Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.140695633_140695640dup | CA1082227477 | HARS2 | c.525_525+7dup c.304-105_304-98dup (n.304-105_304-98dup) c.315_315+7dup c.*104-105_*104-98dup (n.*104-105_*104-98dup) c.491_491+7dup c.543_543+7dup c.109-105_109-98dup (n.109-105_109-98dup) c.450_450+7dup c.*325_*325+7dup n.532_532+7dup c.94-105_94-98dup (n.94-105_94-98dup) c.-210_-210+7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695633T>A | CA361197819 | HARS2 | c.525T>A (p.Cys175Ter) c.304-105T>A (n.304-105T>A) c.315T>A (p.Cys105Ter) c.*104-105T>A (n.*104-105T>A) c.491T>A c.543T>A (p.Cys181Ter) c.109-105T>A (n.109-105T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.*325T>A (n.*325T>A) n.532T>A c.94-105T>A (n.94-105T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
5 | g.140695633T>C | CA446804474 | HARS2 | c.525T>C (p.Cys175=) c.304-105T>C (n.304-105T>C) c.315T>C (p.Cys105=) c.*104-105T>C (n.*104-105T>C) c.491T>C c.543T>C (p.Cys181=) c.109-105T>C (n.109-105T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.532T>C c.94-105T>C (n.94-105T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
5 | g.140695633T>G | CA361197822 | HARS2 | c.525T>G (p.Cys175Trp) c.304-105T>G (n.304-105T>G) c.315T>G (p.Cys105Trp) c.*104-105T>G (n.*104-105T>G) c.491T>G c.543T>G (p.Cys181Trp) c.109-105T>G (n.109-105T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.*325T>G (n.*325T>G) n.532T>G c.94-105T>G (n.94-105T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
5 | g.140695634G>A | CA128341880 | HARS2 | c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.304-104G>A (n.304-104G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.*104-104G>A (n.*104-104G>A) c.491+1G>A c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.109-104G>A (n.109-104G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.*325+1G>A (n.*325+1G>A) n.532+1G>A c.94-104G>A (n.94-104G>A) c.-210+1G>A (n.-210+1G>A) | dbSNP |
5 | g.140695634G>C | CA361197826 | HARS2 | c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.304-104G>C (n.304-104G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.*104-104G>C (n.*104-104G>C) c.491+1G>C c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.109-104G>C (n.109-104G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.*325+1G>C (n.*325+1G>C) n.532+1G>C c.94-104G>C (n.94-104G>C) c.-210+1G>C (n.-210+1G>C) | |
5 | g.140695634G= | CA1586866566 | HARS2 | c.525+1G= (n.525+1G=) c.304-104G= (n.304-104G=) c.315+1G= (n.315+1G=) c.*104-104G= (n.*104-104G=) c.491+1G= c.543+1G= (n.543+1G=) c.109-104G= (n.109-104G=) c.450+1G= (n.450+1G=) c.*325+1G= (n.*325+1G=) n.532+1G= c.94-104G= (n.94-104G=) c.-210+1G= (n.-210+1G=) | |
5 | g.140695634G>T | CA361197829 | HARS2 | c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.304-104G>T (n.304-104G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.*104-104G>T (n.*104-104G>T) c.491+1G>T c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.109-104G>T (n.109-104G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.*325+1G>T (n.*325+1G>T) n.532+1G>T c.94-104G>T (n.94-104G>T) c.-210+1G>T (n.-210+1G>T) | |
5 | g.140695636_140695639del | CA645559412 | HARS2 | c.525+3_525+6del (n.525+3_525+6del) c.304-102_304-99del (n.304-102_304-99del) c.315+3_315+6del (n.315+3_315+6del) c.*104-102_*104-99del (n.*104-102_*104-99del) c.491+3_491+6del c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del) c.109-102_109-99del (n.109-102_109-99del) c.450+3_450+6del (n.450+3_450+6del) c.*325+3_*325+6del (n.*325+3_*325+6del) n.532+3_532+6del c.94-102_94-99del (n.94-102_94-99del) c.-210+3_-210+6del (n.-210+3_-210+6del) | COSMIC |
5 | g.140695635T>A | CA361197835 | HARS2 | c.525+2T>A (n.525+2T>A) c.304-103T>A (n.304-103T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.*104-103T>A (n.*104-103T>A) c.491+2T>A c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.109-103T>A (n.109-103T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.*325+2T>A (n.*325+2T>A) n.532+2T>A c.94-103T>A (n.94-103T>A) c.-210+2T>A (n.-210+2T>A) | |
5 | g.140695635T>C | CA361197838 | HARS2 | c.525+2T>C (n.525+2T>C) c.304-103T>C (n.304-103T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.*104-103T>C (n.*104-103T>C) c.491+2T>C c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.109-103T>C (n.109-103T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.*325+2T>C (n.*325+2T>C) n.532+2T>C c.94-103T>C (n.94-103T>C) c.-210+2T>C (n.-210+2T>C) | |
5 | g.140695635T>G | CA361197833 | HARS2 | c.525+2T>G (n.525+2T>G) c.304-103T>G (n.304-103T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.*104-103T>G (n.*104-103T>G) c.491+2T>G c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.109-103T>G (n.109-103T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.*325+2T>G (n.*325+2T>G) n.532+2T>G c.94-103T>G (n.94-103T>G) c.-210+2T>G (n.-210+2T>G) | |
5 | g.140695637dup | CA2675626017 | HARS2 | c.525+4dup (n.525+4dup) c.304-101dup (n.304-101dup) c.315+4dup (n.315+4dup) c.*104-101dup (n.*104-101dup) c.491+4dup c.543+4dup (n.543+4dup) c.109-101dup (n.109-101dup) c.450+4dup (n.450+4dup) c.*325+4dup (n.*325+4dup) n.532+4dup c.94-101dup (n.94-101dup) c.-210+4dup (n.-210+4dup) | gnomAD v4 |
5 | g.140695638G>A | CA3444452 | HARS2 | c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.304-100G>A (n.304-100G>A) c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.*104-100G>A (n.*104-100G>A) c.491+5G>A c.543+5G>A (n.543+5G>A) c.109-100G>A (n.109-100G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) c.*325+5G>A (n.*325+5G>A) n.532+5G>A c.94-100G>A (n.94-100G>A) c.-210+5G>A (n.-210+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695638G= | CA1586866571 | HARS2 | c.525+5G= (n.525+5G=) c.304-100G= (n.304-100G=) c.315+5G= (n.315+5G=) c.*104-100G= (n.*104-100G=) c.491+5G= c.543+5G= (n.543+5G=) c.109-100G= (n.109-100G=) c.450+5G= (n.450+5G=) c.*325+5G= (n.*325+5G=) n.532+5G= c.94-100G= (n.94-100G=) c.-210+5G= (n.-210+5G=) | |
5 | g.140695639T>G | CA563500222 | HARS2 | c.525+6T>G (n.525+6T>G) c.304-99T>G (n.304-99T>G) c.315+6T>G (n.315+6T>G) c.*104-99T>G (n.*104-99T>G) c.491+6T>G c.543+6T>G (n.543+6T>G) c.109-99T>G (n.109-99T>G) c.450+6T>G (n.450+6T>G) c.*325+6T>G (n.*325+6T>G) n.532+6T>G c.94-99T>G (n.94-99T>G) c.-210+6T>G (n.-210+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695639T= | CA1586866573 | HARS2 | c.525+6T= (n.525+6T=) c.304-99T= (n.304-99T=) c.315+6T= (n.315+6T=) c.*104-99T= (n.*104-99T=) c.491+6T= c.543+6T= (n.543+6T=) c.109-99T= (n.109-99T=) c.450+6T= (n.450+6T=) c.*325+6T= (n.*325+6T=) n.532+6T= c.94-99T= (n.94-99T=) c.-210+6T= (n.-210+6T=) | |
5 | g.140695640G>A | CA2768651148 | HARS2 | c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.304-98G>A (n.304-98G>A) c.315+7G>A (n.315+7G>A) c.*104-98G>A (n.*104-98G>A) c.491+7G>A c.543+7G>A (n.543+7G>A) c.109-98G>A (n.109-98G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) c.*325+7G>A (n.*325+7G>A) n.532+7G>A c.94-98G>A (n.94-98G>A) c.-210+7G>A (n.-210+7G>A) | |
5 | g.140695640G>C | CA563500223 | HARS2 | c.525+7G>C (n.525+7G>C) c.304-98G>C (n.304-98G>C) c.315+7G>C (n.315+7G>C) c.*104-98G>C (n.*104-98G>C) c.491+7G>C c.543+7G>C (n.543+7G>C) c.109-98G>C (n.109-98G>C) c.450+7G>C (n.450+7G>C) c.*325+7G>C (n.*325+7G>C) n.532+7G>C c.94-98G>C (n.94-98G>C) c.-210+7G>C (n.-210+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695640G= | CA1586866576 | HARS2 | c.525+7G= (n.525+7G=) c.304-98G= (n.304-98G=) c.315+7G= (n.315+7G=) c.*104-98G= (n.*104-98G=) c.491+7G= c.543+7G= (n.543+7G=) c.109-98G= (n.109-98G=) c.450+7G= (n.450+7G=) c.*325+7G= (n.*325+7G=) n.532+7G= c.94-98G= (n.94-98G=) c.-210+7G= (n.-210+7G=) | |
5 | g.140695640G>T | CA2580073021 | HARS2 | c.525+7G>T (n.525+7G>T) c.304-98G>T (n.304-98G>T) c.315+7G>T (n.315+7G>T) c.*104-98G>T (n.*104-98G>T) c.491+7G>T c.543+7G>T (n.543+7G>T) c.109-98G>T (n.109-98G>T) c.450+7G>T (n.450+7G>T) c.*325+7G>T (n.*325+7G>T) n.532+7G>T c.94-98G>T (n.94-98G>T) c.-210+7G>T (n.-210+7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140695642C>A | CA2739275114 | HARS2 | c.525+9C>A (n.525+9C>A) c.304-96C>A (n.304-96C>A) c.315+9C>A (n.315+9C>A) c.*104-96C>A (n.*104-96C>A) c.491+9C>A c.543+9C>A (n.543+9C>A) c.109-96C>A (n.109-96C>A) c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.*325+9C>A (n.*325+9C>A) n.532+9C>A c.94-96C>A (n.94-96C>A) c.-210+9C>A (n.-210+9C>A) | ClinVar |
5 | g.140695642C= | CA1586866580 | HARS2 | c.525+9C= (n.525+9C=) c.304-96C= (n.304-96C=) c.315+9C= (n.315+9C=) c.*104-96C= (n.*104-96C=) c.491+9C= c.543+9C= (n.543+9C=) c.109-96C= (n.109-96C=) c.450+9C= (n.450+9C=) c.*325+9C= (n.*325+9C=) n.532+9C= c.94-96C= (n.94-96C=) c.-210+9C= (n.-210+9C=) | |
5 | g.140695642C>T | CA3444453 | HARS2 | c.525+9C>T (n.525+9C>T) c.304-96C>T (n.304-96C>T) c.315+9C>T (n.315+9C>T) c.*104-96C>T (n.*104-96C>T) c.491+9C>T c.543+9C>T (n.543+9C>T) c.109-96C>T (n.109-96C>T) c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.*325+9C>T (n.*325+9C>T) n.532+9C>T c.94-96C>T (n.94-96C>T) c.-210+9C>T (n.-210+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695643C= | CA1586866583 | HARS2 | c.525+10C= (n.525+10C=) c.304-95C= (n.304-95C=) c.315+10C= (n.315+10C=) c.*104-95C= (n.*104-95C=) c.491+10C= c.543+10C= (n.543+10C=) c.109-95C= (n.109-95C=) c.450+10C= (n.450+10C=) c.*325+10C= (n.*325+10C=) n.532+10C= c.94-95C= (n.94-95C=) c.-210+10C= (n.-210+10C=) | |
5 | g.140695643C>T | CA3444454 | HARS2 | c.525+10C>T (n.525+10C>T) c.304-95C>T (n.304-95C>T) c.315+10C>T (n.315+10C>T) c.*104-95C>T (n.*104-95C>T) c.491+10C>T c.543+10C>T (n.543+10C>T) c.109-95C>T (n.109-95C>T) c.450+10C>T (n.450+10C>T) c.*325+10C>T (n.*325+10C>T) n.532+10C>T c.94-95C>T (n.94-95C>T) c.-210+10C>T (n.-210+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695645G>C | CA2675626018 | HARS2 | c.525+12G>C (n.525+12G>C) c.304-93G>C (n.304-93G>C) c.315+12G>C (n.315+12G>C) c.*104-93G>C (n.*104-93G>C) c.491+12G>C c.543+12G>C (n.543+12G>C) c.109-93G>C (n.109-93G>C) c.450+12G>C (n.450+12G>C) c.*325+12G>C (n.*325+12G>C) n.532+12G>C c.94-93G>C (n.94-93G>C) c.-210+12G>C (n.-210+12G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695647T>C | CA2675626019 | HARS2 | c.525+14T>C (n.525+14T>C) c.304-91T>C (n.304-91T>C) c.315+14T>C (n.315+14T>C) c.*104-91T>C (n.*104-91T>C) c.491+14T>C c.543+14T>C (n.543+14T>C) c.109-91T>C (n.109-91T>C) c.450+14T>C (n.450+14T>C) c.*325+14T>C (n.*325+14T>C) n.532+14T>C c.94-91T>C (n.94-91T>C) c.-210+14T>C (n.-210+14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695647_140695648delinsTG | CA1586866584 | HARS2 | c.525+14_525+15delinsTG (n.525+14_525+15delinsTG) c.304-91_304-90delinsTG (n.304-91_304-90delinsTG) c.315+14_315+15delinsTG (n.315+14_315+15delinsTG) c.*104-91_*104-90delinsTG (n.*104-91_*104-90delinsTG) c.491+14_491+15delinsTG c.543+14_543+15delinsTG (n.543+14_543+15delinsTG) c.109-91_109-90delinsTG (n.109-91_109-90delinsTG) c.450+14_450+15delinsTG (n.450+14_450+15delinsTG) c.*325+14_*325+15delinsTG (n.*325+14_*325+15delinsTG) n.532+14_532+15delinsTG c.94-91_94-90delinsTG (n.94-91_94-90delinsTG) c.-210+14_-210+15delinsTG (n.-210+14_-210+15delinsTG) | |
5 | g.140695648G>C | CA3444456 | HARS2 | c.525+15G>C (n.525+15G>C) c.304-90G>C (n.304-90G>C) c.315+15G>C (n.315+15G>C) c.*104-90G>C (n.*104-90G>C) c.491+15G>C c.543+15G>C (n.543+15G>C) c.109-90G>C (n.109-90G>C) c.450+15G>C (n.450+15G>C) c.*325+15G>C (n.*325+15G>C) n.532+15G>C c.94-90G>C (n.94-90G>C) c.-210+15G>C (n.-210+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695648G= | CA1586866585 | HARS2 | c.525+15G= (n.525+15G=) c.304-90G= (n.304-90G=) c.315+15G= (n.315+15G=) c.*104-90G= (n.*104-90G=) c.491+15G= c.543+15G= (n.543+15G=) c.109-90G= (n.109-90G=) c.450+15G= (n.450+15G=) c.*325+15G= (n.*325+15G=) n.532+15G= c.94-90G= (n.94-90G=) c.-210+15G= (n.-210+15G=) | |
5 | g.140695650del | CA3444455 | HARS2 | c.525+17del (n.525+17del) c.304-88del (n.304-88del) c.315+17del (n.315+17del) c.*104-88del (n.*104-88del) c.491+17del c.543+17del (n.543+17del) c.109-88del (n.109-88del) c.450+17del (n.450+17del) c.*325+17del (n.*325+17del) n.532+17del c.94-88del (n.94-88del) c.-210+17del (n.-210+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695650G>T | CA2768651149 | HARS2 | c.525+17G>T (n.525+17G>T) c.304-88G>T (n.304-88G>T) c.315+17G>T (n.315+17G>T) c.*104-88G>T (n.*104-88G>T) c.491+17G>T c.543+17G>T (n.543+17G>T) c.109-88G>T (n.109-88G>T) c.450+17G>T (n.450+17G>T) c.*325+17G>T (n.*325+17G>T) n.532+17G>T c.94-88G>T (n.94-88G>T) c.-210+17G>T (n.-210+17G>T) | |
5 | g.140695652G>A | CA128341891 | HARS2 | c.525+19G>A (n.525+19G>A) c.304-86G>A (n.304-86G>A) c.315+19G>A (n.315+19G>A) c.*104-86G>A (n.*104-86G>A) c.491+19G>A c.543+19G>A (n.543+19G>A) c.109-86G>A (n.109-86G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) c.*325+19G>A (n.*325+19G>A) n.532+19G>A c.94-86G>A (n.94-86G>A) c.-210+19G>A (n.-210+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695652G>C | CA2675626020 | HARS2 | c.525+19G>C (n.525+19G>C) c.304-86G>C (n.304-86G>C) c.315+19G>C (n.315+19G>C) c.*104-86G>C (n.*104-86G>C) c.491+19G>C c.543+19G>C (n.543+19G>C) c.109-86G>C (n.109-86G>C) c.450+19G>C (n.450+19G>C) c.*325+19G>C (n.*325+19G>C) n.532+19G>C c.94-86G>C (n.94-86G>C) c.-210+19G>C (n.-210+19G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695652G= | CA1586866587 | HARS2 | c.525+19G= (n.525+19G=) c.304-86G= (n.304-86G=) c.315+19G= (n.315+19G=) c.*104-86G= (n.*104-86G=) c.491+19G= c.543+19G= (n.543+19G=) c.109-86G= (n.109-86G=) c.450+19G= (n.450+19G=) c.*325+19G= (n.*325+19G=) n.532+19G= c.94-86G= (n.94-86G=) c.-210+19G= (n.-210+19G=) | |
5 | g.140695653C>G | CA2675626021 | HARS2 | c.525+20C>G (n.525+20C>G) c.304-85C>G (n.304-85C>G) c.315+20C>G (n.315+20C>G) c.*104-85C>G (n.*104-85C>G) c.491+20C>G c.543+20C>G (n.543+20C>G) c.109-85C>G (n.109-85C>G) c.450+20C>G (n.450+20C>G) c.*325+20C>G (n.*325+20C>G) n.532+20C>G c.94-85C>G (n.94-85C>G) c.-210+20C>G (n.-210+20C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695659A= | CA1586866590 | HARS2 | c.525+26A= (n.525+26A=) c.304-79A= (n.304-79A=) c.315+26A= (n.315+26A=) c.*104-79A= (n.*104-79A=) c.491+26A= c.543+26A= (n.543+26A=) c.109-79A= (n.109-79A=) c.450+26A= (n.450+26A=) c.*325+26A= (n.*325+26A=) n.532+26A= c.94-79A= (n.94-79A=) c.-210+26A= (n.-210+26A=) | |
5 | g.140695659A>G | CA563500224 | HARS2 | c.525+26A>G (n.525+26A>G) c.304-79A>G (n.304-79A>G) c.315+26A>G (n.315+26A>G) c.*104-79A>G (n.*104-79A>G) c.491+26A>G c.543+26A>G (n.543+26A>G) c.109-79A>G (n.109-79A>G) c.450+26A>G (n.450+26A>G) c.*325+26A>G (n.*325+26A>G) n.532+26A>G c.94-79A>G (n.94-79A>G) c.-210+26A>G (n.-210+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695659A>T | CA2675626022 | HARS2 | c.525+26A>T (n.525+26A>T) c.304-79A>T (n.304-79A>T) c.315+26A>T (n.315+26A>T) c.*104-79A>T (n.*104-79A>T) c.491+26A>T c.543+26A>T (n.543+26A>T) c.109-79A>T (n.109-79A>T) c.450+26A>T (n.450+26A>T) c.*325+26A>T (n.*325+26A>T) n.532+26A>T c.94-79A>T (n.94-79A>T) c.-210+26A>T (n.-210+26A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695660G>A | CA1586866594 | HARS2 | c.525+27G>A (n.525+27G>A) c.304-78G>A (n.304-78G>A) c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.*104-78G>A (n.*104-78G>A) c.491+27G>A c.543+27G>A (n.543+27G>A) c.109-78G>A (n.109-78G>A) c.450+27G>A (n.450+27G>A) c.*325+27G>A (n.*325+27G>A) n.532+27G>A c.94-78G>A (n.94-78G>A) c.-210+27G>A (n.-210+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695660G= | CA1586866592 | HARS2 | c.525+27G= (n.525+27G=) c.304-78G= (n.304-78G=) c.315+27G= (n.315+27G=) c.*104-78G= (n.*104-78G=) c.491+27G= c.543+27G= (n.543+27G=) c.109-78G= (n.109-78G=) c.450+27G= (n.450+27G=) c.*325+27G= (n.*325+27G=) n.532+27G= c.94-78G= (n.94-78G=) c.-210+27G= (n.-210+27G=) | |
5 | g.140695661T>C | CA804719784 | HARS2 | c.525+28T>C (n.525+28T>C) c.304-77T>C (n.304-77T>C) c.315+28T>C (n.315+28T>C) c.*104-77T>C (n.*104-77T>C) c.491+28T>C c.543+28T>C (n.543+28T>C) c.109-77T>C (n.109-77T>C) c.450+28T>C (n.450+28T>C) c.*325+28T>C (n.*325+28T>C) n.532+28T>C c.94-77T>C (n.94-77T>C) c.-210+28T>C (n.-210+28T>C) | dbSNP |
5 | g.140695661T= | CA1586866596 | HARS2 | c.525+28T= (n.525+28T=) c.304-77T= (n.304-77T=) c.315+28T= (n.315+28T=) c.*104-77T= (n.*104-77T=) c.491+28T= c.543+28T= (n.543+28T=) c.109-77T= (n.109-77T=) c.450+28T= (n.450+28T=) c.*325+28T= (n.*325+28T=) n.532+28T= c.94-77T= (n.94-77T=) c.-210+28T= (n.-210+28T=) | |
5 | g.140695663T>A | CA804719788 | HARS2 | c.525+30T>A (n.525+30T>A) c.304-75T>A (n.304-75T>A) c.315+30T>A (n.315+30T>A) c.*104-75T>A (n.*104-75T>A) c.491+30T>A c.543+30T>A (n.543+30T>A) c.109-75T>A (n.109-75T>A) c.450+30T>A (n.450+30T>A) c.*325+30T>A (n.*325+30T>A) n.532+30T>A c.94-75T>A (n.94-75T>A) c.-210+30T>A (n.-210+30T>A) | dbSNP |
5 | g.140695663T= | CA1586866600 | HARS2 | c.525+30T= (n.525+30T=) c.304-75T= (n.304-75T=) c.315+30T= (n.315+30T=) c.*104-75T= (n.*104-75T=) c.491+30T= c.543+30T= (n.543+30T=) c.109-75T= (n.109-75T=) c.450+30T= (n.450+30T=) c.*325+30T= (n.*325+30T=) n.532+30T= c.94-75T= (n.94-75T=) c.-210+30T= (n.-210+30T=) | |
5 | g.140695667A= | CA1586866603 | HARS2 | c.525+34A= (n.525+34A=) c.304-71A= (n.304-71A=) c.315+34A= (n.315+34A=) c.*104-71A= (n.*104-71A=) c.491+34A= c.543+34A= (n.543+34A=) c.109-71A= (n.109-71A=) c.450+34A= (n.450+34A=) c.*325+34A= (n.*325+34A=) n.532+34A= c.94-71A= (n.94-71A=) c.-210+34A= (n.-210+34A=) | |
5 | g.140695667A>G | CA128341893 | HARS2 | c.525+34A>G (n.525+34A>G) c.304-71A>G (n.304-71A>G) c.315+34A>G (n.315+34A>G) c.*104-71A>G (n.*104-71A>G) c.491+34A>G c.543+34A>G (n.543+34A>G) c.109-71A>G (n.109-71A>G) c.450+34A>G (n.450+34A>G) c.*325+34A>G (n.*325+34A>G) n.532+34A>G c.94-71A>G (n.94-71A>G) c.-210+34A>G (n.-210+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695669T>A | CA1586866610 | HARS2 | c.525+36T>A (n.525+36T>A) c.304-69T>A (n.304-69T>A) c.315+36T>A (n.315+36T>A) c.*104-69T>A (n.*104-69T>A) c.491+36T>A c.543+36T>A (n.543+36T>A) c.109-69T>A (n.109-69T>A) c.450+36T>A (n.450+36T>A) c.*325+36T>A (n.*325+36T>A) n.532+36T>A c.94-69T>A (n.94-69T>A) c.-210+36T>A (n.-210+36T>A) | dbSNP |
5 | g.140695669T= | CA1586866607 | HARS2 | c.525+36T= (n.525+36T=) c.304-69T= (n.304-69T=) c.315+36T= (n.315+36T=) c.*104-69T= (n.*104-69T=) c.491+36T= c.543+36T= (n.543+36T=) c.109-69T= (n.109-69T=) c.450+36T= (n.450+36T=) c.*325+36T= (n.*325+36T=) n.532+36T= c.94-69T= (n.94-69T=) c.-210+36T= (n.-210+36T=) | |
5 | g.140695671C= | CA1586866611 | HARS2 | c.525+38C= (n.525+38C=) c.304-67C= (n.304-67C=) c.315+38C= (n.315+38C=) c.*104-67C= (n.*104-67C=) c.491+38C= c.543+38C= (n.543+38C=) c.109-67C= (n.109-67C=) c.450+38C= (n.450+38C=) c.*325+38C= (n.*325+38C=) n.532+38C= c.94-67C= (n.94-67C=) c.-210+38C= (n.-210+38C=) | |
5 | g.140695671C>G | CA1586866612 | HARS2 | c.525+38C>G (n.525+38C>G) c.304-67C>G (n.304-67C>G) c.315+38C>G (n.315+38C>G) c.*104-67C>G (n.*104-67C>G) c.491+38C>G c.543+38C>G (n.543+38C>G) c.109-67C>G (n.109-67C>G) c.450+38C>G (n.450+38C>G) c.*325+38C>G (n.*325+38C>G) n.532+38C>G c.94-67C>G (n.94-67C>G) c.-210+38C>G (n.-210+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695671C>T | CA563500225 | HARS2 | c.525+38C>T (n.525+38C>T) c.304-67C>T (n.304-67C>T) c.315+38C>T (n.315+38C>T) c.*104-67C>T (n.*104-67C>T) c.491+38C>T c.543+38C>T (n.543+38C>T) c.109-67C>T (n.109-67C>T) c.450+38C>T (n.450+38C>T) c.*325+38C>T (n.*325+38C>T) n.532+38C>T c.94-67C>T (n.94-67C>T) c.-210+38C>T (n.-210+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695673A= | CA1586866616 | HARS2 | c.525+40A= (n.525+40A=) c.304-65A= (n.304-65A=) c.315+40A= (n.315+40A=) c.*104-65A= (n.*104-65A=) c.491+40A= c.543+40A= (n.543+40A=) c.109-65A= (n.109-65A=) c.450+40A= (n.450+40A=) c.*325+40A= (n.*325+40A=) n.532+40A= c.94-65A= (n.94-65A=) c.-210+40A= (n.-210+40A=) | |
5 | g.140695673A>G | CA563500226 | HARS2 | c.525+40A>G (n.525+40A>G) c.304-65A>G (n.304-65A>G) c.315+40A>G (n.315+40A>G) c.*104-65A>G (n.*104-65A>G) c.491+40A>G c.543+40A>G (n.543+40A>G) c.109-65A>G (n.109-65A>G) c.450+40A>G (n.450+40A>G) c.*325+40A>G (n.*325+40A>G) n.532+40A>G c.94-65A>G (n.94-65A>G) c.-210+40A>G (n.-210+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695674G>A | CA2675626023 | HARS2 | c.525+41G>A (n.525+41G>A) c.304-64G>A (n.304-64G>A) c.315+41G>A (n.315+41G>A) c.*104-64G>A (n.*104-64G>A) c.491+41G>A c.543+41G>A (n.543+41G>A) c.109-64G>A (n.109-64G>A) c.450+41G>A (n.450+41G>A) c.*325+41G>A (n.*325+41G>A) n.532+41G>A c.94-64G>A (n.94-64G>A) c.-210+41G>A (n.-210+41G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695675G>A | CA1082227483 | HARS2 | c.525+42G>A (n.525+42G>A) c.304-63G>A (n.304-63G>A) c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.*104-63G>A (n.*104-63G>A) c.491+42G>A c.543+42G>A (n.543+42G>A) c.109-63G>A (n.109-63G>A) c.450+42G>A (n.450+42G>A) c.*325+42G>A (n.*325+42G>A) n.532+42G>A c.94-63G>A (n.94-63G>A) c.-210+42G>A (n.-210+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695675G= | CA1586866619 | HARS2 | c.525+42G= (n.525+42G=) c.304-63G= (n.304-63G=) c.315+42G= (n.315+42G=) c.*104-63G= (n.*104-63G=) c.491+42G= c.543+42G= (n.543+42G=) c.109-63G= (n.109-63G=) c.450+42G= (n.450+42G=) c.*325+42G= (n.*325+42G=) n.532+42G= c.94-63G= (n.94-63G=) c.-210+42G= (n.-210+42G=) | |
5 | g.140695676G= | CA1586866622 | HARS2 | c.525+43G= (n.525+43G=) c.304-62G= (n.304-62G=) c.315+43G= (n.315+43G=) c.*104-62G= (n.*104-62G=) c.491+43G= c.543+43G= (n.543+43G=) c.109-62G= (n.109-62G=) c.450+43G= (n.450+43G=) c.*325+43G= (n.*325+43G=) n.532+43G= c.94-62G= (n.94-62G=) c.-210+43G= (n.-210+43G=) | |
5 | g.140695676G>T | CA3444457 | HARS2 | c.525+43G>T (n.525+43G>T) c.304-62G>T (n.304-62G>T) c.315+43G>T (n.315+43G>T) c.*104-62G>T (n.*104-62G>T) c.491+43G>T c.543+43G>T (n.543+43G>T) c.109-62G>T (n.109-62G>T) c.450+43G>T (n.450+43G>T) c.*325+43G>T (n.*325+43G>T) n.532+43G>T c.94-62G>T (n.94-62G>T) c.-210+43G>T (n.-210+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695679C= | CA1586866634 | HARS2 | c.525+46C= (n.525+46C=) c.304-59C= (n.304-59C=) c.315+46C= (n.315+46C=) c.*104-59C= (n.*104-59C=) c.491+46C= c.543+46C= (n.543+46C=) c.109-59C= (n.109-59C=) c.450+46C= (n.450+46C=) c.*325+46C= (n.*325+46C=) n.532+46C= c.94-59C= (n.94-59C=) c.-210+46C= (n.-210+46C=) | |
5 | g.140695679C>T | CA1586866636 | HARS2 | c.525+46C>T (n.525+46C>T) c.304-59C>T (n.304-59C>T) c.315+46C>T (n.315+46C>T) c.*104-59C>T (n.*104-59C>T) c.491+46C>T c.543+46C>T (n.543+46C>T) c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.*325+46C>T (n.*325+46C>T) n.532+46C>T c.94-59C>T (n.94-59C>T) c.-210+46C>T (n.-210+46C>T) | dbSNP |
5 | g.140695680A= | CA1586866637 | HARS2 | c.525+47A= (n.525+47A=) c.304-58A= (n.304-58A=) c.315+47A= (n.315+47A=) c.*104-58A= (n.*104-58A=) c.491+47A= c.543+47A= (n.543+47A=) c.109-58A= (n.109-58A=) c.450+47A= (n.450+47A=) c.*325+47A= (n.*325+47A=) n.532+47A= c.94-58A= (n.94-58A=) c.-210+47A= (n.-210+47A=) | |
5 | g.140695680A>T | CA804719799 | HARS2 | c.525+47A>T (n.525+47A>T) c.304-58A>T (n.304-58A>T) c.315+47A>T (n.315+47A>T) c.*104-58A>T (n.*104-58A>T) c.491+47A>T c.543+47A>T (n.543+47A>T) c.109-58A>T (n.109-58A>T) c.450+47A>T (n.450+47A>T) c.*325+47A>T (n.*325+47A>T) n.532+47A>T c.94-58A>T (n.94-58A>T) c.-210+47A>T (n.-210+47A>T) | dbSNP |
5 | g.140695681C= | CA1586866640 | HARS2 | c.525+48C= (n.525+48C=) c.304-57C= (n.304-57C=) c.315+48C= (n.315+48C=) c.*104-57C= (n.*104-57C=) c.491+48C= c.543+48C= (n.543+48C=) c.109-57C= (n.109-57C=) c.450+48C= (n.450+48C=) c.*325+48C= (n.*325+48C=) n.532+48C= c.94-57C= (n.94-57C=) c.-210+48C= (n.-210+48C=) | |
5 | g.140695681C>T | CA563500227 | HARS2 | c.525+48C>T (n.525+48C>T) c.304-57C>T (n.304-57C>T) c.315+48C>T (n.315+48C>T) c.*104-57C>T (n.*104-57C>T) c.491+48C>T c.543+48C>T (n.543+48C>T) c.109-57C>T (n.109-57C>T) c.450+48C>T (n.450+48C>T) c.*325+48C>T (n.*325+48C>T) n.532+48C>T c.94-57C>T (n.94-57C>T) c.-210+48C>T (n.-210+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695683A= | CA1586866642 | HARS2 | c.525+50A= (n.525+50A=) c.304-55A= (n.304-55A=) c.315+50A= (n.315+50A=) c.*104-55A= (n.*104-55A=) c.491+50A= c.543+50A= (n.543+50A=) c.109-55A= (n.109-55A=) c.450+50A= (n.450+50A=) c.*325+50A= (n.*325+50A=) n.532+50A= c.94-55A= (n.94-55A=) c.-210+50A= (n.-210+50A=) | |
5 | g.140695683A>G | CA3444458 | HARS2 | c.525+50A>G (n.525+50A>G) c.304-55A>G (n.304-55A>G) c.315+50A>G (n.315+50A>G) c.*104-55A>G (n.*104-55A>G) c.491+50A>G c.543+50A>G (n.543+50A>G) c.109-55A>G (n.109-55A>G) c.450+50A>G (n.450+50A>G) c.*325+50A>G (n.*325+50A>G) n.532+50A>G c.94-55A>G (n.94-55A>G) c.-210+50A>G (n.-210+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695685C= | CA1586866645 | HARS2 | c.526-53C= (n.526-53C=) c.304-53C= (n.304-53C=) c.316-53C= (n.316-53C=) c.*104-53C= (n.*104-53C=) c.492-53C= c.544-53C= (n.544-53C=) c.109-53C= (n.109-53C=) c.451-53C= (n.451-53C=) c.*326-53C= (n.*326-53C=) n.533-53C= c.94-53C= (n.94-53C=) c.-209-53C= (n.-209-53C=) | |
5 | g.140695685C>T | CA1082227484 | HARS2 | c.526-53C>T (n.526-53C>T) c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.316-53C>T (n.316-53C>T) c.*104-53C>T (n.*104-53C>T) c.492-53C>T c.544-53C>T (n.544-53C>T) c.109-53C>T (n.109-53C>T) c.451-53C>T (n.451-53C>T) c.*326-53C>T (n.*326-53C>T) n.533-53C>T c.94-53C>T (n.94-53C>T) c.-209-53C>T (n.-209-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695687T>C | CA2675626024 | HARS2 | c.526-51T>C (n.526-51T>C) c.304-51T>C (n.304-51T>C) c.316-51T>C (n.316-51T>C) c.*104-51T>C (n.*104-51T>C) c.492-51T>C c.544-51T>C (n.544-51T>C) c.109-51T>C (n.109-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) c.*326-51T>C (n.*326-51T>C) n.533-51T>C c.94-51T>C (n.94-51T>C) c.-209-51T>C (n.-209-51T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695687T>G | CA563500228 | HARS2 | c.526-51T>G (n.526-51T>G) c.304-51T>G (n.304-51T>G) c.316-51T>G (n.316-51T>G) c.*104-51T>G (n.*104-51T>G) c.492-51T>G c.544-51T>G (n.544-51T>G) c.109-51T>G (n.109-51T>G) c.451-51T>G (n.451-51T>G) c.*326-51T>G (n.*326-51T>G) n.533-51T>G c.94-51T>G (n.94-51T>G) c.-209-51T>G (n.-209-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695687T= | CA1586866651 | HARS2 | c.526-51T= (n.526-51T=) c.304-51T= (n.304-51T=) c.316-51T= (n.316-51T=) c.*104-51T= (n.*104-51T=) c.492-51T= c.544-51T= (n.544-51T=) c.109-51T= (n.109-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) c.*326-51T= (n.*326-51T=) n.533-51T= c.94-51T= (n.94-51T=) c.-209-51T= (n.-209-51T=) | |
5 | g.140695689A= | CA1586866653 | HARS2 | c.526-49A= (n.526-49A=) c.304-49A= (n.304-49A=) c.316-49A= (n.316-49A=) c.*104-49A= (n.*104-49A=) c.492-49A= c.544-49A= (n.544-49A=) c.109-49A= (n.109-49A=) c.451-49A= (n.451-49A=) c.*326-49A= (n.*326-49A=) n.533-49A= c.94-49A= (n.94-49A=) c.-209-49A= (n.-209-49A=) | |
5 | g.140695689A>C | CA3444459 | HARS2 | c.526-49A>C (n.526-49A>C) c.304-49A>C (n.304-49A>C) c.316-49A>C (n.316-49A>C) c.*104-49A>C (n.*104-49A>C) c.492-49A>C c.544-49A>C (n.544-49A>C) c.109-49A>C (n.109-49A>C) c.451-49A>C (n.451-49A>C) c.*326-49A>C (n.*326-49A>C) n.533-49A>C c.94-49A>C (n.94-49A>C) c.-209-49A>C (n.-209-49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695690A>G | CA2675626025 | HARS2 | c.526-48A>G (n.526-48A>G) c.304-48A>G (n.304-48A>G) c.316-48A>G (n.316-48A>G) c.*104-48A>G (n.*104-48A>G) c.492-48A>G c.544-48A>G (n.544-48A>G) c.109-48A>G (n.109-48A>G) c.451-48A>G (n.451-48A>G) c.*326-48A>G (n.*326-48A>G) n.533-48A>G c.94-48A>G (n.94-48A>G) c.-209-48A>G (n.-209-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695695G>C | CA2675626026 | HARS2 | c.526-43G>C (n.526-43G>C) c.304-43G>C (n.304-43G>C) c.316-43G>C (n.316-43G>C) c.*104-43G>C (n.*104-43G>C) c.492-43G>C c.544-43G>C (n.544-43G>C) c.109-43G>C (n.109-43G>C) c.451-43G>C (n.451-43G>C) c.*326-43G>C (n.*326-43G>C) n.533-43G>C c.94-43G>C (n.94-43G>C) c.-209-43G>C (n.-209-43G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695695G= | CA1586866656 | HARS2 | c.526-43G= (n.526-43G=) c.304-43G= (n.304-43G=) c.316-43G= (n.316-43G=) c.*104-43G= (n.*104-43G=) c.492-43G= c.544-43G= (n.544-43G=) c.109-43G= (n.109-43G=) c.451-43G= (n.451-43G=) c.*326-43G= (n.*326-43G=) n.533-43G= c.94-43G= (n.94-43G=) c.-209-43G= (n.-209-43G=) | |
5 | g.140695695G>T | CA3444460 | HARS2 | c.526-43G>T (n.526-43G>T) c.304-43G>T (n.304-43G>T) c.316-43G>T (n.316-43G>T) c.*104-43G>T (n.*104-43G>T) c.492-43G>T c.544-43G>T (n.544-43G>T) c.109-43G>T (n.109-43G>T) c.451-43G>T (n.451-43G>T) c.*326-43G>T (n.*326-43G>T) n.533-43G>T c.94-43G>T (n.94-43G>T) c.-209-43G>T (n.-209-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695696C>A | CA2675626027 | HARS2 | c.526-42C>A (n.526-42C>A) c.304-42C>A (n.304-42C>A) c.316-42C>A (n.316-42C>A) c.*104-42C>A (n.*104-42C>A) c.492-42C>A c.544-42C>A (n.544-42C>A) c.109-42C>A (n.109-42C>A) c.451-42C>A (n.451-42C>A) c.*326-42C>A (n.*326-42C>A) n.533-42C>A c.94-42C>A (n.94-42C>A) c.-209-42C>A (n.-209-42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695696C>T | CA2578428444 | HARS2 | c.526-42C>T (n.526-42C>T) c.304-42C>T (n.304-42C>T) c.316-42C>T (n.316-42C>T) c.*104-42C>T (n.*104-42C>T) c.492-42C>T c.544-42C>T (n.544-42C>T) c.109-42C>T (n.109-42C>T) c.451-42C>T (n.451-42C>T) c.*326-42C>T (n.*326-42C>T) n.533-42C>T c.94-42C>T (n.94-42C>T) c.-209-42C>T (n.-209-42C>T) | |
5 | g.140695698_140695699insTTCATGT | CA2768651150 | HARS2 | c.526-40_526-39insTTCATGT (n.526-40_526-39insTTCATGT) c.304-40_304-39insTTCATGT (n.304-40_304-39insTTCATGT) c.316-40_316-39insTTCATGT (n.316-40_316-39insTTCATGT) c.*104-40_*104-39insTTCATGT (n.*104-40_*104-39insTTCATGT) c.492-40_492-39insTTCATGT c.544-40_544-39insTTCATGT (n.544-40_544-39insTTCATGT) c.109-40_109-39insTTCATGT (n.109-40_109-39insTTCATGT) c.451-40_451-39insTTCATGT (n.451-40_451-39insTTCATGT) c.*326-40_*326-39insTTCATGT (n.*326-40_*326-39insTTCATGT) n.533-40_533-39insTTCATGT c.94-40_94-39insTTCATGT (n.94-40_94-39insTTCATGT) c.-209-40_-209-39insTTCATGT (n.-209-40_-209-39insTTCATGT) | |
5 | g.140695699G>A | CA2578428445 | HARS2 | c.526-39G>A (n.526-39G>A) c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.316-39G>A (n.316-39G>A) c.*104-39G>A (n.*104-39G>A) c.492-39G>A c.544-39G>A (n.544-39G>A) c.109-39G>A (n.109-39G>A) c.451-39G>A (n.451-39G>A) c.*326-39G>A (n.*326-39G>A) n.533-39G>A c.94-39G>A (n.94-39G>A) c.-209-39G>A (n.-209-39G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695700del | CA2768651151 | HARS2 | c.526-38del (n.526-38del) c.304-38del (n.304-38del) c.316-38del (n.316-38del) c.*104-38del (n.*104-38del) c.492-38del c.544-38del (n.544-38del) c.109-38del (n.109-38del) c.451-38del (n.451-38del) c.*326-38del (n.*326-38del) n.533-38del c.94-38del (n.94-38del) c.-209-38del (n.-209-38del) | |
5 | g.140695700A= | CA1586866659 | HARS2 | c.526-38A= (n.526-38A=) c.304-38A= (n.304-38A=) c.316-38A= (n.316-38A=) c.*104-38A= (n.*104-38A=) c.492-38A= c.544-38A= (n.544-38A=) c.109-38A= (n.109-38A=) c.451-38A= (n.451-38A=) c.*326-38A= (n.*326-38A=) n.533-38A= c.94-38A= (n.94-38A=) c.-209-38A= (n.-209-38A=) | |
5 | g.140695700A>G | CA1586866660 | HARS2 | c.526-38A>G (n.526-38A>G) c.304-38A>G (n.304-38A>G) c.316-38A>G (n.316-38A>G) c.*104-38A>G (n.*104-38A>G) c.492-38A>G c.544-38A>G (n.544-38A>G) c.109-38A>G (n.109-38A>G) c.451-38A>G (n.451-38A>G) c.*326-38A>G (n.*326-38A>G) n.533-38A>G c.94-38A>G (n.94-38A>G) c.-209-38A>G (n.-209-38A>G) | dbSNP |
5 | g.140695702_140695703del | CA2768651152 | HARS2 | c.526-36_526-35del (n.526-36_526-35del) c.304-36_304-35del (n.304-36_304-35del) c.316-36_316-35del (n.316-36_316-35del) c.*104-36_*104-35del (n.*104-36_*104-35del) c.492-36_492-35del c.544-36_544-35del (n.544-36_544-35del) c.109-36_109-35del (n.109-36_109-35del) c.451-36_451-35del (n.451-36_451-35del) c.*326-36_*326-35del (n.*326-36_*326-35del) n.533-36_533-35del c.94-36_94-35del (n.94-36_94-35del) c.-209-36_-209-35del (n.-209-36_-209-35del) | |
5 | g.140695704del | CA2675626028 | HARS2 | c.526-34del (n.526-34del) c.304-34del (n.304-34del) c.316-34del (n.316-34del) c.*104-34del (n.*104-34del) c.492-34del c.544-34del (n.544-34del) c.109-34del (n.109-34del) c.451-34del (n.451-34del) c.*326-34del (n.*326-34del) n.533-34del c.94-34del (n.94-34del) c.-209-34del (n.-209-34del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695704T>C | CA563500229 | HARS2 | c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.304-34T>C (n.304-34T>C) c.316-34T>C (n.316-34T>C) c.*104-34T>C (n.*104-34T>C) c.492-34T>C c.544-34T>C (n.544-34T>C) c.109-34T>C (n.109-34T>C) c.451-34T>C (n.451-34T>C) c.*326-34T>C (n.*326-34T>C) n.533-34T>C c.94-34T>C (n.94-34T>C) c.-209-34T>C (n.-209-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695704T= | CA1586866663 | HARS2 | c.526-34T= (n.526-34T=) c.304-34T= (n.304-34T=) c.316-34T= (n.316-34T=) c.*104-34T= (n.*104-34T=) c.492-34T= c.544-34T= (n.544-34T=) c.109-34T= (n.109-34T=) c.451-34T= (n.451-34T=) c.*326-34T= (n.*326-34T=) n.533-34T= c.94-34T= (n.94-34T=) c.-209-34T= (n.-209-34T=) | |
5 | g.140695707A= | CA1586866675 | HARS2 | c.526-31A= (n.526-31A=) c.304-31A= (n.304-31A=) c.316-31A= (n.316-31A=) c.*104-31A= (n.*104-31A=) c.492-31A= c.544-31A= (n.544-31A=) c.109-31A= (n.109-31A=) c.451-31A= (n.451-31A=) c.*326-31A= (n.*326-31A=) n.533-31A= c.94-31A= (n.94-31A=) c.-209-31A= (n.-209-31A=) | |
5 | g.140695707A>G | CA2768651153 | HARS2 | c.526-31A>G (n.526-31A>G) c.304-31A>G (n.304-31A>G) c.316-31A>G (n.316-31A>G) c.*104-31A>G (n.*104-31A>G) c.492-31A>G c.544-31A>G (n.544-31A>G) c.109-31A>G (n.109-31A>G) c.451-31A>G (n.451-31A>G) c.*326-31A>G (n.*326-31A>G) n.533-31A>G c.94-31A>G (n.94-31A>G) c.-209-31A>G (n.-209-31A>G) | |
5 | g.140695707A>T | CA3444461 | HARS2 | c.526-31A>T (n.526-31A>T) c.304-31A>T (n.304-31A>T) c.316-31A>T (n.316-31A>T) c.*104-31A>T (n.*104-31A>T) c.492-31A>T c.544-31A>T (n.544-31A>T) c.109-31A>T (n.109-31A>T) c.451-31A>T (n.451-31A>T) c.*326-31A>T (n.*326-31A>T) n.533-31A>T c.94-31A>T (n.94-31A>T) c.-209-31A>T (n.-209-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.140695708T>A | CA2675626029 | HARS2 | c.526-30T>A (n.526-30T>A) c.304-30T>A (n.304-30T>A) c.316-30T>A (n.316-30T>A) c.*104-30T>A (n.*104-30T>A) c.492-30T>A c.544-30T>A (n.544-30T>A) c.109-30T>A (n.109-30T>A) c.451-30T>A (n.451-30T>A) c.*326-30T>A (n.*326-30T>A) n.533-30T>A c.94-30T>A (n.94-30T>A) c.-209-30T>A (n.-209-30T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695708T>G | CA2675626030 | HARS2 | c.526-30T>G (n.526-30T>G) c.304-30T>G (n.304-30T>G) c.316-30T>G (n.316-30T>G) c.*104-30T>G (n.*104-30T>G) c.492-30T>G c.544-30T>G (n.544-30T>G) c.109-30T>G (n.109-30T>G) c.451-30T>G (n.451-30T>G) c.*326-30T>G (n.*326-30T>G) n.533-30T>G c.94-30T>G (n.94-30T>G) c.-209-30T>G (n.-209-30T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695709del | CA2578428446 | HARS2 | c.526-29del (n.526-29del) c.304-29del (n.304-29del) c.316-29del (n.316-29del) c.*104-29del (n.*104-29del) c.492-29del c.544-29del (n.544-29del) c.109-29del (n.109-29del) c.451-29del (n.451-29del) c.*326-29del (n.*326-29del) n.533-29del c.94-29del (n.94-29del) c.-209-29del (n.-209-29del) | |
5 | g.140695709G= | CA1586866677 | HARS2 | c.526-29G= (n.526-29G=) c.304-29G= (n.304-29G=) c.316-29G= (n.316-29G=) c.*104-29G= (n.*104-29G=) c.492-29G= c.544-29G= (n.544-29G=) c.109-29G= (n.109-29G=) c.451-29G= (n.451-29G=) c.*326-29G= (n.*326-29G=) n.533-29G= c.94-29G= (n.94-29G=) c.-209-29G= (n.-209-29G=) | |
5 | g.140695709G>T | CA804719821 | HARS2 | c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.304-29G>T (n.304-29G>T) c.316-29G>T (n.316-29G>T) c.*104-29G>T (n.*104-29G>T) c.492-29G>T c.544-29G>T (n.544-29G>T) c.109-29G>T (n.109-29G>T) c.451-29G>T (n.451-29G>T) c.*326-29G>T (n.*326-29G>T) n.533-29G>T c.94-29G>T (n.94-29G>T) c.-209-29G>T (n.-209-29G>T) | dbSNP |
5 | g.140695710T>C | CA563500230 | HARS2 | c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.304-28T>C (n.304-28T>C) c.316-28T>C (n.316-28T>C) c.*104-28T>C (n.*104-28T>C) c.492-28T>C c.544-28T>C (n.544-28T>C) c.109-28T>C (n.109-28T>C) c.451-28T>C (n.451-28T>C) c.*326-28T>C (n.*326-28T>C) n.533-28T>C c.94-28T>C (n.94-28T>C) c.-209-28T>C (n.-209-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695710T= | CA1586866680 | HARS2 | c.526-28T= (n.526-28T=) c.304-28T= (n.304-28T=) c.316-28T= (n.316-28T=) c.*104-28T= (n.*104-28T=) c.492-28T= c.544-28T= (n.544-28T=) c.109-28T= (n.109-28T=) c.451-28T= (n.451-28T=) c.*326-28T= (n.*326-28T=) n.533-28T= c.94-28T= (n.94-28T=) c.-209-28T= (n.-209-28T=) | |
5 | g.140695715dup | CA3444462 | HARS2 | c.526-23dup (n.526-23dup) c.304-23dup (n.304-23dup) c.316-23dup (n.316-23dup) c.*104-23dup (n.*104-23dup) c.492-23dup c.544-23dup (n.544-23dup) c.109-23dup (n.109-23dup) c.451-23dup (n.451-23dup) c.*326-23dup (n.*326-23dup) n.533-23dup c.94-23dup (n.94-23dup) c.-209-23dup (n.-209-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695711T>G | CA2768651154 | HARS2 | c.526-27T>G (n.526-27T>G) c.304-27T>G (n.304-27T>G) c.316-27T>G (n.316-27T>G) c.*104-27T>G (n.*104-27T>G) c.492-27T>G c.544-27T>G (n.544-27T>G) c.109-27T>G (n.109-27T>G) c.451-27T>G (n.451-27T>G) c.*326-27T>G (n.*326-27T>G) n.533-27T>G c.94-27T>G (n.94-27T>G) c.-209-27T>G (n.-209-27T>G) | |
5 | g.140695714T>A | CA2675626031 | HARS2 | c.526-24T>A (n.526-24T>A) c.304-24T>A (n.304-24T>A) c.316-24T>A (n.316-24T>A) c.*104-24T>A (n.*104-24T>A) c.492-24T>A c.544-24T>A (n.544-24T>A) c.109-24T>A (n.109-24T>A) c.451-24T>A (n.451-24T>A) c.*326-24T>A (n.*326-24T>A) n.533-24T>A c.94-24T>A (n.94-24T>A) c.-209-24T>A (n.-209-24T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695714_140695715insGG | CA2768651155 | HARS2 | c.526-24_526-23insGG (n.526-24_526-23insGG) c.304-24_304-23insGG (n.304-24_304-23insGG) c.316-24_316-23insGG (n.316-24_316-23insGG) c.*104-24_*104-23insGG (n.*104-24_*104-23insGG) c.492-24_492-23insGG c.544-24_544-23insGG (n.544-24_544-23insGG) c.109-24_109-23insGG (n.109-24_109-23insGG) c.451-24_451-23insGG (n.451-24_451-23insGG) c.*326-24_*326-23insGG (n.*326-24_*326-23insGG) n.533-24_533-23insGG c.94-24_94-23insGG (n.94-24_94-23insGG) c.-209-24_-209-23insGG (n.-209-24_-209-23insGG) | |
5 | g.140695716C= | CA1586866683 | HARS2 | c.526-22C= (n.526-22C=) c.304-22C= (n.304-22C=) c.316-22C= (n.316-22C=) c.*104-22C= (n.*104-22C=) c.492-22C= c.544-22C= (n.544-22C=) c.109-22C= (n.109-22C=) c.451-22C= (n.451-22C=) c.*326-22C= (n.*326-22C=) n.533-22C= c.94-22C= (n.94-22C=) c.-209-22C= (n.-209-22C=) | |
5 | g.140695716C>T | CA1082227485 | HARS2 | c.526-22C>T (n.526-22C>T) c.304-22C>T (n.304-22C>T) c.316-22C>T (n.316-22C>T) c.*104-22C>T (n.*104-22C>T) c.492-22C>T c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.109-22C>T (n.109-22C>T) c.451-22C>T (n.451-22C>T) c.*326-22C>T (n.*326-22C>T) n.533-22C>T c.94-22C>T (n.94-22C>T) c.-209-22C>T (n.-209-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695716_140695721del | CA2768651156 | HARS2 | c.526-22_526-17del (n.526-22_526-17del) c.304-22_304-17del (n.304-22_304-17del) c.316-22_316-17del (n.316-22_316-17del) c.*104-22_*104-17del (n.*104-22_*104-17del) c.492-22_492-17del c.544-22_544-17del (n.544-22_544-17del) c.109-22_109-17del (n.109-22_109-17del) c.451-22_451-17del (n.451-22_451-17del) c.*326-22_*326-17del (n.*326-22_*326-17del) n.533-22_533-17del c.94-22_94-17del (n.94-22_94-17del) c.-209-22_-209-17del (n.-209-22_-209-17del) | |
5 | g.140695716_140695717insAT | CA3444463 | HARS2 | c.526-22_526-21insAT (n.526-22_526-21insAT) c.304-22_304-21insAT (n.304-22_304-21insAT) c.316-22_316-21insAT (n.316-22_316-21insAT) c.*104-22_*104-21insAT (n.*104-22_*104-21insAT) c.492-22_492-21insAT c.544-22_544-21insAT (n.544-22_544-21insAT) c.109-22_109-21insAT (n.109-22_109-21insAT) c.451-22_451-21insAT (n.451-22_451-21insAT) c.*326-22_*326-21insAT (n.*326-22_*326-21insAT) n.533-22_533-21insAT c.94-22_94-21insAT (n.94-22_94-21insAT) c.-209-22_-209-21insAT (n.-209-22_-209-21insAT) | dbSNP ExAC |
5 | g.140695717C= | CA1586866690 | HARS2 | c.526-21C= (n.526-21C=) c.304-21C= (n.304-21C=) c.316-21C= (n.316-21C=) c.*104-21C= (n.*104-21C=) c.492-21C= c.544-21C= (n.544-21C=) c.109-21C= (n.109-21C=) c.451-21C= (n.451-21C=) c.*326-21C= (n.*326-21C=) n.533-21C= c.94-21C= (n.94-21C=) c.-209-21C= (n.-209-21C=) | |
5 | g.140695717C>G | CA1586866692 | HARS2 | c.526-21C>G (n.526-21C>G) c.304-21C>G (n.304-21C>G) c.316-21C>G (n.316-21C>G) c.*104-21C>G (n.*104-21C>G) c.492-21C>G c.544-21C>G (n.544-21C>G) c.109-21C>G (n.109-21C>G) c.451-21C>G (n.451-21C>G) c.*326-21C>G (n.*326-21C>G) n.533-21C>G c.94-21C>G (n.94-21C>G) c.-209-21C>G (n.-209-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695717_140695718insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT | CA3444464 | HARS2 | c.526-21_526-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.526-21_526-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.304-21_304-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.304-21_304-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.316-21_316-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.316-21_316-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.*104-21_*104-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.*104-21_*104-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.492-21_492-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT c.544-21_544-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.544-21_544-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.109-21_109-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.109-21_109-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.451-21_451-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.451-21_451-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.*326-21_*326-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.*326-21_*326-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) n.533-21_533-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT c.94-21_94-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.94-21_94-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) c.-209-21_-209-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT (n.-209-21_-209-20insTCTACTCAGCTCCTGCTGAGCTCTGGGGCTCT) | dbSNP ExAC |
5 | g.140695719_140695721dup | CA2675626032 | HARS2 | c.526-19_526-17dup (n.526-19_526-17dup) c.304-19_304-17dup (n.304-19_304-17dup) c.316-19_316-17dup (n.316-19_316-17dup) c.*104-19_*104-17dup (n.*104-19_*104-17dup) c.492-19_492-17dup c.544-19_544-17dup (n.544-19_544-17dup) c.109-19_109-17dup (n.109-19_109-17dup) c.451-19_451-17dup (n.451-19_451-17dup) c.*326-19_*326-17dup (n.*326-19_*326-17dup) n.533-19_533-17dup c.94-19_94-17dup (n.94-19_94-17dup) c.-209-19_-209-17dup (n.-209-19_-209-17dup) | gnomAD v4 |
5 | g.140695719A= | CA1586866702 | HARS2 | c.526-19A= (n.526-19A=) c.304-19A= (n.304-19A=) c.316-19A= (n.316-19A=) c.*104-19A= (n.*104-19A=) c.492-19A= c.544-19A= (n.544-19A=) c.109-19A= (n.109-19A=) c.451-19A= (n.451-19A=) c.*326-19A= (n.*326-19A=) n.533-19A= c.94-19A= (n.94-19A=) c.-209-19A= (n.-209-19A=) | |
5 | g.140695719A>C | CA1586866705 | HARS2 | c.526-19A>C (n.526-19A>C) c.304-19A>C (n.304-19A>C) c.316-19A>C (n.316-19A>C) c.*104-19A>C (n.*104-19A>C) c.492-19A>C c.544-19A>C (n.544-19A>C) c.109-19A>C (n.109-19A>C) c.451-19A>C (n.451-19A>C) c.*326-19A>C (n.*326-19A>C) n.533-19A>C c.94-19A>C (n.94-19A>C) c.-209-19A>C (n.-209-19A>C) | dbSNP |
5 | g.140695719A>G | CA1586866707 | HARS2 | c.526-19A>G (n.526-19A>G) c.304-19A>G (n.304-19A>G) c.316-19A>G (n.316-19A>G) c.*104-19A>G (n.*104-19A>G) c.492-19A>G c.544-19A>G (n.544-19A>G) c.109-19A>G (n.109-19A>G) c.451-19A>G (n.451-19A>G) c.*326-19A>G (n.*326-19A>G) n.533-19A>G c.94-19A>G (n.94-19A>G) c.-209-19A>G (n.-209-19A>G) | dbSNP |
5 | g.140695721C>A | CA2675626033 | HARS2 | c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.304-17C>A (n.304-17C>A) c.316-17C>A (n.316-17C>A) c.*104-17C>A (n.*104-17C>A) c.492-17C>A c.544-17C>A (n.544-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.451-17C>A (n.451-17C>A) c.*326-17C>A (n.*326-17C>A) n.533-17C>A c.94-17C>A (n.94-17C>A) c.-209-17C>A (n.-209-17C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695721C= | CA1586866708 | HARS2 | c.526-17C= (n.526-17C=) c.304-17C= (n.304-17C=) c.316-17C= (n.316-17C=) c.*104-17C= (n.*104-17C=) c.492-17C= c.544-17C= (n.544-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.451-17C= (n.451-17C=) c.*326-17C= (n.*326-17C=) n.533-17C= c.94-17C= (n.94-17C=) c.-209-17C= (n.-209-17C=) | |
5 | g.140695721C>G | CA2675626034 | HARS2 | c.526-17C>G (n.526-17C>G) c.304-17C>G (n.304-17C>G) c.316-17C>G (n.316-17C>G) c.*104-17C>G (n.*104-17C>G) c.492-17C>G c.544-17C>G (n.544-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.451-17C>G (n.451-17C>G) c.*326-17C>G (n.*326-17C>G) n.533-17C>G c.94-17C>G (n.94-17C>G) c.-209-17C>G (n.-209-17C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695721C>T | CA3444465 | HARS2 | c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.304-17C>T (n.304-17C>T) c.316-17C>T (n.316-17C>T) c.*104-17C>T (n.*104-17C>T) c.492-17C>T c.544-17C>T (n.544-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.451-17C>T (n.451-17C>T) c.*326-17C>T (n.*326-17C>T) n.533-17C>T c.94-17C>T (n.94-17C>T) c.-209-17C>T (n.-209-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695722T>C | CA128341912 | HARS2 | c.526-16T>C (n.526-16T>C) c.304-16T>C (n.304-16T>C) c.316-16T>C (n.316-16T>C) c.*104-16T>C (n.*104-16T>C) c.492-16T>C c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.109-16T>C (n.109-16T>C) c.451-16T>C (n.451-16T>C) c.*326-16T>C (n.*326-16T>C) n.533-16T>C c.94-16T>C (n.94-16T>C) c.-209-16T>C (n.-209-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695722T= | CA1586866710 | HARS2 | c.526-16T= (n.526-16T=) c.304-16T= (n.304-16T=) c.316-16T= (n.316-16T=) c.*104-16T= (n.*104-16T=) c.492-16T= c.544-16T= (n.544-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.451-16T= (n.451-16T=) c.*326-16T= (n.*326-16T=) n.533-16T= c.94-16T= (n.94-16T=) c.-209-16T= (n.-209-16T=) | |
5 | g.140695726del | CA2675626035 | HARS2 | c.526-12del (n.526-12del) c.304-12del (n.304-12del) c.316-12del (n.316-12del) c.*104-12del (n.*104-12del) c.492-12del c.544-12del (n.544-12del) c.109-12del (n.109-12del) c.451-12del (n.451-12del) c.*326-12del (n.*326-12del) n.533-12del c.94-12del (n.94-12del) c.-209-12del (n.-209-12del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695725T>C | CA2675626036 | HARS2 | c.526-13T>C (n.526-13T>C) c.304-13T>C (n.304-13T>C) c.316-13T>C (n.316-13T>C) c.*104-13T>C (n.*104-13T>C) c.492-13T>C c.544-13T>C (n.544-13T>C) c.109-13T>C (n.109-13T>C) c.451-13T>C (n.451-13T>C) c.*326-13T>C (n.*326-13T>C) n.533-13T>C c.94-13T>C (n.94-13T>C) c.-209-13T>C (n.-209-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695726T>C | CA2551673720 | HARS2 | c.526-12T>C (n.526-12T>C) c.304-12T>C (n.304-12T>C) c.316-12T>C (n.316-12T>C) c.*104-12T>C (n.*104-12T>C) c.492-12T>C c.544-12T>C (n.544-12T>C) c.109-12T>C (n.109-12T>C) c.451-12T>C (n.451-12T>C) c.*326-12T>C (n.*326-12T>C) n.533-12T>C c.94-12T>C (n.94-12T>C) c.-209-12T>C (n.-209-12T>C) | |
5 | g.140695726T>G | CA2675626037 | HARS2 | c.526-12T>G (n.526-12T>G) c.304-12T>G (n.304-12T>G) c.316-12T>G (n.316-12T>G) c.*104-12T>G (n.*104-12T>G) c.492-12T>G c.544-12T>G (n.544-12T>G) c.109-12T>G (n.109-12T>G) c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.*326-12T>G (n.*326-12T>G) n.533-12T>G c.94-12T>G (n.94-12T>G) c.-209-12T>G (n.-209-12T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695727C>A | CA2768651157 | HARS2 | c.526-11C>A (n.526-11C>A) c.304-11C>A (n.304-11C>A) c.316-11C>A (n.316-11C>A) c.*104-11C>A (n.*104-11C>A) c.492-11C>A c.544-11C>A (n.544-11C>A) c.109-11C>A (n.109-11C>A) c.451-11C>A (n.451-11C>A) c.*326-11C>A (n.*326-11C>A) n.533-11C>A c.94-11C>A (n.94-11C>A) c.-209-11C>A (n.-209-11C>A) | |
5 | g.140695727C>G | CA2675626038 | HARS2 | c.526-11C>G (n.526-11C>G) c.304-11C>G (n.304-11C>G) c.316-11C>G (n.316-11C>G) c.*104-11C>G (n.*104-11C>G) c.492-11C>G c.544-11C>G (n.544-11C>G) c.109-11C>G (n.109-11C>G) c.451-11C>G (n.451-11C>G) c.*326-11C>G (n.*326-11C>G) n.533-11C>G c.94-11C>G (n.94-11C>G) c.-209-11C>G (n.-209-11C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695727C>T | CA2768651158 | HARS2 | c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.304-11C>T (n.304-11C>T) c.316-11C>T (n.316-11C>T) c.*104-11C>T (n.*104-11C>T) c.492-11C>T c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.109-11C>T (n.109-11C>T) c.451-11C>T (n.451-11C>T) c.*326-11C>T (n.*326-11C>T) n.533-11C>T c.94-11C>T (n.94-11C>T) c.-209-11C>T (n.-209-11C>T) | |
5 | g.140695729T>C | CA2578428447 | HARS2 | c.526-9T>C (n.526-9T>C) c.304-9T>C (n.304-9T>C) c.316-9T>C (n.316-9T>C) c.*104-9T>C (n.*104-9T>C) c.492-9T>C c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.109-9T>C (n.109-9T>C) c.451-9T>C (n.451-9T>C) c.*326-9T>C (n.*326-9T>C) n.533-9T>C c.94-9T>C (n.94-9T>C) c.-209-9T>C (n.-209-9T>C) | |
5 | g.140695730T>C | CA563500231 | HARS2 | c.526-8T>C (n.526-8T>C) c.304-8T>C (n.304-8T>C) c.316-8T>C (n.316-8T>C) c.*104-8T>C (n.*104-8T>C) c.492-8T>C c.544-8T>C (n.544-8T>C) c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.451-8T>C (n.451-8T>C) c.*326-8T>C (n.*326-8T>C) n.533-8T>C c.94-8T>C (n.94-8T>C) c.-209-8T>C (n.-209-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695730T= | CA1586866713 | HARS2 | c.526-8T= (n.526-8T=) c.304-8T= (n.304-8T=) c.316-8T= (n.316-8T=) c.*104-8T= (n.*104-8T=) c.492-8T= c.544-8T= (n.544-8T=) c.109-8T= (n.109-8T=) c.451-8T= (n.451-8T=) c.*326-8T= (n.*326-8T=) n.533-8T= c.94-8T= (n.94-8T=) c.-209-8T= (n.-209-8T=) | |
5 | g.140695732C>A | CA1586866717 | HARS2 | c.526-6C>A (n.526-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.316-6C>A (n.316-6C>A) c.*104-6C>A (n.*104-6C>A) c.492-6C>A c.544-6C>A (n.544-6C>A) c.109-6C>A (n.109-6C>A) c.451-6C>A (n.451-6C>A) c.*326-6C>A (n.*326-6C>A) n.533-6C>A c.94-6C>A (n.94-6C>A) c.-209-6C>A (n.-209-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695732C= | CA1586866715 | HARS2 | c.526-6C= (n.526-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) c.316-6C= (n.316-6C=) c.*104-6C= (n.*104-6C=) c.492-6C= c.544-6C= (n.544-6C=) c.109-6C= (n.109-6C=) c.451-6C= (n.451-6C=) c.*326-6C= (n.*326-6C=) n.533-6C= c.94-6C= (n.94-6C=) c.-209-6C= (n.-209-6C=) |