Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.140695436_140695443del | CA2675625971 | HARS2 | c.400-72_400-65del (n.400-72_400-65del) c.304-302_304-295del (n.304-302_304-295del) c.190-72_190-65del (n.190-72_190-65del) c.*104-302_*104-295del (n.*104-302_*104-295del) c.366-72_366-65del c.418-72_418-65del (n.418-72_418-65del) c.109-302_109-295del (n.109-302_109-295del) n.483-72_483-65del c.325-72_325-65del (n.325-72_325-65del) c.*200-72_*200-65del (n.*200-72_*200-65del) n.407-72_407-65del c.94-302_94-295del (n.94-302_94-295del) c.-335-72_-335-65del (n.-335-72_-335-65del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695442T>C | CA2578428435 | HARS2 | c.400-66T>C (n.400-66T>C) c.304-296T>C (n.304-296T>C) c.190-66T>C (n.190-66T>C) c.*104-296T>C (n.*104-296T>C) c.366-66T>C c.418-66T>C (n.418-66T>C) c.109-296T>C (n.109-296T>C) n.483-66T>C c.325-66T>C (n.325-66T>C) c.*200-66T>C (n.*200-66T>C) n.407-66T>C c.94-296T>C (n.94-296T>C) c.-335-66T>C (n.-335-66T>C) | |
5 | g.140695443A= | CA1586866235 | HARS2 | c.400-65A= (n.400-65A=) c.304-295A= (n.304-295A=) c.190-65A= (n.190-65A=) c.*104-295A= (n.*104-295A=) c.366-65A= c.418-65A= (n.418-65A=) c.109-295A= (n.109-295A=) n.483-65A= c.325-65A= (n.325-65A=) c.*200-65A= (n.*200-65A=) n.407-65A= c.94-295A= (n.94-295A=) c.-335-65A= (n.-335-65A=) | |
5 | g.140695443A>C | CA2675625981 | HARS2 | c.400-65A>C (n.400-65A>C) c.304-295A>C (n.304-295A>C) c.190-65A>C (n.190-65A>C) c.*104-295A>C (n.*104-295A>C) c.366-65A>C c.418-65A>C (n.418-65A>C) c.109-295A>C (n.109-295A>C) n.483-65A>C c.325-65A>C (n.325-65A>C) c.*200-65A>C (n.*200-65A>C) n.407-65A>C c.94-295A>C (n.94-295A>C) c.-335-65A>C (n.-335-65A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695443A>G | CA128341800 | HARS2 | c.400-65A>G (n.400-65A>G) c.304-295A>G (n.304-295A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.*104-295A>G (n.*104-295A>G) c.366-65A>G c.418-65A>G (n.418-65A>G) c.109-295A>G (n.109-295A>G) n.483-65A>G c.325-65A>G (n.325-65A>G) c.*200-65A>G (n.*200-65A>G) n.407-65A>G c.94-295A>G (n.94-295A>G) c.-335-65A>G (n.-335-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695444A>G | CA2675625982 | HARS2 | c.400-64A>G (n.400-64A>G) c.304-294A>G (n.304-294A>G) c.190-64A>G (n.190-64A>G) c.*104-294A>G (n.*104-294A>G) c.366-64A>G c.418-64A>G (n.418-64A>G) c.109-294A>G (n.109-294A>G) n.483-64A>G c.325-64A>G (n.325-64A>G) c.*200-64A>G (n.*200-64A>G) n.407-64A>G c.94-294A>G (n.94-294A>G) c.-335-64A>G (n.-335-64A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695445T>G | CA1586866238 | HARS2 | c.400-63T>G (n.400-63T>G) c.304-293T>G (n.304-293T>G) c.190-63T>G (n.190-63T>G) c.*104-293T>G (n.*104-293T>G) c.366-63T>G c.418-63T>G (n.418-63T>G) c.109-293T>G (n.109-293T>G) n.483-63T>G c.325-63T>G (n.325-63T>G) c.*200-63T>G (n.*200-63T>G) n.407-63T>G c.94-293T>G (n.94-293T>G) c.-335-63T>G (n.-335-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695445T= | CA1586866237 | HARS2 | c.400-63T= (n.400-63T=) c.304-293T= (n.304-293T=) c.190-63T= (n.190-63T=) c.*104-293T= (n.*104-293T=) c.366-63T= c.418-63T= (n.418-63T=) c.109-293T= (n.109-293T=) n.483-63T= c.325-63T= (n.325-63T=) c.*200-63T= (n.*200-63T=) n.407-63T= c.94-293T= (n.94-293T=) c.-335-63T= (n.-335-63T=) | |
5 | g.140695445_140695446insACA | CA2675625983 | HARS2 | c.400-63_400-62insACA (n.400-63_400-62insACA) c.304-293_304-292insACA (n.304-293_304-292insACA) c.190-63_190-62insACA (n.190-63_190-62insACA) c.*104-293_*104-292insACA (n.*104-293_*104-292insACA) c.366-63_366-62insACA c.418-63_418-62insACA (n.418-63_418-62insACA) c.109-293_109-292insACA (n.109-293_109-292insACA) n.483-63_483-62insACA c.325-63_325-62insACA (n.325-63_325-62insACA) c.*200-63_*200-62insACA (n.*200-63_*200-62insACA) n.407-63_407-62insACA c.94-293_94-292insACA (n.94-293_94-292insACA) c.-335-63_-335-62insACA (n.-335-63_-335-62insACA) | gnomAD v4 |
5 | g.140695447T>A | CA2675625984 | HARS2 | c.400-61T>A (n.400-61T>A) c.304-291T>A (n.304-291T>A) c.190-61T>A (n.190-61T>A) c.*104-291T>A (n.*104-291T>A) c.366-61T>A c.418-61T>A (n.418-61T>A) c.109-291T>A (n.109-291T>A) n.483-61T>A c.325-61T>A (n.325-61T>A) c.*200-61T>A (n.*200-61T>A) n.407-61T>A c.94-291T>A (n.94-291T>A) c.-335-61T>A (n.-335-61T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695447T>G | CA2675625985 | HARS2 | c.400-61T>G (n.400-61T>G) c.304-291T>G (n.304-291T>G) c.190-61T>G (n.190-61T>G) c.*104-291T>G (n.*104-291T>G) c.366-61T>G c.418-61T>G (n.418-61T>G) c.109-291T>G (n.109-291T>G) n.483-61T>G c.325-61T>G (n.325-61T>G) c.*200-61T>G (n.*200-61T>G) n.407-61T>G c.94-291T>G (n.94-291T>G) c.-335-61T>G (n.-335-61T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695448C>A | CA2675625986 | HARS2 | c.400-60C>A (n.400-60C>A) c.304-290C>A (n.304-290C>A) c.190-60C>A (n.190-60C>A) c.*104-290C>A (n.*104-290C>A) c.366-60C>A c.418-60C>A (n.418-60C>A) c.109-290C>A (n.109-290C>A) n.483-60C>A c.325-60C>A (n.325-60C>A) c.*200-60C>A (n.*200-60C>A) n.407-60C>A c.94-290C>A (n.94-290C>A) c.-335-60C>A (n.-335-60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695448C>G | CA2675625987 | HARS2 | c.400-60C>G (n.400-60C>G) c.304-290C>G (n.304-290C>G) c.190-60C>G (n.190-60C>G) c.*104-290C>G (n.*104-290C>G) c.366-60C>G c.418-60C>G (n.418-60C>G) c.109-290C>G (n.109-290C>G) n.483-60C>G c.325-60C>G (n.325-60C>G) c.*200-60C>G (n.*200-60C>G) n.407-60C>G c.94-290C>G (n.94-290C>G) c.-335-60C>G (n.-335-60C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695448C>T | CA2675625988 | HARS2 | c.400-60C>T (n.400-60C>T) c.304-290C>T (n.304-290C>T) c.190-60C>T (n.190-60C>T) c.*104-290C>T (n.*104-290C>T) c.366-60C>T c.418-60C>T (n.418-60C>T) c.109-290C>T (n.109-290C>T) n.483-60C>T c.325-60C>T (n.325-60C>T) c.*200-60C>T (n.*200-60C>T) n.407-60C>T c.94-290C>T (n.94-290C>T) c.-335-60C>T (n.-335-60C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695449T>A | CA2675625990 | HARS2 | c.400-59T>A (n.400-59T>A) c.304-289T>A (n.304-289T>A) c.190-59T>A (n.190-59T>A) c.*104-289T>A (n.*104-289T>A) c.366-59T>A c.418-59T>A (n.418-59T>A) c.109-289T>A (n.109-289T>A) n.483-59T>A c.325-59T>A (n.325-59T>A) c.*200-59T>A (n.*200-59T>A) n.407-59T>A c.94-289T>A (n.94-289T>A) c.-335-59T>A (n.-335-59T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695449_140695451del | CA2675625989 | HARS2 | c.400-59_400-57del (n.400-59_400-57del) c.304-289_304-287del (n.304-289_304-287del) c.190-59_190-57del (n.190-59_190-57del) c.*104-289_*104-287del (n.*104-289_*104-287del) c.366-59_366-57del c.418-59_418-57del (n.418-59_418-57del) c.109-289_109-287del (n.109-289_109-287del) n.483-59_483-57del c.325-59_325-57del (n.325-59_325-57del) c.*200-59_*200-57del (n.*200-59_*200-57del) n.407-59_407-57del c.94-289_94-287del (n.94-289_94-287del) c.-335-59_-335-57del (n.-335-59_-335-57del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695450G>A | CA804719497 | HARS2 | c.400-58G>A (n.400-58G>A) c.304-288G>A (n.304-288G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.*104-288G>A (n.*104-288G>A) c.366-58G>A c.418-58G>A (n.418-58G>A) c.109-288G>A (n.109-288G>A) n.483-58G>A c.325-58G>A (n.325-58G>A) c.*200-58G>A (n.*200-58G>A) n.407-58G>A c.94-288G>A (n.94-288G>A) c.-335-58G>A (n.-335-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695450G= | CA1586866241 | HARS2 | c.400-58G= (n.400-58G=) c.304-288G= (n.304-288G=) c.190-58G= (n.190-58G=) c.*104-288G= (n.*104-288G=) c.366-58G= c.418-58G= (n.418-58G=) c.109-288G= (n.109-288G=) n.483-58G= c.325-58G= (n.325-58G=) c.*200-58G= (n.*200-58G=) n.407-58G= c.94-288G= (n.94-288G=) c.-335-58G= (n.-335-58G=) | |
5 | g.140695452A>G | CA2675625991 | HARS2 | c.400-56A>G (n.400-56A>G) c.304-286A>G (n.304-286A>G) c.190-56A>G (n.190-56A>G) c.*104-286A>G (n.*104-286A>G) c.366-56A>G c.418-56A>G (n.418-56A>G) c.109-286A>G (n.109-286A>G) n.483-56A>G c.325-56A>G (n.325-56A>G) c.*200-56A>G (n.*200-56A>G) n.407-56A>G c.94-286A>G (n.94-286A>G) c.-335-56A>G (n.-335-56A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695452A>T | CA2675625992 | HARS2 | c.400-56A>T (n.400-56A>T) c.304-286A>T (n.304-286A>T) c.190-56A>T (n.190-56A>T) c.*104-286A>T (n.*104-286A>T) c.366-56A>T c.418-56A>T (n.418-56A>T) c.109-286A>T (n.109-286A>T) n.483-56A>T c.325-56A>T (n.325-56A>T) c.*200-56A>T (n.*200-56A>T) n.407-56A>T c.94-286A>T (n.94-286A>T) c.-335-56A>T (n.-335-56A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695453T>C | CA2570523660 | HARS2 | c.400-55T>C (n.400-55T>C) c.304-285T>C (n.304-285T>C) c.190-55T>C (n.190-55T>C) c.*104-285T>C (n.*104-285T>C) c.366-55T>C c.418-55T>C (n.418-55T>C) c.109-285T>C (n.109-285T>C) n.483-55T>C c.325-55T>C (n.325-55T>C) c.*200-55T>C (n.*200-55T>C) n.407-55T>C c.94-285T>C (n.94-285T>C) c.-335-55T>C (n.-335-55T>C) | |
5 | g.140695453_140695454insTAGGGAGG | CA2675625993 | HARS2 | c.400-55_400-54insTAGGGAGG (n.400-55_400-54insTAGGGAGG) c.304-285_304-284insTAGGGAGG (n.304-285_304-284insTAGGGAGG) c.190-55_190-54insTAGGGAGG (n.190-55_190-54insTAGGGAGG) c.*104-285_*104-284insTAGGGAGG (n.*104-285_*104-284insTAGGGAGG) c.366-55_366-54insTAGGGAGG c.418-55_418-54insTAGGGAGG (n.418-55_418-54insTAGGGAGG) c.109-285_109-284insTAGGGAGG (n.109-285_109-284insTAGGGAGG) n.483-55_483-54insTAGGGAGG c.325-55_325-54insTAGGGAGG (n.325-55_325-54insTAGGGAGG) c.*200-55_*200-54insTAGGGAGG (n.*200-55_*200-54insTAGGGAGG) n.407-55_407-54insTAGGGAGG c.94-285_94-284insTAGGGAGG (n.94-285_94-284insTAGGGAGG) c.-335-55_-335-54insTAGGGAGG (n.-335-55_-335-54insTAGGGAGG) | gnomAD v4 |
5 | g.140695454A>G | CA2675625994 | HARS2 | c.400-54A>G (n.400-54A>G) c.304-284A>G (n.304-284A>G) c.190-54A>G (n.190-54A>G) c.*104-284A>G (n.*104-284A>G) c.366-54A>G c.418-54A>G (n.418-54A>G) c.109-284A>G (n.109-284A>G) n.483-54A>G c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.*200-54A>G (n.*200-54A>G) n.407-54A>G c.94-284A>G (n.94-284A>G) c.-335-54A>G (n.-335-54A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695455C>A | CA2675625995 | HARS2 | c.400-53C>A (n.400-53C>A) c.304-283C>A (n.304-283C>A) c.190-53C>A (n.190-53C>A) c.*104-283C>A (n.*104-283C>A) c.366-53C>A c.418-53C>A (n.418-53C>A) c.109-283C>A (n.109-283C>A) n.483-53C>A c.325-53C>A (n.325-53C>A) c.*200-53C>A (n.*200-53C>A) n.407-53C>A c.94-283C>A (n.94-283C>A) c.-335-53C>A (n.-335-53C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695455C= | CA1586866242 | HARS2 | c.400-53C= (n.400-53C=) c.304-283C= (n.304-283C=) c.190-53C= (n.190-53C=) c.*104-283C= (n.*104-283C=) c.366-53C= c.418-53C= (n.418-53C=) c.109-283C= (n.109-283C=) n.483-53C= c.325-53C= (n.325-53C=) c.*200-53C= (n.*200-53C=) n.407-53C= c.94-283C= (n.94-283C=) c.-335-53C= (n.-335-53C=) | |
5 | g.140695455C>G | CA2675625996 | HARS2 | c.400-53C>G (n.400-53C>G) c.304-283C>G (n.304-283C>G) c.190-53C>G (n.190-53C>G) c.*104-283C>G (n.*104-283C>G) c.366-53C>G c.418-53C>G (n.418-53C>G) c.109-283C>G (n.109-283C>G) n.483-53C>G c.325-53C>G (n.325-53C>G) c.*200-53C>G (n.*200-53C>G) n.407-53C>G c.94-283C>G (n.94-283C>G) c.-335-53C>G (n.-335-53C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695455C>T | CA3444414 | HARS2 | c.400-53C>T (n.400-53C>T) c.304-283C>T (n.304-283C>T) c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.*104-283C>T (n.*104-283C>T) c.366-53C>T c.418-53C>T (n.418-53C>T) c.109-283C>T (n.109-283C>T) n.483-53C>T c.325-53C>T (n.325-53C>T) c.*200-53C>T (n.*200-53C>T) n.407-53C>T c.94-283C>T (n.94-283C>T) c.-335-53C>T (n.-335-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695455_140695458dup | CA2578428436 | HARS2 | c.400-53_400-50dup (n.400-53_400-50dup) c.304-283_304-280dup (n.304-283_304-280dup) c.190-53_190-50dup (n.190-53_190-50dup) c.*104-283_*104-280dup (n.*104-283_*104-280dup) c.366-53_366-50dup c.418-53_418-50dup (n.418-53_418-50dup) c.109-283_109-280dup (n.109-283_109-280dup) n.483-53_483-50dup c.325-53_325-50dup (n.325-53_325-50dup) c.*200-53_*200-50dup (n.*200-53_*200-50dup) n.407-53_407-50dup c.94-283_94-280dup (n.94-283_94-280dup) c.-335-53_-335-50dup (n.-335-53_-335-50dup) | |
5 | g.140695456T>G | CA1586866247 | HARS2 | c.400-52T>G (n.400-52T>G) c.304-282T>G (n.304-282T>G) c.190-52T>G (n.190-52T>G) c.*104-282T>G (n.*104-282T>G) c.366-52T>G c.418-52T>G (n.418-52T>G) c.109-282T>G (n.109-282T>G) n.483-52T>G c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.*200-52T>G (n.*200-52T>G) n.407-52T>G c.94-282T>G (n.94-282T>G) c.-335-52T>G (n.-335-52T>G) | dbSNP |
5 | g.140695456T= | CA1586866246 | HARS2 | c.400-52T= (n.400-52T=) c.304-282T= (n.304-282T=) c.190-52T= (n.190-52T=) c.*104-282T= (n.*104-282T=) c.366-52T= c.418-52T= (n.418-52T=) c.109-282T= (n.109-282T=) n.483-52T= c.325-52T= (n.325-52T=) c.*200-52T= (n.*200-52T=) n.407-52T= c.94-282T= (n.94-282T=) c.-335-52T= (n.-335-52T=) | |
5 | g.140695457G>A | CA2675625998 | HARS2 | c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.304-281G>A (n.304-281G>A) c.190-51G>A (n.190-51G>A) c.*104-281G>A (n.*104-281G>A) c.366-51G>A c.418-51G>A (n.418-51G>A) c.109-281G>A (n.109-281G>A) n.483-51G>A c.325-51G>A (n.325-51G>A) c.*200-51G>A (n.*200-51G>A) n.407-51G>A c.94-281G>A (n.94-281G>A) c.-335-51G>A (n.-335-51G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695459del | CA2675625997 | HARS2 | c.400-49del (n.400-49del) c.304-279del (n.304-279del) c.190-49del (n.190-49del) c.*104-279del (n.*104-279del) c.366-49del c.418-49del (n.418-49del) c.109-279del (n.109-279del) n.483-49del c.325-49del (n.325-49del) c.*200-49del (n.*200-49del) n.407-49del c.94-279del (n.94-279del) c.-335-49del (n.-335-49del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695459G>A | CA1082227458 | HARS2 | c.400-49G>A (n.400-49G>A) c.304-279G>A (n.304-279G>A) c.190-49G>A (n.190-49G>A) c.*104-279G>A (n.*104-279G>A) c.366-49G>A c.418-49G>A (n.418-49G>A) c.109-279G>A (n.109-279G>A) n.483-49G>A c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.*200-49G>A (n.*200-49G>A) n.407-49G>A c.94-279G>A (n.94-279G>A) c.-335-49G>A (n.-335-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695459G>C | CA2675625999 | HARS2 | c.400-49G>C (n.400-49G>C) c.304-279G>C (n.304-279G>C) c.190-49G>C (n.190-49G>C) c.*104-279G>C (n.*104-279G>C) c.366-49G>C c.418-49G>C (n.418-49G>C) c.109-279G>C (n.109-279G>C) n.483-49G>C c.325-49G>C (n.325-49G>C) c.*200-49G>C (n.*200-49G>C) n.407-49G>C c.94-279G>C (n.94-279G>C) c.-335-49G>C (n.-335-49G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695459G= | CA1586866248 | HARS2 | c.400-49G= (n.400-49G=) c.304-279G= (n.304-279G=) c.190-49G= (n.190-49G=) c.*104-279G= (n.*104-279G=) c.366-49G= c.418-49G= (n.418-49G=) c.109-279G= (n.109-279G=) n.483-49G= c.325-49G= (n.325-49G=) c.*200-49G= (n.*200-49G=) n.407-49G= c.94-279G= (n.94-279G=) c.-335-49G= (n.-335-49G=) | |
5 | g.140695460C>A | CA2675626000 | HARS2 | c.400-48C>A (n.400-48C>A) c.304-278C>A (n.304-278C>A) c.190-48C>A (n.190-48C>A) c.*104-278C>A (n.*104-278C>A) c.366-48C>A c.418-48C>A (n.418-48C>A) c.109-278C>A (n.109-278C>A) n.483-48C>A c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.*200-48C>A (n.*200-48C>A) n.407-48C>A c.94-278C>A (n.94-278C>A) c.-335-48C>A (n.-335-48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695460C>G | CA2578428437 | HARS2 | c.400-48C>G (n.400-48C>G) c.304-278C>G (n.304-278C>G) c.190-48C>G (n.190-48C>G) c.*104-278C>G (n.*104-278C>G) c.366-48C>G c.418-48C>G (n.418-48C>G) c.109-278C>G (n.109-278C>G) n.483-48C>G c.325-48C>G (n.325-48C>G) c.*200-48C>G (n.*200-48C>G) n.407-48C>G c.94-278C>G (n.94-278C>G) c.-335-48C>G (n.-335-48C>G) | |
5 | g.140695462T>G | CA2526368821 | HARS2 | c.400-46T>G (n.400-46T>G) c.304-276T>G (n.304-276T>G) c.190-46T>G (n.190-46T>G) c.*104-276T>G (n.*104-276T>G) c.366-46T>G c.418-46T>G (n.418-46T>G) c.109-276T>G (n.109-276T>G) n.483-46T>G c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.*200-46T>G (n.*200-46T>G) n.407-46T>G c.94-276T>G (n.94-276T>G) c.-335-46T>G (n.-335-46T>G) | |
5 | g.140695463A= | CA1586866250 | HARS2 | c.400-45A= (n.400-45A=) c.304-275A= (n.304-275A=) c.190-45A= (n.190-45A=) c.*104-275A= (n.*104-275A=) c.366-45A= c.418-45A= (n.418-45A=) c.109-275A= (n.109-275A=) n.483-45A= c.325-45A= (n.325-45A=) c.*200-45A= (n.*200-45A=) n.407-45A= c.94-275A= (n.94-275A=) c.-335-45A= (n.-335-45A=) | |
5 | g.140695463A>G | CA563330723 | HARS2 | c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.304-275A>G (n.304-275A>G) c.190-45A>G (n.190-45A>G) c.*104-275A>G (n.*104-275A>G) c.366-45A>G c.418-45A>G (n.418-45A>G) c.109-275A>G (n.109-275A>G) n.483-45A>G c.325-45A>G (n.325-45A>G) c.*200-45A>G (n.*200-45A>G) n.407-45A>G c.94-275A>G (n.94-275A>G) c.-335-45A>G (n.-335-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695463A>T | CA2675626001 | HARS2 | c.400-45A>T (n.400-45A>T) c.304-275A>T (n.304-275A>T) c.190-45A>T (n.190-45A>T) c.*104-275A>T (n.*104-275A>T) c.366-45A>T c.418-45A>T (n.418-45A>T) c.109-275A>T (n.109-275A>T) n.483-45A>T c.325-45A>T (n.325-45A>T) c.*200-45A>T (n.*200-45A>T) n.407-45A>T c.94-275A>T (n.94-275A>T) c.-335-45A>T (n.-335-45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695465T>G | CA2553817785 | HARS2 | c.400-43T>G (n.400-43T>G) c.304-273T>G (n.304-273T>G) c.190-43T>G (n.190-43T>G) c.*104-273T>G (n.*104-273T>G) c.366-43T>G c.418-43T>G (n.418-43T>G) c.109-273T>G (n.109-273T>G) n.483-43T>G c.325-43T>G (n.325-43T>G) c.*200-43T>G (n.*200-43T>G) n.407-43T>G c.94-273T>G (n.94-273T>G) c.-335-43T>G (n.-335-43T>G) | |
5 | g.140695466C>A | CA2768651143 | HARS2 | c.400-42C>A (n.400-42C>A) c.304-272C>A (n.304-272C>A) c.190-42C>A (n.190-42C>A) c.*104-272C>A (n.*104-272C>A) c.366-42C>A c.418-42C>A (n.418-42C>A) c.109-272C>A (n.109-272C>A) n.483-42C>A c.325-42C>A (n.325-42C>A) c.*200-42C>A (n.*200-42C>A) n.407-42C>A c.94-272C>A (n.94-272C>A) c.-335-42C>A (n.-335-42C>A) | |
5 | g.140695466C= | CA1586866252 | HARS2 | c.400-42C= (n.400-42C=) c.304-272C= (n.304-272C=) c.190-42C= (n.190-42C=) c.*104-272C= (n.*104-272C=) c.366-42C= c.418-42C= (n.418-42C=) c.109-272C= (n.109-272C=) n.483-42C= c.325-42C= (n.325-42C=) c.*200-42C= (n.*200-42C=) n.407-42C= c.94-272C= (n.94-272C=) c.-335-42C= (n.-335-42C=) | |
5 | g.140695466C>G | CA3444415 | HARS2 | c.400-42C>G (n.400-42C>G) c.304-272C>G (n.304-272C>G) c.190-42C>G (n.190-42C>G) c.*104-272C>G (n.*104-272C>G) c.366-42C>G c.418-42C>G (n.418-42C>G) c.109-272C>G (n.109-272C>G) n.483-42C>G c.325-42C>G (n.325-42C>G) c.*200-42C>G (n.*200-42C>G) n.407-42C>G c.94-272C>G (n.94-272C>G) c.-335-42C>G (n.-335-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695469T>C | CA3444416 | HARS2 | c.400-39T>C (n.400-39T>C) c.304-269T>C (n.304-269T>C) c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.*104-269T>C (n.*104-269T>C) c.366-39T>C c.418-39T>C (n.418-39T>C) c.109-269T>C (n.109-269T>C) n.483-39T>C c.325-39T>C (n.325-39T>C) c.*200-39T>C (n.*200-39T>C) n.407-39T>C c.94-269T>C (n.94-269T>C) c.-335-39T>C (n.-335-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695469T= | CA1586866257 | HARS2 | c.400-39T= (n.400-39T=) c.304-269T= (n.304-269T=) c.190-39T= (n.190-39T=) c.*104-269T= (n.*104-269T=) c.366-39T= c.418-39T= (n.418-39T=) c.109-269T= (n.109-269T=) n.483-39T= c.325-39T= (n.325-39T=) c.*200-39T= (n.*200-39T=) n.407-39T= c.94-269T= (n.94-269T=) c.-335-39T= (n.-335-39T=) | |
5 | g.140695470G>A | CA2501094421 | HARS2 | c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.304-268G>A (n.304-268G>A) c.190-38G>A (n.190-38G>A) c.*104-268G>A (n.*104-268G>A) c.366-38G>A c.418-38G>A (n.418-38G>A) c.109-268G>A (n.109-268G>A) n.483-38G>A c.325-38G>A (n.325-38G>A) c.*200-38G>A (n.*200-38G>A) n.407-38G>A c.94-268G>A (n.94-268G>A) c.-335-38G>A (n.-335-38G>A) | |
5 | g.140695470G>T | CA2675626002 | HARS2 | c.400-38G>T (n.400-38G>T) c.304-268G>T (n.304-268G>T) c.190-38G>T (n.190-38G>T) c.*104-268G>T (n.*104-268G>T) c.366-38G>T c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.109-268G>T (n.109-268G>T) n.483-38G>T c.325-38G>T (n.325-38G>T) c.*200-38G>T (n.*200-38G>T) n.407-38G>T c.94-268G>T (n.94-268G>T) c.-335-38G>T (n.-335-38G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695473T>C | CA3444417 | HARS2 | c.400-35T>C (n.400-35T>C) c.304-265T>C (n.304-265T>C) c.190-35T>C (n.190-35T>C) c.*104-265T>C (n.*104-265T>C) c.366-35T>C c.418-35T>C (n.418-35T>C) c.109-265T>C (n.109-265T>C) n.483-35T>C c.325-35T>C (n.325-35T>C) c.*200-35T>C (n.*200-35T>C) n.407-35T>C c.94-265T>C (n.94-265T>C) c.-335-35T>C (n.-335-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.140695473T= | CA1586866260 | HARS2 | c.400-35T= (n.400-35T=) c.304-265T= (n.304-265T=) c.190-35T= (n.190-35T=) c.*104-265T= (n.*104-265T=) c.366-35T= c.418-35T= (n.418-35T=) c.109-265T= (n.109-265T=) n.483-35T= c.325-35T= (n.325-35T=) c.*200-35T= (n.*200-35T=) n.407-35T= c.94-265T= (n.94-265T=) c.-335-35T= (n.-335-35T=) | |
5 | g.140695474G>A | CA2578428438 | HARS2 | c.400-34G>A (n.400-34G>A) c.304-264G>A (n.304-264G>A) c.190-34G>A (n.190-34G>A) c.*104-264G>A (n.*104-264G>A) c.366-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.109-264G>A (n.109-264G>A) n.483-34G>A c.325-34G>A (n.325-34G>A) c.*200-34G>A (n.*200-34G>A) n.407-34G>A c.94-264G>A (n.94-264G>A) c.-335-34G>A (n.-335-34G>A) | |
5 | g.140695474G>T | CA2578428439 | HARS2 | c.400-34G>T (n.400-34G>T) c.304-264G>T (n.304-264G>T) c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.*104-264G>T (n.*104-264G>T) c.366-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.109-264G>T (n.109-264G>T) n.483-34G>T c.325-34G>T (n.325-34G>T) c.*200-34G>T (n.*200-34G>T) n.407-34G>T c.94-264G>T (n.94-264G>T) c.-335-34G>T (n.-335-34G>T) | |
5 | g.140695476_140695485del | CA2510205668 | HARS2 | c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del) c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del) c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del) c.*104-262_*104-253del (n.*104-262_*104-253del) c.366-32_366-23del c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del) c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del) n.483-32_483-23del c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del) c.*200-32_*200-23del (n.*200-32_*200-23del) n.407-32_407-23del c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del) c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del) | |
5 | g.140695476A= | CA1586866266 | HARS2 | c.400-32A= (n.400-32A=) c.304-262A= (n.304-262A=) c.190-32A= (n.190-32A=) c.*104-262A= (n.*104-262A=) c.366-32A= c.418-32A= (n.418-32A=) c.109-262A= (n.109-262A=) n.483-32A= c.325-32A= (n.325-32A=) c.*200-32A= (n.*200-32A=) n.407-32A= c.94-262A= (n.94-262A=) c.-335-32A= (n.-335-32A=) | |
5 | g.140695476A>G | CA3444418 | HARS2 | c.400-32A>G (n.400-32A>G) c.304-262A>G (n.304-262A>G) c.190-32A>G (n.190-32A>G) c.*104-262A>G (n.*104-262A>G) c.366-32A>G c.418-32A>G (n.418-32A>G) c.109-262A>G (n.109-262A>G) n.483-32A>G c.325-32A>G (n.325-32A>G) c.*200-32A>G (n.*200-32A>G) n.407-32A>G c.94-262A>G (n.94-262A>G) c.-335-32A>G (n.-335-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695477G>A | CA2675626005 | HARS2 | c.400-31G>A (n.400-31G>A) c.304-261G>A (n.304-261G>A) c.190-31G>A (n.190-31G>A) c.*104-261G>A (n.*104-261G>A) c.366-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.109-261G>A (n.109-261G>A) n.483-31G>A c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.*200-31G>A (n.*200-31G>A) n.407-31G>A c.94-261G>A (n.94-261G>A) c.-335-31G>A (n.-335-31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695477G>T | CA2675626004 | HARS2 | c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.304-261G>T (n.304-261G>T) c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.*104-261G>T (n.*104-261G>T) c.366-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.109-261G>T (n.109-261G>T) n.483-31G>T c.325-31G>T (n.325-31G>T) c.*200-31G>T (n.*200-31G>T) n.407-31G>T c.94-261G>T (n.94-261G>T) c.-335-31G>T (n.-335-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695477_140695485del | CA2675626003 | HARS2 | c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del) c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del) c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del) c.*104-261_*104-253del (n.*104-261_*104-253del) c.366-31_366-23del c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del) c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del) n.483-31_483-23del c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del) c.*200-31_*200-23del (n.*200-31_*200-23del) n.407-31_407-23del c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del) c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695478T>C | CA3444419 | HARS2 | c.400-30T>C (n.400-30T>C) c.304-260T>C (n.304-260T>C) c.190-30T>C (n.190-30T>C) c.*104-260T>C (n.*104-260T>C) c.366-30T>C c.418-30T>C (n.418-30T>C) c.109-260T>C (n.109-260T>C) n.483-30T>C c.325-30T>C (n.325-30T>C) c.*200-30T>C (n.*200-30T>C) n.407-30T>C c.94-260T>C (n.94-260T>C) c.-335-30T>C (n.-335-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695478T= | CA1586866268 | HARS2 | c.400-30T= (n.400-30T=) c.304-260T= (n.304-260T=) c.190-30T= (n.190-30T=) c.*104-260T= (n.*104-260T=) c.366-30T= c.418-30T= (n.418-30T=) c.109-260T= (n.109-260T=) n.483-30T= c.325-30T= (n.325-30T=) c.*200-30T= (n.*200-30T=) n.407-30T= c.94-260T= (n.94-260T=) c.-335-30T= (n.-335-30T=) | |
5 | g.140695478_140695479insG | CA1586866272 | HARS2 | c.400-30_400-29insG (n.400-30_400-29insG) c.304-260_304-259insG (n.304-260_304-259insG) c.190-30_190-29insG (n.190-30_190-29insG) c.*104-260_*104-259insG (n.*104-260_*104-259insG) c.366-30_366-29insG c.418-30_418-29insG (n.418-30_418-29insG) c.109-260_109-259insG (n.109-260_109-259insG) n.483-30_483-29insG c.325-30_325-29insG (n.325-30_325-29insG) c.*200-30_*200-29insG (n.*200-30_*200-29insG) n.407-30_407-29insG c.94-260_94-259insG (n.94-260_94-259insG) c.-335-30_-335-29insG (n.-335-30_-335-29insG) | dbSNP |
5 | g.140695479A= | CA1586866273 | HARS2 | c.400-29A= (n.400-29A=) c.304-259A= (n.304-259A=) c.190-29A= (n.190-29A=) c.*104-259A= (n.*104-259A=) c.366-29A= c.418-29A= (n.418-29A=) c.109-259A= (n.109-259A=) n.483-29A= c.325-29A= (n.325-29A=) c.*200-29A= (n.*200-29A=) n.407-29A= c.94-259A= (n.94-259A=) c.-335-29A= (n.-335-29A=) | |
5 | g.140695479A>G | CA563500218 | HARS2 | c.400-29A>G (n.400-29A>G) c.304-259A>G (n.304-259A>G) c.190-29A>G (n.190-29A>G) c.*104-259A>G (n.*104-259A>G) c.366-29A>G c.418-29A>G (n.418-29A>G) c.109-259A>G (n.109-259A>G) n.483-29A>G c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.*200-29A>G (n.*200-29A>G) n.407-29A>G c.94-259A>G (n.94-259A>G) c.-335-29A>G (n.-335-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCC | CA1586866274 | HARS2 | c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC) c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC) c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC) c.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC (n.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC) c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC) c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC) n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC) c.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC (n.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC) n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC) c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC) | |
5 | g.140695480del | CA2675626006 | HARS2 | c.400-28del (n.400-28del) c.304-258del (n.304-258del) c.190-28del (n.190-28del) c.*104-258del (n.*104-258del) c.366-28del c.418-28del (n.418-28del) c.109-258del (n.109-258del) n.483-28del c.325-28del (n.325-28del) c.*200-28del (n.*200-28del) n.407-28del c.94-258del (n.94-258del) c.-335-28del (n.-335-28del) | gnomAD v4 |
5 | g.140695481_140695490del | CA1586866275 | HARS2 | c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del) c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del) c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del) c.*104-257_*104-248del (n.*104-257_*104-248del) c.366-27_366-18del c.418-27_418-18del (n.418-27_418-18del) c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del) n.483-27_483-18del c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del) c.*200-27_*200-18del (n.*200-27_*200-18del) n.407-27_407-18del c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del) c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del) | dbSNP |
5 | g.140695481C= | CA1586866277 | HARS2 | c.400-27C= (n.400-27C=) c.304-257C= (n.304-257C=) c.190-27C= (n.190-27C=) c.*104-257C= (n.*104-257C=) c.366-27C= c.418-27C= (n.418-27C=) c.109-257C= (n.109-257C=) n.483-27C= c.325-27C= (n.325-27C=) c.*200-27C= (n.*200-27C=) n.407-27C= c.94-257C= (n.94-257C=) c.-335-27C= (n.-335-27C=) | |
5 | g.140695481C>T | CA3444420 | HARS2 | c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.304-257C>T (n.304-257C>T) c.190-27C>T (n.190-27C>T) c.*104-257C>T (n.*104-257C>T) c.366-27C>T c.418-27C>T (n.418-27C>T) c.109-257C>T (n.109-257C>T) n.483-27C>T c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.*200-27C>T (n.*200-27C>T) n.407-27C>T c.94-257C>T (n.94-257C>T) c.-335-27C>T (n.-335-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695481_140695483del | CA2525622298 | HARS2 | c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del) c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del) c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del) c.*104-257_*104-255del (n.*104-257_*104-255del) c.366-27_366-25del c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del) c.109-257_109-255del (n.109-257_109-255del) n.483-27_483-25del c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del) c.*200-27_*200-25del (n.*200-27_*200-25del) n.407-27_407-25del c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del) c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del) | |
5 | g.140695483C= | CA1586866279 | HARS2 | c.400-25C= (n.400-25C=) c.304-255C= (n.304-255C=) c.190-25C= (n.190-25C=) c.*104-255C= (n.*104-255C=) c.366-25C= c.418-25C= (n.418-25C=) c.109-255C= (n.109-255C=) n.483-25C= c.325-25C= (n.325-25C=) c.*200-25C= (n.*200-25C=) n.407-25C= c.94-255C= (n.94-255C=) c.-335-25C= (n.-335-25C=) | |
5 | g.140695483C>G | CA1586866283 | HARS2 | c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.304-255C>G (n.304-255C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.*104-255C>G (n.*104-255C>G) c.366-25C>G c.418-25C>G (n.418-25C>G) c.109-255C>G (n.109-255C>G) n.483-25C>G c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.*200-25C>G (n.*200-25C>G) n.407-25C>G c.94-255C>G (n.94-255C>G) c.-335-25C>G (n.-335-25C>G) | dbSNP |
5 | g.140695483C>T | CA2578428440 | HARS2 | c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.304-255C>T (n.304-255C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.*104-255C>T (n.*104-255C>T) c.366-25C>T c.418-25C>T (n.418-25C>T) c.109-255C>T (n.109-255C>T) n.483-25C>T c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.*200-25C>T (n.*200-25C>T) n.407-25C>T c.94-255C>T (n.94-255C>T) c.-335-25C>T (n.-335-25C>T) | |
5 | g.140695484_140695488delinsTCTTC | CA1586866286 | HARS2 | c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC) c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC) c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC) c.*104-254_*104-250delinsTCTTC (n.*104-254_*104-250delinsTCTTC) c.366-24_366-20delinsTCTTC c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC) c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC) n.483-24_483-20delinsTCTTC c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC) c.*200-24_*200-20delinsTCTTC (n.*200-24_*200-20delinsTCTTC) n.407-24_407-20delinsTCTTC c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC) c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC) | |
5 | g.140695485C>T | CA2578428441 | HARS2 | c.400-23C>T (n.400-23C>T) c.304-253C>T (n.304-253C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.*104-253C>T (n.*104-253C>T) c.366-23C>T c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.109-253C>T (n.109-253C>T) n.483-23C>T c.325-23C>T (n.325-23C>T) c.*200-23C>T (n.*200-23C>T) n.407-23C>T c.94-253C>T (n.94-253C>T) c.-335-23C>T (n.-335-23C>T) | |
5 | g.140695488_140695491del | CA563500219 | HARS2 | c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del) c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del) c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del) c.*104-250_*104-247del (n.*104-250_*104-247del) c.366-20_366-17del c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del) c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del) n.483-20_483-17del c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del) c.*200-20_*200-17del (n.*200-20_*200-17del) n.407-20_407-17del c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del) c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695485_140695496del | CA2515002719 | HARS2 | c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del) c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del) c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del) c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del) c.366-23_366-12del c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del) c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del) n.483-23_483-12del c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del) c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del) n.407-23_407-12del c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del) c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del) | |
5 | g.140695489C= | CA1586866292 | HARS2 | c.400-19C= (n.400-19C=) c.304-249C= (n.304-249C=) c.190-19C= (n.190-19C=) c.*104-249C= (n.*104-249C=) c.366-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.109-249C= (n.109-249C=) n.483-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.*200-19C= (n.*200-19C=) n.407-19C= c.94-249C= (n.94-249C=) c.-335-19C= (n.-335-19C=) | |
5 | g.140695489C>T | CA804719507 | HARS2 | c.400-19C>T (n.400-19C>T) c.304-249C>T (n.304-249C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.*104-249C>T (n.*104-249C>T) c.366-19C>T c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.109-249C>T (n.109-249C>T) n.483-19C>T c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.*200-19C>T (n.*200-19C>T) n.407-19C>T c.94-249C>T (n.94-249C>T) c.-335-19C>T (n.-335-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695490T>A | CA2675626007 | HARS2 | c.400-18T>A (n.400-18T>A) c.304-248T>A (n.304-248T>A) c.190-18T>A (n.190-18T>A) c.*104-248T>A (n.*104-248T>A) c.366-18T>A c.418-18T>A (n.418-18T>A) c.109-248T>A (n.109-248T>A) n.483-18T>A c.325-18T>A (n.325-18T>A) c.*200-18T>A (n.*200-18T>A) n.407-18T>A c.94-248T>A (n.94-248T>A) c.-335-18T>A (n.-335-18T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695490T>G | CA2675626008 | HARS2 | c.400-18T>G (n.400-18T>G) c.304-248T>G (n.304-248T>G) c.190-18T>G (n.190-18T>G) c.*104-248T>G (n.*104-248T>G) c.366-18T>G c.418-18T>G (n.418-18T>G) c.109-248T>G (n.109-248T>G) n.483-18T>G c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.*200-18T>G (n.*200-18T>G) n.407-18T>G c.94-248T>G (n.94-248T>G) c.-335-18T>G (n.-335-18T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695492A>C | CA2578428442 | HARS2 | c.400-16A>C (n.400-16A>C) c.304-246A>C (n.304-246A>C) c.190-16A>C (n.190-16A>C) c.*104-246A>C (n.*104-246A>C) c.366-16A>C c.418-16A>C (n.418-16A>C) c.109-246A>C (n.109-246A>C) n.483-16A>C c.325-16A>C (n.325-16A>C) c.*200-16A>C (n.*200-16A>C) n.407-16A>C c.94-246A>C (n.94-246A>C) c.-335-16A>C (n.-335-16A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140695492A>G | CA2675626009 | HARS2 | c.400-16A>G (n.400-16A>G) c.304-246A>G (n.304-246A>G) c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.*104-246A>G (n.*104-246A>G) c.366-16A>G c.418-16A>G (n.418-16A>G) c.109-246A>G (n.109-246A>G) n.483-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*200-16A>G (n.*200-16A>G) n.407-16A>G c.94-246A>G (n.94-246A>G) c.-335-16A>G (n.-335-16A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695492_140695495delinsAACC | CA1586866293 | HARS2 | c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC) c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC) c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC) c.*104-246_*104-243delinsAACC (n.*104-246_*104-243delinsAACC) c.366-16_366-13delinsAACC c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC) c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC) n.483-16_483-13delinsAACC c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC) c.*200-16_*200-13delinsAACC (n.*200-16_*200-13delinsAACC) n.407-16_407-13delinsAACC c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC) c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC) | |
5 | g.140695493A>T | CA2675626010 | HARS2 | c.400-15A>T (n.400-15A>T) c.304-245A>T (n.304-245A>T) c.190-15A>T (n.190-15A>T) c.*104-245A>T (n.*104-245A>T) c.366-15A>T c.418-15A>T (n.418-15A>T) c.109-245A>T (n.109-245A>T) n.483-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.*200-15A>T (n.*200-15A>T) n.407-15A>T c.94-245A>T (n.94-245A>T) c.-335-15A>T (n.-335-15A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695493_140695495del | CA1586866294 | HARS2 | c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del) c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del) c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del) c.*104-245_*104-243del (n.*104-245_*104-243del) c.366-15_366-13del c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del) c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del) n.483-15_483-13del c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del) c.*200-15_*200-13del (n.*200-15_*200-13del) n.407-15_407-13del c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del) c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del) | dbSNP |
5 | g.140695495C= | CA1586866297 | HARS2 | c.400-13C= (n.400-13C=) c.304-243C= (n.304-243C=) c.190-13C= (n.190-13C=) c.*104-243C= (n.*104-243C=) c.366-13C= c.418-13C= (n.418-13C=) c.109-243C= (n.109-243C=) n.483-13C= c.325-13C= (n.325-13C=) c.*200-13C= (n.*200-13C=) n.407-13C= c.94-243C= (n.94-243C=) c.-335-13C= (n.-335-13C=) | |
5 | g.140695495C>G | CA3444421 | HARS2 | c.400-13C>G (n.400-13C>G) c.304-243C>G (n.304-243C>G) c.190-13C>G (n.190-13C>G) c.*104-243C>G (n.*104-243C>G) c.366-13C>G c.418-13C>G (n.418-13C>G) c.109-243C>G (n.109-243C>G) n.483-13C>G c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.*200-13C>G (n.*200-13C>G) n.407-13C>G c.94-243C>G (n.94-243C>G) c.-335-13C>G (n.-335-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695496C= | CA1586866298 | HARS2 | c.400-12C= (n.400-12C=) c.304-242C= (n.304-242C=) c.190-12C= (n.190-12C=) c.*104-242C= (n.*104-242C=) c.366-12C= c.418-12C= (n.418-12C=) c.109-242C= (n.109-242C=) n.483-12C= c.325-12C= (n.325-12C=) c.*200-12C= (n.*200-12C=) n.407-12C= c.94-242C= (n.94-242C=) c.-335-12C= (n.-335-12C=) | |
5 | g.140695496C>G | CA1586866299 | HARS2 | c.400-12C>G (n.400-12C>G) c.304-242C>G (n.304-242C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.*104-242C>G (n.*104-242C>G) c.366-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.109-242C>G (n.109-242C>G) n.483-12C>G c.325-12C>G (n.325-12C>G) c.*200-12C>G (n.*200-12C>G) n.407-12C>G c.94-242C>G (n.94-242C>G) c.-335-12C>G (n.-335-12C>G) | dbSNP |
5 | g.140695497A= | CA1586866300 | HARS2 | c.400-11A= (n.400-11A=) c.304-241A= (n.304-241A=) c.190-11A= (n.190-11A=) c.*104-241A= (n.*104-241A=) c.366-11A= c.418-11A= (n.418-11A=) c.109-241A= (n.109-241A=) n.483-11A= c.325-11A= (n.325-11A=) c.*200-11A= (n.*200-11A=) n.407-11A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.-335-11A= (n.-335-11A=) | |
5 | g.140695497A>G | CA3444422 | HARS2 | c.400-11A>G (n.400-11A>G) c.304-241A>G (n.304-241A>G) c.190-11A>G (n.190-11A>G) c.*104-241A>G (n.*104-241A>G) c.366-11A>G c.418-11A>G (n.418-11A>G) c.109-241A>G (n.109-241A>G) n.483-11A>G c.325-11A>G (n.325-11A>G) c.*200-11A>G (n.*200-11A>G) n.407-11A>G c.94-241A>G (n.94-241A>G) c.-335-11A>G (n.-335-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695497_140695498insGG | CA2512010719 | HARS2 | c.400-11_400-10insGG (n.400-11_400-10insGG) c.304-241_304-240insGG (n.304-241_304-240insGG) c.190-11_190-10insGG (n.190-11_190-10insGG) c.*104-241_*104-240insGG (n.*104-241_*104-240insGG) c.366-11_366-10insGG c.418-11_418-10insGG (n.418-11_418-10insGG) c.109-241_109-240insGG (n.109-241_109-240insGG) n.483-11_483-10insGG c.325-11_325-10insGG (n.325-11_325-10insGG) c.*200-11_*200-10insGG (n.*200-11_*200-10insGG) n.407-11_407-10insGG c.94-241_94-240insGG (n.94-241_94-240insGG) c.-335-11_-335-10insGG (n.-335-11_-335-10insGG) | |
5 | g.140695501A>G | CA2675626011 | HARS2 | c.400-7A>G (n.400-7A>G) c.304-237A>G (n.304-237A>G) c.190-7A>G (n.190-7A>G) c.*104-237A>G (n.*104-237A>G) c.366-7A>G c.418-7A>G (n.418-7A>G) c.109-237A>G (n.109-237A>G) n.483-7A>G c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.*200-7A>G (n.*200-7A>G) n.407-7A>G c.94-237A>G (n.94-237A>G) c.-335-7A>G (n.-335-7A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695502T>C | CA3444423 | HARS2 | c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.304-236T>C (n.304-236T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.*104-236T>C (n.*104-236T>C) c.366-6T>C c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.109-236T>C (n.109-236T>C) n.483-6T>C c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.*200-6T>C (n.*200-6T>C) n.407-6T>C c.94-236T>C (n.94-236T>C) c.-335-6T>C (n.-335-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695502T= | CA1586866301 | HARS2 | c.400-6T= (n.400-6T=) c.304-236T= (n.304-236T=) c.190-6T= (n.190-6T=) c.*104-236T= (n.*104-236T=) c.366-6T= c.418-6T= (n.418-6T=) c.109-236T= (n.109-236T=) n.483-6T= c.325-6T= (n.325-6T=) c.*200-6T= (n.*200-6T=) n.407-6T= c.94-236T= (n.94-236T=) c.-335-6T= (n.-335-6T=) | |
5 | g.140695503G>A | CA1586866305 | HARS2 | c.400-5G>A (n.400-5G>A) c.304-235G>A (n.304-235G>A) c.190-5G>A (n.190-5G>A) c.*104-235G>A (n.*104-235G>A) c.366-5G>A c.418-5G>A (n.418-5G>A) c.109-235G>A (n.109-235G>A) n.483-5G>A c.325-5G>A (n.325-5G>A) c.*200-5G>A (n.*200-5G>A) n.407-5G>A c.94-235G>A (n.94-235G>A) c.-335-5G>A (n.-335-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140695503G= | CA1586866304 | HARS2 | c.400-5G= (n.400-5G=) c.304-235G= (n.304-235G=) c.190-5G= (n.190-5G=) c.*104-235G= (n.*104-235G=) c.366-5G= c.418-5G= (n.418-5G=) c.109-235G= (n.109-235G=) n.483-5G= c.325-5G= (n.325-5G=) c.*200-5G= (n.*200-5G=) n.407-5G= c.94-235G= (n.94-235G=) c.-335-5G= (n.-335-5G=) | |
5 | g.140695504T>C | CA804719512 | HARS2 | c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.304-234T>C (n.304-234T>C) c.190-4T>C (n.190-4T>C) c.*104-234T>C (n.*104-234T>C) c.366-4T>C c.418-4T>C (n.418-4T>C) c.109-234T>C (n.109-234T>C) n.483-4T>C c.325-4T>C (n.325-4T>C) c.*200-4T>C (n.*200-4T>C) n.407-4T>C c.94-234T>C (n.94-234T>C) c.-335-4T>C (n.-335-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695504T>G | CA2578428443 | HARS2 | c.400-4T>G (n.400-4T>G) c.304-234T>G (n.304-234T>G) c.190-4T>G (n.190-4T>G) c.*104-234T>G (n.*104-234T>G) c.366-4T>G c.418-4T>G (n.418-4T>G) c.109-234T>G (n.109-234T>G) n.483-4T>G c.325-4T>G (n.325-4T>G) c.*200-4T>G (n.*200-4T>G) n.407-4T>G c.94-234T>G (n.94-234T>G) c.-335-4T>G (n.-335-4T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695504T= | CA1586866307 | HARS2 | c.400-4T= (n.400-4T=) c.304-234T= (n.304-234T=) c.190-4T= (n.190-4T=) c.*104-234T= (n.*104-234T=) c.366-4T= c.418-4T= (n.418-4T=) c.109-234T= (n.109-234T=) n.483-4T= c.325-4T= (n.325-4T=) c.*200-4T= (n.*200-4T=) n.407-4T= c.94-234T= (n.94-234T=) c.-335-4T= (n.-335-4T=) | |
5 | g.140695505G>A | CA2739864338 | HARS2 | c.400-3G>A (n.400-3G>A) c.304-233G>A (n.304-233G>A) c.190-3G>A (n.190-3G>A) c.*104-233G>A (n.*104-233G>A) c.366-3G>A c.418-3G>A (n.418-3G>A) c.109-233G>A (n.109-233G>A) n.483-3G>A c.325-3G>A (n.325-3G>A) c.*200-3G>A (n.*200-3G>A) n.407-3G>A c.94-233G>A (n.94-233G>A) c.-335-3G>A (n.-335-3G>A) | |
5 | g.140695505G>C | CA2739864339 | HARS2 | c.400-3G>C (n.400-3G>C) c.304-233G>C (n.304-233G>C) c.190-3G>C (n.190-3G>C) c.*104-233G>C (n.*104-233G>C) c.366-3G>C c.418-3G>C (n.418-3G>C) c.109-233G>C (n.109-233G>C) n.483-3G>C c.325-3G>C (n.325-3G>C) c.*200-3G>C (n.*200-3G>C) n.407-3G>C c.94-233G>C (n.94-233G>C) c.-335-3G>C (n.-335-3G>C) | |
5 | g.140695506A>C | CA361196944 | HARS2 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.304-232A>C (n.304-232A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*104-232A>C (n.*104-232A>C) c.366-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.109-232A>C (n.109-232A>C) n.483-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*200-2A>C (n.*200-2A>C) n.407-2A>C c.94-232A>C (n.94-232A>C) c.-335-2A>C (n.-335-2A>C) | |
5 | g.140695506A>G | CA361196947 | HARS2 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.304-232A>G (n.304-232A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*104-232A>G (n.*104-232A>G) c.366-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.109-232A>G (n.109-232A>G) n.483-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*200-2A>G (n.*200-2A>G) n.407-2A>G c.94-232A>G (n.94-232A>G) c.-335-2A>G (n.-335-2A>G) | |
5 | g.140695506A>T | CA361196948 | HARS2 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.304-232A>T (n.304-232A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*104-232A>T (n.*104-232A>T) c.366-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.109-232A>T (n.109-232A>T) n.483-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*200-2A>T (n.*200-2A>T) n.407-2A>T c.94-232A>T (n.94-232A>T) c.-335-2A>T (n.-335-2A>T) | |
5 | g.140695507G>A | CA361196952 | HARS2 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.304-231G>A (n.304-231G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*104-231G>A (n.*104-231G>A) c.366-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.109-231G>A (n.109-231G>A) n.483-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*200-1G>A (n.*200-1G>A) n.407-1G>A c.94-231G>A (n.94-231G>A) c.-335-1G>A (n.-335-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695507G>C | CA361196955 | HARS2 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.304-231G>C (n.304-231G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*104-231G>C (n.*104-231G>C) c.366-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.109-231G>C (n.109-231G>C) n.483-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*200-1G>C (n.*200-1G>C) n.407-1G>C c.94-231G>C (n.94-231G>C) c.-335-1G>C (n.-335-1G>C) | |
5 | g.140695507G>T | CA361196956 | HARS2 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.304-231G>T (n.304-231G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*104-231G>T (n.*104-231G>T) c.366-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.109-231G>T (n.109-231G>T) n.483-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*200-1G>T (n.*200-1G>T) n.407-1G>T c.94-231G>T (n.94-231G>T) c.-335-1G>T (n.-335-1G>T) | |
5 | g.140695508G>A | CA361196959 | HARS2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.304-230G>A (n.304-230G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*104-230G>A (n.*104-230G>A) c.366G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.109-230G>A (n.109-230G>A) n.483G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.94-230G>A (n.94-230G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695508G>C | CA361196962 | HARS2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.304-230G>C (n.304-230G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*104-230G>C (n.*104-230G>C) c.366G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.109-230G>C (n.109-230G>C) n.483G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.94-230G>C (n.94-230G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
5 | g.140695508G= | CA1586866310 | HARS2 | c.400G= (p.Val134=) c.304-230G= (n.304-230G=) c.190G= (p.Val64=) c.*104-230G= (n.*104-230G=) c.366G= c.418G= (p.Val140=) c.109-230G= (n.109-230G=) n.483G= c.325G= (p.Val109=) c.*200G= (n.*200G=) n.407G= c.94-230G= (n.94-230G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
5 | g.140695508G>T | CA3444424 | HARS2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.304-230G>T (n.304-230G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*104-230G>T (n.*104-230G>T) c.366G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.109-230G>T (n.109-230G>T) n.483G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) n.407G>T c.94-230G>T (n.94-230G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695509T>A | CA361196964 | HARS2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.304-229T>A (n.304-229T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*104-229T>A (n.*104-229T>A) c.367T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.109-229T>A (n.109-229T>A) n.484T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.*201T>A (n.*201T>A) n.408T>A c.94-229T>A (n.94-229T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) | |
5 | g.140695509T>C | CA361196966 | HARS2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.304-229T>C (n.304-229T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*104-229T>C (n.*104-229T>C) c.367T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.109-229T>C (n.109-229T>C) n.484T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) n.408T>C c.94-229T>C (n.94-229T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | |
5 | g.140695509T>G | CA361196967 | HARS2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.304-229T>G (n.304-229T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*104-229T>G (n.*104-229T>G) c.367T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.109-229T>G (n.109-229T>G) n.484T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.408T>G c.94-229T>G (n.94-229T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) | |
5 | g.140695510T>A | CA446804317 | HARS2 | c.402T>A (p.Val134=) c.304-228T>A (n.304-228T>A) c.192T>A (p.Val64=) c.*104-228T>A (n.*104-228T>A) c.368T>A c.420T>A (p.Val140=) c.109-228T>A (n.109-228T>A) n.485T>A c.327T>A (p.Val109=) c.*202T>A (n.*202T>A) n.409T>A c.94-228T>A (n.94-228T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
5 | g.140695510T>C | CA446804318 | HARS2 | c.402T>C (p.Val134=) c.304-228T>C (n.304-228T>C) c.192T>C (p.Val64=) c.*104-228T>C (n.*104-228T>C) c.368T>C c.420T>C (p.Val140=) c.109-228T>C (n.109-228T>C) n.485T>C c.327T>C (p.Val109=) c.*202T>C (n.*202T>C) n.409T>C c.94-228T>C (n.94-228T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | |
5 | g.140695510T>G | CA446804320 | HARS2 | c.402T>G (p.Val134=) c.304-228T>G (n.304-228T>G) c.192T>G (p.Val64=) c.*104-228T>G (n.*104-228T>G) c.368T>G c.420T>G (p.Val140=) c.109-228T>G (n.109-228T>G) n.485T>G c.327T>G (p.Val109=) c.*202T>G (n.*202T>G) n.409T>G c.94-228T>G (n.94-228T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
5 | g.140695511C>A | CA361196976 | HARS2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.304-227C>A (n.304-227C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*104-227C>A (n.*104-227C>A) c.369C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.109-227C>A (n.109-227C>A) n.486C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) n.410C>A c.94-227C>A (n.94-227C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | |
5 | g.140695511C>G | CA361196975 | HARS2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.304-227C>G (n.304-227C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*104-227C>G (n.*104-227C>G) c.369C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.109-227C>G (n.109-227C>G) n.486C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) n.410C>G c.94-227C>G (n.94-227C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
5 | g.140695511C>T | CA361196972 | HARS2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.304-227C>T (n.304-227C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*104-227C>T (n.*104-227C>T) c.369C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.109-227C>T (n.109-227C>T) n.486C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) n.410C>T c.94-227C>T (n.94-227C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | COSMIC |
5 | g.140695512C>A | CA361196979 | HARS2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.304-226C>A (n.304-226C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.*104-226C>A (n.*104-226C>A) c.370C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.109-226C>A (n.109-226C>A) n.487C>A c.329C>A (p.Pro110His) c.*204C>A (n.*204C>A) n.411C>A c.94-226C>A (n.94-226C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
5 | g.140695512C>G | CA361196981 | HARS2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.304-226C>G (n.304-226C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*104-226C>G (n.*104-226C>G) c.370C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.109-226C>G (n.109-226C>G) n.487C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) n.411C>G c.94-226C>G (n.94-226C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
5 | g.140695512C>T | CA361196984 | HARS2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.304-226C>T (n.304-226C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*104-226C>T (n.*104-226C>T) c.370C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.109-226C>T (n.109-226C>T) n.487C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.411C>T c.94-226C>T (n.94-226C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | |
5 | g.140695513C>A | CA446804323 | HARS2 | c.405C>A (p.Pro135=) c.304-225C>A (n.304-225C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.*104-225C>A (n.*104-225C>A) c.371C>A c.423C>A (p.Pro141=) c.109-225C>A (n.109-225C>A) n.488C>A c.330C>A (p.Pro110=) c.*205C>A (n.*205C>A) n.412C>A c.94-225C>A (n.94-225C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) | |
5 | g.140695513C>G | CA446804324 | HARS2 | c.405C>G (p.Pro135=) c.304-225C>G (n.304-225C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.*104-225C>G (n.*104-225C>G) c.371C>G c.423C>G (p.Pro141=) c.109-225C>G (n.109-225C>G) n.488C>G c.330C>G (p.Pro110=) c.*205C>G (n.*205C>G) n.412C>G c.94-225C>G (n.94-225C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695513C>T | CA446804325 | HARS2 | c.405C>T (p.Pro135=) c.304-225C>T (n.304-225C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.*104-225C>T (n.*104-225C>T) c.371C>T c.423C>T (p.Pro141=) c.109-225C>T (n.109-225C>T) n.488C>T c.330C>T (p.Pro110=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.412C>T c.94-225C>T (n.94-225C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) | |
5 | g.140695514T>A | CA361196987 | HARS2 | c.406T>A (p.Phe136Ile) c.304-224T>A (n.304-224T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.*104-224T>A (n.*104-224T>A) c.372T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.109-224T>A (n.109-224T>A) n.489T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) n.413T>A c.94-224T>A (n.94-224T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
5 | g.140695514T>C | CA361196990 | HARS2 | c.406T>C (p.Phe136Leu) c.304-224T>C (n.304-224T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.*104-224T>C (n.*104-224T>C) c.372T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.109-224T>C (n.109-224T>C) n.489T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) n.413T>C c.94-224T>C (n.94-224T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
5 | g.140695514T>G | CA361196992 | HARS2 | c.406T>G (p.Phe136Val) c.304-224T>G (n.304-224T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.*104-224T>G (n.*104-224T>G) c.372T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.109-224T>G (n.109-224T>G) n.489T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.*206T>G (n.*206T>G) n.413T>G c.94-224T>G (n.94-224T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
5 | g.140695515T>A | CA361196994 | HARS2 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.304-223T>A (n.304-223T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.*104-223T>A (n.*104-223T>A) c.373T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.109-223T>A (n.109-223T>A) n.490T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.414T>A c.94-223T>A (n.94-223T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695515T>C | CA361196997 | HARS2 | c.407T>C (p.Phe136Ser) c.304-223T>C (n.304-223T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.*104-223T>C (n.*104-223T>C) c.373T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.109-223T>C (n.109-223T>C) n.490T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) n.414T>C c.94-223T>C (n.94-223T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | |
5 | g.140695515T>G | CA361196999 | HARS2 | c.407T>G (p.Phe136Cys) c.304-223T>G (n.304-223T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.*104-223T>G (n.*104-223T>G) c.373T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.109-223T>G (n.109-223T>G) n.490T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) n.414T>G c.94-223T>G (n.94-223T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | |
5 | g.140695516T>A | CA361197003 | HARS2 | c.408T>A (p.Phe136Leu) c.304-222T>A (n.304-222T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.*104-222T>A (n.*104-222T>A) c.374T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) c.109-222T>A (n.109-222T>A) n.491T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) c.*208T>A (n.*208T>A) n.415T>A c.94-222T>A (n.94-222T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
5 | g.140695516T>C | CA446804330 | HARS2 | c.408T>C (p.Phe136=) c.304-222T>C (n.304-222T>C) c.198T>C (p.Phe66=) c.*104-222T>C (n.*104-222T>C) c.374T>C c.426T>C (p.Phe142=) c.109-222T>C (n.109-222T>C) n.491T>C c.333T>C (p.Phe111=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.415T>C c.94-222T>C (n.94-222T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
5 | g.140695516T>G | CA361197006 | HARS2 | c.408T>G (p.Phe136Leu) c.304-222T>G (n.304-222T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.*104-222T>G (n.*104-222T>G) c.374T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) c.109-222T>G (n.109-222T>G) n.491T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) c.*208T>G (n.*208T>G) n.415T>G c.94-222T>G (n.94-222T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
5 | g.140695517G>A | CA361197009 | HARS2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.304-221G>A (n.304-221G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*104-221G>A (n.*104-221G>A) c.375G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.109-221G>A (n.109-221G>A) n.492G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) n.416G>A c.94-221G>A (n.94-221G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | |
5 | g.140695517G>C | CA361197012 | HARS2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.304-221G>C (n.304-221G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*104-221G>C (n.*104-221G>C) c.375G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.109-221G>C (n.109-221G>C) n.492G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.416G>C c.94-221G>C (n.94-221G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
5 | g.140695517G>T | CA361197015 | HARS2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.304-221G>T (n.304-221G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*104-221G>T (n.*104-221G>T) c.375G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.109-221G>T (n.109-221G>T) n.492G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) n.416G>T c.94-221G>T (n.94-221G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140695518C>A | CA361197023 | HARS2 | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.304-220C>A (n.304-220C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*104-220C>A (n.*104-220C>A) c.376C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.109-220C>A (n.109-220C>A) n.493C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.*210C>A (n.*210C>A) n.417C>A c.94-220C>A (n.94-220C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
5 | g.140695518C= | CA1586866315 | HARS2 | c.410C= (p.Ala137=) c.304-220C= (n.304-220C=) c.200C= (p.Ala67=) c.*104-220C= (n.*104-220C=) c.376C= c.428C= (p.Ala143=) c.109-220C= (n.109-220C=) n.493C= c.335C= (p.Ala112=) c.*210C= (n.*210C=) n.417C= c.94-220C= (n.94-220C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
5 | g.140695518C>G | CA361197020 | HARS2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.304-220C>G (n.304-220C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*104-220C>G (n.*104-220C>G) c.376C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.109-220C>G (n.109-220C>G) n.493C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) n.417C>G c.94-220C>G (n.94-220C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
5 | g.140695518C>T | CA361197018 | HARS2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.304-220C>T (n.304-220C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*104-220C>T (n.*104-220C>T) c.376C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.109-220C>T (n.109-220C>T) n.493C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.*210C>T (n.*210C>T) n.417C>T c.94-220C>T (n.94-220C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695519T>A | CA446804333 | HARS2 | c.411T>A (p.Ala137=) c.304-219T>A (n.304-219T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.*104-219T>A (n.*104-219T>A) c.377T>A c.429T>A (p.Ala143=) c.109-219T>A (n.109-219T>A) n.494T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.*211T>A (n.*211T>A) n.418T>A c.94-219T>A (n.94-219T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
5 | g.140695519T>C | CA446804335 | HARS2 | c.411T>C (p.Ala137=) c.304-219T>C (n.304-219T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.*104-219T>C (n.*104-219T>C) c.377T>C c.429T>C (p.Ala143=) c.109-219T>C (n.109-219T>C) n.494T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.418T>C c.94-219T>C (n.94-219T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | |
5 | g.140695519T>G | CA446804336 | HARS2 | c.411T>G (p.Ala137=) c.304-219T>G (n.304-219T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.*104-219T>G (n.*104-219T>G) c.377T>G c.429T>G (p.Ala143=) c.109-219T>G (n.109-219T>G) n.494T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.*211T>G (n.*211T>G) n.418T>G c.94-219T>G (n.94-219T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
5 | g.140695520C>A | CA361197027 | HARS2 | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.304-218C>A (n.304-218C>A) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.*104-218C>A (n.*104-218C>A) c.378C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.109-218C>A (n.109-218C>A) n.495C>A c.337C>A (p.Arg113Ser) c.*212C>A (n.*212C>A) n.419C>A c.94-218C>A (n.94-218C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
5 | g.140695520C= | CA1586866318 | HARS2 | c.412C= (p.Arg138=) c.304-218C= (n.304-218C=) c.202C= (p.Arg68=) c.*104-218C= (n.*104-218C=) c.378C= c.430C= (p.Arg144=) c.109-218C= (n.109-218C=) n.495C= c.337C= (p.Arg113=) c.*212C= (n.*212C=) n.419C= c.94-218C= (n.94-218C=) c.-323C= (n.-323C=) | |
5 | g.140695520C>G | CA361197030 | HARS2 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.304-218C>G (n.304-218C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.*104-218C>G (n.*104-218C>G) c.378C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.109-218C>G (n.109-218C>G) n.495C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.*212C>G (n.*212C>G) n.419C>G c.94-218C>G (n.94-218C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
5 | g.140695520C>T | CA3444425 | HARS2 | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.304-218C>T (n.304-218C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.*104-218C>T (n.*104-218C>T) c.378C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.109-218C>T (n.109-218C>T) n.495C>T c.337C>T (p.Arg113Cys) c.*212C>T (n.*212C>T) n.419C>T c.94-218C>T (n.94-218C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695521G>A | CA361197036 | HARS2 | c.413G>A (p.Arg138His) c.304-217G>A (n.304-217G>A) c.203G>A (p.Arg68His) c.*104-217G>A (n.*104-217G>A) c.379G>A c.431G>A (p.Arg144His) c.109-217G>A (n.109-217G>A) n.496G>A c.338G>A (p.Arg113His) c.*213G>A (n.*213G>A) n.420G>A c.94-217G>A (n.94-217G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140695521G>C | CA361197037 | HARS2 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.304-217G>C (n.304-217G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.*104-217G>C (n.*104-217G>C) c.379G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.109-217G>C (n.109-217G>C) n.496G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) n.420G>C c.94-217G>C (n.94-217G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
5 | g.140695521G= | CA1586866326 | HARS2 | c.413G= (p.Arg138=) c.304-217G= (n.304-217G=) c.203G= (p.Arg68=) c.*104-217G= (n.*104-217G=) c.379G= c.431G= (p.Arg144=) c.109-217G= (n.109-217G=) n.496G= c.338G= (p.Arg113=) c.*213G= (n.*213G=) n.420G= c.94-217G= (n.94-217G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
5 | g.140695521G>T | CA361197039 | HARS2 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.304-217G>T (n.304-217G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.*104-217G>T (n.*104-217G>T) c.379G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.109-217G>T (n.109-217G>T) n.496G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) n.420G>T c.94-217G>T (n.94-217G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | |
5 | g.140695522T>A | CA446804343 | HARS2 | c.414T>A (p.Arg138=) c.304-216T>A (n.304-216T>A) c.204T>A (p.Arg68=) c.*104-216T>A (n.*104-216T>A) c.380T>A c.432T>A (p.Arg144=) c.109-216T>A (n.109-216T>A) n.497T>A c.339T>A (p.Arg113=) c.*214T>A (n.*214T>A) n.421T>A c.94-216T>A (n.94-216T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
5 | g.140695522T>C | CA446804344 | HARS2 | c.414T>C (p.Arg138=) c.304-216T>C (n.304-216T>C) c.204T>C (p.Arg68=) c.*104-216T>C (n.*104-216T>C) c.380T>C c.432T>C (p.Arg144=) c.109-216T>C (n.109-216T>C) n.497T>C c.339T>C (p.Arg113=) c.*214T>C (n.*214T>C) n.421T>C c.94-216T>C (n.94-216T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
5 | g.140695522T>G | CA446804345 | HARS2 | c.414T>G (p.Arg138=) c.304-216T>G (n.304-216T>G) c.204T>G (p.Arg68=) c.*104-216T>G (n.*104-216T>G) c.380T>G c.432T>G (p.Arg144=) c.109-216T>G (n.109-216T>G) n.497T>G c.339T>G (p.Arg113=) c.*214T>G (n.*214T>G) n.421T>G c.94-216T>G (n.94-216T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
5 | g.140695523T>A | CA361197050 | HARS2 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.304-215T>A (n.304-215T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*104-215T>A (n.*104-215T>A) c.381T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.109-215T>A (n.109-215T>A) n.498T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.*215T>A (n.*215T>A) n.422T>A c.94-215T>A (n.94-215T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) | |
5 | g.140695523T>C | CA361197044 | HARS2 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.304-215T>C (n.304-215T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.*104-215T>C (n.*104-215T>C) c.381T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.109-215T>C (n.109-215T>C) n.498T>C c.340T>C (p.Tyr114His) c.*215T>C (n.*215T>C) n.422T>C c.94-215T>C (n.94-215T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) | |
5 | g.140695523T>G | CA361197046 | HARS2 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.304-215T>G (n.304-215T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*104-215T>G (n.*104-215T>G) c.381T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.109-215T>G (n.109-215T>G) n.498T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.*215T>G (n.*215T>G) n.422T>G c.94-215T>G (n.94-215T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) | |
5 | g.140695524A>C | CA361197053 | HARS2 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.304-214A>C (n.304-214A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*104-214A>C (n.*104-214A>C) c.382A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.109-214A>C (n.109-214A>C) n.499A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.*216A>C (n.*216A>C) n.423A>C c.94-214A>C (n.94-214A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
5 | g.140695524A>G | CA361197054 | HARS2 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.304-214A>G (n.304-214A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*104-214A>G (n.*104-214A>G) c.382A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.109-214A>G (n.109-214A>G) n.499A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.*216A>G (n.*216A>G) n.423A>G c.94-214A>G (n.94-214A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | |
5 | g.140695524A>T | CA361197057 | HARS2 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.304-214A>T (n.304-214A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*104-214A>T (n.*104-214A>T) c.382A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.109-214A>T (n.109-214A>T) n.499A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.*216A>T (n.*216A>T) n.423A>T c.94-214A>T (n.94-214A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | |
5 | g.140695525T>A | CA361197067 | HARS2 | c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.304-213T>A (n.304-213T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.*104-213T>A (n.*104-213T>A) c.383T>A c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.109-213T>A (n.109-213T>A) n.500T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) n.424T>A c.94-213T>A (n.94-213T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
5 | g.140695525T>C | CA446804348 | HARS2 | c.417T>C (p.Tyr139=) c.304-213T>C (n.304-213T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) c.*104-213T>C (n.*104-213T>C) c.383T>C c.435T>C (p.Tyr145=) c.109-213T>C (n.109-213T>C) n.500T>C c.342T>C (p.Tyr114=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.424T>C c.94-213T>C (n.94-213T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695525T>G | CA361197068 | HARS2 | c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.304-213T>G (n.304-213T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.*104-213T>G (n.*104-213T>G) c.383T>G c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.109-213T>G (n.109-213T>G) n.500T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.*217T>G (n.*217T>G) n.424T>G c.94-213T>G (n.94-213T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140695525T= | CA1586866332 | HARS2 | c.417T= (p.Tyr139=) c.304-213T= (n.304-213T=) c.207T= (p.Tyr69=) c.*104-213T= (n.*104-213T=) c.383T= c.435T= (p.Tyr145=) c.109-213T= (n.109-213T=) n.500T= c.342T= (p.Tyr114=) c.*217T= (n.*217T=) n.424T= c.94-213T= (n.94-213T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
5 | g.140695526C>A | CA361197077 | HARS2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.304-212C>A (n.304-212C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.*104-212C>A (n.*104-212C>A) c.384C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.109-212C>A (n.109-212C>A) n.501C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.*218C>A (n.*218C>A) n.425C>A c.94-212C>A (n.94-212C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
5 | g.140695526C= | CA1586866335 | HARS2 | c.418C= (p.Leu140=) c.304-212C= (n.304-212C=) c.208C= (p.Leu70=) c.*104-212C= (n.*104-212C=) c.384C= c.436C= (p.Leu146=) c.109-212C= (n.109-212C=) n.501C= c.343C= (p.Leu115=) c.*218C= (n.*218C=) n.425C= c.94-212C= (n.94-212C=) c.-317C= (n.-317C=) | |
5 | g.140695526C>G | CA361197072 | HARS2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.304-212C>G (n.304-212C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*104-212C>G (n.*104-212C>G) c.384C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.109-212C>G (n.109-212C>G) n.501C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.*218C>G (n.*218C>G) n.425C>G c.94-212C>G (n.94-212C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) | |
5 | g.140695526C>T | CA3444426 | HARS2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.304-212C>T (n.304-212C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*104-212C>T (n.*104-212C>T) c.384C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.109-212C>T (n.109-212C>T) n.501C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.425C>T c.94-212C>T (n.94-212C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695527T>A | CA361197082 | HARS2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.304-211T>A (n.304-211T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*104-211T>A (n.*104-211T>A) c.385T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.109-211T>A (n.109-211T>A) n.502T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) n.426T>A c.94-211T>A (n.94-211T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) | |
5 | g.140695527T>C | CA361197084 | HARS2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.304-211T>C (n.304-211T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*104-211T>C (n.*104-211T>C) c.385T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.109-211T>C (n.109-211T>C) n.502T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) n.426T>C c.94-211T>C (n.94-211T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) | |
5 | g.140695527T>G | CA361197088 | HARS2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.304-211T>G (n.304-211T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*104-211T>G (n.*104-211T>G) c.385T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.109-211T>G (n.109-211T>G) n.502T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) n.426T>G c.94-211T>G (n.94-211T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) | |
5 | g.140695528G>A | CA446804349 | HARS2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.304-210G>A (n.304-210G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.*104-210G>A (n.*104-210G>A) c.386G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.109-210G>A (n.109-210G>A) n.503G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.*220G>A (n.*220G>A) n.427G>A c.94-210G>A (n.94-210G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | |
5 | g.140695528G>C | CA446804350 | HARS2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.304-210G>C (n.304-210G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.*104-210G>C (n.*104-210G>C) c.386G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.109-210G>C (n.109-210G>C) n.503G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.*220G>C (n.*220G>C) n.427G>C c.94-210G>C (n.94-210G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
5 | g.140695528G>T | CA446804352 | HARS2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.304-210G>T (n.304-210G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.*104-210G>T (n.*104-210G>T) c.386G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.109-210G>T (n.109-210G>T) n.503G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.*220G>T (n.*220G>T) n.427G>T c.94-210G>T (n.94-210G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
5 | g.140695529G>A | CA361197091 | HARS2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.304-209G>A (n.304-209G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*104-209G>A (n.*104-209G>A) c.387G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.109-209G>A (n.109-209G>A) n.504G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) n.428G>A c.94-209G>A (n.94-209G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP |
5 | g.140695529G>C | CA361197098 | HARS2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.304-209G>C (n.304-209G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*104-209G>C (n.*104-209G>C) c.387G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.109-209G>C (n.109-209G>C) n.504G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) n.428G>C c.94-209G>C (n.94-209G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
5 | g.140695529G= | CA1586866342 | HARS2 | c.421G= (p.Ala141=) c.304-209G= (n.304-209G=) c.211G= (p.Ala71=) c.*104-209G= (n.*104-209G=) c.387G= c.439G= (p.Ala147=) c.109-209G= (n.109-209G=) n.504G= c.346G= (p.Ala116=) c.*221G= (n.*221G=) n.428G= c.94-209G= (n.94-209G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
5 | g.140695529G>T | CA361197099 | HARS2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.304-209G>T (n.304-209G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*104-209G>T (n.*104-209G>T) c.387G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.109-209G>T (n.109-209G>T) n.504G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) n.428G>T c.94-209G>T (n.94-209G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
5 | g.140695530C>A | CA361197102 | HARS2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.304-208C>A (n.304-208C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.*104-208C>A (n.*104-208C>A) c.388C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.109-208C>A (n.109-208C>A) n.505C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) n.429C>A c.94-208C>A (n.94-208C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
5 | g.140695530C>G | CA361197104 | HARS2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.304-208C>G (n.304-208C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*104-208C>G (n.*104-208C>G) c.388C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.109-208C>G (n.109-208C>G) n.505C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) n.429C>G c.94-208C>G (n.94-208C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
5 | g.140695530C>T | CA361197107 | HARS2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.304-208C>T (n.304-208C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*104-208C>T (n.*104-208C>T) c.388C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.109-208C>T (n.109-208C>T) n.505C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.*222C>T (n.*222C>T) n.429C>T c.94-208C>T (n.94-208C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
5 | g.140695531C>A | CA446804357 | HARS2 | c.423C>A (p.Ala141=) c.304-207C>A (n.304-207C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.*104-207C>A (n.*104-207C>A) c.389C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.109-207C>A (n.109-207C>A) n.506C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.430C>A c.94-207C>A (n.94-207C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) | |
5 | g.140695531C= | CA1586866345 | HARS2 | c.423C= (p.Ala141=) c.304-207C= (n.304-207C=) c.213C= (p.Ala71=) c.*104-207C= (n.*104-207C=) c.389C= c.441C= (p.Ala147=) c.109-207C= (n.109-207C=) n.506C= c.348C= (p.Ala116=) c.*223C= (n.*223C=) n.430C= c.94-207C= (n.94-207C=) c.-312C= (n.-312C=) | |
5 | g.140695531C>G | CA446804358 | HARS2 | c.423C>G (p.Ala141=) c.304-207C>G (n.304-207C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.*104-207C>G (n.*104-207C>G) c.389C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.109-207C>G (n.109-207C>G) n.506C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.430C>G c.94-207C>G (n.94-207C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) | |
5 | g.140695531C>T | CA446804359 | HARS2 | c.423C>T (p.Ala141=) c.304-207C>T (n.304-207C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.*104-207C>T (n.*104-207C>T) c.389C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.109-207C>T (n.109-207C>T) n.506C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.430C>T c.94-207C>T (n.94-207C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140695532A= | CA1586866347 | HARS2 | c.424A= (p.Met142=) c.304-206A= (n.304-206A=) c.214A= (p.Met72=) c.*104-206A= (n.*104-206A=) c.390A= c.442A= (p.Met148=) c.109-206A= (n.109-206A=) n.507A= c.349A= (p.Met117=) c.*224A= (n.*224A=) n.431A= c.94-206A= (n.94-206A=) c.-311A= (n.-311A=) | |
5 | g.140695532A>C | CA361197110 | HARS2 | c.424A>C (p.Met142Leu) c.304-206A>C (n.304-206A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.*104-206A>C (n.*104-206A>C) c.390A>C c.442A>C (p.Met148Leu) c.109-206A>C (n.109-206A>C) n.507A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) n.431A>C c.94-206A>C (n.94-206A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
5 | g.140695532A>G | CA128341827 | HARS2 | c.424A>G (p.Met142Val) c.304-206A>G (n.304-206A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.*104-206A>G (n.*104-206A>G) c.390A>G c.442A>G (p.Met148Val) c.109-206A>G (n.109-206A>G) n.507A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.*224A>G (n.*224A>G) n.431A>G c.94-206A>G (n.94-206A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695532A>T | CA361197115 | HARS2 | c.424A>T (p.Met142Leu) c.304-206A>T (n.304-206A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.*104-206A>T (n.*104-206A>T) c.390A>T c.442A>T (p.Met148Leu) c.109-206A>T (n.109-206A>T) n.507A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) n.431A>T c.94-206A>T (n.94-206A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | |
5 | g.140695533T>A | CA361197124 | HARS2 | c.425T>A (p.Met142Lys) c.304-205T>A (n.304-205T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.*104-205T>A (n.*104-205T>A) c.391T>A c.443T>A (p.Met148Lys) c.109-205T>A (n.109-205T>A) n.508T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.94-205T>A (n.94-205T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) | |
5 | g.140695533T>C | CA3444427 | HARS2 | c.425T>C (p.Met142Thr) c.304-205T>C (n.304-205T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.*104-205T>C (n.*104-205T>C) c.391T>C c.443T>C (p.Met148Thr) c.109-205T>C (n.109-205T>C) n.508T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.94-205T>C (n.94-205T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140695533T>G | CA361197127 | HARS2 | c.425T>G (p.Met142Arg) c.304-205T>G (n.304-205T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.*104-205T>G (n.*104-205T>G) c.391T>G c.443T>G (p.Met148Arg) c.109-205T>G (n.109-205T>G) n.508T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) n.432T>G c.94-205T>G (n.94-205T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) | |
5 | g.140695533T= | CA1586866351 | HARS2 | c.425T= (p.Met142=) c.304-205T= (n.304-205T=) c.215T= (p.Met72=) c.*104-205T= (n.*104-205T=) c.391T= c.443T= (p.Met148=) c.109-205T= (n.109-205T=) n.508T= c.350T= (p.Met117=) c.*225T= (n.*225T=) n.432T= c.94-205T= (n.94-205T=) c.-310T= (n.-310T=) | |
5 | g.140695534G>A | CA361197133 | HARS2 | c.426G>A (p.Met142Ile) c.304-204G>A (n.304-204G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.*104-204G>A (n.*104-204G>A) c.392G>A c.444G>A (p.Met148Ile) c.109-204G>A (n.109-204G>A) n.509G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) n.433G>A c.94-204G>A (n.94-204G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695534G>C | CA361197138 | HARS2 | c.426G>C (p.Met142Ile) c.304-204G>C (n.304-204G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.*104-204G>C (n.*104-204G>C) c.392G>C c.444G>C (p.Met148Ile) c.109-204G>C (n.109-204G>C) n.509G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.*226G>C (n.*226G>C) n.433G>C c.94-204G>C (n.94-204G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
5 | g.140695534G>T | CA361197135 | HARS2 | c.426G>T (p.Met142Ile) c.304-204G>T (n.304-204G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.*104-204G>T (n.*104-204G>T) c.392G>T c.444G>T (p.Met148Ile) c.109-204G>T (n.109-204G>T) n.509G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) n.433G>T c.94-204G>T (n.94-204G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
5 | g.140695535A>C | CA361197142 | HARS2 | c.427A>C (p.Asn143His) c.304-203A>C (n.304-203A>C) c.217A>C (p.Asn73His) c.*104-203A>C (n.*104-203A>C) c.393A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.109-203A>C (n.109-203A>C) n.510A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*227A>C (n.*227A>C) n.434A>C c.94-203A>C (n.94-203A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
5 | g.140695535A>G | CA361197144 | HARS2 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.304-203A>G (n.304-203A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.*104-203A>G (n.*104-203A>G) c.393A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.109-203A>G (n.109-203A>G) n.510A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) n.434A>G c.94-203A>G (n.94-203A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
5 | g.140695535A>T | CA361197147 | HARS2 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.304-203A>T (n.304-203A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.*104-203A>T (n.*104-203A>T) c.393A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.109-203A>T (n.109-203A>T) n.510A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*227A>T (n.*227A>T) n.434A>T c.94-203A>T (n.94-203A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
5 | g.140695536A>C | CA361197151 | HARS2 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.304-202A>C (n.304-202A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.*104-202A>C (n.*104-202A>C) c.394A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.109-202A>C (n.109-202A>C) n.511A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*228A>C (n.*228A>C) n.435A>C c.94-202A>C (n.94-202A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
5 | g.140695536A>G | CA361197154 | HARS2 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.304-202A>G (n.304-202A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.*104-202A>G (n.*104-202A>G) c.394A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.109-202A>G (n.109-202A>G) n.511A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*228A>G (n.*228A>G) n.435A>G c.94-202A>G (n.94-202A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
5 | g.140695536A>T | CA361197157 | HARS2 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.304-202A>T (n.304-202A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.*104-202A>T (n.*104-202A>T) c.394A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.109-202A>T (n.109-202A>T) n.511A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*228A>T (n.*228A>T) n.435A>T c.94-202A>T (n.94-202A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
5 | g.140695537T>A | CA361197159 | HARS2 | c.429T>A (p.Asn143Lys) c.304-201T>A (n.304-201T>A) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.*104-201T>A (n.*104-201T>A) c.395T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.109-201T>A (n.109-201T>A) n.512T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.*229T>A (n.*229T>A) n.436T>A c.94-201T>A (n.94-201T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
5 | g.140695537T>C | CA446804367 | HARS2 | c.429T>C (p.Asn143=) c.304-201T>C (n.304-201T>C) c.219T>C (p.Asn73=) c.*104-201T>C (n.*104-201T>C) c.395T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.109-201T>C (n.109-201T>C) n.512T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.436T>C c.94-201T>C (n.94-201T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
5 | g.140695537T>G | CA361197162 | HARS2 | c.429T>G (p.Asn143Lys) c.304-201T>G (n.304-201T>G) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.*104-201T>G (n.*104-201T>G) c.395T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.109-201T>G (n.109-201T>G) n.512T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.*229T>G (n.*229T>G) n.436T>G c.94-201T>G (n.94-201T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
5 | g.140695538A>C | CA361197166 | HARS2 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.304-200A>C (n.304-200A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.*104-200A>C (n.*104-200A>C) c.396A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.109-200A>C (n.109-200A>C) n.513A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) n.437A>C c.94-200A>C (n.94-200A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) | |
5 | g.140695538A>G | CA361197169 | HARS2 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.304-200A>G (n.304-200A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.*104-200A>G (n.*104-200A>G) c.396A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.109-200A>G (n.109-200A>G) n.513A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) n.437A>G c.94-200A>G (n.94-200A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) | |
5 | g.140695538A>T | CA361197172 | HARS2 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.304-200A>T (n.304-200A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.*104-200A>T (n.*104-200A>T) c.396A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.109-200A>T (n.109-200A>T) n.513A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) n.437A>T c.94-200A>T (n.94-200A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) | |
5 | g.140695539A>C | CA361197181 | HARS2 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.304-199A>C (n.304-199A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.*104-199A>C (n.*104-199A>C) c.397A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.109-199A>C (n.109-199A>C) n.514A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) n.438A>C c.94-199A>C (n.94-199A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) | |
5 | g.140695539A>G | CA361197179 | HARS2 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.304-199A>G (n.304-199A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.*104-199A>G (n.*104-199A>G) c.397A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.109-199A>G (n.109-199A>G) n.514A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.438A>G c.94-199A>G (n.94-199A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | |
5 | g.140695539A>T | CA361197175 | HARS2 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.304-199A>T (n.304-199A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) c.*104-199A>T (n.*104-199A>T) c.397A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.109-199A>T (n.109-199A>T) n.514A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.*231A>T (n.*231A>T) n.438A>T c.94-199A>T (n.94-199A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) | |
5 | g.140695540G>A | CA446804370 | HARS2 | c.432G>A (p.Lys144=) c.304-198G>A (n.304-198G>A) c.222G>A (p.Lys74=) c.*104-198G>A (n.*104-198G>A) c.398G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.109-198G>A (n.109-198G>A) n.515G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.439G>A c.94-198G>A (n.94-198G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140695540G>C | CA361197184 | HARS2 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.304-198G>C (n.304-198G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.*104-198G>C (n.*104-198G>C) c.398G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.109-198G>C (n.109-198G>C) n.515G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) n.439G>C c.94-198G>C (n.94-198G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
5 | g.140695540G= | CA1586866352 | HARS2 | c.432G= (p.Lys144=) c.304-198G= (n.304-198G=) c.222G= (p.Lys74=) c.*104-198G= (n.*104-198G=) c.398G= c.450G= (p.Lys150=) c.109-198G= (n.109-198G=) n.515G= c.357G= (p.Lys119=) c.*232G= (n.*232G=) n.439G= c.94-198G= (n.94-198G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
5 | g.140695540G>T | CA361197186 | HARS2 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.304-198G>T (n.304-198G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.*104-198G>T (n.*104-198G>T) c.398G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.109-198G>T (n.109-198G>T) n.515G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) n.439G>T c.94-198G>T (n.94-198G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) | COSMIC |
5 | g.140695541G>A | CA361197189 | HARS2 | c.433G>A (p.Val145Met) c.304-197G>A (n.304-197G>A) c.223G>A (p.Val75Met) c.*104-197G>A (n.*104-197G>A) c.399G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.109-197G>A (n.109-197G>A) n.516G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.*233G>A (n.*233G>A) n.440G>A c.94-197G>A (n.94-197G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140695541G>C | CA361197192 | HARS2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.304-197G>C (n.304-197G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*104-197G>C (n.*104-197G>C) c.399G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.109-197G>C (n.109-197G>C) n.516G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) n.440G>C c.94-197G>C (n.94-197G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) | |
5 | g.140695541G>T | CA361197194 | HARS2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.304-197G>T (n.304-197G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.*104-197G>T (n.*104-197G>T) c.399G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.109-197G>T (n.109-197G>T) n.516G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) n.440G>T c.94-197G>T (n.94-197G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) | |
5 | g.140695542T>A | CA361197197 | HARS2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.304-196T>A (n.304-196T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.*104-196T>A (n.*104-196T>A) c.400T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.109-196T>A (n.109-196T>A) n.517T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) n.441T>A c.94-196T>A (n.94-196T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
5 | g.140695542T>C | CA361197200 | HARS2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.304-196T>C (n.304-196T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*104-196T>C (n.*104-196T>C) c.400T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.109-196T>C (n.109-196T>C) n.517T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) n.441T>C c.94-196T>C (n.94-196T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
5 | g.140695542T>G | CA361197201 | HARS2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.304-196T>G (n.304-196T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*104-196T>G (n.*104-196T>G) c.400T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.109-196T>G (n.109-196T>G) n.517T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) n.441T>G c.94-196T>G (n.94-196T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
5 | g.140695542_140695545delinsTGAA | CA1586866355 | HARS2 | c.434_437delinsTGAA (p.Val145=) c.304-196_304-193delinsTGAA (n.304-196_304-193delinsTGAA) c.224_227delinsTGAA (p.Val75=) c.*104-196_*104-193delinsTGAA (n.*104-196_*104-193delinsTGAA) c.400_403delinsTGAA c.452_455delinsTGAA (p.Val151=) c.109-196_109-193delinsTGAA (n.109-196_109-193delinsTGAA) n.517_520delinsTGAA c.359_362delinsTGAA (p.Val120=) c.*234_*237delinsTGAA (n.*234_*237delinsTGAA) n.441_444delinsTGAA c.94-196_94-193delinsTGAA (n.94-196_94-193delinsTGAA) c.-301_-298delinsTGAA (n.-301_-298delinsTGAA) |