Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.140695449T>A	CA2675625990	HARS2	c.400-59T>A (n.400-59T>A) c.304-289T>A (n.304-289T>A) c.190-59T>A (n.190-59T>A) c.104-289T>A (n.104-289T>A) c.366-59T>A c.418-59T>A (n.418-59T>A) c.109-289T>A (n.109-289T>A) n.483-59T>A c.325-59T>A (n.325-59T>A) c.200-59T>A (n.200-59T>A) n.407-59T>A c.94-289T>A (n.94-289T>A) c.-335-59T>A (n.-335-59T>A)	gnomAD v4
5	g.140695449_140695451del	CA2675625989	HARS2	c.400-59_400-57del (n.400-59_400-57del) c.304-289_304-287del (n.304-289_304-287del) c.190-59_190-57del (n.190-59_190-57del) c.104-289_104-287del (n.104-289_104-287del) c.366-59_366-57del c.418-59_418-57del (n.418-59_418-57del) c.109-289_109-287del (n.109-289_109-287del) n.483-59_483-57del c.325-59_325-57del (n.325-59_325-57del) c.200-59_200-57del (n.200-59_200-57del) n.407-59_407-57del c.94-289_94-287del (n.94-289_94-287del) c.-335-59_-335-57del (n.-335-59_-335-57del)	gnomAD v4
5	g.140695450G>A	CA804719497	HARS2	c.400-58G>A (n.400-58G>A) c.304-288G>A (n.304-288G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.104-288G>A (n.104-288G>A) c.366-58G>A c.418-58G>A (n.418-58G>A) c.109-288G>A (n.109-288G>A) n.483-58G>A c.325-58G>A (n.325-58G>A) c.200-58G>A (n.200-58G>A) n.407-58G>A c.94-288G>A (n.94-288G>A) c.-335-58G>A (n.-335-58G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695450G=	CA1586866241	HARS2	c.400-58G= (n.400-58G=) c.304-288G= (n.304-288G=) c.190-58G= (n.190-58G=) c.104-288G= (n.104-288G=) c.366-58G= c.418-58G= (n.418-58G=) c.109-288G= (n.109-288G=) n.483-58G= c.325-58G= (n.325-58G=) c.200-58G= (n.200-58G=) n.407-58G= c.94-288G= (n.94-288G=) c.-335-58G= (n.-335-58G=)
5	g.140695452A>G	CA2675625991	HARS2	c.400-56A>G (n.400-56A>G) c.304-286A>G (n.304-286A>G) c.190-56A>G (n.190-56A>G) c.104-286A>G (n.104-286A>G) c.366-56A>G c.418-56A>G (n.418-56A>G) c.109-286A>G (n.109-286A>G) n.483-56A>G c.325-56A>G (n.325-56A>G) c.200-56A>G (n.200-56A>G) n.407-56A>G c.94-286A>G (n.94-286A>G) c.-335-56A>G (n.-335-56A>G)	gnomAD v4
5	g.140695452A>T	CA2675625992	HARS2	c.400-56A>T (n.400-56A>T) c.304-286A>T (n.304-286A>T) c.190-56A>T (n.190-56A>T) c.104-286A>T (n.104-286A>T) c.366-56A>T c.418-56A>T (n.418-56A>T) c.109-286A>T (n.109-286A>T) n.483-56A>T c.325-56A>T (n.325-56A>T) c.200-56A>T (n.200-56A>T) n.407-56A>T c.94-286A>T (n.94-286A>T) c.-335-56A>T (n.-335-56A>T)	gnomAD v4
5	g.140695453T>C	CA2570523660	HARS2	c.400-55T>C (n.400-55T>C) c.304-285T>C (n.304-285T>C) c.190-55T>C (n.190-55T>C) c.104-285T>C (n.104-285T>C) c.366-55T>C c.418-55T>C (n.418-55T>C) c.109-285T>C (n.109-285T>C) n.483-55T>C c.325-55T>C (n.325-55T>C) c.200-55T>C (n.200-55T>C) n.407-55T>C c.94-285T>C (n.94-285T>C) c.-335-55T>C (n.-335-55T>C)
5	g.140695453_140695454insTAGGGAGG	CA2675625993	HARS2	c.400-55_400-54insTAGGGAGG (n.400-55_400-54insTAGGGAGG) c.304-285_304-284insTAGGGAGG (n.304-285_304-284insTAGGGAGG) c.190-55_190-54insTAGGGAGG (n.190-55_190-54insTAGGGAGG) c.104-285_104-284insTAGGGAGG (n.104-285_104-284insTAGGGAGG) c.366-55_366-54insTAGGGAGG c.418-55_418-54insTAGGGAGG (n.418-55_418-54insTAGGGAGG) c.109-285_109-284insTAGGGAGG (n.109-285_109-284insTAGGGAGG) n.483-55_483-54insTAGGGAGG c.325-55_325-54insTAGGGAGG (n.325-55_325-54insTAGGGAGG) c.200-55_200-54insTAGGGAGG (n.200-55_200-54insTAGGGAGG) n.407-55_407-54insTAGGGAGG c.94-285_94-284insTAGGGAGG (n.94-285_94-284insTAGGGAGG) c.-335-55_-335-54insTAGGGAGG (n.-335-55_-335-54insTAGGGAGG)	gnomAD v4
5	g.140695454A>G	CA2675625994	HARS2	c.400-54A>G (n.400-54A>G) c.304-284A>G (n.304-284A>G) c.190-54A>G (n.190-54A>G) c.104-284A>G (n.104-284A>G) c.366-54A>G c.418-54A>G (n.418-54A>G) c.109-284A>G (n.109-284A>G) n.483-54A>G c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.200-54A>G (n.200-54A>G) n.407-54A>G c.94-284A>G (n.94-284A>G) c.-335-54A>G (n.-335-54A>G)	gnomAD v4
5	g.140695455C>A	CA2675625995	HARS2	c.400-53C>A (n.400-53C>A) c.304-283C>A (n.304-283C>A) c.190-53C>A (n.190-53C>A) c.104-283C>A (n.104-283C>A) c.366-53C>A c.418-53C>A (n.418-53C>A) c.109-283C>A (n.109-283C>A) n.483-53C>A c.325-53C>A (n.325-53C>A) c.200-53C>A (n.200-53C>A) n.407-53C>A c.94-283C>A (n.94-283C>A) c.-335-53C>A (n.-335-53C>A)	gnomAD v4
5	g.140695455C=	CA1586866242	HARS2	c.400-53C= (n.400-53C=) c.304-283C= (n.304-283C=) c.190-53C= (n.190-53C=) c.104-283C= (n.104-283C=) c.366-53C= c.418-53C= (n.418-53C=) c.109-283C= (n.109-283C=) n.483-53C= c.325-53C= (n.325-53C=) c.200-53C= (n.200-53C=) n.407-53C= c.94-283C= (n.94-283C=) c.-335-53C= (n.-335-53C=)
5	g.140695455C>G	CA2675625996	HARS2	c.400-53C>G (n.400-53C>G) c.304-283C>G (n.304-283C>G) c.190-53C>G (n.190-53C>G) c.104-283C>G (n.104-283C>G) c.366-53C>G c.418-53C>G (n.418-53C>G) c.109-283C>G (n.109-283C>G) n.483-53C>G c.325-53C>G (n.325-53C>G) c.200-53C>G (n.200-53C>G) n.407-53C>G c.94-283C>G (n.94-283C>G) c.-335-53C>G (n.-335-53C>G)	gnomAD v4
5	g.140695455C>T	CA3444414	HARS2	c.400-53C>T (n.400-53C>T) c.304-283C>T (n.304-283C>T) c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.104-283C>T (n.104-283C>T) c.366-53C>T c.418-53C>T (n.418-53C>T) c.109-283C>T (n.109-283C>T) n.483-53C>T c.325-53C>T (n.325-53C>T) c.200-53C>T (n.200-53C>T) n.407-53C>T c.94-283C>T (n.94-283C>T) c.-335-53C>T (n.-335-53C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695455_140695458dup	CA2578428436	HARS2	c.400-53_400-50dup (n.400-53_400-50dup) c.304-283_304-280dup (n.304-283_304-280dup) c.190-53_190-50dup (n.190-53_190-50dup) c.104-283_104-280dup (n.104-283_104-280dup) c.366-53_366-50dup c.418-53_418-50dup (n.418-53_418-50dup) c.109-283_109-280dup (n.109-283_109-280dup) n.483-53_483-50dup c.325-53_325-50dup (n.325-53_325-50dup) c.200-53_200-50dup (n.200-53_200-50dup) n.407-53_407-50dup c.94-283_94-280dup (n.94-283_94-280dup) c.-335-53_-335-50dup (n.-335-53_-335-50dup)
5	g.140695456T>G	CA1586866247	HARS2	c.400-52T>G (n.400-52T>G) c.304-282T>G (n.304-282T>G) c.190-52T>G (n.190-52T>G) c.104-282T>G (n.104-282T>G) c.366-52T>G c.418-52T>G (n.418-52T>G) c.109-282T>G (n.109-282T>G) n.483-52T>G c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.200-52T>G (n.200-52T>G) n.407-52T>G c.94-282T>G (n.94-282T>G) c.-335-52T>G (n.-335-52T>G)	dbSNP
5	g.140695456T=	CA1586866246	HARS2	c.400-52T= (n.400-52T=) c.304-282T= (n.304-282T=) c.190-52T= (n.190-52T=) c.104-282T= (n.104-282T=) c.366-52T= c.418-52T= (n.418-52T=) c.109-282T= (n.109-282T=) n.483-52T= c.325-52T= (n.325-52T=) c.200-52T= (n.200-52T=) n.407-52T= c.94-282T= (n.94-282T=) c.-335-52T= (n.-335-52T=)
5	g.140695457G>A	CA2675625998	HARS2	c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.304-281G>A (n.304-281G>A) c.190-51G>A (n.190-51G>A) c.104-281G>A (n.104-281G>A) c.366-51G>A c.418-51G>A (n.418-51G>A) c.109-281G>A (n.109-281G>A) n.483-51G>A c.325-51G>A (n.325-51G>A) c.200-51G>A (n.200-51G>A) n.407-51G>A c.94-281G>A (n.94-281G>A) c.-335-51G>A (n.-335-51G>A)	gnomAD v4
5	g.140695459del	CA2675625997	HARS2	c.400-49del (n.400-49del) c.304-279del (n.304-279del) c.190-49del (n.190-49del) c.104-279del (n.104-279del) c.366-49del c.418-49del (n.418-49del) c.109-279del (n.109-279del) n.483-49del c.325-49del (n.325-49del) c.200-49del (n.200-49del) n.407-49del c.94-279del (n.94-279del) c.-335-49del (n.-335-49del)	gnomAD v4
5	g.140695459G>A	CA1082227458	HARS2	c.400-49G>A (n.400-49G>A) c.304-279G>A (n.304-279G>A) c.190-49G>A (n.190-49G>A) c.104-279G>A (n.104-279G>A) c.366-49G>A c.418-49G>A (n.418-49G>A) c.109-279G>A (n.109-279G>A) n.483-49G>A c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.200-49G>A (n.200-49G>A) n.407-49G>A c.94-279G>A (n.94-279G>A) c.-335-49G>A (n.-335-49G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695459G>C	CA2675625999	HARS2	c.400-49G>C (n.400-49G>C) c.304-279G>C (n.304-279G>C) c.190-49G>C (n.190-49G>C) c.104-279G>C (n.104-279G>C) c.366-49G>C c.418-49G>C (n.418-49G>C) c.109-279G>C (n.109-279G>C) n.483-49G>C c.325-49G>C (n.325-49G>C) c.200-49G>C (n.200-49G>C) n.407-49G>C c.94-279G>C (n.94-279G>C) c.-335-49G>C (n.-335-49G>C)	gnomAD v4
5	g.140695459G=	CA1586866248	HARS2	c.400-49G= (n.400-49G=) c.304-279G= (n.304-279G=) c.190-49G= (n.190-49G=) c.104-279G= (n.104-279G=) c.366-49G= c.418-49G= (n.418-49G=) c.109-279G= (n.109-279G=) n.483-49G= c.325-49G= (n.325-49G=) c.200-49G= (n.200-49G=) n.407-49G= c.94-279G= (n.94-279G=) c.-335-49G= (n.-335-49G=)
5	g.140695460C>A	CA2675626000	HARS2	c.400-48C>A (n.400-48C>A) c.304-278C>A (n.304-278C>A) c.190-48C>A (n.190-48C>A) c.104-278C>A (n.104-278C>A) c.366-48C>A c.418-48C>A (n.418-48C>A) c.109-278C>A (n.109-278C>A) n.483-48C>A c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.200-48C>A (n.200-48C>A) n.407-48C>A c.94-278C>A (n.94-278C>A) c.-335-48C>A (n.-335-48C>A)	gnomAD v4
5	g.140695460C>G	CA2578428437	HARS2	c.400-48C>G (n.400-48C>G) c.304-278C>G (n.304-278C>G) c.190-48C>G (n.190-48C>G) c.104-278C>G (n.104-278C>G) c.366-48C>G c.418-48C>G (n.418-48C>G) c.109-278C>G (n.109-278C>G) n.483-48C>G c.325-48C>G (n.325-48C>G) c.200-48C>G (n.200-48C>G) n.407-48C>G c.94-278C>G (n.94-278C>G) c.-335-48C>G (n.-335-48C>G)
5	g.140695462T>G	CA2526368821	HARS2	c.400-46T>G (n.400-46T>G) c.304-276T>G (n.304-276T>G) c.190-46T>G (n.190-46T>G) c.104-276T>G (n.104-276T>G) c.366-46T>G c.418-46T>G (n.418-46T>G) c.109-276T>G (n.109-276T>G) n.483-46T>G c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.200-46T>G (n.200-46T>G) n.407-46T>G c.94-276T>G (n.94-276T>G) c.-335-46T>G (n.-335-46T>G)
5	g.140695463A=	CA1586866250	HARS2	c.400-45A= (n.400-45A=) c.304-275A= (n.304-275A=) c.190-45A= (n.190-45A=) c.104-275A= (n.104-275A=) c.366-45A= c.418-45A= (n.418-45A=) c.109-275A= (n.109-275A=) n.483-45A= c.325-45A= (n.325-45A=) c.200-45A= (n.200-45A=) n.407-45A= c.94-275A= (n.94-275A=) c.-335-45A= (n.-335-45A=)
5	g.140695463A>G	CA563330723	HARS2	c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.304-275A>G (n.304-275A>G) c.190-45A>G (n.190-45A>G) c.104-275A>G (n.104-275A>G) c.366-45A>G c.418-45A>G (n.418-45A>G) c.109-275A>G (n.109-275A>G) n.483-45A>G c.325-45A>G (n.325-45A>G) c.200-45A>G (n.200-45A>G) n.407-45A>G c.94-275A>G (n.94-275A>G) c.-335-45A>G (n.-335-45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695463A>T	CA2675626001	HARS2	c.400-45A>T (n.400-45A>T) c.304-275A>T (n.304-275A>T) c.190-45A>T (n.190-45A>T) c.104-275A>T (n.104-275A>T) c.366-45A>T c.418-45A>T (n.418-45A>T) c.109-275A>T (n.109-275A>T) n.483-45A>T c.325-45A>T (n.325-45A>T) c.200-45A>T (n.200-45A>T) n.407-45A>T c.94-275A>T (n.94-275A>T) c.-335-45A>T (n.-335-45A>T)	gnomAD v4
5	g.140695465T>G	CA2553817785	HARS2	c.400-43T>G (n.400-43T>G) c.304-273T>G (n.304-273T>G) c.190-43T>G (n.190-43T>G) c.104-273T>G (n.104-273T>G) c.366-43T>G c.418-43T>G (n.418-43T>G) c.109-273T>G (n.109-273T>G) n.483-43T>G c.325-43T>G (n.325-43T>G) c.200-43T>G (n.200-43T>G) n.407-43T>G c.94-273T>G (n.94-273T>G) c.-335-43T>G (n.-335-43T>G)
5	g.140695466C>A	CA2768651143	HARS2	c.400-42C>A (n.400-42C>A) c.304-272C>A (n.304-272C>A) c.190-42C>A (n.190-42C>A) c.104-272C>A (n.104-272C>A) c.366-42C>A c.418-42C>A (n.418-42C>A) c.109-272C>A (n.109-272C>A) n.483-42C>A c.325-42C>A (n.325-42C>A) c.200-42C>A (n.200-42C>A) n.407-42C>A c.94-272C>A (n.94-272C>A) c.-335-42C>A (n.-335-42C>A)
5	g.140695466C=	CA1586866252	HARS2	c.400-42C= (n.400-42C=) c.304-272C= (n.304-272C=) c.190-42C= (n.190-42C=) c.104-272C= (n.104-272C=) c.366-42C= c.418-42C= (n.418-42C=) c.109-272C= (n.109-272C=) n.483-42C= c.325-42C= (n.325-42C=) c.200-42C= (n.200-42C=) n.407-42C= c.94-272C= (n.94-272C=) c.-335-42C= (n.-335-42C=)
5	g.140695466C>G	CA3444415	HARS2	c.400-42C>G (n.400-42C>G) c.304-272C>G (n.304-272C>G) c.190-42C>G (n.190-42C>G) c.104-272C>G (n.104-272C>G) c.366-42C>G c.418-42C>G (n.418-42C>G) c.109-272C>G (n.109-272C>G) n.483-42C>G c.325-42C>G (n.325-42C>G) c.200-42C>G (n.200-42C>G) n.407-42C>G c.94-272C>G (n.94-272C>G) c.-335-42C>G (n.-335-42C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695469T>C	CA3444416	HARS2	c.400-39T>C (n.400-39T>C) c.304-269T>C (n.304-269T>C) c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.104-269T>C (n.104-269T>C) c.366-39T>C c.418-39T>C (n.418-39T>C) c.109-269T>C (n.109-269T>C) n.483-39T>C c.325-39T>C (n.325-39T>C) c.200-39T>C (n.200-39T>C) n.407-39T>C c.94-269T>C (n.94-269T>C) c.-335-39T>C (n.-335-39T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695469T=	CA1586866257	HARS2	c.400-39T= (n.400-39T=) c.304-269T= (n.304-269T=) c.190-39T= (n.190-39T=) c.104-269T= (n.104-269T=) c.366-39T= c.418-39T= (n.418-39T=) c.109-269T= (n.109-269T=) n.483-39T= c.325-39T= (n.325-39T=) c.200-39T= (n.200-39T=) n.407-39T= c.94-269T= (n.94-269T=) c.-335-39T= (n.-335-39T=)
5	g.140695470G>A	CA2501094421	HARS2	c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.304-268G>A (n.304-268G>A) c.190-38G>A (n.190-38G>A) c.104-268G>A (n.104-268G>A) c.366-38G>A c.418-38G>A (n.418-38G>A) c.109-268G>A (n.109-268G>A) n.483-38G>A c.325-38G>A (n.325-38G>A) c.200-38G>A (n.200-38G>A) n.407-38G>A c.94-268G>A (n.94-268G>A) c.-335-38G>A (n.-335-38G>A)
5	g.140695470G>T	CA2675626002	HARS2	c.400-38G>T (n.400-38G>T) c.304-268G>T (n.304-268G>T) c.190-38G>T (n.190-38G>T) c.104-268G>T (n.104-268G>T) c.366-38G>T c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.109-268G>T (n.109-268G>T) n.483-38G>T c.325-38G>T (n.325-38G>T) c.200-38G>T (n.200-38G>T) n.407-38G>T c.94-268G>T (n.94-268G>T) c.-335-38G>T (n.-335-38G>T)	gnomAD v4
5	g.140695473T>C	CA3444417	HARS2	c.400-35T>C (n.400-35T>C) c.304-265T>C (n.304-265T>C) c.190-35T>C (n.190-35T>C) c.104-265T>C (n.104-265T>C) c.366-35T>C c.418-35T>C (n.418-35T>C) c.109-265T>C (n.109-265T>C) n.483-35T>C c.325-35T>C (n.325-35T>C) c.200-35T>C (n.200-35T>C) n.407-35T>C c.94-265T>C (n.94-265T>C) c.-335-35T>C (n.-335-35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.140695473T=	CA1586866260	HARS2	c.400-35T= (n.400-35T=) c.304-265T= (n.304-265T=) c.190-35T= (n.190-35T=) c.104-265T= (n.104-265T=) c.366-35T= c.418-35T= (n.418-35T=) c.109-265T= (n.109-265T=) n.483-35T= c.325-35T= (n.325-35T=) c.200-35T= (n.200-35T=) n.407-35T= c.94-265T= (n.94-265T=) c.-335-35T= (n.-335-35T=)
5	g.140695474G>A	CA2578428438	HARS2	c.400-34G>A (n.400-34G>A) c.304-264G>A (n.304-264G>A) c.190-34G>A (n.190-34G>A) c.104-264G>A (n.104-264G>A) c.366-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.109-264G>A (n.109-264G>A) n.483-34G>A c.325-34G>A (n.325-34G>A) c.200-34G>A (n.200-34G>A) n.407-34G>A c.94-264G>A (n.94-264G>A) c.-335-34G>A (n.-335-34G>A)
5	g.140695474G>T	CA2578428439	HARS2	c.400-34G>T (n.400-34G>T) c.304-264G>T (n.304-264G>T) c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.104-264G>T (n.104-264G>T) c.366-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.109-264G>T (n.109-264G>T) n.483-34G>T c.325-34G>T (n.325-34G>T) c.200-34G>T (n.200-34G>T) n.407-34G>T c.94-264G>T (n.94-264G>T) c.-335-34G>T (n.-335-34G>T)
5	g.140695476_140695485del	CA2510205668	HARS2	c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del) c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del) c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del) c.104-262_104-253del (n.104-262_104-253del) c.366-32_366-23del c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del) c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del) n.483-32_483-23del c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del) c.200-32_200-23del (n.200-32_200-23del) n.407-32_407-23del c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del) c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del)
5	g.140695476A=	CA1586866266	HARS2	c.400-32A= (n.400-32A=) c.304-262A= (n.304-262A=) c.190-32A= (n.190-32A=) c.104-262A= (n.104-262A=) c.366-32A= c.418-32A= (n.418-32A=) c.109-262A= (n.109-262A=) n.483-32A= c.325-32A= (n.325-32A=) c.200-32A= (n.200-32A=) n.407-32A= c.94-262A= (n.94-262A=) c.-335-32A= (n.-335-32A=)
5	g.140695476A>G	CA3444418	HARS2	c.400-32A>G (n.400-32A>G) c.304-262A>G (n.304-262A>G) c.190-32A>G (n.190-32A>G) c.104-262A>G (n.104-262A>G) c.366-32A>G c.418-32A>G (n.418-32A>G) c.109-262A>G (n.109-262A>G) n.483-32A>G c.325-32A>G (n.325-32A>G) c.200-32A>G (n.200-32A>G) n.407-32A>G c.94-262A>G (n.94-262A>G) c.-335-32A>G (n.-335-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695477G>A	CA2675626005	HARS2	c.400-31G>A (n.400-31G>A) c.304-261G>A (n.304-261G>A) c.190-31G>A (n.190-31G>A) c.104-261G>A (n.104-261G>A) c.366-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.109-261G>A (n.109-261G>A) n.483-31G>A c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.200-31G>A (n.200-31G>A) n.407-31G>A c.94-261G>A (n.94-261G>A) c.-335-31G>A (n.-335-31G>A)	gnomAD v4
5	g.140695477G>T	CA2675626004	HARS2	c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.304-261G>T (n.304-261G>T) c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.104-261G>T (n.104-261G>T) c.366-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.109-261G>T (n.109-261G>T) n.483-31G>T c.325-31G>T (n.325-31G>T) c.200-31G>T (n.200-31G>T) n.407-31G>T c.94-261G>T (n.94-261G>T) c.-335-31G>T (n.-335-31G>T)	gnomAD v4
5	g.140695477_140695485del	CA2675626003	HARS2	c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del) c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del) c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del) c.104-261_104-253del (n.104-261_104-253del) c.366-31_366-23del c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del) c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del) n.483-31_483-23del c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del) c.200-31_200-23del (n.200-31_200-23del) n.407-31_407-23del c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del) c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del)	gnomAD v4
5	g.140695478T>C	CA3444419	HARS2	c.400-30T>C (n.400-30T>C) c.304-260T>C (n.304-260T>C) c.190-30T>C (n.190-30T>C) c.104-260T>C (n.104-260T>C) c.366-30T>C c.418-30T>C (n.418-30T>C) c.109-260T>C (n.109-260T>C) n.483-30T>C c.325-30T>C (n.325-30T>C) c.200-30T>C (n.200-30T>C) n.407-30T>C c.94-260T>C (n.94-260T>C) c.-335-30T>C (n.-335-30T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695478T=	CA1586866268	HARS2	c.400-30T= (n.400-30T=) c.304-260T= (n.304-260T=) c.190-30T= (n.190-30T=) c.104-260T= (n.104-260T=) c.366-30T= c.418-30T= (n.418-30T=) c.109-260T= (n.109-260T=) n.483-30T= c.325-30T= (n.325-30T=) c.200-30T= (n.200-30T=) n.407-30T= c.94-260T= (n.94-260T=) c.-335-30T= (n.-335-30T=)
5	g.140695478_140695479insG	CA1586866272	HARS2	c.400-30_400-29insG (n.400-30_400-29insG) c.304-260_304-259insG (n.304-260_304-259insG) c.190-30_190-29insG (n.190-30_190-29insG) c.104-260_104-259insG (n.104-260_104-259insG) c.366-30_366-29insG c.418-30_418-29insG (n.418-30_418-29insG) c.109-260_109-259insG (n.109-260_109-259insG) n.483-30_483-29insG c.325-30_325-29insG (n.325-30_325-29insG) c.200-30_200-29insG (n.200-30_200-29insG) n.407-30_407-29insG c.94-260_94-259insG (n.94-260_94-259insG) c.-335-30_-335-29insG (n.-335-30_-335-29insG)	dbSNP
5	g.140695479A=	CA1586866273	HARS2	c.400-29A= (n.400-29A=) c.304-259A= (n.304-259A=) c.190-29A= (n.190-29A=) c.104-259A= (n.104-259A=) c.366-29A= c.418-29A= (n.418-29A=) c.109-259A= (n.109-259A=) n.483-29A= c.325-29A= (n.325-29A=) c.200-29A= (n.200-29A=) n.407-29A= c.94-259A= (n.94-259A=) c.-335-29A= (n.-335-29A=)
5	g.140695479A>G	CA563500218	HARS2	c.400-29A>G (n.400-29A>G) c.304-259A>G (n.304-259A>G) c.190-29A>G (n.190-29A>G) c.104-259A>G (n.104-259A>G) c.366-29A>G c.418-29A>G (n.418-29A>G) c.109-259A>G (n.109-259A>G) n.483-29A>G c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.200-29A>G (n.200-29A>G) n.407-29A>G c.94-259A>G (n.94-259A>G) c.-335-29A>G (n.-335-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCC	CA1586866274	HARS2	c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC) c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC) c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC) c.104-259_104-249delinsATCCCTCTTCC (n.104-259_104-249delinsATCCCTCTTCC) c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC) c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC) n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC) c.200-29_200-19delinsATCCCTCTTCC (n.200-29_200-19delinsATCCCTCTTCC) n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC) c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC)
5	g.140695480del	CA2675626006	HARS2	c.400-28del (n.400-28del) c.304-258del (n.304-258del) c.190-28del (n.190-28del) c.104-258del (n.104-258del) c.366-28del c.418-28del (n.418-28del) c.109-258del (n.109-258del) n.483-28del c.325-28del (n.325-28del) c.200-28del (n.200-28del) n.407-28del c.94-258del (n.94-258del) c.-335-28del (n.-335-28del)	gnomAD v4
5	g.140695481_140695490del	CA1586866275	HARS2	c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del) c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del) c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del) c.104-257_104-248del (n.104-257_104-248del) c.366-27_366-18del c.418-27_418-18del (n.418-27_418-18del) c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del) n.483-27_483-18del c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del) c.200-27_200-18del (n.200-27_200-18del) n.407-27_407-18del c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del) c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del)	dbSNP
5	g.140695481C=	CA1586866277	HARS2	c.400-27C= (n.400-27C=) c.304-257C= (n.304-257C=) c.190-27C= (n.190-27C=) c.104-257C= (n.104-257C=) c.366-27C= c.418-27C= (n.418-27C=) c.109-257C= (n.109-257C=) n.483-27C= c.325-27C= (n.325-27C=) c.200-27C= (n.200-27C=) n.407-27C= c.94-257C= (n.94-257C=) c.-335-27C= (n.-335-27C=)
5	g.140695481C>T	CA3444420	HARS2	c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.304-257C>T (n.304-257C>T) c.190-27C>T (n.190-27C>T) c.104-257C>T (n.104-257C>T) c.366-27C>T c.418-27C>T (n.418-27C>T) c.109-257C>T (n.109-257C>T) n.483-27C>T c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.200-27C>T (n.200-27C>T) n.407-27C>T c.94-257C>T (n.94-257C>T) c.-335-27C>T (n.-335-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695481_140695483del	CA2525622298	HARS2	c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del) c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del) c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del) c.104-257_104-255del (n.104-257_104-255del) c.366-27_366-25del c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del) c.109-257_109-255del (n.109-257_109-255del) n.483-27_483-25del c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del) c.200-27_200-25del (n.200-27_200-25del) n.407-27_407-25del c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del) c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del)
5	g.140695483C=	CA1586866279	HARS2	c.400-25C= (n.400-25C=) c.304-255C= (n.304-255C=) c.190-25C= (n.190-25C=) c.104-255C= (n.104-255C=) c.366-25C= c.418-25C= (n.418-25C=) c.109-255C= (n.109-255C=) n.483-25C= c.325-25C= (n.325-25C=) c.200-25C= (n.200-25C=) n.407-25C= c.94-255C= (n.94-255C=) c.-335-25C= (n.-335-25C=)
5	g.140695483C>G	CA1586866283	HARS2	c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.304-255C>G (n.304-255C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.104-255C>G (n.104-255C>G) c.366-25C>G c.418-25C>G (n.418-25C>G) c.109-255C>G (n.109-255C>G) n.483-25C>G c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.200-25C>G (n.200-25C>G) n.407-25C>G c.94-255C>G (n.94-255C>G) c.-335-25C>G (n.-335-25C>G)	dbSNP
5	g.140695483C>T	CA2578428440	HARS2	c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.304-255C>T (n.304-255C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.104-255C>T (n.104-255C>T) c.366-25C>T c.418-25C>T (n.418-25C>T) c.109-255C>T (n.109-255C>T) n.483-25C>T c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.200-25C>T (n.200-25C>T) n.407-25C>T c.94-255C>T (n.94-255C>T) c.-335-25C>T (n.-335-25C>T)
5	g.140695484_140695488delinsTCTTC	CA1586866286	HARS2	c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC) c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC) c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC) c.104-254_104-250delinsTCTTC (n.104-254_104-250delinsTCTTC) c.366-24_366-20delinsTCTTC c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC) c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC) n.483-24_483-20delinsTCTTC c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC) c.200-24_200-20delinsTCTTC (n.200-24_200-20delinsTCTTC) n.407-24_407-20delinsTCTTC c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC) c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC)
5	g.140695485C>T	CA2578428441	HARS2	c.400-23C>T (n.400-23C>T) c.304-253C>T (n.304-253C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.104-253C>T (n.104-253C>T) c.366-23C>T c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.109-253C>T (n.109-253C>T) n.483-23C>T c.325-23C>T (n.325-23C>T) c.200-23C>T (n.200-23C>T) n.407-23C>T c.94-253C>T (n.94-253C>T) c.-335-23C>T (n.-335-23C>T)
5	g.140695488_140695491del	CA563500219	HARS2	c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del) c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del) c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del) c.104-250_104-247del (n.104-250_104-247del) c.366-20_366-17del c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del) c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del) n.483-20_483-17del c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del) c.200-20_200-17del (n.200-20_200-17del) n.407-20_407-17del c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del) c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695485_140695496del	CA2515002719	HARS2	c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del) c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del) c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del) c.104-253_104-242del (n.104-253_104-242del) c.366-23_366-12del c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del) c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del) n.483-23_483-12del c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del) c.200-23_200-12del (n.200-23_200-12del) n.407-23_407-12del c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del) c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del)
5	g.140695489C=	CA1586866292	HARS2	c.400-19C= (n.400-19C=) c.304-249C= (n.304-249C=) c.190-19C= (n.190-19C=) c.104-249C= (n.104-249C=) c.366-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.109-249C= (n.109-249C=) n.483-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.200-19C= (n.200-19C=) n.407-19C= c.94-249C= (n.94-249C=) c.-335-19C= (n.-335-19C=)
5	g.140695489C>T	CA804719507	HARS2	c.400-19C>T (n.400-19C>T) c.304-249C>T (n.304-249C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.104-249C>T (n.104-249C>T) c.366-19C>T c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.109-249C>T (n.109-249C>T) n.483-19C>T c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.200-19C>T (n.200-19C>T) n.407-19C>T c.94-249C>T (n.94-249C>T) c.-335-19C>T (n.-335-19C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695490T>A	CA2675626007	HARS2	c.400-18T>A (n.400-18T>A) c.304-248T>A (n.304-248T>A) c.190-18T>A (n.190-18T>A) c.104-248T>A (n.104-248T>A) c.366-18T>A c.418-18T>A (n.418-18T>A) c.109-248T>A (n.109-248T>A) n.483-18T>A c.325-18T>A (n.325-18T>A) c.200-18T>A (n.200-18T>A) n.407-18T>A c.94-248T>A (n.94-248T>A) c.-335-18T>A (n.-335-18T>A)	gnomAD v4
5	g.140695490T>G	CA2675626008	HARS2	c.400-18T>G (n.400-18T>G) c.304-248T>G (n.304-248T>G) c.190-18T>G (n.190-18T>G) c.104-248T>G (n.104-248T>G) c.366-18T>G c.418-18T>G (n.418-18T>G) c.109-248T>G (n.109-248T>G) n.483-18T>G c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.200-18T>G (n.200-18T>G) n.407-18T>G c.94-248T>G (n.94-248T>G) c.-335-18T>G (n.-335-18T>G)	gnomAD v4
5	g.140695492A>C	CA2578428442	HARS2	c.400-16A>C (n.400-16A>C) c.304-246A>C (n.304-246A>C) c.190-16A>C (n.190-16A>C) c.104-246A>C (n.104-246A>C) c.366-16A>C c.418-16A>C (n.418-16A>C) c.109-246A>C (n.109-246A>C) n.483-16A>C c.325-16A>C (n.325-16A>C) c.200-16A>C (n.200-16A>C) n.407-16A>C c.94-246A>C (n.94-246A>C) c.-335-16A>C (n.-335-16A>C)	gnomAD v4
5	g.140695492A>G	CA2675626009	HARS2	c.400-16A>G (n.400-16A>G) c.304-246A>G (n.304-246A>G) c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.104-246A>G (n.104-246A>G) c.366-16A>G c.418-16A>G (n.418-16A>G) c.109-246A>G (n.109-246A>G) n.483-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.200-16A>G (n.200-16A>G) n.407-16A>G c.94-246A>G (n.94-246A>G) c.-335-16A>G (n.-335-16A>G)	gnomAD v4
5	g.140695492_140695495delinsAACC	CA1586866293	HARS2	c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC) c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC) c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC) c.104-246_104-243delinsAACC (n.104-246_104-243delinsAACC) c.366-16_366-13delinsAACC c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC) c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC) n.483-16_483-13delinsAACC c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC) c.200-16_200-13delinsAACC (n.200-16_200-13delinsAACC) n.407-16_407-13delinsAACC c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC) c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC)
5	g.140695493A>T	CA2675626010	HARS2	c.400-15A>T (n.400-15A>T) c.304-245A>T (n.304-245A>T) c.190-15A>T (n.190-15A>T) c.104-245A>T (n.104-245A>T) c.366-15A>T c.418-15A>T (n.418-15A>T) c.109-245A>T (n.109-245A>T) n.483-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.200-15A>T (n.200-15A>T) n.407-15A>T c.94-245A>T (n.94-245A>T) c.-335-15A>T (n.-335-15A>T)	gnomAD v4
5	g.140695493_140695495del	CA1586866294	HARS2	c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del) c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del) c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del) c.104-245_104-243del (n.104-245_104-243del) c.366-15_366-13del c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del) c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del) n.483-15_483-13del c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del) c.200-15_200-13del (n.200-15_200-13del) n.407-15_407-13del c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del) c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del)	dbSNP
5	g.140695495C=	CA1586866297	HARS2	c.400-13C= (n.400-13C=) c.304-243C= (n.304-243C=) c.190-13C= (n.190-13C=) c.104-243C= (n.104-243C=) c.366-13C= c.418-13C= (n.418-13C=) c.109-243C= (n.109-243C=) n.483-13C= c.325-13C= (n.325-13C=) c.200-13C= (n.200-13C=) n.407-13C= c.94-243C= (n.94-243C=) c.-335-13C= (n.-335-13C=)
5	g.140695495C>G	CA3444421	HARS2	c.400-13C>G (n.400-13C>G) c.304-243C>G (n.304-243C>G) c.190-13C>G (n.190-13C>G) c.104-243C>G (n.104-243C>G) c.366-13C>G c.418-13C>G (n.418-13C>G) c.109-243C>G (n.109-243C>G) n.483-13C>G c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.200-13C>G (n.200-13C>G) n.407-13C>G c.94-243C>G (n.94-243C>G) c.-335-13C>G (n.-335-13C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695496C=	CA1586866298	HARS2	c.400-12C= (n.400-12C=) c.304-242C= (n.304-242C=) c.190-12C= (n.190-12C=) c.104-242C= (n.104-242C=) c.366-12C= c.418-12C= (n.418-12C=) c.109-242C= (n.109-242C=) n.483-12C= c.325-12C= (n.325-12C=) c.200-12C= (n.200-12C=) n.407-12C= c.94-242C= (n.94-242C=) c.-335-12C= (n.-335-12C=)
5	g.140695496C>G	CA1586866299	HARS2	c.400-12C>G (n.400-12C>G) c.304-242C>G (n.304-242C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.104-242C>G (n.104-242C>G) c.366-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.109-242C>G (n.109-242C>G) n.483-12C>G c.325-12C>G (n.325-12C>G) c.200-12C>G (n.200-12C>G) n.407-12C>G c.94-242C>G (n.94-242C>G) c.-335-12C>G (n.-335-12C>G)	dbSNP
5	g.140695497A=	CA1586866300	HARS2	c.400-11A= (n.400-11A=) c.304-241A= (n.304-241A=) c.190-11A= (n.190-11A=) c.104-241A= (n.104-241A=) c.366-11A= c.418-11A= (n.418-11A=) c.109-241A= (n.109-241A=) n.483-11A= c.325-11A= (n.325-11A=) c.200-11A= (n.200-11A=) n.407-11A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.-335-11A= (n.-335-11A=)
5	g.140695497A>G	CA3444422	HARS2	c.400-11A>G (n.400-11A>G) c.304-241A>G (n.304-241A>G) c.190-11A>G (n.190-11A>G) c.104-241A>G (n.104-241A>G) c.366-11A>G c.418-11A>G (n.418-11A>G) c.109-241A>G (n.109-241A>G) n.483-11A>G c.325-11A>G (n.325-11A>G) c.200-11A>G (n.200-11A>G) n.407-11A>G c.94-241A>G (n.94-241A>G) c.-335-11A>G (n.-335-11A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695497_140695498insGG	CA2512010719	HARS2	c.400-11_400-10insGG (n.400-11_400-10insGG) c.304-241_304-240insGG (n.304-241_304-240insGG) c.190-11_190-10insGG (n.190-11_190-10insGG) c.104-241_104-240insGG (n.104-241_104-240insGG) c.366-11_366-10insGG c.418-11_418-10insGG (n.418-11_418-10insGG) c.109-241_109-240insGG (n.109-241_109-240insGG) n.483-11_483-10insGG c.325-11_325-10insGG (n.325-11_325-10insGG) c.200-11_200-10insGG (n.200-11_200-10insGG) n.407-11_407-10insGG c.94-241_94-240insGG (n.94-241_94-240insGG) c.-335-11_-335-10insGG (n.-335-11_-335-10insGG)
5	g.140695501A>G	CA2675626011	HARS2	c.400-7A>G (n.400-7A>G) c.304-237A>G (n.304-237A>G) c.190-7A>G (n.190-7A>G) c.104-237A>G (n.104-237A>G) c.366-7A>G c.418-7A>G (n.418-7A>G) c.109-237A>G (n.109-237A>G) n.483-7A>G c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.200-7A>G (n.200-7A>G) n.407-7A>G c.94-237A>G (n.94-237A>G) c.-335-7A>G (n.-335-7A>G)	gnomAD v4
5	g.140695502T>C	CA3444423	HARS2	c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.304-236T>C (n.304-236T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.104-236T>C (n.104-236T>C) c.366-6T>C c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.109-236T>C (n.109-236T>C) n.483-6T>C c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.200-6T>C (n.200-6T>C) n.407-6T>C c.94-236T>C (n.94-236T>C) c.-335-6T>C (n.-335-6T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695502T=	CA1586866301	HARS2	c.400-6T= (n.400-6T=) c.304-236T= (n.304-236T=) c.190-6T= (n.190-6T=) c.104-236T= (n.104-236T=) c.366-6T= c.418-6T= (n.418-6T=) c.109-236T= (n.109-236T=) n.483-6T= c.325-6T= (n.325-6T=) c.200-6T= (n.200-6T=) n.407-6T= c.94-236T= (n.94-236T=) c.-335-6T= (n.-335-6T=)
5	g.140695503G>A	CA1586866305	HARS2	c.400-5G>A (n.400-5G>A) c.304-235G>A (n.304-235G>A) c.190-5G>A (n.190-5G>A) c.104-235G>A (n.104-235G>A) c.366-5G>A c.418-5G>A (n.418-5G>A) c.109-235G>A (n.109-235G>A) n.483-5G>A c.325-5G>A (n.325-5G>A) c.200-5G>A (n.200-5G>A) n.407-5G>A c.94-235G>A (n.94-235G>A) c.-335-5G>A (n.-335-5G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.140695503G=	CA1586866304	HARS2	c.400-5G= (n.400-5G=) c.304-235G= (n.304-235G=) c.190-5G= (n.190-5G=) c.104-235G= (n.104-235G=) c.366-5G= c.418-5G= (n.418-5G=) c.109-235G= (n.109-235G=) n.483-5G= c.325-5G= (n.325-5G=) c.200-5G= (n.200-5G=) n.407-5G= c.94-235G= (n.94-235G=) c.-335-5G= (n.-335-5G=)
5	g.140695504T>C	CA804719512	HARS2	c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.304-234T>C (n.304-234T>C) c.190-4T>C (n.190-4T>C) c.104-234T>C (n.104-234T>C) c.366-4T>C c.418-4T>C (n.418-4T>C) c.109-234T>C (n.109-234T>C) n.483-4T>C c.325-4T>C (n.325-4T>C) c.200-4T>C (n.200-4T>C) n.407-4T>C c.94-234T>C (n.94-234T>C) c.-335-4T>C (n.-335-4T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695504T>G	CA2578428443	HARS2	c.400-4T>G (n.400-4T>G) c.304-234T>G (n.304-234T>G) c.190-4T>G (n.190-4T>G) c.104-234T>G (n.104-234T>G) c.366-4T>G c.418-4T>G (n.418-4T>G) c.109-234T>G (n.109-234T>G) n.483-4T>G c.325-4T>G (n.325-4T>G) c.200-4T>G (n.200-4T>G) n.407-4T>G c.94-234T>G (n.94-234T>G) c.-335-4T>G (n.-335-4T>G)	gnomAD v4
5	g.140695504T=	CA1586866307	HARS2	c.400-4T= (n.400-4T=) c.304-234T= (n.304-234T=) c.190-4T= (n.190-4T=) c.104-234T= (n.104-234T=) c.366-4T= c.418-4T= (n.418-4T=) c.109-234T= (n.109-234T=) n.483-4T= c.325-4T= (n.325-4T=) c.200-4T= (n.200-4T=) n.407-4T= c.94-234T= (n.94-234T=) c.-335-4T= (n.-335-4T=)
5	g.140695505G>A	CA2739864338	HARS2	c.400-3G>A (n.400-3G>A) c.304-233G>A (n.304-233G>A) c.190-3G>A (n.190-3G>A) c.104-233G>A (n.104-233G>A) c.366-3G>A c.418-3G>A (n.418-3G>A) c.109-233G>A (n.109-233G>A) n.483-3G>A c.325-3G>A (n.325-3G>A) c.200-3G>A (n.200-3G>A) n.407-3G>A c.94-233G>A (n.94-233G>A) c.-335-3G>A (n.-335-3G>A)
5	g.140695505G>C	CA2739864339	HARS2	c.400-3G>C (n.400-3G>C) c.304-233G>C (n.304-233G>C) c.190-3G>C (n.190-3G>C) c.104-233G>C (n.104-233G>C) c.366-3G>C c.418-3G>C (n.418-3G>C) c.109-233G>C (n.109-233G>C) n.483-3G>C c.325-3G>C (n.325-3G>C) c.200-3G>C (n.200-3G>C) n.407-3G>C c.94-233G>C (n.94-233G>C) c.-335-3G>C (n.-335-3G>C)
5	g.140695506A>C	CA361196944	HARS2	c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.304-232A>C (n.304-232A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.104-232A>C (n.104-232A>C) c.366-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.109-232A>C (n.109-232A>C) n.483-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.407-2A>C c.94-232A>C (n.94-232A>C) c.-335-2A>C (n.-335-2A>C)
5	g.140695506A>G	CA361196947	HARS2	c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.304-232A>G (n.304-232A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.104-232A>G (n.104-232A>G) c.366-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.109-232A>G (n.109-232A>G) n.483-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.407-2A>G c.94-232A>G (n.94-232A>G) c.-335-2A>G (n.-335-2A>G)
5	g.140695506A>T	CA361196948	HARS2	c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.304-232A>T (n.304-232A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.104-232A>T (n.104-232A>T) c.366-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.109-232A>T (n.109-232A>T) n.483-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.407-2A>T c.94-232A>T (n.94-232A>T) c.-335-2A>T (n.-335-2A>T)
5	g.140695507G>A	CA361196952	HARS2	c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.304-231G>A (n.304-231G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.104-231G>A (n.104-231G>A) c.366-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.109-231G>A (n.109-231G>A) n.483-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.407-1G>A c.94-231G>A (n.94-231G>A) c.-335-1G>A (n.-335-1G>A)	gnomAD v4
5	g.140695507G>C	CA361196955	HARS2	c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.304-231G>C (n.304-231G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.104-231G>C (n.104-231G>C) c.366-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.109-231G>C (n.109-231G>C) n.483-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.407-1G>C c.94-231G>C (n.94-231G>C) c.-335-1G>C (n.-335-1G>C)
5	g.140695507G>T	CA361196956	HARS2	c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.304-231G>T (n.304-231G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.104-231G>T (n.104-231G>T) c.366-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.109-231G>T (n.109-231G>T) n.483-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) n.407-1G>T c.94-231G>T (n.94-231G>T) c.-335-1G>T (n.-335-1G>T)
5	g.140695508G>A	CA361196959	HARS2	c.400G>A (p.Val134Ile) c.304-230G>A (n.304-230G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.104-230G>A (n.104-230G>A) c.366G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.109-230G>A (n.109-230G>A) n.483G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.200G>A (n.200G>A) n.407G>A c.94-230G>A (n.94-230G>A) c.-335G>A (n.-335G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695508G>C	CA361196962	HARS2	c.400G>C (p.Val134Leu) c.304-230G>C (n.304-230G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.104-230G>C (n.104-230G>C) c.366G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.109-230G>C (n.109-230G>C) n.483G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.200G>C (n.200G>C) n.407G>C c.94-230G>C (n.94-230G>C) c.-335G>C (n.-335G>C)
5	g.140695508G=	CA1586866310	HARS2	c.400G= (p.Val134=) c.304-230G= (n.304-230G=) c.190G= (p.Val64=) c.104-230G= (n.104-230G=) c.366G= c.418G= (p.Val140=) c.109-230G= (n.109-230G=) n.483G= c.325G= (p.Val109=) c.200G= (n.200G=) n.407G= c.94-230G= (n.94-230G=) c.-335G= (n.-335G=)
5	g.140695508G>T	CA3444424	HARS2	c.400G>T (p.Val134Phe) c.304-230G>T (n.304-230G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.104-230G>T (n.104-230G>T) c.366G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.109-230G>T (n.109-230G>T) n.483G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.200G>T (n.200G>T) n.407G>T c.94-230G>T (n.94-230G>T) c.-335G>T (n.-335G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695509T>A	CA361196964	HARS2	c.401T>A (p.Val134Asp) c.304-229T>A (n.304-229T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.104-229T>A (n.104-229T>A) c.367T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.109-229T>A (n.109-229T>A) n.484T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.201T>A (n.201T>A) n.408T>A c.94-229T>A (n.94-229T>A) c.-334T>A (n.-334T>A)
5	g.140695509T>C	CA361196966	HARS2	c.401T>C (p.Val134Ala) c.304-229T>C (n.304-229T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.104-229T>C (n.104-229T>C) c.367T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.109-229T>C (n.109-229T>C) n.484T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.201T>C (n.201T>C) n.408T>C c.94-229T>C (n.94-229T>C) c.-334T>C (n.-334T>C)
5	g.140695509T>G	CA361196967	HARS2	c.401T>G (p.Val134Gly) c.304-229T>G (n.304-229T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.104-229T>G (n.104-229T>G) c.367T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.109-229T>G (n.109-229T>G) n.484T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.201T>G (n.201T>G) n.408T>G c.94-229T>G (n.94-229T>G) c.-334T>G (n.-334T>G)
5	g.140695510T>A	CA446804317	HARS2	c.402T>A (p.Val134=) c.304-228T>A (n.304-228T>A) c.192T>A (p.Val64=) c.104-228T>A (n.104-228T>A) c.368T>A c.420T>A (p.Val140=) c.109-228T>A (n.109-228T>A) n.485T>A c.327T>A (p.Val109=) c.202T>A (n.202T>A) n.409T>A c.94-228T>A (n.94-228T>A) c.-333T>A (n.-333T>A)
5	g.140695510T>C	CA446804318	HARS2	c.402T>C (p.Val134=) c.304-228T>C (n.304-228T>C) c.192T>C (p.Val64=) c.104-228T>C (n.104-228T>C) c.368T>C c.420T>C (p.Val140=) c.109-228T>C (n.109-228T>C) n.485T>C c.327T>C (p.Val109=) c.202T>C (n.202T>C) n.409T>C c.94-228T>C (n.94-228T>C) c.-333T>C (n.-333T>C)
5	g.140695510T>G	CA446804320	HARS2	c.402T>G (p.Val134=) c.304-228T>G (n.304-228T>G) c.192T>G (p.Val64=) c.104-228T>G (n.104-228T>G) c.368T>G c.420T>G (p.Val140=) c.109-228T>G (n.109-228T>G) n.485T>G c.327T>G (p.Val109=) c.202T>G (n.202T>G) n.409T>G c.94-228T>G (n.94-228T>G) c.-333T>G (n.-333T>G)
5	g.140695511C>A	CA361196976	HARS2	c.403C>A (p.Pro135Thr) c.304-227C>A (n.304-227C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.104-227C>A (n.104-227C>A) c.369C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.109-227C>A (n.109-227C>A) n.486C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.203C>A (n.203C>A) n.410C>A c.94-227C>A (n.94-227C>A) c.-332C>A (n.-332C>A)
5	g.140695511C>G	CA361196975	HARS2	c.403C>G (p.Pro135Ala) c.304-227C>G (n.304-227C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.104-227C>G (n.104-227C>G) c.369C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.109-227C>G (n.109-227C>G) n.486C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.203C>G (n.203C>G) n.410C>G c.94-227C>G (n.94-227C>G) c.-332C>G (n.-332C>G)
5	g.140695511C>T	CA361196972	HARS2	c.403C>T (p.Pro135Ser) c.304-227C>T (n.304-227C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.104-227C>T (n.104-227C>T) c.369C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.109-227C>T (n.109-227C>T) n.486C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.203C>T (n.203C>T) n.410C>T c.94-227C>T (n.94-227C>T) c.-332C>T (n.-332C>T)	COSMIC
5	g.140695512C>A	CA361196979	HARS2	c.404C>A (p.Pro135His) c.304-226C>A (n.304-226C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.104-226C>A (n.104-226C>A) c.370C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.109-226C>A (n.109-226C>A) n.487C>A c.329C>A (p.Pro110His) c.204C>A (n.204C>A) n.411C>A c.94-226C>A (n.94-226C>A) c.-331C>A (n.-331C>A)
5	g.140695512C>G	CA361196981	HARS2	c.404C>G (p.Pro135Arg) c.304-226C>G (n.304-226C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.104-226C>G (n.104-226C>G) c.370C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.109-226C>G (n.109-226C>G) n.487C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.204C>G (n.204C>G) n.411C>G c.94-226C>G (n.94-226C>G) c.-331C>G (n.-331C>G)
5	g.140695512C>T	CA361196984	HARS2	c.404C>T (p.Pro135Leu) c.304-226C>T (n.304-226C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.104-226C>T (n.104-226C>T) c.370C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.109-226C>T (n.109-226C>T) n.487C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.204C>T (n.204C>T) n.411C>T c.94-226C>T (n.94-226C>T) c.-331C>T (n.-331C>T)
5	g.140695513C>A	CA446804323	HARS2	c.405C>A (p.Pro135=) c.304-225C>A (n.304-225C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.104-225C>A (n.104-225C>A) c.371C>A c.423C>A (p.Pro141=) c.109-225C>A (n.109-225C>A) n.488C>A c.330C>A (p.Pro110=) c.205C>A (n.205C>A) n.412C>A c.94-225C>A (n.94-225C>A) c.-330C>A (n.-330C>A)
5	g.140695513C>G	CA446804324	HARS2	c.405C>G (p.Pro135=) c.304-225C>G (n.304-225C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.104-225C>G (n.104-225C>G) c.371C>G c.423C>G (p.Pro141=) c.109-225C>G (n.109-225C>G) n.488C>G c.330C>G (p.Pro110=) c.205C>G (n.205C>G) n.412C>G c.94-225C>G (n.94-225C>G) c.-330C>G (n.-330C>G)	gnomAD v4
5	g.140695513C>T	CA446804325	HARS2	c.405C>T (p.Pro135=) c.304-225C>T (n.304-225C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.104-225C>T (n.104-225C>T) c.371C>T c.423C>T (p.Pro141=) c.109-225C>T (n.109-225C>T) n.488C>T c.330C>T (p.Pro110=) c.205C>T (n.205C>T) n.412C>T c.94-225C>T (n.94-225C>T) c.-330C>T (n.-330C>T)
5	g.140695514T>A	CA361196987	HARS2	c.406T>A (p.Phe136Ile) c.304-224T>A (n.304-224T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.104-224T>A (n.104-224T>A) c.372T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.109-224T>A (n.109-224T>A) n.489T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.206T>A (n.206T>A) n.413T>A c.94-224T>A (n.94-224T>A) c.-329T>A (n.-329T>A)
5	g.140695514T>C	CA361196990	HARS2	c.406T>C (p.Phe136Leu) c.304-224T>C (n.304-224T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.104-224T>C (n.104-224T>C) c.372T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.109-224T>C (n.109-224T>C) n.489T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.206T>C (n.206T>C) n.413T>C c.94-224T>C (n.94-224T>C) c.-329T>C (n.-329T>C)
5	g.140695514T>G	CA361196992	HARS2	c.406T>G (p.Phe136Val) c.304-224T>G (n.304-224T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.104-224T>G (n.104-224T>G) c.372T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.109-224T>G (n.109-224T>G) n.489T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.206T>G (n.206T>G) n.413T>G c.94-224T>G (n.94-224T>G) c.-329T>G (n.-329T>G)
5	g.140695515T>A	CA361196994	HARS2	c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.304-223T>A (n.304-223T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.104-223T>A (n.104-223T>A) c.373T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.109-223T>A (n.109-223T>A) n.490T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.207T>A (n.207T>A) n.414T>A c.94-223T>A (n.94-223T>A) c.-328T>A (n.-328T>A)	gnomAD v4
5	g.140695515T>C	CA361196997	HARS2	c.407T>C (p.Phe136Ser) c.304-223T>C (n.304-223T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.104-223T>C (n.104-223T>C) c.373T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.109-223T>C (n.109-223T>C) n.490T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.207T>C (n.207T>C) n.414T>C c.94-223T>C (n.94-223T>C) c.-328T>C (n.-328T>C)
5	g.140695515T>G	CA361196999	HARS2	c.407T>G (p.Phe136Cys) c.304-223T>G (n.304-223T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.104-223T>G (n.104-223T>G) c.373T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.109-223T>G (n.109-223T>G) n.490T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.207T>G (n.207T>G) n.414T>G c.94-223T>G (n.94-223T>G) c.-328T>G (n.-328T>G)
5	g.140695516T>A	CA361197003	HARS2	c.408T>A (p.Phe136Leu) c.304-222T>A (n.304-222T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.104-222T>A (n.104-222T>A) c.374T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) c.109-222T>A (n.109-222T>A) n.491T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) c.208T>A (n.208T>A) n.415T>A c.94-222T>A (n.94-222T>A) c.-327T>A (n.-327T>A)
5	g.140695516T>C	CA446804330	HARS2	c.408T>C (p.Phe136=) c.304-222T>C (n.304-222T>C) c.198T>C (p.Phe66=) c.104-222T>C (n.104-222T>C) c.374T>C c.426T>C (p.Phe142=) c.109-222T>C (n.109-222T>C) n.491T>C c.333T>C (p.Phe111=) c.208T>C (n.208T>C) n.415T>C c.94-222T>C (n.94-222T>C) c.-327T>C (n.-327T>C)
5	g.140695516T>G	CA361197006	HARS2	c.408T>G (p.Phe136Leu) c.304-222T>G (n.304-222T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.104-222T>G (n.104-222T>G) c.374T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) c.109-222T>G (n.109-222T>G) n.491T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) c.208T>G (n.208T>G) n.415T>G c.94-222T>G (n.94-222T>G) c.-327T>G (n.-327T>G)
5	g.140695517G>A	CA361197009	HARS2	c.409G>A (p.Ala137Thr) c.304-221G>A (n.304-221G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.104-221G>A (n.104-221G>A) c.375G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.109-221G>A (n.109-221G>A) n.492G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.209G>A (n.209G>A) n.416G>A c.94-221G>A (n.94-221G>A) c.-326G>A (n.-326G>A)
5	g.140695517G>C	CA361197012	HARS2	c.409G>C (p.Ala137Pro) c.304-221G>C (n.304-221G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.104-221G>C (n.104-221G>C) c.375G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.109-221G>C (n.109-221G>C) n.492G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.209G>C (n.209G>C) n.416G>C c.94-221G>C (n.94-221G>C) c.-326G>C (n.-326G>C)
5	g.140695517G>T	CA361197015	HARS2	c.409G>T (p.Ala137Ser) c.304-221G>T (n.304-221G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.104-221G>T (n.104-221G>T) c.375G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.109-221G>T (n.109-221G>T) n.492G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.209G>T (n.209G>T) n.416G>T c.94-221G>T (n.94-221G>T) c.-326G>T (n.-326G>T)	gnomAD v4
5	g.140695518C>A	CA361197023	HARS2	c.410C>A (p.Ala137Asp) c.304-220C>A (n.304-220C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.104-220C>A (n.104-220C>A) c.376C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.109-220C>A (n.109-220C>A) n.493C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.210C>A (n.210C>A) n.417C>A c.94-220C>A (n.94-220C>A) c.-325C>A (n.-325C>A)
5	g.140695518C=	CA1586866315	HARS2	c.410C= (p.Ala137=) c.304-220C= (n.304-220C=) c.200C= (p.Ala67=) c.104-220C= (n.104-220C=) c.376C= c.428C= (p.Ala143=) c.109-220C= (n.109-220C=) n.493C= c.335C= (p.Ala112=) c.210C= (n.210C=) n.417C= c.94-220C= (n.94-220C=) c.-325C= (n.-325C=)
5	g.140695518C>G	CA361197020	HARS2	c.410C>G (p.Ala137Gly) c.304-220C>G (n.304-220C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.104-220C>G (n.104-220C>G) c.376C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.109-220C>G (n.109-220C>G) n.493C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.210C>G (n.210C>G) n.417C>G c.94-220C>G (n.94-220C>G) c.-325C>G (n.-325C>G)
5	g.140695518C>T	CA361197018	HARS2	c.410C>T (p.Ala137Val) c.304-220C>T (n.304-220C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.104-220C>T (n.104-220C>T) c.376C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.109-220C>T (n.109-220C>T) n.493C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.210C>T (n.210C>T) n.417C>T c.94-220C>T (n.94-220C>T) c.-325C>T (n.-325C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695519T>A	CA446804333	HARS2	c.411T>A (p.Ala137=) c.304-219T>A (n.304-219T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.104-219T>A (n.104-219T>A) c.377T>A c.429T>A (p.Ala143=) c.109-219T>A (n.109-219T>A) n.494T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.211T>A (n.211T>A) n.418T>A c.94-219T>A (n.94-219T>A) c.-324T>A (n.-324T>A)
5	g.140695519T>C	CA446804335	HARS2	c.411T>C (p.Ala137=) c.304-219T>C (n.304-219T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.104-219T>C (n.104-219T>C) c.377T>C c.429T>C (p.Ala143=) c.109-219T>C (n.109-219T>C) n.494T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.211T>C (n.211T>C) n.418T>C c.94-219T>C (n.94-219T>C) c.-324T>C (n.-324T>C)
5	g.140695519T>G	CA446804336	HARS2	c.411T>G (p.Ala137=) c.304-219T>G (n.304-219T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.104-219T>G (n.104-219T>G) c.377T>G c.429T>G (p.Ala143=) c.109-219T>G (n.109-219T>G) n.494T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.211T>G (n.211T>G) n.418T>G c.94-219T>G (n.94-219T>G) c.-324T>G (n.-324T>G)
5	g.140695520C>A	CA361197027	HARS2	c.412C>A (p.Arg138Ser) c.304-218C>A (n.304-218C>A) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.104-218C>A (n.104-218C>A) c.378C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.109-218C>A (n.109-218C>A) n.495C>A c.337C>A (p.Arg113Ser) c.212C>A (n.212C>A) n.419C>A c.94-218C>A (n.94-218C>A) c.-323C>A (n.-323C>A)
5	g.140695520C=	CA1586866318	HARS2	c.412C= (p.Arg138=) c.304-218C= (n.304-218C=) c.202C= (p.Arg68=) c.104-218C= (n.104-218C=) c.378C= c.430C= (p.Arg144=) c.109-218C= (n.109-218C=) n.495C= c.337C= (p.Arg113=) c.212C= (n.212C=) n.419C= c.94-218C= (n.94-218C=) c.-323C= (n.-323C=)
5	g.140695520C>G	CA361197030	HARS2	c.412C>G (p.Arg138Gly) c.304-218C>G (n.304-218C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.104-218C>G (n.104-218C>G) c.378C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.109-218C>G (n.109-218C>G) n.495C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.212C>G (n.212C>G) n.419C>G c.94-218C>G (n.94-218C>G) c.-323C>G (n.-323C>G)
5	g.140695520C>T	CA3444425	HARS2	c.412C>T (p.Arg138Cys) c.304-218C>T (n.304-218C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.104-218C>T (n.104-218C>T) c.378C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.109-218C>T (n.109-218C>T) n.495C>T c.337C>T (p.Arg113Cys) c.212C>T (n.212C>T) n.419C>T c.94-218C>T (n.94-218C>T) c.-323C>T (n.-323C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695521G>A	CA361197036	HARS2	c.413G>A (p.Arg138His) c.304-217G>A (n.304-217G>A) c.203G>A (p.Arg68His) c.104-217G>A (n.104-217G>A) c.379G>A c.431G>A (p.Arg144His) c.109-217G>A (n.109-217G>A) n.496G>A c.338G>A (p.Arg113His) c.213G>A (n.213G>A) n.420G>A c.94-217G>A (n.94-217G>A) c.-322G>A (n.-322G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.140695521G>C	CA361197037	HARS2	c.413G>C (p.Arg138Pro) c.304-217G>C (n.304-217G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.104-217G>C (n.104-217G>C) c.379G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.109-217G>C (n.109-217G>C) n.496G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.213G>C (n.213G>C) n.420G>C c.94-217G>C (n.94-217G>C) c.-322G>C (n.-322G>C)
5	g.140695521G=	CA1586866326	HARS2	c.413G= (p.Arg138=) c.304-217G= (n.304-217G=) c.203G= (p.Arg68=) c.104-217G= (n.104-217G=) c.379G= c.431G= (p.Arg144=) c.109-217G= (n.109-217G=) n.496G= c.338G= (p.Arg113=) c.213G= (n.213G=) n.420G= c.94-217G= (n.94-217G=) c.-322G= (n.-322G=)
5	g.140695521G>T	CA361197039	HARS2	c.413G>T (p.Arg138Leu) c.304-217G>T (n.304-217G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.104-217G>T (n.104-217G>T) c.379G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.109-217G>T (n.109-217G>T) n.496G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.213G>T (n.213G>T) n.420G>T c.94-217G>T (n.94-217G>T) c.-322G>T (n.-322G>T)
5	g.140695522T>A	CA446804343	HARS2	c.414T>A (p.Arg138=) c.304-216T>A (n.304-216T>A) c.204T>A (p.Arg68=) c.104-216T>A (n.104-216T>A) c.380T>A c.432T>A (p.Arg144=) c.109-216T>A (n.109-216T>A) n.497T>A c.339T>A (p.Arg113=) c.214T>A (n.214T>A) n.421T>A c.94-216T>A (n.94-216T>A) c.-321T>A (n.-321T>A)
5	g.140695522T>C	CA446804344	HARS2	c.414T>C (p.Arg138=) c.304-216T>C (n.304-216T>C) c.204T>C (p.Arg68=) c.104-216T>C (n.104-216T>C) c.380T>C c.432T>C (p.Arg144=) c.109-216T>C (n.109-216T>C) n.497T>C c.339T>C (p.Arg113=) c.214T>C (n.214T>C) n.421T>C c.94-216T>C (n.94-216T>C) c.-321T>C (n.-321T>C)
5	g.140695522T>G	CA446804345	HARS2	c.414T>G (p.Arg138=) c.304-216T>G (n.304-216T>G) c.204T>G (p.Arg68=) c.104-216T>G (n.104-216T>G) c.380T>G c.432T>G (p.Arg144=) c.109-216T>G (n.109-216T>G) n.497T>G c.339T>G (p.Arg113=) c.214T>G (n.214T>G) n.421T>G c.94-216T>G (n.94-216T>G) c.-321T>G (n.-321T>G)
5	g.140695523T>A	CA361197050	HARS2	c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.304-215T>A (n.304-215T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.104-215T>A (n.104-215T>A) c.381T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.109-215T>A (n.109-215T>A) n.498T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.215T>A (n.215T>A) n.422T>A c.94-215T>A (n.94-215T>A) c.-320T>A (n.-320T>A)
5	g.140695523T>C	CA361197044	HARS2	c.415T>C (p.Tyr139His) c.304-215T>C (n.304-215T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.104-215T>C (n.104-215T>C) c.381T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.109-215T>C (n.109-215T>C) n.498T>C c.340T>C (p.Tyr114His) c.215T>C (n.215T>C) n.422T>C c.94-215T>C (n.94-215T>C) c.-320T>C (n.-320T>C)
5	g.140695523T>G	CA361197046	HARS2	c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.304-215T>G (n.304-215T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.104-215T>G (n.104-215T>G) c.381T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.109-215T>G (n.109-215T>G) n.498T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.215T>G (n.215T>G) n.422T>G c.94-215T>G (n.94-215T>G) c.-320T>G (n.-320T>G)
5	g.140695524A>C	CA361197053	HARS2	c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.304-214A>C (n.304-214A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.104-214A>C (n.104-214A>C) c.382A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.109-214A>C (n.109-214A>C) n.499A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.216A>C (n.216A>C) n.423A>C c.94-214A>C (n.94-214A>C) c.-319A>C (n.-319A>C)
5	g.140695524A>G	CA361197054	HARS2	c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.304-214A>G (n.304-214A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.104-214A>G (n.104-214A>G) c.382A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.109-214A>G (n.109-214A>G) n.499A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.216A>G (n.216A>G) n.423A>G c.94-214A>G (n.94-214A>G) c.-319A>G (n.-319A>G)
5	g.140695524A>T	CA361197057	HARS2	c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.304-214A>T (n.304-214A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.104-214A>T (n.104-214A>T) c.382A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.109-214A>T (n.109-214A>T) n.499A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.216A>T (n.216A>T) n.423A>T c.94-214A>T (n.94-214A>T) c.-319A>T (n.-319A>T)
5	g.140695525T>A	CA361197067	HARS2	c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.304-213T>A (n.304-213T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.104-213T>A (n.104-213T>A) c.383T>A c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.109-213T>A (n.109-213T>A) n.500T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.217T>A (n.217T>A) n.424T>A c.94-213T>A (n.94-213T>A) c.-318T>A (n.-318T>A)
5	g.140695525T>C	CA446804348	HARS2	c.417T>C (p.Tyr139=) c.304-213T>C (n.304-213T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) c.104-213T>C (n.104-213T>C) c.383T>C c.435T>C (p.Tyr145=) c.109-213T>C (n.109-213T>C) n.500T>C c.342T>C (p.Tyr114=) c.217T>C (n.217T>C) n.424T>C c.94-213T>C (n.94-213T>C) c.-318T>C (n.-318T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695525T>G	CA361197068	HARS2	c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.304-213T>G (n.304-213T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.104-213T>G (n.104-213T>G) c.383T>G c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.109-213T>G (n.109-213T>G) n.500T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.217T>G (n.217T>G) n.424T>G c.94-213T>G (n.94-213T>G) c.-318T>G (n.-318T>G)	gnomAD v4
5	g.140695525T=	CA1586866332	HARS2	c.417T= (p.Tyr139=) c.304-213T= (n.304-213T=) c.207T= (p.Tyr69=) c.104-213T= (n.104-213T=) c.383T= c.435T= (p.Tyr145=) c.109-213T= (n.109-213T=) n.500T= c.342T= (p.Tyr114=) c.217T= (n.217T=) n.424T= c.94-213T= (n.94-213T=) c.-318T= (n.-318T=)
5	g.140695526C>A	CA361197077	HARS2	c.418C>A (p.Leu140Met) c.304-212C>A (n.304-212C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.104-212C>A (n.104-212C>A) c.384C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.109-212C>A (n.109-212C>A) n.501C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.218C>A (n.218C>A) n.425C>A c.94-212C>A (n.94-212C>A) c.-317C>A (n.-317C>A)
5	g.140695526C=	CA1586866335	HARS2	c.418C= (p.Leu140=) c.304-212C= (n.304-212C=) c.208C= (p.Leu70=) c.104-212C= (n.104-212C=) c.384C= c.436C= (p.Leu146=) c.109-212C= (n.109-212C=) n.501C= c.343C= (p.Leu115=) c.218C= (n.218C=) n.425C= c.94-212C= (n.94-212C=) c.-317C= (n.-317C=)
5	g.140695526C>G	CA361197072	HARS2	c.418C>G (p.Leu140Val) c.304-212C>G (n.304-212C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.104-212C>G (n.104-212C>G) c.384C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.109-212C>G (n.109-212C>G) n.501C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.218C>G (n.218C>G) n.425C>G c.94-212C>G (n.94-212C>G) c.-317C>G (n.-317C>G)
5	g.140695526C>T	CA3444426	HARS2	c.418C>T (p.Leu140=) c.304-212C>T (n.304-212C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.104-212C>T (n.104-212C>T) c.384C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.109-212C>T (n.109-212C>T) n.501C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.218C>T (n.218C>T) n.425C>T c.94-212C>T (n.94-212C>T) c.-317C>T (n.-317C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695527T>A	CA361197082	HARS2	c.419T>A (p.Leu140Gln) c.304-211T>A (n.304-211T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.104-211T>A (n.104-211T>A) c.385T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.109-211T>A (n.109-211T>A) n.502T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.219T>A (n.219T>A) n.426T>A c.94-211T>A (n.94-211T>A) c.-316T>A (n.-316T>A)
5	g.140695527T>C	CA361197084	HARS2	c.419T>C (p.Leu140Pro) c.304-211T>C (n.304-211T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.104-211T>C (n.104-211T>C) c.385T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.109-211T>C (n.109-211T>C) n.502T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.219T>C (n.219T>C) n.426T>C c.94-211T>C (n.94-211T>C) c.-316T>C (n.-316T>C)
5	g.140695527T>G	CA361197088	HARS2	c.419T>G (p.Leu140Arg) c.304-211T>G (n.304-211T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.104-211T>G (n.104-211T>G) c.385T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.109-211T>G (n.109-211T>G) n.502T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.219T>G (n.219T>G) n.426T>G c.94-211T>G (n.94-211T>G) c.-316T>G (n.-316T>G)
5	g.140695528G>A	CA446804349	HARS2	c.420G>A (p.Leu140=) c.304-210G>A (n.304-210G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.104-210G>A (n.104-210G>A) c.386G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.109-210G>A (n.109-210G>A) n.503G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.220G>A (n.220G>A) n.427G>A c.94-210G>A (n.94-210G>A) c.-315G>A (n.-315G>A)
5	g.140695528G>C	CA446804350	HARS2	c.420G>C (p.Leu140=) c.304-210G>C (n.304-210G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.104-210G>C (n.104-210G>C) c.386G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.109-210G>C (n.109-210G>C) n.503G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.220G>C (n.220G>C) n.427G>C c.94-210G>C (n.94-210G>C) c.-315G>C (n.-315G>C)
5	g.140695528G>T	CA446804352	HARS2	c.420G>T (p.Leu140=) c.304-210G>T (n.304-210G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.104-210G>T (n.104-210G>T) c.386G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.109-210G>T (n.109-210G>T) n.503G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.220G>T (n.220G>T) n.427G>T c.94-210G>T (n.94-210G>T) c.-315G>T (n.-315G>T)
5	g.140695529G>A	CA361197091	HARS2	c.421G>A (p.Ala141Thr) c.304-209G>A (n.304-209G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.104-209G>A (n.104-209G>A) c.387G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.109-209G>A (n.109-209G>A) n.504G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.221G>A (n.221G>A) n.428G>A c.94-209G>A (n.94-209G>A) c.-314G>A (n.-314G>A)	dbSNP
5	g.140695529G>C	CA361197098	HARS2	c.421G>C (p.Ala141Pro) c.304-209G>C (n.304-209G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.104-209G>C (n.104-209G>C) c.387G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.109-209G>C (n.109-209G>C) n.504G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.221G>C (n.221G>C) n.428G>C c.94-209G>C (n.94-209G>C) c.-314G>C (n.-314G>C)
5	g.140695529G=	CA1586866342	HARS2	c.421G= (p.Ala141=) c.304-209G= (n.304-209G=) c.211G= (p.Ala71=) c.104-209G= (n.104-209G=) c.387G= c.439G= (p.Ala147=) c.109-209G= (n.109-209G=) n.504G= c.346G= (p.Ala116=) c.221G= (n.221G=) n.428G= c.94-209G= (n.94-209G=) c.-314G= (n.-314G=)
5	g.140695529G>T	CA361197099	HARS2	c.421G>T (p.Ala141Ser) c.304-209G>T (n.304-209G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.104-209G>T (n.104-209G>T) c.387G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.109-209G>T (n.109-209G>T) n.504G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.221G>T (n.221G>T) n.428G>T c.94-209G>T (n.94-209G>T) c.-314G>T (n.-314G>T)
5	g.140695530C>A	CA361197102	HARS2	c.422C>A (p.Ala141Asp) c.304-208C>A (n.304-208C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.104-208C>A (n.104-208C>A) c.388C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.109-208C>A (n.109-208C>A) n.505C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.222C>A (n.222C>A) n.429C>A c.94-208C>A (n.94-208C>A) c.-313C>A (n.-313C>A)
5	g.140695530C>G	CA361197104	HARS2	c.422C>G (p.Ala141Gly) c.304-208C>G (n.304-208C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.104-208C>G (n.104-208C>G) c.388C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.109-208C>G (n.109-208C>G) n.505C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.222C>G (n.222C>G) n.429C>G c.94-208C>G (n.94-208C>G) c.-313C>G (n.-313C>G)
5	g.140695530C>T	CA361197107	HARS2	c.422C>T (p.Ala141Val) c.304-208C>T (n.304-208C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.104-208C>T (n.104-208C>T) c.388C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.109-208C>T (n.109-208C>T) n.505C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.222C>T (n.222C>T) n.429C>T c.94-208C>T (n.94-208C>T) c.-313C>T (n.-313C>T)
5	g.140695531C>A	CA446804357	HARS2	c.423C>A (p.Ala141=) c.304-207C>A (n.304-207C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.104-207C>A (n.104-207C>A) c.389C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.109-207C>A (n.109-207C>A) n.506C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.223C>A (n.223C>A) n.430C>A c.94-207C>A (n.94-207C>A) c.-312C>A (n.-312C>A)
5	g.140695531C=	CA1586866345	HARS2	c.423C= (p.Ala141=) c.304-207C= (n.304-207C=) c.213C= (p.Ala71=) c.104-207C= (n.104-207C=) c.389C= c.441C= (p.Ala147=) c.109-207C= (n.109-207C=) n.506C= c.348C= (p.Ala116=) c.223C= (n.223C=) n.430C= c.94-207C= (n.94-207C=) c.-312C= (n.-312C=)
5	g.140695531C>G	CA446804358	HARS2	c.423C>G (p.Ala141=) c.304-207C>G (n.304-207C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.104-207C>G (n.104-207C>G) c.389C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.109-207C>G (n.109-207C>G) n.506C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.223C>G (n.223C>G) n.430C>G c.94-207C>G (n.94-207C>G) c.-312C>G (n.-312C>G)
5	g.140695531C>T	CA446804359	HARS2	c.423C>T (p.Ala141=) c.304-207C>T (n.304-207C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.104-207C>T (n.104-207C>T) c.389C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.109-207C>T (n.109-207C>T) n.506C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.223C>T (n.223C>T) n.430C>T c.94-207C>T (n.94-207C>T) c.-312C>T (n.-312C>T)	dbSNP gnomAD v2
5	g.140695532A=	CA1586866347	HARS2	c.424A= (p.Met142=) c.304-206A= (n.304-206A=) c.214A= (p.Met72=) c.104-206A= (n.104-206A=) c.390A= c.442A= (p.Met148=) c.109-206A= (n.109-206A=) n.507A= c.349A= (p.Met117=) c.224A= (n.224A=) n.431A= c.94-206A= (n.94-206A=) c.-311A= (n.-311A=)
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5	g.140695532A>G	CA128341827	HARS2	c.424A>G (p.Met142Val) c.304-206A>G (n.304-206A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.104-206A>G (n.104-206A>G) c.390A>G c.442A>G (p.Met148Val) c.109-206A>G (n.109-206A>G) n.507A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.224A>G (n.224A>G) n.431A>G c.94-206A>G (n.94-206A>G) c.-311A>G (n.-311A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.140695533T>A	CA361197124	HARS2	c.425T>A (p.Met142Lys) c.304-205T>A (n.304-205T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.104-205T>A (n.104-205T>A) c.391T>A c.443T>A (p.Met148Lys) c.109-205T>A (n.109-205T>A) n.508T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.225T>A (n.225T>A) n.432T>A c.94-205T>A (n.94-205T>A) c.-310T>A (n.-310T>A)
5	g.140695533T>C	CA3444427	HARS2	c.425T>C (p.Met142Thr) c.304-205T>C (n.304-205T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.104-205T>C (n.104-205T>C) c.391T>C c.443T>C (p.Met148Thr) c.109-205T>C (n.109-205T>C) n.508T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.225T>C (n.225T>C) n.432T>C c.94-205T>C (n.94-205T>C) c.-310T>C (n.-310T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.140695533T=	CA1586866351	HARS2	c.425T= (p.Met142=) c.304-205T= (n.304-205T=) c.215T= (p.Met72=) c.104-205T= (n.104-205T=) c.391T= c.443T= (p.Met148=) c.109-205T= (n.109-205T=) n.508T= c.350T= (p.Met117=) c.225T= (n.225T=) n.432T= c.94-205T= (n.94-205T=) c.-310T= (n.-310T=)
5	g.140695534G>A	CA361197133	HARS2	c.426G>A (p.Met142Ile) c.304-204G>A (n.304-204G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.104-204G>A (n.104-204G>A) c.392G>A c.444G>A (p.Met148Ile) c.109-204G>A (n.109-204G>A) n.509G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.226G>A (n.226G>A) n.433G>A c.94-204G>A (n.94-204G>A) c.-309G>A (n.-309G>A)	gnomAD v4
5	g.140695534G>C	CA361197138	HARS2	c.426G>C (p.Met142Ile) c.304-204G>C (n.304-204G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.104-204G>C (n.104-204G>C) c.392G>C c.444G>C (p.Met148Ile) c.109-204G>C (n.109-204G>C) n.509G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.226G>C (n.226G>C) n.433G>C c.94-204G>C (n.94-204G>C) c.-309G>C (n.-309G>C)
5	g.140695534G>T	CA361197135	HARS2	c.426G>T (p.Met142Ile) c.304-204G>T (n.304-204G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.104-204G>T (n.104-204G>T) c.392G>T c.444G>T (p.Met148Ile) c.109-204G>T (n.109-204G>T) n.509G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.226G>T (n.226G>T) n.433G>T c.94-204G>T (n.94-204G>T) c.-309G>T (n.-309G>T)
5	g.140695535A>C	CA361197142	HARS2	c.427A>C (p.Asn143His) c.304-203A>C (n.304-203A>C) c.217A>C (p.Asn73His) c.104-203A>C (n.104-203A>C) c.393A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.109-203A>C (n.109-203A>C) n.510A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.227A>C (n.227A>C) n.434A>C c.94-203A>C (n.94-203A>C) c.-308A>C (n.-308A>C)
5	g.140695535A>G	CA361197144	HARS2	c.427A>G (p.Asn143Asp) c.304-203A>G (n.304-203A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.104-203A>G (n.104-203A>G) c.393A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.109-203A>G (n.109-203A>G) n.510A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.227A>G (n.227A>G) n.434A>G c.94-203A>G (n.94-203A>G) c.-308A>G (n.-308A>G)
5	g.140695535A>T	CA361197147	HARS2	c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.304-203A>T (n.304-203A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.104-203A>T (n.104-203A>T) c.393A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.109-203A>T (n.109-203A>T) n.510A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.227A>T (n.227A>T) n.434A>T c.94-203A>T (n.94-203A>T) c.-308A>T (n.-308A>T)
5	g.140695536A>C	CA361197151	HARS2	c.428A>C (p.Asn143Thr) c.304-202A>C (n.304-202A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.104-202A>C (n.104-202A>C) c.394A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.109-202A>C (n.109-202A>C) n.511A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.228A>C (n.228A>C) n.435A>C c.94-202A>C (n.94-202A>C) c.-307A>C (n.-307A>C)
5	g.140695536A>G	CA361197154	HARS2	c.428A>G (p.Asn143Ser) c.304-202A>G (n.304-202A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.104-202A>G (n.104-202A>G) c.394A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.109-202A>G (n.109-202A>G) n.511A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.228A>G (n.228A>G) n.435A>G c.94-202A>G (n.94-202A>G) c.-307A>G (n.-307A>G)
5	g.140695536A>T	CA361197157	HARS2	c.428A>T (p.Asn143Ile) c.304-202A>T (n.304-202A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.104-202A>T (n.104-202A>T) c.394A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.109-202A>T (n.109-202A>T) n.511A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.228A>T (n.228A>T) n.435A>T c.94-202A>T (n.94-202A>T) c.-307A>T (n.-307A>T)
5	g.140695537T>A	CA361197159	HARS2	c.429T>A (p.Asn143Lys) c.304-201T>A (n.304-201T>A) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.104-201T>A (n.104-201T>A) c.395T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.109-201T>A (n.109-201T>A) n.512T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.229T>A (n.229T>A) n.436T>A c.94-201T>A (n.94-201T>A) c.-306T>A (n.-306T>A)
5	g.140695537T>C	CA446804367	HARS2	c.429T>C (p.Asn143=) c.304-201T>C (n.304-201T>C) c.219T>C (p.Asn73=) c.104-201T>C (n.104-201T>C) c.395T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.109-201T>C (n.109-201T>C) n.512T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.229T>C (n.229T>C) n.436T>C c.94-201T>C (n.94-201T>C) c.-306T>C (n.-306T>C)
5	g.140695537T>G	CA361197162	HARS2	c.429T>G (p.Asn143Lys) c.304-201T>G (n.304-201T>G) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.104-201T>G (n.104-201T>G) c.395T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.109-201T>G (n.109-201T>G) n.512T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.229T>G (n.229T>G) n.436T>G c.94-201T>G (n.94-201T>G) c.-306T>G (n.-306T>G)
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5	g.140695538A>G	CA361197169	HARS2	c.430A>G (p.Lys144Glu) c.304-200A>G (n.304-200A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.104-200A>G (n.104-200A>G) c.396A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.109-200A>G (n.109-200A>G) n.513A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.230A>G (n.230A>G) n.437A>G c.94-200A>G (n.94-200A>G) c.-305A>G (n.-305A>G)
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5	g.140695539A>T	CA361197175	HARS2	c.431A>T (p.Lys144Met) c.304-199A>T (n.304-199A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) c.104-199A>T (n.104-199A>T) c.397A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.109-199A>T (n.109-199A>T) n.514A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.231A>T (n.231A>T) n.438A>T c.94-199A>T (n.94-199A>T) c.-304A>T (n.-304A>T)
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5	g.140695540G=	CA1586866352	HARS2	c.432G= (p.Lys144=) c.304-198G= (n.304-198G=) c.222G= (p.Lys74=) c.104-198G= (n.104-198G=) c.398G= c.450G= (p.Lys150=) c.109-198G= (n.109-198G=) n.515G= c.357G= (p.Lys119=) c.232G= (n.232G=) n.439G= c.94-198G= (n.94-198G=) c.-303G= (n.-303G=)
5	g.140695540G>T	CA361197186	HARS2	c.432G>T (p.Lys144Asn) c.304-198G>T (n.304-198G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.104-198G>T (n.104-198G>T) c.398G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.109-198G>T (n.109-198G>T) n.515G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.232G>T (n.232G>T) n.439G>T c.94-198G>T (n.94-198G>T) c.-303G>T (n.-303G>T)	COSMIC
5	g.140695541G>A	CA361197189	HARS2	c.433G>A (p.Val145Met) c.304-197G>A (n.304-197G>A) c.223G>A (p.Val75Met) c.104-197G>A (n.104-197G>A) c.399G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.109-197G>A (n.109-197G>A) n.516G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.233G>A (n.233G>A) n.440G>A c.94-197G>A (n.94-197G>A) c.-302G>A (n.-302G>A)	gnomAD v4
5	g.140695541G>C	CA361197192	HARS2	c.433G>C (p.Val145Leu) c.304-197G>C (n.304-197G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.104-197G>C (n.104-197G>C) c.399G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.109-197G>C (n.109-197G>C) n.516G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.233G>C (n.233G>C) n.440G>C c.94-197G>C (n.94-197G>C) c.-302G>C (n.-302G>C)
5	g.140695541G>T	CA361197194	HARS2	c.433G>T (p.Val145Leu) c.304-197G>T (n.304-197G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.104-197G>T (n.104-197G>T) c.399G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.109-197G>T (n.109-197G>T) n.516G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.233G>T (n.233G>T) n.440G>T c.94-197G>T (n.94-197G>T) c.-302G>T (n.-302G>T)
5	g.140695542T>A	CA361197197	HARS2	c.434T>A (p.Val145Glu) c.304-196T>A (n.304-196T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.104-196T>A (n.104-196T>A) c.400T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.109-196T>A (n.109-196T>A) n.517T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.234T>A (n.234T>A) n.441T>A c.94-196T>A (n.94-196T>A) c.-301T>A (n.-301T>A)
5	g.140695542T>C	CA361197200	HARS2	c.434T>C (p.Val145Ala) c.304-196T>C (n.304-196T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.104-196T>C (n.104-196T>C) c.400T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.109-196T>C (n.109-196T>C) n.517T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.234T>C (n.234T>C) n.441T>C c.94-196T>C (n.94-196T>C) c.-301T>C (n.-301T>C)
5	g.140695542T>G	CA361197201	HARS2	c.434T>G (p.Val145Gly) c.304-196T>G (n.304-196T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.104-196T>G (n.104-196T>G) c.400T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.109-196T>G (n.109-196T>G) n.517T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.234T>G (n.234T>G) n.441T>G c.94-196T>G (n.94-196T>G) c.-301T>G (n.-301T>G)
5	g.140695542_140695545delinsTGAA	CA1586866355	HARS2	c.434_437delinsTGAA (p.Val145=) c.304-196_304-193delinsTGAA (n.304-196_304-193delinsTGAA) c.224_227delinsTGAA (p.Val75=) c.104-196_104-193delinsTGAA (n.104-196_104-193delinsTGAA) c.400_403delinsTGAA c.452_455delinsTGAA (p.Val151=) c.109-196_109-193delinsTGAA (n.109-196_109-193delinsTGAA) n.517_520delinsTGAA c.359_362delinsTGAA (p.Val120=) c.234_237delinsTGAA (n.234_237delinsTGAA) n.441_444delinsTGAA c.94-196_94-193delinsTGAA (n.94-196_94-193delinsTGAA) c.-301_-298delinsTGAA (n.-301_-298delinsTGAA)
5	g.140695543G>A	CA446804380	HARS2	c.435G>A (p.Val145=) c.304-195G>A (n.304-195G>A) c.225G>A (p.Val75=) c.104-195G>A (n.104-195G>A) c.401G>A c.453G>A (p.Val151=) c.109-195G>A (n.109-195G>A) n.518G>A c.360G>A (p.Val120=) c.235G>A (n.235G>A) n.442G>A c.94-195G>A (n.94-195G>A) c.-300G>A (n.-300G>A)
5	g.140695543G>C	CA446804381	HARS2	c.435G>C (p.Val145=) c.304-195G>C (n.304-195G>C) c.225G>C (p.Val75=) c.104-195G>C (n.104-195G>C) c.401G>C c.453G>C (p.Val151=) c.109-195G>C (n.109-195G>C) n.518G>C c.360G>C (p.Val120=) c.235G>C (n.235G>C) n.442G>C c.94-195G>C (n.94-195G>C) c.-300G>C (n.-300G>C)
5	g.140695543G=	CA1586866358	HARS2	c.435G= (p.Val145=) c.304-195G= (n.304-195G=) c.225G= (p.Val75=) c.104-195G= (n.104-195G=) c.401G= c.453G= (p.Val151=) c.109-195G= (n.109-195G=) n.518G= c.360G= (p.Val120=) c.235G= (n.235G=) n.442G= c.94-195G= (n.94-195G=) c.-300G= (n.-300G=)
5	g.140695543G>T	CA446804382	HARS2	c.435G>T (p.Val145=) c.304-195G>T (n.304-195G>T) c.225G>T (p.Val75=) c.104-195G>T (n.104-195G>T) c.401G>T c.453G>T (p.Val151=) c.109-195G>T (n.109-195G>T) n.518G>T c.360G>T (p.Val120=) c.235G>T (n.235G>T) n.442G>T c.94-195G>T (n.94-195G>T) c.-300G>T (n.-300G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.140695548_140695550del	CA563500220	HARS2	c.440_442del (p.Lys147del) c.304-190_304-188del (n.304-190_304-188del) c.230_232del (p.Lys77del) c.104-190_104-188del (n.104-190_104-188del) c.406_408del c.458_460del (p.Lys153del) c.109-190_109-188del (n.109-190_109-188del) n.523_525del c.365_367del (p.Lys122del) c.240_242del (n.240_242del) n.447_449del c.94-190_94-188del (n.94-190_94-188del) c.-295_-293del (n.-295_-293del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.140695544A>C	CA361197203	HARS2	c.436A>C (p.Lys146Gln) c.304-194A>C (n.304-194A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.104-194A>C (n.104-194A>C) c.402A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.109-194A>C (n.109-194A>C) n.519A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.236A>C (n.236A>C) n.443A>C c.94-194A>C (n.94-194A>C) c.-299A>C (n.-299A>C)
5	g.140695544A>G	CA361197205	HARS2	c.436A>G (p.Lys146Glu) c.304-194A>G (n.304-194A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.104-194A>G (n.104-194A>G) c.402A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.109-194A>G (n.109-194A>G) n.519A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.236A>G (n.236A>G) n.443A>G c.94-194A>G (n.94-194A>G) c.-299A>G (n.-299A>G)
5	g.140695544A>T	CA361197209	HARS2	c.436A>T (p.Lys146Ter) c.304-194A>T (n.304-194A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.104-194A>T (n.104-194A>T) c.402A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.109-194A>T (n.109-194A>T) n.519A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.236A>T (n.236A>T) n.443A>T c.94-194A>T (n.94-194A>T) c.-299A>T (n.-299A>T)
5	g.140695545A>C	CA361197219	HARS2	c.437A>C (p.Lys146Thr) c.304-193A>C (n.304-193A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.104-193A>C (n.104-193A>C) c.403A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.109-193A>C (n.109-193A>C) n.520A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.237A>C (n.237A>C) n.444A>C c.94-193A>C (n.94-193A>C) c.-298A>C (n.-298A>C)
5	g.140695545A>G	CA361197217	HARS2	c.437A>G (p.Lys146Arg) c.304-193A>G (n.304-193A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.104-193A>G (n.104-193A>G) c.403A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.109-193A>G (n.109-193A>G) n.520A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.237A>G (n.237A>G) n.444A>G c.94-193A>G (n.94-193A>G) c.-298A>G (n.-298A>G)
5	g.140695545A>T	CA361197214	HARS2	c.437A>T (p.Lys146Met) c.304-193A>T (n.304-193A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.104-193A>T (n.104-193A>T) c.403A>T c.455A>T (p.Lys152Met) c.109-193A>T (n.109-193A>T) n.520A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.237A>T (n.237A>T) n.444A>T c.94-193A>T (n.94-193A>T) c.-298A>T (n.-298A>T)
5	g.140695546G>A	CA446804385	HARS2	c.438G>A (p.Lys146=) c.304-192G>A (n.304-192G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.104-192G>A (n.104-192G>A) c.404G>A c.456G>A (p.Lys152=) c.109-192G>A (n.109-192G>A) n.521G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.238G>A (n.238G>A) n.445G>A c.94-192G>A (n.94-192G>A) c.-297G>A (n.-297G>A)	gnomAD v4
5	g.140695546G>C	CA361197222	HARS2	c.438G>C (p.Lys146Asn) c.304-192G>C (n.304-192G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.104-192G>C (n.104-192G>C) c.404G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) c.109-192G>C (n.109-192G>C) n.521G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.238G>C (n.238G>C) n.445G>C c.94-192G>C (n.94-192G>C) c.-297G>C (n.-297G>C)	gnomAD v4
5	g.140695546G>T	CA361197225	HARS2	c.438G>T (p.Lys146Asn) c.304-192G>T (n.304-192G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.104-192G>T (n.104-192G>T) c.404G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) c.109-192G>T (n.109-192G>T) n.521G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.238G>T (n.238G>T) n.445G>T c.94-192G>T (n.94-192G>T) c.-297G>T (n.-297G>T)
5	g.140695547A>C	CA361197226	HARS2	c.439A>C (p.Lys147Gln) c.304-191A>C (n.304-191A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.104-191A>C (n.104-191A>C) c.405A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.109-191A>C (n.109-191A>C) n.522A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.239A>C (n.239A>C) n.446A>C c.94-191A>C (n.94-191A>C) c.-296A>C (n.-296A>C)
5	g.140695547A>G	CA361197227	HARS2	c.439A>G (p.Lys147Glu) c.304-191A>G (n.304-191A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.104-191A>G (n.104-191A>G) c.405A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.109-191A>G (n.109-191A>G) n.522A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.239A>G (n.239A>G) n.446A>G c.94-191A>G (n.94-191A>G) c.-296A>G (n.-296A>G)
5	g.140695547A>T	CA361197228	HARS2	c.439A>T (p.Lys147Ter) c.304-191A>T (n.304-191A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.104-191A>T (n.104-191A>T) c.405A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.109-191A>T (n.109-191A>T) n.522A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.239A>T (n.239A>T) n.446A>T c.94-191A>T (n.94-191A>T) c.-296A>T (n.-296A>T)
5	g.140695548A>C	CA361197229	HARS2	c.440A>C (p.Lys147Thr) c.304-190A>C (n.304-190A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.104-190A>C (n.104-190A>C) c.406A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.109-190A>C (n.109-190A>C) n.523A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.240A>C (n.240A>C) n.447A>C c.94-190A>C (n.94-190A>C) c.-295A>C (n.-295A>C)
5	g.140695548A>G	CA361197230	HARS2	c.440A>G (p.Lys147Arg) c.304-190A>G (n.304-190A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.104-190A>G (n.104-190A>G) c.406A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.109-190A>G (n.109-190A>G) n.523A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.240A>G (n.240A>G) n.447A>G c.94-190A>G (n.94-190A>G) c.-295A>G (n.-295A>G)	gnomAD v4
5	g.140695548A>T	CA361197232	HARS2	c.440A>T (p.Lys147Met) c.304-190A>T (n.304-190A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.104-190A>T (n.104-190A>T) c.406A>T c.458A>T (p.Lys153Met) c.109-190A>T (n.109-190A>T) n.523A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.240A>T (n.240A>T) n.447A>T c.94-190A>T (n.94-190A>T) c.-295A>T (n.-295A>T)
5	g.140695549G>A	CA446804389	HARS2	c.441G>A (p.Lys147=) c.304-189G>A (n.304-189G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.104-189G>A (n.104-189G>A) c.407G>A c.459G>A (p.Lys153=) c.109-189G>A (n.109-189G>A) n.524G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.241G>A (n.241G>A) n.448G>A c.94-189G>A (n.94-189G>A) c.-294G>A (n.-294G>A)	gnomAD v4
5	g.140695549G>C	CA361197234	HARS2	c.441G>C (p.Lys147Asn) c.304-189G>C (n.304-189G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.104-189G>C (n.104-189G>C) c.407G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) c.109-189G>C (n.109-189G>C) n.524G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.241G>C (n.241G>C) n.448G>C c.94-189G>C (n.94-189G>C) c.-294G>C (n.-294G>C)
5	g.140695549G>T	CA361197236	HARS2	c.441G>T (p.Lys147Asn) c.304-189G>T (n.304-189G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.104-189G>T (n.104-189G>T) c.407G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) c.109-189G>T (n.109-189G>T) n.524G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.241G>T (n.241G>T) n.448G>T c.94-189G>T (n.94-189G>T) c.-294G>T (n.-294G>T)

Number of alleles fetched