Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.140695427A>GCA2675625954HARS2c.400-81A>G (n.400-81A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.140695429G>TCA2578428433HARS2c.400-79G>T (n.400-79G>T)
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dbSNP
5g.140695430C>ACA2675625966HARS2c.400-78C>A (n.400-78C>A)
c.304-308C>A (n.304-308C>A)
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c.366-78C>A
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gnomAD v4
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5g.140695430C>GCA2675625967HARS2c.400-78C>G (n.400-78C>G)
c.304-308C>G (n.304-308C>G)
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n.483-78C>G
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gnomAD v4
5g.140695430C>TCA804719492HARS2c.400-78C>T (n.400-78C>T)
c.304-308C>T (n.304-308C>T)
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c.366-78C>T
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n.483-78C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695431C>ACA804719493HARS2c.400-77C>A (n.400-77C>A)
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dbSNP gnomAD v4
5g.140695431C=CA1586866232HARS2c.400-77C= (n.400-77C=)
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5g.140695431C>GCA2578428434HARS2c.400-77C>G (n.400-77C>G)
c.304-307C>G (n.304-307C>G)
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c.366-77C>G
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gnomAD v4
5g.140695432C>ACA2675625968HARS2c.400-76C>A (n.400-76C>A)
c.304-306C>A (n.304-306C>A)
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c.*104-306C>A (n.*104-306C>A)
c.366-76C>A
c.418-76C>A (n.418-76C>A)
c.109-306C>A (n.109-306C>A)
n.483-76C>A
c.325-76C>A (n.325-76C>A)
c.*200-76C>A (n.*200-76C>A)
n.407-76C>A
c.94-306C>A (n.94-306C>A)
c.-335-76C>A (n.-335-76C>A)
gnomAD v4
5g.140695432C>TCA2675625969HARS2c.400-76C>T (n.400-76C>T)
c.304-306C>T (n.304-306C>T)
c.190-76C>T (n.190-76C>T)
c.*104-306C>T (n.*104-306C>T)
c.366-76C>T
c.418-76C>T (n.418-76C>T)
c.109-306C>T (n.109-306C>T)
n.483-76C>T
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c.*200-76C>T (n.*200-76C>T)
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c.-335-76C>T (n.-335-76C>T)
gnomAD v4
5g.140695434G>CCA2675625970HARS2c.400-74G>C (n.400-74G>C)
c.304-304G>C (n.304-304G>C)
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c.366-74G>C
c.418-74G>C (n.418-74G>C)
c.109-304G>C (n.109-304G>C)
n.483-74G>C
c.325-74G>C (n.325-74G>C)
c.*200-74G>C (n.*200-74G>C)
n.407-74G>C
c.94-304G>C (n.94-304G>C)
c.-335-74G>C (n.-335-74G>C)
gnomAD v4
5g.140695436C>ACA2675625972HARS2c.400-72C>A (n.400-72C>A)
c.304-302C>A (n.304-302C>A)
c.190-72C>A (n.190-72C>A)
c.*104-302C>A (n.*104-302C>A)
c.366-72C>A
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c.109-302C>A (n.109-302C>A)
n.483-72C>A
c.325-72C>A (n.325-72C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.140695436_140695443delCA2675625971HARS2c.400-72_400-65del (n.400-72_400-65del)
c.304-302_304-295del (n.304-302_304-295del)
c.190-72_190-65del (n.190-72_190-65del)
c.*104-302_*104-295del (n.*104-302_*104-295del)
c.366-72_366-65del
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n.407-72_407-65del
c.94-302_94-295del (n.94-302_94-295del)
c.-335-72_-335-65del (n.-335-72_-335-65del)
gnomAD v4
5g.140695437C>ACA2675625974HARS2c.400-71C>A (n.400-71C>A)
c.304-301C>A (n.304-301C>A)
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c.-335-71C>A (n.-335-71C>A)
gnomAD v4
5g.140695437C=CA1586866233HARS2c.400-71C= (n.400-71C=)
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c.94-301C= (n.94-301C=)
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5g.140695437C>TCA563330717HARS2c.400-71C>T (n.400-71C>T)
c.304-301C>T (n.304-301C>T)
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c.366-71C>T
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n.483-71C>T
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n.407-71C>T
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c.-335-71C>T (n.-335-71C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695438T>CCA2675625975HARS2c.400-70T>C (n.400-70T>C)
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c.366-70T>C
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n.483-70T>C
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c.*200-70T>C (n.*200-70T>C)
n.407-70T>C
c.94-300T>C (n.94-300T>C)
c.-335-70T>C (n.-335-70T>C)
gnomAD v4
5g.140695439C>TCA2675625976HARS2c.400-69C>T (n.400-69C>T)
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c.-335-69C>T (n.-335-69C>T)
gnomAD v4
5g.140695440C>ACA2675625977HARS2c.400-68C>A (n.400-68C>A)
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c.325-68C>A (n.325-68C>A)
c.*200-68C>A (n.*200-68C>A)
n.407-68C>A
c.94-298C>A (n.94-298C>A)
c.-335-68C>A (n.-335-68C>A)
gnomAD v4
5g.140695440C>TCA2675625978HARS2c.400-68C>T (n.400-68C>T)
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c.-335-68C>T (n.-335-68C>T)
gnomAD v4
5g.140695441C>ACA2675625979HARS2c.400-67C>A (n.400-67C>A)
c.304-297C>A (n.304-297C>A)
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c.366-67C>A
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n.483-67C>A
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c.*200-67C>A (n.*200-67C>A)
n.407-67C>A
c.94-297C>A (n.94-297C>A)
c.-335-67C>A (n.-335-67C>A)
gnomAD v4
5g.140695441C>TCA2675625980HARS2c.400-67C>T (n.400-67C>T)
c.304-297C>T (n.304-297C>T)
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c.366-67C>T
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n.483-67C>T
c.325-67C>T (n.325-67C>T)
c.*200-67C>T (n.*200-67C>T)
n.407-67C>T
c.94-297C>T (n.94-297C>T)
c.-335-67C>T (n.-335-67C>T)
gnomAD v4
5g.140695442T>CCA2578428435HARS2c.400-66T>C (n.400-66T>C)
c.304-296T>C (n.304-296T>C)
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c.*104-296T>C (n.*104-296T>C)
c.366-66T>C
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n.483-66T>C
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c.*200-66T>C (n.*200-66T>C)
n.407-66T>C
c.94-296T>C (n.94-296T>C)
c.-335-66T>C (n.-335-66T>C)
5g.140695443A=CA1586866235HARS2c.400-65A= (n.400-65A=)
c.304-295A= (n.304-295A=)
c.190-65A= (n.190-65A=)
c.*104-295A= (n.*104-295A=)
c.366-65A=
c.418-65A= (n.418-65A=)
c.109-295A= (n.109-295A=)
n.483-65A=
c.325-65A= (n.325-65A=)
c.*200-65A= (n.*200-65A=)
n.407-65A=
c.94-295A= (n.94-295A=)
c.-335-65A= (n.-335-65A=)
5g.140695443A>CCA2675625981HARS2c.400-65A>C (n.400-65A>C)
c.304-295A>C (n.304-295A>C)
c.190-65A>C (n.190-65A>C)
c.*104-295A>C (n.*104-295A>C)
c.366-65A>C
c.418-65A>C (n.418-65A>C)
c.109-295A>C (n.109-295A>C)
n.483-65A>C
c.325-65A>C (n.325-65A>C)
c.*200-65A>C (n.*200-65A>C)
n.407-65A>C
c.94-295A>C (n.94-295A>C)
c.-335-65A>C (n.-335-65A>C)
gnomAD v4
5g.140695443A>GCA128341800HARS2c.400-65A>G (n.400-65A>G)
c.304-295A>G (n.304-295A>G)
c.190-65A>G (n.190-65A>G)
c.*104-295A>G (n.*104-295A>G)
c.366-65A>G
c.418-65A>G (n.418-65A>G)
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n.483-65A>G
c.325-65A>G (n.325-65A>G)
c.*200-65A>G (n.*200-65A>G)
n.407-65A>G
c.94-295A>G (n.94-295A>G)
c.-335-65A>G (n.-335-65A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695444A>GCA2675625982HARS2c.400-64A>G (n.400-64A>G)
c.304-294A>G (n.304-294A>G)
c.190-64A>G (n.190-64A>G)
c.*104-294A>G (n.*104-294A>G)
c.366-64A>G
c.418-64A>G (n.418-64A>G)
c.109-294A>G (n.109-294A>G)
n.483-64A>G
c.325-64A>G (n.325-64A>G)
c.*200-64A>G (n.*200-64A>G)
n.407-64A>G
c.94-294A>G (n.94-294A>G)
c.-335-64A>G (n.-335-64A>G)
gnomAD v4
5g.140695445T>GCA1586866238HARS2c.400-63T>G (n.400-63T>G)
c.304-293T>G (n.304-293T>G)
c.190-63T>G (n.190-63T>G)
c.*104-293T>G (n.*104-293T>G)
c.366-63T>G
c.418-63T>G (n.418-63T>G)
c.109-293T>G (n.109-293T>G)
n.483-63T>G
c.325-63T>G (n.325-63T>G)
c.*200-63T>G (n.*200-63T>G)
n.407-63T>G
c.94-293T>G (n.94-293T>G)
c.-335-63T>G (n.-335-63T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.140695445T=CA1586866237HARS2c.400-63T= (n.400-63T=)
c.304-293T= (n.304-293T=)
c.190-63T= (n.190-63T=)
c.*104-293T= (n.*104-293T=)
c.366-63T=
c.418-63T= (n.418-63T=)
c.109-293T= (n.109-293T=)
n.483-63T=
c.325-63T= (n.325-63T=)
c.*200-63T= (n.*200-63T=)
n.407-63T=
c.94-293T= (n.94-293T=)
c.-335-63T= (n.-335-63T=)
5g.140695445_140695446insACACA2675625983HARS2c.400-63_400-62insACA (n.400-63_400-62insACA)
c.304-293_304-292insACA (n.304-293_304-292insACA)
c.190-63_190-62insACA (n.190-63_190-62insACA)
c.*104-293_*104-292insACA (n.*104-293_*104-292insACA)
c.366-63_366-62insACA
c.418-63_418-62insACA (n.418-63_418-62insACA)
c.109-293_109-292insACA (n.109-293_109-292insACA)
n.483-63_483-62insACA
c.325-63_325-62insACA (n.325-63_325-62insACA)
c.*200-63_*200-62insACA (n.*200-63_*200-62insACA)
n.407-63_407-62insACA
c.94-293_94-292insACA (n.94-293_94-292insACA)
c.-335-63_-335-62insACA (n.-335-63_-335-62insACA)
gnomAD v4
5g.140695447T>ACA2675625984HARS2c.400-61T>A (n.400-61T>A)
c.304-291T>A (n.304-291T>A)
c.190-61T>A (n.190-61T>A)
c.*104-291T>A (n.*104-291T>A)
c.366-61T>A
c.418-61T>A (n.418-61T>A)
c.109-291T>A (n.109-291T>A)
n.483-61T>A
c.325-61T>A (n.325-61T>A)
c.*200-61T>A (n.*200-61T>A)
n.407-61T>A
c.94-291T>A (n.94-291T>A)
c.-335-61T>A (n.-335-61T>A)
gnomAD v4
5g.140695447T>GCA2675625985HARS2c.400-61T>G (n.400-61T>G)
c.304-291T>G (n.304-291T>G)
c.190-61T>G (n.190-61T>G)
c.*104-291T>G (n.*104-291T>G)
c.366-61T>G
c.418-61T>G (n.418-61T>G)
c.109-291T>G (n.109-291T>G)
n.483-61T>G
c.325-61T>G (n.325-61T>G)
c.*200-61T>G (n.*200-61T>G)
n.407-61T>G
c.94-291T>G (n.94-291T>G)
c.-335-61T>G (n.-335-61T>G)
gnomAD v4
5g.140695448C>ACA2675625986HARS2c.400-60C>A (n.400-60C>A)
c.304-290C>A (n.304-290C>A)
c.190-60C>A (n.190-60C>A)
c.*104-290C>A (n.*104-290C>A)
c.366-60C>A
c.418-60C>A (n.418-60C>A)
c.109-290C>A (n.109-290C>A)
n.483-60C>A
c.325-60C>A (n.325-60C>A)
c.*200-60C>A (n.*200-60C>A)
n.407-60C>A
c.94-290C>A (n.94-290C>A)
c.-335-60C>A (n.-335-60C>A)
gnomAD v4
5g.140695448C>GCA2675625987HARS2c.400-60C>G (n.400-60C>G)
c.304-290C>G (n.304-290C>G)
c.190-60C>G (n.190-60C>G)
c.*104-290C>G (n.*104-290C>G)
c.366-60C>G
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c.109-290C>G (n.109-290C>G)
n.483-60C>G
c.325-60C>G (n.325-60C>G)
c.*200-60C>G (n.*200-60C>G)
n.407-60C>G
c.94-290C>G (n.94-290C>G)
c.-335-60C>G (n.-335-60C>G)
gnomAD v4
5g.140695448C>TCA2675625988HARS2c.400-60C>T (n.400-60C>T)
c.304-290C>T (n.304-290C>T)
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c.*104-290C>T (n.*104-290C>T)
c.366-60C>T
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c.*200-60C>T (n.*200-60C>T)
n.407-60C>T
c.94-290C>T (n.94-290C>T)
c.-335-60C>T (n.-335-60C>T)
gnomAD v4
5g.140695449T>ACA2675625990HARS2c.400-59T>A (n.400-59T>A)
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c.190-59T>A (n.190-59T>A)
c.*104-289T>A (n.*104-289T>A)
c.366-59T>A
c.418-59T>A (n.418-59T>A)
c.109-289T>A (n.109-289T>A)
n.483-59T>A
c.325-59T>A (n.325-59T>A)
c.*200-59T>A (n.*200-59T>A)
n.407-59T>A
c.94-289T>A (n.94-289T>A)
c.-335-59T>A (n.-335-59T>A)
gnomAD v4
5g.140695449_140695451delCA2675625989HARS2c.400-59_400-57del (n.400-59_400-57del)
c.304-289_304-287del (n.304-289_304-287del)
c.190-59_190-57del (n.190-59_190-57del)
c.*104-289_*104-287del (n.*104-289_*104-287del)
c.366-59_366-57del
c.418-59_418-57del (n.418-59_418-57del)
c.109-289_109-287del (n.109-289_109-287del)
n.483-59_483-57del
c.325-59_325-57del (n.325-59_325-57del)
c.*200-59_*200-57del (n.*200-59_*200-57del)
n.407-59_407-57del
c.94-289_94-287del (n.94-289_94-287del)
c.-335-59_-335-57del (n.-335-59_-335-57del)
gnomAD v4
5g.140695450G>ACA804719497HARS2c.400-58G>A (n.400-58G>A)
c.304-288G>A (n.304-288G>A)
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c.*104-288G>A (n.*104-288G>A)
c.366-58G>A
c.418-58G>A (n.418-58G>A)
c.109-288G>A (n.109-288G>A)
n.483-58G>A
c.325-58G>A (n.325-58G>A)
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n.407-58G>A
c.94-288G>A (n.94-288G>A)
c.-335-58G>A (n.-335-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.140695450G=CA1586866241HARS2c.400-58G= (n.400-58G=)
c.304-288G= (n.304-288G=)
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c.418-58G= (n.418-58G=)
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n.483-58G=
c.325-58G= (n.325-58G=)
c.*200-58G= (n.*200-58G=)
n.407-58G=
c.94-288G= (n.94-288G=)
c.-335-58G= (n.-335-58G=)
5g.140695452A>GCA2675625991HARS2c.400-56A>G (n.400-56A>G)
c.304-286A>G (n.304-286A>G)
c.190-56A>G (n.190-56A>G)
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c.366-56A>G
c.418-56A>G (n.418-56A>G)
c.109-286A>G (n.109-286A>G)
n.483-56A>G
c.325-56A>G (n.325-56A>G)
c.*200-56A>G (n.*200-56A>G)
n.407-56A>G
c.94-286A>G (n.94-286A>G)
c.-335-56A>G (n.-335-56A>G)
gnomAD v4
5g.140695452A>TCA2675625992HARS2c.400-56A>T (n.400-56A>T)
c.304-286A>T (n.304-286A>T)
c.190-56A>T (n.190-56A>T)
c.*104-286A>T (n.*104-286A>T)
c.366-56A>T
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c.109-286A>T (n.109-286A>T)
n.483-56A>T
c.325-56A>T (n.325-56A>T)
c.*200-56A>T (n.*200-56A>T)
n.407-56A>T
c.94-286A>T (n.94-286A>T)
c.-335-56A>T (n.-335-56A>T)
gnomAD v4
5g.140695453T>CCA2570523660HARS2c.400-55T>C (n.400-55T>C)
c.304-285T>C (n.304-285T>C)
c.190-55T>C (n.190-55T>C)
c.*104-285T>C (n.*104-285T>C)
c.366-55T>C
c.418-55T>C (n.418-55T>C)
c.109-285T>C (n.109-285T>C)
n.483-55T>C
c.325-55T>C (n.325-55T>C)
c.*200-55T>C (n.*200-55T>C)
n.407-55T>C
c.94-285T>C (n.94-285T>C)
c.-335-55T>C (n.-335-55T>C)
5g.140695453_140695454insTAGGGAGGCA2675625993HARS2c.400-55_400-54insTAGGGAGG (n.400-55_400-54insTAGGGAGG)
c.304-285_304-284insTAGGGAGG (n.304-285_304-284insTAGGGAGG)
c.190-55_190-54insTAGGGAGG (n.190-55_190-54insTAGGGAGG)
c.*104-285_*104-284insTAGGGAGG (n.*104-285_*104-284insTAGGGAGG)
c.366-55_366-54insTAGGGAGG
c.418-55_418-54insTAGGGAGG (n.418-55_418-54insTAGGGAGG)
c.109-285_109-284insTAGGGAGG (n.109-285_109-284insTAGGGAGG)
n.483-55_483-54insTAGGGAGG
c.325-55_325-54insTAGGGAGG (n.325-55_325-54insTAGGGAGG)
c.*200-55_*200-54insTAGGGAGG (n.*200-55_*200-54insTAGGGAGG)
n.407-55_407-54insTAGGGAGG
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c.-335-55_-335-54insTAGGGAGG (n.-335-55_-335-54insTAGGGAGG)
gnomAD v4
5g.140695454A>GCA2675625994HARS2c.400-54A>G (n.400-54A>G)
c.304-284A>G (n.304-284A>G)
c.190-54A>G (n.190-54A>G)
c.*104-284A>G (n.*104-284A>G)
c.366-54A>G
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c.109-284A>G (n.109-284A>G)
n.483-54A>G
c.325-54A>G (n.325-54A>G)
c.*200-54A>G (n.*200-54A>G)
n.407-54A>G
c.94-284A>G (n.94-284A>G)
c.-335-54A>G (n.-335-54A>G)
gnomAD v4
5g.140695455C>ACA2675625995HARS2c.400-53C>A (n.400-53C>A)
c.304-283C>A (n.304-283C>A)
c.190-53C>A (n.190-53C>A)
c.*104-283C>A (n.*104-283C>A)
c.366-53C>A
c.418-53C>A (n.418-53C>A)
c.109-283C>A (n.109-283C>A)
n.483-53C>A
c.325-53C>A (n.325-53C>A)
c.*200-53C>A (n.*200-53C>A)
n.407-53C>A
c.94-283C>A (n.94-283C>A)
c.-335-53C>A (n.-335-53C>A)
gnomAD v4
5g.140695455C=CA1586866242HARS2c.400-53C= (n.400-53C=)
c.304-283C= (n.304-283C=)
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c.*200-53C= (n.*200-53C=)
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c.94-283C= (n.94-283C=)
c.-335-53C= (n.-335-53C=)
5g.140695455C>GCA2675625996HARS2c.400-53C>G (n.400-53C>G)
c.304-283C>G (n.304-283C>G)
c.190-53C>G (n.190-53C>G)
c.*104-283C>G (n.*104-283C>G)
c.366-53C>G
c.418-53C>G (n.418-53C>G)
c.109-283C>G (n.109-283C>G)
n.483-53C>G
c.325-53C>G (n.325-53C>G)
c.*200-53C>G (n.*200-53C>G)
n.407-53C>G
c.94-283C>G (n.94-283C>G)
c.-335-53C>G (n.-335-53C>G)
gnomAD v4
5g.140695455C>TCA3444414HARS2c.400-53C>T (n.400-53C>T)
c.304-283C>T (n.304-283C>T)
c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.*104-283C>T (n.*104-283C>T)
c.366-53C>T
c.418-53C>T (n.418-53C>T)
c.109-283C>T (n.109-283C>T)
n.483-53C>T
c.325-53C>T (n.325-53C>T)
c.*200-53C>T (n.*200-53C>T)
n.407-53C>T
c.94-283C>T (n.94-283C>T)
c.-335-53C>T (n.-335-53C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695455_140695458dupCA2578428436HARS2c.400-53_400-50dup (n.400-53_400-50dup)
c.304-283_304-280dup (n.304-283_304-280dup)
c.190-53_190-50dup (n.190-53_190-50dup)
c.*104-283_*104-280dup (n.*104-283_*104-280dup)
c.366-53_366-50dup
c.418-53_418-50dup (n.418-53_418-50dup)
c.109-283_109-280dup (n.109-283_109-280dup)
n.483-53_483-50dup
c.325-53_325-50dup (n.325-53_325-50dup)
c.*200-53_*200-50dup (n.*200-53_*200-50dup)
n.407-53_407-50dup
c.94-283_94-280dup (n.94-283_94-280dup)
c.-335-53_-335-50dup (n.-335-53_-335-50dup)
5g.140695456T>GCA1586866247HARS2c.400-52T>G (n.400-52T>G)
c.304-282T>G (n.304-282T>G)
c.190-52T>G (n.190-52T>G)
c.*104-282T>G (n.*104-282T>G)
c.366-52T>G
c.418-52T>G (n.418-52T>G)
c.109-282T>G (n.109-282T>G)
n.483-52T>G
c.325-52T>G (n.325-52T>G)
c.*200-52T>G (n.*200-52T>G)
n.407-52T>G
c.94-282T>G (n.94-282T>G)
c.-335-52T>G (n.-335-52T>G)
dbSNP
5g.140695456T=CA1586866246HARS2c.400-52T= (n.400-52T=)
c.304-282T= (n.304-282T=)
c.190-52T= (n.190-52T=)
c.*104-282T= (n.*104-282T=)
c.366-52T=
c.418-52T= (n.418-52T=)
c.109-282T= (n.109-282T=)
n.483-52T=
c.325-52T= (n.325-52T=)
c.*200-52T= (n.*200-52T=)
n.407-52T=
c.94-282T= (n.94-282T=)
c.-335-52T= (n.-335-52T=)
5g.140695457G>ACA2675625998HARS2c.400-51G>A (n.400-51G>A)
c.304-281G>A (n.304-281G>A)
c.190-51G>A (n.190-51G>A)
c.*104-281G>A (n.*104-281G>A)
c.366-51G>A
c.418-51G>A (n.418-51G>A)
c.109-281G>A (n.109-281G>A)
n.483-51G>A
c.325-51G>A (n.325-51G>A)
c.*200-51G>A (n.*200-51G>A)
n.407-51G>A
c.94-281G>A (n.94-281G>A)
c.-335-51G>A (n.-335-51G>A)
gnomAD v4
5g.140695459delCA2675625997HARS2c.400-49del (n.400-49del)
c.304-279del (n.304-279del)
c.190-49del (n.190-49del)
c.*104-279del (n.*104-279del)
c.366-49del
c.418-49del (n.418-49del)
c.109-279del (n.109-279del)
n.483-49del
c.325-49del (n.325-49del)
c.*200-49del (n.*200-49del)
n.407-49del
c.94-279del (n.94-279del)
c.-335-49del (n.-335-49del)
gnomAD v4
5g.140695459G>ACA1082227458HARS2c.400-49G>A (n.400-49G>A)
c.304-279G>A (n.304-279G>A)
c.190-49G>A (n.190-49G>A)
c.*104-279G>A (n.*104-279G>A)
c.366-49G>A
c.418-49G>A (n.418-49G>A)
c.109-279G>A (n.109-279G>A)
n.483-49G>A
c.325-49G>A (n.325-49G>A)
c.*200-49G>A (n.*200-49G>A)
n.407-49G>A
c.94-279G>A (n.94-279G>A)
c.-335-49G>A (n.-335-49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695459G>CCA2675625999HARS2c.400-49G>C (n.400-49G>C)
c.304-279G>C (n.304-279G>C)
c.190-49G>C (n.190-49G>C)
c.*104-279G>C (n.*104-279G>C)
c.366-49G>C
c.418-49G>C (n.418-49G>C)
c.109-279G>C (n.109-279G>C)
n.483-49G>C
c.325-49G>C (n.325-49G>C)
c.*200-49G>C (n.*200-49G>C)
n.407-49G>C
c.94-279G>C (n.94-279G>C)
c.-335-49G>C (n.-335-49G>C)
gnomAD v4
5g.140695459G=CA1586866248HARS2c.400-49G= (n.400-49G=)
c.304-279G= (n.304-279G=)
c.190-49G= (n.190-49G=)
c.*104-279G= (n.*104-279G=)
c.366-49G=
c.418-49G= (n.418-49G=)
c.109-279G= (n.109-279G=)
n.483-49G=
c.325-49G= (n.325-49G=)
c.*200-49G= (n.*200-49G=)
n.407-49G=
c.94-279G= (n.94-279G=)
c.-335-49G= (n.-335-49G=)
5g.140695460C>ACA2675626000HARS2c.400-48C>A (n.400-48C>A)
c.304-278C>A (n.304-278C>A)
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c.366-48C>A
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c.325-48C>A (n.325-48C>A)
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n.407-48C>A
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c.-335-48C>A (n.-335-48C>A)
gnomAD v4
5g.140695460C>GCA2578428437HARS2c.400-48C>G (n.400-48C>G)
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5g.140695462T>GCA2526368821HARS2c.400-46T>G (n.400-46T>G)
c.304-276T>G (n.304-276T>G)
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5g.140695463A=CA1586866250HARS2c.400-45A= (n.400-45A=)
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5g.140695463A>GCA563330723HARS2c.400-45A>G (n.400-45A>G)
c.304-275A>G (n.304-275A>G)
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c.366-45A>G
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n.483-45A>G
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n.407-45A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695463A>TCA2675626001HARS2c.400-45A>T (n.400-45A>T)
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c.*200-45A>T (n.*200-45A>T)
n.407-45A>T
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c.-335-45A>T (n.-335-45A>T)
gnomAD v4
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n.407-43T>G
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c.-335-43T>G (n.-335-43T>G)
5g.140695466C>ACA2768651143HARS2c.400-42C>A (n.400-42C>A)
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n.407-42C>A
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c.-335-42C>A (n.-335-42C>A)
5g.140695466C=CA1586866252HARS2c.400-42C= (n.400-42C=)
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5g.140695466C>GCA3444415HARS2c.400-42C>G (n.400-42C>G)
c.304-272C>G (n.304-272C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695469T>CCA3444416HARS2c.400-39T>C (n.400-39T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695469T=CA1586866257HARS2c.400-39T= (n.400-39T=)
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c.94-269T= (n.94-269T=)
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5g.140695470G>ACA2501094421HARS2c.400-38G>A (n.400-38G>A)
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c.-335-38G>A (n.-335-38G>A)
5g.140695470G>TCA2675626002HARS2c.400-38G>T (n.400-38G>T)
c.304-268G>T (n.304-268G>T)
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gnomAD v4
5g.140695473T>CCA3444417HARS2c.400-35T>C (n.400-35T>C)
c.304-265T>C (n.304-265T>C)
c.190-35T>C (n.190-35T>C)
c.*104-265T>C (n.*104-265T>C)
c.366-35T>C
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n.483-35T>C
c.325-35T>C (n.325-35T>C)
c.*200-35T>C (n.*200-35T>C)
n.407-35T>C
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c.-335-35T>C (n.-335-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.140695473T=CA1586866260HARS2c.400-35T= (n.400-35T=)
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5g.140695474G>ACA2578428438HARS2c.400-34G>A (n.400-34G>A)
c.304-264G>A (n.304-264G>A)
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c.*104-264G>A (n.*104-264G>A)
c.366-34G>A
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c.109-264G>A (n.109-264G>A)
n.483-34G>A
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c.*200-34G>A (n.*200-34G>A)
n.407-34G>A
c.94-264G>A (n.94-264G>A)
c.-335-34G>A (n.-335-34G>A)
5g.140695474G>TCA2578428439HARS2c.400-34G>T (n.400-34G>T)
c.304-264G>T (n.304-264G>T)
c.190-34G>T (n.190-34G>T)
c.*104-264G>T (n.*104-264G>T)
c.366-34G>T
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n.483-34G>T
c.325-34G>T (n.325-34G>T)
c.*200-34G>T (n.*200-34G>T)
n.407-34G>T
c.94-264G>T (n.94-264G>T)
c.-335-34G>T (n.-335-34G>T)
5g.140695476_140695485delCA2510205668HARS2c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del)
c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del)
c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del)
c.*104-262_*104-253del (n.*104-262_*104-253del)
c.366-32_366-23del
c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del)
c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del)
n.483-32_483-23del
c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del)
c.*200-32_*200-23del (n.*200-32_*200-23del)
n.407-32_407-23del
c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del)
c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del)
5g.140695476A=CA1586866266HARS2c.400-32A= (n.400-32A=)
c.304-262A= (n.304-262A=)
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n.483-32A=
c.325-32A= (n.325-32A=)
c.*200-32A= (n.*200-32A=)
n.407-32A=
c.94-262A= (n.94-262A=)
c.-335-32A= (n.-335-32A=)
5g.140695476A>GCA3444418HARS2c.400-32A>G (n.400-32A>G)
c.304-262A>G (n.304-262A>G)
c.190-32A>G (n.190-32A>G)
c.*104-262A>G (n.*104-262A>G)
c.366-32A>G
c.418-32A>G (n.418-32A>G)
c.109-262A>G (n.109-262A>G)
n.483-32A>G
c.325-32A>G (n.325-32A>G)
c.*200-32A>G (n.*200-32A>G)
n.407-32A>G
c.94-262A>G (n.94-262A>G)
c.-335-32A>G (n.-335-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695477G>ACA2675626005HARS2c.400-31G>A (n.400-31G>A)
c.304-261G>A (n.304-261G>A)
c.190-31G>A (n.190-31G>A)
c.*104-261G>A (n.*104-261G>A)
c.366-31G>A
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
c.109-261G>A (n.109-261G>A)
n.483-31G>A
c.325-31G>A (n.325-31G>A)
c.*200-31G>A (n.*200-31G>A)
n.407-31G>A
c.94-261G>A (n.94-261G>A)
c.-335-31G>A (n.-335-31G>A)
gnomAD v4
5g.140695477G>TCA2675626004HARS2c.400-31G>T (n.400-31G>T)
c.304-261G>T (n.304-261G>T)
c.190-31G>T (n.190-31G>T)
c.*104-261G>T (n.*104-261G>T)
c.366-31G>T
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
c.109-261G>T (n.109-261G>T)
n.483-31G>T
c.325-31G>T (n.325-31G>T)
c.*200-31G>T (n.*200-31G>T)
n.407-31G>T
c.94-261G>T (n.94-261G>T)
c.-335-31G>T (n.-335-31G>T)
gnomAD v4
5g.140695477_140695485delCA2675626003HARS2c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del)
c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del)
c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del)
c.*104-261_*104-253del (n.*104-261_*104-253del)
c.366-31_366-23del
c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del)
c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del)
n.483-31_483-23del
c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del)
c.*200-31_*200-23del (n.*200-31_*200-23del)
n.407-31_407-23del
c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del)
c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del)
gnomAD v4
5g.140695478T>CCA3444419HARS2c.400-30T>C (n.400-30T>C)
c.304-260T>C (n.304-260T>C)
c.190-30T>C (n.190-30T>C)
c.*104-260T>C (n.*104-260T>C)
c.366-30T>C
c.418-30T>C (n.418-30T>C)
c.109-260T>C (n.109-260T>C)
n.483-30T>C
c.325-30T>C (n.325-30T>C)
c.*200-30T>C (n.*200-30T>C)
n.407-30T>C
c.94-260T>C (n.94-260T>C)
c.-335-30T>C (n.-335-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695478T=CA1586866268HARS2c.400-30T= (n.400-30T=)
c.304-260T= (n.304-260T=)
c.190-30T= (n.190-30T=)
c.*104-260T= (n.*104-260T=)
c.366-30T=
c.418-30T= (n.418-30T=)
c.109-260T= (n.109-260T=)
n.483-30T=
c.325-30T= (n.325-30T=)
c.*200-30T= (n.*200-30T=)
n.407-30T=
c.94-260T= (n.94-260T=)
c.-335-30T= (n.-335-30T=)
5g.140695478_140695479insGCA1586866272HARS2c.400-30_400-29insG (n.400-30_400-29insG)
c.304-260_304-259insG (n.304-260_304-259insG)
c.190-30_190-29insG (n.190-30_190-29insG)
c.*104-260_*104-259insG (n.*104-260_*104-259insG)
c.366-30_366-29insG
c.418-30_418-29insG (n.418-30_418-29insG)
c.109-260_109-259insG (n.109-260_109-259insG)
n.483-30_483-29insG
c.325-30_325-29insG (n.325-30_325-29insG)
c.*200-30_*200-29insG (n.*200-30_*200-29insG)
n.407-30_407-29insG
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c.-335-30_-335-29insG (n.-335-30_-335-29insG)
dbSNP
5g.140695479A=CA1586866273HARS2c.400-29A= (n.400-29A=)
c.304-259A= (n.304-259A=)
c.190-29A= (n.190-29A=)
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c.366-29A=
c.418-29A= (n.418-29A=)
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n.483-29A=
c.325-29A= (n.325-29A=)
c.*200-29A= (n.*200-29A=)
n.407-29A=
c.94-259A= (n.94-259A=)
c.-335-29A= (n.-335-29A=)
5g.140695479A>GCA563500218HARS2c.400-29A>G (n.400-29A>G)
c.304-259A>G (n.304-259A>G)
c.190-29A>G (n.190-29A>G)
c.*104-259A>G (n.*104-259A>G)
c.366-29A>G
c.418-29A>G (n.418-29A>G)
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n.483-29A>G
c.325-29A>G (n.325-29A>G)
c.*200-29A>G (n.*200-29A>G)
n.407-29A>G
c.94-259A>G (n.94-259A>G)
c.-335-29A>G (n.-335-29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCCCA1586866274HARS2c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC)
c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC)
c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC)
c.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC (n.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC)
c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC
c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC)
c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC)
n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC
c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC)
c.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC (n.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC)
n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC
c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC)
c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC)
5g.140695480delCA2675626006HARS2c.400-28del (n.400-28del)
c.304-258del (n.304-258del)
c.190-28del (n.190-28del)
c.*104-258del (n.*104-258del)
c.366-28del
c.418-28del (n.418-28del)
c.109-258del (n.109-258del)
n.483-28del
c.325-28del (n.325-28del)
c.*200-28del (n.*200-28del)
n.407-28del
c.94-258del (n.94-258del)
c.-335-28del (n.-335-28del)
gnomAD v4
5g.140695481_140695490delCA1586866275HARS2c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del)
c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del)
c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del)
c.*104-257_*104-248del (n.*104-257_*104-248del)
c.366-27_366-18del
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c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del)
n.483-27_483-18del
c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del)
c.*200-27_*200-18del (n.*200-27_*200-18del)
n.407-27_407-18del
c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del)
c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del)
dbSNP
5g.140695481C=CA1586866277HARS2c.400-27C= (n.400-27C=)
c.304-257C= (n.304-257C=)
c.190-27C= (n.190-27C=)
c.*104-257C= (n.*104-257C=)
c.366-27C=
c.418-27C= (n.418-27C=)
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n.483-27C=
c.325-27C= (n.325-27C=)
c.*200-27C= (n.*200-27C=)
n.407-27C=
c.94-257C= (n.94-257C=)
c.-335-27C= (n.-335-27C=)
5g.140695481C>TCA3444420HARS2c.400-27C>T (n.400-27C>T)
c.304-257C>T (n.304-257C>T)
c.190-27C>T (n.190-27C>T)
c.*104-257C>T (n.*104-257C>T)
c.366-27C>T
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n.483-27C>T
c.325-27C>T (n.325-27C>T)
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n.407-27C>T
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c.-335-27C>T (n.-335-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695481_140695483delCA2525622298HARS2c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del)
c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del)
c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del)
c.*104-257_*104-255del (n.*104-257_*104-255del)
c.366-27_366-25del
c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del)
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n.483-27_483-25del
c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del)
c.*200-27_*200-25del (n.*200-27_*200-25del)
n.407-27_407-25del
c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del)
c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del)
5g.140695483C=CA1586866279HARS2c.400-25C= (n.400-25C=)
c.304-255C= (n.304-255C=)
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5g.140695483C>GCA1586866283HARS2c.400-25C>G (n.400-25C>G)
c.304-255C>G (n.304-255C>G)
c.190-25C>G (n.190-25C>G)
c.*104-255C>G (n.*104-255C>G)
c.366-25C>G
c.418-25C>G (n.418-25C>G)
c.109-255C>G (n.109-255C>G)
n.483-25C>G
c.325-25C>G (n.325-25C>G)
c.*200-25C>G (n.*200-25C>G)
n.407-25C>G
c.94-255C>G (n.94-255C>G)
c.-335-25C>G (n.-335-25C>G)
dbSNP
5g.140695483C>TCA2578428440HARS2c.400-25C>T (n.400-25C>T)
c.304-255C>T (n.304-255C>T)
c.190-25C>T (n.190-25C>T)
c.*104-255C>T (n.*104-255C>T)
c.366-25C>T
c.418-25C>T (n.418-25C>T)
c.109-255C>T (n.109-255C>T)
n.483-25C>T
c.325-25C>T (n.325-25C>T)
c.*200-25C>T (n.*200-25C>T)
n.407-25C>T
c.94-255C>T (n.94-255C>T)
c.-335-25C>T (n.-335-25C>T)
5g.140695484_140695488delinsTCTTCCA1586866286HARS2c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC)
c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC)
c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC)
c.*104-254_*104-250delinsTCTTC (n.*104-254_*104-250delinsTCTTC)
c.366-24_366-20delinsTCTTC
c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC)
c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC)
n.483-24_483-20delinsTCTTC
c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC)
c.*200-24_*200-20delinsTCTTC (n.*200-24_*200-20delinsTCTTC)
n.407-24_407-20delinsTCTTC
c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC)
c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC)
5g.140695485C>TCA2578428441HARS2c.400-23C>T (n.400-23C>T)
c.304-253C>T (n.304-253C>T)
c.190-23C>T (n.190-23C>T)
c.*104-253C>T (n.*104-253C>T)
c.366-23C>T
c.418-23C>T (n.418-23C>T)
c.109-253C>T (n.109-253C>T)
n.483-23C>T
c.325-23C>T (n.325-23C>T)
c.*200-23C>T (n.*200-23C>T)
n.407-23C>T
c.94-253C>T (n.94-253C>T)
c.-335-23C>T (n.-335-23C>T)
5g.140695488_140695491delCA563500219HARS2c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del)
c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del)
c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del)
c.*104-250_*104-247del (n.*104-250_*104-247del)
c.366-20_366-17del
c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del)
c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del)
n.483-20_483-17del
c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del)
c.*200-20_*200-17del (n.*200-20_*200-17del)
n.407-20_407-17del
c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del)
c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695485_140695496delCA2515002719HARS2c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del)
c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del)
c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del)
c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del)
c.366-23_366-12del
c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del)
c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del)
n.483-23_483-12del
c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del)
c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del)
n.407-23_407-12del
c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del)
c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del)
5g.140695489C=CA1586866292HARS2c.400-19C= (n.400-19C=)
c.304-249C= (n.304-249C=)
c.190-19C= (n.190-19C=)
c.*104-249C= (n.*104-249C=)
c.366-19C=
c.418-19C= (n.418-19C=)
c.109-249C= (n.109-249C=)
n.483-19C=
c.325-19C= (n.325-19C=)
c.*200-19C= (n.*200-19C=)
n.407-19C=
c.94-249C= (n.94-249C=)
c.-335-19C= (n.-335-19C=)
5g.140695489C>TCA804719507HARS2c.400-19C>T (n.400-19C>T)
c.304-249C>T (n.304-249C>T)
c.190-19C>T (n.190-19C>T)
c.*104-249C>T (n.*104-249C>T)
c.366-19C>T
c.418-19C>T (n.418-19C>T)
c.109-249C>T (n.109-249C>T)
n.483-19C>T
c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.*200-19C>T (n.*200-19C>T)
n.407-19C>T
c.94-249C>T (n.94-249C>T)
c.-335-19C>T (n.-335-19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695490T>ACA2675626007HARS2c.400-18T>A (n.400-18T>A)
c.304-248T>A (n.304-248T>A)
c.190-18T>A (n.190-18T>A)
c.*104-248T>A (n.*104-248T>A)
c.366-18T>A
c.418-18T>A (n.418-18T>A)
c.109-248T>A (n.109-248T>A)
n.483-18T>A
c.325-18T>A (n.325-18T>A)
c.*200-18T>A (n.*200-18T>A)
n.407-18T>A
c.94-248T>A (n.94-248T>A)
c.-335-18T>A (n.-335-18T>A)
gnomAD v4
5g.140695490T>GCA2675626008HARS2c.400-18T>G (n.400-18T>G)
c.304-248T>G (n.304-248T>G)
c.190-18T>G (n.190-18T>G)
c.*104-248T>G (n.*104-248T>G)
c.366-18T>G
c.418-18T>G (n.418-18T>G)
c.109-248T>G (n.109-248T>G)
n.483-18T>G
c.325-18T>G (n.325-18T>G)
c.*200-18T>G (n.*200-18T>G)
n.407-18T>G
c.94-248T>G (n.94-248T>G)
c.-335-18T>G (n.-335-18T>G)
gnomAD v4
5g.140695492A>CCA2578428442HARS2c.400-16A>C (n.400-16A>C)
c.304-246A>C (n.304-246A>C)
c.190-16A>C (n.190-16A>C)
c.*104-246A>C (n.*104-246A>C)
c.366-16A>C
c.418-16A>C (n.418-16A>C)
c.109-246A>C (n.109-246A>C)
n.483-16A>C
c.325-16A>C (n.325-16A>C)
c.*200-16A>C (n.*200-16A>C)
n.407-16A>C
c.94-246A>C (n.94-246A>C)
c.-335-16A>C (n.-335-16A>C)
gnomAD v4
5g.140695492A>GCA2675626009HARS2c.400-16A>G (n.400-16A>G)
c.304-246A>G (n.304-246A>G)
c.190-16A>G (n.190-16A>G)
c.*104-246A>G (n.*104-246A>G)
c.366-16A>G
c.418-16A>G (n.418-16A>G)
c.109-246A>G (n.109-246A>G)
n.483-16A>G
c.325-16A>G (n.325-16A>G)
c.*200-16A>G (n.*200-16A>G)
n.407-16A>G
c.94-246A>G (n.94-246A>G)
c.-335-16A>G (n.-335-16A>G)
gnomAD v4
5g.140695492_140695495delinsAACCCA1586866293HARS2c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC)
c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC)
c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC)
c.*104-246_*104-243delinsAACC (n.*104-246_*104-243delinsAACC)
c.366-16_366-13delinsAACC
c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC)
c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC)
n.483-16_483-13delinsAACC
c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC)
c.*200-16_*200-13delinsAACC (n.*200-16_*200-13delinsAACC)
n.407-16_407-13delinsAACC
c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC)
c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC)
5g.140695493A>TCA2675626010HARS2c.400-15A>T (n.400-15A>T)
c.304-245A>T (n.304-245A>T)
c.190-15A>T (n.190-15A>T)
c.*104-245A>T (n.*104-245A>T)
c.366-15A>T
c.418-15A>T (n.418-15A>T)
c.109-245A>T (n.109-245A>T)
n.483-15A>T
c.325-15A>T (n.325-15A>T)
c.*200-15A>T (n.*200-15A>T)
n.407-15A>T
c.94-245A>T (n.94-245A>T)
c.-335-15A>T (n.-335-15A>T)
gnomAD v4
5g.140695493_140695495delCA1586866294HARS2c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del)
c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del)
c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del)
c.*104-245_*104-243del (n.*104-245_*104-243del)
c.366-15_366-13del
c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del)
c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del)
n.483-15_483-13del
c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del)
c.*200-15_*200-13del (n.*200-15_*200-13del)
n.407-15_407-13del
c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del)
c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del)
dbSNP
5g.140695495C=CA1586866297HARS2c.400-13C= (n.400-13C=)
c.304-243C= (n.304-243C=)
c.190-13C= (n.190-13C=)
c.*104-243C= (n.*104-243C=)
c.366-13C=
c.418-13C= (n.418-13C=)
c.109-243C= (n.109-243C=)
n.483-13C=
c.325-13C= (n.325-13C=)
c.*200-13C= (n.*200-13C=)
n.407-13C=
c.94-243C= (n.94-243C=)
c.-335-13C= (n.-335-13C=)
5g.140695495C>GCA3444421HARS2c.400-13C>G (n.400-13C>G)
c.304-243C>G (n.304-243C>G)
c.190-13C>G (n.190-13C>G)
c.*104-243C>G (n.*104-243C>G)
c.366-13C>G
c.418-13C>G (n.418-13C>G)
c.109-243C>G (n.109-243C>G)
n.483-13C>G
c.325-13C>G (n.325-13C>G)
c.*200-13C>G (n.*200-13C>G)
n.407-13C>G
c.94-243C>G (n.94-243C>G)
c.-335-13C>G (n.-335-13C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695496C=CA1586866298HARS2c.400-12C= (n.400-12C=)
c.304-242C= (n.304-242C=)
c.190-12C= (n.190-12C=)
c.*104-242C= (n.*104-242C=)
c.366-12C=
c.418-12C= (n.418-12C=)
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n.483-12C=
c.325-12C= (n.325-12C=)
c.*200-12C= (n.*200-12C=)
n.407-12C=
c.94-242C= (n.94-242C=)
c.-335-12C= (n.-335-12C=)
5g.140695496C>GCA1586866299HARS2c.400-12C>G (n.400-12C>G)
c.304-242C>G (n.304-242C>G)
c.190-12C>G (n.190-12C>G)
c.*104-242C>G (n.*104-242C>G)
c.366-12C>G
c.418-12C>G (n.418-12C>G)
c.109-242C>G (n.109-242C>G)
n.483-12C>G
c.325-12C>G (n.325-12C>G)
c.*200-12C>G (n.*200-12C>G)
n.407-12C>G
c.94-242C>G (n.94-242C>G)
c.-335-12C>G (n.-335-12C>G)
dbSNP
5g.140695497A=CA1586866300HARS2c.400-11A= (n.400-11A=)
c.304-241A= (n.304-241A=)
c.190-11A= (n.190-11A=)
c.*104-241A= (n.*104-241A=)
c.366-11A=
c.418-11A= (n.418-11A=)
c.109-241A= (n.109-241A=)
n.483-11A=
c.325-11A= (n.325-11A=)
c.*200-11A= (n.*200-11A=)
n.407-11A=
c.94-241A= (n.94-241A=)
c.-335-11A= (n.-335-11A=)
5g.140695497A>GCA3444422HARS2c.400-11A>G (n.400-11A>G)
c.304-241A>G (n.304-241A>G)
c.190-11A>G (n.190-11A>G)
c.*104-241A>G (n.*104-241A>G)
c.366-11A>G
c.418-11A>G (n.418-11A>G)
c.109-241A>G (n.109-241A>G)
n.483-11A>G
c.325-11A>G (n.325-11A>G)
c.*200-11A>G (n.*200-11A>G)
n.407-11A>G
c.94-241A>G (n.94-241A>G)
c.-335-11A>G (n.-335-11A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695497_140695498insGGCA2512010719HARS2c.400-11_400-10insGG (n.400-11_400-10insGG)
c.304-241_304-240insGG (n.304-241_304-240insGG)
c.190-11_190-10insGG (n.190-11_190-10insGG)
c.*104-241_*104-240insGG (n.*104-241_*104-240insGG)
c.366-11_366-10insGG
c.418-11_418-10insGG (n.418-11_418-10insGG)
c.109-241_109-240insGG (n.109-241_109-240insGG)
n.483-11_483-10insGG
c.325-11_325-10insGG (n.325-11_325-10insGG)
c.*200-11_*200-10insGG (n.*200-11_*200-10insGG)
n.407-11_407-10insGG
c.94-241_94-240insGG (n.94-241_94-240insGG)
c.-335-11_-335-10insGG (n.-335-11_-335-10insGG)
5g.140695501A>GCA2675626011HARS2c.400-7A>G (n.400-7A>G)
c.304-237A>G (n.304-237A>G)
c.190-7A>G (n.190-7A>G)
c.*104-237A>G (n.*104-237A>G)
c.366-7A>G
c.418-7A>G (n.418-7A>G)
c.109-237A>G (n.109-237A>G)
n.483-7A>G
c.325-7A>G (n.325-7A>G)
c.*200-7A>G (n.*200-7A>G)
n.407-7A>G
c.94-237A>G (n.94-237A>G)
c.-335-7A>G (n.-335-7A>G)
gnomAD v4
5g.140695502T>CCA3444423HARS2c.400-6T>C (n.400-6T>C)
c.304-236T>C (n.304-236T>C)
c.190-6T>C (n.190-6T>C)
c.*104-236T>C (n.*104-236T>C)
c.366-6T>C
c.418-6T>C (n.418-6T>C)
c.109-236T>C (n.109-236T>C)
n.483-6T>C
c.325-6T>C (n.325-6T>C)
c.*200-6T>C (n.*200-6T>C)
n.407-6T>C
c.94-236T>C (n.94-236T>C)
c.-335-6T>C (n.-335-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695502T=CA1586866301HARS2c.400-6T= (n.400-6T=)
c.304-236T= (n.304-236T=)
c.190-6T= (n.190-6T=)
c.*104-236T= (n.*104-236T=)
c.366-6T=
c.418-6T= (n.418-6T=)
c.109-236T= (n.109-236T=)
n.483-6T=
c.325-6T= (n.325-6T=)
c.*200-6T= (n.*200-6T=)
n.407-6T=
c.94-236T= (n.94-236T=)
c.-335-6T= (n.-335-6T=)
5g.140695503G>ACA1586866305HARS2c.400-5G>A (n.400-5G>A)
c.304-235G>A (n.304-235G>A)
c.190-5G>A (n.190-5G>A)
c.*104-235G>A (n.*104-235G>A)
c.366-5G>A
c.418-5G>A (n.418-5G>A)
c.109-235G>A (n.109-235G>A)
n.483-5G>A
c.325-5G>A (n.325-5G>A)
c.*200-5G>A (n.*200-5G>A)
n.407-5G>A
c.94-235G>A (n.94-235G>A)
c.-335-5G>A (n.-335-5G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.140695503G=CA1586866304HARS2c.400-5G= (n.400-5G=)
c.304-235G= (n.304-235G=)
c.190-5G= (n.190-5G=)
c.*104-235G= (n.*104-235G=)
c.366-5G=
c.418-5G= (n.418-5G=)
c.109-235G= (n.109-235G=)
n.483-5G=
c.325-5G= (n.325-5G=)
c.*200-5G= (n.*200-5G=)
n.407-5G=
c.94-235G= (n.94-235G=)
c.-335-5G= (n.-335-5G=)
5g.140695504T>CCA804719512HARS2c.400-4T>C (n.400-4T>C)
c.304-234T>C (n.304-234T>C)
c.190-4T>C (n.190-4T>C)
c.*104-234T>C (n.*104-234T>C)
c.366-4T>C
c.418-4T>C (n.418-4T>C)
c.109-234T>C (n.109-234T>C)
n.483-4T>C
c.325-4T>C (n.325-4T>C)
c.*200-4T>C (n.*200-4T>C)
n.407-4T>C
c.94-234T>C (n.94-234T>C)
c.-335-4T>C (n.-335-4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695504T>GCA2578428443HARS2c.400-4T>G (n.400-4T>G)
c.304-234T>G (n.304-234T>G)
c.190-4T>G (n.190-4T>G)
c.*104-234T>G (n.*104-234T>G)
c.366-4T>G
c.418-4T>G (n.418-4T>G)
c.109-234T>G (n.109-234T>G)
n.483-4T>G
c.325-4T>G (n.325-4T>G)
c.*200-4T>G (n.*200-4T>G)
n.407-4T>G
c.94-234T>G (n.94-234T>G)
c.-335-4T>G (n.-335-4T>G)
gnomAD v4
5g.140695504T=CA1586866307HARS2c.400-4T= (n.400-4T=)
c.304-234T= (n.304-234T=)
c.190-4T= (n.190-4T=)
c.*104-234T= (n.*104-234T=)
c.366-4T=
c.418-4T= (n.418-4T=)
c.109-234T= (n.109-234T=)
n.483-4T=
c.325-4T= (n.325-4T=)
c.*200-4T= (n.*200-4T=)
n.407-4T=
c.94-234T= (n.94-234T=)
c.-335-4T= (n.-335-4T=)
5g.140695505G>ACA2739864338HARS2c.400-3G>A (n.400-3G>A)
c.304-233G>A (n.304-233G>A)
c.190-3G>A (n.190-3G>A)
c.*104-233G>A (n.*104-233G>A)
c.366-3G>A
c.418-3G>A (n.418-3G>A)
c.109-233G>A (n.109-233G>A)
n.483-3G>A
c.325-3G>A (n.325-3G>A)
c.*200-3G>A (n.*200-3G>A)
n.407-3G>A
c.94-233G>A (n.94-233G>A)
c.-335-3G>A (n.-335-3G>A)
5g.140695505G>CCA2739864339HARS2c.400-3G>C (n.400-3G>C)
c.304-233G>C (n.304-233G>C)
c.190-3G>C (n.190-3G>C)
c.*104-233G>C (n.*104-233G>C)
c.366-3G>C
c.418-3G>C (n.418-3G>C)
c.109-233G>C (n.109-233G>C)
n.483-3G>C
c.325-3G>C (n.325-3G>C)
c.*200-3G>C (n.*200-3G>C)
n.407-3G>C
c.94-233G>C (n.94-233G>C)
c.-335-3G>C (n.-335-3G>C)
5g.140695506A>CCA361196944HARS2c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.304-232A>C (n.304-232A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.*104-232A>C (n.*104-232A>C)
c.366-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.109-232A>C (n.109-232A>C)
n.483-2A>C
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.*200-2A>C (n.*200-2A>C)
n.407-2A>C
c.94-232A>C (n.94-232A>C)
c.-335-2A>C (n.-335-2A>C)
5g.140695506A>GCA361196947HARS2c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.304-232A>G (n.304-232A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.*104-232A>G (n.*104-232A>G)
c.366-2A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.109-232A>G (n.109-232A>G)
n.483-2A>G
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.*200-2A>G (n.*200-2A>G)
n.407-2A>G
c.94-232A>G (n.94-232A>G)
c.-335-2A>G (n.-335-2A>G)
5g.140695506A>TCA361196948HARS2c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.304-232A>T (n.304-232A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.*104-232A>T (n.*104-232A>T)
c.366-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.109-232A>T (n.109-232A>T)
n.483-2A>T
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.*200-2A>T (n.*200-2A>T)
n.407-2A>T
c.94-232A>T (n.94-232A>T)
c.-335-2A>T (n.-335-2A>T)
5g.140695507G>ACA361196952HARS2c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.304-231G>A (n.304-231G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.*104-231G>A (n.*104-231G>A)
c.366-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.109-231G>A (n.109-231G>A)
n.483-1G>A
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.*200-1G>A (n.*200-1G>A)
n.407-1G>A
c.94-231G>A (n.94-231G>A)
c.-335-1G>A (n.-335-1G>A)
gnomAD v4
5g.140695507G>CCA361196955HARS2c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.304-231G>C (n.304-231G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.*104-231G>C (n.*104-231G>C)
c.366-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.109-231G>C (n.109-231G>C)
n.483-1G>C
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.*200-1G>C (n.*200-1G>C)
n.407-1G>C
c.94-231G>C (n.94-231G>C)
c.-335-1G>C (n.-335-1G>C)
5g.140695507G>TCA361196956HARS2c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.304-231G>T (n.304-231G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.*104-231G>T (n.*104-231G>T)
c.366-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.109-231G>T (n.109-231G>T)
n.483-1G>T
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.*200-1G>T (n.*200-1G>T)
n.407-1G>T
c.94-231G>T (n.94-231G>T)
c.-335-1G>T (n.-335-1G>T)
5g.140695508G>ACA361196959HARS2c.400G>A (p.Val134Ile)
c.304-230G>A (n.304-230G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*104-230G>A (n.*104-230G>A)
c.366G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.109-230G>A (n.109-230G>A)
n.483G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.407G>A
c.94-230G>A (n.94-230G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695508G>CCA361196962HARS2c.400G>C (p.Val134Leu)
c.304-230G>C (n.304-230G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*104-230G>C (n.*104-230G>C)
c.366G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.109-230G>C (n.109-230G>C)
n.483G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.407G>C
c.94-230G>C (n.94-230G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
5g.140695508G=CA1586866310HARS2c.400G= (p.Val134=)
c.304-230G= (n.304-230G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.*104-230G= (n.*104-230G=)
c.366G=
c.418G= (p.Val140=)
c.109-230G= (n.109-230G=)
n.483G=
c.325G= (p.Val109=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.407G=
c.94-230G= (n.94-230G=)
c.-335G= (n.-335G=)
5g.140695508G>TCA3444424HARS2c.400G>T (p.Val134Phe)
c.304-230G>T (n.304-230G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*104-230G>T (n.*104-230G>T)
c.366G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.109-230G>T (n.109-230G>T)
n.483G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.407G>T
c.94-230G>T (n.94-230G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695509T>ACA361196964HARS2c.401T>A (p.Val134Asp)
c.304-229T>A (n.304-229T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*104-229T>A (n.*104-229T>A)
c.367T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.109-229T>A (n.109-229T>A)
n.484T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.408T>A
c.94-229T>A (n.94-229T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
5g.140695509T>CCA361196966HARS2c.401T>C (p.Val134Ala)
c.304-229T>C (n.304-229T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*104-229T>C (n.*104-229T>C)
c.367T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.109-229T>C (n.109-229T>C)
n.484T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.408T>C
c.94-229T>C (n.94-229T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
5g.140695509T>GCA361196967HARS2c.401T>G (p.Val134Gly)
c.304-229T>G (n.304-229T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*104-229T>G (n.*104-229T>G)
c.367T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.109-229T>G (n.109-229T>G)
n.484T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.408T>G
c.94-229T>G (n.94-229T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
5g.140695510T>ACA446804317HARS2c.402T>A (p.Val134=)
c.304-228T>A (n.304-228T>A)
c.192T>A (p.Val64=)
c.*104-228T>A (n.*104-228T>A)
c.368T>A
c.420T>A (p.Val140=)
c.109-228T>A (n.109-228T>A)
n.485T>A
c.327T>A (p.Val109=)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.409T>A
c.94-228T>A (n.94-228T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
5g.140695510T>CCA446804318HARS2c.402T>C (p.Val134=)
c.304-228T>C (n.304-228T>C)
c.192T>C (p.Val64=)
c.*104-228T>C (n.*104-228T>C)
c.368T>C
c.420T>C (p.Val140=)
c.109-228T>C (n.109-228T>C)
n.485T>C
c.327T>C (p.Val109=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.409T>C
c.94-228T>C (n.94-228T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
5g.140695510T>GCA446804320HARS2c.402T>G (p.Val134=)
c.304-228T>G (n.304-228T>G)
c.192T>G (p.Val64=)
c.*104-228T>G (n.*104-228T>G)
c.368T>G
c.420T>G (p.Val140=)
c.109-228T>G (n.109-228T>G)
n.485T>G
c.327T>G (p.Val109=)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.409T>G
c.94-228T>G (n.94-228T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
5g.140695511C>ACA361196976HARS2c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.304-227C>A (n.304-227C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*104-227C>A (n.*104-227C>A)
c.369C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.109-227C>A (n.109-227C>A)
n.486C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.410C>A
c.94-227C>A (n.94-227C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
5g.140695511C>GCA361196975HARS2c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.304-227C>G (n.304-227C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*104-227C>G (n.*104-227C>G)
c.369C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.109-227C>G (n.109-227C>G)
n.486C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.410C>G
c.94-227C>G (n.94-227C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
5g.140695511C>TCA361196972HARS2c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.304-227C>T (n.304-227C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*104-227C>T (n.*104-227C>T)
c.369C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.109-227C>T (n.109-227C>T)
n.486C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.410C>T
c.94-227C>T (n.94-227C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
COSMIC
5g.140695512C>ACA361196979HARS2c.404C>A (p.Pro135His)
c.304-226C>A (n.304-226C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*104-226C>A (n.*104-226C>A)
c.370C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.109-226C>A (n.109-226C>A)
n.487C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.411C>A
c.94-226C>A (n.94-226C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
5g.140695512C>GCA361196981HARS2c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.304-226C>G (n.304-226C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*104-226C>G (n.*104-226C>G)
c.370C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.109-226C>G (n.109-226C>G)
n.487C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.411C>G
c.94-226C>G (n.94-226C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
5g.140695512C>TCA361196984HARS2c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.304-226C>T (n.304-226C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*104-226C>T (n.*104-226C>T)
c.370C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.109-226C>T (n.109-226C>T)
n.487C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.411C>T
c.94-226C>T (n.94-226C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
5g.140695513C>ACA446804323HARS2c.405C>A (p.Pro135=)
c.304-225C>A (n.304-225C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.*104-225C>A (n.*104-225C>A)
c.371C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
c.109-225C>A (n.109-225C>A)
n.488C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.412C>A
c.94-225C>A (n.94-225C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
5g.140695513C>GCA446804324HARS2c.405C>G (p.Pro135=)
c.304-225C>G (n.304-225C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.*104-225C>G (n.*104-225C>G)
c.371C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
c.109-225C>G (n.109-225C>G)
n.488C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.412C>G
c.94-225C>G (n.94-225C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
gnomAD v4
5g.140695513C>TCA446804325HARS2c.405C>T (p.Pro135=)
c.304-225C>T (n.304-225C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.*104-225C>T (n.*104-225C>T)
c.371C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
c.109-225C>T (n.109-225C>T)
n.488C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.412C>T
c.94-225C>T (n.94-225C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
5g.140695514T>ACA361196987HARS2c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.304-224T>A (n.304-224T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.*104-224T>A (n.*104-224T>A)
c.372T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.109-224T>A (n.109-224T>A)
n.489T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.413T>A
c.94-224T>A (n.94-224T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
5g.140695514T>CCA361196990HARS2c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.304-224T>C (n.304-224T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.*104-224T>C (n.*104-224T>C)
c.372T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.109-224T>C (n.109-224T>C)
n.489T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.413T>C
c.94-224T>C (n.94-224T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
5g.140695514T>GCA361196992HARS2c.406T>G (p.Phe136Val)
c.304-224T>G (n.304-224T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.*104-224T>G (n.*104-224T>G)
c.372T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.109-224T>G (n.109-224T>G)
n.489T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.413T>G
c.94-224T>G (n.94-224T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
5g.140695515T>ACA361196994HARS2c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.304-223T>A (n.304-223T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.*104-223T>A (n.*104-223T>A)
c.373T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.109-223T>A (n.109-223T>A)
n.490T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.414T>A
c.94-223T>A (n.94-223T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
gnomAD v4
5g.140695515T>CCA361196997HARS2c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.304-223T>C (n.304-223T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.*104-223T>C (n.*104-223T>C)
c.373T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.109-223T>C (n.109-223T>C)
n.490T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.414T>C
c.94-223T>C (n.94-223T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
5g.140695515T>GCA361196999HARS2c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.304-223T>G (n.304-223T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.*104-223T>G (n.*104-223T>G)
c.373T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.109-223T>G (n.109-223T>G)
n.490T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.414T>G
c.94-223T>G (n.94-223T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
5g.140695516T>ACA361197003HARS2c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.304-222T>A (n.304-222T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.*104-222T>A (n.*104-222T>A)
c.374T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.109-222T>A (n.109-222T>A)
n.491T>A
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.415T>A
c.94-222T>A (n.94-222T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
5g.140695516T>CCA446804330HARS2c.408T>C (p.Phe136=)
c.304-222T>C (n.304-222T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.*104-222T>C (n.*104-222T>C)
c.374T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
c.109-222T>C (n.109-222T>C)
n.491T>C
c.333T>C (p.Phe111=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.415T>C
c.94-222T>C (n.94-222T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
5g.140695516T>GCA361197006HARS2c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.304-222T>G (n.304-222T>G)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.*104-222T>G (n.*104-222T>G)
c.374T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.109-222T>G (n.109-222T>G)
n.491T>G
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.415T>G
c.94-222T>G (n.94-222T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
5g.140695517G>ACA361197009HARS2c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.304-221G>A (n.304-221G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.*104-221G>A (n.*104-221G>A)
c.375G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.109-221G>A (n.109-221G>A)
n.492G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.416G>A
c.94-221G>A (n.94-221G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
5g.140695517G>CCA361197012HARS2c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.304-221G>C (n.304-221G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.*104-221G>C (n.*104-221G>C)
c.375G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.109-221G>C (n.109-221G>C)
n.492G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.416G>C
c.94-221G>C (n.94-221G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
5g.140695517G>TCA361197015HARS2c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.304-221G>T (n.304-221G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.*104-221G>T (n.*104-221G>T)
c.375G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.109-221G>T (n.109-221G>T)
n.492G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.416G>T
c.94-221G>T (n.94-221G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
gnomAD v4
5g.140695518C>ACA361197023HARS2c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.304-220C>A (n.304-220C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*104-220C>A (n.*104-220C>A)
c.376C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.109-220C>A (n.109-220C>A)
n.493C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.417C>A
c.94-220C>A (n.94-220C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
5g.140695518C=CA1586866315HARS2c.410C= (p.Ala137=)
c.304-220C= (n.304-220C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.*104-220C= (n.*104-220C=)
c.376C=
c.428C= (p.Ala143=)
c.109-220C= (n.109-220C=)
n.493C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.417C=
c.94-220C= (n.94-220C=)
c.-325C= (n.-325C=)
5g.140695518C>GCA361197020HARS2c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.304-220C>G (n.304-220C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*104-220C>G (n.*104-220C>G)
c.376C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.109-220C>G (n.109-220C>G)
n.493C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.417C>G
c.94-220C>G (n.94-220C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
5g.140695518C>TCA361197018HARS2c.410C>T (p.Ala137Val)
c.304-220C>T (n.304-220C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.*104-220C>T (n.*104-220C>T)
c.376C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.109-220C>T (n.109-220C>T)
n.493C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.417C>T
c.94-220C>T (n.94-220C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695519T>ACA446804333HARS2c.411T>A (p.Ala137=)
c.304-219T>A (n.304-219T>A)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.*104-219T>A (n.*104-219T>A)
c.377T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
c.109-219T>A (n.109-219T>A)
n.494T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.418T>A
c.94-219T>A (n.94-219T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
5g.140695519T>CCA446804335HARS2c.411T>C (p.Ala137=)
c.304-219T>C (n.304-219T>C)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.*104-219T>C (n.*104-219T>C)
c.377T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
c.109-219T>C (n.109-219T>C)
n.494T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.418T>C
c.94-219T>C (n.94-219T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
5g.140695519T>GCA446804336HARS2c.411T>G (p.Ala137=)
c.304-219T>G (n.304-219T>G)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.*104-219T>G (n.*104-219T>G)
c.377T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
c.109-219T>G (n.109-219T>G)
n.494T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.418T>G
c.94-219T>G (n.94-219T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
5g.140695520C>ACA361197027HARS2c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.304-218C>A (n.304-218C>A)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.*104-218C>A (n.*104-218C>A)
c.378C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.109-218C>A (n.109-218C>A)
n.495C>A
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.419C>A
c.94-218C>A (n.94-218C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
5g.140695520C=CA1586866318HARS2c.412C= (p.Arg138=)
c.304-218C= (n.304-218C=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.*104-218C= (n.*104-218C=)
c.378C=
c.430C= (p.Arg144=)
c.109-218C= (n.109-218C=)
n.495C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.419C=
c.94-218C= (n.94-218C=)
c.-323C= (n.-323C=)
5g.140695520C>GCA361197030HARS2c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.304-218C>G (n.304-218C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.*104-218C>G (n.*104-218C>G)
c.378C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.109-218C>G (n.109-218C>G)
n.495C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.419C>G
c.94-218C>G (n.94-218C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
5g.140695520C>TCA3444425HARS2c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.304-218C>T (n.304-218C>T)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.*104-218C>T (n.*104-218C>T)
c.378C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.109-218C>T (n.109-218C>T)
n.495C>T
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.419C>T
c.94-218C>T (n.94-218C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695521G>ACA361197036HARS2c.413G>A (p.Arg138His)
c.304-217G>A (n.304-217G>A)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.*104-217G>A (n.*104-217G>A)
c.379G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
c.109-217G>A (n.109-217G>A)
n.496G>A
c.338G>A (p.Arg113His)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.420G>A
c.94-217G>A (n.94-217G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.140695521G>CCA361197037HARS2c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.304-217G>C (n.304-217G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.*104-217G>C (n.*104-217G>C)
c.379G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.109-217G>C (n.109-217G>C)
n.496G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.420G>C
c.94-217G>C (n.94-217G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
5g.140695521G=CA1586866326HARS2c.413G= (p.Arg138=)
c.304-217G= (n.304-217G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.*104-217G= (n.*104-217G=)
c.379G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.109-217G= (n.109-217G=)
n.496G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.420G=
c.94-217G= (n.94-217G=)
c.-322G= (n.-322G=)
5g.140695521G>TCA361197039HARS2c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.304-217G>T (n.304-217G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.*104-217G>T (n.*104-217G>T)
c.379G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.109-217G>T (n.109-217G>T)
n.496G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.420G>T
c.94-217G>T (n.94-217G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
5g.140695522T>ACA446804343HARS2c.414T>A (p.Arg138=)
c.304-216T>A (n.304-216T>A)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.*104-216T>A (n.*104-216T>A)
c.380T>A
c.432T>A (p.Arg144=)
c.109-216T>A (n.109-216T>A)
n.497T>A
c.339T>A (p.Arg113=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.421T>A
c.94-216T>A (n.94-216T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
5g.140695522T>CCA446804344HARS2c.414T>C (p.Arg138=)
c.304-216T>C (n.304-216T>C)
c.204T>C (p.Arg68=)
c.*104-216T>C (n.*104-216T>C)
c.380T>C
c.432T>C (p.Arg144=)
c.109-216T>C (n.109-216T>C)
n.497T>C
c.339T>C (p.Arg113=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.421T>C
c.94-216T>C (n.94-216T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
5g.140695522T>GCA446804345HARS2c.414T>G (p.Arg138=)
c.304-216T>G (n.304-216T>G)
c.204T>G (p.Arg68=)
c.*104-216T>G (n.*104-216T>G)
c.380T>G
c.432T>G (p.Arg144=)
c.109-216T>G (n.109-216T>G)
n.497T>G
c.339T>G (p.Arg113=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.421T>G
c.94-216T>G (n.94-216T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
5g.140695523T>ACA361197050HARS2c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.304-215T>A (n.304-215T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.*104-215T>A (n.*104-215T>A)
c.381T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.109-215T>A (n.109-215T>A)
n.498T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.422T>A
c.94-215T>A (n.94-215T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
5g.140695523T>CCA361197044HARS2c.415T>C (p.Tyr139His)
c.304-215T>C (n.304-215T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.*104-215T>C (n.*104-215T>C)
c.381T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.109-215T>C (n.109-215T>C)
n.498T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.422T>C
c.94-215T>C (n.94-215T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
5g.140695523T>GCA361197046HARS2c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.304-215T>G (n.304-215T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.*104-215T>G (n.*104-215T>G)
c.381T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.109-215T>G (n.109-215T>G)
n.498T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.422T>G
c.94-215T>G (n.94-215T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
5g.140695524A>CCA361197053HARS2c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.304-214A>C (n.304-214A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.*104-214A>C (n.*104-214A>C)
c.382A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.109-214A>C (n.109-214A>C)
n.499A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.423A>C
c.94-214A>C (n.94-214A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
5g.140695524A>GCA361197054HARS2c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.304-214A>G (n.304-214A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.*104-214A>G (n.*104-214A>G)
c.382A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.109-214A>G (n.109-214A>G)
n.499A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.423A>G
c.94-214A>G (n.94-214A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
5g.140695524A>TCA361197057HARS2c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.304-214A>T (n.304-214A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.*104-214A>T (n.*104-214A>T)
c.382A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.109-214A>T (n.109-214A>T)
n.499A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.423A>T
c.94-214A>T (n.94-214A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
5g.140695525T>ACA361197067HARS2c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.304-213T>A (n.304-213T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.*104-213T>A (n.*104-213T>A)
c.383T>A
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.109-213T>A (n.109-213T>A)
n.500T>A
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.424T>A
c.94-213T>A (n.94-213T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
5g.140695525T>CCA446804348HARS2c.417T>C (p.Tyr139=)
c.304-213T>C (n.304-213T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.*104-213T>C (n.*104-213T>C)
c.383T>C
c.435T>C (p.Tyr145=)
c.109-213T>C (n.109-213T>C)
n.500T>C
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.424T>C
c.94-213T>C (n.94-213T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695525T>GCA361197068HARS2c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.304-213T>G (n.304-213T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.*104-213T>G (n.*104-213T>G)
c.383T>G
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.109-213T>G (n.109-213T>G)
n.500T>G
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.424T>G
c.94-213T>G (n.94-213T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
gnomAD v4
5g.140695525T=CA1586866332HARS2c.417T= (p.Tyr139=)
c.304-213T= (n.304-213T=)
c.207T= (p.Tyr69=)
c.*104-213T= (n.*104-213T=)
c.383T=
c.435T= (p.Tyr145=)
c.109-213T= (n.109-213T=)
n.500T=
c.342T= (p.Tyr114=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.424T=
c.94-213T= (n.94-213T=)
c.-318T= (n.-318T=)
5g.140695526C>ACA361197077HARS2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.304-212C>A (n.304-212C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.*104-212C>A (n.*104-212C>A)
c.384C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.109-212C>A (n.109-212C>A)
n.501C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.425C>A
c.94-212C>A (n.94-212C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
5g.140695526C=CA1586866335HARS2c.418C= (p.Leu140=)
c.304-212C= (n.304-212C=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.*104-212C= (n.*104-212C=)
c.384C=
c.436C= (p.Leu146=)
c.109-212C= (n.109-212C=)
n.501C=
c.343C= (p.Leu115=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.425C=
c.94-212C= (n.94-212C=)
c.-317C= (n.-317C=)
5g.140695526C>GCA361197072HARS2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.304-212C>G (n.304-212C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*104-212C>G (n.*104-212C>G)
c.384C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.109-212C>G (n.109-212C>G)
n.501C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.425C>G
c.94-212C>G (n.94-212C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
5g.140695526C>TCA3444426HARS2c.418C>T (p.Leu140=)
c.304-212C>T (n.304-212C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.*104-212C>T (n.*104-212C>T)
c.384C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.109-212C>T (n.109-212C>T)
n.501C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.425C>T
c.94-212C>T (n.94-212C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched