Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.140695419T>CCA2675625945HARS2c.400-89T>C (n.400-89T>C)
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n.483-89T>C
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 gnomAD v4
5g.140695419T>GCA2675625944HARS2c.400-89T>G (n.400-89T>G)
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 gnomAD v4
5g.140695420G>TCA2675625946HARS2c.400-88G>T (n.400-88G>T)
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 gnomAD v4
5g.140695421A>TCA2675625947HARS2c.400-87A>T (n.400-87A>T)
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c.366-87A>T
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n.483-87A>T
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n.407-87A>T
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 gnomAD v4
5g.140695422G>ACA128341771HARS2c.400-86G>A (n.400-86G>A)
c.304-316G>A (n.304-316G>A)
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c.*104-316G>A (n.*104-316G>A)
c.366-86G>A
c.418-86G>A (n.418-86G>A)
c.109-316G>A (n.109-316G>A)
n.483-86G>A
c.325-86G>A (n.325-86G>A)
c.*200-86G>A (n.*200-86G>A)
n.407-86G>A
c.94-316G>A (n.94-316G>A)
c.-335-86G>A (n.-335-86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695422G=CA1586866204HARS2c.400-86G= (n.400-86G=)
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c.366-86G=
c.418-86G= (n.418-86G=)
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n.483-86G=
c.325-86G= (n.325-86G=)
c.*200-86G= (n.*200-86G=)
n.407-86G=
c.94-316G= (n.94-316G=)
c.-335-86G= (n.-335-86G=)
5g.140695422G>TCA2675625948HARS2c.400-86G>T (n.400-86G>T)
c.304-316G>T (n.304-316G>T)
c.190-86G>T (n.190-86G>T)
c.*104-316G>T (n.*104-316G>T)
c.366-86G>T
c.418-86G>T (n.418-86G>T)
c.109-316G>T (n.109-316G>T)
n.483-86G>T
c.325-86G>T (n.325-86G>T)
c.*200-86G>T (n.*200-86G>T)
n.407-86G>T
c.94-316G>T (n.94-316G>T)
c.-335-86G>T (n.-335-86G>T)
 gnomAD v4
5g.140695424T>ACA128341776HARS2c.400-84T>A (n.400-84T>A)
c.304-314T>A (n.304-314T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.140695426C>TCA128341778HARS2c.400-82C>T (n.400-82C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.140695426_140695427insGGTTGATATCA2675625955HARS2c.400-82_400-81insGGTTGATAT (n.400-82_400-81insGGTTGATAT)
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 gnomAD v4
5g.140695426_140695427insTGTTGATATCA1586866224HARS2c.400-82_400-81insTGTTGATAT (n.400-82_400-81insTGTTGATAT)
c.304-312_304-311insTGTTGATAT (n.304-312_304-311insTGTTGATAT)
c.190-82_190-81insTGTTGATAT (n.190-82_190-81insTGTTGATAT)
c.*104-312_*104-311insTGTTGATAT (n.*104-312_*104-311insTGTTGATAT)
c.366-82_366-81insTGTTGATAT
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c.109-312_109-311insTGTTGATAT (n.109-312_109-311insTGTTGATAT)
n.483-82_483-81insTGTTGATAT
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c.*200-82_*200-81insTGTTGATAT (n.*200-82_*200-81insTGTTGATAT)
n.407-82_407-81insTGTTGATAT
c.94-312_94-311insTGTTGATAT (n.94-312_94-311insTGTTGATAT)
c.-335-82_-335-81insTGTTGATAT (n.-335-82_-335-81insTGTTGATAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695427A=CA1586866222HARS2c.400-81A= (n.400-81A=)
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n.483-81A=
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c.*200-81A= (n.*200-81A=)
n.407-81A=
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c.-335-81A= (n.-335-81A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695428_140695429insTTGTTATAGCA2675625957HARS2c.400-80_400-79insTTGTTATAG (n.400-80_400-79insTTGTTATAG)
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 gnomAD v4
5g.140695428G>ACA2675625962HARS2c.400-80G>A (n.400-80G>A)
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 gnomAD v4
5g.140695428_140695429insTTGATATTGCA804719491HARS2c.400-80_400-79insTTGATATTG (n.400-80_400-79insTTGATATTG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695428_140695429insTTGATATACA2675625963HARS2c.400-80_400-79insTTGATATA (n.400-80_400-79insTTGATATA)
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c.*104-310_*104-309insTTGATATA (n.*104-310_*104-309insTTGATATA)
c.366-80_366-79insTTGATATA
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 gnomAD v4
5g.140695428_140695429insTTGATATAACA2675625964HARS2c.400-80_400-79insTTGATATAA (n.400-80_400-79insTTGATATAA)
c.304-310_304-309insTTGATATAA (n.304-310_304-309insTTGATATAA)
c.190-80_190-79insTTGATATAA (n.190-80_190-79insTTGATATAA)
c.*104-310_*104-309insTTGATATAA (n.*104-310_*104-309insTTGATATAA)
c.366-80_366-79insTTGATATAA
c.418-80_418-79insTTGATATAA (n.418-80_418-79insTTGATATAA)
c.109-310_109-309insTTGATATAA (n.109-310_109-309insTTGATATAA)
n.483-80_483-79insTTGATATAA
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n.407-80_407-79insTTGATATAA
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c.-335-80_-335-79insTTGATATAA (n.-335-80_-335-79insTTGATATAA)
 gnomAD v4
5g.140695428_140695429insTTGATATATCA2675625965HARS2c.400-80_400-79insTTGATATAT (n.400-80_400-79insTTGATATAT)
c.304-310_304-309insTTGATATAT (n.304-310_304-309insTTGATATAT)
c.190-80_190-79insTTGATATAT (n.190-80_190-79insTTGATATAT)
c.*104-310_*104-309insTTGATATAT (n.*104-310_*104-309insTTGATATAT)
c.366-80_366-79insTTGATATAT
c.418-80_418-79insTTGATATAT (n.418-80_418-79insTTGATATAT)
c.109-310_109-309insTTGATATAT (n.109-310_109-309insTTGATATAT)
n.483-80_483-79insTTGATATAT
c.325-80_325-79insTTGATATAT (n.325-80_325-79insTTGATATAT)
c.*200-80_*200-79insTTGATATAT (n.*200-80_*200-79insTTGATATAT)
n.407-80_407-79insTTGATATAT
c.94-310_94-309insTTGATATAT (n.94-310_94-309insTTGATATAT)
c.-335-80_-335-79insTTGATATAT (n.-335-80_-335-79insTTGATATAT)
 gnomAD v4
5g.140695429G>TCA2578428433HARS2c.400-79G>T (n.400-79G>T)
c.304-309G>T (n.304-309G>T)
c.190-79G>T (n.190-79G>T)
c.*104-309G>T (n.*104-309G>T)
c.366-79G>T
c.418-79G>T (n.418-79G>T)
c.109-309G>T (n.109-309G>T)
n.483-79G>T
c.325-79G>T (n.325-79G>T)
c.*200-79G>T (n.*200-79G>T)
n.407-79G>T
c.94-309G>T (n.94-309G>T)
c.-335-79G>T (n.-335-79G>T)
 dbSNP
5g.140695430C>ACA2675625966HARS2c.400-78C>A (n.400-78C>A)
c.304-308C>A (n.304-308C>A)
c.190-78C>A (n.190-78C>A)
c.*104-308C>A (n.*104-308C>A)
c.366-78C>A
c.418-78C>A (n.418-78C>A)
c.109-308C>A (n.109-308C>A)
n.483-78C>A
c.325-78C>A (n.325-78C>A)
c.*200-78C>A (n.*200-78C>A)
n.407-78C>A
c.94-308C>A (n.94-308C>A)
c.-335-78C>A (n.-335-78C>A)
 gnomAD v4
5g.140695430C=CA1586866229HARS2c.400-78C= (n.400-78C=)
c.304-308C= (n.304-308C=)
c.190-78C= (n.190-78C=)
c.*104-308C= (n.*104-308C=)
c.366-78C=
c.418-78C= (n.418-78C=)
c.109-308C= (n.109-308C=)
n.483-78C=
c.325-78C= (n.325-78C=)
c.*200-78C= (n.*200-78C=)
n.407-78C=
c.94-308C= (n.94-308C=)
c.-335-78C= (n.-335-78C=)
5g.140695430C>GCA2675625967HARS2c.400-78C>G (n.400-78C>G)
c.304-308C>G (n.304-308C>G)
c.190-78C>G (n.190-78C>G)
c.*104-308C>G (n.*104-308C>G)
c.366-78C>G
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n.483-78C>G
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c.*200-78C>G (n.*200-78C>G)
n.407-78C>G
c.94-308C>G (n.94-308C>G)
c.-335-78C>G (n.-335-78C>G)
 gnomAD v4
5g.140695430C>TCA804719492HARS2c.400-78C>T (n.400-78C>T)
c.304-308C>T (n.304-308C>T)
c.190-78C>T (n.190-78C>T)
c.*104-308C>T (n.*104-308C>T)
c.366-78C>T
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n.483-78C>T
c.325-78C>T (n.325-78C>T)
c.*200-78C>T (n.*200-78C>T)
n.407-78C>T
c.94-308C>T (n.94-308C>T)
c.-335-78C>T (n.-335-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695431C>ACA804719493HARS2c.400-77C>A (n.400-77C>A)
c.304-307C>A (n.304-307C>A)
c.190-77C>A (n.190-77C>A)
c.*104-307C>A (n.*104-307C>A)
c.366-77C>A
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n.483-77C>A
c.325-77C>A (n.325-77C>A)
c.*200-77C>A (n.*200-77C>A)
n.407-77C>A
c.94-307C>A (n.94-307C>A)
c.-335-77C>A (n.-335-77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695431C=CA1586866232HARS2c.400-77C= (n.400-77C=)
c.304-307C= (n.304-307C=)
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c.*104-307C= (n.*104-307C=)
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c.418-77C= (n.418-77C=)
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c.325-77C= (n.325-77C=)
c.*200-77C= (n.*200-77C=)
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c.94-307C= (n.94-307C=)
c.-335-77C= (n.-335-77C=)
5g.140695431C>GCA2578428434HARS2c.400-77C>G (n.400-77C>G)
c.304-307C>G (n.304-307C>G)
c.190-77C>G (n.190-77C>G)
c.*104-307C>G (n.*104-307C>G)
c.366-77C>G
c.418-77C>G (n.418-77C>G)
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n.483-77C>G
c.325-77C>G (n.325-77C>G)
c.*200-77C>G (n.*200-77C>G)
n.407-77C>G
c.94-307C>G (n.94-307C>G)
c.-335-77C>G (n.-335-77C>G)
 gnomAD v4
5g.140695432C>ACA2675625968HARS2c.400-76C>A (n.400-76C>A)
c.304-306C>A (n.304-306C>A)
c.190-76C>A (n.190-76C>A)
c.*104-306C>A (n.*104-306C>A)
c.366-76C>A
c.418-76C>A (n.418-76C>A)
c.109-306C>A (n.109-306C>A)
n.483-76C>A
c.325-76C>A (n.325-76C>A)
c.*200-76C>A (n.*200-76C>A)
n.407-76C>A
c.94-306C>A (n.94-306C>A)
c.-335-76C>A (n.-335-76C>A)
 gnomAD v4
5g.140695432C>TCA2675625969HARS2c.400-76C>T (n.400-76C>T)
c.304-306C>T (n.304-306C>T)
c.190-76C>T (n.190-76C>T)
c.*104-306C>T (n.*104-306C>T)
c.366-76C>T
c.418-76C>T (n.418-76C>T)
c.109-306C>T (n.109-306C>T)
n.483-76C>T
c.325-76C>T (n.325-76C>T)
c.*200-76C>T (n.*200-76C>T)
n.407-76C>T
c.94-306C>T (n.94-306C>T)
c.-335-76C>T (n.-335-76C>T)
 gnomAD v4
5g.140695434G>CCA2675625970HARS2c.400-74G>C (n.400-74G>C)
c.304-304G>C (n.304-304G>C)
c.190-74G>C (n.190-74G>C)
c.*104-304G>C (n.*104-304G>C)
c.366-74G>C
c.418-74G>C (n.418-74G>C)
c.109-304G>C (n.109-304G>C)
n.483-74G>C
c.325-74G>C (n.325-74G>C)
c.*200-74G>C (n.*200-74G>C)
n.407-74G>C
c.94-304G>C (n.94-304G>C)
c.-335-74G>C (n.-335-74G>C)
 gnomAD v4
5g.140695436C>ACA2675625972HARS2c.400-72C>A (n.400-72C>A)
c.304-302C>A (n.304-302C>A)
c.190-72C>A (n.190-72C>A)
c.*104-302C>A (n.*104-302C>A)
c.366-72C>A
c.418-72C>A (n.418-72C>A)
c.109-302C>A (n.109-302C>A)
n.483-72C>A
c.325-72C>A (n.325-72C>A)
c.*200-72C>A (n.*200-72C>A)
n.407-72C>A
c.94-302C>A (n.94-302C>A)
c.-335-72C>A (n.-335-72C>A)
 gnomAD v4
5g.140695436C>TCA2675625973HARS2c.400-72C>T (n.400-72C>T)
c.304-302C>T (n.304-302C>T)
c.190-72C>T (n.190-72C>T)
c.*104-302C>T (n.*104-302C>T)
c.366-72C>T
c.418-72C>T (n.418-72C>T)
c.109-302C>T (n.109-302C>T)
n.483-72C>T
c.325-72C>T (n.325-72C>T)
c.*200-72C>T (n.*200-72C>T)
n.407-72C>T
c.94-302C>T (n.94-302C>T)
c.-335-72C>T (n.-335-72C>T)
 gnomAD v4
5g.140695436_140695443delCA2675625971HARS2c.400-72_400-65del (n.400-72_400-65del)
c.304-302_304-295del (n.304-302_304-295del)
c.190-72_190-65del (n.190-72_190-65del)
c.*104-302_*104-295del (n.*104-302_*104-295del)
c.366-72_366-65del
c.418-72_418-65del (n.418-72_418-65del)
c.109-302_109-295del (n.109-302_109-295del)
n.483-72_483-65del
c.325-72_325-65del (n.325-72_325-65del)
c.*200-72_*200-65del (n.*200-72_*200-65del)
n.407-72_407-65del
c.94-302_94-295del (n.94-302_94-295del)
c.-335-72_-335-65del (n.-335-72_-335-65del)
 gnomAD v4
5g.140695437C>ACA2675625974HARS2c.400-71C>A (n.400-71C>A)
c.304-301C>A (n.304-301C>A)
c.190-71C>A (n.190-71C>A)
c.*104-301C>A (n.*104-301C>A)
c.366-71C>A
c.418-71C>A (n.418-71C>A)
c.109-301C>A (n.109-301C>A)
n.483-71C>A
c.325-71C>A (n.325-71C>A)
c.*200-71C>A (n.*200-71C>A)
n.407-71C>A
c.94-301C>A (n.94-301C>A)
c.-335-71C>A (n.-335-71C>A)
 gnomAD v4
5g.140695437C=CA1586866233HARS2c.400-71C= (n.400-71C=)
c.304-301C= (n.304-301C=)
c.190-71C= (n.190-71C=)
c.*104-301C= (n.*104-301C=)
c.366-71C=
c.418-71C= (n.418-71C=)
c.109-301C= (n.109-301C=)
n.483-71C=
c.325-71C= (n.325-71C=)
c.*200-71C= (n.*200-71C=)
n.407-71C=
c.94-301C= (n.94-301C=)
c.-335-71C= (n.-335-71C=)
5g.140695437C>TCA563330717HARS2c.400-71C>T (n.400-71C>T)
c.304-301C>T (n.304-301C>T)
c.190-71C>T (n.190-71C>T)
c.*104-301C>T (n.*104-301C>T)
c.366-71C>T
c.418-71C>T (n.418-71C>T)
c.109-301C>T (n.109-301C>T)
n.483-71C>T
c.325-71C>T (n.325-71C>T)
c.*200-71C>T (n.*200-71C>T)
n.407-71C>T
c.94-301C>T (n.94-301C>T)
c.-335-71C>T (n.-335-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695438T>CCA2675625975HARS2c.400-70T>C (n.400-70T>C)
c.304-300T>C (n.304-300T>C)
c.190-70T>C (n.190-70T>C)
c.*104-300T>C (n.*104-300T>C)
c.366-70T>C
c.418-70T>C (n.418-70T>C)
c.109-300T>C (n.109-300T>C)
n.483-70T>C
c.325-70T>C (n.325-70T>C)
c.*200-70T>C (n.*200-70T>C)
n.407-70T>C
c.94-300T>C (n.94-300T>C)
c.-335-70T>C (n.-335-70T>C)
 gnomAD v4
5g.140695439C>TCA2675625976HARS2c.400-69C>T (n.400-69C>T)
c.304-299C>T (n.304-299C>T)
c.190-69C>T (n.190-69C>T)
c.*104-299C>T (n.*104-299C>T)
c.366-69C>T
c.418-69C>T (n.418-69C>T)
c.109-299C>T (n.109-299C>T)
n.483-69C>T
c.325-69C>T (n.325-69C>T)
c.*200-69C>T (n.*200-69C>T)
n.407-69C>T
c.94-299C>T (n.94-299C>T)
c.-335-69C>T (n.-335-69C>T)
 gnomAD v4
5g.140695440C>ACA2675625977HARS2c.400-68C>A (n.400-68C>A)
c.304-298C>A (n.304-298C>A)
c.190-68C>A (n.190-68C>A)
c.*104-298C>A (n.*104-298C>A)
c.366-68C>A
c.418-68C>A (n.418-68C>A)
c.109-298C>A (n.109-298C>A)
n.483-68C>A
c.325-68C>A (n.325-68C>A)
c.*200-68C>A (n.*200-68C>A)
n.407-68C>A
c.94-298C>A (n.94-298C>A)
c.-335-68C>A (n.-335-68C>A)
 gnomAD v4
5g.140695440C>TCA2675625978HARS2c.400-68C>T (n.400-68C>T)
c.304-298C>T (n.304-298C>T)
c.190-68C>T (n.190-68C>T)
c.*104-298C>T (n.*104-298C>T)
c.366-68C>T
c.418-68C>T (n.418-68C>T)
c.109-298C>T (n.109-298C>T)
n.483-68C>T
c.325-68C>T (n.325-68C>T)
c.*200-68C>T (n.*200-68C>T)
n.407-68C>T
c.94-298C>T (n.94-298C>T)
c.-335-68C>T (n.-335-68C>T)
 gnomAD v4
5g.140695441C>ACA2675625979HARS2c.400-67C>A (n.400-67C>A)
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c.*104-297C>A (n.*104-297C>A)
c.366-67C>A
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n.483-67C>A
c.325-67C>A (n.325-67C>A)
c.*200-67C>A (n.*200-67C>A)
n.407-67C>A
c.94-297C>A (n.94-297C>A)
c.-335-67C>A (n.-335-67C>A)
 gnomAD v4
5g.140695441C>TCA2675625980HARS2c.400-67C>T (n.400-67C>T)
c.304-297C>T (n.304-297C>T)
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c.366-67C>T
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n.407-67C>T
c.94-297C>T (n.94-297C>T)
c.-335-67C>T (n.-335-67C>T)
 gnomAD v4
5g.140695442T>CCA2578428435HARS2c.400-66T>C (n.400-66T>C)
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5g.140695443A=CA1586866235HARS2c.400-65A= (n.400-65A=)
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c.-335-65A= (n.-335-65A=)
5g.140695443A>CCA2675625981HARS2c.400-65A>C (n.400-65A>C)
c.304-295A>C (n.304-295A>C)
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c.*104-295A>C (n.*104-295A>C)
c.366-65A>C
c.418-65A>C (n.418-65A>C)
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n.483-65A>C
c.325-65A>C (n.325-65A>C)
c.*200-65A>C (n.*200-65A>C)
n.407-65A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.407-64A>G
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 gnomAD v4
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n.407-63T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*200-63_*200-62insACA (n.*200-63_*200-62insACA)
n.407-63_407-62insACA
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c.-335-63_-335-62insACA (n.-335-63_-335-62insACA)
 gnomAD v4
5g.140695447T>ACA2675625984HARS2c.400-61T>A (n.400-61T>A)
c.304-291T>A (n.304-291T>A)
c.190-61T>A (n.190-61T>A)
c.*104-291T>A (n.*104-291T>A)
c.366-61T>A
c.418-61T>A (n.418-61T>A)
c.109-291T>A (n.109-291T>A)
n.483-61T>A
c.325-61T>A (n.325-61T>A)
c.*200-61T>A (n.*200-61T>A)
n.407-61T>A
c.94-291T>A (n.94-291T>A)
c.-335-61T>A (n.-335-61T>A)
 gnomAD v4
5g.140695447T>GCA2675625985HARS2c.400-61T>G (n.400-61T>G)
c.304-291T>G (n.304-291T>G)
c.190-61T>G (n.190-61T>G)
c.*104-291T>G (n.*104-291T>G)
c.366-61T>G
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c.109-291T>G (n.109-291T>G)
n.483-61T>G
c.325-61T>G (n.325-61T>G)
c.*200-61T>G (n.*200-61T>G)
n.407-61T>G
c.94-291T>G (n.94-291T>G)
c.-335-61T>G (n.-335-61T>G)
 gnomAD v4
5g.140695448C>ACA2675625986HARS2c.400-60C>A (n.400-60C>A)
c.304-290C>A (n.304-290C>A)
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n.483-60C>A
c.325-60C>A (n.325-60C>A)
c.*200-60C>A (n.*200-60C>A)
n.407-60C>A
c.94-290C>A (n.94-290C>A)
c.-335-60C>A (n.-335-60C>A)
 gnomAD v4
5g.140695448C>GCA2675625987HARS2c.400-60C>G (n.400-60C>G)
c.304-290C>G (n.304-290C>G)
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c.*104-290C>G (n.*104-290C>G)
c.366-60C>G
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n.483-60C>G
c.325-60C>G (n.325-60C>G)
c.*200-60C>G (n.*200-60C>G)
n.407-60C>G
c.94-290C>G (n.94-290C>G)
c.-335-60C>G (n.-335-60C>G)
 gnomAD v4
5g.140695448C>TCA2675625988HARS2c.400-60C>T (n.400-60C>T)
c.304-290C>T (n.304-290C>T)
c.190-60C>T (n.190-60C>T)
c.*104-290C>T (n.*104-290C>T)
c.366-60C>T
c.418-60C>T (n.418-60C>T)
c.109-290C>T (n.109-290C>T)
n.483-60C>T
c.325-60C>T (n.325-60C>T)
c.*200-60C>T (n.*200-60C>T)
n.407-60C>T
c.94-290C>T (n.94-290C>T)
c.-335-60C>T (n.-335-60C>T)
 gnomAD v4
5g.140695449T>ACA2675625990HARS2c.400-59T>A (n.400-59T>A)
c.304-289T>A (n.304-289T>A)
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c.366-59T>A
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c.109-289T>A (n.109-289T>A)
n.483-59T>A
c.325-59T>A (n.325-59T>A)
c.*200-59T>A (n.*200-59T>A)
n.407-59T>A
c.94-289T>A (n.94-289T>A)
c.-335-59T>A (n.-335-59T>A)
 gnomAD v4
5g.140695449_140695451delCA2675625989HARS2c.400-59_400-57del (n.400-59_400-57del)
c.304-289_304-287del (n.304-289_304-287del)
c.190-59_190-57del (n.190-59_190-57del)
c.*104-289_*104-287del (n.*104-289_*104-287del)
c.366-59_366-57del
c.418-59_418-57del (n.418-59_418-57del)
c.109-289_109-287del (n.109-289_109-287del)
n.483-59_483-57del
c.325-59_325-57del (n.325-59_325-57del)
c.*200-59_*200-57del (n.*200-59_*200-57del)
n.407-59_407-57del
c.94-289_94-287del (n.94-289_94-287del)
c.-335-59_-335-57del (n.-335-59_-335-57del)
 gnomAD v4
5g.140695450G>ACA804719497HARS2c.400-58G>A (n.400-58G>A)
c.304-288G>A (n.304-288G>A)
c.190-58G>A (n.190-58G>A)
c.*104-288G>A (n.*104-288G>A)
c.366-58G>A
c.418-58G>A (n.418-58G>A)
c.109-288G>A (n.109-288G>A)
n.483-58G>A
c.325-58G>A (n.325-58G>A)
c.*200-58G>A (n.*200-58G>A)
n.407-58G>A
c.94-288G>A (n.94-288G>A)
c.-335-58G>A (n.-335-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695450G=CA1586866241HARS2c.400-58G= (n.400-58G=)
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c.94-288G= (n.94-288G=)
c.-335-58G= (n.-335-58G=)
5g.140695452A>GCA2675625991HARS2c.400-56A>G (n.400-56A>G)
c.304-286A>G (n.304-286A>G)
c.190-56A>G (n.190-56A>G)
c.*104-286A>G (n.*104-286A>G)
c.366-56A>G
c.418-56A>G (n.418-56A>G)
c.109-286A>G (n.109-286A>G)
n.483-56A>G
c.325-56A>G (n.325-56A>G)
c.*200-56A>G (n.*200-56A>G)
n.407-56A>G
c.94-286A>G (n.94-286A>G)
c.-335-56A>G (n.-335-56A>G)
 gnomAD v4
5g.140695452A>TCA2675625992HARS2c.400-56A>T (n.400-56A>T)
c.304-286A>T (n.304-286A>T)
c.190-56A>T (n.190-56A>T)
c.*104-286A>T (n.*104-286A>T)
c.366-56A>T
c.418-56A>T (n.418-56A>T)
c.109-286A>T (n.109-286A>T)
n.483-56A>T
c.325-56A>T (n.325-56A>T)
c.*200-56A>T (n.*200-56A>T)
n.407-56A>T
c.94-286A>T (n.94-286A>T)
c.-335-56A>T (n.-335-56A>T)
 gnomAD v4
5g.140695453T>CCA2570523660HARS2c.400-55T>C (n.400-55T>C)
c.304-285T>C (n.304-285T>C)
c.190-55T>C (n.190-55T>C)
c.*104-285T>C (n.*104-285T>C)
c.366-55T>C
c.418-55T>C (n.418-55T>C)
c.109-285T>C (n.109-285T>C)
n.483-55T>C
c.325-55T>C (n.325-55T>C)
c.*200-55T>C (n.*200-55T>C)
n.407-55T>C
c.94-285T>C (n.94-285T>C)
c.-335-55T>C (n.-335-55T>C)
5g.140695453_140695454insTAGGGAGGCA2675625993HARS2c.400-55_400-54insTAGGGAGG (n.400-55_400-54insTAGGGAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
5g.140695459G>ACA1082227458HARS2c.400-49G>A (n.400-49G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.140695460C>ACA2675626000HARS2c.400-48C>A (n.400-48C>A)
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n.483-48C>A
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c.-335-48C>A (n.-335-48C>A)
 gnomAD v4
5g.140695460C>GCA2578428437HARS2c.400-48C>G (n.400-48C>G)
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5g.140695462T>GCA2526368821HARS2c.400-46T>G (n.400-46T>G)
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5g.140695463A=CA1586866250HARS2c.400-45A= (n.400-45A=)
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5g.140695463A>GCA563330723HARS2c.400-45A>G (n.400-45A>G)
c.304-275A>G (n.304-275A>G)
c.190-45A>G (n.190-45A>G)
c.*104-275A>G (n.*104-275A>G)
c.366-45A>G
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c.109-275A>G (n.109-275A>G)
n.483-45A>G
c.325-45A>G (n.325-45A>G)
c.*200-45A>G (n.*200-45A>G)
n.407-45A>G
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c.-335-45A>G (n.-335-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695463A>TCA2675626001HARS2c.400-45A>T (n.400-45A>T)
c.304-275A>T (n.304-275A>T)
c.190-45A>T (n.190-45A>T)
c.*104-275A>T (n.*104-275A>T)
c.366-45A>T
c.418-45A>T (n.418-45A>T)
c.109-275A>T (n.109-275A>T)
n.483-45A>T
c.325-45A>T (n.325-45A>T)
c.*200-45A>T (n.*200-45A>T)
n.407-45A>T
c.94-275A>T (n.94-275A>T)
c.-335-45A>T (n.-335-45A>T)
 gnomAD v4
5g.140695465T>GCA2553817785HARS2c.400-43T>G (n.400-43T>G)
c.304-273T>G (n.304-273T>G)
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c.*104-273T>G (n.*104-273T>G)
c.366-43T>G
c.418-43T>G (n.418-43T>G)
c.109-273T>G (n.109-273T>G)
n.483-43T>G
c.325-43T>G (n.325-43T>G)
c.*200-43T>G (n.*200-43T>G)
n.407-43T>G
c.94-273T>G (n.94-273T>G)
c.-335-43T>G (n.-335-43T>G)
5g.140695466C>ACA2768651143HARS2c.400-42C>A (n.400-42C>A)
c.304-272C>A (n.304-272C>A)
c.190-42C>A (n.190-42C>A)
c.*104-272C>A (n.*104-272C>A)
c.366-42C>A
c.418-42C>A (n.418-42C>A)
c.109-272C>A (n.109-272C>A)
n.483-42C>A
c.325-42C>A (n.325-42C>A)
c.*200-42C>A (n.*200-42C>A)
n.407-42C>A
c.94-272C>A (n.94-272C>A)
c.-335-42C>A (n.-335-42C>A)
5g.140695466C=CA1586866252HARS2c.400-42C= (n.400-42C=)
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c.325-42C= (n.325-42C=)
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c.94-272C= (n.94-272C=)
c.-335-42C= (n.-335-42C=)
5g.140695466C>GCA3444415HARS2c.400-42C>G (n.400-42C>G)
c.304-272C>G (n.304-272C>G)
c.190-42C>G (n.190-42C>G)
c.*104-272C>G (n.*104-272C>G)
c.366-42C>G
c.418-42C>G (n.418-42C>G)
c.109-272C>G (n.109-272C>G)
n.483-42C>G
c.325-42C>G (n.325-42C>G)
c.*200-42C>G (n.*200-42C>G)
n.407-42C>G
c.94-272C>G (n.94-272C>G)
c.-335-42C>G (n.-335-42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695469T>CCA3444416HARS2c.400-39T>C (n.400-39T>C)
c.304-269T>C (n.304-269T>C)
c.190-39T>C (n.190-39T>C)
c.*104-269T>C (n.*104-269T>C)
c.366-39T>C
c.418-39T>C (n.418-39T>C)
c.109-269T>C (n.109-269T>C)
n.483-39T>C
c.325-39T>C (n.325-39T>C)
c.*200-39T>C (n.*200-39T>C)
n.407-39T>C
c.94-269T>C (n.94-269T>C)
c.-335-39T>C (n.-335-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695469T=CA1586866257HARS2c.400-39T= (n.400-39T=)
c.304-269T= (n.304-269T=)
c.190-39T= (n.190-39T=)
c.*104-269T= (n.*104-269T=)
c.366-39T=
c.418-39T= (n.418-39T=)
c.109-269T= (n.109-269T=)
n.483-39T=
c.325-39T= (n.325-39T=)
c.*200-39T= (n.*200-39T=)
n.407-39T=
c.94-269T= (n.94-269T=)
c.-335-39T= (n.-335-39T=)
5g.140695470G>ACA2501094421HARS2c.400-38G>A (n.400-38G>A)
c.304-268G>A (n.304-268G>A)
c.190-38G>A (n.190-38G>A)
c.*104-268G>A (n.*104-268G>A)
c.366-38G>A
c.418-38G>A (n.418-38G>A)
c.109-268G>A (n.109-268G>A)
n.483-38G>A
c.325-38G>A (n.325-38G>A)
c.*200-38G>A (n.*200-38G>A)
n.407-38G>A
c.94-268G>A (n.94-268G>A)
c.-335-38G>A (n.-335-38G>A)
5g.140695470G>TCA2675626002HARS2c.400-38G>T (n.400-38G>T)
c.304-268G>T (n.304-268G>T)
c.190-38G>T (n.190-38G>T)
c.*104-268G>T (n.*104-268G>T)
c.366-38G>T
c.418-38G>T (n.418-38G>T)
c.109-268G>T (n.109-268G>T)
n.483-38G>T
c.325-38G>T (n.325-38G>T)
c.*200-38G>T (n.*200-38G>T)
n.407-38G>T
c.94-268G>T (n.94-268G>T)
c.-335-38G>T (n.-335-38G>T)
 gnomAD v4
5g.140695473T>CCA3444417HARS2c.400-35T>C (n.400-35T>C)
c.304-265T>C (n.304-265T>C)
c.190-35T>C (n.190-35T>C)
c.*104-265T>C (n.*104-265T>C)
c.366-35T>C
c.418-35T>C (n.418-35T>C)
c.109-265T>C (n.109-265T>C)
n.483-35T>C
c.325-35T>C (n.325-35T>C)
c.*200-35T>C (n.*200-35T>C)
n.407-35T>C
c.94-265T>C (n.94-265T>C)
c.-335-35T>C (n.-335-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.140695473T=CA1586866260HARS2c.400-35T= (n.400-35T=)
c.304-265T= (n.304-265T=)
c.190-35T= (n.190-35T=)
c.*104-265T= (n.*104-265T=)
c.366-35T=
c.418-35T= (n.418-35T=)
c.109-265T= (n.109-265T=)
n.483-35T=
c.325-35T= (n.325-35T=)
c.*200-35T= (n.*200-35T=)
n.407-35T=
c.94-265T= (n.94-265T=)
c.-335-35T= (n.-335-35T=)
5g.140695474G>ACA2578428438HARS2c.400-34G>A (n.400-34G>A)
c.304-264G>A (n.304-264G>A)
c.190-34G>A (n.190-34G>A)
c.*104-264G>A (n.*104-264G>A)
c.366-34G>A
c.418-34G>A (n.418-34G>A)
c.109-264G>A (n.109-264G>A)
n.483-34G>A
c.325-34G>A (n.325-34G>A)
c.*200-34G>A (n.*200-34G>A)
n.407-34G>A
c.94-264G>A (n.94-264G>A)
c.-335-34G>A (n.-335-34G>A)
5g.140695474G>TCA2578428439HARS2c.400-34G>T (n.400-34G>T)
c.304-264G>T (n.304-264G>T)
c.190-34G>T (n.190-34G>T)
c.*104-264G>T (n.*104-264G>T)
c.366-34G>T
c.418-34G>T (n.418-34G>T)
c.109-264G>T (n.109-264G>T)
n.483-34G>T
c.325-34G>T (n.325-34G>T)
c.*200-34G>T (n.*200-34G>T)
n.407-34G>T
c.94-264G>T (n.94-264G>T)
c.-335-34G>T (n.-335-34G>T)
5g.140695476_140695485delCA2510205668HARS2c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del)
c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del)
c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del)
c.*104-262_*104-253del (n.*104-262_*104-253del)
c.366-32_366-23del
c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del)
c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del)
n.483-32_483-23del
c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del)
c.*200-32_*200-23del (n.*200-32_*200-23del)
n.407-32_407-23del
c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del)
c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del)
5g.140695476A=CA1586866266HARS2c.400-32A= (n.400-32A=)
c.304-262A= (n.304-262A=)
c.190-32A= (n.190-32A=)
c.*104-262A= (n.*104-262A=)
c.366-32A=
c.418-32A= (n.418-32A=)
c.109-262A= (n.109-262A=)
n.483-32A=
c.325-32A= (n.325-32A=)
c.*200-32A= (n.*200-32A=)
n.407-32A=
c.94-262A= (n.94-262A=)
c.-335-32A= (n.-335-32A=)
5g.140695476A>GCA3444418HARS2c.400-32A>G (n.400-32A>G)
c.304-262A>G (n.304-262A>G)
c.190-32A>G (n.190-32A>G)
c.*104-262A>G (n.*104-262A>G)
c.366-32A>G
c.418-32A>G (n.418-32A>G)
c.109-262A>G (n.109-262A>G)
n.483-32A>G
c.325-32A>G (n.325-32A>G)
c.*200-32A>G (n.*200-32A>G)
n.407-32A>G
c.94-262A>G (n.94-262A>G)
c.-335-32A>G (n.-335-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695477G>ACA2675626005HARS2c.400-31G>A (n.400-31G>A)
c.304-261G>A (n.304-261G>A)
c.190-31G>A (n.190-31G>A)
c.*104-261G>A (n.*104-261G>A)
c.366-31G>A
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
c.109-261G>A (n.109-261G>A)
n.483-31G>A
c.325-31G>A (n.325-31G>A)
c.*200-31G>A (n.*200-31G>A)
n.407-31G>A
c.94-261G>A (n.94-261G>A)
c.-335-31G>A (n.-335-31G>A)
 gnomAD v4
5g.140695477G>TCA2675626004HARS2c.400-31G>T (n.400-31G>T)
c.304-261G>T (n.304-261G>T)
c.190-31G>T (n.190-31G>T)
c.*104-261G>T (n.*104-261G>T)
c.366-31G>T
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
c.109-261G>T (n.109-261G>T)
n.483-31G>T
c.325-31G>T (n.325-31G>T)
c.*200-31G>T (n.*200-31G>T)
n.407-31G>T
c.94-261G>T (n.94-261G>T)
c.-335-31G>T (n.-335-31G>T)
 gnomAD v4
5g.140695477_140695485delCA2675626003HARS2c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del)
c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del)
c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del)
c.*104-261_*104-253del (n.*104-261_*104-253del)
c.366-31_366-23del
c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del)
c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del)
n.483-31_483-23del
c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del)
c.*200-31_*200-23del (n.*200-31_*200-23del)
n.407-31_407-23del
c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del)
c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del)
 gnomAD v4
5g.140695478T>CCA3444419HARS2c.400-30T>C (n.400-30T>C)
c.304-260T>C (n.304-260T>C)
c.190-30T>C (n.190-30T>C)
c.*104-260T>C (n.*104-260T>C)
c.366-30T>C
c.418-30T>C (n.418-30T>C)
c.109-260T>C (n.109-260T>C)
n.483-30T>C
c.325-30T>C (n.325-30T>C)
c.*200-30T>C (n.*200-30T>C)
n.407-30T>C
c.94-260T>C (n.94-260T>C)
c.-335-30T>C (n.-335-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695478T=CA1586866268HARS2c.400-30T= (n.400-30T=)
c.304-260T= (n.304-260T=)
c.190-30T= (n.190-30T=)
c.*104-260T= (n.*104-260T=)
c.366-30T=
c.418-30T= (n.418-30T=)
c.109-260T= (n.109-260T=)
n.483-30T=
c.325-30T= (n.325-30T=)
c.*200-30T= (n.*200-30T=)
n.407-30T=
c.94-260T= (n.94-260T=)
c.-335-30T= (n.-335-30T=)
5g.140695478_140695479insGCA1586866272HARS2c.400-30_400-29insG (n.400-30_400-29insG)
c.304-260_304-259insG (n.304-260_304-259insG)
c.190-30_190-29insG (n.190-30_190-29insG)
c.*104-260_*104-259insG (n.*104-260_*104-259insG)
c.366-30_366-29insG
c.418-30_418-29insG (n.418-30_418-29insG)
c.109-260_109-259insG (n.109-260_109-259insG)
n.483-30_483-29insG
c.325-30_325-29insG (n.325-30_325-29insG)
c.*200-30_*200-29insG (n.*200-30_*200-29insG)
n.407-30_407-29insG
c.94-260_94-259insG (n.94-260_94-259insG)
c.-335-30_-335-29insG (n.-335-30_-335-29insG)
 dbSNP
5g.140695479A=CA1586866273HARS2c.400-29A= (n.400-29A=)
c.304-259A= (n.304-259A=)
c.190-29A= (n.190-29A=)
c.*104-259A= (n.*104-259A=)
c.366-29A=
c.418-29A= (n.418-29A=)
c.109-259A= (n.109-259A=)
n.483-29A=
c.325-29A= (n.325-29A=)
c.*200-29A= (n.*200-29A=)
n.407-29A=
c.94-259A= (n.94-259A=)
c.-335-29A= (n.-335-29A=)
5g.140695479A>GCA563500218HARS2c.400-29A>G (n.400-29A>G)
c.304-259A>G (n.304-259A>G)
c.190-29A>G (n.190-29A>G)
c.*104-259A>G (n.*104-259A>G)
c.366-29A>G
c.418-29A>G (n.418-29A>G)
c.109-259A>G (n.109-259A>G)
n.483-29A>G
c.325-29A>G (n.325-29A>G)
c.*200-29A>G (n.*200-29A>G)
n.407-29A>G
c.94-259A>G (n.94-259A>G)
c.-335-29A>G (n.-335-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCCCA1586866274HARS2c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC)
c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC)
c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC)
c.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC (n.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC)
c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC
c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC)
c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC)
n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC
c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC)
c.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC (n.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC)
n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC
c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC)
c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC)
5g.140695480delCA2675626006HARS2c.400-28del (n.400-28del)
c.304-258del (n.304-258del)
c.190-28del (n.190-28del)
c.*104-258del (n.*104-258del)
c.366-28del
c.418-28del (n.418-28del)
c.109-258del (n.109-258del)
n.483-28del
c.325-28del (n.325-28del)
c.*200-28del (n.*200-28del)
n.407-28del
c.94-258del (n.94-258del)
c.-335-28del (n.-335-28del)
 gnomAD v4
5g.140695481_140695490delCA1586866275HARS2c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del)
c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del)
c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del)
c.*104-257_*104-248del (n.*104-257_*104-248del)
c.366-27_366-18del
c.418-27_418-18del (n.418-27_418-18del)
c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del)
n.483-27_483-18del
c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del)
c.*200-27_*200-18del (n.*200-27_*200-18del)
n.407-27_407-18del
c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del)
c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del)
 dbSNP
5g.140695481C=CA1586866277HARS2c.400-27C= (n.400-27C=)
c.304-257C= (n.304-257C=)
c.190-27C= (n.190-27C=)
c.*104-257C= (n.*104-257C=)
c.366-27C=
c.418-27C= (n.418-27C=)
c.109-257C= (n.109-257C=)
n.483-27C=
c.325-27C= (n.325-27C=)
c.*200-27C= (n.*200-27C=)
n.407-27C=
c.94-257C= (n.94-257C=)
c.-335-27C= (n.-335-27C=)
5g.140695481C>TCA3444420HARS2c.400-27C>T (n.400-27C>T)
c.304-257C>T (n.304-257C>T)
c.190-27C>T (n.190-27C>T)
c.*104-257C>T (n.*104-257C>T)
c.366-27C>T
c.418-27C>T (n.418-27C>T)
c.109-257C>T (n.109-257C>T)
n.483-27C>T
c.325-27C>T (n.325-27C>T)
c.*200-27C>T (n.*200-27C>T)
n.407-27C>T
c.94-257C>T (n.94-257C>T)
c.-335-27C>T (n.-335-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695481_140695483delCA2525622298HARS2c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del)
c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del)
c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del)
c.*104-257_*104-255del (n.*104-257_*104-255del)
c.366-27_366-25del
c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del)
c.109-257_109-255del (n.109-257_109-255del)
n.483-27_483-25del
c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del)
c.*200-27_*200-25del (n.*200-27_*200-25del)
n.407-27_407-25del
c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del)
c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del)
5g.140695483C=CA1586866279HARS2c.400-25C= (n.400-25C=)
c.304-255C= (n.304-255C=)
c.190-25C= (n.190-25C=)
c.*104-255C= (n.*104-255C=)
c.366-25C=
c.418-25C= (n.418-25C=)
c.109-255C= (n.109-255C=)
n.483-25C=
c.325-25C= (n.325-25C=)
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n.407-25C=
c.94-255C= (n.94-255C=)
c.-335-25C= (n.-335-25C=)
5g.140695483C>GCA1586866283HARS2c.400-25C>G (n.400-25C>G)
c.304-255C>G (n.304-255C>G)
c.190-25C>G (n.190-25C>G)
c.*104-255C>G (n.*104-255C>G)
c.366-25C>G
c.418-25C>G (n.418-25C>G)
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n.483-25C>G
c.325-25C>G (n.325-25C>G)
c.*200-25C>G (n.*200-25C>G)
n.407-25C>G
c.94-255C>G (n.94-255C>G)
c.-335-25C>G (n.-335-25C>G)
 dbSNP
5g.140695483C>TCA2578428440HARS2c.400-25C>T (n.400-25C>T)
c.304-255C>T (n.304-255C>T)
c.190-25C>T (n.190-25C>T)
c.*104-255C>T (n.*104-255C>T)
c.366-25C>T
c.418-25C>T (n.418-25C>T)
c.109-255C>T (n.109-255C>T)
n.483-25C>T
c.325-25C>T (n.325-25C>T)
c.*200-25C>T (n.*200-25C>T)
n.407-25C>T
c.94-255C>T (n.94-255C>T)
c.-335-25C>T (n.-335-25C>T)
5g.140695484_140695488delinsTCTTCCA1586866286HARS2c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC)
c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC)
c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC)
c.*104-254_*104-250delinsTCTTC (n.*104-254_*104-250delinsTCTTC)
c.366-24_366-20delinsTCTTC
c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC)
c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC)
n.483-24_483-20delinsTCTTC
c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC)
c.*200-24_*200-20delinsTCTTC (n.*200-24_*200-20delinsTCTTC)
n.407-24_407-20delinsTCTTC
c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC)
c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC)
5g.140695485C>TCA2578428441HARS2c.400-23C>T (n.400-23C>T)
c.304-253C>T (n.304-253C>T)
c.190-23C>T (n.190-23C>T)
c.*104-253C>T (n.*104-253C>T)
c.366-23C>T
c.418-23C>T (n.418-23C>T)
c.109-253C>T (n.109-253C>T)
n.483-23C>T
c.325-23C>T (n.325-23C>T)
c.*200-23C>T (n.*200-23C>T)
n.407-23C>T
c.94-253C>T (n.94-253C>T)
c.-335-23C>T (n.-335-23C>T)
5g.140695488_140695491delCA563500219HARS2c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del)
c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del)
c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del)
c.*104-250_*104-247del (n.*104-250_*104-247del)
c.366-20_366-17del
c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del)
c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del)
n.483-20_483-17del
c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del)
c.*200-20_*200-17del (n.*200-20_*200-17del)
n.407-20_407-17del
c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del)
c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695485_140695496delCA2515002719HARS2c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del)
c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del)
c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del)
c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del)
c.366-23_366-12del
c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del)
c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del)
n.483-23_483-12del
c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del)
c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del)
n.407-23_407-12del
c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del)
c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del)
5g.140695489C=CA1586866292HARS2c.400-19C= (n.400-19C=)
c.304-249C= (n.304-249C=)
c.190-19C= (n.190-19C=)
c.*104-249C= (n.*104-249C=)
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c.418-19C= (n.418-19C=)
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c.325-19C= (n.325-19C=)
c.*200-19C= (n.*200-19C=)
n.407-19C=
c.94-249C= (n.94-249C=)
c.-335-19C= (n.-335-19C=)
5g.140695489C>TCA804719507HARS2c.400-19C>T (n.400-19C>T)
c.304-249C>T (n.304-249C>T)
c.190-19C>T (n.190-19C>T)
c.*104-249C>T (n.*104-249C>T)
c.366-19C>T
c.418-19C>T (n.418-19C>T)
c.109-249C>T (n.109-249C>T)
n.483-19C>T
c.325-19C>T (n.325-19C>T)
c.*200-19C>T (n.*200-19C>T)
n.407-19C>T
c.94-249C>T (n.94-249C>T)
c.-335-19C>T (n.-335-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695490T>ACA2675626007HARS2c.400-18T>A (n.400-18T>A)
c.304-248T>A (n.304-248T>A)
c.190-18T>A (n.190-18T>A)
c.*104-248T>A (n.*104-248T>A)
c.366-18T>A
c.418-18T>A (n.418-18T>A)
c.109-248T>A (n.109-248T>A)
n.483-18T>A
c.325-18T>A (n.325-18T>A)
c.*200-18T>A (n.*200-18T>A)
n.407-18T>A
c.94-248T>A (n.94-248T>A)
c.-335-18T>A (n.-335-18T>A)
 gnomAD v4
5g.140695490T>GCA2675626008HARS2c.400-18T>G (n.400-18T>G)
c.304-248T>G (n.304-248T>G)
c.190-18T>G (n.190-18T>G)
c.*104-248T>G (n.*104-248T>G)
c.366-18T>G
c.418-18T>G (n.418-18T>G)
c.109-248T>G (n.109-248T>G)
n.483-18T>G
c.325-18T>G (n.325-18T>G)
c.*200-18T>G (n.*200-18T>G)
n.407-18T>G
c.94-248T>G (n.94-248T>G)
c.-335-18T>G (n.-335-18T>G)
 gnomAD v4
5g.140695492A>CCA2578428442HARS2c.400-16A>C (n.400-16A>C)
c.304-246A>C (n.304-246A>C)
c.190-16A>C (n.190-16A>C)
c.*104-246A>C (n.*104-246A>C)
c.366-16A>C
c.418-16A>C (n.418-16A>C)
c.109-246A>C (n.109-246A>C)
n.483-16A>C
c.325-16A>C (n.325-16A>C)
c.*200-16A>C (n.*200-16A>C)
n.407-16A>C
c.94-246A>C (n.94-246A>C)
c.-335-16A>C (n.-335-16A>C)
 gnomAD v4
5g.140695492A>GCA2675626009HARS2c.400-16A>G (n.400-16A>G)
c.304-246A>G (n.304-246A>G)
c.190-16A>G (n.190-16A>G)
c.*104-246A>G (n.*104-246A>G)
c.366-16A>G
c.418-16A>G (n.418-16A>G)
c.109-246A>G (n.109-246A>G)
n.483-16A>G
c.325-16A>G (n.325-16A>G)
c.*200-16A>G (n.*200-16A>G)
n.407-16A>G
c.94-246A>G (n.94-246A>G)
c.-335-16A>G (n.-335-16A>G)
 gnomAD v4
5g.140695492_140695495delinsAACCCA1586866293HARS2c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC)
c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC)
c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC)
c.*104-246_*104-243delinsAACC (n.*104-246_*104-243delinsAACC)
c.366-16_366-13delinsAACC
c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC)
c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC)
n.483-16_483-13delinsAACC
c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC)
c.*200-16_*200-13delinsAACC (n.*200-16_*200-13delinsAACC)
n.407-16_407-13delinsAACC
c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC)
c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC)
5g.140695493A>TCA2675626010HARS2c.400-15A>T (n.400-15A>T)
c.304-245A>T (n.304-245A>T)
c.190-15A>T (n.190-15A>T)
c.*104-245A>T (n.*104-245A>T)
c.366-15A>T
c.418-15A>T (n.418-15A>T)
c.109-245A>T (n.109-245A>T)
n.483-15A>T
c.325-15A>T (n.325-15A>T)
c.*200-15A>T (n.*200-15A>T)
n.407-15A>T
c.94-245A>T (n.94-245A>T)
c.-335-15A>T (n.-335-15A>T)
 gnomAD v4
5g.140695493_140695495delCA1586866294HARS2c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del)
c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del)
c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del)
c.*104-245_*104-243del (n.*104-245_*104-243del)
c.366-15_366-13del
c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del)
c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del)
n.483-15_483-13del
c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del)
c.*200-15_*200-13del (n.*200-15_*200-13del)
n.407-15_407-13del
c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del)
c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del)
 dbSNP
5g.140695495C=CA1586866297HARS2c.400-13C= (n.400-13C=)
c.304-243C= (n.304-243C=)
c.190-13C= (n.190-13C=)
c.*104-243C= (n.*104-243C=)
c.366-13C=
c.418-13C= (n.418-13C=)
c.109-243C= (n.109-243C=)
n.483-13C=
c.325-13C= (n.325-13C=)
c.*200-13C= (n.*200-13C=)
n.407-13C=
c.94-243C= (n.94-243C=)
c.-335-13C= (n.-335-13C=)
5g.140695495C>GCA3444421HARS2c.400-13C>G (n.400-13C>G)
c.304-243C>G (n.304-243C>G)
c.190-13C>G (n.190-13C>G)
c.*104-243C>G (n.*104-243C>G)
c.366-13C>G
c.418-13C>G (n.418-13C>G)
c.109-243C>G (n.109-243C>G)
n.483-13C>G
c.325-13C>G (n.325-13C>G)
c.*200-13C>G (n.*200-13C>G)
n.407-13C>G
c.94-243C>G (n.94-243C>G)
c.-335-13C>G (n.-335-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695496C=CA1586866298HARS2c.400-12C= (n.400-12C=)
c.304-242C= (n.304-242C=)
c.190-12C= (n.190-12C=)
c.*104-242C= (n.*104-242C=)
c.366-12C=
c.418-12C= (n.418-12C=)
c.109-242C= (n.109-242C=)
n.483-12C=
c.325-12C= (n.325-12C=)
c.*200-12C= (n.*200-12C=)
n.407-12C=
c.94-242C= (n.94-242C=)
c.-335-12C= (n.-335-12C=)
5g.140695496C>GCA1586866299HARS2c.400-12C>G (n.400-12C>G)
c.304-242C>G (n.304-242C>G)
c.190-12C>G (n.190-12C>G)
c.*104-242C>G (n.*104-242C>G)
c.366-12C>G
c.418-12C>G (n.418-12C>G)
c.109-242C>G (n.109-242C>G)
n.483-12C>G
c.325-12C>G (n.325-12C>G)
c.*200-12C>G (n.*200-12C>G)
n.407-12C>G
c.94-242C>G (n.94-242C>G)
c.-335-12C>G (n.-335-12C>G)
 dbSNP
5g.140695497A=CA1586866300HARS2c.400-11A= (n.400-11A=)
c.304-241A= (n.304-241A=)
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c.*104-241A= (n.*104-241A=)
c.366-11A=
c.418-11A= (n.418-11A=)
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n.483-11A=
c.325-11A= (n.325-11A=)
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n.407-11A=
c.94-241A= (n.94-241A=)
c.-335-11A= (n.-335-11A=)
5g.140695497A>GCA3444422HARS2c.400-11A>G (n.400-11A>G)
c.304-241A>G (n.304-241A>G)
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c.366-11A>G
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n.483-11A>G
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n.407-11A>G
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c.-335-11A>G (n.-335-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695497_140695498insGGCA2512010719HARS2c.400-11_400-10insGG (n.400-11_400-10insGG)
c.304-241_304-240insGG (n.304-241_304-240insGG)
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c.*104-241_*104-240insGG (n.*104-241_*104-240insGG)
c.366-11_366-10insGG
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c.*200-11_*200-10insGG (n.*200-11_*200-10insGG)
n.407-11_407-10insGG
c.94-241_94-240insGG (n.94-241_94-240insGG)
c.-335-11_-335-10insGG (n.-335-11_-335-10insGG)
5g.140695501A>GCA2675626011HARS2c.400-7A>G (n.400-7A>G)
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 gnomAD v4
5g.140695502T>CCA3444423HARS2c.400-6T>C (n.400-6T>C)
c.304-236T>C (n.304-236T>C)
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c.366-6T>C
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n.483-6T>C
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n.407-6T>C
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c.-335-6T>C (n.-335-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695502T=CA1586866301HARS2c.400-6T= (n.400-6T=)
c.304-236T= (n.304-236T=)
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c.418-6T= (n.418-6T=)
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c.325-6T= (n.325-6T=)
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n.407-6T=
c.94-236T= (n.94-236T=)
c.-335-6T= (n.-335-6T=)
5g.140695503G>ACA1586866305HARS2c.400-5G>A (n.400-5G>A)
c.304-235G>A (n.304-235G>A)
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c.366-5G>A
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n.483-5G>A
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n.407-5G>A
c.94-235G>A (n.94-235G>A)
c.-335-5G>A (n.-335-5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.140695503G=CA1586866304HARS2c.400-5G= (n.400-5G=)
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c.418-5G= (n.418-5G=)
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n.483-5G=
c.325-5G= (n.325-5G=)
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n.407-5G=
c.94-235G= (n.94-235G=)
c.-335-5G= (n.-335-5G=)
5g.140695504T>CCA804719512HARS2c.400-4T>C (n.400-4T>C)
c.304-234T>C (n.304-234T>C)
c.190-4T>C (n.190-4T>C)
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c.366-4T>C
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c.109-234T>C (n.109-234T>C)
n.483-4T>C
c.325-4T>C (n.325-4T>C)
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n.407-4T>C
c.94-234T>C (n.94-234T>C)
c.-335-4T>C (n.-335-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695504T>GCA2578428443HARS2c.400-4T>G (n.400-4T>G)
c.304-234T>G (n.304-234T>G)
c.190-4T>G (n.190-4T>G)
c.*104-234T>G (n.*104-234T>G)
c.366-4T>G
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n.483-4T>G
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n.407-4T>G
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c.-335-4T>G (n.-335-4T>G)
 gnomAD v4
5g.140695504T=CA1586866307HARS2c.400-4T= (n.400-4T=)
c.304-234T= (n.304-234T=)
c.190-4T= (n.190-4T=)
c.*104-234T= (n.*104-234T=)
c.366-4T=
c.418-4T= (n.418-4T=)
c.109-234T= (n.109-234T=)
n.483-4T=
c.325-4T= (n.325-4T=)
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n.407-4T=
c.94-234T= (n.94-234T=)
c.-335-4T= (n.-335-4T=)
5g.140695505G>ACA2739864338HARS2c.400-3G>A (n.400-3G>A)
c.304-233G>A (n.304-233G>A)
c.190-3G>A (n.190-3G>A)
c.*104-233G>A (n.*104-233G>A)
c.366-3G>A
c.418-3G>A (n.418-3G>A)
c.109-233G>A (n.109-233G>A)
n.483-3G>A
c.325-3G>A (n.325-3G>A)
c.*200-3G>A (n.*200-3G>A)
n.407-3G>A
c.94-233G>A (n.94-233G>A)
c.-335-3G>A (n.-335-3G>A)
5g.140695505G>CCA2739864339HARS2c.400-3G>C (n.400-3G>C)
c.304-233G>C (n.304-233G>C)
c.190-3G>C (n.190-3G>C)
c.*104-233G>C (n.*104-233G>C)
c.366-3G>C
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c.109-233G>C (n.109-233G>C)
n.483-3G>C
c.325-3G>C (n.325-3G>C)
c.*200-3G>C (n.*200-3G>C)
n.407-3G>C
c.94-233G>C (n.94-233G>C)
c.-335-3G>C (n.-335-3G>C)
5g.140695506A>CCA361196944HARS2c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.304-232A>C (n.304-232A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.*104-232A>C (n.*104-232A>C)
c.366-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.109-232A>C (n.109-232A>C)
n.483-2A>C
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.*200-2A>C (n.*200-2A>C)
n.407-2A>C
c.94-232A>C (n.94-232A>C)
c.-335-2A>C (n.-335-2A>C)
5g.140695506A>GCA361196947HARS2c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.304-232A>G (n.304-232A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.*104-232A>G (n.*104-232A>G)
c.366-2A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.109-232A>G (n.109-232A>G)
n.483-2A>G
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.*200-2A>G (n.*200-2A>G)
n.407-2A>G
c.94-232A>G (n.94-232A>G)
c.-335-2A>G (n.-335-2A>G)
5g.140695506A>TCA361196948HARS2c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.304-232A>T (n.304-232A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.*104-232A>T (n.*104-232A>T)
c.366-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.109-232A>T (n.109-232A>T)
n.483-2A>T
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.*200-2A>T (n.*200-2A>T)
n.407-2A>T
c.94-232A>T (n.94-232A>T)
c.-335-2A>T (n.-335-2A>T)
5g.140695507G>ACA361196952HARS2c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.304-231G>A (n.304-231G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.*104-231G>A (n.*104-231G>A)
c.366-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.109-231G>A (n.109-231G>A)
n.483-1G>A
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.*200-1G>A (n.*200-1G>A)
n.407-1G>A
c.94-231G>A (n.94-231G>A)
c.-335-1G>A (n.-335-1G>A)
 gnomAD v4
5g.140695507G>CCA361196955HARS2c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.304-231G>C (n.304-231G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.*104-231G>C (n.*104-231G>C)
c.366-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.109-231G>C (n.109-231G>C)
n.483-1G>C
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.*200-1G>C (n.*200-1G>C)
n.407-1G>C
c.94-231G>C (n.94-231G>C)
c.-335-1G>C (n.-335-1G>C)
5g.140695507G>TCA361196956HARS2c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.304-231G>T (n.304-231G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.*104-231G>T (n.*104-231G>T)
c.366-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.109-231G>T (n.109-231G>T)
n.483-1G>T
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.*200-1G>T (n.*200-1G>T)
n.407-1G>T
c.94-231G>T (n.94-231G>T)
c.-335-1G>T (n.-335-1G>T)
5g.140695508G>ACA361196959HARS2c.400G>A (p.Val134Ile)
c.304-230G>A (n.304-230G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*104-230G>A (n.*104-230G>A)
c.366G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.109-230G>A (n.109-230G>A)
n.483G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.407G>A
c.94-230G>A (n.94-230G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140695508G>CCA361196962HARS2c.400G>C (p.Val134Leu)
c.304-230G>C (n.304-230G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*104-230G>C (n.*104-230G>C)
c.366G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.109-230G>C (n.109-230G>C)
n.483G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.407G>C
c.94-230G>C (n.94-230G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
5g.140695508G=CA1586866310HARS2c.400G= (p.Val134=)
c.304-230G= (n.304-230G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.*104-230G= (n.*104-230G=)
c.366G=
c.418G= (p.Val140=)
c.109-230G= (n.109-230G=)
n.483G=
c.325G= (p.Val109=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.407G=
c.94-230G= (n.94-230G=)
c.-335G= (n.-335G=)
5g.140695508G>TCA3444424HARS2c.400G>T (p.Val134Phe)
c.304-230G>T (n.304-230G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*104-230G>T (n.*104-230G>T)
c.366G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.109-230G>T (n.109-230G>T)
n.483G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.407G>T
c.94-230G>T (n.94-230G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140695509T>ACA361196964HARS2c.401T>A (p.Val134Asp)
c.304-229T>A (n.304-229T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*104-229T>A (n.*104-229T>A)
c.367T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.109-229T>A (n.109-229T>A)
n.484T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.408T>A
c.94-229T>A (n.94-229T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
5g.140695509T>CCA361196966HARS2c.401T>C (p.Val134Ala)
c.304-229T>C (n.304-229T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*104-229T>C (n.*104-229T>C)
c.367T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.109-229T>C (n.109-229T>C)
n.484T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.408T>C
c.94-229T>C (n.94-229T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
5g.140695509T>GCA361196967HARS2c.401T>G (p.Val134Gly)
c.304-229T>G (n.304-229T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*104-229T>G (n.*104-229T>G)
c.367T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.109-229T>G (n.109-229T>G)
n.484T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.408T>G
c.94-229T>G (n.94-229T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)

Number of alleles fetched