Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.140695633_140695640dup	CA1082227477	HARS2	c.525_525+7dup c.304-105_304-98dup (n.304-105_304-98dup) c.315_315+7dup c.104-105_104-98dup (n.104-105_104-98dup) c.491_491+7dup c.543_543+7dup c.109-105_109-98dup (n.109-105_109-98dup) c.450_450+7dup c.325_325+7dup n.532_532+7dup c.94-105_94-98dup (n.94-105_94-98dup) c.-210_-210+7dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695640G>A	CA2768651148	HARS2	c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.304-98G>A (n.304-98G>A) c.315+7G>A (n.315+7G>A) c.104-98G>A (n.104-98G>A) c.491+7G>A c.543+7G>A (n.543+7G>A) c.109-98G>A (n.109-98G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) c.325+7G>A (n.325+7G>A) n.532+7G>A c.94-98G>A (n.94-98G>A) c.-210+7G>A (n.-210+7G>A)
5	g.140695640G>C	CA563500223	HARS2	c.525+7G>C (n.525+7G>C) c.304-98G>C (n.304-98G>C) c.315+7G>C (n.315+7G>C) c.104-98G>C (n.104-98G>C) c.491+7G>C c.543+7G>C (n.543+7G>C) c.109-98G>C (n.109-98G>C) c.450+7G>C (n.450+7G>C) c.325+7G>C (n.325+7G>C) n.532+7G>C c.94-98G>C (n.94-98G>C) c.-210+7G>C (n.-210+7G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695640G=	CA1586866576	HARS2	c.525+7G= (n.525+7G=) c.304-98G= (n.304-98G=) c.315+7G= (n.315+7G=) c.104-98G= (n.104-98G=) c.491+7G= c.543+7G= (n.543+7G=) c.109-98G= (n.109-98G=) c.450+7G= (n.450+7G=) c.325+7G= (n.325+7G=) n.532+7G= c.94-98G= (n.94-98G=) c.-210+7G= (n.-210+7G=)
5	g.140695640G>T	CA2580073021	HARS2	c.525+7G>T (n.525+7G>T) c.304-98G>T (n.304-98G>T) c.315+7G>T (n.315+7G>T) c.104-98G>T (n.104-98G>T) c.491+7G>T c.543+7G>T (n.543+7G>T) c.109-98G>T (n.109-98G>T) c.450+7G>T (n.450+7G>T) c.325+7G>T (n.325+7G>T) n.532+7G>T c.94-98G>T (n.94-98G>T) c.-210+7G>T (n.-210+7G>T)	ClinVar gnomAD v4
5	g.140695642C>A	CA2739275114	HARS2	c.525+9C>A (n.525+9C>A) c.304-96C>A (n.304-96C>A) c.315+9C>A (n.315+9C>A) c.104-96C>A (n.104-96C>A) c.491+9C>A c.543+9C>A (n.543+9C>A) c.109-96C>A (n.109-96C>A) c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.325+9C>A (n.325+9C>A) n.532+9C>A c.94-96C>A (n.94-96C>A) c.-210+9C>A (n.-210+9C>A)	ClinVar
5	g.140695642C=	CA1586866580	HARS2	c.525+9C= (n.525+9C=) c.304-96C= (n.304-96C=) c.315+9C= (n.315+9C=) c.104-96C= (n.104-96C=) c.491+9C= c.543+9C= (n.543+9C=) c.109-96C= (n.109-96C=) c.450+9C= (n.450+9C=) c.325+9C= (n.325+9C=) n.532+9C= c.94-96C= (n.94-96C=) c.-210+9C= (n.-210+9C=)
5	g.140695642C>T	CA3444453	HARS2	c.525+9C>T (n.525+9C>T) c.304-96C>T (n.304-96C>T) c.315+9C>T (n.315+9C>T) c.104-96C>T (n.104-96C>T) c.491+9C>T c.543+9C>T (n.543+9C>T) c.109-96C>T (n.109-96C>T) c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.325+9C>T (n.325+9C>T) n.532+9C>T c.94-96C>T (n.94-96C>T) c.-210+9C>T (n.-210+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695643C=	CA1586866583	HARS2	c.525+10C= (n.525+10C=) c.304-95C= (n.304-95C=) c.315+10C= (n.315+10C=) c.104-95C= (n.104-95C=) c.491+10C= c.543+10C= (n.543+10C=) c.109-95C= (n.109-95C=) c.450+10C= (n.450+10C=) c.325+10C= (n.325+10C=) n.532+10C= c.94-95C= (n.94-95C=) c.-210+10C= (n.-210+10C=)
5	g.140695643C>T	CA3444454	HARS2	c.525+10C>T (n.525+10C>T) c.304-95C>T (n.304-95C>T) c.315+10C>T (n.315+10C>T) c.104-95C>T (n.104-95C>T) c.491+10C>T c.543+10C>T (n.543+10C>T) c.109-95C>T (n.109-95C>T) c.450+10C>T (n.450+10C>T) c.325+10C>T (n.325+10C>T) n.532+10C>T c.94-95C>T (n.94-95C>T) c.-210+10C>T (n.-210+10C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695645G>C	CA2675626018	HARS2	c.525+12G>C (n.525+12G>C) c.304-93G>C (n.304-93G>C) c.315+12G>C (n.315+12G>C) c.104-93G>C (n.104-93G>C) c.491+12G>C c.543+12G>C (n.543+12G>C) c.109-93G>C (n.109-93G>C) c.450+12G>C (n.450+12G>C) c.325+12G>C (n.325+12G>C) n.532+12G>C c.94-93G>C (n.94-93G>C) c.-210+12G>C (n.-210+12G>C)	gnomAD v4
5	g.140695647T>C	CA2675626019	HARS2	c.525+14T>C (n.525+14T>C) c.304-91T>C (n.304-91T>C) c.315+14T>C (n.315+14T>C) c.104-91T>C (n.104-91T>C) c.491+14T>C c.543+14T>C (n.543+14T>C) c.109-91T>C (n.109-91T>C) c.450+14T>C (n.450+14T>C) c.325+14T>C (n.325+14T>C) n.532+14T>C c.94-91T>C (n.94-91T>C) c.-210+14T>C (n.-210+14T>C)	gnomAD v4
5	g.140695647_140695648delinsTG	CA1586866584	HARS2	c.525+14_525+15delinsTG (n.525+14_525+15delinsTG) c.304-91_304-90delinsTG (n.304-91_304-90delinsTG) c.315+14_315+15delinsTG (n.315+14_315+15delinsTG) c.104-91_104-90delinsTG (n.104-91_104-90delinsTG) c.491+14_491+15delinsTG c.543+14_543+15delinsTG (n.543+14_543+15delinsTG) c.109-91_109-90delinsTG (n.109-91_109-90delinsTG) c.450+14_450+15delinsTG (n.450+14_450+15delinsTG) c.325+14_325+15delinsTG (n.325+14_325+15delinsTG) n.532+14_532+15delinsTG c.94-91_94-90delinsTG (n.94-91_94-90delinsTG) c.-210+14_-210+15delinsTG (n.-210+14_-210+15delinsTG)
5	g.140695648G>C	CA3444456	HARS2	c.525+15G>C (n.525+15G>C) c.304-90G>C (n.304-90G>C) c.315+15G>C (n.315+15G>C) c.104-90G>C (n.104-90G>C) c.491+15G>C c.543+15G>C (n.543+15G>C) c.109-90G>C (n.109-90G>C) c.450+15G>C (n.450+15G>C) c.325+15G>C (n.325+15G>C) n.532+15G>C c.94-90G>C (n.94-90G>C) c.-210+15G>C (n.-210+15G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695648G=	CA1586866585	HARS2	c.525+15G= (n.525+15G=) c.304-90G= (n.304-90G=) c.315+15G= (n.315+15G=) c.104-90G= (n.104-90G=) c.491+15G= c.543+15G= (n.543+15G=) c.109-90G= (n.109-90G=) c.450+15G= (n.450+15G=) c.325+15G= (n.325+15G=) n.532+15G= c.94-90G= (n.94-90G=) c.-210+15G= (n.-210+15G=)
5	g.140695650del	CA3444455	HARS2	c.525+17del (n.525+17del) c.304-88del (n.304-88del) c.315+17del (n.315+17del) c.104-88del (n.104-88del) c.491+17del c.543+17del (n.543+17del) c.109-88del (n.109-88del) c.450+17del (n.450+17del) c.325+17del (n.325+17del) n.532+17del c.94-88del (n.94-88del) c.-210+17del (n.-210+17del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695650G>T	CA2768651149	HARS2	c.525+17G>T (n.525+17G>T) c.304-88G>T (n.304-88G>T) c.315+17G>T (n.315+17G>T) c.104-88G>T (n.104-88G>T) c.491+17G>T c.543+17G>T (n.543+17G>T) c.109-88G>T (n.109-88G>T) c.450+17G>T (n.450+17G>T) c.325+17G>T (n.325+17G>T) n.532+17G>T c.94-88G>T (n.94-88G>T) c.-210+17G>T (n.-210+17G>T)
5	g.140695652G>A	CA128341891	HARS2	c.525+19G>A (n.525+19G>A) c.304-86G>A (n.304-86G>A) c.315+19G>A (n.315+19G>A) c.104-86G>A (n.104-86G>A) c.491+19G>A c.543+19G>A (n.543+19G>A) c.109-86G>A (n.109-86G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) c.325+19G>A (n.325+19G>A) n.532+19G>A c.94-86G>A (n.94-86G>A) c.-210+19G>A (n.-210+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695652G>C	CA2675626020	HARS2	c.525+19G>C (n.525+19G>C) c.304-86G>C (n.304-86G>C) c.315+19G>C (n.315+19G>C) c.104-86G>C (n.104-86G>C) c.491+19G>C c.543+19G>C (n.543+19G>C) c.109-86G>C (n.109-86G>C) c.450+19G>C (n.450+19G>C) c.325+19G>C (n.325+19G>C) n.532+19G>C c.94-86G>C (n.94-86G>C) c.-210+19G>C (n.-210+19G>C)	gnomAD v4
5	g.140695652G=	CA1586866587	HARS2	c.525+19G= (n.525+19G=) c.304-86G= (n.304-86G=) c.315+19G= (n.315+19G=) c.104-86G= (n.104-86G=) c.491+19G= c.543+19G= (n.543+19G=) c.109-86G= (n.109-86G=) c.450+19G= (n.450+19G=) c.325+19G= (n.325+19G=) n.532+19G= c.94-86G= (n.94-86G=) c.-210+19G= (n.-210+19G=)
5	g.140695653C>G	CA2675626021	HARS2	c.525+20C>G (n.525+20C>G) c.304-85C>G (n.304-85C>G) c.315+20C>G (n.315+20C>G) c.104-85C>G (n.104-85C>G) c.491+20C>G c.543+20C>G (n.543+20C>G) c.109-85C>G (n.109-85C>G) c.450+20C>G (n.450+20C>G) c.325+20C>G (n.325+20C>G) n.532+20C>G c.94-85C>G (n.94-85C>G) c.-210+20C>G (n.-210+20C>G)	gnomAD v4
5	g.140695659A=	CA1586866590	HARS2	c.525+26A= (n.525+26A=) c.304-79A= (n.304-79A=) c.315+26A= (n.315+26A=) c.104-79A= (n.104-79A=) c.491+26A= c.543+26A= (n.543+26A=) c.109-79A= (n.109-79A=) c.450+26A= (n.450+26A=) c.325+26A= (n.325+26A=) n.532+26A= c.94-79A= (n.94-79A=) c.-210+26A= (n.-210+26A=)
5	g.140695659A>G	CA563500224	HARS2	c.525+26A>G (n.525+26A>G) c.304-79A>G (n.304-79A>G) c.315+26A>G (n.315+26A>G) c.104-79A>G (n.104-79A>G) c.491+26A>G c.543+26A>G (n.543+26A>G) c.109-79A>G (n.109-79A>G) c.450+26A>G (n.450+26A>G) c.325+26A>G (n.325+26A>G) n.532+26A>G c.94-79A>G (n.94-79A>G) c.-210+26A>G (n.-210+26A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695659A>T	CA2675626022	HARS2	c.525+26A>T (n.525+26A>T) c.304-79A>T (n.304-79A>T) c.315+26A>T (n.315+26A>T) c.104-79A>T (n.104-79A>T) c.491+26A>T c.543+26A>T (n.543+26A>T) c.109-79A>T (n.109-79A>T) c.450+26A>T (n.450+26A>T) c.325+26A>T (n.325+26A>T) n.532+26A>T c.94-79A>T (n.94-79A>T) c.-210+26A>T (n.-210+26A>T)	gnomAD v4
5	g.140695660G>A	CA1586866594	HARS2	c.525+27G>A (n.525+27G>A) c.304-78G>A (n.304-78G>A) c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.104-78G>A (n.104-78G>A) c.491+27G>A c.543+27G>A (n.543+27G>A) c.109-78G>A (n.109-78G>A) c.450+27G>A (n.450+27G>A) c.325+27G>A (n.325+27G>A) n.532+27G>A c.94-78G>A (n.94-78G>A) c.-210+27G>A (n.-210+27G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695660G=	CA1586866592	HARS2	c.525+27G= (n.525+27G=) c.304-78G= (n.304-78G=) c.315+27G= (n.315+27G=) c.104-78G= (n.104-78G=) c.491+27G= c.543+27G= (n.543+27G=) c.109-78G= (n.109-78G=) c.450+27G= (n.450+27G=) c.325+27G= (n.325+27G=) n.532+27G= c.94-78G= (n.94-78G=) c.-210+27G= (n.-210+27G=)
5	g.140695661T>C	CA804719784	HARS2	c.525+28T>C (n.525+28T>C) c.304-77T>C (n.304-77T>C) c.315+28T>C (n.315+28T>C) c.104-77T>C (n.104-77T>C) c.491+28T>C c.543+28T>C (n.543+28T>C) c.109-77T>C (n.109-77T>C) c.450+28T>C (n.450+28T>C) c.325+28T>C (n.325+28T>C) n.532+28T>C c.94-77T>C (n.94-77T>C) c.-210+28T>C (n.-210+28T>C)	dbSNP
5	g.140695661T=	CA1586866596	HARS2	c.525+28T= (n.525+28T=) c.304-77T= (n.304-77T=) c.315+28T= (n.315+28T=) c.104-77T= (n.104-77T=) c.491+28T= c.543+28T= (n.543+28T=) c.109-77T= (n.109-77T=) c.450+28T= (n.450+28T=) c.325+28T= (n.325+28T=) n.532+28T= c.94-77T= (n.94-77T=) c.-210+28T= (n.-210+28T=)
5	g.140695663T>A	CA804719788	HARS2	c.525+30T>A (n.525+30T>A) c.304-75T>A (n.304-75T>A) c.315+30T>A (n.315+30T>A) c.104-75T>A (n.104-75T>A) c.491+30T>A c.543+30T>A (n.543+30T>A) c.109-75T>A (n.109-75T>A) c.450+30T>A (n.450+30T>A) c.325+30T>A (n.325+30T>A) n.532+30T>A c.94-75T>A (n.94-75T>A) c.-210+30T>A (n.-210+30T>A)	dbSNP
5	g.140695663T=	CA1586866600	HARS2	c.525+30T= (n.525+30T=) c.304-75T= (n.304-75T=) c.315+30T= (n.315+30T=) c.104-75T= (n.104-75T=) c.491+30T= c.543+30T= (n.543+30T=) c.109-75T= (n.109-75T=) c.450+30T= (n.450+30T=) c.325+30T= (n.325+30T=) n.532+30T= c.94-75T= (n.94-75T=) c.-210+30T= (n.-210+30T=)
5	g.140695667A=	CA1586866603	HARS2	c.525+34A= (n.525+34A=) c.304-71A= (n.304-71A=) c.315+34A= (n.315+34A=) c.104-71A= (n.104-71A=) c.491+34A= c.543+34A= (n.543+34A=) c.109-71A= (n.109-71A=) c.450+34A= (n.450+34A=) c.325+34A= (n.325+34A=) n.532+34A= c.94-71A= (n.94-71A=) c.-210+34A= (n.-210+34A=)
5	g.140695667A>G	CA128341893	HARS2	c.525+34A>G (n.525+34A>G) c.304-71A>G (n.304-71A>G) c.315+34A>G (n.315+34A>G) c.104-71A>G (n.104-71A>G) c.491+34A>G c.543+34A>G (n.543+34A>G) c.109-71A>G (n.109-71A>G) c.450+34A>G (n.450+34A>G) c.325+34A>G (n.325+34A>G) n.532+34A>G c.94-71A>G (n.94-71A>G) c.-210+34A>G (n.-210+34A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695669T>A	CA1586866610	HARS2	c.525+36T>A (n.525+36T>A) c.304-69T>A (n.304-69T>A) c.315+36T>A (n.315+36T>A) c.104-69T>A (n.104-69T>A) c.491+36T>A c.543+36T>A (n.543+36T>A) c.109-69T>A (n.109-69T>A) c.450+36T>A (n.450+36T>A) c.325+36T>A (n.325+36T>A) n.532+36T>A c.94-69T>A (n.94-69T>A) c.-210+36T>A (n.-210+36T>A)	dbSNP
5	g.140695669T=	CA1586866607	HARS2	c.525+36T= (n.525+36T=) c.304-69T= (n.304-69T=) c.315+36T= (n.315+36T=) c.104-69T= (n.104-69T=) c.491+36T= c.543+36T= (n.543+36T=) c.109-69T= (n.109-69T=) c.450+36T= (n.450+36T=) c.325+36T= (n.325+36T=) n.532+36T= c.94-69T= (n.94-69T=) c.-210+36T= (n.-210+36T=)
5	g.140695671C=	CA1586866611	HARS2	c.525+38C= (n.525+38C=) c.304-67C= (n.304-67C=) c.315+38C= (n.315+38C=) c.104-67C= (n.104-67C=) c.491+38C= c.543+38C= (n.543+38C=) c.109-67C= (n.109-67C=) c.450+38C= (n.450+38C=) c.325+38C= (n.325+38C=) n.532+38C= c.94-67C= (n.94-67C=) c.-210+38C= (n.-210+38C=)
5	g.140695671C>G	CA1586866612	HARS2	c.525+38C>G (n.525+38C>G) c.304-67C>G (n.304-67C>G) c.315+38C>G (n.315+38C>G) c.104-67C>G (n.104-67C>G) c.491+38C>G c.543+38C>G (n.543+38C>G) c.109-67C>G (n.109-67C>G) c.450+38C>G (n.450+38C>G) c.325+38C>G (n.325+38C>G) n.532+38C>G c.94-67C>G (n.94-67C>G) c.-210+38C>G (n.-210+38C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695671C>T	CA563500225	HARS2	c.525+38C>T (n.525+38C>T) c.304-67C>T (n.304-67C>T) c.315+38C>T (n.315+38C>T) c.104-67C>T (n.104-67C>T) c.491+38C>T c.543+38C>T (n.543+38C>T) c.109-67C>T (n.109-67C>T) c.450+38C>T (n.450+38C>T) c.325+38C>T (n.325+38C>T) n.532+38C>T c.94-67C>T (n.94-67C>T) c.-210+38C>T (n.-210+38C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695673A=	CA1586866616	HARS2	c.525+40A= (n.525+40A=) c.304-65A= (n.304-65A=) c.315+40A= (n.315+40A=) c.104-65A= (n.104-65A=) c.491+40A= c.543+40A= (n.543+40A=) c.109-65A= (n.109-65A=) c.450+40A= (n.450+40A=) c.325+40A= (n.325+40A=) n.532+40A= c.94-65A= (n.94-65A=) c.-210+40A= (n.-210+40A=)
5	g.140695673A>G	CA563500226	HARS2	c.525+40A>G (n.525+40A>G) c.304-65A>G (n.304-65A>G) c.315+40A>G (n.315+40A>G) c.104-65A>G (n.104-65A>G) c.491+40A>G c.543+40A>G (n.543+40A>G) c.109-65A>G (n.109-65A>G) c.450+40A>G (n.450+40A>G) c.325+40A>G (n.325+40A>G) n.532+40A>G c.94-65A>G (n.94-65A>G) c.-210+40A>G (n.-210+40A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695674G>A	CA2675626023	HARS2	c.525+41G>A (n.525+41G>A) c.304-64G>A (n.304-64G>A) c.315+41G>A (n.315+41G>A) c.104-64G>A (n.104-64G>A) c.491+41G>A c.543+41G>A (n.543+41G>A) c.109-64G>A (n.109-64G>A) c.450+41G>A (n.450+41G>A) c.325+41G>A (n.325+41G>A) n.532+41G>A c.94-64G>A (n.94-64G>A) c.-210+41G>A (n.-210+41G>A)	gnomAD v4
5	g.140695675G>A	CA1082227483	HARS2	c.525+42G>A (n.525+42G>A) c.304-63G>A (n.304-63G>A) c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.104-63G>A (n.104-63G>A) c.491+42G>A c.543+42G>A (n.543+42G>A) c.109-63G>A (n.109-63G>A) c.450+42G>A (n.450+42G>A) c.325+42G>A (n.325+42G>A) n.532+42G>A c.94-63G>A (n.94-63G>A) c.-210+42G>A (n.-210+42G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695675G=	CA1586866619	HARS2	c.525+42G= (n.525+42G=) c.304-63G= (n.304-63G=) c.315+42G= (n.315+42G=) c.104-63G= (n.104-63G=) c.491+42G= c.543+42G= (n.543+42G=) c.109-63G= (n.109-63G=) c.450+42G= (n.450+42G=) c.325+42G= (n.325+42G=) n.532+42G= c.94-63G= (n.94-63G=) c.-210+42G= (n.-210+42G=)
5	g.140695676G=	CA1586866622	HARS2	c.525+43G= (n.525+43G=) c.304-62G= (n.304-62G=) c.315+43G= (n.315+43G=) c.104-62G= (n.104-62G=) c.491+43G= c.543+43G= (n.543+43G=) c.109-62G= (n.109-62G=) c.450+43G= (n.450+43G=) c.325+43G= (n.325+43G=) n.532+43G= c.94-62G= (n.94-62G=) c.-210+43G= (n.-210+43G=)
5	g.140695676G>T	CA3444457	HARS2	c.525+43G>T (n.525+43G>T) c.304-62G>T (n.304-62G>T) c.315+43G>T (n.315+43G>T) c.104-62G>T (n.104-62G>T) c.491+43G>T c.543+43G>T (n.543+43G>T) c.109-62G>T (n.109-62G>T) c.450+43G>T (n.450+43G>T) c.325+43G>T (n.325+43G>T) n.532+43G>T c.94-62G>T (n.94-62G>T) c.-210+43G>T (n.-210+43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695679C=	CA1586866634	HARS2	c.525+46C= (n.525+46C=) c.304-59C= (n.304-59C=) c.315+46C= (n.315+46C=) c.104-59C= (n.104-59C=) c.491+46C= c.543+46C= (n.543+46C=) c.109-59C= (n.109-59C=) c.450+46C= (n.450+46C=) c.325+46C= (n.325+46C=) n.532+46C= c.94-59C= (n.94-59C=) c.-210+46C= (n.-210+46C=)
5	g.140695679C>T	CA1586866636	HARS2	c.525+46C>T (n.525+46C>T) c.304-59C>T (n.304-59C>T) c.315+46C>T (n.315+46C>T) c.104-59C>T (n.104-59C>T) c.491+46C>T c.543+46C>T (n.543+46C>T) c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.325+46C>T (n.325+46C>T) n.532+46C>T c.94-59C>T (n.94-59C>T) c.-210+46C>T (n.-210+46C>T)	dbSNP
5	g.140695680A=	CA1586866637	HARS2	c.525+47A= (n.525+47A=) c.304-58A= (n.304-58A=) c.315+47A= (n.315+47A=) c.104-58A= (n.104-58A=) c.491+47A= c.543+47A= (n.543+47A=) c.109-58A= (n.109-58A=) c.450+47A= (n.450+47A=) c.325+47A= (n.325+47A=) n.532+47A= c.94-58A= (n.94-58A=) c.-210+47A= (n.-210+47A=)
5	g.140695680A>T	CA804719799	HARS2	c.525+47A>T (n.525+47A>T) c.304-58A>T (n.304-58A>T) c.315+47A>T (n.315+47A>T) c.104-58A>T (n.104-58A>T) c.491+47A>T c.543+47A>T (n.543+47A>T) c.109-58A>T (n.109-58A>T) c.450+47A>T (n.450+47A>T) c.325+47A>T (n.325+47A>T) n.532+47A>T c.94-58A>T (n.94-58A>T) c.-210+47A>T (n.-210+47A>T)	dbSNP
5	g.140695681C=	CA1586866640	HARS2	c.525+48C= (n.525+48C=) c.304-57C= (n.304-57C=) c.315+48C= (n.315+48C=) c.104-57C= (n.104-57C=) c.491+48C= c.543+48C= (n.543+48C=) c.109-57C= (n.109-57C=) c.450+48C= (n.450+48C=) c.325+48C= (n.325+48C=) n.532+48C= c.94-57C= (n.94-57C=) c.-210+48C= (n.-210+48C=)
5	g.140695681C>T	CA563500227	HARS2	c.525+48C>T (n.525+48C>T) c.304-57C>T (n.304-57C>T) c.315+48C>T (n.315+48C>T) c.104-57C>T (n.104-57C>T) c.491+48C>T c.543+48C>T (n.543+48C>T) c.109-57C>T (n.109-57C>T) c.450+48C>T (n.450+48C>T) c.325+48C>T (n.325+48C>T) n.532+48C>T c.94-57C>T (n.94-57C>T) c.-210+48C>T (n.-210+48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695683A=	CA1586866642	HARS2	c.525+50A= (n.525+50A=) c.304-55A= (n.304-55A=) c.315+50A= (n.315+50A=) c.104-55A= (n.104-55A=) c.491+50A= c.543+50A= (n.543+50A=) c.109-55A= (n.109-55A=) c.450+50A= (n.450+50A=) c.325+50A= (n.325+50A=) n.532+50A= c.94-55A= (n.94-55A=) c.-210+50A= (n.-210+50A=)
5	g.140695683A>G	CA3444458	HARS2	c.525+50A>G (n.525+50A>G) c.304-55A>G (n.304-55A>G) c.315+50A>G (n.315+50A>G) c.104-55A>G (n.104-55A>G) c.491+50A>G c.543+50A>G (n.543+50A>G) c.109-55A>G (n.109-55A>G) c.450+50A>G (n.450+50A>G) c.325+50A>G (n.325+50A>G) n.532+50A>G c.94-55A>G (n.94-55A>G) c.-210+50A>G (n.-210+50A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695685C=	CA1586866645	HARS2	c.526-53C= (n.526-53C=) c.304-53C= (n.304-53C=) c.316-53C= (n.316-53C=) c.104-53C= (n.104-53C=) c.492-53C= c.544-53C= (n.544-53C=) c.109-53C= (n.109-53C=) c.451-53C= (n.451-53C=) c.326-53C= (n.326-53C=) n.533-53C= c.94-53C= (n.94-53C=) c.-209-53C= (n.-209-53C=)
5	g.140695685C>T	CA1082227484	HARS2	c.526-53C>T (n.526-53C>T) c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.316-53C>T (n.316-53C>T) c.104-53C>T (n.104-53C>T) c.492-53C>T c.544-53C>T (n.544-53C>T) c.109-53C>T (n.109-53C>T) c.451-53C>T (n.451-53C>T) c.326-53C>T (n.326-53C>T) n.533-53C>T c.94-53C>T (n.94-53C>T) c.-209-53C>T (n.-209-53C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695687T>C	CA2675626024	HARS2	c.526-51T>C (n.526-51T>C) c.304-51T>C (n.304-51T>C) c.316-51T>C (n.316-51T>C) c.104-51T>C (n.104-51T>C) c.492-51T>C c.544-51T>C (n.544-51T>C) c.109-51T>C (n.109-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) c.326-51T>C (n.326-51T>C) n.533-51T>C c.94-51T>C (n.94-51T>C) c.-209-51T>C (n.-209-51T>C)	gnomAD v4
5	g.140695687T>G	CA563500228	HARS2	c.526-51T>G (n.526-51T>G) c.304-51T>G (n.304-51T>G) c.316-51T>G (n.316-51T>G) c.104-51T>G (n.104-51T>G) c.492-51T>G c.544-51T>G (n.544-51T>G) c.109-51T>G (n.109-51T>G) c.451-51T>G (n.451-51T>G) c.326-51T>G (n.326-51T>G) n.533-51T>G c.94-51T>G (n.94-51T>G) c.-209-51T>G (n.-209-51T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695687T=	CA1586866651	HARS2	c.526-51T= (n.526-51T=) c.304-51T= (n.304-51T=) c.316-51T= (n.316-51T=) c.104-51T= (n.104-51T=) c.492-51T= c.544-51T= (n.544-51T=) c.109-51T= (n.109-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) c.326-51T= (n.326-51T=) n.533-51T= c.94-51T= (n.94-51T=) c.-209-51T= (n.-209-51T=)
5	g.140695689A=	CA1586866653	HARS2	c.526-49A= (n.526-49A=) c.304-49A= (n.304-49A=) c.316-49A= (n.316-49A=) c.104-49A= (n.104-49A=) c.492-49A= c.544-49A= (n.544-49A=) c.109-49A= (n.109-49A=) c.451-49A= (n.451-49A=) c.326-49A= (n.326-49A=) n.533-49A= c.94-49A= (n.94-49A=) c.-209-49A= (n.-209-49A=)
5	g.140695689A>C	CA3444459	HARS2	c.526-49A>C (n.526-49A>C) c.304-49A>C (n.304-49A>C) c.316-49A>C (n.316-49A>C) c.104-49A>C (n.104-49A>C) c.492-49A>C c.544-49A>C (n.544-49A>C) c.109-49A>C (n.109-49A>C) c.451-49A>C (n.451-49A>C) c.326-49A>C (n.326-49A>C) n.533-49A>C c.94-49A>C (n.94-49A>C) c.-209-49A>C (n.-209-49A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695690A>G	CA2675626025	HARS2	c.526-48A>G (n.526-48A>G) c.304-48A>G (n.304-48A>G) c.316-48A>G (n.316-48A>G) c.104-48A>G (n.104-48A>G) c.492-48A>G c.544-48A>G (n.544-48A>G) c.109-48A>G (n.109-48A>G) c.451-48A>G (n.451-48A>G) c.326-48A>G (n.326-48A>G) n.533-48A>G c.94-48A>G (n.94-48A>G) c.-209-48A>G (n.-209-48A>G)	gnomAD v4
5	g.140695695G>C	CA2675626026	HARS2	c.526-43G>C (n.526-43G>C) c.304-43G>C (n.304-43G>C) c.316-43G>C (n.316-43G>C) c.104-43G>C (n.104-43G>C) c.492-43G>C c.544-43G>C (n.544-43G>C) c.109-43G>C (n.109-43G>C) c.451-43G>C (n.451-43G>C) c.326-43G>C (n.326-43G>C) n.533-43G>C c.94-43G>C (n.94-43G>C) c.-209-43G>C (n.-209-43G>C)	gnomAD v4
5	g.140695695G=	CA1586866656	HARS2	c.526-43G= (n.526-43G=) c.304-43G= (n.304-43G=) c.316-43G= (n.316-43G=) c.104-43G= (n.104-43G=) c.492-43G= c.544-43G= (n.544-43G=) c.109-43G= (n.109-43G=) c.451-43G= (n.451-43G=) c.326-43G= (n.326-43G=) n.533-43G= c.94-43G= (n.94-43G=) c.-209-43G= (n.-209-43G=)
5	g.140695695G>T	CA3444460	HARS2	c.526-43G>T (n.526-43G>T) c.304-43G>T (n.304-43G>T) c.316-43G>T (n.316-43G>T) c.104-43G>T (n.104-43G>T) c.492-43G>T c.544-43G>T (n.544-43G>T) c.109-43G>T (n.109-43G>T) c.451-43G>T (n.451-43G>T) c.326-43G>T (n.326-43G>T) n.533-43G>T c.94-43G>T (n.94-43G>T) c.-209-43G>T (n.-209-43G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695696C>A	CA2675626027	HARS2	c.526-42C>A (n.526-42C>A) c.304-42C>A (n.304-42C>A) c.316-42C>A (n.316-42C>A) c.104-42C>A (n.104-42C>A) c.492-42C>A c.544-42C>A (n.544-42C>A) c.109-42C>A (n.109-42C>A) c.451-42C>A (n.451-42C>A) c.326-42C>A (n.326-42C>A) n.533-42C>A c.94-42C>A (n.94-42C>A) c.-209-42C>A (n.-209-42C>A)	gnomAD v4
5	g.140695696C>T	CA2578428444	HARS2	c.526-42C>T (n.526-42C>T) c.304-42C>T (n.304-42C>T) c.316-42C>T (n.316-42C>T) c.104-42C>T (n.104-42C>T) c.492-42C>T c.544-42C>T (n.544-42C>T) c.109-42C>T (n.109-42C>T) c.451-42C>T (n.451-42C>T) c.326-42C>T (n.326-42C>T) n.533-42C>T c.94-42C>T (n.94-42C>T) c.-209-42C>T (n.-209-42C>T)
5	g.140695698_140695699insTTCATGT	CA2768651150	HARS2	c.526-40_526-39insTTCATGT (n.526-40_526-39insTTCATGT) c.304-40_304-39insTTCATGT (n.304-40_304-39insTTCATGT) c.316-40_316-39insTTCATGT (n.316-40_316-39insTTCATGT) c.104-40_104-39insTTCATGT (n.104-40_104-39insTTCATGT) c.492-40_492-39insTTCATGT c.544-40_544-39insTTCATGT (n.544-40_544-39insTTCATGT) c.109-40_109-39insTTCATGT (n.109-40_109-39insTTCATGT) c.451-40_451-39insTTCATGT (n.451-40_451-39insTTCATGT) c.326-40_326-39insTTCATGT (n.326-40_326-39insTTCATGT) n.533-40_533-39insTTCATGT c.94-40_94-39insTTCATGT (n.94-40_94-39insTTCATGT) c.-209-40_-209-39insTTCATGT (n.-209-40_-209-39insTTCATGT)
5	g.140695699G>A	CA2578428445	HARS2	c.526-39G>A (n.526-39G>A) c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.316-39G>A (n.316-39G>A) c.104-39G>A (n.104-39G>A) c.492-39G>A c.544-39G>A (n.544-39G>A) c.109-39G>A (n.109-39G>A) c.451-39G>A (n.451-39G>A) c.326-39G>A (n.326-39G>A) n.533-39G>A c.94-39G>A (n.94-39G>A) c.-209-39G>A (n.-209-39G>A)	gnomAD v4
5	g.140695700del	CA2768651151	HARS2	c.526-38del (n.526-38del) c.304-38del (n.304-38del) c.316-38del (n.316-38del) c.104-38del (n.104-38del) c.492-38del c.544-38del (n.544-38del) c.109-38del (n.109-38del) c.451-38del (n.451-38del) c.326-38del (n.326-38del) n.533-38del c.94-38del (n.94-38del) c.-209-38del (n.-209-38del)
5	g.140695700A=	CA1586866659	HARS2	c.526-38A= (n.526-38A=) c.304-38A= (n.304-38A=) c.316-38A= (n.316-38A=) c.104-38A= (n.104-38A=) c.492-38A= c.544-38A= (n.544-38A=) c.109-38A= (n.109-38A=) c.451-38A= (n.451-38A=) c.326-38A= (n.326-38A=) n.533-38A= c.94-38A= (n.94-38A=) c.-209-38A= (n.-209-38A=)
5	g.140695700A>G	CA1586866660	HARS2	c.526-38A>G (n.526-38A>G) c.304-38A>G (n.304-38A>G) c.316-38A>G (n.316-38A>G) c.104-38A>G (n.104-38A>G) c.492-38A>G c.544-38A>G (n.544-38A>G) c.109-38A>G (n.109-38A>G) c.451-38A>G (n.451-38A>G) c.326-38A>G (n.326-38A>G) n.533-38A>G c.94-38A>G (n.94-38A>G) c.-209-38A>G (n.-209-38A>G)	dbSNP
5	g.140695702_140695703del	CA2768651152	HARS2	c.526-36_526-35del (n.526-36_526-35del) c.304-36_304-35del (n.304-36_304-35del) c.316-36_316-35del (n.316-36_316-35del) c.104-36_104-35del (n.104-36_104-35del) c.492-36_492-35del c.544-36_544-35del (n.544-36_544-35del) c.109-36_109-35del (n.109-36_109-35del) c.451-36_451-35del (n.451-36_451-35del) c.326-36_326-35del (n.326-36_326-35del) n.533-36_533-35del c.94-36_94-35del (n.94-36_94-35del) c.-209-36_-209-35del (n.-209-36_-209-35del)
5	g.140695704del	CA2675626028	HARS2	c.526-34del (n.526-34del) c.304-34del (n.304-34del) c.316-34del (n.316-34del) c.104-34del (n.104-34del) c.492-34del c.544-34del (n.544-34del) c.109-34del (n.109-34del) c.451-34del (n.451-34del) c.326-34del (n.326-34del) n.533-34del c.94-34del (n.94-34del) c.-209-34del (n.-209-34del)	gnomAD v4
5	g.140695704T>C	CA563500229	HARS2	c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.304-34T>C (n.304-34T>C) c.316-34T>C (n.316-34T>C) c.104-34T>C (n.104-34T>C) c.492-34T>C c.544-34T>C (n.544-34T>C) c.109-34T>C (n.109-34T>C) c.451-34T>C (n.451-34T>C) c.326-34T>C (n.326-34T>C) n.533-34T>C c.94-34T>C (n.94-34T>C) c.-209-34T>C (n.-209-34T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695704T=	CA1586866663	HARS2	c.526-34T= (n.526-34T=) c.304-34T= (n.304-34T=) c.316-34T= (n.316-34T=) c.104-34T= (n.104-34T=) c.492-34T= c.544-34T= (n.544-34T=) c.109-34T= (n.109-34T=) c.451-34T= (n.451-34T=) c.326-34T= (n.326-34T=) n.533-34T= c.94-34T= (n.94-34T=) c.-209-34T= (n.-209-34T=)
5	g.140695707A=	CA1586866675	HARS2	c.526-31A= (n.526-31A=) c.304-31A= (n.304-31A=) c.316-31A= (n.316-31A=) c.104-31A= (n.104-31A=) c.492-31A= c.544-31A= (n.544-31A=) c.109-31A= (n.109-31A=) c.451-31A= (n.451-31A=) c.326-31A= (n.326-31A=) n.533-31A= c.94-31A= (n.94-31A=) c.-209-31A= (n.-209-31A=)
5	g.140695707A>G	CA2768651153	HARS2	c.526-31A>G (n.526-31A>G) c.304-31A>G (n.304-31A>G) c.316-31A>G (n.316-31A>G) c.104-31A>G (n.104-31A>G) c.492-31A>G c.544-31A>G (n.544-31A>G) c.109-31A>G (n.109-31A>G) c.451-31A>G (n.451-31A>G) c.326-31A>G (n.326-31A>G) n.533-31A>G c.94-31A>G (n.94-31A>G) c.-209-31A>G (n.-209-31A>G)
5	g.140695707A>T	CA3444461	HARS2	c.526-31A>T (n.526-31A>T) c.304-31A>T (n.304-31A>T) c.316-31A>T (n.316-31A>T) c.104-31A>T (n.104-31A>T) c.492-31A>T c.544-31A>T (n.544-31A>T) c.109-31A>T (n.109-31A>T) c.451-31A>T (n.451-31A>T) c.326-31A>T (n.326-31A>T) n.533-31A>T c.94-31A>T (n.94-31A>T) c.-209-31A>T (n.-209-31A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.140695708T>A	CA2675626029	HARS2	c.526-30T>A (n.526-30T>A) c.304-30T>A (n.304-30T>A) c.316-30T>A (n.316-30T>A) c.104-30T>A (n.104-30T>A) c.492-30T>A c.544-30T>A (n.544-30T>A) c.109-30T>A (n.109-30T>A) c.451-30T>A (n.451-30T>A) c.326-30T>A (n.326-30T>A) n.533-30T>A c.94-30T>A (n.94-30T>A) c.-209-30T>A (n.-209-30T>A)	gnomAD v4
5	g.140695708T>G	CA2675626030	HARS2	c.526-30T>G (n.526-30T>G) c.304-30T>G (n.304-30T>G) c.316-30T>G (n.316-30T>G) c.104-30T>G (n.104-30T>G) c.492-30T>G c.544-30T>G (n.544-30T>G) c.109-30T>G (n.109-30T>G) c.451-30T>G (n.451-30T>G) c.326-30T>G (n.326-30T>G) n.533-30T>G c.94-30T>G (n.94-30T>G) c.-209-30T>G (n.-209-30T>G)	gnomAD v4
5	g.140695709del	CA2578428446	HARS2	c.526-29del (n.526-29del) c.304-29del (n.304-29del) c.316-29del (n.316-29del) c.104-29del (n.104-29del) c.492-29del c.544-29del (n.544-29del) c.109-29del (n.109-29del) c.451-29del (n.451-29del) c.326-29del (n.326-29del) n.533-29del c.94-29del (n.94-29del) c.-209-29del (n.-209-29del)
5	g.140695709G=	CA1586866677	HARS2	c.526-29G= (n.526-29G=) c.304-29G= (n.304-29G=) c.316-29G= (n.316-29G=) c.104-29G= (n.104-29G=) c.492-29G= c.544-29G= (n.544-29G=) c.109-29G= (n.109-29G=) c.451-29G= (n.451-29G=) c.326-29G= (n.326-29G=) n.533-29G= c.94-29G= (n.94-29G=) c.-209-29G= (n.-209-29G=)
5	g.140695709G>T	CA804719821	HARS2	c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.304-29G>T (n.304-29G>T) c.316-29G>T (n.316-29G>T) c.104-29G>T (n.104-29G>T) c.492-29G>T c.544-29G>T (n.544-29G>T) c.109-29G>T (n.109-29G>T) c.451-29G>T (n.451-29G>T) c.326-29G>T (n.326-29G>T) n.533-29G>T c.94-29G>T (n.94-29G>T) c.-209-29G>T (n.-209-29G>T)	dbSNP
5	g.140695710T>C	CA563500230	HARS2	c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.304-28T>C (n.304-28T>C) c.316-28T>C (n.316-28T>C) c.104-28T>C (n.104-28T>C) c.492-28T>C c.544-28T>C (n.544-28T>C) c.109-28T>C (n.109-28T>C) c.451-28T>C (n.451-28T>C) c.326-28T>C (n.326-28T>C) n.533-28T>C c.94-28T>C (n.94-28T>C) c.-209-28T>C (n.-209-28T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695710T=	CA1586866680	HARS2	c.526-28T= (n.526-28T=) c.304-28T= (n.304-28T=) c.316-28T= (n.316-28T=) c.104-28T= (n.104-28T=) c.492-28T= c.544-28T= (n.544-28T=) c.109-28T= (n.109-28T=) c.451-28T= (n.451-28T=) c.326-28T= (n.326-28T=) n.533-28T= c.94-28T= (n.94-28T=) c.-209-28T= (n.-209-28T=)
5	g.140695715dup	CA3444462	HARS2	c.526-23dup (n.526-23dup) c.304-23dup (n.304-23dup) c.316-23dup (n.316-23dup) c.104-23dup (n.104-23dup) c.492-23dup c.544-23dup (n.544-23dup) c.109-23dup (n.109-23dup) c.451-23dup (n.451-23dup) c.326-23dup (n.326-23dup) n.533-23dup c.94-23dup (n.94-23dup) c.-209-23dup (n.-209-23dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695711T>G	CA2768651154	HARS2	c.526-27T>G (n.526-27T>G) c.304-27T>G (n.304-27T>G) c.316-27T>G (n.316-27T>G) c.104-27T>G (n.104-27T>G) c.492-27T>G c.544-27T>G (n.544-27T>G) c.109-27T>G (n.109-27T>G) c.451-27T>G (n.451-27T>G) c.326-27T>G (n.326-27T>G) n.533-27T>G c.94-27T>G (n.94-27T>G) c.-209-27T>G (n.-209-27T>G)
5	g.140695714T>A	CA2675626031	HARS2	c.526-24T>A (n.526-24T>A) c.304-24T>A (n.304-24T>A) c.316-24T>A (n.316-24T>A) c.104-24T>A (n.104-24T>A) c.492-24T>A c.544-24T>A (n.544-24T>A) c.109-24T>A (n.109-24T>A) c.451-24T>A (n.451-24T>A) c.326-24T>A (n.326-24T>A) n.533-24T>A c.94-24T>A (n.94-24T>A) c.-209-24T>A (n.-209-24T>A)	gnomAD v4
5	g.140695714_140695715insGG	CA2768651155	HARS2	c.526-24_526-23insGG (n.526-24_526-23insGG) c.304-24_304-23insGG (n.304-24_304-23insGG) c.316-24_316-23insGG (n.316-24_316-23insGG) c.104-24_104-23insGG (n.104-24_104-23insGG) c.492-24_492-23insGG c.544-24_544-23insGG (n.544-24_544-23insGG) c.109-24_109-23insGG (n.109-24_109-23insGG) c.451-24_451-23insGG (n.451-24_451-23insGG) c.326-24_326-23insGG (n.326-24_326-23insGG) n.533-24_533-23insGG c.94-24_94-23insGG (n.94-24_94-23insGG) c.-209-24_-209-23insGG (n.-209-24_-209-23insGG)
5	g.140695716C=	CA1586866683	HARS2	c.526-22C= (n.526-22C=) c.304-22C= (n.304-22C=) c.316-22C= (n.316-22C=) c.104-22C= (n.104-22C=) c.492-22C= c.544-22C= (n.544-22C=) c.109-22C= (n.109-22C=) c.451-22C= (n.451-22C=) c.326-22C= (n.326-22C=) n.533-22C= c.94-22C= (n.94-22C=) c.-209-22C= (n.-209-22C=)
5	g.140695716C>T	CA1082227485	HARS2	c.526-22C>T (n.526-22C>T) c.304-22C>T (n.304-22C>T) c.316-22C>T (n.316-22C>T) c.104-22C>T (n.104-22C>T) c.492-22C>T c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.109-22C>T (n.109-22C>T) c.451-22C>T (n.451-22C>T) c.326-22C>T (n.326-22C>T) n.533-22C>T c.94-22C>T (n.94-22C>T) c.-209-22C>T (n.-209-22C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695716_140695721del	CA2768651156	HARS2	c.526-22_526-17del (n.526-22_526-17del) c.304-22_304-17del (n.304-22_304-17del) c.316-22_316-17del (n.316-22_316-17del) c.104-22_104-17del (n.104-22_104-17del) c.492-22_492-17del c.544-22_544-17del (n.544-22_544-17del) c.109-22_109-17del (n.109-22_109-17del) c.451-22_451-17del (n.451-22_451-17del) c.326-22_326-17del (n.326-22_326-17del) n.533-22_533-17del c.94-22_94-17del (n.94-22_94-17del) c.-209-22_-209-17del (n.-209-22_-209-17del)
5	g.140695716_140695717insAT	CA3444463	HARS2	c.526-22_526-21insAT (n.526-22_526-21insAT) c.304-22_304-21insAT (n.304-22_304-21insAT) c.316-22_316-21insAT (n.316-22_316-21insAT) c.104-22_104-21insAT (n.104-22_104-21insAT) c.492-22_492-21insAT c.544-22_544-21insAT (n.544-22_544-21insAT) c.109-22_109-21insAT (n.109-22_109-21insAT) c.451-22_451-21insAT (n.451-22_451-21insAT) c.326-22_326-21insAT (n.326-22_326-21insAT) n.533-22_533-21insAT c.94-22_94-21insAT (n.94-22_94-21insAT) c.-209-22_-209-21insAT (n.-209-22_-209-21insAT)	dbSNP ExAC
5	g.140695717C=	CA1586866690	HARS2	c.526-21C= (n.526-21C=) c.304-21C= (n.304-21C=) c.316-21C= (n.316-21C=) c.104-21C= (n.104-21C=) c.492-21C= c.544-21C= (n.544-21C=) c.109-21C= (n.109-21C=) c.451-21C= (n.451-21C=) c.326-21C= (n.326-21C=) n.533-21C= c.94-21C= (n.94-21C=) c.-209-21C= (n.-209-21C=)
5	g.140695717C>G	CA1586866692	HARS2	c.526-21C>G (n.526-21C>G) c.304-21C>G (n.304-21C>G) c.316-21C>G (n.316-21C>G) c.104-21C>G (n.104-21C>G) c.492-21C>G c.544-21C>G (n.544-21C>G) c.109-21C>G (n.109-21C>G) c.451-21C>G (n.451-21C>G) c.326-21C>G (n.326-21C>G) n.533-21C>G c.94-21C>G (n.94-21C>G) c.-209-21C>G (n.-209-21C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695717_140695718insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT	CA3444464	HARS2	c.526-21_526-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.526-21_526-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.304-21_304-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.304-21_304-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.316-21_316-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.316-21_316-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.104-21_104-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.104-21_104-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.492-21_492-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT c.544-21_544-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.544-21_544-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.109-21_109-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.109-21_109-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.451-21_451-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.451-21_451-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.326-21_326-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.326-21_326-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) n.533-21_533-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT c.94-21_94-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.94-21_94-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.-209-21_-209-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.-209-21_-209-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT)	dbSNP ExAC
5	g.140695719_140695721dup	CA2675626032	HARS2	c.526-19_526-17dup (n.526-19_526-17dup) c.304-19_304-17dup (n.304-19_304-17dup) c.316-19_316-17dup (n.316-19_316-17dup) c.104-19_104-17dup (n.104-19_104-17dup) c.492-19_492-17dup c.544-19_544-17dup (n.544-19_544-17dup) c.109-19_109-17dup (n.109-19_109-17dup) c.451-19_451-17dup (n.451-19_451-17dup) c.326-19_326-17dup (n.326-19_326-17dup) n.533-19_533-17dup c.94-19_94-17dup (n.94-19_94-17dup) c.-209-19_-209-17dup (n.-209-19_-209-17dup)	gnomAD v4
5	g.140695719A=	CA1586866702	HARS2	c.526-19A= (n.526-19A=) c.304-19A= (n.304-19A=) c.316-19A= (n.316-19A=) c.104-19A= (n.104-19A=) c.492-19A= c.544-19A= (n.544-19A=) c.109-19A= (n.109-19A=) c.451-19A= (n.451-19A=) c.326-19A= (n.326-19A=) n.533-19A= c.94-19A= (n.94-19A=) c.-209-19A= (n.-209-19A=)
5	g.140695719A>C	CA1586866705	HARS2	c.526-19A>C (n.526-19A>C) c.304-19A>C (n.304-19A>C) c.316-19A>C (n.316-19A>C) c.104-19A>C (n.104-19A>C) c.492-19A>C c.544-19A>C (n.544-19A>C) c.109-19A>C (n.109-19A>C) c.451-19A>C (n.451-19A>C) c.326-19A>C (n.326-19A>C) n.533-19A>C c.94-19A>C (n.94-19A>C) c.-209-19A>C (n.-209-19A>C)	dbSNP
5	g.140695719A>G	CA1586866707	HARS2	c.526-19A>G (n.526-19A>G) c.304-19A>G (n.304-19A>G) c.316-19A>G (n.316-19A>G) c.104-19A>G (n.104-19A>G) c.492-19A>G c.544-19A>G (n.544-19A>G) c.109-19A>G (n.109-19A>G) c.451-19A>G (n.451-19A>G) c.326-19A>G (n.326-19A>G) n.533-19A>G c.94-19A>G (n.94-19A>G) c.-209-19A>G (n.-209-19A>G)	dbSNP
5	g.140695721C>A	CA2675626033	HARS2	c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.304-17C>A (n.304-17C>A) c.316-17C>A (n.316-17C>A) c.104-17C>A (n.104-17C>A) c.492-17C>A c.544-17C>A (n.544-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.451-17C>A (n.451-17C>A) c.326-17C>A (n.326-17C>A) n.533-17C>A c.94-17C>A (n.94-17C>A) c.-209-17C>A (n.-209-17C>A)	gnomAD v4
5	g.140695721C=	CA1586866708	HARS2	c.526-17C= (n.526-17C=) c.304-17C= (n.304-17C=) c.316-17C= (n.316-17C=) c.104-17C= (n.104-17C=) c.492-17C= c.544-17C= (n.544-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.451-17C= (n.451-17C=) c.326-17C= (n.326-17C=) n.533-17C= c.94-17C= (n.94-17C=) c.-209-17C= (n.-209-17C=)
5	g.140695721C>G	CA2675626034	HARS2	c.526-17C>G (n.526-17C>G) c.304-17C>G (n.304-17C>G) c.316-17C>G (n.316-17C>G) c.104-17C>G (n.104-17C>G) c.492-17C>G c.544-17C>G (n.544-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.451-17C>G (n.451-17C>G) c.326-17C>G (n.326-17C>G) n.533-17C>G c.94-17C>G (n.94-17C>G) c.-209-17C>G (n.-209-17C>G)	gnomAD v4
5	g.140695721C>T	CA3444465	HARS2	c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.304-17C>T (n.304-17C>T) c.316-17C>T (n.316-17C>T) c.104-17C>T (n.104-17C>T) c.492-17C>T c.544-17C>T (n.544-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.451-17C>T (n.451-17C>T) c.326-17C>T (n.326-17C>T) n.533-17C>T c.94-17C>T (n.94-17C>T) c.-209-17C>T (n.-209-17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695722T>C	CA128341912	HARS2	c.526-16T>C (n.526-16T>C) c.304-16T>C (n.304-16T>C) c.316-16T>C (n.316-16T>C) c.104-16T>C (n.104-16T>C) c.492-16T>C c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.109-16T>C (n.109-16T>C) c.451-16T>C (n.451-16T>C) c.326-16T>C (n.326-16T>C) n.533-16T>C c.94-16T>C (n.94-16T>C) c.-209-16T>C (n.-209-16T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695722T=	CA1586866710	HARS2	c.526-16T= (n.526-16T=) c.304-16T= (n.304-16T=) c.316-16T= (n.316-16T=) c.104-16T= (n.104-16T=) c.492-16T= c.544-16T= (n.544-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.451-16T= (n.451-16T=) c.326-16T= (n.326-16T=) n.533-16T= c.94-16T= (n.94-16T=) c.-209-16T= (n.-209-16T=)
5	g.140695726del	CA2675626035	HARS2	c.526-12del (n.526-12del) c.304-12del (n.304-12del) c.316-12del (n.316-12del) c.104-12del (n.104-12del) c.492-12del c.544-12del (n.544-12del) c.109-12del (n.109-12del) c.451-12del (n.451-12del) c.326-12del (n.326-12del) n.533-12del c.94-12del (n.94-12del) c.-209-12del (n.-209-12del)	gnomAD v4
5	g.140695725T>C	CA2675626036	HARS2	c.526-13T>C (n.526-13T>C) c.304-13T>C (n.304-13T>C) c.316-13T>C (n.316-13T>C) c.104-13T>C (n.104-13T>C) c.492-13T>C c.544-13T>C (n.544-13T>C) c.109-13T>C (n.109-13T>C) c.451-13T>C (n.451-13T>C) c.326-13T>C (n.326-13T>C) n.533-13T>C c.94-13T>C (n.94-13T>C) c.-209-13T>C (n.-209-13T>C)	gnomAD v4
5	g.140695726T>C	CA2551673720	HARS2	c.526-12T>C (n.526-12T>C) c.304-12T>C (n.304-12T>C) c.316-12T>C (n.316-12T>C) c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.492-12T>C c.544-12T>C (n.544-12T>C) c.109-12T>C (n.109-12T>C) c.451-12T>C (n.451-12T>C) c.326-12T>C (n.326-12T>C) n.533-12T>C c.94-12T>C (n.94-12T>C) c.-209-12T>C (n.-209-12T>C)
5	g.140695726T>G	CA2675626037	HARS2	c.526-12T>G (n.526-12T>G) c.304-12T>G (n.304-12T>G) c.316-12T>G (n.316-12T>G) c.104-12T>G (n.104-12T>G) c.492-12T>G c.544-12T>G (n.544-12T>G) c.109-12T>G (n.109-12T>G) c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.326-12T>G (n.326-12T>G) n.533-12T>G c.94-12T>G (n.94-12T>G) c.-209-12T>G (n.-209-12T>G)	gnomAD v4
5	g.140695727C>A	CA2768651157	HARS2	c.526-11C>A (n.526-11C>A) c.304-11C>A (n.304-11C>A) c.316-11C>A (n.316-11C>A) c.104-11C>A (n.104-11C>A) c.492-11C>A c.544-11C>A (n.544-11C>A) c.109-11C>A (n.109-11C>A) c.451-11C>A (n.451-11C>A) c.326-11C>A (n.326-11C>A) n.533-11C>A c.94-11C>A (n.94-11C>A) c.-209-11C>A (n.-209-11C>A)
5	g.140695727C>G	CA2675626038	HARS2	c.526-11C>G (n.526-11C>G) c.304-11C>G (n.304-11C>G) c.316-11C>G (n.316-11C>G) c.104-11C>G (n.104-11C>G) c.492-11C>G c.544-11C>G (n.544-11C>G) c.109-11C>G (n.109-11C>G) c.451-11C>G (n.451-11C>G) c.326-11C>G (n.326-11C>G) n.533-11C>G c.94-11C>G (n.94-11C>G) c.-209-11C>G (n.-209-11C>G)	gnomAD v4
5	g.140695727C>T	CA2768651158	HARS2	c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.304-11C>T (n.304-11C>T) c.316-11C>T (n.316-11C>T) c.104-11C>T (n.104-11C>T) c.492-11C>T c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.109-11C>T (n.109-11C>T) c.451-11C>T (n.451-11C>T) c.326-11C>T (n.326-11C>T) n.533-11C>T c.94-11C>T (n.94-11C>T) c.-209-11C>T (n.-209-11C>T)
5	g.140695729T>C	CA2578428447	HARS2	c.526-9T>C (n.526-9T>C) c.304-9T>C (n.304-9T>C) c.316-9T>C (n.316-9T>C) c.104-9T>C (n.104-9T>C) c.492-9T>C c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.109-9T>C (n.109-9T>C) c.451-9T>C (n.451-9T>C) c.326-9T>C (n.326-9T>C) n.533-9T>C c.94-9T>C (n.94-9T>C) c.-209-9T>C (n.-209-9T>C)
5	g.140695730T>C	CA563500231	HARS2	c.526-8T>C (n.526-8T>C) c.304-8T>C (n.304-8T>C) c.316-8T>C (n.316-8T>C) c.104-8T>C (n.104-8T>C) c.492-8T>C c.544-8T>C (n.544-8T>C) c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.451-8T>C (n.451-8T>C) c.326-8T>C (n.326-8T>C) n.533-8T>C c.94-8T>C (n.94-8T>C) c.-209-8T>C (n.-209-8T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695730T=	CA1586866713	HARS2	c.526-8T= (n.526-8T=) c.304-8T= (n.304-8T=) c.316-8T= (n.316-8T=) c.104-8T= (n.104-8T=) c.492-8T= c.544-8T= (n.544-8T=) c.109-8T= (n.109-8T=) c.451-8T= (n.451-8T=) c.326-8T= (n.326-8T=) n.533-8T= c.94-8T= (n.94-8T=) c.-209-8T= (n.-209-8T=)
5	g.140695732C>A	CA1586866717	HARS2	c.526-6C>A (n.526-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.316-6C>A (n.316-6C>A) c.104-6C>A (n.104-6C>A) c.492-6C>A c.544-6C>A (n.544-6C>A) c.109-6C>A (n.109-6C>A) c.451-6C>A (n.451-6C>A) c.326-6C>A (n.326-6C>A) n.533-6C>A c.94-6C>A (n.94-6C>A) c.-209-6C>A (n.-209-6C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695732C=	CA1586866715	HARS2	c.526-6C= (n.526-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) c.316-6C= (n.316-6C=) c.104-6C= (n.104-6C=) c.492-6C= c.544-6C= (n.544-6C=) c.109-6C= (n.109-6C=) c.451-6C= (n.451-6C=) c.326-6C= (n.326-6C=) n.533-6C= c.94-6C= (n.94-6C=) c.-209-6C= (n.-209-6C=)
5	g.140695734G>A	CA1586866721	HARS2	c.526-4G>A (n.526-4G>A) c.304-4G>A (n.304-4G>A) c.316-4G>A (n.316-4G>A) c.104-4G>A (n.104-4G>A) c.492-4G>A c.544-4G>A (n.544-4G>A) c.109-4G>A (n.109-4G>A) c.451-4G>A (n.451-4G>A) c.326-4G>A (n.326-4G>A) n.533-4G>A c.94-4G>A (n.94-4G>A) c.-209-4G>A (n.-209-4G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695734G=	CA1586866720	HARS2	c.526-4G= (n.526-4G=) c.304-4G= (n.304-4G=) c.316-4G= (n.316-4G=) c.104-4G= (n.104-4G=) c.492-4G= c.544-4G= (n.544-4G=) c.109-4G= (n.109-4G=) c.451-4G= (n.451-4G=) c.326-4G= (n.326-4G=) n.533-4G= c.94-4G= (n.94-4G=) c.-209-4G= (n.-209-4G=)
5	g.140695734G>T	CA2675626039	HARS2	c.526-4G>T (n.526-4G>T) c.304-4G>T (n.304-4G>T) c.316-4G>T (n.316-4G>T) c.104-4G>T (n.104-4G>T) c.492-4G>T c.544-4G>T (n.544-4G>T) c.109-4G>T (n.109-4G>T) c.451-4G>T (n.451-4G>T) c.326-4G>T (n.326-4G>T) n.533-4G>T c.94-4G>T (n.94-4G>T) c.-209-4G>T (n.-209-4G>T)	gnomAD v4
5	g.140695736A=	CA1586866726	HARS2	c.526-2A= (n.526-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) c.316-2A= (n.316-2A=) c.104-2A= (n.104-2A=) c.492-2A= c.544-2A= (n.544-2A=) c.109-2A= (n.109-2A=) c.451-2A= (n.451-2A=) c.326-2A= (n.326-2A=) n.533-2A= c.94-2A= (n.94-2A=) c.-209-2A= (n.-209-2A=)
5	g.140695736A>C	CA361197870	HARS2	c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.492-2A>C c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.326-2A>C (n.326-2A>C) n.533-2A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.-209-2A>C (n.-209-2A>C)
5	g.140695736A>G	CA361197876	HARS2	c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.492-2A>G c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.326-2A>G (n.326-2A>G) n.533-2A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.-209-2A>G (n.-209-2A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695736A>T	CA361197873	HARS2	c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.492-2A>T c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.326-2A>T (n.326-2A>T) n.533-2A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.-209-2A>T (n.-209-2A>T)
5	g.140695737G>A	CA361197880	HARS2	c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.492-1G>A c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.326-1G>A (n.326-1G>A) n.533-1G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.-209-1G>A (n.-209-1G>A)
5	g.140695737G>C	CA361197884	HARS2	c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.492-1G>C c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.326-1G>C (n.326-1G>C) n.533-1G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.-209-1G>C (n.-209-1G>C)
5	g.140695737G>T	CA361197887	HARS2	c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.492-1G>T c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.326-1G>T (n.326-1G>T) n.533-1G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.-209-1G>T (n.-209-1G>T)
5	g.140695738G>A	CA361197891	HARS2	c.526G>A (p.Asp176Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.104G>A (n.104G>A) c.492G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.326G>A (n.326G>A) n.533G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-209G>A (n.-209G>A)
5	g.140695738G>C	CA3444466	HARS2	c.526G>C (p.Asp176His) c.304G>C (p.Asp102His) c.316G>C (p.Asp106His) c.104G>C (n.104G>C) c.492G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.109G>C (p.Asp37His) c.451G>C (p.Asp151His) c.326G>C (n.326G>C) n.533G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-209G>C (n.-209G>C)	dbSNP ExAC
5	g.140695738G=	CA1586866731	HARS2	c.526G= (p.Asp176=) c.304G= (p.Asp102=) c.316G= (p.Asp106=) c.104G= (n.104G=) c.492G= c.544G= (p.Asp182=) c.109G= (p.Asp37=) c.451G= (p.Asp151=) c.326G= (n.326G=) n.533G= c.94G= (p.Asp32=) c.-209G= (n.-209G=)
5	g.140695738G>T	CA361197894	HARS2	c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.104G>T (n.104G>T) c.492G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.326G>T (n.326G>T) n.533G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-209G>T (n.-209G>T)	dbSNP
5	g.140695739A>C	CA361197899	HARS2	c.527A>C (p.Asp176Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.105A>C (n.105A>C) c.493A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.327A>C (n.327A>C) n.534A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-208A>C (n.-208A>C)
5	g.140695739A>G	CA361197901	HARS2	c.527A>G (p.Asp176Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.105A>G (n.105A>G) c.493A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.327A>G (n.327A>G) n.534A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-208A>G (n.-208A>G)
5	g.140695739A>T	CA361197903	HARS2	c.527A>T (p.Asp176Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.105A>T (n.105A>T) c.493A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.110A>T (p.Asp37Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.327A>T (n.327A>T) n.534A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-208A>T (n.-208A>T)
5	g.140695740T>A	CA361197906	HARS2	c.528T>A (p.Asp176Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.106T>A (n.106T>A) c.494T>A c.546T>A (p.Asp182Glu) c.111T>A (p.Asp37Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.328T>A (n.328T>A) n.535T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-207T>A (n.-207T>A)
5	g.140695740T>C	CA446804353	HARS2	c.528T>C (p.Asp176=) c.306T>C (p.Asp102=) c.318T>C (p.Asp106=) c.106T>C (n.106T>C) c.494T>C c.546T>C (p.Asp182=) c.111T>C (p.Asp37=) c.453T>C (p.Asp151=) c.328T>C (n.328T>C) n.535T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-207T>C (n.-207T>C)
5	g.140695740T>G	CA361197908	HARS2	c.528T>G (p.Asp176Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.106T>G (n.106T>G) c.494T>G c.546T>G (p.Asp182Glu) c.111T>G (p.Asp37Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.328T>G (n.328T>G) n.535T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-207T>G (n.-207T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695740T=	CA1586866740	HARS2	c.528T= (p.Asp176=) c.306T= (p.Asp102=) c.318T= (p.Asp106=) c.106T= (n.106T=) c.494T= c.546T= (p.Asp182=) c.111T= (p.Asp37=) c.453T= (p.Asp151=) c.328T= (n.328T=) n.535T= c.96T= (p.Asp32=) c.-207T= (n.-207T=)

Number of alleles fetched