Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140695506A>CCA361196944HARS2c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.304-232A>C (n.304-232A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.*104-232A>C (n.*104-232A>C)
c.366-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.109-232A>C (n.109-232A>C)
n.483-2A>C
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.*200-2A>C (n.*200-2A>C)
n.407-2A>C
c.94-232A>C (n.94-232A>C)
c.-335-2A>C (n.-335-2A>C)
5g.140695506A>GCA361196947HARS2c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.304-232A>G (n.304-232A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.*104-232A>G (n.*104-232A>G)
c.366-2A>G
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c.109-232A>G (n.109-232A>G)
n.483-2A>G
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.*200-2A>G (n.*200-2A>G)
n.407-2A>G
c.94-232A>G (n.94-232A>G)
c.-335-2A>G (n.-335-2A>G)
5g.140695506A>TCA361196948HARS2c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.304-232A>T (n.304-232A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.*104-232A>T (n.*104-232A>T)
c.366-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.109-232A>T (n.109-232A>T)
n.483-2A>T
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.*200-2A>T (n.*200-2A>T)
n.407-2A>T
c.94-232A>T (n.94-232A>T)
c.-335-2A>T (n.-335-2A>T)
5g.140695507G>ACA361196952HARS2c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.304-231G>A (n.304-231G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.*104-231G>A (n.*104-231G>A)
c.366-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.109-231G>A (n.109-231G>A)
n.483-1G>A
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.*200-1G>A (n.*200-1G>A)
n.407-1G>A
c.94-231G>A (n.94-231G>A)
c.-335-1G>A (n.-335-1G>A)
gnomAD v4
5g.140695507G>CCA361196955HARS2c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.304-231G>C (n.304-231G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.*104-231G>C (n.*104-231G>C)
c.366-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.109-231G>C (n.109-231G>C)
n.483-1G>C
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.*200-1G>C (n.*200-1G>C)
n.407-1G>C
c.94-231G>C (n.94-231G>C)
c.-335-1G>C (n.-335-1G>C)
5g.140695507G>TCA361196956HARS2c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.304-231G>T (n.304-231G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.*104-231G>T (n.*104-231G>T)
c.366-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.109-231G>T (n.109-231G>T)
n.483-1G>T
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.*200-1G>T (n.*200-1G>T)
n.407-1G>T
c.94-231G>T (n.94-231G>T)
c.-335-1G>T (n.-335-1G>T)
5g.140695508G>ACA361196959HARS2c.400G>A (p.Val134Ile)
c.304-230G>A (n.304-230G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*104-230G>A (n.*104-230G>A)
c.366G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.109-230G>A (n.109-230G>A)
n.483G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.407G>A
c.94-230G>A (n.94-230G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695508G>CCA361196962HARS2c.400G>C (p.Val134Leu)
c.304-230G>C (n.304-230G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*104-230G>C (n.*104-230G>C)
c.366G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.109-230G>C (n.109-230G>C)
n.483G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.407G>C
c.94-230G>C (n.94-230G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
5g.140695508G=CA1586866310HARS2c.400G= (p.Val134=)
c.304-230G= (n.304-230G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.*104-230G= (n.*104-230G=)
c.366G=
c.418G= (p.Val140=)
c.109-230G= (n.109-230G=)
n.483G=
c.325G= (p.Val109=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.407G=
c.94-230G= (n.94-230G=)
c.-335G= (n.-335G=)
5g.140695508G>TCA3444424HARS2c.400G>T (p.Val134Phe)
c.304-230G>T (n.304-230G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*104-230G>T (n.*104-230G>T)
c.366G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.109-230G>T (n.109-230G>T)
n.483G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.407G>T
c.94-230G>T (n.94-230G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695509T>ACA361196964HARS2c.401T>A (p.Val134Asp)
c.304-229T>A (n.304-229T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*104-229T>A (n.*104-229T>A)
c.367T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.109-229T>A (n.109-229T>A)
n.484T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.408T>A
c.94-229T>A (n.94-229T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
5g.140695509T>CCA361196966HARS2c.401T>C (p.Val134Ala)
c.304-229T>C (n.304-229T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*104-229T>C (n.*104-229T>C)
c.367T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.109-229T>C (n.109-229T>C)
n.484T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.408T>C
c.94-229T>C (n.94-229T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
5g.140695509T>GCA361196967HARS2c.401T>G (p.Val134Gly)
c.304-229T>G (n.304-229T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*104-229T>G (n.*104-229T>G)
c.367T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.109-229T>G (n.109-229T>G)
n.484T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.408T>G
c.94-229T>G (n.94-229T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
5g.140695510T>ACA446804317HARS2c.402T>A (p.Val134=)
c.304-228T>A (n.304-228T>A)
c.192T>A (p.Val64=)
c.*104-228T>A (n.*104-228T>A)
c.368T>A
c.420T>A (p.Val140=)
c.109-228T>A (n.109-228T>A)
n.485T>A
c.327T>A (p.Val109=)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.409T>A
c.94-228T>A (n.94-228T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
5g.140695510T>CCA446804318HARS2c.402T>C (p.Val134=)
c.304-228T>C (n.304-228T>C)
c.192T>C (p.Val64=)
c.*104-228T>C (n.*104-228T>C)
c.368T>C
c.420T>C (p.Val140=)
c.109-228T>C (n.109-228T>C)
n.485T>C
c.327T>C (p.Val109=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.409T>C
c.94-228T>C (n.94-228T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
5g.140695510T>GCA446804320HARS2c.402T>G (p.Val134=)
c.304-228T>G (n.304-228T>G)
c.192T>G (p.Val64=)
c.*104-228T>G (n.*104-228T>G)
c.368T>G
c.420T>G (p.Val140=)
c.109-228T>G (n.109-228T>G)
n.485T>G
c.327T>G (p.Val109=)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.409T>G
c.94-228T>G (n.94-228T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
5g.140695511C>ACA361196976HARS2c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.304-227C>A (n.304-227C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*104-227C>A (n.*104-227C>A)
c.369C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.109-227C>A (n.109-227C>A)
n.486C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.410C>A
c.94-227C>A (n.94-227C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
5g.140695511C>GCA361196975HARS2c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.304-227C>G (n.304-227C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*104-227C>G (n.*104-227C>G)
c.369C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.109-227C>G (n.109-227C>G)
n.486C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.410C>G
c.94-227C>G (n.94-227C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
5g.140695511C>TCA361196972HARS2c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.304-227C>T (n.304-227C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*104-227C>T (n.*104-227C>T)
c.369C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.109-227C>T (n.109-227C>T)
n.486C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.410C>T
c.94-227C>T (n.94-227C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
COSMIC
5g.140695512C>ACA361196979HARS2c.404C>A (p.Pro135His)
c.304-226C>A (n.304-226C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*104-226C>A (n.*104-226C>A)
c.370C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.109-226C>A (n.109-226C>A)
n.487C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.411C>A
c.94-226C>A (n.94-226C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
5g.140695512C>GCA361196981HARS2c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.304-226C>G (n.304-226C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*104-226C>G (n.*104-226C>G)
c.370C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.109-226C>G (n.109-226C>G)
n.487C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.411C>G
c.94-226C>G (n.94-226C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
5g.140695512C>TCA361196984HARS2c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.304-226C>T (n.304-226C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*104-226C>T (n.*104-226C>T)
c.370C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.109-226C>T (n.109-226C>T)
n.487C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.411C>T
c.94-226C>T (n.94-226C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
5g.140695513C>ACA446804323HARS2c.405C>A (p.Pro135=)
c.304-225C>A (n.304-225C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.*104-225C>A (n.*104-225C>A)
c.371C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
c.109-225C>A (n.109-225C>A)
n.488C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.412C>A
c.94-225C>A (n.94-225C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
5g.140695513C>GCA446804324HARS2c.405C>G (p.Pro135=)
c.304-225C>G (n.304-225C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.*104-225C>G (n.*104-225C>G)
c.371C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
c.109-225C>G (n.109-225C>G)
n.488C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.412C>G
c.94-225C>G (n.94-225C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
gnomAD v4
5g.140695513C>TCA446804325HARS2c.405C>T (p.Pro135=)
c.304-225C>T (n.304-225C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.*104-225C>T (n.*104-225C>T)
c.371C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
c.109-225C>T (n.109-225C>T)
n.488C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.412C>T
c.94-225C>T (n.94-225C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
5g.140695514T>ACA361196987HARS2c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.304-224T>A (n.304-224T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.*104-224T>A (n.*104-224T>A)
c.372T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.109-224T>A (n.109-224T>A)
n.489T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.413T>A
c.94-224T>A (n.94-224T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
5g.140695514T>CCA361196990HARS2c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.304-224T>C (n.304-224T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.*104-224T>C (n.*104-224T>C)
c.372T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.109-224T>C (n.109-224T>C)
n.489T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.413T>C
c.94-224T>C (n.94-224T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
5g.140695514T>GCA361196992HARS2c.406T>G (p.Phe136Val)
c.304-224T>G (n.304-224T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.*104-224T>G (n.*104-224T>G)
c.372T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.109-224T>G (n.109-224T>G)
n.489T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.413T>G
c.94-224T>G (n.94-224T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
5g.140695515T>ACA361196994HARS2c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.304-223T>A (n.304-223T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.*104-223T>A (n.*104-223T>A)
c.373T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.109-223T>A (n.109-223T>A)
n.490T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.414T>A
c.94-223T>A (n.94-223T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
gnomAD v4
5g.140695515T>CCA361196997HARS2c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.304-223T>C (n.304-223T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.*104-223T>C (n.*104-223T>C)
c.373T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.109-223T>C (n.109-223T>C)
n.490T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.414T>C
c.94-223T>C (n.94-223T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
5g.140695515T>GCA361196999HARS2c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.304-223T>G (n.304-223T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.*104-223T>G (n.*104-223T>G)
c.373T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.109-223T>G (n.109-223T>G)
n.490T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.414T>G
c.94-223T>G (n.94-223T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
5g.140695516T>ACA361197003HARS2c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.304-222T>A (n.304-222T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.*104-222T>A (n.*104-222T>A)
c.374T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.109-222T>A (n.109-222T>A)
n.491T>A
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.415T>A
c.94-222T>A (n.94-222T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
5g.140695516T>CCA446804330HARS2c.408T>C (p.Phe136=)
c.304-222T>C (n.304-222T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.*104-222T>C (n.*104-222T>C)
c.374T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
c.109-222T>C (n.109-222T>C)
n.491T>C
c.333T>C (p.Phe111=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.415T>C
c.94-222T>C (n.94-222T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
5g.140695516T>GCA361197006HARS2c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.304-222T>G (n.304-222T>G)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.*104-222T>G (n.*104-222T>G)
c.374T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.109-222T>G (n.109-222T>G)
n.491T>G
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.415T>G
c.94-222T>G (n.94-222T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
5g.140695517G>ACA361197009HARS2c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.304-221G>A (n.304-221G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.*104-221G>A (n.*104-221G>A)
c.375G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.109-221G>A (n.109-221G>A)
n.492G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.416G>A
c.94-221G>A (n.94-221G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
5g.140695517G>CCA361197012HARS2c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.304-221G>C (n.304-221G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.*104-221G>C (n.*104-221G>C)
c.375G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.109-221G>C (n.109-221G>C)
n.492G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.416G>C
c.94-221G>C (n.94-221G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
5g.140695517G>TCA361197015HARS2c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.304-221G>T (n.304-221G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.*104-221G>T (n.*104-221G>T)
c.375G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.109-221G>T (n.109-221G>T)
n.492G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.416G>T
c.94-221G>T (n.94-221G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
gnomAD v4
5g.140695518C>ACA361197023HARS2c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.304-220C>A (n.304-220C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*104-220C>A (n.*104-220C>A)
c.376C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.109-220C>A (n.109-220C>A)
n.493C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.417C>A
c.94-220C>A (n.94-220C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
5g.140695518C=CA1586866315HARS2c.410C= (p.Ala137=)
c.304-220C= (n.304-220C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.*104-220C= (n.*104-220C=)
c.376C=
c.428C= (p.Ala143=)
c.109-220C= (n.109-220C=)
n.493C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.417C=
c.94-220C= (n.94-220C=)
c.-325C= (n.-325C=)
5g.140695518C>GCA361197020HARS2c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.304-220C>G (n.304-220C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*104-220C>G (n.*104-220C>G)
c.376C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.109-220C>G (n.109-220C>G)
n.493C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.417C>G
c.94-220C>G (n.94-220C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
5g.140695518C>TCA361197018HARS2c.410C>T (p.Ala137Val)
c.304-220C>T (n.304-220C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.*104-220C>T (n.*104-220C>T)
c.376C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.109-220C>T (n.109-220C>T)
n.493C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.417C>T
c.94-220C>T (n.94-220C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695519T>ACA446804333HARS2c.411T>A (p.Ala137=)
c.304-219T>A (n.304-219T>A)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.*104-219T>A (n.*104-219T>A)
c.377T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
c.109-219T>A (n.109-219T>A)
n.494T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.418T>A
c.94-219T>A (n.94-219T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
5g.140695519T>CCA446804335HARS2c.411T>C (p.Ala137=)
c.304-219T>C (n.304-219T>C)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.*104-219T>C (n.*104-219T>C)
c.377T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
c.109-219T>C (n.109-219T>C)
n.494T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.418T>C
c.94-219T>C (n.94-219T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
5g.140695519T>GCA446804336HARS2c.411T>G (p.Ala137=)
c.304-219T>G (n.304-219T>G)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.*104-219T>G (n.*104-219T>G)
c.377T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
c.109-219T>G (n.109-219T>G)
n.494T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.418T>G
c.94-219T>G (n.94-219T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
5g.140695520C>ACA361197027HARS2c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.304-218C>A (n.304-218C>A)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.*104-218C>A (n.*104-218C>A)
c.378C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.109-218C>A (n.109-218C>A)
n.495C>A
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.419C>A
c.94-218C>A (n.94-218C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
5g.140695520C=CA1586866318HARS2c.412C= (p.Arg138=)
c.304-218C= (n.304-218C=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.*104-218C= (n.*104-218C=)
c.378C=
c.430C= (p.Arg144=)
c.109-218C= (n.109-218C=)
n.495C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.419C=
c.94-218C= (n.94-218C=)
c.-323C= (n.-323C=)
5g.140695520C>GCA361197030HARS2c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.304-218C>G (n.304-218C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.*104-218C>G (n.*104-218C>G)
c.378C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.109-218C>G (n.109-218C>G)
n.495C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.419C>G
c.94-218C>G (n.94-218C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
5g.140695520C>TCA3444425HARS2c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.304-218C>T (n.304-218C>T)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.*104-218C>T (n.*104-218C>T)
c.378C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.109-218C>T (n.109-218C>T)
n.495C>T
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.419C>T
c.94-218C>T (n.94-218C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695521G>ACA361197036HARS2c.413G>A (p.Arg138His)
c.304-217G>A (n.304-217G>A)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.*104-217G>A (n.*104-217G>A)
c.379G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
c.109-217G>A (n.109-217G>A)
n.496G>A
c.338G>A (p.Arg113His)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.420G>A
c.94-217G>A (n.94-217G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695521G>CCA361197037HARS2c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.304-217G>C (n.304-217G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.*104-217G>C (n.*104-217G>C)
c.379G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.109-217G>C (n.109-217G>C)
n.496G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.420G>C
c.94-217G>C (n.94-217G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
5g.140695521G=CA1586866326HARS2c.413G= (p.Arg138=)
c.304-217G= (n.304-217G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.*104-217G= (n.*104-217G=)
c.379G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.109-217G= (n.109-217G=)
n.496G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.420G=
c.94-217G= (n.94-217G=)
c.-322G= (n.-322G=)
5g.140695521G>TCA361197039HARS2c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.304-217G>T (n.304-217G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.*104-217G>T (n.*104-217G>T)
c.379G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.109-217G>T (n.109-217G>T)
n.496G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.420G>T
c.94-217G>T (n.94-217G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
5g.140695522T>ACA446804343HARS2c.414T>A (p.Arg138=)
c.304-216T>A (n.304-216T>A)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.*104-216T>A (n.*104-216T>A)
c.380T>A
c.432T>A (p.Arg144=)
c.109-216T>A (n.109-216T>A)
n.497T>A
c.339T>A (p.Arg113=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.421T>A
c.94-216T>A (n.94-216T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
5g.140695522T>CCA446804344HARS2c.414T>C (p.Arg138=)
c.304-216T>C (n.304-216T>C)
c.204T>C (p.Arg68=)
c.*104-216T>C (n.*104-216T>C)
c.380T>C
c.432T>C (p.Arg144=)
c.109-216T>C (n.109-216T>C)
n.497T>C
c.339T>C (p.Arg113=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.421T>C
c.94-216T>C (n.94-216T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
5g.140695522T>GCA446804345HARS2c.414T>G (p.Arg138=)
c.304-216T>G (n.304-216T>G)
c.204T>G (p.Arg68=)
c.*104-216T>G (n.*104-216T>G)
c.380T>G
c.432T>G (p.Arg144=)
c.109-216T>G (n.109-216T>G)
n.497T>G
c.339T>G (p.Arg113=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.421T>G
c.94-216T>G (n.94-216T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
5g.140695523T>ACA361197050HARS2c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.304-215T>A (n.304-215T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.*104-215T>A (n.*104-215T>A)
c.381T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.109-215T>A (n.109-215T>A)
n.498T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.422T>A
c.94-215T>A (n.94-215T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
5g.140695523T>CCA361197044HARS2c.415T>C (p.Tyr139His)
c.304-215T>C (n.304-215T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.*104-215T>C (n.*104-215T>C)
c.381T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.109-215T>C (n.109-215T>C)
n.498T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.422T>C
c.94-215T>C (n.94-215T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
5g.140695523T>GCA361197046HARS2c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.304-215T>G (n.304-215T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.*104-215T>G (n.*104-215T>G)
c.381T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.109-215T>G (n.109-215T>G)
n.498T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.422T>G
c.94-215T>G (n.94-215T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
5g.140695524A>CCA361197053HARS2c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.304-214A>C (n.304-214A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.*104-214A>C (n.*104-214A>C)
c.382A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.109-214A>C (n.109-214A>C)
n.499A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.423A>C
c.94-214A>C (n.94-214A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
5g.140695524A>GCA361197054HARS2c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.304-214A>G (n.304-214A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.*104-214A>G (n.*104-214A>G)
c.382A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.109-214A>G (n.109-214A>G)
n.499A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.423A>G
c.94-214A>G (n.94-214A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
5g.140695524A>TCA361197057HARS2c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.304-214A>T (n.304-214A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.*104-214A>T (n.*104-214A>T)
c.382A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.109-214A>T (n.109-214A>T)
n.499A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.423A>T
c.94-214A>T (n.94-214A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
5g.140695525T>ACA361197067HARS2c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.304-213T>A (n.304-213T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.*104-213T>A (n.*104-213T>A)
c.383T>A
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.109-213T>A (n.109-213T>A)
n.500T>A
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.424T>A
c.94-213T>A (n.94-213T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
5g.140695525T>CCA446804348HARS2c.417T>C (p.Tyr139=)
c.304-213T>C (n.304-213T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.*104-213T>C (n.*104-213T>C)
c.383T>C
c.435T>C (p.Tyr145=)
c.109-213T>C (n.109-213T>C)
n.500T>C
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.424T>C
c.94-213T>C (n.94-213T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695525T>GCA361197068HARS2c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.304-213T>G (n.304-213T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.*104-213T>G (n.*104-213T>G)
c.383T>G
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.109-213T>G (n.109-213T>G)
n.500T>G
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.424T>G
c.94-213T>G (n.94-213T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
gnomAD v4
5g.140695525T=CA1586866332HARS2c.417T= (p.Tyr139=)
c.304-213T= (n.304-213T=)
c.207T= (p.Tyr69=)
c.*104-213T= (n.*104-213T=)
c.383T=
c.435T= (p.Tyr145=)
c.109-213T= (n.109-213T=)
n.500T=
c.342T= (p.Tyr114=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.424T=
c.94-213T= (n.94-213T=)
c.-318T= (n.-318T=)
5g.140695526C>ACA361197077HARS2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.304-212C>A (n.304-212C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.*104-212C>A (n.*104-212C>A)
c.384C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.109-212C>A (n.109-212C>A)
n.501C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.425C>A
c.94-212C>A (n.94-212C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
5g.140695526C=CA1586866335HARS2c.418C= (p.Leu140=)
c.304-212C= (n.304-212C=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.*104-212C= (n.*104-212C=)
c.384C=
c.436C= (p.Leu146=)
c.109-212C= (n.109-212C=)
n.501C=
c.343C= (p.Leu115=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.425C=
c.94-212C= (n.94-212C=)
c.-317C= (n.-317C=)
5g.140695526C>GCA361197072HARS2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.304-212C>G (n.304-212C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*104-212C>G (n.*104-212C>G)
c.384C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.109-212C>G (n.109-212C>G)
n.501C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.425C>G
c.94-212C>G (n.94-212C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
5g.140695526C>TCA3444426HARS2c.418C>T (p.Leu140=)
c.304-212C>T (n.304-212C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.*104-212C>T (n.*104-212C>T)
c.384C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.109-212C>T (n.109-212C>T)
n.501C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.425C>T
c.94-212C>T (n.94-212C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695527T>ACA361197082HARS2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.304-211T>A (n.304-211T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*104-211T>A (n.*104-211T>A)
c.385T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.109-211T>A (n.109-211T>A)
n.502T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.426T>A
c.94-211T>A (n.94-211T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
5g.140695527T>CCA361197084HARS2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.304-211T>C (n.304-211T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*104-211T>C (n.*104-211T>C)
c.385T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.109-211T>C (n.109-211T>C)
n.502T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.426T>C
c.94-211T>C (n.94-211T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
5g.140695527T>GCA361197088HARS2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.304-211T>G (n.304-211T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*104-211T>G (n.*104-211T>G)
c.385T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.109-211T>G (n.109-211T>G)
n.502T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.426T>G
c.94-211T>G (n.94-211T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
5g.140695528G>ACA446804349HARS2c.420G>A (p.Leu140=)
c.304-210G>A (n.304-210G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.*104-210G>A (n.*104-210G>A)
c.386G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
c.109-210G>A (n.109-210G>A)
n.503G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.427G>A
c.94-210G>A (n.94-210G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
5g.140695528G>CCA446804350HARS2c.420G>C (p.Leu140=)
c.304-210G>C (n.304-210G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.*104-210G>C (n.*104-210G>C)
c.386G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
c.109-210G>C (n.109-210G>C)
n.503G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.427G>C
c.94-210G>C (n.94-210G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
5g.140695528G>TCA446804352HARS2c.420G>T (p.Leu140=)
c.304-210G>T (n.304-210G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.*104-210G>T (n.*104-210G>T)
c.386G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
c.109-210G>T (n.109-210G>T)
n.503G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.427G>T
c.94-210G>T (n.94-210G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
5g.140695529G>ACA361197091HARS2c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.304-209G>A (n.304-209G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.*104-209G>A (n.*104-209G>A)
c.387G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.109-209G>A (n.109-209G>A)
n.504G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.428G>A
c.94-209G>A (n.94-209G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
dbSNP
5g.140695529G>CCA361197098HARS2c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.304-209G>C (n.304-209G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.*104-209G>C (n.*104-209G>C)
c.387G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.109-209G>C (n.109-209G>C)
n.504G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.428G>C
c.94-209G>C (n.94-209G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
5g.140695529G=CA1586866342HARS2c.421G= (p.Ala141=)
c.304-209G= (n.304-209G=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.*104-209G= (n.*104-209G=)
c.387G=
c.439G= (p.Ala147=)
c.109-209G= (n.109-209G=)
n.504G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.428G=
c.94-209G= (n.94-209G=)
c.-314G= (n.-314G=)
5g.140695529G>TCA361197099HARS2c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.304-209G>T (n.304-209G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.*104-209G>T (n.*104-209G>T)
c.387G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.109-209G>T (n.109-209G>T)
n.504G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.428G>T
c.94-209G>T (n.94-209G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
5g.140695530C>ACA361197102HARS2c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.304-208C>A (n.304-208C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.*104-208C>A (n.*104-208C>A)
c.388C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.109-208C>A (n.109-208C>A)
n.505C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.429C>A
c.94-208C>A (n.94-208C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
5g.140695530C>GCA361197104HARS2c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.304-208C>G (n.304-208C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.*104-208C>G (n.*104-208C>G)
c.388C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.109-208C>G (n.109-208C>G)
n.505C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.429C>G
c.94-208C>G (n.94-208C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
5g.140695530C>TCA361197107HARS2c.422C>T (p.Ala141Val)
c.304-208C>T (n.304-208C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.*104-208C>T (n.*104-208C>T)
c.388C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.109-208C>T (n.109-208C>T)
n.505C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.429C>T
c.94-208C>T (n.94-208C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
5g.140695531C>ACA446804357HARS2c.423C>A (p.Ala141=)
c.304-207C>A (n.304-207C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.*104-207C>A (n.*104-207C>A)
c.389C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
c.109-207C>A (n.109-207C>A)
n.506C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.430C>A
c.94-207C>A (n.94-207C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
5g.140695531C=CA1586866345HARS2c.423C= (p.Ala141=)
c.304-207C= (n.304-207C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.*104-207C= (n.*104-207C=)
c.389C=
c.441C= (p.Ala147=)
c.109-207C= (n.109-207C=)
n.506C=
c.348C= (p.Ala116=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.430C=
c.94-207C= (n.94-207C=)
c.-312C= (n.-312C=)
5g.140695531C>GCA446804358HARS2c.423C>G (p.Ala141=)
c.304-207C>G (n.304-207C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.*104-207C>G (n.*104-207C>G)
c.389C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
c.109-207C>G (n.109-207C>G)
n.506C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.430C>G
c.94-207C>G (n.94-207C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
5g.140695531C>TCA446804359HARS2c.423C>T (p.Ala141=)
c.304-207C>T (n.304-207C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.*104-207C>T (n.*104-207C>T)
c.389C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.109-207C>T (n.109-207C>T)
n.506C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.430C>T
c.94-207C>T (n.94-207C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.140695532A=CA1586866347HARS2c.424A= (p.Met142=)
c.304-206A= (n.304-206A=)
c.214A= (p.Met72=)
c.*104-206A= (n.*104-206A=)
c.390A=
c.442A= (p.Met148=)
c.109-206A= (n.109-206A=)
n.507A=
c.349A= (p.Met117=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.431A=
c.94-206A= (n.94-206A=)
c.-311A= (n.-311A=)
5g.140695532A>CCA361197110HARS2c.424A>C (p.Met142Leu)
c.304-206A>C (n.304-206A>C)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.*104-206A>C (n.*104-206A>C)
c.390A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.109-206A>C (n.109-206A>C)
n.507A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.431A>C
c.94-206A>C (n.94-206A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
5g.140695532A>GCA128341827HARS2c.424A>G (p.Met142Val)
c.304-206A>G (n.304-206A>G)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.*104-206A>G (n.*104-206A>G)
c.390A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
c.109-206A>G (n.109-206A>G)
n.507A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.431A>G
c.94-206A>G (n.94-206A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695532A>TCA361197115HARS2c.424A>T (p.Met142Leu)
c.304-206A>T (n.304-206A>T)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.*104-206A>T (n.*104-206A>T)
c.390A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.109-206A>T (n.109-206A>T)
n.507A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.431A>T
c.94-206A>T (n.94-206A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
5g.140695533T>ACA361197124HARS2c.425T>A (p.Met142Lys)
c.304-205T>A (n.304-205T>A)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.*104-205T>A (n.*104-205T>A)
c.391T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.109-205T>A (n.109-205T>A)
n.508T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.432T>A
c.94-205T>A (n.94-205T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
5g.140695533T>CCA3444427HARS2c.425T>C (p.Met142Thr)
c.304-205T>C (n.304-205T>C)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.*104-205T>C (n.*104-205T>C)
c.391T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.109-205T>C (n.109-205T>C)
n.508T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.432T>C
c.94-205T>C (n.94-205T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695533T>GCA361197127HARS2c.425T>G (p.Met142Arg)
c.304-205T>G (n.304-205T>G)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.*104-205T>G (n.*104-205T>G)
c.391T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.109-205T>G (n.109-205T>G)
n.508T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.432T>G
c.94-205T>G (n.94-205T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
5g.140695533T=CA1586866351HARS2c.425T= (p.Met142=)
c.304-205T= (n.304-205T=)
c.215T= (p.Met72=)
c.*104-205T= (n.*104-205T=)
c.391T=
c.443T= (p.Met148=)
c.109-205T= (n.109-205T=)
n.508T=
c.350T= (p.Met117=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.432T=
c.94-205T= (n.94-205T=)
c.-310T= (n.-310T=)
5g.140695534G>ACA361197133HARS2c.426G>A (p.Met142Ile)
c.304-204G>A (n.304-204G>A)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.*104-204G>A (n.*104-204G>A)
c.392G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.109-204G>A (n.109-204G>A)
n.509G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.433G>A
c.94-204G>A (n.94-204G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
gnomAD v4
5g.140695534G>CCA361197138HARS2c.426G>C (p.Met142Ile)
c.304-204G>C (n.304-204G>C)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.*104-204G>C (n.*104-204G>C)
c.392G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.109-204G>C (n.109-204G>C)
n.509G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.433G>C
c.94-204G>C (n.94-204G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
5g.140695534G>TCA361197135HARS2c.426G>T (p.Met142Ile)
c.304-204G>T (n.304-204G>T)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.*104-204G>T (n.*104-204G>T)
c.392G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.109-204G>T (n.109-204G>T)
n.509G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.433G>T
c.94-204G>T (n.94-204G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
5g.140695535A>CCA361197142HARS2c.427A>C (p.Asn143His)
c.304-203A>C (n.304-203A>C)
c.217A>C (p.Asn73His)
c.*104-203A>C (n.*104-203A>C)
c.393A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.109-203A>C (n.109-203A>C)
n.510A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.434A>C
c.94-203A>C (n.94-203A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
5g.140695535A>GCA361197144HARS2c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.304-203A>G (n.304-203A>G)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.*104-203A>G (n.*104-203A>G)
c.393A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.109-203A>G (n.109-203A>G)
n.510A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.434A>G
c.94-203A>G (n.94-203A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
5g.140695535A>TCA361197147HARS2c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.304-203A>T (n.304-203A>T)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.*104-203A>T (n.*104-203A>T)
c.393A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.109-203A>T (n.109-203A>T)
n.510A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.434A>T
c.94-203A>T (n.94-203A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
5g.140695536A>CCA361197151HARS2c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.304-202A>C (n.304-202A>C)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.*104-202A>C (n.*104-202A>C)
c.394A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.109-202A>C (n.109-202A>C)
n.511A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.435A>C
c.94-202A>C (n.94-202A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
5g.140695536A>GCA361197154HARS2c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.304-202A>G (n.304-202A>G)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.*104-202A>G (n.*104-202A>G)
c.394A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.109-202A>G (n.109-202A>G)
n.511A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.435A>G
c.94-202A>G (n.94-202A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
5g.140695536A>TCA361197157HARS2c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.304-202A>T (n.304-202A>T)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.*104-202A>T (n.*104-202A>T)
c.394A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.109-202A>T (n.109-202A>T)
n.511A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.435A>T
c.94-202A>T (n.94-202A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
5g.140695537T>ACA361197159HARS2c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.304-201T>A (n.304-201T>A)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.*104-201T>A (n.*104-201T>A)
c.395T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.109-201T>A (n.109-201T>A)
n.512T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.436T>A
c.94-201T>A (n.94-201T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
5g.140695537T>CCA446804367HARS2c.429T>C (p.Asn143=)
c.304-201T>C (n.304-201T>C)
c.219T>C (p.Asn73=)
c.*104-201T>C (n.*104-201T>C)
c.395T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.109-201T>C (n.109-201T>C)
n.512T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.436T>C
c.94-201T>C (n.94-201T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
5g.140695537T>GCA361197162HARS2c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.304-201T>G (n.304-201T>G)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.*104-201T>G (n.*104-201T>G)
c.395T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.109-201T>G (n.109-201T>G)
n.512T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.436T>G
c.94-201T>G (n.94-201T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
5g.140695538A>CCA361197166HARS2c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.304-200A>C (n.304-200A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.*104-200A>C (n.*104-200A>C)
c.396A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.109-200A>C (n.109-200A>C)
n.513A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.437A>C
c.94-200A>C (n.94-200A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
5g.140695538A>GCA361197169HARS2c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.304-200A>G (n.304-200A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.*104-200A>G (n.*104-200A>G)
c.396A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.109-200A>G (n.109-200A>G)
n.513A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.437A>G
c.94-200A>G (n.94-200A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
5g.140695538A>TCA361197172HARS2c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.304-200A>T (n.304-200A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.*104-200A>T (n.*104-200A>T)
c.396A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.109-200A>T (n.109-200A>T)
n.513A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.437A>T
c.94-200A>T (n.94-200A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
5g.140695539A>CCA361197181HARS2c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.304-199A>C (n.304-199A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.*104-199A>C (n.*104-199A>C)
c.397A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.109-199A>C (n.109-199A>C)
n.514A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.438A>C
c.94-199A>C (n.94-199A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
5g.140695539A>GCA361197179HARS2c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.304-199A>G (n.304-199A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.*104-199A>G (n.*104-199A>G)
c.397A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.109-199A>G (n.109-199A>G)
n.514A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.438A>G
c.94-199A>G (n.94-199A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
5g.140695539A>TCA361197175HARS2c.431A>T (p.Lys144Met)
c.304-199A>T (n.304-199A>T)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.*104-199A>T (n.*104-199A>T)
c.397A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.109-199A>T (n.109-199A>T)
n.514A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.438A>T
c.94-199A>T (n.94-199A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
5g.140695540G>ACA446804370HARS2c.432G>A (p.Lys144=)
c.304-198G>A (n.304-198G>A)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.*104-198G>A (n.*104-198G>A)
c.398G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.109-198G>A (n.109-198G>A)
n.515G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.439G>A
c.94-198G>A (n.94-198G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695540G>CCA361197184HARS2c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.304-198G>C (n.304-198G>C)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.*104-198G>C (n.*104-198G>C)
c.398G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.109-198G>C (n.109-198G>C)
n.515G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.439G>C
c.94-198G>C (n.94-198G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
5g.140695540G=CA1586866352HARS2c.432G= (p.Lys144=)
c.304-198G= (n.304-198G=)
c.222G= (p.Lys74=)
c.*104-198G= (n.*104-198G=)
c.398G=
c.450G= (p.Lys150=)
c.109-198G= (n.109-198G=)
n.515G=
c.357G= (p.Lys119=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.439G=
c.94-198G= (n.94-198G=)
c.-303G= (n.-303G=)
5g.140695540G>TCA361197186HARS2c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.304-198G>T (n.304-198G>T)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.*104-198G>T (n.*104-198G>T)
c.398G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.109-198G>T (n.109-198G>T)
n.515G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.439G>T
c.94-198G>T (n.94-198G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
COSMIC
5g.140695541G>ACA361197189HARS2c.433G>A (p.Val145Met)
c.304-197G>A (n.304-197G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*104-197G>A (n.*104-197G>A)
c.399G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.109-197G>A (n.109-197G>A)
n.516G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.440G>A
c.94-197G>A (n.94-197G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
gnomAD v4
5g.140695541G>CCA361197192HARS2c.433G>C (p.Val145Leu)
c.304-197G>C (n.304-197G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*104-197G>C (n.*104-197G>C)
c.399G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.109-197G>C (n.109-197G>C)
n.516G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.440G>C
c.94-197G>C (n.94-197G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
5g.140695541G>TCA361197194HARS2c.433G>T (p.Val145Leu)
c.304-197G>T (n.304-197G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*104-197G>T (n.*104-197G>T)
c.399G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.109-197G>T (n.109-197G>T)
n.516G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.440G>T
c.94-197G>T (n.94-197G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
5g.140695542T>ACA361197197HARS2c.434T>A (p.Val145Glu)
c.304-196T>A (n.304-196T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*104-196T>A (n.*104-196T>A)
c.400T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.109-196T>A (n.109-196T>A)
n.517T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.441T>A
c.94-196T>A (n.94-196T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
5g.140695542T>CCA361197200HARS2c.434T>C (p.Val145Ala)
c.304-196T>C (n.304-196T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*104-196T>C (n.*104-196T>C)
c.400T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.109-196T>C (n.109-196T>C)
n.517T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.441T>C
c.94-196T>C (n.94-196T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
5g.140695542T>GCA361197201HARS2c.434T>G (p.Val145Gly)
c.304-196T>G (n.304-196T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*104-196T>G (n.*104-196T>G)
c.400T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.109-196T>G (n.109-196T>G)
n.517T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.441T>G
c.94-196T>G (n.94-196T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
5g.140695542_140695545delinsTGAACA1586866355HARS2c.434_437delinsTGAA (p.Val145=)
c.304-196_304-193delinsTGAA (n.304-196_304-193delinsTGAA)
c.224_227delinsTGAA (p.Val75=)
c.*104-196_*104-193delinsTGAA (n.*104-196_*104-193delinsTGAA)
c.400_403delinsTGAA
c.452_455delinsTGAA (p.Val151=)
c.109-196_109-193delinsTGAA (n.109-196_109-193delinsTGAA)
n.517_520delinsTGAA
c.359_362delinsTGAA (p.Val120=)
c.*234_*237delinsTGAA (n.*234_*237delinsTGAA)
n.441_444delinsTGAA
c.94-196_94-193delinsTGAA (n.94-196_94-193delinsTGAA)
c.-301_-298delinsTGAA (n.-301_-298delinsTGAA)
5g.140695543G>ACA446804380HARS2c.435G>A (p.Val145=)
c.304-195G>A (n.304-195G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
c.*104-195G>A (n.*104-195G>A)
c.401G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.109-195G>A (n.109-195G>A)
n.518G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.442G>A
c.94-195G>A (n.94-195G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
5g.140695543G>CCA446804381HARS2c.435G>C (p.Val145=)
c.304-195G>C (n.304-195G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
c.*104-195G>C (n.*104-195G>C)
c.401G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.109-195G>C (n.109-195G>C)
n.518G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.442G>C
c.94-195G>C (n.94-195G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
5g.140695543G=CA1586866358HARS2c.435G= (p.Val145=)
c.304-195G= (n.304-195G=)
c.225G= (p.Val75=)
c.*104-195G= (n.*104-195G=)
c.401G=
c.453G= (p.Val151=)
c.109-195G= (n.109-195G=)
n.518G=
c.360G= (p.Val120=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.442G=
c.94-195G= (n.94-195G=)
c.-300G= (n.-300G=)
5g.140695543G>TCA446804382HARS2c.435G>T (p.Val145=)
c.304-195G>T (n.304-195G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
c.*104-195G>T (n.*104-195G>T)
c.401G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.109-195G>T (n.109-195G>T)
n.518G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.442G>T
c.94-195G>T (n.94-195G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695548_140695550delCA563500220HARS2c.440_442del (p.Lys147del)
c.304-190_304-188del (n.304-190_304-188del)
c.230_232del (p.Lys77del)
c.*104-190_*104-188del (n.*104-190_*104-188del)
c.406_408del
c.458_460del (p.Lys153del)
c.109-190_109-188del (n.109-190_109-188del)
n.523_525del
c.365_367del (p.Lys122del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
n.447_449del
c.94-190_94-188del (n.94-190_94-188del)
c.-295_-293del (n.-295_-293del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695544A>CCA361197203HARS2c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.304-194A>C (n.304-194A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.*104-194A>C (n.*104-194A>C)
c.402A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.109-194A>C (n.109-194A>C)
n.519A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.443A>C
c.94-194A>C (n.94-194A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
5g.140695544A>GCA361197205HARS2c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.304-194A>G (n.304-194A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.*104-194A>G (n.*104-194A>G)
c.402A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.109-194A>G (n.109-194A>G)
n.519A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.443A>G
c.94-194A>G (n.94-194A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
5g.140695544A>TCA361197209HARS2c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.304-194A>T (n.304-194A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.*104-194A>T (n.*104-194A>T)
c.402A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.109-194A>T (n.109-194A>T)
n.519A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.443A>T
c.94-194A>T (n.94-194A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
5g.140695545A>CCA361197219HARS2c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.304-193A>C (n.304-193A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.*104-193A>C (n.*104-193A>C)
c.403A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.109-193A>C (n.109-193A>C)
n.520A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.444A>C
c.94-193A>C (n.94-193A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
5g.140695545A>GCA361197217HARS2c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.304-193A>G (n.304-193A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.*104-193A>G (n.*104-193A>G)
c.403A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.109-193A>G (n.109-193A>G)
n.520A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.444A>G
c.94-193A>G (n.94-193A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
5g.140695545A>TCA361197214HARS2c.437A>T (p.Lys146Met)
c.304-193A>T (n.304-193A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.*104-193A>T (n.*104-193A>T)
c.403A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.109-193A>T (n.109-193A>T)
n.520A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.444A>T
c.94-193A>T (n.94-193A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
5g.140695546G>ACA446804385HARS2c.438G>A (p.Lys146=)
c.304-192G>A (n.304-192G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.*104-192G>A (n.*104-192G>A)
c.404G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
c.109-192G>A (n.109-192G>A)
n.521G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.445G>A
c.94-192G>A (n.94-192G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
gnomAD v4
5g.140695546G>CCA361197222HARS2c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.304-192G>C (n.304-192G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.*104-192G>C (n.*104-192G>C)
c.404G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.109-192G>C (n.109-192G>C)
n.521G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.445G>C
c.94-192G>C (n.94-192G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
gnomAD v4
5g.140695546G>TCA361197225HARS2c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.304-192G>T (n.304-192G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.*104-192G>T (n.*104-192G>T)
c.404G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.109-192G>T (n.109-192G>T)
n.521G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.445G>T
c.94-192G>T (n.94-192G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
5g.140695547A>CCA361197226HARS2c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.304-191A>C (n.304-191A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*104-191A>C (n.*104-191A>C)
c.405A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.109-191A>C (n.109-191A>C)
n.522A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.446A>C
c.94-191A>C (n.94-191A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
5g.140695547A>GCA361197227HARS2c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.304-191A>G (n.304-191A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*104-191A>G (n.*104-191A>G)
c.405A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.109-191A>G (n.109-191A>G)
n.522A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.446A>G
c.94-191A>G (n.94-191A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
5g.140695547A>TCA361197228HARS2c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.304-191A>T (n.304-191A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*104-191A>T (n.*104-191A>T)
c.405A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.109-191A>T (n.109-191A>T)
n.522A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.446A>T
c.94-191A>T (n.94-191A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
5g.140695548A>CCA361197229HARS2c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.304-190A>C (n.304-190A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*104-190A>C (n.*104-190A>C)
c.406A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.109-190A>C (n.109-190A>C)
n.523A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.447A>C
c.94-190A>C (n.94-190A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
5g.140695548A>GCA361197230HARS2c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.304-190A>G (n.304-190A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*104-190A>G (n.*104-190A>G)
c.406A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.109-190A>G (n.109-190A>G)
n.523A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.447A>G
c.94-190A>G (n.94-190A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
gnomAD v4
5g.140695548A>TCA361197232HARS2c.440A>T (p.Lys147Met)
c.304-190A>T (n.304-190A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.*104-190A>T (n.*104-190A>T)
c.406A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.109-190A>T (n.109-190A>T)
n.523A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.447A>T
c.94-190A>T (n.94-190A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
5g.140695549G>ACA446804389HARS2c.441G>A (p.Lys147=)
c.304-189G>A (n.304-189G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.*104-189G>A (n.*104-189G>A)
c.407G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.109-189G>A (n.109-189G>A)
n.524G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.448G>A
c.94-189G>A (n.94-189G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
gnomAD v4
5g.140695549G>CCA361197234HARS2c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.304-189G>C (n.304-189G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.*104-189G>C (n.*104-189G>C)
c.407G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.109-189G>C (n.109-189G>C)
n.524G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.448G>C
c.94-189G>C (n.94-189G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
5g.140695549G>TCA361197236HARS2c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.304-189G>T (n.304-189G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.*104-189G>T (n.*104-189G>T)
c.407G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.109-189G>T (n.109-189G>T)
n.524G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.448G>T
c.94-189G>T (n.94-189G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
5g.140695550A=CA1586866363HARS2c.442A= (p.Met148=)
c.304-188A= (n.304-188A=)
c.232A= (p.Met78=)
c.*104-188A= (n.*104-188A=)
c.408A=
c.460A= (p.Met154=)
c.109-188A= (n.109-188A=)
n.525A=
c.367A= (p.Met123=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.449A=
c.94-188A= (n.94-188A=)
c.-293A= (n.-293A=)
5g.140695550A>CCA361197239HARS2c.442A>C (p.Met148Leu)
c.304-188A>C (n.304-188A>C)
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.*104-188A>C (n.*104-188A>C)
c.408A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.109-188A>C (n.109-188A>C)
n.525A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.449A>C
c.94-188A>C (n.94-188A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
5g.140695550A>GCA3444428HARS2c.442A>G (p.Met148Val)
c.304-188A>G (n.304-188A>G)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.*104-188A>G (n.*104-188A>G)
c.408A>G
c.460A>G (p.Met154Val)
c.109-188A>G (n.109-188A>G)
n.525A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.449A>G
c.94-188A>G (n.94-188A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695550A>TCA361197243HARS2c.442A>T (p.Met148Leu)
c.304-188A>T (n.304-188A>T)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.*104-188A>T (n.*104-188A>T)
c.408A>T
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.109-188A>T (n.109-188A>T)
n.525A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.449A>T
c.94-188A>T (n.94-188A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
5g.140695551T>ACA361197251HARS2c.443T>A (p.Met148Lys)
c.304-187T>A (n.304-187T>A)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.*104-187T>A (n.*104-187T>A)
c.409T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.109-187T>A (n.109-187T>A)
n.526T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.450T>A
c.94-187T>A (n.94-187T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695551T>CCA361197246HARS2c.443T>C (p.Met148Thr)
c.304-187T>C (n.304-187T>C)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.*104-187T>C (n.*104-187T>C)
c.409T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.109-187T>C (n.109-187T>C)
n.526T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.450T>C
c.94-187T>C (n.94-187T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
dbSNP
5g.140695551T>GCA361197248HARS2c.443T>G (p.Met148Arg)
c.304-187T>G (n.304-187T>G)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.*104-187T>G (n.*104-187T>G)
c.409T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.109-187T>G (n.109-187T>G)
n.526T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.450T>G
c.94-187T>G (n.94-187T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
5g.140695551T=CA1586866367HARS2c.443T= (p.Met148=)
c.304-187T= (n.304-187T=)
c.233T= (p.Met78=)
c.*104-187T= (n.*104-187T=)
c.409T=
c.461T= (p.Met154=)
c.109-187T= (n.109-187T=)
n.526T=
c.368T= (p.Met123=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.450T=
c.94-187T= (n.94-187T=)
c.-292T= (n.-292T=)
5g.140695552G>ACA361197253HARS2c.444G>A (p.Met148Ile)
c.304-186G>A (n.304-186G>A)
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.*104-186G>A (n.*104-186G>A)
c.410G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.109-186G>A (n.109-186G>A)
n.527G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.451G>A
c.94-186G>A (n.94-186G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
5g.140695552G>CCA361197256HARS2c.444G>C (p.Met148Ile)
c.304-186G>C (n.304-186G>C)
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.*104-186G>C (n.*104-186G>C)
c.410G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.109-186G>C (n.109-186G>C)
n.527G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.451G>C
c.94-186G>C (n.94-186G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
5g.140695552G>TCA361197259HARS2c.444G>T (p.Met148Ile)
c.304-186G>T (n.304-186G>T)
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.*104-186G>T (n.*104-186G>T)
c.410G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.109-186G>T (n.109-186G>T)
n.527G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.451G>T
c.94-186G>T (n.94-186G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
5g.140695553A>CCA361197265HARS2c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.304-185A>C (n.304-185A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.*104-185A>C (n.*104-185A>C)
c.411A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.109-185A>C (n.109-185A>C)
n.528A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.452A>C
c.94-185A>C (n.94-185A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
5g.140695553A>GCA361197267HARS2c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.304-185A>G (n.304-185A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.*104-185A>G (n.*104-185A>G)
c.411A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.109-185A>G (n.109-185A>G)
n.528A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.452A>G
c.94-185A>G (n.94-185A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
5g.140695553A>TCA361197269HARS2c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.304-185A>T (n.304-185A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.*104-185A>T (n.*104-185A>T)
c.411A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.109-185A>T (n.109-185A>T)
n.528A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.452A>T
c.94-185A>T (n.94-185A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
5g.140695554A>CCA361197272HARS2c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.304-184A>C (n.304-184A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.*104-184A>C (n.*104-184A>C)
c.412A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.109-184A>C (n.109-184A>C)
n.529A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.453A>C
c.94-184A>C (n.94-184A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
5g.140695554A>GCA361197275HARS2c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.304-184A>G (n.304-184A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.*104-184A>G (n.*104-184A>G)
c.412A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.109-184A>G (n.109-184A>G)
n.529A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.453A>G
c.94-184A>G (n.94-184A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
5g.140695554A>TCA361197278HARS2c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.304-184A>T (n.304-184A>T)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.*104-184A>T (n.*104-184A>T)
c.412A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.109-184A>T (n.109-184A>T)
n.529A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.453A>T
c.94-184A>T (n.94-184A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
5g.140695555A>CCA361197282HARS2c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.304-183A>C (n.304-183A>C)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.*104-183A>C (n.*104-183A>C)
c.413A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.109-183A>C (n.109-183A>C)
n.530A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.454A>C
c.94-183A>C (n.94-183A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
5g.140695555A>GCA446804394HARS2c.447A>G (p.Lys149=)
c.304-183A>G (n.304-183A>G)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.*104-183A>G (n.*104-183A>G)
c.413A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.109-183A>G (n.109-183A>G)
n.530A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.454A>G
c.94-183A>G (n.94-183A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
5g.140695555A>TCA361197284HARS2c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.304-183A>T (n.304-183A>T)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.*104-183A>T (n.*104-183A>T)
c.413A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.109-183A>T (n.109-183A>T)
n.530A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.454A>T
c.94-183A>T (n.94-183A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
5g.140695556C>ACA361197291HARS2c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.304-182C>A (n.304-182C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.*104-182C>A (n.*104-182C>A)
c.414C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.109-182C>A (n.109-182C>A)
n.531C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.455C>A
c.94-182C>A (n.94-182C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
gnomAD v4
5g.140695556C=CA1586866375HARS2c.448C= (p.Arg150=)
c.304-182C= (n.304-182C=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.*104-182C= (n.*104-182C=)
c.414C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.109-182C= (n.109-182C=)
n.531C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.455C=
c.94-182C= (n.94-182C=)
c.-287C= (n.-287C=)
5g.140695556C>GCA361197288HARS2c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.304-182C>G (n.304-182C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.*104-182C>G (n.*104-182C>G)
c.414C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.109-182C>G (n.109-182C>G)
n.531C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.455C>G
c.94-182C>G (n.94-182C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
5g.140695556C>TCA323817HARS2c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.304-182C>T (n.304-182C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.*104-182C>T (n.*104-182C>T)
c.414C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.109-182C>T (n.109-182C>T)
n.531C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.455C>T
c.94-182C>T (n.94-182C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695557G>ACA3444429HARS2c.449G>A (p.Arg150His)
c.304-181G>A (n.304-181G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
c.*104-181G>A (n.*104-181G>A)
c.415G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.109-181G>A (n.109-181G>A)
n.532G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.456G>A
c.94-181G>A (n.94-181G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695557G>CCA361197297HARS2c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.304-181G>C (n.304-181G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.*104-181G>C (n.*104-181G>C)
c.415G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.109-181G>C (n.109-181G>C)
n.532G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.456G>C
c.94-181G>C (n.94-181G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
5g.140695557G=CA1586866382HARS2c.449G= (p.Arg150=)
c.304-181G= (n.304-181G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.*104-181G= (n.*104-181G=)
c.415G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.109-181G= (n.109-181G=)
n.532G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.456G=
c.94-181G= (n.94-181G=)
c.-286G= (n.-286G=)
5g.140695557G>TCA361197295HARS2c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.304-181G>T (n.304-181G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.*104-181G>T (n.*104-181G>T)
c.415G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.109-181G>T (n.109-181G>T)
n.532G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.456G>T
c.94-181G>T (n.94-181G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
5g.140695558T>ACA446804399HARS2c.450T>A (p.Arg150=)
c.304-180T>A (n.304-180T>A)
c.240T>A (p.Arg80=)
c.*104-180T>A (n.*104-180T>A)
c.416T>A
c.468T>A (p.Arg156=)
c.109-180T>A (n.109-180T>A)
n.533T>A
c.375T>A (p.Arg125=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.457T>A
c.94-180T>A (n.94-180T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
5g.140695558T>CCA446804400HARS2c.450T>C (p.Arg150=)
c.304-180T>C (n.304-180T>C)
c.240T>C (p.Arg80=)
c.*104-180T>C (n.*104-180T>C)
c.416T>C
c.468T>C (p.Arg156=)
c.109-180T>C (n.109-180T>C)
n.533T>C
c.375T>C (p.Arg125=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.457T>C
c.94-180T>C (n.94-180T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
5g.140695558T>GCA446804401HARS2c.450T>G (p.Arg150=)
c.304-180T>G (n.304-180T>G)
c.240T>G (p.Arg80=)
c.*104-180T>G (n.*104-180T>G)
c.416T>G
c.468T>G (p.Arg156=)
c.109-180T>G (n.109-180T>G)
n.533T>G
c.375T>G (p.Arg125=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.457T>G
c.94-180T>G (n.94-180T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
5g.140695559T>ACA361197300HARS2c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.304-179T>A (n.304-179T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.*104-179T>A (n.*104-179T>A)
c.417T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.109-179T>A (n.109-179T>A)
n.534T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.458T>A
c.94-179T>A (n.94-179T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
5g.140695559T>CCA361197305HARS2c.451T>C (p.Tyr151His)
c.304-179T>C (n.304-179T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.*104-179T>C (n.*104-179T>C)
c.417T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.109-179T>C (n.109-179T>C)
n.534T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.458T>C
c.94-179T>C (n.94-179T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
5g.140695559T>GCA361197302HARS2c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.304-179T>G (n.304-179T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.*104-179T>G (n.*104-179T>G)
c.417T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.109-179T>G (n.109-179T>G)
n.534T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.458T>G
c.94-179T>G (n.94-179T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
5g.140695559_140695562delinsTATCCA1586866387HARS2c.451_454delinsTATC (p.Tyr151=)
c.304-179_304-176delinsTATC (n.304-179_304-176delinsTATC)
c.241_244delinsTATC (p.Tyr81=)
c.*104-179_*104-176delinsTATC (n.*104-179_*104-176delinsTATC)
c.417_420delinsTATC
c.469_472delinsTATC (p.Tyr157=)
c.109-179_109-176delinsTATC (n.109-179_109-176delinsTATC)
n.534_537delinsTATC
c.376_379delinsTATC (p.Tyr126=)
c.*251_*254delinsTATC (n.*251_*254delinsTATC)
n.458_461delinsTATC
c.94-179_94-176delinsTATC (n.94-179_94-176delinsTATC)
c.-284_-281delinsTATC (n.-284_-281delinsTATC)
5g.140695560A>CCA361197308HARS2c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.304-178A>C (n.304-178A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*104-178A>C (n.*104-178A>C)
c.418A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.109-178A>C (n.109-178A>C)
n.535A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.459A>C
c.94-178A>C (n.94-178A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
5g.140695560A>GCA361197313HARS2c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.304-178A>G (n.304-178A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*104-178A>G (n.*104-178A>G)
c.418A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.109-178A>G (n.109-178A>G)
n.535A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.459A>G
c.94-178A>G (n.94-178A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
5g.140695560A>TCA361197316HARS2c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.304-178A>T (n.304-178A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.*104-178A>T (n.*104-178A>T)
c.418A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.109-178A>T (n.109-178A>T)
n.535A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.459A>T
c.94-178A>T (n.94-178A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
5g.140695562_140695564delCA128341835HARS2c.454_456del (p.His152del)
c.304-176_304-174del (n.304-176_304-174del)
c.244_246del (p.His82del)
c.*104-176_*104-174del (n.*104-176_*104-174del)
c.420_422del
c.472_474del (p.His158del)
c.109-176_109-174del (n.109-176_109-174del)
n.537_539del
c.379_381del (p.His127del)
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
n.461_463del
c.94-176_94-174del (n.94-176_94-174del)
c.-281_-279del (n.-281_-279del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695561T>ACA361197322HARS2c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.304-177T>A (n.304-177T>A)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.*104-177T>A (n.*104-177T>A)
c.419T>A
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.109-177T>A (n.109-177T>A)
n.536T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.460T>A
c.94-177T>A (n.94-177T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
5g.140695561T>CCA3444430HARS2c.453T>C (p.Tyr151=)
c.304-177T>C (n.304-177T>C)
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.*104-177T>C (n.*104-177T>C)
c.419T>C
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.109-177T>C (n.109-177T>C)
n.536T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.460T>C
c.94-177T>C (n.94-177T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695561T>GCA361197325HARS2c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.304-177T>G (n.304-177T>G)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.*104-177T>G (n.*104-177T>G)
c.419T>G
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.109-177T>G (n.109-177T>G)
n.536T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.460T>G
c.94-177T>G (n.94-177T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
5g.140695561T=CA1586866396HARS2c.453T= (p.Tyr151=)
c.304-177T= (n.304-177T=)
c.243T= (p.Tyr81=)
c.*104-177T= (n.*104-177T=)
c.419T=
c.471T= (p.Tyr157=)
c.109-177T= (n.109-177T=)
n.536T=
c.378T= (p.Tyr126=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.460T=
c.94-177T= (n.94-177T=)
c.-282T= (n.-282T=)
5g.140695562C>ACA361197328HARS2c.454C>A (p.His152Asn)
c.304-176C>A (n.304-176C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.*104-176C>A (n.*104-176C>A)
c.420C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.109-176C>A (n.109-176C>A)
n.537C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.461C>A
c.94-176C>A (n.94-176C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
5g.140695562C>GCA361197332HARS2c.454C>G (p.His152Asp)
c.304-176C>G (n.304-176C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.*104-176C>G (n.*104-176C>G)
c.420C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.109-176C>G (n.109-176C>G)
n.537C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.461C>G
c.94-176C>G (n.94-176C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
gnomAD v4
5g.140695562C>TCA361197334HARS2c.454C>T (p.His152Tyr)
c.304-176C>T (n.304-176C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.*104-176C>T (n.*104-176C>T)
c.420C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.109-176C>T (n.109-176C>T)
n.537C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.461C>T
c.94-176C>T (n.94-176C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
COSMIC
5g.140695563A>CCA361197339HARS2c.455A>C (p.His152Pro)
c.304-175A>C (n.304-175A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.*104-175A>C (n.*104-175A>C)
c.421A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.109-175A>C (n.109-175A>C)
n.538A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.462A>C
c.94-175A>C (n.94-175A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
5g.140695563A>GCA361197342HARS2c.455A>G (p.His152Arg)
c.304-175A>G (n.304-175A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.*104-175A>G (n.*104-175A>G)
c.421A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.109-175A>G (n.109-175A>G)
n.538A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.462A>G
c.94-175A>G (n.94-175A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
gnomAD v4
5g.140695563A>TCA361197344HARS2c.455A>T (p.His152Leu)
c.304-175A>T (n.304-175A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.*104-175A>T (n.*104-175A>T)
c.421A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.109-175A>T (n.109-175A>T)
n.538A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.462A>T
c.94-175A>T (n.94-175A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
5g.140695564T>ACA361197347HARS2c.456T>A (p.His152Gln)
c.304-174T>A (n.304-174T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.*104-174T>A (n.*104-174T>A)
c.422T>A
c.474T>A (p.His158Gln)
c.109-174T>A (n.109-174T>A)
n.539T>A
c.381T>A (p.His127Gln)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.463T>A
c.94-174T>A (n.94-174T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
5g.140695564T>CCA3444431HARS2c.456T>C (p.His152=)
c.304-174T>C (n.304-174T>C)
c.246T>C (p.His82=)
c.*104-174T>C (n.*104-174T>C)
c.422T>C
c.474T>C (p.His158=)
c.109-174T>C (n.109-174T>C)
n.539T>C
c.381T>C (p.His127=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.463T>C
c.94-174T>C (n.94-174T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695564T>GCA361197349HARS2c.456T>G (p.His152Gln)
c.304-174T>G (n.304-174T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.*104-174T>G (n.*104-174T>G)
c.422T>G
c.474T>G (p.His158Gln)
c.109-174T>G (n.109-174T>G)
n.539T>G
c.381T>G (p.His127Gln)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.463T>G
c.94-174T>G (n.94-174T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
5g.140695564T=CA1586866402HARS2c.456T= (p.His152=)
c.304-174T= (n.304-174T=)
c.246T= (p.His82=)
c.*104-174T= (n.*104-174T=)
c.422T=
c.474T= (p.His158=)
c.109-174T= (n.109-174T=)
n.539T=
c.381T= (p.His127=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.463T=
c.94-174T= (n.94-174T=)
c.-279T= (n.-279T=)
5g.140695565G>ACA361197364HARS2c.457G>A (p.Val153Ile)
c.304-173G>A (n.304-173G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.*104-173G>A (n.*104-173G>A)
c.423G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.109-173G>A (n.109-173G>A)
n.540G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.464G>A
c.94-173G>A (n.94-173G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
gnomAD v4
5g.140695565G>CCA361197360HARS2c.457G>C (p.Val153Leu)
c.304-173G>C (n.304-173G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.*104-173G>C (n.*104-173G>C)
c.423G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.109-173G>C (n.109-173G>C)
n.540G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.464G>C
c.94-173G>C (n.94-173G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
5g.140695565G>TCA361197359HARS2c.457G>T (p.Val153Phe)
c.304-173G>T (n.304-173G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.*104-173G>T (n.*104-173G>T)
c.423G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.109-173G>T (n.109-173G>T)
n.540G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.464G>T
c.94-173G>T (n.94-173G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
5g.140695566T>ACA361197370HARS2c.458T>A (p.Val153Asp)
c.304-172T>A (n.304-172T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.*104-172T>A (n.*104-172T>A)
c.424T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.109-172T>A (n.109-172T>A)
n.541T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.465T>A
c.94-172T>A (n.94-172T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
5g.140695566T>CCA361197373HARS2c.458T>C (p.Val153Ala)
c.304-172T>C (n.304-172T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.*104-172T>C (n.*104-172T>C)
c.424T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.109-172T>C (n.109-172T>C)
n.541T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.465T>C
c.94-172T>C (n.94-172T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
5g.140695566T>GCA361197376HARS2c.458T>G (p.Val153Gly)
c.304-172T>G (n.304-172T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.*104-172T>G (n.*104-172T>G)
c.424T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.109-172T>G (n.109-172T>G)
n.541T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.465T>G
c.94-172T>G (n.94-172T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
5g.140695567T>ACA446804409HARS2c.459T>A (p.Val153=)
c.304-171T>A (n.304-171T>A)
c.249T>A (p.Val83=)
c.*104-171T>A (n.*104-171T>A)
c.425T>A
c.477T>A (p.Val159=)
c.109-171T>A (n.109-171T>A)
n.542T>A
c.384T>A (p.Val128=)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.466T>A
c.94-171T>A (n.94-171T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
gnomAD v4
5g.140695567T>CCA3444432HARS2c.459T>C (p.Val153=)
c.304-171T>C (n.304-171T>C)
c.249T>C (p.Val83=)
c.*104-171T>C (n.*104-171T>C)
c.425T>C
c.477T>C (p.Val159=)
c.109-171T>C (n.109-171T>C)
n.542T>C
c.384T>C (p.Val128=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.466T>C
c.94-171T>C (n.94-171T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695567T>GCA446804410HARS2c.459T>G (p.Val153=)
c.304-171T>G (n.304-171T>G)
c.249T>G (p.Val83=)
c.*104-171T>G (n.*104-171T>G)
c.425T>G
c.477T>G (p.Val159=)
c.109-171T>G (n.109-171T>G)
n.542T>G
c.384T>G (p.Val128=)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.466T>G
c.94-171T>G (n.94-171T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
gnomAD v4
5g.140695567T=CA1586866403HARS2c.459T= (p.Val153=)
c.304-171T= (n.304-171T=)
c.249T= (p.Val83=)
c.*104-171T= (n.*104-171T=)
c.425T=
c.477T= (p.Val159=)
c.109-171T= (n.109-171T=)
n.542T=
c.384T= (p.Val128=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.466T=
c.94-171T= (n.94-171T=)
c.-276T= (n.-276T=)
5g.140695568G>ACA361197381HARS2c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.304-170G>A (n.304-170G>A)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.*104-170G>A (n.*104-170G>A)
c.426G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.109-170G>A (n.109-170G>A)
n.543G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.467G>A
c.94-170G>A (n.94-170G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
gnomAD v4
5g.140695568G>CCA361197383HARS2c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.304-170G>C (n.304-170G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*104-170G>C (n.*104-170G>C)
c.426G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.109-170G>C (n.109-170G>C)
n.543G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.467G>C
c.94-170G>C (n.94-170G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
5g.140695568G>TCA361197387HARS2c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.304-170G>T (n.304-170G>T)
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.*104-170G>T (n.*104-170G>T)
c.426G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.109-170G>T (n.109-170G>T)
n.543G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.467G>T
c.94-170G>T (n.94-170G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
5g.140695569G>ACA361197388HARS2c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.304-169G>A (n.304-169G>A)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.*104-169G>A (n.*104-169G>A)
c.427G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.109-169G>A (n.109-169G>A)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.468G>A
c.94-169G>A (n.94-169G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
5g.140695569G>CCA3444433HARS2c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.304-169G>C (n.304-169G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*104-169G>C (n.*104-169G>C)
c.427G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.109-169G>C (n.109-169G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.468G>C
c.94-169G>C (n.94-169G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695569G=CA1586866405HARS2c.461G= (p.Gly154=)
c.304-169G= (n.304-169G=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.*104-169G= (n.*104-169G=)
c.427G=
c.479G= (p.Gly160=)
c.109-169G= (n.109-169G=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.468G=
c.94-169G= (n.94-169G=)
c.-274G= (n.-274G=)
5g.140695569G>TCA361197389HARS2c.461G>T (p.Gly154Val)
c.304-169G>T (n.304-169G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*104-169G>T (n.*104-169G>T)
c.427G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.109-169G>T (n.109-169G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.468G>T
c.94-169G>T (n.94-169G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
5g.140695569_140695570insCTTTCCCA2768651145HARS2c.461_462insCTTTCC (p.Gly154_Lys155insPhePro)
c.304-169_304-168insCTTTCC (n.304-169_304-168insCTTTCC)
c.251_252insCTTTCC (p.Gly84_Lys85insPhePro)
c.*104-169_*104-168insCTTTCC (n.*104-169_*104-168insCTTTCC)
c.427_428insCTTTCC
c.479_480insCTTTCC (p.Gly160_Lys161insPhePro)
c.109-169_109-168insCTTTCC (n.109-169_109-168insCTTTCC)
c.386_387insCTTTCC (p.Gly129_Lys130insPhePro)
c.*261_*262insCTTTCC (n.*261_*262insCTTTCC)
n.468_469insCTTTCC
c.94-169_94-168insCTTTCC (n.94-169_94-168insCTTTCC)
c.-274_-273insCTTTCC (n.-274_-273insCTTTCC)
5g.140695570A=CA1586866410HARS2c.462A= (p.Gly154=)
c.304-168A= (n.304-168A=)
c.252A= (p.Gly84=)
c.*104-168A= (n.*104-168A=)
c.428A=
c.480A= (p.Gly160=)
c.109-168A= (n.109-168A=)
c.387A= (p.Gly129=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.469A=
c.94-168A= (n.94-168A=)
c.-273A= (n.-273A=)
5g.140695570A>CCA446804411HARS2c.462A>C (p.Gly154=)
c.304-168A>C (n.304-168A>C)
c.252A>C (p.Gly84=)
c.*104-168A>C (n.*104-168A>C)
c.428A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
c.109-168A>C (n.109-168A>C)
c.387A>C (p.Gly129=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.469A>C
c.94-168A>C (n.94-168A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
5g.140695570A>GCA3444434HARS2c.462A>G (p.Gly154=)
c.304-168A>G (n.304-168A>G)
c.252A>G (p.Gly84=)
c.*104-168A>G (n.*104-168A>G)
c.428A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
c.109-168A>G (n.109-168A>G)
c.387A>G (p.Gly129=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.469A>G
c.94-168A>G (n.94-168A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695570A>TCA446804412HARS2c.462A>T (p.Gly154=)
c.304-168A>T (n.304-168A>T)
c.252A>T (p.Gly84=)
c.*104-168A>T (n.*104-168A>T)
c.428A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
c.109-168A>T (n.109-168A>T)
c.387A>T (p.Gly129=)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.469A>T
c.94-168A>T (n.94-168A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
5g.140695571A>CCA361197398HARS2c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.304-167A>C (n.304-167A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*104-167A>C (n.*104-167A>C)
c.429A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.109-167A>C (n.109-167A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.470A>C
c.94-167A>C (n.94-167A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
5g.140695571A>GCA361197400HARS2c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.304-167A>G (n.304-167A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*104-167A>G (n.*104-167A>G)
c.429A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.109-167A>G (n.109-167A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.470A>G
c.94-167A>G (n.94-167A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
5g.140695571A>TCA361197395HARS2c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.304-167A>T (n.304-167A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*104-167A>T (n.*104-167A>T)
c.429A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.109-167A>T (n.109-167A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.470A>T
c.94-167A>T (n.94-167A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
5g.140695572A>CCA361197403HARS2c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.304-166A>C (n.304-166A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*104-166A>C (n.*104-166A>C)
c.430A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.109-166A>C (n.109-166A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.471A>C
c.94-166A>C (n.94-166A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
5g.140695572A>GCA361197405HARS2c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.304-166A>G (n.304-166A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*104-166A>G (n.*104-166A>G)
c.430A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.109-166A>G (n.109-166A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.471A>G
c.94-166A>G (n.94-166A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
5g.140695572A>TCA361197410HARS2c.464A>T (p.Lys155Met)
c.304-166A>T (n.304-166A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*104-166A>T (n.*104-166A>T)
c.430A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.109-166A>T (n.109-166A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.471A>T
c.94-166A>T (n.94-166A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
5g.140695572_140695573delCA2768651146HARS2c.464_465del (p.Lys155SerfsTer15)
c.304-166_304-165del (n.304-166_304-165del)
c.254_255del (p.Lys85SerfsTer15)
c.*104-166_*104-165del (n.*104-166_*104-165del)
c.430_431del
c.482_483del (p.Lys161SerfsTer15)
c.109-166_109-165del (n.109-166_109-165del)
c.389_390del (p.Lys130SerfsTer15)
c.*264_*265del (n.*264_*265del)
n.471_472del
c.94-166_94-165del (n.94-166_94-165del)
c.-271_-270del (n.-271_-270del)
5g.140695573G>ACA128341848HARS2c.465G>A (p.Lys155=)
c.304-165G>A (n.304-165G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*104-165G>A (n.*104-165G>A)
c.431G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
c.109-165G>A (n.109-165G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.472G>A
c.94-165G>A (n.94-165G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695573G>CCA3444435HARS2c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.304-165G>C (n.304-165G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*104-165G>C (n.*104-165G>C)
c.431G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.109-165G>C (n.109-165G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.472G>C
c.94-165G>C (n.94-165G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695573G=CA1586866417HARS2c.465G= (p.Lys155=)
c.304-165G= (n.304-165G=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.*104-165G= (n.*104-165G=)
c.431G=
c.483G= (p.Lys161=)
c.109-165G= (n.109-165G=)
c.390G= (p.Lys130=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.472G=
c.94-165G= (n.94-165G=)
c.-270G= (n.-270G=)
5g.140695573G>TCA361197414HARS2c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.304-165G>T (n.304-165G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*104-165G>T (n.*104-165G>T)
c.431G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.109-165G>T (n.109-165G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.472G>T
c.94-165G>T (n.94-165G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
5g.140695573_140695574insCCTCA2768651147HARS2c.465_466insCCT (p.Lys155_Val156insPro)
c.304-165_304-164insCCT (n.304-165_304-164insCCT)
c.255_256insCCT (p.Lys85_Val86insPro)
c.*104-165_*104-164insCCT (n.*104-165_*104-164insCCT)
c.431_432insCCT
c.483_484insCCT (p.Lys161_Val162insPro)
c.109-165_109-164insCCT (n.109-165_109-164insCCT)
c.390_391insCCT (p.Lys130_Val131insPro)
c.*265_*266insCCT (n.*265_*266insCCT)
n.472_473insCCT
c.94-165_94-164insCCT (n.94-165_94-164insCCT)
c.-270_-269insCCT (n.-270_-269insCCT)
5g.140695574G>ACA361197417HARS2c.466G>A (p.Val156Met)
c.304-164G>A (n.304-164G>A)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*104-164G>A (n.*104-164G>A)
c.432G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.109-164G>A (n.109-164G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.473G>A
c.94-164G>A (n.94-164G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
5g.140695574G>CCA361197420HARS2c.466G>C (p.Val156Leu)
c.304-164G>C (n.304-164G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*104-164G>C (n.*104-164G>C)
c.432G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.109-164G>C (n.109-164G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.473G>C
c.94-164G>C (n.94-164G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
5g.140695574G>TCA361197422HARS2c.466G>T (p.Val156Leu)
c.304-164G>T (n.304-164G>T)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*104-164G>T (n.*104-164G>T)
c.432G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.109-164G>T (n.109-164G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.473G>T
c.94-164G>T (n.94-164G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
5g.140695575T>ACA361197426HARS2c.467T>A (p.Val156Glu)
c.304-163T>A (n.304-163T>A)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*104-163T>A (n.*104-163T>A)
c.433T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.109-163T>A (n.109-163T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.474T>A
c.94-163T>A (n.94-163T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
5g.140695575T>CCA361197428HARS2c.467T>C (p.Val156Ala)
c.304-163T>C (n.304-163T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*104-163T>C (n.*104-163T>C)
c.433T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.109-163T>C (n.109-163T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.474T>C
c.94-163T>C (n.94-163T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
5g.140695575T>GCA361197430HARS2c.467T>G (p.Val156Gly)
c.304-163T>G (n.304-163T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*104-163T>G (n.*104-163T>G)
c.433T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.109-163T>G (n.109-163T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.474T>G
c.94-163T>G (n.94-163T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
5g.140695576G>ACA446804414HARS2c.468G>A (p.Val156=)
c.304-162G>A (n.304-162G>A)
c.258G>A (p.Val86=)
c.*104-162G>A (n.*104-162G>A)
c.434G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.109-162G>A (n.109-162G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.475G>A
c.94-162G>A (n.94-162G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
gnomAD v4
5g.140695576G>CCA446804416HARS2c.468G>C (p.Val156=)
c.304-162G>C (n.304-162G>C)
c.258G>C (p.Val86=)
c.*104-162G>C (n.*104-162G>C)
c.434G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.109-162G>C (n.109-162G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.475G>C
c.94-162G>C (n.94-162G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
5g.140695576G>TCA446804417HARS2c.468G>T (p.Val156=)
c.304-162G>T (n.304-162G>T)
c.258G>T (p.Val86=)
c.*104-162G>T (n.*104-162G>T)
c.434G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.109-162G>T (n.109-162G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.475G>T
c.94-162G>T (n.94-162G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
5g.140695577T>ACA361197437HARS2c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.304-161T>A (n.304-161T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.*104-161T>A (n.*104-161T>A)
c.435T>A
c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.109-161T>A (n.109-161T>A)
c.394T>A (p.Trp132Arg)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.476T>A
c.94-161T>A (n.94-161T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
5g.140695577T>CCA361197436HARS2c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.304-161T>C (n.304-161T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.*104-161T>C (n.*104-161T>C)
c.435T>C
c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.109-161T>C (n.109-161T>C)
c.394T>C (p.Trp132Arg)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.476T>C
c.94-161T>C (n.94-161T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
5g.140695577T>GCA361197433HARS2c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.304-161T>G (n.304-161T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.*104-161T>G (n.*104-161T>G)
c.435T>G
c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.109-161T>G (n.109-161T>G)
c.394T>G (p.Trp132Gly)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.476T>G
c.94-161T>G (n.94-161T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
5g.140695578G>ACA361197442HARS2c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.304-160G>A (n.304-160G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.*104-160G>A (n.*104-160G>A)
c.436G>A
c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.109-160G>A (n.109-160G>A)
c.395G>A (p.Trp132Ter)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.477G>A
c.94-160G>A (n.94-160G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
5g.140695578G>CCA361197444HARS2c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.304-160G>C (n.304-160G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.*104-160G>C (n.*104-160G>C)
c.436G>C
c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.109-160G>C (n.109-160G>C)
c.395G>C (p.Trp132Ser)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.477G>C
c.94-160G>C (n.94-160G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
5g.140695578G>TCA361197447HARS2c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.304-160G>T (n.304-160G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.*104-160G>T (n.*104-160G>T)
c.436G>T
c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.109-160G>T (n.109-160G>T)
c.395G>T (p.Trp132Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.477G>T
c.94-160G>T (n.94-160G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
5g.140695579G>ACA3444437HARS2c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.304-159G>A (n.304-159G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.*104-159G>A (n.*104-159G>A)
c.437G>A
c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.109-159G>A (n.109-159G>A)
c.396G>A (p.Trp132Ter)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.478G>A
c.94-159G>A (n.94-159G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695579G>CCA361197452HARS2c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.304-159G>C (n.304-159G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.*104-159G>C (n.*104-159G>C)
c.437G>C
c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.109-159G>C (n.109-159G>C)
c.396G>C (p.Trp132Cys)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.478G>C
c.94-159G>C (n.94-159G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
5g.140695579G=CA1586866421HARS2c.471G= (p.Trp157=)
c.304-159G= (n.304-159G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.*104-159G= (n.*104-159G=)
c.437G=
c.489G= (p.Trp163=)
c.109-159G= (n.109-159G=)
c.396G= (p.Trp132=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.478G=
c.94-159G= (n.94-159G=)
c.-264G= (n.-264G=)
5g.140695579G>TCA3444436HARS2c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.304-159G>T (n.304-159G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.*104-159G>T (n.*104-159G>T)
c.437G>T
c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.109-159G>T (n.109-159G>T)
c.396G>T (p.Trp132Cys)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.478G>T
c.94-159G>T (n.94-159G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695580C>ACA446804421HARS2c.472C>A (p.Arg158=)
c.304-158C>A (n.304-158C>A)
c.262C>A (p.Arg88=)
c.*104-158C>A (n.*104-158C>A)
c.438C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
c.109-158C>A (n.109-158C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.479C>A
c.94-158C>A (n.94-158C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
5g.140695580C=CA1586866425HARS2c.472C= (p.Arg158=)
c.304-158C= (n.304-158C=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.*104-158C= (n.*104-158C=)
c.438C=
c.490C= (p.Arg164=)
c.109-158C= (n.109-158C=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.479C=
c.94-158C= (n.94-158C=)
c.-263C= (n.-263C=)
5g.140695580C>GCA361197457HARS2c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.304-158C>G (n.304-158C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.*104-158C>G (n.*104-158C>G)
c.438C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.109-158C>G (n.109-158C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.479C>G
c.94-158C>G (n.94-158C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
5g.140695580C>TCA3444438HARS2c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.304-158C>T (n.304-158C>T)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.*104-158C>T (n.*104-158C>T)
c.438C>T
c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.109-158C>T (n.109-158C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.479C>T
c.94-158C>T (n.94-158C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695581G>ACA3444440HARS2c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.304-157G>A (n.304-157G>A)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.*104-157G>A (n.*104-157G>A)
c.439G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.109-157G>A (n.109-157G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.480G>A
c.94-157G>A (n.94-157G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695581G>CCA361197470HARS2c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.304-157G>C (n.304-157G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.*104-157G>C (n.*104-157G>C)
c.439G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.109-157G>C (n.109-157G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.480G>C
c.94-157G>C (n.94-157G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
5g.140695581G=CA1586866429HARS2c.473G= (p.Arg158=)
c.304-157G= (n.304-157G=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*104-157G= (n.*104-157G=)
c.439G=
c.491G= (p.Arg164=)
c.109-157G= (n.109-157G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.480G=
c.94-157G= (n.94-157G=)
c.-262G= (n.-262G=)
5g.140695581G>TCA3444439HARS2c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.304-157G>T (n.304-157G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.*104-157G>T (n.*104-157G>T)
c.439G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.109-157G>T (n.109-157G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.480G>T
c.94-157G>T (n.94-157G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695582G>ACA446804423HARS2c.474G>A (p.Arg158=)
c.304-156G>A (n.304-156G>A)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.*104-156G>A (n.*104-156G>A)
c.440G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
c.109-156G>A (n.109-156G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.481G>A
c.94-156G>A (n.94-156G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
gnomAD v4
5g.140695582G>CCA446804424HARS2c.474G>C (p.Arg158=)
c.304-156G>C (n.304-156G>C)
c.264G>C (p.Arg88=)
c.*104-156G>C (n.*104-156G>C)
c.440G>C
c.492G>C (p.Arg164=)
c.109-156G>C (n.109-156G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.481G>C
c.94-156G>C (n.94-156G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
5g.140695582G>TCA446804426HARS2c.474G>T (p.Arg158=)
c.304-156G>T (n.304-156G>T)
c.264G>T (p.Arg88=)
c.*104-156G>T (n.*104-156G>T)
c.440G>T
c.492G>T (p.Arg164=)
c.109-156G>T (n.109-156G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.481G>T
c.94-156G>T (n.94-156G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
5g.140695583C>ACA446804427HARS2c.475C>A (p.Arg159=)
c.304-155C>A (n.304-155C>A)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.*104-155C>A (n.*104-155C>A)
c.441C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
c.109-155C>A (n.109-155C>A)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.482C>A
c.94-155C>A (n.94-155C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
5g.140695583C=CA1586866433HARS2c.475C= (p.Arg159=)
c.304-155C= (n.304-155C=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.*104-155C= (n.*104-155C=)
c.441C=
c.493C= (p.Arg165=)
c.109-155C= (n.109-155C=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.482C=
c.94-155C= (n.94-155C=)
c.-260C= (n.-260C=)
5g.140695583C>GCA361197476HARS2c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.304-155C>G (n.304-155C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.*104-155C>G (n.*104-155C>G)
c.441C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.109-155C>G (n.109-155C>G)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.482C>G
c.94-155C>G (n.94-155C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
dbSNP
5g.140695583C>TCA3444441HARS2c.475C>T (p.Arg159Ter)
c.304-155C>T (n.304-155C>T)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.*104-155C>T (n.*104-155C>T)
c.441C>T
c.493C>T (p.Arg165Ter)
c.109-155C>T (n.109-155C>T)
c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.482C>T
c.94-155C>T (n.94-155C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695584G>ACA361197483HARS2c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.304-154G>A (n.304-154G>A)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.*104-154G>A (n.*104-154G>A)
c.442G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.109-154G>A (n.109-154G>A)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.483G>A
c.94-154G>A (n.94-154G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695584G>CCA361197485HARS2c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.304-154G>C (n.304-154G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.*104-154G>C (n.*104-154G>C)
c.442G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.109-154G>C (n.109-154G>C)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.483G>C
c.94-154G>C (n.94-154G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
5g.140695584G=CA1586866437HARS2c.476G= (p.Arg159=)
c.304-154G= (n.304-154G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.*104-154G= (n.*104-154G=)
c.442G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.109-154G= (n.109-154G=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.483G=
c.94-154G= (n.94-154G=)
c.-259G= (n.-259G=)
5g.140695584G>TCA361197482HARS2c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.304-154G>T (n.304-154G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.*104-154G>T (n.*104-154G>T)
c.442G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.109-154G>T (n.109-154G>T)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.483G>T
c.94-154G>T (n.94-154G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
5g.140695585A>CCA446804428HARS2c.477A>C (p.Arg159=)
c.304-153A>C (n.304-153A>C)
c.267A>C (p.Arg89=)
c.*104-153A>C (n.*104-153A>C)
c.443A>C
c.495A>C (p.Arg165=)
c.109-153A>C (n.109-153A>C)
c.402A>C (p.Arg134=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.484A>C
c.94-153A>C (n.94-153A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
5g.140695585A>GCA446804429HARS2c.477A>G (p.Arg159=)
c.304-153A>G (n.304-153A>G)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.*104-153A>G (n.*104-153A>G)
c.443A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.109-153A>G (n.109-153A>G)
c.402A>G (p.Arg134=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.484A>G
c.94-153A>G (n.94-153A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
5g.140695585A>TCA446804431HARS2c.477A>T (p.Arg159=)
c.304-153A>T (n.304-153A>T)
c.267A>T (p.Arg89=)
c.*104-153A>T (n.*104-153A>T)
c.443A>T
c.495A>T (p.Arg165=)
c.109-153A>T (n.109-153A>T)
c.402A>T (p.Arg134=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.484A>T
c.94-153A>T (n.94-153A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
5g.140695586G>ACA361197489HARS2c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.304-152G>A (n.304-152G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*104-152G>A (n.*104-152G>A)
c.444G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.109-152G>A (n.109-152G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.485G>A
c.94-152G>A (n.94-152G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
gnomAD v4
5g.140695586G>CCA361197491HARS2c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.304-152G>C (n.304-152G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*104-152G>C (n.*104-152G>C)
c.444G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.109-152G>C (n.109-152G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.485G>C
c.94-152G>C (n.94-152G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
5g.140695586G>TCA361197494HARS2c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.304-152G>T (n.304-152G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*104-152G>T (n.*104-152G>T)
c.444G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.109-152G>T (n.109-152G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.485G>T
c.94-152G>T (n.94-152G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
5g.140695587A=CA1586866441HARS2c.479A= (p.Glu160=)
c.304-151A= (n.304-151A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.*104-151A= (n.*104-151A=)
c.445A=
c.497A= (p.Glu166=)
c.109-151A= (n.109-151A=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.486A=
c.94-151A= (n.94-151A=)
c.-256A= (n.-256A=)
5g.140695587A>CCA361197498HARS2c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.304-151A>C (n.304-151A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*104-151A>C (n.*104-151A>C)
c.445A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.109-151A>C (n.109-151A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.486A>C
c.94-151A>C (n.94-151A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
5g.140695587A>GCA3444442HARS2c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.304-151A>G (n.304-151A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*104-151A>G (n.*104-151A>G)
c.445A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.109-151A>G (n.109-151A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.486A>G
c.94-151A>G (n.94-151A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695587A>TCA361197503HARS2c.479A>T (p.Glu160Val)
c.304-151A>T (n.304-151A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*104-151A>T (n.*104-151A>T)
c.445A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.109-151A>T (n.109-151A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.486A>T
c.94-151A>T (n.94-151A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
5g.140695588G>ACA446804432HARS2c.480G>A (p.Glu160=)
c.304-150G>A (n.304-150G>A)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*104-150G>A (n.*104-150G>A)
c.446G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
c.109-150G>A (n.109-150G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.487G>A
c.94-150G>A (n.94-150G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
gnomAD v4
5g.140695588G>CCA361197506HARS2c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.304-150G>C (n.304-150G>C)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*104-150G>C (n.*104-150G>C)
c.446G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.109-150G>C (n.109-150G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.487G>C
c.94-150G>C (n.94-150G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
5g.140695588G>TCA361197509HARS2c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.304-150G>T (n.304-150G>T)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*104-150G>T (n.*104-150G>T)
c.446G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.109-150G>T (n.109-150G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.487G>T
c.94-150G>T (n.94-150G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
5g.140695589A>CCA361197514HARS2c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.304-149A>C (n.304-149A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.*104-149A>C (n.*104-149A>C)
c.447A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.109-149A>C (n.109-149A>C)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.488A>C
c.94-149A>C (n.94-149A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
5g.140695589A>GCA361197517HARS2c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.304-149A>G (n.304-149A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.*104-149A>G (n.*104-149A>G)
c.447A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.109-149A>G (n.109-149A>G)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.488A>G
c.94-149A>G (n.94-149A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
5g.140695589A>TCA361197519HARS2c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.304-149A>T (n.304-149A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.*104-149A>T (n.*104-149A>T)
c.447A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.109-149A>T (n.109-149A>T)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.488A>T
c.94-149A>T (n.94-149A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
5g.140695590G>ACA361197522HARS2c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.304-148G>A (n.304-148G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.*104-148G>A (n.*104-148G>A)
c.448G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.109-148G>A (n.109-148G>A)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.489G>A
c.94-148G>A (n.94-148G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
gnomAD v4
5g.140695590G>CCA361197523HARS2c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.304-148G>C (n.304-148G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.*104-148G>C (n.*104-148G>C)
c.448G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.109-148G>C (n.109-148G>C)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.489G>C
c.94-148G>C (n.94-148G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
5g.140695590G>TCA361197525HARS2c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.304-148G>T (n.304-148G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.*104-148G>T (n.*104-148G>T)
c.448G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.109-148G>T (n.109-148G>T)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.489G>T
c.94-148G>T (n.94-148G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
5g.140695591C>ACA361197528HARS2c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.304-147C>A (n.304-147C>A)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.*104-147C>A (n.*104-147C>A)
c.449C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.109-147C>A (n.109-147C>A)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.490C>A
c.94-147C>A (n.94-147C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
5g.140695591C>GCA361197530HARS2c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.304-147C>G (n.304-147C>G)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.*104-147C>G (n.*104-147C>G)
c.449C>G
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.109-147C>G (n.109-147C>G)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.490C>G
c.94-147C>G (n.94-147C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
5g.140695591C>TCA446804436HARS2c.483C>T (p.Ser161=)
c.304-147C>T (n.304-147C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.*104-147C>T (n.*104-147C>T)
c.449C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
c.109-147C>T (n.109-147C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.490C>T
c.94-147C>T (n.94-147C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
gnomAD v4
5g.140695592C>ACA361197535HARS2c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.304-146C>A (n.304-146C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.*104-146C>A (n.*104-146C>A)
c.450C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.109-146C>A (n.109-146C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.491C>A
c.94-146C>A (n.94-146C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
gnomAD v4
5g.140695592C>GCA361197536HARS2c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.304-146C>G (n.304-146C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.*104-146C>G (n.*104-146C>G)
c.450C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.109-146C>G (n.109-146C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.491C>G
c.94-146C>G (n.94-146C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
5g.140695592C>TCA361197538HARS2c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.304-146C>T (n.304-146C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.*104-146C>T (n.*104-146C>T)
c.450C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.109-146C>T (n.109-146C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.491C>T
c.94-146C>T (n.94-146C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
5g.140695593C>ACA361197541HARS2c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.304-145C>A (n.304-145C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.*104-145C>A (n.*104-145C>A)
c.451C>A
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.109-145C>A (n.109-145C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.492C>A
c.94-145C>A (n.94-145C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
5g.140695593C>GCA361197544HARS2c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.304-145C>G (n.304-145C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.*104-145C>G (n.*104-145C>G)
c.451C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.109-145C>G (n.109-145C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.492C>G
c.94-145C>G (n.94-145C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
5g.140695593C>TCA361197547HARS2c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.304-145C>T (n.304-145C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.*104-145C>T (n.*104-145C>T)
c.451C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.109-145C>T (n.109-145C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.492C>T
c.94-145C>T (n.94-145C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
5g.140695594A>CCA446804439HARS2c.486A>C (p.Pro162=)
c.304-144A>C (n.304-144A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.*104-144A>C (n.*104-144A>C)
c.452A>C
c.504A>C (p.Pro168=)
c.109-144A>C (n.109-144A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.493A>C
c.94-144A>C (n.94-144A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
gnomAD v4
5g.140695594A>GCA446804438HARS2c.486A>G (p.Pro162=)
c.304-144A>G (n.304-144A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.*104-144A>G (n.*104-144A>G)
c.452A>G
c.504A>G (p.Pro168=)
c.109-144A>G (n.109-144A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.493A>G
c.94-144A>G (n.94-144A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
5g.140695594A>TCA446804437HARS2c.486A>T (p.Pro162=)
c.304-144A>T (n.304-144A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.*104-144A>T (n.*104-144A>T)
c.452A>T
c.504A>T (p.Pro168=)
c.109-144A>T (n.109-144A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.493A>T
c.94-144A>T (n.94-144A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
5g.140695595A=CA1586866443HARS2c.487A= (p.Thr163=)
c.304-143A= (n.304-143A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.*104-143A= (n.*104-143A=)
c.453A=
c.505A= (p.Thr169=)
c.109-143A= (n.109-143A=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.494A=
c.94-143A= (n.94-143A=)
c.-248A= (n.-248A=)
5g.140695595A>CCA361197550HARS2c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.304-143A>C (n.304-143A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*104-143A>C (n.*104-143A>C)
c.453A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.109-143A>C (n.109-143A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.494A>C
c.94-143A>C (n.94-143A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
5g.140695595A>GCA361197553HARS2c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.304-143A>G (n.304-143A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*104-143A>G (n.*104-143A>G)
c.453A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.109-143A>G (n.109-143A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.494A>G
c.94-143A>G (n.94-143A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
gnomAD v4
5g.140695595A>TCA361197554HARS2c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.304-143A>T (n.304-143A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*104-143A>T (n.*104-143A>T)
c.453A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.109-143A>T (n.109-143A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.494A>T
c.94-143A>T (n.94-143A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
gnomAD v4
5g.140695596C>ACA361197558HARS2c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.304-142C>A (n.304-142C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.*104-142C>A (n.*104-142C>A)
c.454C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.109-142C>A (n.109-142C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.495C>A
c.94-142C>A (n.94-142C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
5g.140695596C>GCA361197561HARS2c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.304-142C>G (n.304-142C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.*104-142C>G (n.*104-142C>G)
c.454C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.109-142C>G (n.109-142C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.495C>G
c.94-142C>G (n.94-142C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
gnomAD v4
5g.140695596C>TCA361197563HARS2c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.304-142C>T (n.304-142C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.*104-142C>T (n.*104-142C>T)
c.454C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.109-142C>T (n.109-142C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.495C>T
c.94-142C>T (n.94-142C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
5g.140695597dupCA3444443HARS2c.489dup (p.Ile164HisfsTer7)
c.304-141dup (n.304-141dup)
c.279dup (p.Ile94HisfsTer7)
c.*104-141dup (n.*104-141dup)
c.455dup
c.507dup (p.Ile170HisfsTer7)
c.109-141dup (n.109-141dup)
c.414dup (p.Ile139HisfsTer7)
c.*289dup (n.*289dup)
n.496dup
c.94-141dup (n.94-141dup)
c.-246dup (n.-246dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695597C>ACA446804441HARS2c.489C>A (p.Thr163=)
c.304-141C>A (n.304-141C>A)
c.279C>A (p.Thr93=)
c.*104-141C>A (n.*104-141C>A)
c.455C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
c.109-141C>A (n.109-141C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.496C>A
c.94-141C>A (n.94-141C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
5g.140695597C>GCA446804442HARS2c.489C>G (p.Thr163=)
c.304-141C>G (n.304-141C>G)
c.279C>G (p.Thr93=)
c.*104-141C>G (n.*104-141C>G)
c.455C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
c.109-141C>G (n.109-141C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.496C>G
c.94-141C>G (n.94-141C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
5g.140695597C>TCA446804443HARS2c.489C>T (p.Thr163=)
c.304-141C>T (n.304-141C>T)
c.279C>T (p.Thr93=)
c.*104-141C>T (n.*104-141C>T)
c.455C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
c.109-141C>T (n.109-141C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.496C>T
c.94-141C>T (n.94-141C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
5g.140695598A=CA1586866457HARS2c.490A= (p.Ile164=)
c.304-140A= (n.304-140A=)
c.280A= (p.Ile94=)
c.*104-140A= (n.*104-140A=)
c.456A=
c.508A= (p.Ile170=)
c.109-140A= (n.109-140A=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.497A=
c.94-140A= (n.94-140A=)
c.-245A= (n.-245A=)
5g.140695598A>CCA361197567HARS2c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.304-140A>C (n.304-140A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.*104-140A>C (n.*104-140A>C)
c.456A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.109-140A>C (n.109-140A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.497A>C
c.94-140A>C (n.94-140A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
5g.140695598A>GCA3444444HARS2c.490A>G (p.Ile164Val)
c.304-140A>G (n.304-140A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.*104-140A>G (n.*104-140A>G)
c.456A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.109-140A>G (n.109-140A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.497A>G
c.94-140A>G (n.94-140A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695598A>TCA361197570HARS2c.490A>T (p.Ile164Leu)
c.304-140A>T (n.304-140A>T)
c.280A>T (p.Ile94Leu)
c.*104-140A>T (n.*104-140A>T)
c.456A>T
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.109-140A>T (n.109-140A>T)
c.415A>T (p.Ile139Leu)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.497A>T
c.94-140A>T (n.94-140A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
5g.140695599T>ACA361197576HARS2c.491T>A (p.Ile164Lys)
c.304-139T>A (n.304-139T>A)
c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.*104-139T>A (n.*104-139T>A)
c.457T>A
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.109-139T>A (n.109-139T>A)
c.416T>A (p.Ile139Lys)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.498T>A
c.94-139T>A (n.94-139T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
5g.140695599T>CCA361197579HARS2c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.304-139T>C (n.304-139T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.*104-139T>C (n.*104-139T>C)
c.457T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.109-139T>C (n.109-139T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.498T>C
c.94-139T>C (n.94-139T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
5g.140695599T>GCA361197607HARS2c.491T>G (p.Ile164Arg)
c.304-139T>G (n.304-139T>G)
c.281T>G (p.Ile94Arg)
c.*104-139T>G (n.*104-139T>G)
c.457T>G
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.109-139T>G (n.109-139T>G)
c.416T>G (p.Ile139Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.498T>G
c.94-139T>G (n.94-139T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
5g.140695600A>CCA446804445HARS2c.492A>C (p.Ile164=)
c.304-138A>C (n.304-138A>C)
c.282A>C (p.Ile94=)
c.*104-138A>C (n.*104-138A>C)
c.458A>C
c.510A>C (p.Ile170=)
c.109-138A>C (n.109-138A>C)
c.417A>C (p.Ile139=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.499A>C
c.94-138A>C (n.94-138A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
5g.140695600A>GCA361197610HARS2c.492A>G (p.Ile164Met)
c.304-138A>G (n.304-138A>G)
c.282A>G (p.Ile94Met)
c.*104-138A>G (n.*104-138A>G)
c.458A>G
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.109-138A>G (n.109-138A>G)
c.417A>G (p.Ile139Met)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.499A>G
c.94-138A>G (n.94-138A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
gnomAD v4
5g.140695600A>TCA446804446HARS2c.492A>T (p.Ile164=)
c.304-138A>T (n.304-138A>T)
c.282A>T (p.Ile94=)
c.*104-138A>T (n.*104-138A>T)
c.458A>T
c.510A>T (p.Ile170=)
c.109-138A>T (n.109-138A>T)
c.417A>T (p.Ile139=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.499A>T
c.94-138A>T (n.94-138A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
5g.140695601G>ACA361197613HARS2c.493G>A (p.Val165Ile)
c.304-137G>A (n.304-137G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.*104-137G>A (n.*104-137G>A)
c.459G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.109-137G>A (n.109-137G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.500G>A
c.94-137G>A (n.94-137G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
5g.140695601G>CCA361197615HARS2c.493G>C (p.Val165Leu)
c.304-137G>C (n.304-137G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.*104-137G>C (n.*104-137G>C)
c.459G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.109-137G>C (n.109-137G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.500G>C
c.94-137G>C (n.94-137G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
5g.140695601G>TCA361197617HARS2c.493G>T (p.Val165Phe)
c.304-137G>T (n.304-137G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.*104-137G>T (n.*104-137G>T)
c.459G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.109-137G>T (n.109-137G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.500G>T
c.94-137G>T (n.94-137G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
gnomAD v4
5g.140695602T>ACA361197620HARS2c.494T>A (p.Val165Asp)
c.304-136T>A (n.304-136T>A)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.*104-136T>A (n.*104-136T>A)
c.460T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.109-136T>A (n.109-136T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.501T>A
c.94-136T>A (n.94-136T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
gnomAD v4
5g.140695602T>CCA361197623HARS2c.494T>C (p.Val165Ala)
c.304-136T>C (n.304-136T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.*104-136T>C (n.*104-136T>C)
c.460T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.109-136T>C (n.109-136T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.501T>C
c.94-136T>C (n.94-136T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
gnomAD v4
5g.140695602T>GCA361197626HARS2c.494T>G (p.Val165Gly)
c.304-136T>G (n.304-136T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.*104-136T>G (n.*104-136T>G)
c.460T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.109-136T>G (n.109-136T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.501T>G
c.94-136T>G (n.94-136T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
gnomAD v4
5g.140695602T=CA1586866463HARS2c.494T= (p.Val165=)
c.304-136T= (n.304-136T=)
c.284T= (p.Val95=)
c.*104-136T= (n.*104-136T=)
c.460T=
c.512T= (p.Val171=)
c.109-136T= (n.109-136T=)
c.419T= (p.Val140=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.501T=
c.94-136T= (n.94-136T=)
c.-241T= (n.-241T=)
5g.140695603C>ACA446804448HARS2c.495C>A (p.Val165=)
c.304-135C>A (n.304-135C>A)
c.285C>A (p.Val95=)
c.*104-135C>A (n.*104-135C>A)
c.461C>A
c.513C>A (p.Val171=)
c.109-135C>A (n.109-135C>A)
c.420C>A (p.Val140=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.502C>A
c.94-135C>A (n.94-135C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
5g.140695603C=CA1586866468HARS2c.495C= (p.Val165=)
c.304-135C= (n.304-135C=)
c.285C= (p.Val95=)
c.*104-135C= (n.*104-135C=)
c.461C=
c.513C= (p.Val171=)
c.109-135C= (n.109-135C=)
c.420C= (p.Val140=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.502C=
c.94-135C= (n.94-135C=)
c.-240C= (n.-240C=)
5g.140695603C>GCA446804451HARS2c.495C>G (p.Val165=)
c.304-135C>G (n.304-135C>G)
c.285C>G (p.Val95=)
c.*104-135C>G (n.*104-135C>G)
c.461C>G
c.513C>G (p.Val171=)
c.109-135C>G (n.109-135C>G)
c.420C>G (p.Val140=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.502C>G
c.94-135C>G (n.94-135C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
5g.140695603C>TCA446804453HARS2c.495C>T (p.Val165=)
c.304-135C>T (n.304-135C>T)
c.285C>T (p.Val95=)
c.*104-135C>T (n.*104-135C>T)
c.461C>T
c.513C>T (p.Val171=)
c.109-135C>T (n.109-135C>T)
c.420C>T (p.Val140=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.502C>T
c.94-135C>T (n.94-135C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
dbSNP
5g.140695604dupCA1082227474HARS2c.496dup (p.Gln166ProfsTer5)
c.304-134dup (n.304-134dup)
c.286dup (p.Gln96ProfsTer5)
c.*104-134dup (n.*104-134dup)
c.462dup
c.514dup (p.Gln172ProfsTer5)
c.109-134dup (n.109-134dup)
c.421dup (p.Gln141ProfsTer5)
c.*296dup (n.*296dup)
n.503dup
c.94-134dup (n.94-134dup)
c.-239dup (n.-239dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695604C>ACA361197631HARS2c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.304-134C>A (n.304-134C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.*104-134C>A (n.*104-134C>A)
c.462C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.109-134C>A (n.109-134C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.503C>A
c.94-134C>A (n.94-134C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
dbSNP
5g.140695604C=CA1586866471HARS2c.496C= (p.Gln166=)
c.304-134C= (n.304-134C=)
c.286C= (p.Gln96=)
c.*104-134C= (n.*104-134C=)
c.462C=
c.514C= (p.Gln172=)
c.109-134C= (n.109-134C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.503C=
c.94-134C= (n.94-134C=)
c.-239C= (n.-239C=)
5g.140695604C>GCA361197633HARS2c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.304-134C>G (n.304-134C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.*104-134C>G (n.*104-134C>G)
c.462C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.109-134C>G (n.109-134C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.503C>G
c.94-134C>G (n.94-134C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695604C>TCA361197636HARS2c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.304-134C>T (n.304-134C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.*104-134C>T (n.*104-134C>T)
c.462C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.109-134C>T (n.109-134C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.503C>T
c.94-134C>T (n.94-134C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
5g.140695605A>CCA361197641HARS2c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.304-133A>C (n.304-133A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*104-133A>C (n.*104-133A>C)
c.463A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.109-133A>C (n.109-133A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.504A>C
c.94-133A>C (n.94-133A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
5g.140695605A>GCA361197645HARS2c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.304-133A>G (n.304-133A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.*104-133A>G (n.*104-133A>G)
c.463A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.109-133A>G (n.109-133A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.504A>G
c.94-133A>G (n.94-133A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
ClinVar dbSNP
5g.140695605A>TCA361197644HARS2c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.304-133A>T (n.304-133A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.*104-133A>T (n.*104-133A>T)
c.463A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.109-133A>T (n.109-133A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.504A>T
c.94-133A>T (n.94-133A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
5g.140695606A>CCA361197647HARS2c.498A>C (p.Gln166His)
c.304-132A>C (n.304-132A>C)
c.288A>C (p.Gln96His)
c.*104-132A>C (n.*104-132A>C)
c.464A>C
c.516A>C (p.Gln172His)
c.109-132A>C (n.109-132A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.505A>C
c.94-132A>C (n.94-132A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
5g.140695606A>GCA446804455HARS2c.498A>G (p.Gln166=)
c.304-132A>G (n.304-132A>G)
c.288A>G (p.Gln96=)
c.*104-132A>G (n.*104-132A>G)
c.464A>G
c.516A>G (p.Gln172=)
c.109-132A>G (n.109-132A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.505A>G
c.94-132A>G (n.94-132A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
5g.140695606A>TCA361197649HARS2c.498A>T (p.Gln166His)
c.304-132A>T (n.304-132A>T)
c.288A>T (p.Gln96His)
c.*104-132A>T (n.*104-132A>T)
c.464A>T
c.516A>T (p.Gln172His)
c.109-132A>T (n.109-132A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.505A>T
c.94-132A>T (n.94-132A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)

Number of alleles fetched