Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.140695485_140695496del | CA2515002719 | HARS2 | c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del) c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del) c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del) c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del) c.366-23_366-12del c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del) c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del) n.483-23_483-12del c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del) c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del) n.407-23_407-12del c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del) c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del) | |
5 | g.140695492A>C | CA2578428442 | HARS2 | c.400-16A>C (n.400-16A>C) c.304-246A>C (n.304-246A>C) c.190-16A>C (n.190-16A>C) c.*104-246A>C (n.*104-246A>C) c.366-16A>C c.418-16A>C (n.418-16A>C) c.109-246A>C (n.109-246A>C) n.483-16A>C c.325-16A>C (n.325-16A>C) c.*200-16A>C (n.*200-16A>C) n.407-16A>C c.94-246A>C (n.94-246A>C) c.-335-16A>C (n.-335-16A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695492A>G | CA2675626009 | HARS2 | c.400-16A>G (n.400-16A>G) c.304-246A>G (n.304-246A>G) c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.*104-246A>G (n.*104-246A>G) c.366-16A>G c.418-16A>G (n.418-16A>G) c.109-246A>G (n.109-246A>G) n.483-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*200-16A>G (n.*200-16A>G) n.407-16A>G c.94-246A>G (n.94-246A>G) c.-335-16A>G (n.-335-16A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695492_140695495delinsAACC | CA1586866293 | HARS2 | c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC) c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC) c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC) c.*104-246_*104-243delinsAACC (n.*104-246_*104-243delinsAACC) c.366-16_366-13delinsAACC c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC) c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC) n.483-16_483-13delinsAACC c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC) c.*200-16_*200-13delinsAACC (n.*200-16_*200-13delinsAACC) n.407-16_407-13delinsAACC c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC) c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC) | |
5 | g.140695493A>T | CA2675626010 | HARS2 | c.400-15A>T (n.400-15A>T) c.304-245A>T (n.304-245A>T) c.190-15A>T (n.190-15A>T) c.*104-245A>T (n.*104-245A>T) c.366-15A>T c.418-15A>T (n.418-15A>T) c.109-245A>T (n.109-245A>T) n.483-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.*200-15A>T (n.*200-15A>T) n.407-15A>T c.94-245A>T (n.94-245A>T) c.-335-15A>T (n.-335-15A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695493_140695495del | CA1586866294 | HARS2 | c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del) c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del) c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del) c.*104-245_*104-243del (n.*104-245_*104-243del) c.366-15_366-13del c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del) c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del) n.483-15_483-13del c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del) c.*200-15_*200-13del (n.*200-15_*200-13del) n.407-15_407-13del c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del) c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del) | dbSNP |
5 | g.140695495C= | CA1586866297 | HARS2 | c.400-13C= (n.400-13C=) c.304-243C= (n.304-243C=) c.190-13C= (n.190-13C=) c.*104-243C= (n.*104-243C=) c.366-13C= c.418-13C= (n.418-13C=) c.109-243C= (n.109-243C=) n.483-13C= c.325-13C= (n.325-13C=) c.*200-13C= (n.*200-13C=) n.407-13C= c.94-243C= (n.94-243C=) c.-335-13C= (n.-335-13C=) | |
5 | g.140695495C>G | CA3444421 | HARS2 | c.400-13C>G (n.400-13C>G) c.304-243C>G (n.304-243C>G) c.190-13C>G (n.190-13C>G) c.*104-243C>G (n.*104-243C>G) c.366-13C>G c.418-13C>G (n.418-13C>G) c.109-243C>G (n.109-243C>G) n.483-13C>G c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.*200-13C>G (n.*200-13C>G) n.407-13C>G c.94-243C>G (n.94-243C>G) c.-335-13C>G (n.-335-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695496C= | CA1586866298 | HARS2 | c.400-12C= (n.400-12C=) c.304-242C= (n.304-242C=) c.190-12C= (n.190-12C=) c.*104-242C= (n.*104-242C=) c.366-12C= c.418-12C= (n.418-12C=) c.109-242C= (n.109-242C=) n.483-12C= c.325-12C= (n.325-12C=) c.*200-12C= (n.*200-12C=) n.407-12C= c.94-242C= (n.94-242C=) c.-335-12C= (n.-335-12C=) | |
5 | g.140695496C>G | CA1586866299 | HARS2 | c.400-12C>G (n.400-12C>G) c.304-242C>G (n.304-242C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.*104-242C>G (n.*104-242C>G) c.366-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.109-242C>G (n.109-242C>G) n.483-12C>G c.325-12C>G (n.325-12C>G) c.*200-12C>G (n.*200-12C>G) n.407-12C>G c.94-242C>G (n.94-242C>G) c.-335-12C>G (n.-335-12C>G) | dbSNP |
5 | g.140695497A= | CA1586866300 | HARS2 | c.400-11A= (n.400-11A=) c.304-241A= (n.304-241A=) c.190-11A= (n.190-11A=) c.*104-241A= (n.*104-241A=) c.366-11A= c.418-11A= (n.418-11A=) c.109-241A= (n.109-241A=) n.483-11A= c.325-11A= (n.325-11A=) c.*200-11A= (n.*200-11A=) n.407-11A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.-335-11A= (n.-335-11A=) | |
5 | g.140695497A>G | CA3444422 | HARS2 | c.400-11A>G (n.400-11A>G) c.304-241A>G (n.304-241A>G) c.190-11A>G (n.190-11A>G) c.*104-241A>G (n.*104-241A>G) c.366-11A>G c.418-11A>G (n.418-11A>G) c.109-241A>G (n.109-241A>G) n.483-11A>G c.325-11A>G (n.325-11A>G) c.*200-11A>G (n.*200-11A>G) n.407-11A>G c.94-241A>G (n.94-241A>G) c.-335-11A>G (n.-335-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695497_140695498insGG | CA2512010719 | HARS2 | c.400-11_400-10insGG (n.400-11_400-10insGG) c.304-241_304-240insGG (n.304-241_304-240insGG) c.190-11_190-10insGG (n.190-11_190-10insGG) c.*104-241_*104-240insGG (n.*104-241_*104-240insGG) c.366-11_366-10insGG c.418-11_418-10insGG (n.418-11_418-10insGG) c.109-241_109-240insGG (n.109-241_109-240insGG) n.483-11_483-10insGG c.325-11_325-10insGG (n.325-11_325-10insGG) c.*200-11_*200-10insGG (n.*200-11_*200-10insGG) n.407-11_407-10insGG c.94-241_94-240insGG (n.94-241_94-240insGG) c.-335-11_-335-10insGG (n.-335-11_-335-10insGG) | |
5 | g.140695501A>G | CA2675626011 | HARS2 | c.400-7A>G (n.400-7A>G) c.304-237A>G (n.304-237A>G) c.190-7A>G (n.190-7A>G) c.*104-237A>G (n.*104-237A>G) c.366-7A>G c.418-7A>G (n.418-7A>G) c.109-237A>G (n.109-237A>G) n.483-7A>G c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.*200-7A>G (n.*200-7A>G) n.407-7A>G c.94-237A>G (n.94-237A>G) c.-335-7A>G (n.-335-7A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695502T>C | CA3444423 | HARS2 | c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.304-236T>C (n.304-236T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.*104-236T>C (n.*104-236T>C) c.366-6T>C c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.109-236T>C (n.109-236T>C) n.483-6T>C c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.*200-6T>C (n.*200-6T>C) n.407-6T>C c.94-236T>C (n.94-236T>C) c.-335-6T>C (n.-335-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695502T= | CA1586866301 | HARS2 | c.400-6T= (n.400-6T=) c.304-236T= (n.304-236T=) c.190-6T= (n.190-6T=) c.*104-236T= (n.*104-236T=) c.366-6T= c.418-6T= (n.418-6T=) c.109-236T= (n.109-236T=) n.483-6T= c.325-6T= (n.325-6T=) c.*200-6T= (n.*200-6T=) n.407-6T= c.94-236T= (n.94-236T=) c.-335-6T= (n.-335-6T=) | |
5 | g.140695503G>A | CA1586866305 | HARS2 | c.400-5G>A (n.400-5G>A) c.304-235G>A (n.304-235G>A) c.190-5G>A (n.190-5G>A) c.*104-235G>A (n.*104-235G>A) c.366-5G>A c.418-5G>A (n.418-5G>A) c.109-235G>A (n.109-235G>A) n.483-5G>A c.325-5G>A (n.325-5G>A) c.*200-5G>A (n.*200-5G>A) n.407-5G>A c.94-235G>A (n.94-235G>A) c.-335-5G>A (n.-335-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695503G= | CA1586866304 | HARS2 | c.400-5G= (n.400-5G=) c.304-235G= (n.304-235G=) c.190-5G= (n.190-5G=) c.*104-235G= (n.*104-235G=) c.366-5G= c.418-5G= (n.418-5G=) c.109-235G= (n.109-235G=) n.483-5G= c.325-5G= (n.325-5G=) c.*200-5G= (n.*200-5G=) n.407-5G= c.94-235G= (n.94-235G=) c.-335-5G= (n.-335-5G=) | |
5 | g.140695504T>C | CA804719512 | HARS2 | c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.304-234T>C (n.304-234T>C) c.190-4T>C (n.190-4T>C) c.*104-234T>C (n.*104-234T>C) c.366-4T>C c.418-4T>C (n.418-4T>C) c.109-234T>C (n.109-234T>C) n.483-4T>C c.325-4T>C (n.325-4T>C) c.*200-4T>C (n.*200-4T>C) n.407-4T>C c.94-234T>C (n.94-234T>C) c.-335-4T>C (n.-335-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695504T>G | CA2578428443 | HARS2 | c.400-4T>G (n.400-4T>G) c.304-234T>G (n.304-234T>G) c.190-4T>G (n.190-4T>G) c.*104-234T>G (n.*104-234T>G) c.366-4T>G c.418-4T>G (n.418-4T>G) c.109-234T>G (n.109-234T>G) n.483-4T>G c.325-4T>G (n.325-4T>G) c.*200-4T>G (n.*200-4T>G) n.407-4T>G c.94-234T>G (n.94-234T>G) c.-335-4T>G (n.-335-4T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695504T= | CA1586866307 | HARS2 | c.400-4T= (n.400-4T=) c.304-234T= (n.304-234T=) c.190-4T= (n.190-4T=) c.*104-234T= (n.*104-234T=) c.366-4T= c.418-4T= (n.418-4T=) c.109-234T= (n.109-234T=) n.483-4T= c.325-4T= (n.325-4T=) c.*200-4T= (n.*200-4T=) n.407-4T= c.94-234T= (n.94-234T=) c.-335-4T= (n.-335-4T=) | |
5 | g.140695505G>A | CA2739864338 | HARS2 | c.400-3G>A (n.400-3G>A) c.304-233G>A (n.304-233G>A) c.190-3G>A (n.190-3G>A) c.*104-233G>A (n.*104-233G>A) c.366-3G>A c.418-3G>A (n.418-3G>A) c.109-233G>A (n.109-233G>A) n.483-3G>A c.325-3G>A (n.325-3G>A) c.*200-3G>A (n.*200-3G>A) n.407-3G>A c.94-233G>A (n.94-233G>A) c.-335-3G>A (n.-335-3G>A) | |
5 | g.140695505G>C | CA2739864339 | HARS2 | c.400-3G>C (n.400-3G>C) c.304-233G>C (n.304-233G>C) c.190-3G>C (n.190-3G>C) c.*104-233G>C (n.*104-233G>C) c.366-3G>C c.418-3G>C (n.418-3G>C) c.109-233G>C (n.109-233G>C) n.483-3G>C c.325-3G>C (n.325-3G>C) c.*200-3G>C (n.*200-3G>C) n.407-3G>C c.94-233G>C (n.94-233G>C) c.-335-3G>C (n.-335-3G>C) | |
5 | g.140695506A>C | CA361196944 | HARS2 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.304-232A>C (n.304-232A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*104-232A>C (n.*104-232A>C) c.366-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.109-232A>C (n.109-232A>C) n.483-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*200-2A>C (n.*200-2A>C) n.407-2A>C c.94-232A>C (n.94-232A>C) c.-335-2A>C (n.-335-2A>C) | |
5 | g.140695506A>G | CA361196947 | HARS2 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.304-232A>G (n.304-232A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*104-232A>G (n.*104-232A>G) c.366-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.109-232A>G (n.109-232A>G) n.483-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*200-2A>G (n.*200-2A>G) n.407-2A>G c.94-232A>G (n.94-232A>G) c.-335-2A>G (n.-335-2A>G) | |
5 | g.140695506A>T | CA361196948 | HARS2 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.304-232A>T (n.304-232A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*104-232A>T (n.*104-232A>T) c.366-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.109-232A>T (n.109-232A>T) n.483-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*200-2A>T (n.*200-2A>T) n.407-2A>T c.94-232A>T (n.94-232A>T) c.-335-2A>T (n.-335-2A>T) | |
5 | g.140695507G>A | CA361196952 | HARS2 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.304-231G>A (n.304-231G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*104-231G>A (n.*104-231G>A) c.366-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.109-231G>A (n.109-231G>A) n.483-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*200-1G>A (n.*200-1G>A) n.407-1G>A c.94-231G>A (n.94-231G>A) c.-335-1G>A (n.-335-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695507G>C | CA361196955 | HARS2 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.304-231G>C (n.304-231G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*104-231G>C (n.*104-231G>C) c.366-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.109-231G>C (n.109-231G>C) n.483-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*200-1G>C (n.*200-1G>C) n.407-1G>C c.94-231G>C (n.94-231G>C) c.-335-1G>C (n.-335-1G>C) | |
5 | g.140695507G>T | CA361196956 | HARS2 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.304-231G>T (n.304-231G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*104-231G>T (n.*104-231G>T) c.366-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.109-231G>T (n.109-231G>T) n.483-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*200-1G>T (n.*200-1G>T) n.407-1G>T c.94-231G>T (n.94-231G>T) c.-335-1G>T (n.-335-1G>T) | |
5 | g.140695508G>A | CA361196959 | HARS2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.304-230G>A (n.304-230G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*104-230G>A (n.*104-230G>A) c.366G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.109-230G>A (n.109-230G>A) n.483G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.94-230G>A (n.94-230G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695508G>C | CA361196962 | HARS2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.304-230G>C (n.304-230G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*104-230G>C (n.*104-230G>C) c.366G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.109-230G>C (n.109-230G>C) n.483G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.94-230G>C (n.94-230G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
5 | g.140695508G= | CA1586866310 | HARS2 | c.400G= (p.Val134=) c.304-230G= (n.304-230G=) c.190G= (p.Val64=) c.*104-230G= (n.*104-230G=) c.366G= c.418G= (p.Val140=) c.109-230G= (n.109-230G=) n.483G= c.325G= (p.Val109=) c.*200G= (n.*200G=) n.407G= c.94-230G= (n.94-230G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
5 | g.140695508G>T | CA3444424 | HARS2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.304-230G>T (n.304-230G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*104-230G>T (n.*104-230G>T) c.366G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.109-230G>T (n.109-230G>T) n.483G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) n.407G>T c.94-230G>T (n.94-230G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695509T>A | CA361196964 | HARS2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.304-229T>A (n.304-229T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*104-229T>A (n.*104-229T>A) c.367T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.109-229T>A (n.109-229T>A) n.484T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.*201T>A (n.*201T>A) n.408T>A c.94-229T>A (n.94-229T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | |
5 | g.140695509T>C | CA361196966 | HARS2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.304-229T>C (n.304-229T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*104-229T>C (n.*104-229T>C) c.367T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.109-229T>C (n.109-229T>C) n.484T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) n.408T>C c.94-229T>C (n.94-229T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | |
5 | g.140695509T>G | CA361196967 | HARS2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.304-229T>G (n.304-229T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*104-229T>G (n.*104-229T>G) c.367T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.109-229T>G (n.109-229T>G) n.484T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.408T>G c.94-229T>G (n.94-229T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) | |
5 | g.140695510T>A | CA446804317 | HARS2 | c.402T>A (p.Val134=) c.304-228T>A (n.304-228T>A) c.192T>A (p.Val64=) c.*104-228T>A (n.*104-228T>A) c.368T>A c.420T>A (p.Val140=) c.109-228T>A (n.109-228T>A) n.485T>A c.327T>A (p.Val109=) c.*202T>A (n.*202T>A) n.409T>A c.94-228T>A (n.94-228T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
5 | g.140695510T>C | CA446804318 | HARS2 | c.402T>C (p.Val134=) c.304-228T>C (n.304-228T>C) c.192T>C (p.Val64=) c.*104-228T>C (n.*104-228T>C) c.368T>C c.420T>C (p.Val140=) c.109-228T>C (n.109-228T>C) n.485T>C c.327T>C (p.Val109=) c.*202T>C (n.*202T>C) n.409T>C c.94-228T>C (n.94-228T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | |
5 | g.140695510T>G | CA446804320 | HARS2 | c.402T>G (p.Val134=) c.304-228T>G (n.304-228T>G) c.192T>G (p.Val64=) c.*104-228T>G (n.*104-228T>G) c.368T>G c.420T>G (p.Val140=) c.109-228T>G (n.109-228T>G) n.485T>G c.327T>G (p.Val109=) c.*202T>G (n.*202T>G) n.409T>G c.94-228T>G (n.94-228T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
5 | g.140695511C>A | CA361196976 | HARS2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.304-227C>A (n.304-227C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*104-227C>A (n.*104-227C>A) c.369C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.109-227C>A (n.109-227C>A) n.486C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) n.410C>A c.94-227C>A (n.94-227C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | |
5 | g.140695511C>G | CA361196975 | HARS2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.304-227C>G (n.304-227C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*104-227C>G (n.*104-227C>G) c.369C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.109-227C>G (n.109-227C>G) n.486C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) n.410C>G c.94-227C>G (n.94-227C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
5 | g.140695511C>T | CA361196972 | HARS2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.304-227C>T (n.304-227C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*104-227C>T (n.*104-227C>T) c.369C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.109-227C>T (n.109-227C>T) n.486C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) n.410C>T c.94-227C>T (n.94-227C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | COSMIC |
5 | g.140695512C>A | CA361196979 | HARS2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.304-226C>A (n.304-226C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.*104-226C>A (n.*104-226C>A) c.370C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.109-226C>A (n.109-226C>A) n.487C>A c.329C>A (p.Pro110His) c.*204C>A (n.*204C>A) n.411C>A c.94-226C>A (n.94-226C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
5 | g.140695512C>G | CA361196981 | HARS2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.304-226C>G (n.304-226C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*104-226C>G (n.*104-226C>G) c.370C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.109-226C>G (n.109-226C>G) n.487C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) n.411C>G c.94-226C>G (n.94-226C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
5 | g.140695512C>T | CA361196984 | HARS2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.304-226C>T (n.304-226C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*104-226C>T (n.*104-226C>T) c.370C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.109-226C>T (n.109-226C>T) n.487C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.411C>T c.94-226C>T (n.94-226C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | |
5 | g.140695513C>A | CA446804323 | HARS2 | c.405C>A (p.Pro135=) c.304-225C>A (n.304-225C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.*104-225C>A (n.*104-225C>A) c.371C>A c.423C>A (p.Pro141=) c.109-225C>A (n.109-225C>A) n.488C>A c.330C>A (p.Pro110=) c.*205C>A (n.*205C>A) n.412C>A c.94-225C>A (n.94-225C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) | |
5 | g.140695513C>G | CA446804324 | HARS2 | c.405C>G (p.Pro135=) c.304-225C>G (n.304-225C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.*104-225C>G (n.*104-225C>G) c.371C>G c.423C>G (p.Pro141=) c.109-225C>G (n.109-225C>G) n.488C>G c.330C>G (p.Pro110=) c.*205C>G (n.*205C>G) n.412C>G c.94-225C>G (n.94-225C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695513C>T | CA446804325 | HARS2 | c.405C>T (p.Pro135=) c.304-225C>T (n.304-225C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.*104-225C>T (n.*104-225C>T) c.371C>T c.423C>T (p.Pro141=) c.109-225C>T (n.109-225C>T) n.488C>T c.330C>T (p.Pro110=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.412C>T c.94-225C>T (n.94-225C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) | |
5 | g.140695514T>A | CA361196987 | HARS2 | c.406T>A (p.Phe136Ile) c.304-224T>A (n.304-224T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.*104-224T>A (n.*104-224T>A) c.372T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.109-224T>A (n.109-224T>A) n.489T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) n.413T>A c.94-224T>A (n.94-224T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
5 | g.140695514T>C | CA361196990 | HARS2 | c.406T>C (p.Phe136Leu) c.304-224T>C (n.304-224T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.*104-224T>C (n.*104-224T>C) c.372T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.109-224T>C (n.109-224T>C) n.489T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) n.413T>C c.94-224T>C (n.94-224T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
5 | g.140695514T>G | CA361196992 | HARS2 | c.406T>G (p.Phe136Val) c.304-224T>G (n.304-224T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.*104-224T>G (n.*104-224T>G) c.372T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.109-224T>G (n.109-224T>G) n.489T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.*206T>G (n.*206T>G) n.413T>G c.94-224T>G (n.94-224T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
5 | g.140695515T>A | CA361196994 | HARS2 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.304-223T>A (n.304-223T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.*104-223T>A (n.*104-223T>A) c.373T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.109-223T>A (n.109-223T>A) n.490T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.414T>A c.94-223T>A (n.94-223T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695515T>C | CA361196997 | HARS2 | c.407T>C (p.Phe136Ser) c.304-223T>C (n.304-223T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.*104-223T>C (n.*104-223T>C) c.373T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.109-223T>C (n.109-223T>C) n.490T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) n.414T>C c.94-223T>C (n.94-223T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | |
5 | g.140695515T>G | CA361196999 | HARS2 | c.407T>G (p.Phe136Cys) c.304-223T>G (n.304-223T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.*104-223T>G (n.*104-223T>G) c.373T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.109-223T>G (n.109-223T>G) n.490T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) n.414T>G c.94-223T>G (n.94-223T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | |
5 | g.140695516T>A | CA361197003 | HARS2 | c.408T>A (p.Phe136Leu) c.304-222T>A (n.304-222T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.*104-222T>A (n.*104-222T>A) c.374T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) c.109-222T>A (n.109-222T>A) n.491T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) c.*208T>A (n.*208T>A) n.415T>A c.94-222T>A (n.94-222T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
5 | g.140695516T>C | CA446804330 | HARS2 | c.408T>C (p.Phe136=) c.304-222T>C (n.304-222T>C) c.198T>C (p.Phe66=) c.*104-222T>C (n.*104-222T>C) c.374T>C c.426T>C (p.Phe142=) c.109-222T>C (n.109-222T>C) n.491T>C c.333T>C (p.Phe111=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.415T>C c.94-222T>C (n.94-222T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
5 | g.140695516T>G | CA361197006 | HARS2 | c.408T>G (p.Phe136Leu) c.304-222T>G (n.304-222T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.*104-222T>G (n.*104-222T>G) c.374T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) c.109-222T>G (n.109-222T>G) n.491T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) c.*208T>G (n.*208T>G) n.415T>G c.94-222T>G (n.94-222T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
5 | g.140695517G>A | CA361197009 | HARS2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.304-221G>A (n.304-221G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*104-221G>A (n.*104-221G>A) c.375G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.109-221G>A (n.109-221G>A) n.492G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) n.416G>A c.94-221G>A (n.94-221G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | |
5 | g.140695517G>C | CA361197012 | HARS2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.304-221G>C (n.304-221G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*104-221G>C (n.*104-221G>C) c.375G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.109-221G>C (n.109-221G>C) n.492G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.416G>C c.94-221G>C (n.94-221G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
5 | g.140695517G>T | CA361197015 | HARS2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.304-221G>T (n.304-221G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*104-221G>T (n.*104-221G>T) c.375G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.109-221G>T (n.109-221G>T) n.492G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) n.416G>T c.94-221G>T (n.94-221G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695518C>A | CA361197023 | HARS2 | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.304-220C>A (n.304-220C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*104-220C>A (n.*104-220C>A) c.376C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.109-220C>A (n.109-220C>A) n.493C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.*210C>A (n.*210C>A) n.417C>A c.94-220C>A (n.94-220C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
5 | g.140695518C= | CA1586866315 | HARS2 | c.410C= (p.Ala137=) c.304-220C= (n.304-220C=) c.200C= (p.Ala67=) c.*104-220C= (n.*104-220C=) c.376C= c.428C= (p.Ala143=) c.109-220C= (n.109-220C=) n.493C= c.335C= (p.Ala112=) c.*210C= (n.*210C=) n.417C= c.94-220C= (n.94-220C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
5 | g.140695518C>G | CA361197020 | HARS2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.304-220C>G (n.304-220C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*104-220C>G (n.*104-220C>G) c.376C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.109-220C>G (n.109-220C>G) n.493C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) n.417C>G c.94-220C>G (n.94-220C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
5 | g.140695518C>T | CA361197018 | HARS2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.304-220C>T (n.304-220C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*104-220C>T (n.*104-220C>T) c.376C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.109-220C>T (n.109-220C>T) n.493C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.*210C>T (n.*210C>T) n.417C>T c.94-220C>T (n.94-220C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695519T>A | CA446804333 | HARS2 | c.411T>A (p.Ala137=) c.304-219T>A (n.304-219T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.*104-219T>A (n.*104-219T>A) c.377T>A c.429T>A (p.Ala143=) c.109-219T>A (n.109-219T>A) n.494T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.*211T>A (n.*211T>A) n.418T>A c.94-219T>A (n.94-219T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
5 | g.140695519T>C | CA446804335 | HARS2 | c.411T>C (p.Ala137=) c.304-219T>C (n.304-219T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.*104-219T>C (n.*104-219T>C) c.377T>C c.429T>C (p.Ala143=) c.109-219T>C (n.109-219T>C) n.494T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.418T>C c.94-219T>C (n.94-219T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | |
5 | g.140695519T>G | CA446804336 | HARS2 | c.411T>G (p.Ala137=) c.304-219T>G (n.304-219T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.*104-219T>G (n.*104-219T>G) c.377T>G c.429T>G (p.Ala143=) c.109-219T>G (n.109-219T>G) n.494T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.*211T>G (n.*211T>G) n.418T>G c.94-219T>G (n.94-219T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
5 | g.140695520C>A | CA361197027 | HARS2 | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.304-218C>A (n.304-218C>A) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.*104-218C>A (n.*104-218C>A) c.378C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.109-218C>A (n.109-218C>A) n.495C>A c.337C>A (p.Arg113Ser) c.*212C>A (n.*212C>A) n.419C>A c.94-218C>A (n.94-218C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
5 | g.140695520C= | CA1586866318 | HARS2 | c.412C= (p.Arg138=) c.304-218C= (n.304-218C=) c.202C= (p.Arg68=) c.*104-218C= (n.*104-218C=) c.378C= c.430C= (p.Arg144=) c.109-218C= (n.109-218C=) n.495C= c.337C= (p.Arg113=) c.*212C= (n.*212C=) n.419C= c.94-218C= (n.94-218C=) c.-323C= (n.-323C=) | |
5 | g.140695520C>G | CA361197030 | HARS2 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.304-218C>G (n.304-218C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.*104-218C>G (n.*104-218C>G) c.378C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.109-218C>G (n.109-218C>G) n.495C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.*212C>G (n.*212C>G) n.419C>G c.94-218C>G (n.94-218C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
5 | g.140695520C>T | CA3444425 | HARS2 | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.304-218C>T (n.304-218C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.*104-218C>T (n.*104-218C>T) c.378C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.109-218C>T (n.109-218C>T) n.495C>T c.337C>T (p.Arg113Cys) c.*212C>T (n.*212C>T) n.419C>T c.94-218C>T (n.94-218C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695521G>A | CA361197036 | HARS2 | c.413G>A (p.Arg138His) c.304-217G>A (n.304-217G>A) c.203G>A (p.Arg68His) c.*104-217G>A (n.*104-217G>A) c.379G>A c.431G>A (p.Arg144His) c.109-217G>A (n.109-217G>A) n.496G>A c.338G>A (p.Arg113His) c.*213G>A (n.*213G>A) n.420G>A c.94-217G>A (n.94-217G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140695521G>C | CA361197037 | HARS2 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.304-217G>C (n.304-217G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.*104-217G>C (n.*104-217G>C) c.379G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.109-217G>C (n.109-217G>C) n.496G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) n.420G>C c.94-217G>C (n.94-217G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
5 | g.140695521G= | CA1586866326 | HARS2 | c.413G= (p.Arg138=) c.304-217G= (n.304-217G=) c.203G= (p.Arg68=) c.*104-217G= (n.*104-217G=) c.379G= c.431G= (p.Arg144=) c.109-217G= (n.109-217G=) n.496G= c.338G= (p.Arg113=) c.*213G= (n.*213G=) n.420G= c.94-217G= (n.94-217G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
5 | g.140695521G>T | CA361197039 | HARS2 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.304-217G>T (n.304-217G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.*104-217G>T (n.*104-217G>T) c.379G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.109-217G>T (n.109-217G>T) n.496G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) n.420G>T c.94-217G>T (n.94-217G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | |
5 | g.140695522T>A | CA446804343 | HARS2 | c.414T>A (p.Arg138=) c.304-216T>A (n.304-216T>A) c.204T>A (p.Arg68=) c.*104-216T>A (n.*104-216T>A) c.380T>A c.432T>A (p.Arg144=) c.109-216T>A (n.109-216T>A) n.497T>A c.339T>A (p.Arg113=) c.*214T>A (n.*214T>A) n.421T>A c.94-216T>A (n.94-216T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
5 | g.140695522T>C | CA446804344 | HARS2 | c.414T>C (p.Arg138=) c.304-216T>C (n.304-216T>C) c.204T>C (p.Arg68=) c.*104-216T>C (n.*104-216T>C) c.380T>C c.432T>C (p.Arg144=) c.109-216T>C (n.109-216T>C) n.497T>C c.339T>C (p.Arg113=) c.*214T>C (n.*214T>C) n.421T>C c.94-216T>C (n.94-216T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
5 | g.140695522T>G | CA446804345 | HARS2 | c.414T>G (p.Arg138=) c.304-216T>G (n.304-216T>G) c.204T>G (p.Arg68=) c.*104-216T>G (n.*104-216T>G) c.380T>G c.432T>G (p.Arg144=) c.109-216T>G (n.109-216T>G) n.497T>G c.339T>G (p.Arg113=) c.*214T>G (n.*214T>G) n.421T>G c.94-216T>G (n.94-216T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
5 | g.140695523T>A | CA361197050 | HARS2 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.304-215T>A (n.304-215T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*104-215T>A (n.*104-215T>A) c.381T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.109-215T>A (n.109-215T>A) n.498T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.*215T>A (n.*215T>A) n.422T>A c.94-215T>A (n.94-215T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) | |
5 | g.140695523T>C | CA361197044 | HARS2 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.304-215T>C (n.304-215T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.*104-215T>C (n.*104-215T>C) c.381T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.109-215T>C (n.109-215T>C) n.498T>C c.340T>C (p.Tyr114His) c.*215T>C (n.*215T>C) n.422T>C c.94-215T>C (n.94-215T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) | |
5 | g.140695523T>G | CA361197046 | HARS2 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.304-215T>G (n.304-215T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*104-215T>G (n.*104-215T>G) c.381T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.109-215T>G (n.109-215T>G) n.498T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.*215T>G (n.*215T>G) n.422T>G c.94-215T>G (n.94-215T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) | |
5 | g.140695524A>C | CA361197053 | HARS2 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.304-214A>C (n.304-214A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*104-214A>C (n.*104-214A>C) c.382A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.109-214A>C (n.109-214A>C) n.499A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.*216A>C (n.*216A>C) n.423A>C c.94-214A>C (n.94-214A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
5 | g.140695524A>G | CA361197054 | HARS2 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.304-214A>G (n.304-214A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*104-214A>G (n.*104-214A>G) c.382A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.109-214A>G (n.109-214A>G) n.499A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.*216A>G (n.*216A>G) n.423A>G c.94-214A>G (n.94-214A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | |
5 | g.140695524A>T | CA361197057 | HARS2 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.304-214A>T (n.304-214A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*104-214A>T (n.*104-214A>T) c.382A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.109-214A>T (n.109-214A>T) n.499A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.*216A>T (n.*216A>T) n.423A>T c.94-214A>T (n.94-214A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | |
5 | g.140695525T>A | CA361197067 | HARS2 | c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.304-213T>A (n.304-213T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.*104-213T>A (n.*104-213T>A) c.383T>A c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.109-213T>A (n.109-213T>A) n.500T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) n.424T>A c.94-213T>A (n.94-213T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
5 | g.140695525T>C | CA446804348 | HARS2 | c.417T>C (p.Tyr139=) c.304-213T>C (n.304-213T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) c.*104-213T>C (n.*104-213T>C) c.383T>C c.435T>C (p.Tyr145=) c.109-213T>C (n.109-213T>C) n.500T>C c.342T>C (p.Tyr114=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.424T>C c.94-213T>C (n.94-213T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695525T>G | CA361197068 | HARS2 | c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.304-213T>G (n.304-213T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.*104-213T>G (n.*104-213T>G) c.383T>G c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.109-213T>G (n.109-213T>G) n.500T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.*217T>G (n.*217T>G) n.424T>G c.94-213T>G (n.94-213T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695525T= | CA1586866332 | HARS2 | c.417T= (p.Tyr139=) c.304-213T= (n.304-213T=) c.207T= (p.Tyr69=) c.*104-213T= (n.*104-213T=) c.383T= c.435T= (p.Tyr145=) c.109-213T= (n.109-213T=) n.500T= c.342T= (p.Tyr114=) c.*217T= (n.*217T=) n.424T= c.94-213T= (n.94-213T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
5 | g.140695526C>A | CA361197077 | HARS2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.304-212C>A (n.304-212C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.*104-212C>A (n.*104-212C>A) c.384C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.109-212C>A (n.109-212C>A) n.501C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.*218C>A (n.*218C>A) n.425C>A c.94-212C>A (n.94-212C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
5 | g.140695526C= | CA1586866335 | HARS2 | c.418C= (p.Leu140=) c.304-212C= (n.304-212C=) c.208C= (p.Leu70=) c.*104-212C= (n.*104-212C=) c.384C= c.436C= (p.Leu146=) c.109-212C= (n.109-212C=) n.501C= c.343C= (p.Leu115=) c.*218C= (n.*218C=) n.425C= c.94-212C= (n.94-212C=) c.-317C= (n.-317C=) | |
5 | g.140695526C>G | CA361197072 | HARS2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.304-212C>G (n.304-212C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*104-212C>G (n.*104-212C>G) c.384C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.109-212C>G (n.109-212C>G) n.501C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.*218C>G (n.*218C>G) n.425C>G c.94-212C>G (n.94-212C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) | |
5 | g.140695526C>T | CA3444426 | HARS2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.304-212C>T (n.304-212C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*104-212C>T (n.*104-212C>T) c.384C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.109-212C>T (n.109-212C>T) n.501C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.425C>T c.94-212C>T (n.94-212C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695527T>A | CA361197082 | HARS2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.304-211T>A (n.304-211T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*104-211T>A (n.*104-211T>A) c.385T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.109-211T>A (n.109-211T>A) n.502T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) n.426T>A c.94-211T>A (n.94-211T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) | |
5 | g.140695527T>C | CA361197084 | HARS2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.304-211T>C (n.304-211T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*104-211T>C (n.*104-211T>C) c.385T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.109-211T>C (n.109-211T>C) n.502T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) n.426T>C c.94-211T>C (n.94-211T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) | |
5 | g.140695527T>G | CA361197088 | HARS2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.304-211T>G (n.304-211T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*104-211T>G (n.*104-211T>G) c.385T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.109-211T>G (n.109-211T>G) n.502T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) n.426T>G c.94-211T>G (n.94-211T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) | |
5 | g.140695528G>A | CA446804349 | HARS2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.304-210G>A (n.304-210G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.*104-210G>A (n.*104-210G>A) c.386G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.109-210G>A (n.109-210G>A) n.503G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.*220G>A (n.*220G>A) n.427G>A c.94-210G>A (n.94-210G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | |
5 | g.140695528G>C | CA446804350 | HARS2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.304-210G>C (n.304-210G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.*104-210G>C (n.*104-210G>C) c.386G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.109-210G>C (n.109-210G>C) n.503G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.*220G>C (n.*220G>C) n.427G>C c.94-210G>C (n.94-210G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
5 | g.140695528G>T | CA446804352 | HARS2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.304-210G>T (n.304-210G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.*104-210G>T (n.*104-210G>T) c.386G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.109-210G>T (n.109-210G>T) n.503G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.*220G>T (n.*220G>T) n.427G>T c.94-210G>T (n.94-210G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
5 | g.140695529G>A | CA361197091 | HARS2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.304-209G>A (n.304-209G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*104-209G>A (n.*104-209G>A) c.387G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.109-209G>A (n.109-209G>A) n.504G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) n.428G>A c.94-209G>A (n.94-209G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP |
5 | g.140695529G>C | CA361197098 | HARS2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.304-209G>C (n.304-209G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*104-209G>C (n.*104-209G>C) c.387G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.109-209G>C (n.109-209G>C) n.504G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) n.428G>C c.94-209G>C (n.94-209G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
5 | g.140695529G= | CA1586866342 | HARS2 | c.421G= (p.Ala141=) c.304-209G= (n.304-209G=) c.211G= (p.Ala71=) c.*104-209G= (n.*104-209G=) c.387G= c.439G= (p.Ala147=) c.109-209G= (n.109-209G=) n.504G= c.346G= (p.Ala116=) c.*221G= (n.*221G=) n.428G= c.94-209G= (n.94-209G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
5 | g.140695529G>T | CA361197099 | HARS2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.304-209G>T (n.304-209G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*104-209G>T (n.*104-209G>T) c.387G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.109-209G>T (n.109-209G>T) n.504G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) n.428G>T c.94-209G>T (n.94-209G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
5 | g.140695530C>A | CA361197102 | HARS2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.304-208C>A (n.304-208C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.*104-208C>A (n.*104-208C>A) c.388C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.109-208C>A (n.109-208C>A) n.505C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) n.429C>A c.94-208C>A (n.94-208C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
5 | g.140695530C>G | CA361197104 | HARS2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.304-208C>G (n.304-208C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*104-208C>G (n.*104-208C>G) c.388C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.109-208C>G (n.109-208C>G) n.505C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) n.429C>G c.94-208C>G (n.94-208C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
5 | g.140695530C>T | CA361197107 | HARS2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.304-208C>T (n.304-208C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*104-208C>T (n.*104-208C>T) c.388C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.109-208C>T (n.109-208C>T) n.505C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.*222C>T (n.*222C>T) n.429C>T c.94-208C>T (n.94-208C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
5 | g.140695531C>A | CA446804357 | HARS2 | c.423C>A (p.Ala141=) c.304-207C>A (n.304-207C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.*104-207C>A (n.*104-207C>A) c.389C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.109-207C>A (n.109-207C>A) n.506C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.430C>A c.94-207C>A (n.94-207C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) | |
5 | g.140695531C= | CA1586866345 | HARS2 | c.423C= (p.Ala141=) c.304-207C= (n.304-207C=) c.213C= (p.Ala71=) c.*104-207C= (n.*104-207C=) c.389C= c.441C= (p.Ala147=) c.109-207C= (n.109-207C=) n.506C= c.348C= (p.Ala116=) c.*223C= (n.*223C=) n.430C= c.94-207C= (n.94-207C=) c.-312C= (n.-312C=) | |
5 | g.140695531C>G | CA446804358 | HARS2 | c.423C>G (p.Ala141=) c.304-207C>G (n.304-207C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.*104-207C>G (n.*104-207C>G) c.389C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.109-207C>G (n.109-207C>G) n.506C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.430C>G c.94-207C>G (n.94-207C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) | |
5 | g.140695531C>T | CA446804359 | HARS2 | c.423C>T (p.Ala141=) c.304-207C>T (n.304-207C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.*104-207C>T (n.*104-207C>T) c.389C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.109-207C>T (n.109-207C>T) n.506C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.430C>T c.94-207C>T (n.94-207C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140695532A= | CA1586866347 | HARS2 | c.424A= (p.Met142=) c.304-206A= (n.304-206A=) c.214A= (p.Met72=) c.*104-206A= (n.*104-206A=) c.390A= c.442A= (p.Met148=) c.109-206A= (n.109-206A=) n.507A= c.349A= (p.Met117=) c.*224A= (n.*224A=) n.431A= c.94-206A= (n.94-206A=) c.-311A= (n.-311A=) | |
5 | g.140695532A>C | CA361197110 | HARS2 | c.424A>C (p.Met142Leu) c.304-206A>C (n.304-206A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.*104-206A>C (n.*104-206A>C) c.390A>C c.442A>C (p.Met148Leu) c.109-206A>C (n.109-206A>C) n.507A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) n.431A>C c.94-206A>C (n.94-206A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
5 | g.140695532A>G | CA128341827 | HARS2 | c.424A>G (p.Met142Val) c.304-206A>G (n.304-206A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.*104-206A>G (n.*104-206A>G) c.390A>G c.442A>G (p.Met148Val) c.109-206A>G (n.109-206A>G) n.507A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.*224A>G (n.*224A>G) n.431A>G c.94-206A>G (n.94-206A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695532A>T | CA361197115 | HARS2 | c.424A>T (p.Met142Leu) c.304-206A>T (n.304-206A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.*104-206A>T (n.*104-206A>T) c.390A>T c.442A>T (p.Met148Leu) c.109-206A>T (n.109-206A>T) n.507A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) n.431A>T c.94-206A>T (n.94-206A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | |
5 | g.140695533T>A | CA361197124 | HARS2 | c.425T>A (p.Met142Lys) c.304-205T>A (n.304-205T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.*104-205T>A (n.*104-205T>A) c.391T>A c.443T>A (p.Met148Lys) c.109-205T>A (n.109-205T>A) n.508T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.94-205T>A (n.94-205T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) | |
5 | g.140695533T>C | CA3444427 | HARS2 | c.425T>C (p.Met142Thr) c.304-205T>C (n.304-205T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.*104-205T>C (n.*104-205T>C) c.391T>C c.443T>C (p.Met148Thr) c.109-205T>C (n.109-205T>C) n.508T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.94-205T>C (n.94-205T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695533T>G | CA361197127 | HARS2 | c.425T>G (p.Met142Arg) c.304-205T>G (n.304-205T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.*104-205T>G (n.*104-205T>G) c.391T>G c.443T>G (p.Met148Arg) c.109-205T>G (n.109-205T>G) n.508T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) n.432T>G c.94-205T>G (n.94-205T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) | |
5 | g.140695533T= | CA1586866351 | HARS2 | c.425T= (p.Met142=) c.304-205T= (n.304-205T=) c.215T= (p.Met72=) c.*104-205T= (n.*104-205T=) c.391T= c.443T= (p.Met148=) c.109-205T= (n.109-205T=) n.508T= c.350T= (p.Met117=) c.*225T= (n.*225T=) n.432T= c.94-205T= (n.94-205T=) c.-310T= (n.-310T=) | |
5 | g.140695534G>A | CA361197133 | HARS2 | c.426G>A (p.Met142Ile) c.304-204G>A (n.304-204G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.*104-204G>A (n.*104-204G>A) c.392G>A c.444G>A (p.Met148Ile) c.109-204G>A (n.109-204G>A) n.509G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) n.433G>A c.94-204G>A (n.94-204G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695534G>C | CA361197138 | HARS2 | c.426G>C (p.Met142Ile) c.304-204G>C (n.304-204G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.*104-204G>C (n.*104-204G>C) c.392G>C c.444G>C (p.Met148Ile) c.109-204G>C (n.109-204G>C) n.509G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.*226G>C (n.*226G>C) n.433G>C c.94-204G>C (n.94-204G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
5 | g.140695534G>T | CA361197135 | HARS2 | c.426G>T (p.Met142Ile) c.304-204G>T (n.304-204G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.*104-204G>T (n.*104-204G>T) c.392G>T c.444G>T (p.Met148Ile) c.109-204G>T (n.109-204G>T) n.509G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) n.433G>T c.94-204G>T (n.94-204G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
5 | g.140695535A>C | CA361197142 | HARS2 | c.427A>C (p.Asn143His) c.304-203A>C (n.304-203A>C) c.217A>C (p.Asn73His) c.*104-203A>C (n.*104-203A>C) c.393A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.109-203A>C (n.109-203A>C) n.510A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*227A>C (n.*227A>C) n.434A>C c.94-203A>C (n.94-203A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
5 | g.140695535A>G | CA361197144 | HARS2 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.304-203A>G (n.304-203A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.*104-203A>G (n.*104-203A>G) c.393A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.109-203A>G (n.109-203A>G) n.510A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) n.434A>G c.94-203A>G (n.94-203A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
5 | g.140695535A>T | CA361197147 | HARS2 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.304-203A>T (n.304-203A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.*104-203A>T (n.*104-203A>T) c.393A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.109-203A>T (n.109-203A>T) n.510A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*227A>T (n.*227A>T) n.434A>T c.94-203A>T (n.94-203A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
5 | g.140695536A>C | CA361197151 | HARS2 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.304-202A>C (n.304-202A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.*104-202A>C (n.*104-202A>C) c.394A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.109-202A>C (n.109-202A>C) n.511A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*228A>C (n.*228A>C) n.435A>C c.94-202A>C (n.94-202A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
5 | g.140695536A>G | CA361197154 | HARS2 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.304-202A>G (n.304-202A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.*104-202A>G (n.*104-202A>G) c.394A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.109-202A>G (n.109-202A>G) n.511A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*228A>G (n.*228A>G) n.435A>G c.94-202A>G (n.94-202A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
5 | g.140695536A>T | CA361197157 | HARS2 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.304-202A>T (n.304-202A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.*104-202A>T (n.*104-202A>T) c.394A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.109-202A>T (n.109-202A>T) n.511A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*228A>T (n.*228A>T) n.435A>T c.94-202A>T (n.94-202A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
5 | g.140695537T>A | CA361197159 | HARS2 | c.429T>A (p.Asn143Lys) c.304-201T>A (n.304-201T>A) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.*104-201T>A (n.*104-201T>A) c.395T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.109-201T>A (n.109-201T>A) n.512T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.*229T>A (n.*229T>A) n.436T>A c.94-201T>A (n.94-201T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
5 | g.140695537T>C | CA446804367 | HARS2 | c.429T>C (p.Asn143=) c.304-201T>C (n.304-201T>C) c.219T>C (p.Asn73=) c.*104-201T>C (n.*104-201T>C) c.395T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.109-201T>C (n.109-201T>C) n.512T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.436T>C c.94-201T>C (n.94-201T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
5 | g.140695537T>G | CA361197162 | HARS2 | c.429T>G (p.Asn143Lys) c.304-201T>G (n.304-201T>G) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.*104-201T>G (n.*104-201T>G) c.395T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.109-201T>G (n.109-201T>G) n.512T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.*229T>G (n.*229T>G) n.436T>G c.94-201T>G (n.94-201T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
5 | g.140695538A>C | CA361197166 | HARS2 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.304-200A>C (n.304-200A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.*104-200A>C (n.*104-200A>C) c.396A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.109-200A>C (n.109-200A>C) n.513A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) n.437A>C c.94-200A>C (n.94-200A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) | |
5 | g.140695538A>G | CA361197169 | HARS2 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.304-200A>G (n.304-200A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.*104-200A>G (n.*104-200A>G) c.396A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.109-200A>G (n.109-200A>G) n.513A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) n.437A>G c.94-200A>G (n.94-200A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) | |
5 | g.140695538A>T | CA361197172 | HARS2 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.304-200A>T (n.304-200A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.*104-200A>T (n.*104-200A>T) c.396A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.109-200A>T (n.109-200A>T) n.513A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) n.437A>T c.94-200A>T (n.94-200A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) | |
5 | g.140695539A>C | CA361197181 | HARS2 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.304-199A>C (n.304-199A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.*104-199A>C (n.*104-199A>C) c.397A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.109-199A>C (n.109-199A>C) n.514A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) n.438A>C c.94-199A>C (n.94-199A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) | |
5 | g.140695539A>G | CA361197179 | HARS2 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.304-199A>G (n.304-199A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.*104-199A>G (n.*104-199A>G) c.397A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.109-199A>G (n.109-199A>G) n.514A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.438A>G c.94-199A>G (n.94-199A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | |
5 | g.140695539A>T | CA361197175 | HARS2 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.304-199A>T (n.304-199A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) c.*104-199A>T (n.*104-199A>T) c.397A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.109-199A>T (n.109-199A>T) n.514A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.*231A>T (n.*231A>T) n.438A>T c.94-199A>T (n.94-199A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) | |
5 | g.140695540G>A | CA446804370 | HARS2 | c.432G>A (p.Lys144=) c.304-198G>A (n.304-198G>A) c.222G>A (p.Lys74=) c.*104-198G>A (n.*104-198G>A) c.398G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.109-198G>A (n.109-198G>A) n.515G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.439G>A c.94-198G>A (n.94-198G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695540G>C | CA361197184 | HARS2 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.304-198G>C (n.304-198G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.*104-198G>C (n.*104-198G>C) c.398G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.109-198G>C (n.109-198G>C) n.515G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) n.439G>C c.94-198G>C (n.94-198G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
5 | g.140695540G= | CA1586866352 | HARS2 | c.432G= (p.Lys144=) c.304-198G= (n.304-198G=) c.222G= (p.Lys74=) c.*104-198G= (n.*104-198G=) c.398G= c.450G= (p.Lys150=) c.109-198G= (n.109-198G=) n.515G= c.357G= (p.Lys119=) c.*232G= (n.*232G=) n.439G= c.94-198G= (n.94-198G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
5 | g.140695540G>T | CA361197186 | HARS2 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.304-198G>T (n.304-198G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.*104-198G>T (n.*104-198G>T) c.398G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.109-198G>T (n.109-198G>T) n.515G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) n.439G>T c.94-198G>T (n.94-198G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) | COSMIC |
5 | g.140695541G>A | CA361197189 | HARS2 | c.433G>A (p.Val145Met) c.304-197G>A (n.304-197G>A) c.223G>A (p.Val75Met) c.*104-197G>A (n.*104-197G>A) c.399G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.109-197G>A (n.109-197G>A) n.516G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.*233G>A (n.*233G>A) n.440G>A c.94-197G>A (n.94-197G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695541G>C | CA361197192 | HARS2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.304-197G>C (n.304-197G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*104-197G>C (n.*104-197G>C) c.399G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.109-197G>C (n.109-197G>C) n.516G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) n.440G>C c.94-197G>C (n.94-197G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) | |
5 | g.140695541G>T | CA361197194 | HARS2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.304-197G>T (n.304-197G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.*104-197G>T (n.*104-197G>T) c.399G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.109-197G>T (n.109-197G>T) n.516G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) n.440G>T c.94-197G>T (n.94-197G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) | |
5 | g.140695542T>A | CA361197197 | HARS2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.304-196T>A (n.304-196T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.*104-196T>A (n.*104-196T>A) c.400T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.109-196T>A (n.109-196T>A) n.517T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) n.441T>A c.94-196T>A (n.94-196T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
5 | g.140695542T>C | CA361197200 | HARS2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.304-196T>C (n.304-196T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*104-196T>C (n.*104-196T>C) c.400T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.109-196T>C (n.109-196T>C) n.517T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) n.441T>C c.94-196T>C (n.94-196T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
5 | g.140695542T>G | CA361197201 | HARS2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.304-196T>G (n.304-196T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*104-196T>G (n.*104-196T>G) c.400T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.109-196T>G (n.109-196T>G) n.517T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) n.441T>G c.94-196T>G (n.94-196T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
5 | g.140695542_140695545delinsTGAA | CA1586866355 | HARS2 | c.434_437delinsTGAA (p.Val145=) c.304-196_304-193delinsTGAA (n.304-196_304-193delinsTGAA) c.224_227delinsTGAA (p.Val75=) c.*104-196_*104-193delinsTGAA (n.*104-196_*104-193delinsTGAA) c.400_403delinsTGAA c.452_455delinsTGAA (p.Val151=) c.109-196_109-193delinsTGAA (n.109-196_109-193delinsTGAA) n.517_520delinsTGAA c.359_362delinsTGAA (p.Val120=) c.*234_*237delinsTGAA (n.*234_*237delinsTGAA) n.441_444delinsTGAA c.94-196_94-193delinsTGAA (n.94-196_94-193delinsTGAA) c.-301_-298delinsTGAA (n.-301_-298delinsTGAA) | |
5 | g.140695543G>A | CA446804380 | HARS2 | c.435G>A (p.Val145=) c.304-195G>A (n.304-195G>A) c.225G>A (p.Val75=) c.*104-195G>A (n.*104-195G>A) c.401G>A c.453G>A (p.Val151=) c.109-195G>A (n.109-195G>A) n.518G>A c.360G>A (p.Val120=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.442G>A c.94-195G>A (n.94-195G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) | |
5 | g.140695543G>C | CA446804381 | HARS2 | c.435G>C (p.Val145=) c.304-195G>C (n.304-195G>C) c.225G>C (p.Val75=) c.*104-195G>C (n.*104-195G>C) c.401G>C c.453G>C (p.Val151=) c.109-195G>C (n.109-195G>C) n.518G>C c.360G>C (p.Val120=) c.*235G>C (n.*235G>C) n.442G>C c.94-195G>C (n.94-195G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) | |
5 | g.140695543G= | CA1586866358 | HARS2 | c.435G= (p.Val145=) c.304-195G= (n.304-195G=) c.225G= (p.Val75=) c.*104-195G= (n.*104-195G=) c.401G= c.453G= (p.Val151=) c.109-195G= (n.109-195G=) n.518G= c.360G= (p.Val120=) c.*235G= (n.*235G=) n.442G= c.94-195G= (n.94-195G=) c.-300G= (n.-300G=) | |
5 | g.140695543G>T | CA446804382 | HARS2 | c.435G>T (p.Val145=) c.304-195G>T (n.304-195G>T) c.225G>T (p.Val75=) c.*104-195G>T (n.*104-195G>T) c.401G>T c.453G>T (p.Val151=) c.109-195G>T (n.109-195G>T) n.518G>T c.360G>T (p.Val120=) c.*235G>T (n.*235G>T) n.442G>T c.94-195G>T (n.94-195G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695548_140695550del | CA563500220 | HARS2 | c.440_442del (p.Lys147del) c.304-190_304-188del (n.304-190_304-188del) c.230_232del (p.Lys77del) c.*104-190_*104-188del (n.*104-190_*104-188del) c.406_408del c.458_460del (p.Lys153del) c.109-190_109-188del (n.109-190_109-188del) n.523_525del c.365_367del (p.Lys122del) c.*240_*242del (n.*240_*242del) n.447_449del c.94-190_94-188del (n.94-190_94-188del) c.-295_-293del (n.-295_-293del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695544A>C | CA361197203 | HARS2 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.304-194A>C (n.304-194A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*104-194A>C (n.*104-194A>C) c.402A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.109-194A>C (n.109-194A>C) n.519A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.443A>C c.94-194A>C (n.94-194A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
5 | g.140695544A>G | CA361197205 | HARS2 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.304-194A>G (n.304-194A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*104-194A>G (n.*104-194A>G) c.402A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.109-194A>G (n.109-194A>G) n.519A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.443A>G c.94-194A>G (n.94-194A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | |
5 | g.140695544A>T | CA361197209 | HARS2 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.304-194A>T (n.304-194A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*104-194A>T (n.*104-194A>T) c.402A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.109-194A>T (n.109-194A>T) n.519A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.443A>T c.94-194A>T (n.94-194A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
5 | g.140695545A>C | CA361197219 | HARS2 | c.437A>C (p.Lys146Thr) c.304-193A>C (n.304-193A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*104-193A>C (n.*104-193A>C) c.403A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.109-193A>C (n.109-193A>C) n.520A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.444A>C c.94-193A>C (n.94-193A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
5 | g.140695545A>G | CA361197217 | HARS2 | c.437A>G (p.Lys146Arg) c.304-193A>G (n.304-193A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*104-193A>G (n.*104-193A>G) c.403A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.109-193A>G (n.109-193A>G) n.520A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.444A>G c.94-193A>G (n.94-193A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
5 | g.140695545A>T | CA361197214 | HARS2 | c.437A>T (p.Lys146Met) c.304-193A>T (n.304-193A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.*104-193A>T (n.*104-193A>T) c.403A>T c.455A>T (p.Lys152Met) c.109-193A>T (n.109-193A>T) n.520A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.444A>T c.94-193A>T (n.94-193A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
5 | g.140695546G>A | CA446804385 | HARS2 | c.438G>A (p.Lys146=) c.304-192G>A (n.304-192G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.*104-192G>A (n.*104-192G>A) c.404G>A c.456G>A (p.Lys152=) c.109-192G>A (n.109-192G>A) n.521G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.445G>A c.94-192G>A (n.94-192G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695546G>C | CA361197222 | HARS2 | c.438G>C (p.Lys146Asn) c.304-192G>C (n.304-192G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.*104-192G>C (n.*104-192G>C) c.404G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) c.109-192G>C (n.109-192G>C) n.521G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.445G>C c.94-192G>C (n.94-192G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695546G>T | CA361197225 | HARS2 | c.438G>T (p.Lys146Asn) c.304-192G>T (n.304-192G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.*104-192G>T (n.*104-192G>T) c.404G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) c.109-192G>T (n.109-192G>T) n.521G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.445G>T c.94-192G>T (n.94-192G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | |
5 | g.140695547A>C | CA361197226 | HARS2 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.304-191A>C (n.304-191A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.*104-191A>C (n.*104-191A>C) c.405A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.109-191A>C (n.109-191A>C) n.522A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*239A>C (n.*239A>C) n.446A>C c.94-191A>C (n.94-191A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
5 | g.140695547A>G | CA361197227 | HARS2 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.304-191A>G (n.304-191A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.*104-191A>G (n.*104-191A>G) c.405A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.109-191A>G (n.109-191A>G) n.522A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*239A>G (n.*239A>G) n.446A>G c.94-191A>G (n.94-191A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | |
5 | g.140695547A>T | CA361197228 | HARS2 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.304-191A>T (n.304-191A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.*104-191A>T (n.*104-191A>T) c.405A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.109-191A>T (n.109-191A>T) n.522A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*239A>T (n.*239A>T) n.446A>T c.94-191A>T (n.94-191A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
5 | g.140695548A>C | CA361197229 | HARS2 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.304-190A>C (n.304-190A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.*104-190A>C (n.*104-190A>C) c.406A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.109-190A>C (n.109-190A>C) n.523A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) n.447A>C c.94-190A>C (n.94-190A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) | |
5 | g.140695548A>G | CA361197230 | HARS2 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.304-190A>G (n.304-190A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.*104-190A>G (n.*104-190A>G) c.406A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.109-190A>G (n.109-190A>G) n.523A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) n.447A>G c.94-190A>G (n.94-190A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695548A>T | CA361197232 | HARS2 | c.440A>T (p.Lys147Met) c.304-190A>T (n.304-190A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.*104-190A>T (n.*104-190A>T) c.406A>T c.458A>T (p.Lys153Met) c.109-190A>T (n.109-190A>T) n.523A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.*240A>T (n.*240A>T) n.447A>T c.94-190A>T (n.94-190A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) | |
5 | g.140695549G>A | CA446804389 | HARS2 | c.441G>A (p.Lys147=) c.304-189G>A (n.304-189G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.*104-189G>A (n.*104-189G>A) c.407G>A c.459G>A (p.Lys153=) c.109-189G>A (n.109-189G>A) n.524G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.448G>A c.94-189G>A (n.94-189G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695549G>C | CA361197234 | HARS2 | c.441G>C (p.Lys147Asn) c.304-189G>C (n.304-189G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.*104-189G>C (n.*104-189G>C) c.407G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) c.109-189G>C (n.109-189G>C) n.524G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.*241G>C (n.*241G>C) n.448G>C c.94-189G>C (n.94-189G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
5 | g.140695549G>T | CA361197236 | HARS2 | c.441G>T (p.Lys147Asn) c.304-189G>T (n.304-189G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.*104-189G>T (n.*104-189G>T) c.407G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) c.109-189G>T (n.109-189G>T) n.524G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.*241G>T (n.*241G>T) n.448G>T c.94-189G>T (n.94-189G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | |
5 | g.140695550A= | CA1586866363 | HARS2 | c.442A= (p.Met148=) c.304-188A= (n.304-188A=) c.232A= (p.Met78=) c.*104-188A= (n.*104-188A=) c.408A= c.460A= (p.Met154=) c.109-188A= (n.109-188A=) n.525A= c.367A= (p.Met123=) c.*242A= (n.*242A=) n.449A= c.94-188A= (n.94-188A=) c.-293A= (n.-293A=) | |
5 | g.140695550A>C | CA361197239 | HARS2 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.304-188A>C (n.304-188A>C) c.232A>C (p.Met78Leu) c.*104-188A>C (n.*104-188A>C) c.408A>C c.460A>C (p.Met154Leu) c.109-188A>C (n.109-188A>C) n.525A>C c.367A>C (p.Met123Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) n.449A>C c.94-188A>C (n.94-188A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
5 | g.140695550A>G | CA3444428 | HARS2 | c.442A>G (p.Met148Val) c.304-188A>G (n.304-188A>G) c.232A>G (p.Met78Val) c.*104-188A>G (n.*104-188A>G) c.408A>G c.460A>G (p.Met154Val) c.109-188A>G (n.109-188A>G) n.525A>G c.367A>G (p.Met123Val) c.*242A>G (n.*242A>G) n.449A>G c.94-188A>G (n.94-188A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695550A>T | CA361197243 | HARS2 | c.442A>T (p.Met148Leu) c.304-188A>T (n.304-188A>T) c.232A>T (p.Met78Leu) c.*104-188A>T (n.*104-188A>T) c.408A>T c.460A>T (p.Met154Leu) c.109-188A>T (n.109-188A>T) n.525A>T c.367A>T (p.Met123Leu) c.*242A>T (n.*242A>T) n.449A>T c.94-188A>T (n.94-188A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
5 | g.140695551T>A | CA361197251 | HARS2 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.304-187T>A (n.304-187T>A) c.233T>A (p.Met78Lys) c.*104-187T>A (n.*104-187T>A) c.409T>A c.461T>A (p.Met154Lys) c.109-187T>A (n.109-187T>A) n.526T>A c.368T>A (p.Met123Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) n.450T>A c.94-187T>A (n.94-187T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695551T>C | CA361197246 | HARS2 | c.443T>C (p.Met148Thr) c.304-187T>C (n.304-187T>C) c.233T>C (p.Met78Thr) c.*104-187T>C (n.*104-187T>C) c.409T>C c.461T>C (p.Met154Thr) c.109-187T>C (n.109-187T>C) n.526T>C c.368T>C (p.Met123Thr) c.*243T>C (n.*243T>C) n.450T>C c.94-187T>C (n.94-187T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) | dbSNP |
5 | g.140695551T>G | CA361197248 | HARS2 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.304-187T>G (n.304-187T>G) c.233T>G (p.Met78Arg) c.*104-187T>G (n.*104-187T>G) c.409T>G c.461T>G (p.Met154Arg) c.109-187T>G (n.109-187T>G) n.526T>G c.368T>G (p.Met123Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) n.450T>G c.94-187T>G (n.94-187T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
5 | g.140695551T= | CA1586866367 | HARS2 | c.443T= (p.Met148=) c.304-187T= (n.304-187T=) c.233T= (p.Met78=) c.*104-187T= (n.*104-187T=) c.409T= c.461T= (p.Met154=) c.109-187T= (n.109-187T=) n.526T= c.368T= (p.Met123=) c.*243T= (n.*243T=) n.450T= c.94-187T= (n.94-187T=) c.-292T= (n.-292T=) | |
5 | g.140695552G>A | CA361197253 | HARS2 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.304-186G>A (n.304-186G>A) c.234G>A (p.Met78Ile) c.*104-186G>A (n.*104-186G>A) c.410G>A c.462G>A (p.Met154Ile) c.109-186G>A (n.109-186G>A) n.527G>A c.369G>A (p.Met123Ile) c.*244G>A (n.*244G>A) n.451G>A c.94-186G>A (n.94-186G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
5 | g.140695552G>C | CA361197256 | HARS2 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.304-186G>C (n.304-186G>C) c.234G>C (p.Met78Ile) c.*104-186G>C (n.*104-186G>C) c.410G>C c.462G>C (p.Met154Ile) c.109-186G>C (n.109-186G>C) n.527G>C c.369G>C (p.Met123Ile) c.*244G>C (n.*244G>C) n.451G>C c.94-186G>C (n.94-186G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
5 | g.140695552G>T | CA361197259 | HARS2 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.304-186G>T (n.304-186G>T) c.234G>T (p.Met78Ile) c.*104-186G>T (n.*104-186G>T) c.410G>T c.462G>T (p.Met154Ile) c.109-186G>T (n.109-186G>T) n.527G>T c.369G>T (p.Met123Ile) c.*244G>T (n.*244G>T) n.451G>T c.94-186G>T (n.94-186G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) | |
5 | g.140695553A>C | CA361197265 | HARS2 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.304-185A>C (n.304-185A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.*104-185A>C (n.*104-185A>C) c.411A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.109-185A>C (n.109-185A>C) n.528A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*245A>C (n.*245A>C) n.452A>C c.94-185A>C (n.94-185A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
5 | g.140695553A>G | CA361197267 | HARS2 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.304-185A>G (n.304-185A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.*104-185A>G (n.*104-185A>G) c.411A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.109-185A>G (n.109-185A>G) n.528A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*245A>G (n.*245A>G) n.452A>G c.94-185A>G (n.94-185A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) | |
5 | g.140695553A>T | CA361197269 | HARS2 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.304-185A>T (n.304-185A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*104-185A>T (n.*104-185A>T) c.411A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.109-185A>T (n.109-185A>T) n.528A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*245A>T (n.*245A>T) n.452A>T c.94-185A>T (n.94-185A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
5 | g.140695554A>C | CA361197272 | HARS2 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.304-184A>C (n.304-184A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*104-184A>C (n.*104-184A>C) c.412A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.109-184A>C (n.109-184A>C) n.529A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) n.453A>C c.94-184A>C (n.94-184A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
5 | g.140695554A>G | CA361197275 | HARS2 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.304-184A>G (n.304-184A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*104-184A>G (n.*104-184A>G) c.412A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.109-184A>G (n.109-184A>G) n.529A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) n.453A>G c.94-184A>G (n.94-184A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
5 | g.140695554A>T | CA361197278 | HARS2 | c.446A>T (p.Lys149Ile) c.304-184A>T (n.304-184A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.*104-184A>T (n.*104-184A>T) c.412A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.109-184A>T (n.109-184A>T) n.529A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*246A>T (n.*246A>T) n.453A>T c.94-184A>T (n.94-184A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
5 | g.140695555A>C | CA361197282 | HARS2 | c.447A>C (p.Lys149Asn) c.304-183A>C (n.304-183A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.*104-183A>C (n.*104-183A>C) c.413A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.109-183A>C (n.109-183A>C) n.530A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.*247A>C (n.*247A>C) n.454A>C c.94-183A>C (n.94-183A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) | |
5 | g.140695555A>G | CA446804394 | HARS2 | c.447A>G (p.Lys149=) c.304-183A>G (n.304-183A>G) c.237A>G (p.Lys79=) c.*104-183A>G (n.*104-183A>G) c.413A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.109-183A>G (n.109-183A>G) n.530A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.*247A>G (n.*247A>G) n.454A>G c.94-183A>G (n.94-183A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) | |
5 | g.140695555A>T | CA361197284 | HARS2 | c.447A>T (p.Lys149Asn) c.304-183A>T (n.304-183A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.*104-183A>T (n.*104-183A>T) c.413A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.109-183A>T (n.109-183A>T) n.530A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.*247A>T (n.*247A>T) n.454A>T c.94-183A>T (n.94-183A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
5 | g.140695556C>A | CA361197291 | HARS2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.304-182C>A (n.304-182C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.*104-182C>A (n.*104-182C>A) c.414C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.109-182C>A (n.109-182C>A) n.531C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) c.*248C>A (n.*248C>A) n.455C>A c.94-182C>A (n.94-182C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695556C= | CA1586866375 | HARS2 | c.448C= (p.Arg150=) c.304-182C= (n.304-182C=) c.238C= (p.Arg80=) c.*104-182C= (n.*104-182C=) c.414C= c.466C= (p.Arg156=) c.109-182C= (n.109-182C=) n.531C= c.373C= (p.Arg125=) c.*248C= (n.*248C=) n.455C= c.94-182C= (n.94-182C=) c.-287C= (n.-287C=) | |
5 | g.140695556C>G | CA361197288 | HARS2 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.304-182C>G (n.304-182C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*104-182C>G (n.*104-182C>G) c.414C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.109-182C>G (n.109-182C>G) n.531C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) n.455C>G c.94-182C>G (n.94-182C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
5 | g.140695556C>T | CA323817 | HARS2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.304-182C>T (n.304-182C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.*104-182C>T (n.*104-182C>T) c.414C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.109-182C>T (n.109-182C>T) n.531C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.*248C>T (n.*248C>T) n.455C>T c.94-182C>T (n.94-182C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140695557G>A | CA3444429 | HARS2 | c.449G>A (p.Arg150His) c.304-181G>A (n.304-181G>A) c.239G>A (p.Arg80His) c.*104-181G>A (n.*104-181G>A) c.415G>A c.467G>A (p.Arg156His) c.109-181G>A (n.109-181G>A) n.532G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.*249G>A (n.*249G>A) n.456G>A c.94-181G>A (n.94-181G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140695557G>C | CA361197297 | HARS2 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.304-181G>C (n.304-181G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*104-181G>C (n.*104-181G>C) c.415G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.109-181G>C (n.109-181G>C) n.532G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) n.456G>C c.94-181G>C (n.94-181G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
5 | g.140695557G= | CA1586866382 | HARS2 | c.449G= (p.Arg150=) c.304-181G= (n.304-181G=) c.239G= (p.Arg80=) c.*104-181G= (n.*104-181G=) c.415G= c.467G= (p.Arg156=) c.109-181G= (n.109-181G=) n.532G= c.374G= (p.Arg125=) c.*249G= (n.*249G=) n.456G= c.94-181G= (n.94-181G=) c.-286G= (n.-286G=) | |
5 | g.140695557G>T | CA361197295 | HARS2 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.304-181G>T (n.304-181G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*104-181G>T (n.*104-181G>T) c.415G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) c.109-181G>T (n.109-181G>T) n.532G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) n.456G>T c.94-181G>T (n.94-181G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
5 | g.140695558T>A | CA446804399 | HARS2 | c.450T>A (p.Arg150=) c.304-180T>A (n.304-180T>A) c.240T>A (p.Arg80=) c.*104-180T>A (n.*104-180T>A) c.416T>A c.468T>A (p.Arg156=) c.109-180T>A (n.109-180T>A) n.533T>A c.375T>A (p.Arg125=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.457T>A c.94-180T>A (n.94-180T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) | |
5 | g.140695558T>C | CA446804400 | HARS2 | c.450T>C (p.Arg150=) c.304-180T>C (n.304-180T>C) c.240T>C (p.Arg80=) c.*104-180T>C (n.*104-180T>C) c.416T>C c.468T>C (p.Arg156=) c.109-180T>C (n.109-180T>C) n.533T>C c.375T>C (p.Arg125=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.457T>C c.94-180T>C (n.94-180T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) | |
5 | g.140695558T>G | CA446804401 | HARS2 | c.450T>G (p.Arg150=) c.304-180T>G (n.304-180T>G) c.240T>G (p.Arg80=) c.*104-180T>G (n.*104-180T>G) c.416T>G c.468T>G (p.Arg156=) c.109-180T>G (n.109-180T>G) n.533T>G c.375T>G (p.Arg125=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.457T>G c.94-180T>G (n.94-180T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) | |
5 | g.140695559T>A | CA361197300 | HARS2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.304-179T>A (n.304-179T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.*104-179T>A (n.*104-179T>A) c.417T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.109-179T>A (n.109-179T>A) n.534T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*251T>A (n.*251T>A) n.458T>A c.94-179T>A (n.94-179T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
5 | g.140695559T>C | CA361197305 | HARS2 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.304-179T>C (n.304-179T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) c.*104-179T>C (n.*104-179T>C) c.417T>C c.469T>C (p.Tyr157His) c.109-179T>C (n.109-179T>C) n.534T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.*251T>C (n.*251T>C) n.458T>C c.94-179T>C (n.94-179T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
5 | g.140695559T>G | CA361197302 | HARS2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.304-179T>G (n.304-179T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.*104-179T>G (n.*104-179T>G) c.417T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.109-179T>G (n.109-179T>G) n.534T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*251T>G (n.*251T>G) n.458T>G c.94-179T>G (n.94-179T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
5 | g.140695559_140695562delinsTATC | CA1586866387 | HARS2 | c.451_454delinsTATC (p.Tyr151=) c.304-179_304-176delinsTATC (n.304-179_304-176delinsTATC) c.241_244delinsTATC (p.Tyr81=) c.*104-179_*104-176delinsTATC (n.*104-179_*104-176delinsTATC) c.417_420delinsTATC c.469_472delinsTATC (p.Tyr157=) c.109-179_109-176delinsTATC (n.109-179_109-176delinsTATC) n.534_537delinsTATC c.376_379delinsTATC (p.Tyr126=) c.*251_*254delinsTATC (n.*251_*254delinsTATC) n.458_461delinsTATC c.94-179_94-176delinsTATC (n.94-179_94-176delinsTATC) c.-284_-281delinsTATC (n.-284_-281delinsTATC) | |
5 | g.140695560A>C | CA361197308 | HARS2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.304-178A>C (n.304-178A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.*104-178A>C (n.*104-178A>C) c.418A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.109-178A>C (n.109-178A>C) n.535A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) n.459A>C c.94-178A>C (n.94-178A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
5 | g.140695560A>G | CA361197313 | HARS2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.304-178A>G (n.304-178A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.*104-178A>G (n.*104-178A>G) c.418A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.109-178A>G (n.109-178A>G) n.535A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*252A>G (n.*252A>G) n.459A>G c.94-178A>G (n.94-178A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
5 | g.140695560A>T | CA361197316 | HARS2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.304-178A>T (n.304-178A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.*104-178A>T (n.*104-178A>T) c.418A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.109-178A>T (n.109-178A>T) n.535A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) n.459A>T c.94-178A>T (n.94-178A>T) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
5 | g.140695562_140695564del | CA128341835 | HARS2 | c.454_456del (p.His152del) c.304-176_304-174del (n.304-176_304-174del) c.244_246del (p.His82del) c.*104-176_*104-174del (n.*104-176_*104-174del) c.420_422del c.472_474del (p.His158del) c.109-176_109-174del (n.109-176_109-174del) n.537_539del c.379_381del (p.His127del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.461_463del c.94-176_94-174del (n.94-176_94-174del) c.-281_-279del (n.-281_-279del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695561T>A | CA361197322 | HARS2 | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.304-177T>A (n.304-177T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.*104-177T>A (n.*104-177T>A) c.419T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.109-177T>A (n.109-177T>A) n.536T>A c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) n.460T>A c.94-177T>A (n.94-177T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
5 | g.140695561T>C | CA3444430 | HARS2 | c.453T>C (p.Tyr151=) c.304-177T>C (n.304-177T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) c.*104-177T>C (n.*104-177T>C) c.419T>C c.471T>C (p.Tyr157=) c.109-177T>C (n.109-177T>C) n.536T>C c.378T>C (p.Tyr126=) c.*253T>C (n.*253T>C) n.460T>C c.94-177T>C (n.94-177T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695561T>G | CA361197325 | HARS2 | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.304-177T>G (n.304-177T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.*104-177T>G (n.*104-177T>G) c.419T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.109-177T>G (n.109-177T>G) n.536T>G c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.*253T>G (n.*253T>G) n.460T>G c.94-177T>G (n.94-177T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) | |
5 | g.140695561T= | CA1586866396 | HARS2 | c.453T= (p.Tyr151=) c.304-177T= (n.304-177T=) c.243T= (p.Tyr81=) c.*104-177T= (n.*104-177T=) c.419T= c.471T= (p.Tyr157=) c.109-177T= (n.109-177T=) n.536T= c.378T= (p.Tyr126=) c.*253T= (n.*253T=) n.460T= c.94-177T= (n.94-177T=) c.-282T= (n.-282T=) | |
5 | g.140695562C>A | CA361197328 | HARS2 | c.454C>A (p.His152Asn) c.304-176C>A (n.304-176C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.*104-176C>A (n.*104-176C>A) c.420C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.109-176C>A (n.109-176C>A) n.537C>A c.379C>A (p.His127Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) n.461C>A c.94-176C>A (n.94-176C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) | |
5 | g.140695562C>G | CA361197332 | HARS2 | c.454C>G (p.His152Asp) c.304-176C>G (n.304-176C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.*104-176C>G (n.*104-176C>G) c.420C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.109-176C>G (n.109-176C>G) n.537C>G c.379C>G (p.His127Asp) c.*254C>G (n.*254C>G) n.461C>G c.94-176C>G (n.94-176C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695562C>T | CA361197334 | HARS2 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.304-176C>T (n.304-176C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.*104-176C>T (n.*104-176C>T) c.420C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.109-176C>T (n.109-176C>T) n.537C>T c.379C>T (p.His127Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) n.461C>T c.94-176C>T (n.94-176C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) | COSMIC |
5 | g.140695563A>C | CA361197339 | HARS2 | c.455A>C (p.His152Pro) c.304-175A>C (n.304-175A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.*104-175A>C (n.*104-175A>C) c.421A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.109-175A>C (n.109-175A>C) n.538A>C c.380A>C (p.His127Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.462A>C c.94-175A>C (n.94-175A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
5 | g.140695563A>G | CA361197342 | HARS2 | c.455A>G (p.His152Arg) c.304-175A>G (n.304-175A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.*104-175A>G (n.*104-175A>G) c.421A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.109-175A>G (n.109-175A>G) n.538A>G c.380A>G (p.His127Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.462A>G c.94-175A>G (n.94-175A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695563A>T | CA361197344 | HARS2 | c.455A>T (p.His152Leu) c.304-175A>T (n.304-175A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.*104-175A>T (n.*104-175A>T) c.421A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.109-175A>T (n.109-175A>T) n.538A>T c.380A>T (p.His127Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.462A>T c.94-175A>T (n.94-175A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
5 | g.140695564T>A | CA361197347 | HARS2 | c.456T>A (p.His152Gln) c.304-174T>A (n.304-174T>A) c.246T>A (p.His82Gln) c.*104-174T>A (n.*104-174T>A) c.422T>A c.474T>A (p.His158Gln) c.109-174T>A (n.109-174T>A) n.539T>A c.381T>A (p.His127Gln) c.*256T>A (n.*256T>A) n.463T>A c.94-174T>A (n.94-174T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) | |
5 | g.140695564T>C | CA3444431 | HARS2 | c.456T>C (p.His152=) c.304-174T>C (n.304-174T>C) c.246T>C (p.His82=) c.*104-174T>C (n.*104-174T>C) c.422T>C c.474T>C (p.His158=) c.109-174T>C (n.109-174T>C) n.539T>C c.381T>C (p.His127=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.463T>C c.94-174T>C (n.94-174T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695564T>G | CA361197349 | HARS2 | c.456T>G (p.His152Gln) c.304-174T>G (n.304-174T>G) c.246T>G (p.His82Gln) c.*104-174T>G (n.*104-174T>G) c.422T>G c.474T>G (p.His158Gln) c.109-174T>G (n.109-174T>G) n.539T>G c.381T>G (p.His127Gln) c.*256T>G (n.*256T>G) n.463T>G c.94-174T>G (n.94-174T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) | |
5 | g.140695564T= | CA1586866402 | HARS2 | c.456T= (p.His152=) c.304-174T= (n.304-174T=) c.246T= (p.His82=) c.*104-174T= (n.*104-174T=) c.422T= c.474T= (p.His158=) c.109-174T= (n.109-174T=) n.539T= c.381T= (p.His127=) c.*256T= (n.*256T=) n.463T= c.94-174T= (n.94-174T=) c.-279T= (n.-279T=) | |
5 | g.140695565G>A | CA361197364 | HARS2 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.304-173G>A (n.304-173G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*104-173G>A (n.*104-173G>A) c.423G>A c.475G>A (p.Val159Ile) c.109-173G>A (n.109-173G>A) n.540G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.*257G>A (n.*257G>A) n.464G>A c.94-173G>A (n.94-173G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695565G>C | CA361197360 | HARS2 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.304-173G>C (n.304-173G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*104-173G>C (n.*104-173G>C) c.423G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.109-173G>C (n.109-173G>C) n.540G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.*257G>C (n.*257G>C) n.464G>C c.94-173G>C (n.94-173G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
5 | g.140695565G>T | CA361197359 | HARS2 | c.457G>T (p.Val153Phe) c.304-173G>T (n.304-173G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*104-173G>T (n.*104-173G>T) c.423G>T c.475G>T (p.Val159Phe) c.109-173G>T (n.109-173G>T) n.540G>T c.382G>T (p.Val128Phe) c.*257G>T (n.*257G>T) n.464G>T c.94-173G>T (n.94-173G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
5 | g.140695566T>A | CA361197370 | HARS2 | c.458T>A (p.Val153Asp) c.304-172T>A (n.304-172T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*104-172T>A (n.*104-172T>A) c.424T>A c.476T>A (p.Val159Asp) c.109-172T>A (n.109-172T>A) n.541T>A c.383T>A (p.Val128Asp) c.*258T>A (n.*258T>A) n.465T>A c.94-172T>A (n.94-172T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
5 | g.140695566T>C | CA361197373 | HARS2 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.304-172T>C (n.304-172T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*104-172T>C (n.*104-172T>C) c.424T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.109-172T>C (n.109-172T>C) n.541T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.*258T>C (n.*258T>C) n.465T>C c.94-172T>C (n.94-172T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) | |
5 | g.140695566T>G | CA361197376 | HARS2 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.304-172T>G (n.304-172T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*104-172T>G (n.*104-172T>G) c.424T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.109-172T>G (n.109-172T>G) n.541T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) n.465T>G c.94-172T>G (n.94-172T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
5 | g.140695567T>A | CA446804409 | HARS2 | c.459T>A (p.Val153=) c.304-171T>A (n.304-171T>A) c.249T>A (p.Val83=) c.*104-171T>A (n.*104-171T>A) c.425T>A c.477T>A (p.Val159=) c.109-171T>A (n.109-171T>A) n.542T>A c.384T>A (p.Val128=) c.*259T>A (n.*259T>A) n.466T>A c.94-171T>A (n.94-171T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695567T>C | CA3444432 | HARS2 | c.459T>C (p.Val153=) c.304-171T>C (n.304-171T>C) c.249T>C (p.Val83=) c.*104-171T>C (n.*104-171T>C) c.425T>C c.477T>C (p.Val159=) c.109-171T>C (n.109-171T>C) n.542T>C c.384T>C (p.Val128=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.466T>C c.94-171T>C (n.94-171T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695567T>G | CA446804410 | HARS2 | c.459T>G (p.Val153=) c.304-171T>G (n.304-171T>G) c.249T>G (p.Val83=) c.*104-171T>G (n.*104-171T>G) c.425T>G c.477T>G (p.Val159=) c.109-171T>G (n.109-171T>G) n.542T>G c.384T>G (p.Val128=) c.*259T>G (n.*259T>G) n.466T>G c.94-171T>G (n.94-171T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695567T= | CA1586866403 | HARS2 | c.459T= (p.Val153=) c.304-171T= (n.304-171T=) c.249T= (p.Val83=) c.*104-171T= (n.*104-171T=) c.425T= c.477T= (p.Val159=) c.109-171T= (n.109-171T=) n.542T= c.384T= (p.Val128=) c.*259T= (n.*259T=) n.466T= c.94-171T= (n.94-171T=) c.-276T= (n.-276T=) | |
5 | g.140695568G>A | CA361197381 | HARS2 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.304-170G>A (n.304-170G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*104-170G>A (n.*104-170G>A) c.426G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.109-170G>A (n.109-170G>A) n.543G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*260G>A (n.*260G>A) n.467G>A c.94-170G>A (n.94-170G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695568G>C | CA361197383 | HARS2 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.304-170G>C (n.304-170G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*104-170G>C (n.*104-170G>C) c.426G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.109-170G>C (n.109-170G>C) n.543G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) n.467G>C c.94-170G>C (n.94-170G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
5 | g.140695568G>T | CA361197387 | HARS2 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.304-170G>T (n.304-170G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.*104-170G>T (n.*104-170G>T) c.426G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) c.109-170G>T (n.109-170G>T) n.543G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) n.467G>T c.94-170G>T (n.94-170G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
5 | g.140695569G>A | CA361197388 | HARS2 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.304-169G>A (n.304-169G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*104-169G>A (n.*104-169G>A) c.427G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.109-169G>A (n.109-169G>A) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.*261G>A (n.*261G>A) n.468G>A c.94-169G>A (n.94-169G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) | |
5 | g.140695569G>C | CA3444433 | HARS2 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.304-169G>C (n.304-169G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*104-169G>C (n.*104-169G>C) c.427G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.109-169G>C (n.109-169G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) n.468G>C c.94-169G>C (n.94-169G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695569G= | CA1586866405 | HARS2 | c.461G= (p.Gly154=) c.304-169G= (n.304-169G=) c.251G= (p.Gly84=) c.*104-169G= (n.*104-169G=) c.427G= c.479G= (p.Gly160=) c.109-169G= (n.109-169G=) c.386G= (p.Gly129=) c.*261G= (n.*261G=) n.468G= c.94-169G= (n.94-169G=) c.-274G= (n.-274G=) | |
5 | g.140695569G>T | CA361197389 | HARS2 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.304-169G>T (n.304-169G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*104-169G>T (n.*104-169G>T) c.427G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.109-169G>T (n.109-169G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.*261G>T (n.*261G>T) n.468G>T c.94-169G>T (n.94-169G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) | |
5 | g.140695569_140695570insCTTTCC | CA2768651145 | HARS2 | c.461_462insCTTTCC (p.Gly154_Lys155insPhePro) c.304-169_304-168insCTTTCC (n.304-169_304-168insCTTTCC) c.251_252insCTTTCC (p.Gly84_Lys85insPhePro) c.*104-169_*104-168insCTTTCC (n.*104-169_*104-168insCTTTCC) c.427_428insCTTTCC c.479_480insCTTTCC (p.Gly160_Lys161insPhePro) c.109-169_109-168insCTTTCC (n.109-169_109-168insCTTTCC) c.386_387insCTTTCC (p.Gly129_Lys130insPhePro) c.*261_*262insCTTTCC (n.*261_*262insCTTTCC) n.468_469insCTTTCC c.94-169_94-168insCTTTCC (n.94-169_94-168insCTTTCC) c.-274_-273insCTTTCC (n.-274_-273insCTTTCC) | |
5 | g.140695570A= | CA1586866410 | HARS2 | c.462A= (p.Gly154=) c.304-168A= (n.304-168A=) c.252A= (p.Gly84=) c.*104-168A= (n.*104-168A=) c.428A= c.480A= (p.Gly160=) c.109-168A= (n.109-168A=) c.387A= (p.Gly129=) c.*262A= (n.*262A=) n.469A= c.94-168A= (n.94-168A=) c.-273A= (n.-273A=) | |
5 | g.140695570A>C | CA446804411 | HARS2 | c.462A>C (p.Gly154=) c.304-168A>C (n.304-168A>C) c.252A>C (p.Gly84=) c.*104-168A>C (n.*104-168A>C) c.428A>C c.480A>C (p.Gly160=) c.109-168A>C (n.109-168A>C) c.387A>C (p.Gly129=) c.*262A>C (n.*262A>C) n.469A>C c.94-168A>C (n.94-168A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | |
5 | g.140695570A>G | CA3444434 | HARS2 | c.462A>G (p.Gly154=) c.304-168A>G (n.304-168A>G) c.252A>G (p.Gly84=) c.*104-168A>G (n.*104-168A>G) c.428A>G c.480A>G (p.Gly160=) c.109-168A>G (n.109-168A>G) c.387A>G (p.Gly129=) c.*262A>G (n.*262A>G) n.469A>G c.94-168A>G (n.94-168A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695570A>T | CA446804412 | HARS2 | c.462A>T (p.Gly154=) c.304-168A>T (n.304-168A>T) c.252A>T (p.Gly84=) c.*104-168A>T (n.*104-168A>T) c.428A>T c.480A>T (p.Gly160=) c.109-168A>T (n.109-168A>T) c.387A>T (p.Gly129=) c.*262A>T (n.*262A>T) n.469A>T c.94-168A>T (n.94-168A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
5 | g.140695571A>C | CA361197398 | HARS2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.304-167A>C (n.304-167A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.*104-167A>C (n.*104-167A>C) c.429A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.109-167A>C (n.109-167A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) n.470A>C c.94-167A>C (n.94-167A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) | |
5 | g.140695571A>G | CA361197400 | HARS2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.304-167A>G (n.304-167A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.*104-167A>G (n.*104-167A>G) c.429A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.109-167A>G (n.109-167A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) n.470A>G c.94-167A>G (n.94-167A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | |
5 | g.140695571A>T | CA361197395 | HARS2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.304-167A>T (n.304-167A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.*104-167A>T (n.*104-167A>T) c.429A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.109-167A>T (n.109-167A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) n.470A>T c.94-167A>T (n.94-167A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) | |
5 | g.140695572A>C | CA361197403 | HARS2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.304-166A>C (n.304-166A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.*104-166A>C (n.*104-166A>C) c.430A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.109-166A>C (n.109-166A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) n.471A>C c.94-166A>C (n.94-166A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) | |
5 | g.140695572A>G | CA361197405 | HARS2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.304-166A>G (n.304-166A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.*104-166A>G (n.*104-166A>G) c.430A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.109-166A>G (n.109-166A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) n.471A>G c.94-166A>G (n.94-166A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) | |
5 | g.140695572A>T | CA361197410 | HARS2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.304-166A>T (n.304-166A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.*104-166A>T (n.*104-166A>T) c.430A>T c.482A>T (p.Lys161Met) c.109-166A>T (n.109-166A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.*264A>T (n.*264A>T) n.471A>T c.94-166A>T (n.94-166A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) | |
5 | g.140695572_140695573del | CA2768651146 | HARS2 | c.464_465del (p.Lys155SerfsTer15) c.304-166_304-165del (n.304-166_304-165del) c.254_255del (p.Lys85SerfsTer15) c.*104-166_*104-165del (n.*104-166_*104-165del) c.430_431del c.482_483del (p.Lys161SerfsTer15) c.109-166_109-165del (n.109-166_109-165del) c.389_390del (p.Lys130SerfsTer15) c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.471_472del c.94-166_94-165del (n.94-166_94-165del) c.-271_-270del (n.-271_-270del) | |
5 | g.140695573G>A | CA128341848 | HARS2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.304-165G>A (n.304-165G>A) c.255G>A (p.Lys85=) c.*104-165G>A (n.*104-165G>A) c.431G>A c.483G>A (p.Lys161=) c.109-165G>A (n.109-165G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.472G>A c.94-165G>A (n.94-165G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695573G>C | CA3444435 | HARS2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.304-165G>C (n.304-165G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.*104-165G>C (n.*104-165G>C) c.431G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) c.109-165G>C (n.109-165G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) n.472G>C c.94-165G>C (n.94-165G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695573G= | CA1586866417 | HARS2 | c.465G= (p.Lys155=) c.304-165G= (n.304-165G=) c.255G= (p.Lys85=) c.*104-165G= (n.*104-165G=) c.431G= c.483G= (p.Lys161=) c.109-165G= (n.109-165G=) c.390G= (p.Lys130=) c.*265G= (n.*265G=) n.472G= c.94-165G= (n.94-165G=) c.-270G= (n.-270G=) | |
5 | g.140695573G>T | CA361197414 | HARS2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.304-165G>T (n.304-165G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.*104-165G>T (n.*104-165G>T) c.431G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) c.109-165G>T (n.109-165G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) n.472G>T c.94-165G>T (n.94-165G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
5 | g.140695573_140695574insCCT | CA2768651147 | HARS2 | c.465_466insCCT (p.Lys155_Val156insPro) c.304-165_304-164insCCT (n.304-165_304-164insCCT) c.255_256insCCT (p.Lys85_Val86insPro) c.*104-165_*104-164insCCT (n.*104-165_*104-164insCCT) c.431_432insCCT c.483_484insCCT (p.Lys161_Val162insPro) c.109-165_109-164insCCT (n.109-165_109-164insCCT) c.390_391insCCT (p.Lys130_Val131insPro) c.*265_*266insCCT (n.*265_*266insCCT) n.472_473insCCT c.94-165_94-164insCCT (n.94-165_94-164insCCT) c.-270_-269insCCT (n.-270_-269insCCT) | |
5 | g.140695574G>A | CA361197417 | HARS2 | c.466G>A (p.Val156Met) c.304-164G>A (n.304-164G>A) c.256G>A (p.Val86Met) c.*104-164G>A (n.*104-164G>A) c.432G>A c.484G>A (p.Val162Met) c.109-164G>A (n.109-164G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.*266G>A (n.*266G>A) n.473G>A c.94-164G>A (n.94-164G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | |
5 | g.140695574G>C | CA361197420 | HARS2 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.304-164G>C (n.304-164G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*104-164G>C (n.*104-164G>C) c.432G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.109-164G>C (n.109-164G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.*266G>C (n.*266G>C) n.473G>C c.94-164G>C (n.94-164G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) | |
5 | g.140695574G>T | CA361197422 | HARS2 | c.466G>T (p.Val156Leu) c.304-164G>T (n.304-164G>T) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*104-164G>T (n.*104-164G>T) c.432G>T c.484G>T (p.Val162Leu) c.109-164G>T (n.109-164G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) n.473G>T c.94-164G>T (n.94-164G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
5 | g.140695575T>A | CA361197426 | HARS2 | c.467T>A (p.Val156Glu) c.304-163T>A (n.304-163T>A) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*104-163T>A (n.*104-163T>A) c.433T>A c.485T>A (p.Val162Glu) c.109-163T>A (n.109-163T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.*267T>A (n.*267T>A) n.474T>A c.94-163T>A (n.94-163T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) | |
5 | g.140695575T>C | CA361197428 | HARS2 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.304-163T>C (n.304-163T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*104-163T>C (n.*104-163T>C) c.433T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.109-163T>C (n.109-163T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.*267T>C (n.*267T>C) n.474T>C c.94-163T>C (n.94-163T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | |
5 | g.140695575T>G | CA361197430 | HARS2 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.304-163T>G (n.304-163T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*104-163T>G (n.*104-163T>G) c.433T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.109-163T>G (n.109-163T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.*267T>G (n.*267T>G) n.474T>G c.94-163T>G (n.94-163T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | |
5 | g.140695576G>A | CA446804414 | HARS2 | c.468G>A (p.Val156=) c.304-162G>A (n.304-162G>A) c.258G>A (p.Val86=) c.*104-162G>A (n.*104-162G>A) c.434G>A c.486G>A (p.Val162=) c.109-162G>A (n.109-162G>A) c.393G>A (p.Val131=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.475G>A c.94-162G>A (n.94-162G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695576G>C | CA446804416 | HARS2 | c.468G>C (p.Val156=) c.304-162G>C (n.304-162G>C) c.258G>C (p.Val86=) c.*104-162G>C (n.*104-162G>C) c.434G>C c.486G>C (p.Val162=) c.109-162G>C (n.109-162G>C) c.393G>C (p.Val131=) c.*268G>C (n.*268G>C) n.475G>C c.94-162G>C (n.94-162G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
5 | g.140695576G>T | CA446804417 | HARS2 | c.468G>T (p.Val156=) c.304-162G>T (n.304-162G>T) c.258G>T (p.Val86=) c.*104-162G>T (n.*104-162G>T) c.434G>T c.486G>T (p.Val162=) c.109-162G>T (n.109-162G>T) c.393G>T (p.Val131=) c.*268G>T (n.*268G>T) n.475G>T c.94-162G>T (n.94-162G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
5 | g.140695577T>A | CA361197437 | HARS2 | c.469T>A (p.Trp157Arg) c.304-161T>A (n.304-161T>A) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.*104-161T>A (n.*104-161T>A) c.435T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) c.109-161T>A (n.109-161T>A) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.*269T>A (n.*269T>A) n.476T>A c.94-161T>A (n.94-161T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) | |
5 | g.140695577T>C | CA361197436 | HARS2 | c.469T>C (p.Trp157Arg) c.304-161T>C (n.304-161T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.*104-161T>C (n.*104-161T>C) c.435T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) c.109-161T>C (n.109-161T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*269T>C (n.*269T>C) n.476T>C c.94-161T>C (n.94-161T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) | |
5 | g.140695577T>G | CA361197433 | HARS2 | c.469T>G (p.Trp157Gly) c.304-161T>G (n.304-161T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.*104-161T>G (n.*104-161T>G) c.435T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) c.109-161T>G (n.109-161T>G) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.*269T>G (n.*269T>G) n.476T>G c.94-161T>G (n.94-161T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) | |
5 | g.140695578G>A | CA361197442 | HARS2 | c.470G>A (p.Trp157Ter) c.304-160G>A (n.304-160G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.*104-160G>A (n.*104-160G>A) c.436G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) c.109-160G>A (n.109-160G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) n.477G>A c.94-160G>A (n.94-160G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) | |
5 | g.140695578G>C | CA361197444 | HARS2 | c.470G>C (p.Trp157Ser) c.304-160G>C (n.304-160G>C) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.*104-160G>C (n.*104-160G>C) c.436G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) c.109-160G>C (n.109-160G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) n.477G>C c.94-160G>C (n.94-160G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) | |
5 | g.140695578G>T | CA361197447 | HARS2 | c.470G>T (p.Trp157Leu) c.304-160G>T (n.304-160G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.*104-160G>T (n.*104-160G>T) c.436G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) c.109-160G>T (n.109-160G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.477G>T c.94-160G>T (n.94-160G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | |
5 | g.140695579G>A | CA3444437 | HARS2 | c.471G>A (p.Trp157Ter) c.304-159G>A (n.304-159G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.*104-159G>A (n.*104-159G>A) c.437G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) c.109-159G>A (n.109-159G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*271G>A (n.*271G>A) n.478G>A c.94-159G>A (n.94-159G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695579G>C | CA361197452 | HARS2 | c.471G>C (p.Trp157Cys) c.304-159G>C (n.304-159G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.*104-159G>C (n.*104-159G>C) c.437G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) c.109-159G>C (n.109-159G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*271G>C (n.*271G>C) n.478G>C c.94-159G>C (n.94-159G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
5 | g.140695579G= | CA1586866421 | HARS2 | c.471G= (p.Trp157=) c.304-159G= (n.304-159G=) c.261G= (p.Trp87=) c.*104-159G= (n.*104-159G=) c.437G= c.489G= (p.Trp163=) c.109-159G= (n.109-159G=) c.396G= (p.Trp132=) c.*271G= (n.*271G=) n.478G= c.94-159G= (n.94-159G=) c.-264G= (n.-264G=) | |
5 | g.140695579G>T | CA3444436 | HARS2 | c.471G>T (p.Trp157Cys) c.304-159G>T (n.304-159G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.*104-159G>T (n.*104-159G>T) c.437G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) c.109-159G>T (n.109-159G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*271G>T (n.*271G>T) n.478G>T c.94-159G>T (n.94-159G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695580C>A | CA446804421 | HARS2 | c.472C>A (p.Arg158=) c.304-158C>A (n.304-158C>A) c.262C>A (p.Arg88=) c.*104-158C>A (n.*104-158C>A) c.438C>A c.490C>A (p.Arg164=) c.109-158C>A (n.109-158C>A) c.397C>A (p.Arg133=) c.*272C>A (n.*272C>A) n.479C>A c.94-158C>A (n.94-158C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
5 | g.140695580C= | CA1586866425 | HARS2 | c.472C= (p.Arg158=) c.304-158C= (n.304-158C=) c.262C= (p.Arg88=) c.*104-158C= (n.*104-158C=) c.438C= c.490C= (p.Arg164=) c.109-158C= (n.109-158C=) c.397C= (p.Arg133=) c.*272C= (n.*272C=) n.479C= c.94-158C= (n.94-158C=) c.-263C= (n.-263C=) | |
5 | g.140695580C>G | CA361197457 | HARS2 | c.472C>G (p.Arg158Gly) c.304-158C>G (n.304-158C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.*104-158C>G (n.*104-158C>G) c.438C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.109-158C>G (n.109-158C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.479C>G c.94-158C>G (n.94-158C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
5 | g.140695580C>T | CA3444438 | HARS2 | c.472C>T (p.Arg158Trp) c.304-158C>T (n.304-158C>T) c.262C>T (p.Arg88Trp) c.*104-158C>T (n.*104-158C>T) c.438C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) c.109-158C>T (n.109-158C>T) c.397C>T (p.Arg133Trp) c.*272C>T (n.*272C>T) n.479C>T c.94-158C>T (n.94-158C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695581G>A | CA3444440 | HARS2 | c.473G>A (p.Arg158Gln) c.304-157G>A (n.304-157G>A) c.263G>A (p.Arg88Gln) c.*104-157G>A (n.*104-157G>A) c.439G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) c.109-157G>A (n.109-157G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.*273G>A (n.*273G>A) n.480G>A c.94-157G>A (n.94-157G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695581G>C | CA361197470 | HARS2 | c.473G>C (p.Arg158Pro) c.304-157G>C (n.304-157G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.*104-157G>C (n.*104-157G>C) c.439G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.109-157G>C (n.109-157G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*273G>C (n.*273G>C) n.480G>C c.94-157G>C (n.94-157G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
5 | g.140695581G= | CA1586866429 | HARS2 | c.473G= (p.Arg158=) c.304-157G= (n.304-157G=) c.263G= (p.Arg88=) c.*104-157G= (n.*104-157G=) c.439G= c.491G= (p.Arg164=) c.109-157G= (n.109-157G=) c.398G= (p.Arg133=) c.*273G= (n.*273G=) n.480G= c.94-157G= (n.94-157G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
5 | g.140695581G>T | CA3444439 | HARS2 | c.473G>T (p.Arg158Leu) c.304-157G>T (n.304-157G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.*104-157G>T (n.*104-157G>T) c.439G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.109-157G>T (n.109-157G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) n.480G>T c.94-157G>T (n.94-157G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695582G>A | CA446804423 | HARS2 | c.474G>A (p.Arg158=) c.304-156G>A (n.304-156G>A) c.264G>A (p.Arg88=) c.*104-156G>A (n.*104-156G>A) c.440G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.109-156G>A (n.109-156G>A) c.399G>A (p.Arg133=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.481G>A c.94-156G>A (n.94-156G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695582G>C | CA446804424 | HARS2 | c.474G>C (p.Arg158=) c.304-156G>C (n.304-156G>C) c.264G>C (p.Arg88=) c.*104-156G>C (n.*104-156G>C) c.440G>C c.492G>C (p.Arg164=) c.109-156G>C (n.109-156G>C) c.399G>C (p.Arg133=) c.*274G>C (n.*274G>C) n.481G>C c.94-156G>C (n.94-156G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
5 | g.140695582G>T | CA446804426 | HARS2 | c.474G>T (p.Arg158=) c.304-156G>T (n.304-156G>T) c.264G>T (p.Arg88=) c.*104-156G>T (n.*104-156G>T) c.440G>T c.492G>T (p.Arg164=) c.109-156G>T (n.109-156G>T) c.399G>T (p.Arg133=) c.*274G>T (n.*274G>T) n.481G>T c.94-156G>T (n.94-156G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
5 | g.140695583C>A | CA446804427 | HARS2 | c.475C>A (p.Arg159=) c.304-155C>A (n.304-155C>A) c.265C>A (p.Arg89=) c.*104-155C>A (n.*104-155C>A) c.441C>A c.493C>A (p.Arg165=) c.109-155C>A (n.109-155C>A) c.400C>A (p.Arg134=) c.*275C>A (n.*275C>A) n.482C>A c.94-155C>A (n.94-155C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
5 | g.140695583C= | CA1586866433 | HARS2 | c.475C= (p.Arg159=) c.304-155C= (n.304-155C=) c.265C= (p.Arg89=) c.*104-155C= (n.*104-155C=) c.441C= c.493C= (p.Arg165=) c.109-155C= (n.109-155C=) c.400C= (p.Arg134=) c.*275C= (n.*275C=) n.482C= c.94-155C= (n.94-155C=) c.-260C= (n.-260C=) | |
5 | g.140695583C>G | CA361197476 | HARS2 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.304-155C>G (n.304-155C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*104-155C>G (n.*104-155C>G) c.441C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) c.109-155C>G (n.109-155C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) n.482C>G c.94-155C>G (n.94-155C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP |
5 | g.140695583C>T | CA3444441 | HARS2 | c.475C>T (p.Arg159Ter) c.304-155C>T (n.304-155C>T) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.*104-155C>T (n.*104-155C>T) c.441C>T c.493C>T (p.Arg165Ter) c.109-155C>T (n.109-155C>T) c.400C>T (p.Arg134Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) n.482C>T c.94-155C>T (n.94-155C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695584G>A | CA361197483 | HARS2 | c.476G>A (p.Arg159Gln) c.304-154G>A (n.304-154G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.*104-154G>A (n.*104-154G>A) c.442G>A c.494G>A (p.Arg165Gln) c.109-154G>A (n.109-154G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.*276G>A (n.*276G>A) n.483G>A c.94-154G>A (n.94-154G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695584G>C | CA361197485 | HARS2 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.304-154G>C (n.304-154G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*104-154G>C (n.*104-154G>C) c.442G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) c.109-154G>C (n.109-154G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) n.483G>C c.94-154G>C (n.94-154G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
5 | g.140695584G= | CA1586866437 | HARS2 | c.476G= (p.Arg159=) c.304-154G= (n.304-154G=) c.266G= (p.Arg89=) c.*104-154G= (n.*104-154G=) c.442G= c.494G= (p.Arg165=) c.109-154G= (n.109-154G=) c.401G= (p.Arg134=) c.*276G= (n.*276G=) n.483G= c.94-154G= (n.94-154G=) c.-259G= (n.-259G=) | |
5 | g.140695584G>T | CA361197482 | HARS2 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.304-154G>T (n.304-154G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.*104-154G>T (n.*104-154G>T) c.442G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) c.109-154G>T (n.109-154G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) n.483G>T c.94-154G>T (n.94-154G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | |
5 | g.140695585A>C | CA446804428 | HARS2 | c.477A>C (p.Arg159=) c.304-153A>C (n.304-153A>C) c.267A>C (p.Arg89=) c.*104-153A>C (n.*104-153A>C) c.443A>C c.495A>C (p.Arg165=) c.109-153A>C (n.109-153A>C) c.402A>C (p.Arg134=) c.*277A>C (n.*277A>C) n.484A>C c.94-153A>C (n.94-153A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
5 | g.140695585A>G | CA446804429 | HARS2 | c.477A>G (p.Arg159=) c.304-153A>G (n.304-153A>G) c.267A>G (p.Arg89=) c.*104-153A>G (n.*104-153A>G) c.443A>G c.495A>G (p.Arg165=) c.109-153A>G (n.109-153A>G) c.402A>G (p.Arg134=) c.*277A>G (n.*277A>G) n.484A>G c.94-153A>G (n.94-153A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
5 | g.140695585A>T | CA446804431 | HARS2 | c.477A>T (p.Arg159=) c.304-153A>T (n.304-153A>T) c.267A>T (p.Arg89=) c.*104-153A>T (n.*104-153A>T) c.443A>T c.495A>T (p.Arg165=) c.109-153A>T (n.109-153A>T) c.402A>T (p.Arg134=) c.*277A>T (n.*277A>T) n.484A>T c.94-153A>T (n.94-153A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
5 | g.140695586G>A | CA361197489 | HARS2 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.304-152G>A (n.304-152G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*104-152G>A (n.*104-152G>A) c.444G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.109-152G>A (n.109-152G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) n.485G>A c.94-152G>A (n.94-152G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695586G>C | CA361197491 | HARS2 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.304-152G>C (n.304-152G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*104-152G>C (n.*104-152G>C) c.444G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.109-152G>C (n.109-152G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) n.485G>C c.94-152G>C (n.94-152G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
5 | g.140695586G>T | CA361197494 | HARS2 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.304-152G>T (n.304-152G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*104-152G>T (n.*104-152G>T) c.444G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.109-152G>T (n.109-152G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) n.485G>T c.94-152G>T (n.94-152G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
5 | g.140695587A= | CA1586866441 | HARS2 | c.479A= (p.Glu160=) c.304-151A= (n.304-151A=) c.269A= (p.Glu90=) c.*104-151A= (n.*104-151A=) c.445A= c.497A= (p.Glu166=) c.109-151A= (n.109-151A=) c.404A= (p.Glu135=) c.*279A= (n.*279A=) n.486A= c.94-151A= (n.94-151A=) c.-256A= (n.-256A=) | |
5 | g.140695587A>C | CA361197498 | HARS2 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.304-151A>C (n.304-151A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*104-151A>C (n.*104-151A>C) c.445A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.109-151A>C (n.109-151A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.486A>C c.94-151A>C (n.94-151A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
5 | g.140695587A>G | CA3444442 | HARS2 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.304-151A>G (n.304-151A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*104-151A>G (n.*104-151A>G) c.445A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.109-151A>G (n.109-151A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.486A>G c.94-151A>G (n.94-151A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695587A>T | CA361197503 | HARS2 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.304-151A>T (n.304-151A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) c.*104-151A>T (n.*104-151A>T) c.445A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.109-151A>T (n.109-151A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.486A>T c.94-151A>T (n.94-151A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
5 | g.140695588G>A | CA446804432 | HARS2 | c.480G>A (p.Glu160=) c.304-150G>A (n.304-150G>A) c.270G>A (p.Glu90=) c.*104-150G>A (n.*104-150G>A) c.446G>A c.498G>A (p.Glu166=) c.109-150G>A (n.109-150G>A) c.405G>A (p.Glu135=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.487G>A c.94-150G>A (n.94-150G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695588G>C | CA361197506 | HARS2 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.304-150G>C (n.304-150G>C) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*104-150G>C (n.*104-150G>C) c.446G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) c.109-150G>C (n.109-150G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.*280G>C (n.*280G>C) n.487G>C c.94-150G>C (n.94-150G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
5 | g.140695588G>T | CA361197509 | HARS2 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.304-150G>T (n.304-150G>T) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*104-150G>T (n.*104-150G>T) c.446G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) c.109-150G>T (n.109-150G>T) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.*280G>T (n.*280G>T) n.487G>T c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
5 | g.140695589A>C | CA361197514 | HARS2 | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.304-149A>C (n.304-149A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.*104-149A>C (n.*104-149A>C) c.447A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.109-149A>C (n.109-149A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.*281A>C (n.*281A>C) n.488A>C c.94-149A>C (n.94-149A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
5 | g.140695589A>G | CA361197517 | HARS2 | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.304-149A>G (n.304-149A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.*104-149A>G (n.*104-149A>G) c.447A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.109-149A>G (n.109-149A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) n.488A>G c.94-149A>G (n.94-149A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
5 | g.140695589A>T | CA361197519 | HARS2 | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.304-149A>T (n.304-149A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.*104-149A>T (n.*104-149A>T) c.447A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.109-149A>T (n.109-149A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.*281A>T (n.*281A>T) n.488A>T c.94-149A>T (n.94-149A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
5 | g.140695590G>A | CA361197522 | HARS2 | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.304-148G>A (n.304-148G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.*104-148G>A (n.*104-148G>A) c.448G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.109-148G>A (n.109-148G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.*282G>A (n.*282G>A) n.489G>A c.94-148G>A (n.94-148G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695590G>C | CA361197523 | HARS2 | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.304-148G>C (n.304-148G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.*104-148G>C (n.*104-148G>C) c.448G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.109-148G>C (n.109-148G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.*282G>C (n.*282G>C) n.489G>C c.94-148G>C (n.94-148G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
5 | g.140695590G>T | CA361197525 | HARS2 | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.304-148G>T (n.304-148G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.*104-148G>T (n.*104-148G>T) c.448G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.109-148G>T (n.109-148G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.*282G>T (n.*282G>T) n.489G>T c.94-148G>T (n.94-148G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
5 | g.140695591C>A | CA361197528 | HARS2 | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.304-147C>A (n.304-147C>A) c.273C>A (p.Ser91Arg) c.*104-147C>A (n.*104-147C>A) c.449C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.109-147C>A (n.109-147C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.*283C>A (n.*283C>A) n.490C>A c.94-147C>A (n.94-147C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
5 | g.140695591C>G | CA361197530 | HARS2 | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.304-147C>G (n.304-147C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) c.*104-147C>G (n.*104-147C>G) c.449C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.109-147C>G (n.109-147C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) n.490C>G c.94-147C>G (n.94-147C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
5 | g.140695591C>T | CA446804436 | HARS2 | c.483C>T (p.Ser161=) c.304-147C>T (n.304-147C>T) c.273C>T (p.Ser91=) c.*104-147C>T (n.*104-147C>T) c.449C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.109-147C>T (n.109-147C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.490C>T c.94-147C>T (n.94-147C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695592C>A | CA361197535 | HARS2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.304-146C>A (n.304-146C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*104-146C>A (n.*104-146C>A) c.450C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.109-146C>A (n.109-146C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*284C>A (n.*284C>A) n.491C>A c.94-146C>A (n.94-146C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695592C>G | CA361197536 | HARS2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.304-146C>G (n.304-146C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*104-146C>G (n.*104-146C>G) c.450C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.109-146C>G (n.109-146C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*284C>G (n.*284C>G) n.491C>G c.94-146C>G (n.94-146C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
5 | g.140695592C>T | CA361197538 | HARS2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.304-146C>T (n.304-146C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*104-146C>T (n.*104-146C>T) c.450C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.109-146C>T (n.109-146C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*284C>T (n.*284C>T) n.491C>T c.94-146C>T (n.94-146C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) |