| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695338C= | CA1586866144 | HARS2 | c.400-170C= (n.400-170C=) c.304-400C= (n.304-400C=) c.190-170C= (n.190-170C=) c.*104-400C= (n.*104-400C=) c.366-170C= c.418-170C= (n.418-170C=) c.109-400C= (n.109-400C=) n.483-170C= c.325-170C= (n.325-170C=) c.*200-170C= (n.*200-170C=) n.407-170C= c.94-400C= (n.94-400C=) c.-335-170C= (n.-335-170C=) | |
| 5 | g.140695338C>T | CA563330709 | HARS2 | c.400-170C>T (n.400-170C>T) c.304-400C>T (n.304-400C>T) c.190-170C>T (n.190-170C>T) c.*104-400C>T (n.*104-400C>T) c.366-170C>T c.418-170C>T (n.418-170C>T) c.109-400C>T (n.109-400C>T) n.483-170C>T c.325-170C>T (n.325-170C>T) c.*200-170C>T (n.*200-170C>T) n.407-170C>T c.94-400C>T (n.94-400C>T) c.-335-170C>T (n.-335-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695339A= | CA1586866146 | HARS2 | c.400-169A= (n.400-169A=) c.304-399A= (n.304-399A=) c.190-169A= (n.190-169A=) c.*104-399A= (n.*104-399A=) c.366-169A= c.418-169A= (n.418-169A=) c.109-399A= (n.109-399A=) n.483-169A= c.325-169A= (n.325-169A=) c.*200-169A= (n.*200-169A=) n.407-169A= c.94-399A= (n.94-399A=) c.-335-169A= (n.-335-169A=) | |
| 5 | g.140695340A= | CA1586866149 | HARS2 | c.400-168A= (n.400-168A=) c.304-398A= (n.304-398A=) c.190-168A= (n.190-168A=) c.*104-398A= (n.*104-398A=) c.366-168A= c.418-168A= (n.418-168A=) c.109-398A= (n.109-398A=) n.483-168A= c.325-168A= (n.325-168A=) c.*200-168A= (n.*200-168A=) n.407-168A= c.94-398A= (n.94-398A=) c.-335-168A= (n.-335-168A=) | |
| 5 | g.140695340A>G | CA563330712 | HARS2 | c.400-168A>G (n.400-168A>G) c.304-398A>G (n.304-398A>G) c.190-168A>G (n.190-168A>G) c.*104-398A>G (n.*104-398A>G) c.366-168A>G c.418-168A>G (n.418-168A>G) c.109-398A>G (n.109-398A>G) n.483-168A>G c.325-168A>G (n.325-168A>G) c.*200-168A>G (n.*200-168A>G) n.407-168A>G c.94-398A>G (n.94-398A>G) c.-335-168A>G (n.-335-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695346_140695347dup | CA128341753 | HARS2 | c.400-162_400-161dup (n.400-162_400-161dup) c.304-392_304-391dup (n.304-392_304-391dup) c.190-162_190-161dup (n.190-162_190-161dup) c.*104-392_*104-391dup (n.*104-392_*104-391dup) c.366-162_366-161dup c.418-162_418-161dup (n.418-162_418-161dup) c.109-392_109-391dup (n.109-392_109-391dup) n.483-162_483-161dup c.325-162_325-161dup (n.325-162_325-161dup) c.*200-162_*200-161dup (n.*200-162_*200-161dup) n.407-162_407-161dup c.94-392_94-391dup (n.94-392_94-391dup) c.-335-162_-335-161dup (n.-335-162_-335-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695345T>C | CA128341755 | HARS2 | c.400-163T>C (n.400-163T>C) c.304-393T>C (n.304-393T>C) c.190-163T>C (n.190-163T>C) c.*104-393T>C (n.*104-393T>C) c.366-163T>C c.418-163T>C (n.418-163T>C) c.109-393T>C (n.109-393T>C) n.483-163T>C c.325-163T>C (n.325-163T>C) c.*200-163T>C (n.*200-163T>C) n.407-163T>C c.94-393T>C (n.94-393T>C) c.-335-163T>C (n.-335-163T>C) | dbSNP |
| 5 | g.140695345T= | CA1586866151 | HARS2 | c.400-163T= (n.400-163T=) c.304-393T= (n.304-393T=) c.190-163T= (n.190-163T=) c.*104-393T= (n.*104-393T=) c.366-163T= c.418-163T= (n.418-163T=) c.109-393T= (n.109-393T=) n.483-163T= c.325-163T= (n.325-163T=) c.*200-163T= (n.*200-163T=) n.407-163T= c.94-393T= (n.94-393T=) c.-335-163T= (n.-335-163T=) | |
| 5 | g.140695346A= | CA1586866153 | HARS2 | c.400-162A= (n.400-162A=) c.304-392A= (n.304-392A=) c.190-162A= (n.190-162A=) c.*104-392A= (n.*104-392A=) c.366-162A= c.418-162A= (n.418-162A=) c.109-392A= (n.109-392A=) n.483-162A= c.325-162A= (n.325-162A=) c.*200-162A= (n.*200-162A=) n.407-162A= c.94-392A= (n.94-392A=) c.-335-162A= (n.-335-162A=) | |
| 5 | g.140695346A>G | CA804719478 | HARS2 | c.400-162A>G (n.400-162A>G) c.304-392A>G (n.304-392A>G) c.190-162A>G (n.190-162A>G) c.*104-392A>G (n.*104-392A>G) c.366-162A>G c.418-162A>G (n.418-162A>G) c.109-392A>G (n.109-392A>G) n.483-162A>G c.325-162A>G (n.325-162A>G) c.*200-162A>G (n.*200-162A>G) n.407-162A>G c.94-392A>G (n.94-392A>G) c.-335-162A>G (n.-335-162A>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695346A>T | CA2710074746 | HARS2 | c.400-162A>T (n.400-162A>T) c.304-392A>T (n.304-392A>T) c.190-162A>T (n.190-162A>T) c.*104-392A>T (n.*104-392A>T) c.366-162A>T c.418-162A>T (n.418-162A>T) c.109-392A>T (n.109-392A>T) n.483-162A>T c.325-162A>T (n.325-162A>T) c.*200-162A>T (n.*200-162A>T) n.407-162A>T c.94-392A>T (n.94-392A>T) c.-335-162A>T (n.-335-162A>T) | dbSNP |
| 5 | g.140695351A= | CA1586866155 | HARS2 | c.400-157A= (n.400-157A=) c.304-387A= (n.304-387A=) c.190-157A= (n.190-157A=) c.*104-387A= (n.*104-387A=) c.366-157A= c.418-157A= (n.418-157A=) c.109-387A= (n.109-387A=) n.483-157A= c.325-157A= (n.325-157A=) c.*200-157A= (n.*200-157A=) n.407-157A= c.94-387A= (n.94-387A=) c.-335-157A= (n.-335-157A=) | |
| 5 | g.140695351A>G | CA1586866156 | HARS2 | c.400-157A>G (n.400-157A>G) c.304-387A>G (n.304-387A>G) c.190-157A>G (n.190-157A>G) c.*104-387A>G (n.*104-387A>G) c.366-157A>G c.418-157A>G (n.418-157A>G) c.109-387A>G (n.109-387A>G) n.483-157A>G c.325-157A>G (n.325-157A>G) c.*200-157A>G (n.*200-157A>G) n.407-157A>G c.94-387A>G (n.94-387A>G) c.-335-157A>G (n.-335-157A>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695354C>A | CA2675625902 | HARS2 | c.400-154C>A (n.400-154C>A) c.304-384C>A (n.304-384C>A) c.190-154C>A (n.190-154C>A) c.*104-384C>A (n.*104-384C>A) c.366-154C>A c.418-154C>A (n.418-154C>A) c.109-384C>A (n.109-384C>A) n.483-154C>A c.325-154C>A (n.325-154C>A) c.*200-154C>A (n.*200-154C>A) n.407-154C>A c.94-384C>A (n.94-384C>A) c.-335-154C>A (n.-335-154C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695354C>T | CA2675625903 | HARS2 | c.400-154C>T (n.400-154C>T) c.304-384C>T (n.304-384C>T) c.190-154C>T (n.190-154C>T) c.*104-384C>T (n.*104-384C>T) c.366-154C>T c.418-154C>T (n.418-154C>T) c.109-384C>T (n.109-384C>T) n.483-154C>T c.325-154C>T (n.325-154C>T) c.*200-154C>T (n.*200-154C>T) n.407-154C>T c.94-384C>T (n.94-384C>T) c.-335-154C>T (n.-335-154C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695355C>T | CA2768651135 | HARS2 | c.400-153C>T (n.400-153C>T) c.304-383C>T (n.304-383C>T) c.190-153C>T (n.190-153C>T) c.*104-383C>T (n.*104-383C>T) c.366-153C>T c.418-153C>T (n.418-153C>T) c.109-383C>T (n.109-383C>T) n.483-153C>T c.325-153C>T (n.325-153C>T) c.*200-153C>T (n.*200-153C>T) n.407-153C>T c.94-383C>T (n.94-383C>T) c.-335-153C>T (n.-335-153C>T) | |
| 5 | g.140695356A>G | CA2675625904 | HARS2 | c.400-152A>G (n.400-152A>G) c.304-382A>G (n.304-382A>G) c.190-152A>G (n.190-152A>G) c.*104-382A>G (n.*104-382A>G) c.366-152A>G c.418-152A>G (n.418-152A>G) c.109-382A>G (n.109-382A>G) n.483-152A>G c.325-152A>G (n.325-152A>G) c.*200-152A>G (n.*200-152A>G) n.407-152A>G c.94-382A>G (n.94-382A>G) c.-335-152A>G (n.-335-152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695358G>T | CA2675625905 | HARS2 | c.400-150G>T (n.400-150G>T) c.304-380G>T (n.304-380G>T) c.190-150G>T (n.190-150G>T) c.*104-380G>T (n.*104-380G>T) c.366-150G>T c.418-150G>T (n.418-150G>T) c.109-380G>T (n.109-380G>T) n.483-150G>T c.325-150G>T (n.325-150G>T) c.*200-150G>T (n.*200-150G>T) n.407-150G>T c.94-380G>T (n.94-380G>T) c.-335-150G>T (n.-335-150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695359C>A | CA2675625906 | HARS2 | c.400-149C>A (n.400-149C>A) c.304-379C>A (n.304-379C>A) c.190-149C>A (n.190-149C>A) c.*104-379C>A (n.*104-379C>A) c.366-149C>A c.418-149C>A (n.418-149C>A) c.109-379C>A (n.109-379C>A) n.483-149C>A c.325-149C>A (n.325-149C>A) c.*200-149C>A (n.*200-149C>A) n.407-149C>A c.94-379C>A (n.94-379C>A) c.-335-149C>A (n.-335-149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695359C>T | CA2675625907 | HARS2 | c.400-149C>T (n.400-149C>T) c.304-379C>T (n.304-379C>T) c.190-149C>T (n.190-149C>T) c.*104-379C>T (n.*104-379C>T) c.366-149C>T c.418-149C>T (n.418-149C>T) c.109-379C>T (n.109-379C>T) n.483-149C>T c.325-149C>T (n.325-149C>T) c.*200-149C>T (n.*200-149C>T) n.407-149C>T c.94-379C>T (n.94-379C>T) c.-335-149C>T (n.-335-149C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695361C>A | CA2675625908 | HARS2 | c.400-147C>A (n.400-147C>A) c.304-377C>A (n.304-377C>A) c.190-147C>A (n.190-147C>A) c.*104-377C>A (n.*104-377C>A) c.366-147C>A c.418-147C>A (n.418-147C>A) c.109-377C>A (n.109-377C>A) n.483-147C>A c.325-147C>A (n.325-147C>A) c.*200-147C>A (n.*200-147C>A) n.407-147C>A c.94-377C>A (n.94-377C>A) c.-335-147C>A (n.-335-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695361C= | CA1586866158 | HARS2 | c.400-147C= (n.400-147C=) c.304-377C= (n.304-377C=) c.190-147C= (n.190-147C=) c.*104-377C= (n.*104-377C=) c.366-147C= c.418-147C= (n.418-147C=) c.109-377C= (n.109-377C=) n.483-147C= c.325-147C= (n.325-147C=) c.*200-147C= (n.*200-147C=) n.407-147C= c.94-377C= (n.94-377C=) c.-335-147C= (n.-335-147C=) | |
| 5 | g.140695361C>T | CA1082227442 | HARS2 | c.400-147C>T (n.400-147C>T) c.304-377C>T (n.304-377C>T) c.190-147C>T (n.190-147C>T) c.*104-377C>T (n.*104-377C>T) c.366-147C>T c.418-147C>T (n.418-147C>T) c.109-377C>T (n.109-377C>T) n.483-147C>T c.325-147C>T (n.325-147C>T) c.*200-147C>T (n.*200-147C>T) n.407-147C>T c.94-377C>T (n.94-377C>T) c.-335-147C>T (n.-335-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695362T>G | CA2675625909 | HARS2 | c.400-146T>G (n.400-146T>G) c.304-376T>G (n.304-376T>G) c.190-146T>G (n.190-146T>G) c.*104-376T>G (n.*104-376T>G) c.366-146T>G c.418-146T>G (n.418-146T>G) c.109-376T>G (n.109-376T>G) n.483-146T>G c.325-146T>G (n.325-146T>G) c.*200-146T>G (n.*200-146T>G) n.407-146T>G c.94-376T>G (n.94-376T>G) c.-335-146T>G (n.-335-146T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695363G>A | CA128341757 | HARS2 | c.400-145G>A (n.400-145G>A) c.304-375G>A (n.304-375G>A) c.190-145G>A (n.190-145G>A) c.*104-375G>A (n.*104-375G>A) c.366-145G>A c.418-145G>A (n.418-145G>A) c.109-375G>A (n.109-375G>A) n.483-145G>A c.325-145G>A (n.325-145G>A) c.*200-145G>A (n.*200-145G>A) n.407-145G>A c.94-375G>A (n.94-375G>A) c.-335-145G>A (n.-335-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695363G= | CA1586866160 | HARS2 | c.400-145G= (n.400-145G=) c.304-375G= (n.304-375G=) c.190-145G= (n.190-145G=) c.*104-375G= (n.*104-375G=) c.366-145G= c.418-145G= (n.418-145G=) c.109-375G= (n.109-375G=) n.483-145G= c.325-145G= (n.325-145G=) c.*200-145G= (n.*200-145G=) n.407-145G= c.94-375G= (n.94-375G=) c.-335-145G= (n.-335-145G=) | |
| 5 | g.140695364C>A | CA2675625910 | HARS2 | c.400-144C>A (n.400-144C>A) c.304-374C>A (n.304-374C>A) c.190-144C>A (n.190-144C>A) c.*104-374C>A (n.*104-374C>A) c.366-144C>A c.418-144C>A (n.418-144C>A) c.109-374C>A (n.109-374C>A) n.483-144C>A c.325-144C>A (n.325-144C>A) c.*200-144C>A (n.*200-144C>A) n.407-144C>A c.94-374C>A (n.94-374C>A) c.-335-144C>A (n.-335-144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695365T>A | CA2675625911 | HARS2 | c.400-143T>A (n.400-143T>A) c.304-373T>A (n.304-373T>A) c.190-143T>A (n.190-143T>A) c.*104-373T>A (n.*104-373T>A) c.366-143T>A c.418-143T>A (n.418-143T>A) c.109-373T>A (n.109-373T>A) n.483-143T>A c.325-143T>A (n.325-143T>A) c.*200-143T>A (n.*200-143T>A) n.407-143T>A c.94-373T>A (n.94-373T>A) c.-335-143T>A (n.-335-143T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695366A>G | CA2675625912 | HARS2 | c.400-142A>G (n.400-142A>G) c.304-372A>G (n.304-372A>G) c.190-142A>G (n.190-142A>G) c.*104-372A>G (n.*104-372A>G) c.366-142A>G c.418-142A>G (n.418-142A>G) c.109-372A>G (n.109-372A>G) n.483-142A>G c.325-142A>G (n.325-142A>G) c.*200-142A>G (n.*200-142A>G) n.407-142A>G c.94-372A>G (n.94-372A>G) c.-335-142A>G (n.-335-142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695366A>T | CA2675625913 | HARS2 | c.400-142A>T (n.400-142A>T) c.304-372A>T (n.304-372A>T) c.190-142A>T (n.190-142A>T) c.*104-372A>T (n.*104-372A>T) c.366-142A>T c.418-142A>T (n.418-142A>T) c.109-372A>T (n.109-372A>T) n.483-142A>T c.325-142A>T (n.325-142A>T) c.*200-142A>T (n.*200-142A>T) n.407-142A>T c.94-372A>T (n.94-372A>T) c.-335-142A>T (n.-335-142A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695369C>A | CA2675625914 | HARS2 | c.400-139C>A (n.400-139C>A) c.304-369C>A (n.304-369C>A) c.190-139C>A (n.190-139C>A) c.*104-369C>A (n.*104-369C>A) c.366-139C>A c.418-139C>A (n.418-139C>A) c.109-369C>A (n.109-369C>A) n.483-139C>A c.325-139C>A (n.325-139C>A) c.*200-139C>A (n.*200-139C>A) n.407-139C>A c.94-369C>A (n.94-369C>A) c.-335-139C>A (n.-335-139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695370C>A | CA2675625915 | HARS2 | c.400-138C>A (n.400-138C>A) c.304-368C>A (n.304-368C>A) c.190-138C>A (n.190-138C>A) c.*104-368C>A (n.*104-368C>A) c.366-138C>A c.418-138C>A (n.418-138C>A) c.109-368C>A (n.109-368C>A) n.483-138C>A c.325-138C>A (n.325-138C>A) c.*200-138C>A (n.*200-138C>A) n.407-138C>A c.94-368C>A (n.94-368C>A) c.-335-138C>A (n.-335-138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695370C= | CA1586866163 | HARS2 | c.400-138C= (n.400-138C=) c.304-368C= (n.304-368C=) c.190-138C= (n.190-138C=) c.*104-368C= (n.*104-368C=) c.366-138C= c.418-138C= (n.418-138C=) c.109-368C= (n.109-368C=) n.483-138C= c.325-138C= (n.325-138C=) c.*200-138C= (n.*200-138C=) n.407-138C= c.94-368C= (n.94-368C=) c.-335-138C= (n.-335-138C=) | |
| 5 | g.140695370C>T | CA1586866164 | HARS2 | c.400-138C>T (n.400-138C>T) c.304-368C>T (n.304-368C>T) c.190-138C>T (n.190-138C>T) c.*104-368C>T (n.*104-368C>T) c.366-138C>T c.418-138C>T (n.418-138C>T) c.109-368C>T (n.109-368C>T) n.483-138C>T c.325-138C>T (n.325-138C>T) c.*200-138C>T (n.*200-138C>T) n.407-138C>T c.94-368C>T (n.94-368C>T) c.-335-138C>T (n.-335-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695371T>C | CA804719482 | HARS2 | c.400-137T>C (n.400-137T>C) c.304-367T>C (n.304-367T>C) c.190-137T>C (n.190-137T>C) c.*104-367T>C (n.*104-367T>C) c.366-137T>C c.418-137T>C (n.418-137T>C) c.109-367T>C (n.109-367T>C) n.483-137T>C c.325-137T>C (n.325-137T>C) c.*200-137T>C (n.*200-137T>C) n.407-137T>C c.94-367T>C (n.94-367T>C) c.-335-137T>C (n.-335-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695371T= | CA1586866167 | HARS2 | c.400-137T= (n.400-137T=) c.304-367T= (n.304-367T=) c.190-137T= (n.190-137T=) c.*104-367T= (n.*104-367T=) c.366-137T= c.418-137T= (n.418-137T=) c.109-367T= (n.109-367T=) n.483-137T= c.325-137T= (n.325-137T=) c.*200-137T= (n.*200-137T=) n.407-137T= c.94-367T= (n.94-367T=) c.-335-137T= (n.-335-137T=) | |
| 5 | g.140695373G>A | CA128341760 | HARS2 | c.400-135G>A (n.400-135G>A) c.304-365G>A (n.304-365G>A) c.190-135G>A (n.190-135G>A) c.*104-365G>A (n.*104-365G>A) c.366-135G>A c.418-135G>A (n.418-135G>A) c.109-365G>A (n.109-365G>A) n.483-135G>A c.325-135G>A (n.325-135G>A) c.*200-135G>A (n.*200-135G>A) n.407-135G>A c.94-365G>A (n.94-365G>A) c.-335-135G>A (n.-335-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695373G>C | CA2675625917 | HARS2 | c.400-135G>C (n.400-135G>C) c.304-365G>C (n.304-365G>C) c.190-135G>C (n.190-135G>C) c.*104-365G>C (n.*104-365G>C) c.366-135G>C c.418-135G>C (n.418-135G>C) c.109-365G>C (n.109-365G>C) n.483-135G>C c.325-135G>C (n.325-135G>C) c.*200-135G>C (n.*200-135G>C) n.407-135G>C c.94-365G>C (n.94-365G>C) c.-335-135G>C (n.-335-135G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695373G= | CA1586866170 | HARS2 | c.400-135G= (n.400-135G=) c.304-365G= (n.304-365G=) c.190-135G= (n.190-135G=) c.*104-365G= (n.*104-365G=) c.366-135G= c.418-135G= (n.418-135G=) c.109-365G= (n.109-365G=) n.483-135G= c.325-135G= (n.325-135G=) c.*200-135G= (n.*200-135G=) n.407-135G= c.94-365G= (n.94-365G=) c.-335-135G= (n.-335-135G=) | |
| 5 | g.140695373G>T | CA2675625918 | HARS2 | c.400-135G>T (n.400-135G>T) c.304-365G>T (n.304-365G>T) c.190-135G>T (n.190-135G>T) c.*104-365G>T (n.*104-365G>T) c.366-135G>T c.418-135G>T (n.418-135G>T) c.109-365G>T (n.109-365G>T) n.483-135G>T c.325-135G>T (n.325-135G>T) c.*200-135G>T (n.*200-135G>T) n.407-135G>T c.94-365G>T (n.94-365G>T) c.-335-135G>T (n.-335-135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695376del | CA2675625916 | HARS2 | c.400-132del (n.400-132del) c.304-362del (n.304-362del) c.190-132del (n.190-132del) c.*104-362del (n.*104-362del) c.366-132del c.418-132del (n.418-132del) c.109-362del (n.109-362del) n.483-132del c.325-132del (n.325-132del) c.*200-132del (n.*200-132del) n.407-132del c.94-362del (n.94-362del) c.-335-132del (n.-335-132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695375G>C | CA804719485 | HARS2 | c.400-133G>C (n.400-133G>C) c.304-363G>C (n.304-363G>C) c.190-133G>C (n.190-133G>C) c.*104-363G>C (n.*104-363G>C) c.366-133G>C c.418-133G>C (n.418-133G>C) c.109-363G>C (n.109-363G>C) n.483-133G>C c.325-133G>C (n.325-133G>C) c.*200-133G>C (n.*200-133G>C) n.407-133G>C c.94-363G>C (n.94-363G>C) c.-335-133G>C (n.-335-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695375G= | CA1586866173 | HARS2 | c.400-133G= (n.400-133G=) c.304-363G= (n.304-363G=) c.190-133G= (n.190-133G=) c.*104-363G= (n.*104-363G=) c.366-133G= c.418-133G= (n.418-133G=) c.109-363G= (n.109-363G=) n.483-133G= c.325-133G= (n.325-133G=) c.*200-133G= (n.*200-133G=) n.407-133G= c.94-363G= (n.94-363G=) c.-335-133G= (n.-335-133G=) | |
| 5 | g.140695375G>T | CA128341763 | HARS2 | c.400-133G>T (n.400-133G>T) c.304-363G>T (n.304-363G>T) c.190-133G>T (n.190-133G>T) c.*104-363G>T (n.*104-363G>T) c.366-133G>T c.418-133G>T (n.418-133G>T) c.109-363G>T (n.109-363G>T) n.483-133G>T c.325-133G>T (n.325-133G>T) c.*200-133G>T (n.*200-133G>T) n.407-133G>T c.94-363G>T (n.94-363G>T) c.-335-133G>T (n.-335-133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695376G>A | CA2675625919 | HARS2 | c.400-132G>A (n.400-132G>A) c.304-362G>A (n.304-362G>A) c.190-132G>A (n.190-132G>A) c.*104-362G>A (n.*104-362G>A) c.366-132G>A c.418-132G>A (n.418-132G>A) c.109-362G>A (n.109-362G>A) n.483-132G>A c.325-132G>A (n.325-132G>A) c.*200-132G>A (n.*200-132G>A) n.407-132G>A c.94-362G>A (n.94-362G>A) c.-335-132G>A (n.-335-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695377A>C | CA2675625920 | HARS2 | c.400-131A>C (n.400-131A>C) c.304-361A>C (n.304-361A>C) c.190-131A>C (n.190-131A>C) c.*104-361A>C (n.*104-361A>C) c.366-131A>C c.418-131A>C (n.418-131A>C) c.109-361A>C (n.109-361A>C) n.483-131A>C c.325-131A>C (n.325-131A>C) c.*200-131A>C (n.*200-131A>C) n.407-131A>C c.94-361A>C (n.94-361A>C) c.-335-131A>C (n.-335-131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T>A | CA1082227447 | HARS2 | c.400-130T>A (n.400-130T>A) c.304-360T>A (n.304-360T>A) c.190-130T>A (n.190-130T>A) c.*104-360T>A (n.*104-360T>A) c.366-130T>A c.418-130T>A (n.418-130T>A) c.109-360T>A (n.109-360T>A) n.483-130T>A c.325-130T>A (n.325-130T>A) c.*200-130T>A (n.*200-130T>A) n.407-130T>A c.94-360T>A (n.94-360T>A) c.-335-130T>A (n.-335-130T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T>C | CA2675625921 | HARS2 | c.400-130T>C (n.400-130T>C) c.304-360T>C (n.304-360T>C) c.190-130T>C (n.190-130T>C) c.*104-360T>C (n.*104-360T>C) c.366-130T>C c.418-130T>C (n.418-130T>C) c.109-360T>C (n.109-360T>C) n.483-130T>C c.325-130T>C (n.325-130T>C) c.*200-130T>C (n.*200-130T>C) n.407-130T>C c.94-360T>C (n.94-360T>C) c.-335-130T>C (n.-335-130T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T>G | CA804719486 | HARS2 | c.400-130T>G (n.400-130T>G) c.304-360T>G (n.304-360T>G) c.190-130T>G (n.190-130T>G) c.*104-360T>G (n.*104-360T>G) c.366-130T>G c.418-130T>G (n.418-130T>G) c.109-360T>G (n.109-360T>G) n.483-130T>G c.325-130T>G (n.325-130T>G) c.*200-130T>G (n.*200-130T>G) n.407-130T>G c.94-360T>G (n.94-360T>G) c.-335-130T>G (n.-335-130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T= | CA1586866176 | HARS2 | c.400-130T= (n.400-130T=) c.304-360T= (n.304-360T=) c.190-130T= (n.190-130T=) c.*104-360T= (n.*104-360T=) c.366-130T= c.418-130T= (n.418-130T=) c.109-360T= (n.109-360T=) n.483-130T= c.325-130T= (n.325-130T=) c.*200-130T= (n.*200-130T=) n.407-130T= c.94-360T= (n.94-360T=) c.-335-130T= (n.-335-130T=) | |
| 5 | g.140695379A>G | CA2675625922 | HARS2 | c.400-129A>G (n.400-129A>G) c.304-359A>G (n.304-359A>G) c.190-129A>G (n.190-129A>G) c.*104-359A>G (n.*104-359A>G) c.366-129A>G c.418-129A>G (n.418-129A>G) c.109-359A>G (n.109-359A>G) n.483-129A>G c.325-129A>G (n.325-129A>G) c.*200-129A>G (n.*200-129A>G) n.407-129A>G c.94-359A>G (n.94-359A>G) c.-335-129A>G (n.-335-129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695380_140695383del | CA1082227449 | HARS2 | c.400-128_400-125del (n.400-128_400-125del) c.304-358_304-355del (n.304-358_304-355del) c.190-128_190-125del (n.190-128_190-125del) c.*104-358_*104-355del (n.*104-358_*104-355del) c.366-128_366-125del c.418-128_418-125del (n.418-128_418-125del) c.109-358_109-355del (n.109-358_109-355del) n.483-128_483-125del c.325-128_325-125del (n.325-128_325-125del) c.*200-128_*200-125del (n.*200-128_*200-125del) n.407-128_407-125del c.94-358_94-355del (n.94-358_94-355del) c.-335-128_-335-125del (n.-335-128_-335-125del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695381T>A | CA2675625923 | HARS2 | c.400-127T>A (n.400-127T>A) c.304-357T>A (n.304-357T>A) c.190-127T>A (n.190-127T>A) c.*104-357T>A (n.*104-357T>A) c.366-127T>A c.418-127T>A (n.418-127T>A) c.109-357T>A (n.109-357T>A) n.483-127T>A c.325-127T>A (n.325-127T>A) c.*200-127T>A (n.*200-127T>A) n.407-127T>A c.94-357T>A (n.94-357T>A) c.-335-127T>A (n.-335-127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695381T>G | CA2675625924 | HARS2 | c.400-127T>G (n.400-127T>G) c.304-357T>G (n.304-357T>G) c.190-127T>G (n.190-127T>G) c.*104-357T>G (n.*104-357T>G) c.366-127T>G c.418-127T>G (n.418-127T>G) c.109-357T>G (n.109-357T>G) n.483-127T>G c.325-127T>G (n.325-127T>G) c.*200-127T>G (n.*200-127T>G) n.407-127T>G c.94-357T>G (n.94-357T>G) c.-335-127T>G (n.-335-127T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695382G>A | CA2675625925 | HARS2 | c.400-126G>A (n.400-126G>A) c.304-356G>A (n.304-356G>A) c.190-126G>A (n.190-126G>A) c.*104-356G>A (n.*104-356G>A) c.366-126G>A c.418-126G>A (n.418-126G>A) c.109-356G>A (n.109-356G>A) n.483-126G>A c.325-126G>A (n.325-126G>A) c.*200-126G>A (n.*200-126G>A) n.407-126G>A c.94-356G>A (n.94-356G>A) c.-335-126G>A (n.-335-126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695382G>T | CA2564355794 | HARS2 | c.400-126G>T (n.400-126G>T) c.304-356G>T (n.304-356G>T) c.190-126G>T (n.190-126G>T) c.*104-356G>T (n.*104-356G>T) c.366-126G>T c.418-126G>T (n.418-126G>T) c.109-356G>T (n.109-356G>T) n.483-126G>T c.325-126G>T (n.325-126G>T) c.*200-126G>T (n.*200-126G>T) n.407-126G>T c.94-356G>T (n.94-356G>T) c.-335-126G>T (n.-335-126G>T) | |
| 5 | g.140695383G= | CA1586866179 | HARS2 | c.400-125G= (n.400-125G=) c.304-355G= (n.304-355G=) c.190-125G= (n.190-125G=) c.*104-355G= (n.*104-355G=) c.366-125G= c.418-125G= (n.418-125G=) c.109-355G= (n.109-355G=) n.483-125G= c.325-125G= (n.325-125G=) c.*200-125G= (n.*200-125G=) n.407-125G= c.94-355G= (n.94-355G=) c.-335-125G= (n.-335-125G=) | |
| 5 | g.140695383G>T | CA1586866180 | HARS2 | c.400-125G>T (n.400-125G>T) c.304-355G>T (n.304-355G>T) c.190-125G>T (n.190-125G>T) c.*104-355G>T (n.*104-355G>T) c.366-125G>T c.418-125G>T (n.418-125G>T) c.109-355G>T (n.109-355G>T) n.483-125G>T c.325-125G>T (n.325-125G>T) c.*200-125G>T (n.*200-125G>T) n.407-125G>T c.94-355G>T (n.94-355G>T) c.-335-125G>T (n.-335-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695384A= | CA1586866182 | HARS2 | c.400-124A= (n.400-124A=) c.304-354A= (n.304-354A=) c.190-124A= (n.190-124A=) c.*104-354A= (n.*104-354A=) c.366-124A= c.418-124A= (n.418-124A=) c.109-354A= (n.109-354A=) n.483-124A= c.325-124A= (n.325-124A=) c.*200-124A= (n.*200-124A=) n.407-124A= c.94-354A= (n.94-354A=) c.-335-124A= (n.-335-124A=) | |
| 5 | g.140695384A>G | CA2502075701 | HARS2 | c.400-124A>G (n.400-124A>G) c.304-354A>G (n.304-354A>G) c.190-124A>G (n.190-124A>G) c.*104-354A>G (n.*104-354A>G) c.366-124A>G c.418-124A>G (n.418-124A>G) c.109-354A>G (n.109-354A>G) n.483-124A>G c.325-124A>G (n.325-124A>G) c.*200-124A>G (n.*200-124A>G) n.407-124A>G c.94-354A>G (n.94-354A>G) c.-335-124A>G (n.-335-124A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695384A>T | CA1082227451 | HARS2 | c.400-124A>T (n.400-124A>T) c.304-354A>T (n.304-354A>T) c.190-124A>T (n.190-124A>T) c.*104-354A>T (n.*104-354A>T) c.366-124A>T c.418-124A>T (n.418-124A>T) c.109-354A>T (n.109-354A>T) n.483-124A>T c.325-124A>T (n.325-124A>T) c.*200-124A>T (n.*200-124A>T) n.407-124A>T c.94-354A>T (n.94-354A>T) c.-335-124A>T (n.-335-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389dup | CA2675625926 | HARS2 | c.400-119dup (n.400-119dup) c.304-349dup (n.304-349dup) c.190-119dup (n.190-119dup) c.*104-349dup (n.*104-349dup) c.366-119dup c.418-119dup (n.418-119dup) c.109-349dup (n.109-349dup) n.483-119dup c.325-119dup (n.325-119dup) c.*200-119dup (n.*200-119dup) n.407-119dup c.94-349dup (n.94-349dup) c.-335-119dup (n.-335-119dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695384_140695389dup | CA1082227450 | HARS2 | c.400-124_400-119dup (n.400-124_400-119dup) c.304-354_304-349dup (n.304-354_304-349dup) c.190-124_190-119dup (n.190-124_190-119dup) c.*104-354_*104-349dup (n.*104-354_*104-349dup) c.366-124_366-119dup c.418-124_418-119dup (n.418-124_418-119dup) c.109-354_109-349dup (n.109-354_109-349dup) n.483-124_483-119dup c.325-124_325-119dup (n.325-124_325-119dup) c.*200-124_*200-119dup (n.*200-124_*200-119dup) n.407-124_407-119dup c.94-354_94-349dup (n.94-354_94-349dup) c.-335-124_-335-119dup (n.-335-124_-335-119dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389del | CA2675625927 | HARS2 | c.400-119del (n.400-119del) c.304-349del (n.304-349del) c.190-119del (n.190-119del) c.*104-349del (n.*104-349del) c.366-119del c.418-119del (n.418-119del) c.109-349del (n.109-349del) n.483-119del c.325-119del (n.325-119del) c.*200-119del (n.*200-119del) n.407-119del c.94-349del (n.94-349del) c.-335-119del (n.-335-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695385A= | CA1586866184 | HARS2 | c.400-123A= (n.400-123A=) c.304-353A= (n.304-353A=) c.190-123A= (n.190-123A=) c.*104-353A= (n.*104-353A=) c.366-123A= c.418-123A= (n.418-123A=) c.109-353A= (n.109-353A=) n.483-123A= c.325-123A= (n.325-123A=) c.*200-123A= (n.*200-123A=) n.407-123A= c.94-353A= (n.94-353A=) c.-335-123A= (n.-335-123A=) | |
| 5 | g.140695385A>G | CA1082227452 | HARS2 | c.400-123A>G (n.400-123A>G) c.304-353A>G (n.304-353A>G) c.190-123A>G (n.190-123A>G) c.*104-353A>G (n.*104-353A>G) c.366-123A>G c.418-123A>G (n.418-123A>G) c.109-353A>G (n.109-353A>G) n.483-123A>G c.325-123A>G (n.325-123A>G) c.*200-123A>G (n.*200-123A>G) n.407-123A>G c.94-353A>G (n.94-353A>G) c.-335-123A>G (n.-335-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695386A= | CA1586866187 | HARS2 | c.400-122A= (n.400-122A=) c.304-352A= (n.304-352A=) c.190-122A= (n.190-122A=) c.*104-352A= (n.*104-352A=) c.366-122A= c.418-122A= (n.418-122A=) c.109-352A= (n.109-352A=) n.483-122A= c.325-122A= (n.325-122A=) c.*200-122A= (n.*200-122A=) n.407-122A= c.94-352A= (n.94-352A=) c.-335-122A= (n.-335-122A=) | |
| 5 | g.140695386A>G | CA1586866188 | HARS2 | c.400-122A>G (n.400-122A>G) c.304-352A>G (n.304-352A>G) c.190-122A>G (n.190-122A>G) c.*104-352A>G (n.*104-352A>G) c.366-122A>G c.418-122A>G (n.418-122A>G) c.109-352A>G (n.109-352A>G) n.483-122A>G c.325-122A>G (n.325-122A>G) c.*200-122A>G (n.*200-122A>G) n.407-122A>G c.94-352A>G (n.94-352A>G) c.-335-122A>G (n.-335-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695388A>G | CA2675625928 | HARS2 | c.400-120A>G (n.400-120A>G) c.304-350A>G (n.304-350A>G) c.190-120A>G (n.190-120A>G) c.*104-350A>G (n.*104-350A>G) c.366-120A>G c.418-120A>G (n.418-120A>G) c.109-350A>G (n.109-350A>G) n.483-120A>G c.325-120A>G (n.325-120A>G) c.*200-120A>G (n.*200-120A>G) n.407-120A>G c.94-350A>G (n.94-350A>G) c.-335-120A>G (n.-335-120A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389A= | CA1586866189 | HARS2 | c.400-119A= (n.400-119A=) c.304-349A= (n.304-349A=) c.190-119A= (n.190-119A=) c.*104-349A= (n.*104-349A=) c.366-119A= c.418-119A= (n.418-119A=) c.109-349A= (n.109-349A=) n.483-119A= c.325-119A= (n.325-119A=) c.*200-119A= (n.*200-119A=) n.407-119A= c.94-349A= (n.94-349A=) c.-335-119A= (n.-335-119A=) | |
| 5 | g.140695389A>G | CA1082227453 | HARS2 | c.400-119A>G (n.400-119A>G) c.304-349A>G (n.304-349A>G) c.190-119A>G (n.190-119A>G) c.*104-349A>G (n.*104-349A>G) c.366-119A>G c.418-119A>G (n.418-119A>G) c.109-349A>G (n.109-349A>G) n.483-119A>G c.325-119A>G (n.325-119A>G) c.*200-119A>G (n.*200-119A>G) n.407-119A>G c.94-349A>G (n.94-349A>G) c.-335-119A>G (n.-335-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389A>T | CA2675625929 | HARS2 | c.400-119A>T (n.400-119A>T) c.304-349A>T (n.304-349A>T) c.190-119A>T (n.190-119A>T) c.*104-349A>T (n.*104-349A>T) c.366-119A>T c.418-119A>T (n.418-119A>T) c.109-349A>T (n.109-349A>T) n.483-119A>T c.325-119A>T (n.325-119A>T) c.*200-119A>T (n.*200-119A>T) n.407-119A>T c.94-349A>T (n.94-349A>T) c.-335-119A>T (n.-335-119A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695390G>A | CA2675625930 | HARS2 | c.400-118G>A (n.400-118G>A) c.304-348G>A (n.304-348G>A) c.190-118G>A (n.190-118G>A) c.*104-348G>A (n.*104-348G>A) c.366-118G>A c.418-118G>A (n.418-118G>A) c.109-348G>A (n.109-348G>A) n.483-118G>A c.325-118G>A (n.325-118G>A) c.*200-118G>A (n.*200-118G>A) n.407-118G>A c.94-348G>A (n.94-348G>A) c.-335-118G>A (n.-335-118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695390G>T | CA2675625931 | HARS2 | c.400-118G>T (n.400-118G>T) c.304-348G>T (n.304-348G>T) c.190-118G>T (n.190-118G>T) c.*104-348G>T (n.*104-348G>T) c.366-118G>T c.418-118G>T (n.418-118G>T) c.109-348G>T (n.109-348G>T) n.483-118G>T c.325-118G>T (n.325-118G>T) c.*200-118G>T (n.*200-118G>T) n.407-118G>T c.94-348G>T (n.94-348G>T) c.-335-118G>T (n.-335-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695391G>T | CA2555483592 | HARS2 | c.400-117G>T (n.400-117G>T) c.304-347G>T (n.304-347G>T) c.190-117G>T (n.190-117G>T) c.*104-347G>T (n.*104-347G>T) c.366-117G>T c.418-117G>T (n.418-117G>T) c.109-347G>T (n.109-347G>T) n.483-117G>T c.325-117G>T (n.325-117G>T) c.*200-117G>T (n.*200-117G>T) n.407-117G>T c.94-347G>T (n.94-347G>T) c.-335-117G>T (n.-335-117G>T) | |
| 5 | g.140695392G>T | CA2675625932 | HARS2 | c.400-116G>T (n.400-116G>T) c.304-346G>T (n.304-346G>T) c.190-116G>T (n.190-116G>T) c.*104-346G>T (n.*104-346G>T) c.366-116G>T c.418-116G>T (n.418-116G>T) c.109-346G>T (n.109-346G>T) n.483-116G>T c.325-116G>T (n.325-116G>T) c.*200-116G>T (n.*200-116G>T) n.407-116G>T c.94-346G>T (n.94-346G>T) c.-335-116G>T (n.-335-116G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695394A>C | CA2675625933 | HARS2 | c.400-114A>C (n.400-114A>C) c.304-344A>C (n.304-344A>C) c.190-114A>C (n.190-114A>C) c.*104-344A>C (n.*104-344A>C) c.366-114A>C c.418-114A>C (n.418-114A>C) c.109-344A>C (n.109-344A>C) n.483-114A>C c.325-114A>C (n.325-114A>C) c.*200-114A>C (n.*200-114A>C) n.407-114A>C c.94-344A>C (n.94-344A>C) c.-335-114A>C (n.-335-114A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695395G>C | CA2675625934 | HARS2 | c.400-113G>C (n.400-113G>C) c.304-343G>C (n.304-343G>C) c.190-113G>C (n.190-113G>C) c.*104-343G>C (n.*104-343G>C) c.366-113G>C c.418-113G>C (n.418-113G>C) c.109-343G>C (n.109-343G>C) n.483-113G>C c.325-113G>C (n.325-113G>C) c.*200-113G>C (n.*200-113G>C) n.407-113G>C c.94-343G>C (n.94-343G>C) c.-335-113G>C (n.-335-113G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695395G= | CA1586866191 | HARS2 | c.400-113G= (n.400-113G=) c.304-343G= (n.304-343G=) c.190-113G= (n.190-113G=) c.*104-343G= (n.*104-343G=) c.366-113G= c.418-113G= (n.418-113G=) c.109-343G= (n.109-343G=) n.483-113G= c.325-113G= (n.325-113G=) c.*200-113G= (n.*200-113G=) n.407-113G= c.94-343G= (n.94-343G=) c.-335-113G= (n.-335-113G=) | |
| 5 | g.140695395G>T | CA804719487 | HARS2 | c.400-113G>T (n.400-113G>T) c.304-343G>T (n.304-343G>T) c.190-113G>T (n.190-113G>T) c.*104-343G>T (n.*104-343G>T) c.366-113G>T c.418-113G>T (n.418-113G>T) c.109-343G>T (n.109-343G>T) n.483-113G>T c.325-113G>T (n.325-113G>T) c.*200-113G>T (n.*200-113G>T) n.407-113G>T c.94-343G>T (n.94-343G>T) c.-335-113G>T (n.-335-113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695396G>A | CA2675625935 | HARS2 | c.400-112G>A (n.400-112G>A) c.304-342G>A (n.304-342G>A) c.190-112G>A (n.190-112G>A) c.*104-342G>A (n.*104-342G>A) c.366-112G>A c.418-112G>A (n.418-112G>A) c.109-342G>A (n.109-342G>A) n.483-112G>A c.325-112G>A (n.325-112G>A) c.*200-112G>A (n.*200-112G>A) n.407-112G>A c.94-342G>A (n.94-342G>A) c.-335-112G>A (n.-335-112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695399C>A | CA128341765 | HARS2 | c.400-109C>A (n.400-109C>A) c.304-339C>A (n.304-339C>A) c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.*104-339C>A (n.*104-339C>A) c.366-109C>A c.418-109C>A (n.418-109C>A) c.109-339C>A (n.109-339C>A) n.483-109C>A c.325-109C>A (n.325-109C>A) c.*200-109C>A (n.*200-109C>A) n.407-109C>A c.94-339C>A (n.94-339C>A) c.-335-109C>A (n.-335-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695399C= | CA1586866197 | HARS2 | c.400-109C= (n.400-109C=) c.304-339C= (n.304-339C=) c.190-109C= (n.190-109C=) c.*104-339C= (n.*104-339C=) c.366-109C= c.418-109C= (n.418-109C=) c.109-339C= (n.109-339C=) n.483-109C= c.325-109C= (n.325-109C=) c.*200-109C= (n.*200-109C=) n.407-109C= c.94-339C= (n.94-339C=) c.-335-109C= (n.-335-109C=) | |
| 5 | g.140695399C>G | CA2675625936 | HARS2 | c.400-109C>G (n.400-109C>G) c.304-339C>G (n.304-339C>G) c.190-109C>G (n.190-109C>G) c.*104-339C>G (n.*104-339C>G) c.366-109C>G c.418-109C>G (n.418-109C>G) c.109-339C>G (n.109-339C>G) n.483-109C>G c.325-109C>G (n.325-109C>G) c.*200-109C>G (n.*200-109C>G) n.407-109C>G c.94-339C>G (n.94-339C>G) c.-335-109C>G (n.-335-109C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695399C>T | CA1586866195 | HARS2 | c.400-109C>T (n.400-109C>T) c.304-339C>T (n.304-339C>T) c.190-109C>T (n.190-109C>T) c.*104-339C>T (n.*104-339C>T) c.366-109C>T c.418-109C>T (n.418-109C>T) c.109-339C>T (n.109-339C>T) n.483-109C>T c.325-109C>T (n.325-109C>T) c.*200-109C>T (n.*200-109C>T) n.407-109C>T c.94-339C>T (n.94-339C>T) c.-335-109C>T (n.-335-109C>T) | dbSNP |
| 5 | g.140695400T>C | CA2675625937 | HARS2 | c.400-108T>C (n.400-108T>C) c.304-338T>C (n.304-338T>C) c.190-108T>C (n.190-108T>C) c.*104-338T>C (n.*104-338T>C) c.366-108T>C c.418-108T>C (n.418-108T>C) c.109-338T>C (n.109-338T>C) n.483-108T>C c.325-108T>C (n.325-108T>C) c.*200-108T>C (n.*200-108T>C) n.407-108T>C c.94-338T>C (n.94-338T>C) c.-335-108T>C (n.-335-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695400T>G | CA2675625938 | HARS2 | c.400-108T>G (n.400-108T>G) c.304-338T>G (n.304-338T>G) c.190-108T>G (n.190-108T>G) c.*104-338T>G (n.*104-338T>G) c.366-108T>G c.418-108T>G (n.418-108T>G) c.109-338T>G (n.109-338T>G) n.483-108T>G c.325-108T>G (n.325-108T>G) c.*200-108T>G (n.*200-108T>G) n.407-108T>G c.94-338T>G (n.94-338T>G) c.-335-108T>G (n.-335-108T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695401T>C | CA2675625939 | HARS2 | c.400-107T>C (n.400-107T>C) c.304-337T>C (n.304-337T>C) c.190-107T>C (n.190-107T>C) c.*104-337T>C (n.*104-337T>C) c.366-107T>C c.418-107T>C (n.418-107T>C) c.109-337T>C (n.109-337T>C) n.483-107T>C c.325-107T>C (n.325-107T>C) c.*200-107T>C (n.*200-107T>C) n.407-107T>C c.94-337T>C (n.94-337T>C) c.-335-107T>C (n.-335-107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695405C>A | CA2675625940 | HARS2 | c.400-103C>A (n.400-103C>A) c.304-333C>A (n.304-333C>A) c.190-103C>A (n.190-103C>A) c.*104-333C>A (n.*104-333C>A) c.366-103C>A c.418-103C>A (n.418-103C>A) c.109-333C>A (n.109-333C>A) n.483-103C>A c.325-103C>A (n.325-103C>A) c.*200-103C>A (n.*200-103C>A) n.407-103C>A c.94-333C>A (n.94-333C>A) c.-335-103C>A (n.-335-103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695409C= | CA1586866200 | HARS2 | c.400-99C= (n.400-99C=) c.304-329C= (n.304-329C=) c.190-99C= (n.190-99C=) c.*104-329C= (n.*104-329C=) c.366-99C= c.418-99C= (n.418-99C=) c.109-329C= (n.109-329C=) n.483-99C= c.325-99C= (n.325-99C=) c.*200-99C= (n.*200-99C=) n.407-99C= c.94-329C= (n.94-329C=) c.-335-99C= (n.-335-99C=) | |
| 5 | g.140695409C>G | CA128341768 | HARS2 | c.400-99C>G (n.400-99C>G) c.304-329C>G (n.304-329C>G) c.190-99C>G (n.190-99C>G) c.*104-329C>G (n.*104-329C>G) c.366-99C>G c.418-99C>G (n.418-99C>G) c.109-329C>G (n.109-329C>G) n.483-99C>G c.325-99C>G (n.325-99C>G) c.*200-99C>G (n.*200-99C>G) n.407-99C>G c.94-329C>G (n.94-329C>G) c.-335-99C>G (n.-335-99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695410C>A | CA2578428427 | HARS2 | c.400-98C>A (n.400-98C>A) c.304-328C>A (n.304-328C>A) c.190-98C>A (n.190-98C>A) c.*104-328C>A (n.*104-328C>A) c.366-98C>A c.418-98C>A (n.418-98C>A) c.109-328C>A (n.109-328C>A) n.483-98C>A c.325-98C>A (n.325-98C>A) c.*200-98C>A (n.*200-98C>A) n.407-98C>A c.94-328C>A (n.94-328C>A) c.-335-98C>A (n.-335-98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695410C>G | CA2578428426 | HARS2 | c.400-98C>G (n.400-98C>G) c.304-328C>G (n.304-328C>G) c.190-98C>G (n.190-98C>G) c.*104-328C>G (n.*104-328C>G) c.366-98C>G c.418-98C>G (n.418-98C>G) c.109-328C>G (n.109-328C>G) n.483-98C>G c.325-98C>G (n.325-98C>G) c.*200-98C>G (n.*200-98C>G) n.407-98C>G c.94-328C>G (n.94-328C>G) c.-335-98C>G (n.-335-98C>G) | |
| 5 | g.140695410C>T | CA2578428425 | HARS2 | c.400-98C>T (n.400-98C>T) c.304-328C>T (n.304-328C>T) c.190-98C>T (n.190-98C>T) c.*104-328C>T (n.*104-328C>T) c.366-98C>T c.418-98C>T (n.418-98C>T) c.109-328C>T (n.109-328C>T) n.483-98C>T c.325-98C>T (n.325-98C>T) c.*200-98C>T (n.*200-98C>T) n.407-98C>T c.94-328C>T (n.94-328C>T) c.-335-98C>T (n.-335-98C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695411C>A | CA2675625941 | HARS2 | c.400-97C>A (n.400-97C>A) c.304-327C>A (n.304-327C>A) c.190-97C>A (n.190-97C>A) c.*104-327C>A (n.*104-327C>A) c.366-97C>A c.418-97C>A (n.418-97C>A) c.109-327C>A (n.109-327C>A) n.483-97C>A c.325-97C>A (n.325-97C>A) c.*200-97C>A (n.*200-97C>A) n.407-97C>A c.94-327C>A (n.94-327C>A) c.-335-97C>A (n.-335-97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695411C>T | CA2578428428 | HARS2 | c.400-97C>T (n.400-97C>T) c.304-327C>T (n.304-327C>T) c.190-97C>T (n.190-97C>T) c.*104-327C>T (n.*104-327C>T) c.366-97C>T c.418-97C>T (n.418-97C>T) c.109-327C>T (n.109-327C>T) n.483-97C>T c.325-97C>T (n.325-97C>T) c.*200-97C>T (n.*200-97C>T) n.407-97C>T c.94-327C>T (n.94-327C>T) c.-335-97C>T (n.-335-97C>T) | |
| 5 | g.140695412T>C | CA1082227454 | HARS2 | c.400-96T>C (n.400-96T>C) c.304-326T>C (n.304-326T>C) c.190-96T>C (n.190-96T>C) c.*104-326T>C (n.*104-326T>C) c.366-96T>C c.418-96T>C (n.418-96T>C) c.109-326T>C (n.109-326T>C) n.483-96T>C c.325-96T>C (n.325-96T>C) c.*200-96T>C (n.*200-96T>C) n.407-96T>C c.94-326T>C (n.94-326T>C) c.-335-96T>C (n.-335-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695412T= | CA1586866201 | HARS2 | c.400-96T= (n.400-96T=) c.304-326T= (n.304-326T=) c.190-96T= (n.190-96T=) c.*104-326T= (n.*104-326T=) c.366-96T= c.418-96T= (n.418-96T=) c.109-326T= (n.109-326T=) n.483-96T= c.325-96T= (n.325-96T=) c.*200-96T= (n.*200-96T=) n.407-96T= c.94-326T= (n.94-326T=) c.-335-96T= (n.-335-96T=) | |
| 5 | g.140695413del | CA2578428429 | HARS2 | c.400-95del (n.400-95del) c.304-325del (n.304-325del) c.190-95del (n.190-95del) c.*104-325del (n.*104-325del) c.366-95del c.418-95del (n.418-95del) c.109-325del (n.109-325del) n.483-95del c.325-95del (n.325-95del) c.*200-95del (n.*200-95del) n.407-95del c.94-325del (n.94-325del) c.-335-95del (n.-335-95del) | |
| 5 | g.140695413A>T | CA2502075209 | HARS2 | c.400-95A>T (n.400-95A>T) c.304-325A>T (n.304-325A>T) c.190-95A>T (n.190-95A>T) c.*104-325A>T (n.*104-325A>T) c.366-95A>T c.418-95A>T (n.418-95A>T) c.109-325A>T (n.109-325A>T) n.483-95A>T c.325-95A>T (n.325-95A>T) c.*200-95A>T (n.*200-95A>T) n.407-95A>T c.94-325A>T (n.94-325A>T) c.-335-95A>T (n.-335-95A>T) | |
| 5 | g.140695414G>T | CA2675625942 | HARS2 | c.400-94G>T (n.400-94G>T) c.304-324G>T (n.304-324G>T) c.190-94G>T (n.190-94G>T) c.*104-324G>T (n.*104-324G>T) c.366-94G>T c.418-94G>T (n.418-94G>T) c.109-324G>T (n.109-324G>T) n.483-94G>T c.325-94G>T (n.325-94G>T) c.*200-94G>T (n.*200-94G>T) n.407-94G>T c.94-324G>T (n.94-324G>T) c.-335-94G>T (n.-335-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695415T>C | CA2675625943 | HARS2 | c.400-93T>C (n.400-93T>C) c.304-323T>C (n.304-323T>C) c.190-93T>C (n.190-93T>C) c.*104-323T>C (n.*104-323T>C) c.366-93T>C c.418-93T>C (n.418-93T>C) c.109-323T>C (n.109-323T>C) n.483-93T>C c.325-93T>C (n.325-93T>C) c.*200-93T>C (n.*200-93T>C) n.407-93T>C c.94-323T>C (n.94-323T>C) c.-335-93T>C (n.-335-93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695416G>T | CA2578428430 | HARS2 | c.400-92G>T (n.400-92G>T) c.304-322G>T (n.304-322G>T) c.190-92G>T (n.190-92G>T) c.*104-322G>T (n.*104-322G>T) c.366-92G>T c.418-92G>T (n.418-92G>T) c.109-322G>T (n.109-322G>T) n.483-92G>T c.325-92G>T (n.325-92G>T) c.*200-92G>T (n.*200-92G>T) n.407-92G>T c.94-322G>T (n.94-322G>T) c.-335-92G>T (n.-335-92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695417G>A | CA2578428431 | HARS2 | c.400-91G>A (n.400-91G>A) c.304-321G>A (n.304-321G>A) c.190-91G>A (n.190-91G>A) c.*104-321G>A (n.*104-321G>A) c.366-91G>A c.418-91G>A (n.418-91G>A) c.109-321G>A (n.109-321G>A) n.483-91G>A c.325-91G>A (n.325-91G>A) c.*200-91G>A (n.*200-91G>A) n.407-91G>A c.94-321G>A (n.94-321G>A) c.-335-91G>A (n.-335-91G>A) | |
| 5 | g.140695417G>C | CA2710371868 | HARS2 | c.400-91G>C (n.400-91G>C) c.304-321G>C (n.304-321G>C) c.190-91G>C (n.190-91G>C) c.*104-321G>C (n.*104-321G>C) c.366-91G>C c.418-91G>C (n.418-91G>C) c.109-321G>C (n.109-321G>C) n.483-91G>C c.325-91G>C (n.325-91G>C) c.*200-91G>C (n.*200-91G>C) n.407-91G>C c.94-321G>C (n.94-321G>C) c.-335-91G>C (n.-335-91G>C) | dbSNP |
| 5 | g.140695419T>C | CA2675625945 | HARS2 | c.400-89T>C (n.400-89T>C) c.304-319T>C (n.304-319T>C) c.190-89T>C (n.190-89T>C) c.*104-319T>C (n.*104-319T>C) c.366-89T>C c.418-89T>C (n.418-89T>C) c.109-319T>C (n.109-319T>C) n.483-89T>C c.325-89T>C (n.325-89T>C) c.*200-89T>C (n.*200-89T>C) n.407-89T>C c.94-319T>C (n.94-319T>C) c.-335-89T>C (n.-335-89T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695419T>G | CA2675625944 | HARS2 | c.400-89T>G (n.400-89T>G) c.304-319T>G (n.304-319T>G) c.190-89T>G (n.190-89T>G) c.*104-319T>G (n.*104-319T>G) c.366-89T>G c.418-89T>G (n.418-89T>G) c.109-319T>G (n.109-319T>G) n.483-89T>G c.325-89T>G (n.325-89T>G) c.*200-89T>G (n.*200-89T>G) n.407-89T>G c.94-319T>G (n.94-319T>G) c.-335-89T>G (n.-335-89T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695420G>T | CA2675625946 | HARS2 | c.400-88G>T (n.400-88G>T) c.304-318G>T (n.304-318G>T) c.190-88G>T (n.190-88G>T) c.*104-318G>T (n.*104-318G>T) c.366-88G>T c.418-88G>T (n.418-88G>T) c.109-318G>T (n.109-318G>T) n.483-88G>T c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.*200-88G>T (n.*200-88G>T) n.407-88G>T c.94-318G>T (n.94-318G>T) c.-335-88G>T (n.-335-88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695421A>T | CA2675625947 | HARS2 | c.400-87A>T (n.400-87A>T) c.304-317A>T (n.304-317A>T) c.190-87A>T (n.190-87A>T) c.*104-317A>T (n.*104-317A>T) c.366-87A>T c.418-87A>T (n.418-87A>T) c.109-317A>T (n.109-317A>T) n.483-87A>T c.325-87A>T (n.325-87A>T) c.*200-87A>T (n.*200-87A>T) n.407-87A>T c.94-317A>T (n.94-317A>T) c.-335-87A>T (n.-335-87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695422G>A | CA128341771 | HARS2 | c.400-86G>A (n.400-86G>A) c.304-316G>A (n.304-316G>A) c.190-86G>A (n.190-86G>A) c.*104-316G>A (n.*104-316G>A) c.366-86G>A c.418-86G>A (n.418-86G>A) c.109-316G>A (n.109-316G>A) n.483-86G>A c.325-86G>A (n.325-86G>A) c.*200-86G>A (n.*200-86G>A) n.407-86G>A c.94-316G>A (n.94-316G>A) c.-335-86G>A (n.-335-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695422G= | CA1586866204 | HARS2 | c.400-86G= (n.400-86G=) c.304-316G= (n.304-316G=) c.190-86G= (n.190-86G=) c.*104-316G= (n.*104-316G=) c.366-86G= c.418-86G= (n.418-86G=) c.109-316G= (n.109-316G=) n.483-86G= c.325-86G= (n.325-86G=) c.*200-86G= (n.*200-86G=) n.407-86G= c.94-316G= (n.94-316G=) c.-335-86G= (n.-335-86G=) | |
| 5 | g.140695422G>T | CA2675625948 | HARS2 | c.400-86G>T (n.400-86G>T) c.304-316G>T (n.304-316G>T) c.190-86G>T (n.190-86G>T) c.*104-316G>T (n.*104-316G>T) c.366-86G>T c.418-86G>T (n.418-86G>T) c.109-316G>T (n.109-316G>T) n.483-86G>T c.325-86G>T (n.325-86G>T) c.*200-86G>T (n.*200-86G>T) n.407-86G>T c.94-316G>T (n.94-316G>T) c.-335-86G>T (n.-335-86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695424T>A | CA128341776 | HARS2 | c.400-84T>A (n.400-84T>A) c.304-314T>A (n.304-314T>A) c.190-84T>A (n.190-84T>A) c.*104-314T>A (n.*104-314T>A) c.366-84T>A c.418-84T>A (n.418-84T>A) c.109-314T>A (n.109-314T>A) n.483-84T>A c.325-84T>A (n.325-84T>A) c.*200-84T>A (n.*200-84T>A) n.407-84T>A c.94-314T>A (n.94-314T>A) c.-335-84T>A (n.-335-84T>A) | dbSNP |
| 5 | g.140695424T>C | CA2675625949 | HARS2 | c.400-84T>C (n.400-84T>C) c.304-314T>C (n.304-314T>C) c.190-84T>C (n.190-84T>C) c.*104-314T>C (n.*104-314T>C) c.366-84T>C c.418-84T>C (n.418-84T>C) c.109-314T>C (n.109-314T>C) n.483-84T>C c.325-84T>C (n.325-84T>C) c.*200-84T>C (n.*200-84T>C) n.407-84T>C c.94-314T>C (n.94-314T>C) c.-335-84T>C (n.-335-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695424T= | CA1586866206 | HARS2 | c.400-84T= (n.400-84T=) c.304-314T= (n.304-314T=) c.190-84T= (n.190-84T=) c.*104-314T= (n.*104-314T=) c.366-84T= c.418-84T= (n.418-84T=) c.109-314T= (n.109-314T=) n.483-84T= c.325-84T= (n.325-84T=) c.*200-84T= (n.*200-84T=) n.407-84T= c.94-314T= (n.94-314T=) c.-335-84T= (n.-335-84T=) | |
| 5 | g.140695425C>A | CA2675625950 | HARS2 | c.400-83C>A (n.400-83C>A) c.304-313C>A (n.304-313C>A) c.190-83C>A (n.190-83C>A) c.*104-313C>A (n.*104-313C>A) c.366-83C>A c.418-83C>A (n.418-83C>A) c.109-313C>A (n.109-313C>A) n.483-83C>A c.325-83C>A (n.325-83C>A) c.*200-83C>A (n.*200-83C>A) n.407-83C>A c.94-313C>A (n.94-313C>A) c.-335-83C>A (n.-335-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695425C= | CA1586866210 | HARS2 | c.400-83C= (n.400-83C=) c.304-313C= (n.304-313C=) c.190-83C= (n.190-83C=) c.*104-313C= (n.*104-313C=) c.366-83C= c.418-83C= (n.418-83C=) c.109-313C= (n.109-313C=) n.483-83C= c.325-83C= (n.325-83C=) c.*200-83C= (n.*200-83C=) n.407-83C= c.94-313C= (n.94-313C=) c.-335-83C= (n.-335-83C=) | |
| 5 | g.140695425C>G | CA2768651138 | HARS2 | c.400-83C>G (n.400-83C>G) c.304-313C>G (n.304-313C>G) c.190-83C>G (n.190-83C>G) c.*104-313C>G (n.*104-313C>G) c.366-83C>G c.418-83C>G (n.418-83C>G) c.109-313C>G (n.109-313C>G) n.483-83C>G c.325-83C>G (n.325-83C>G) c.*200-83C>G (n.*200-83C>G) n.407-83C>G c.94-313C>G (n.94-313C>G) c.-335-83C>G (n.-335-83C>G) | |
| 5 | g.140695425_140695426insAAGTTGATA | CA2768651140 | HARS2 | c.400-83_400-82insAAGTTGATA (n.400-83_400-82insAAGTTGATA) c.304-313_304-312insAAGTTGATA (n.304-313_304-312insAAGTTGATA) c.190-83_190-82insAAGTTGATA (n.190-83_190-82insAAGTTGATA) c.*104-313_*104-312insAAGTTGATA (n.*104-313_*104-312insAAGTTGATA) c.366-83_366-82insAAGTTGATA c.418-83_418-82insAAGTTGATA (n.418-83_418-82insAAGTTGATA) c.109-313_109-312insAAGTTGATA (n.109-313_109-312insAAGTTGATA) n.483-83_483-82insAAGTTGATA c.325-83_325-82insAAGTTGATA (n.325-83_325-82insAAGTTGATA) c.*200-83_*200-82insAAGTTGATA (n.*200-83_*200-82insAAGTTGATA) n.407-83_407-82insAAGTTGATA c.94-313_94-312insAAGTTGATA (n.94-313_94-312insAAGTTGATA) c.-335-83_-335-82insAAGTTGATA (n.-335-83_-335-82insAAGTTGATA) | |
| 5 | g.140695425_140695426insGAGTTGATA | CA2675625952 | HARS2 | c.400-83_400-82insGAGTTGATA (n.400-83_400-82insGAGTTGATA) c.304-313_304-312insGAGTTGATA (n.304-313_304-312insGAGTTGATA) c.190-83_190-82insGAGTTGATA (n.190-83_190-82insGAGTTGATA) c.*104-313_*104-312insGAGTTGATA (n.*104-313_*104-312insGAGTTGATA) c.366-83_366-82insGAGTTGATA c.418-83_418-82insGAGTTGATA (n.418-83_418-82insGAGTTGATA) c.109-313_109-312insGAGTTGATA (n.109-313_109-312insGAGTTGATA) n.483-83_483-82insGAGTTGATA c.325-83_325-82insGAGTTGATA (n.325-83_325-82insGAGTTGATA) c.*200-83_*200-82insGAGTTGATA (n.*200-83_*200-82insGAGTTGATA) n.407-83_407-82insGAGTTGATA c.94-313_94-312insGAGTTGATA (n.94-313_94-312insGAGTTGATA) c.-335-83_-335-82insGAGTTGATA (n.-335-83_-335-82insGAGTTGATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695425_140695426insTAGTTGATA | CA2578428432 | HARS2 | c.400-83_400-82insTAGTTGATA (n.400-83_400-82insTAGTTGATA) c.304-313_304-312insTAGTTGATA (n.304-313_304-312insTAGTTGATA) c.190-83_190-82insTAGTTGATA (n.190-83_190-82insTAGTTGATA) c.*104-313_*104-312insTAGTTGATA (n.*104-313_*104-312insTAGTTGATA) c.366-83_366-82insTAGTTGATA c.418-83_418-82insTAGTTGATA (n.418-83_418-82insTAGTTGATA) c.109-313_109-312insTAGTTGATA (n.109-313_109-312insTAGTTGATA) n.483-83_483-82insTAGTTGATA c.325-83_325-82insTAGTTGATA (n.325-83_325-82insTAGTTGATA) c.*200-83_*200-82insTAGTTGATA (n.*200-83_*200-82insTAGTTGATA) n.407-83_407-82insTAGTTGATA c.94-313_94-312insTAGTTGATA (n.94-313_94-312insTAGTTGATA) c.-335-83_-335-82insTAGTTGATA (n.-335-83_-335-82insTAGTTGATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695426C>A | CA2675625951 | HARS2 | c.400-82C>A (n.400-82C>A) c.304-312C>A (n.304-312C>A) c.190-82C>A (n.190-82C>A) c.*104-312C>A (n.*104-312C>A) c.366-82C>A c.418-82C>A (n.418-82C>A) c.109-312C>A (n.109-312C>A) n.483-82C>A c.325-82C>A (n.325-82C>A) c.*200-82C>A (n.*200-82C>A) n.407-82C>A c.94-312C>A (n.94-312C>A) c.-335-82C>A (n.-335-82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695426C= | CA1586866214 | HARS2 | c.400-82C= (n.400-82C=) c.304-312C= (n.304-312C=) c.190-82C= (n.190-82C=) c.*104-312C= (n.*104-312C=) c.366-82C= c.418-82C= (n.418-82C=) c.109-312C= (n.109-312C=) n.483-82C= c.325-82C= (n.325-82C=) c.*200-82C= (n.*200-82C=) n.407-82C= c.94-312C= (n.94-312C=) c.-335-82C= (n.-335-82C=) | |
| 5 | g.140695426C>T | CA128341778 | HARS2 | c.400-82C>T (n.400-82C>T) c.304-312C>T (n.304-312C>T) c.190-82C>T (n.190-82C>T) c.*104-312C>T (n.*104-312C>T) c.366-82C>T c.418-82C>T (n.418-82C>T) c.109-312C>T (n.109-312C>T) n.483-82C>T c.325-82C>T (n.325-82C>T) c.*200-82C>T (n.*200-82C>T) n.407-82C>T c.94-312C>T (n.94-312C>T) c.-335-82C>T (n.-335-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATACAG | CA1082227456 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATACAG (n.400-80_400-79insTTGATACAG) c.304-310_304-309insTTGATACAG (n.304-310_304-309insTTGATACAG) c.190-80_190-79insTTGATACAG (n.190-80_190-79insTTGATACAG) c.*104-310_*104-309insTTGATACAG (n.*104-310_*104-309insTTGATACAG) c.366-80_366-79insTTGATACAG c.418-80_418-79insTTGATACAG (n.418-80_418-79insTTGATACAG) c.109-310_109-309insTTGATACAG (n.109-310_109-309insTTGATACAG) n.483-80_483-79insTTGATACAG c.325-80_325-79insTTGATACAG (n.325-80_325-79insTTGATACAG) c.*200-80_*200-79insTTGATACAG (n.*200-80_*200-79insTTGATACAG) n.407-80_407-79insTTGATACAG c.94-310_94-309insTTGATACAG (n.94-310_94-309insTTGATACAG) c.-335-80_-335-79insTTGATACAG (n.-335-80_-335-79insTTGATACAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695426_140695427insCGTTGATAT | CA2675625956 | HARS2 | c.400-82_400-81insCGTTGATAT (n.400-82_400-81insCGTTGATAT) c.304-312_304-311insCGTTGATAT (n.304-312_304-311insCGTTGATAT) c.190-82_190-81insCGTTGATAT (n.190-82_190-81insCGTTGATAT) c.*104-312_*104-311insCGTTGATAT (n.*104-312_*104-311insCGTTGATAT) c.366-82_366-81insCGTTGATAT c.418-82_418-81insCGTTGATAT (n.418-82_418-81insCGTTGATAT) c.109-312_109-311insCGTTGATAT (n.109-312_109-311insCGTTGATAT) n.483-82_483-81insCGTTGATAT c.325-82_325-81insCGTTGATAT (n.325-82_325-81insCGTTGATAT) c.*200-82_*200-81insCGTTGATAT (n.*200-82_*200-81insCGTTGATAT) n.407-82_407-81insCGTTGATAT c.94-312_94-311insCGTTGATAT (n.94-312_94-311insCGTTGATAT) c.-335-82_-335-81insCGTTGATAT (n.-335-82_-335-81insCGTTGATAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695426_140695427insGGTTGATAT | CA2675625955 | HARS2 | c.400-82_400-81insGGTTGATAT (n.400-82_400-81insGGTTGATAT) c.304-312_304-311insGGTTGATAT (n.304-312_304-311insGGTTGATAT) c.190-82_190-81insGGTTGATAT (n.190-82_190-81insGGTTGATAT) c.*104-312_*104-311insGGTTGATAT (n.*104-312_*104-311insGGTTGATAT) c.366-82_366-81insGGTTGATAT c.418-82_418-81insGGTTGATAT (n.418-82_418-81insGGTTGATAT) c.109-312_109-311insGGTTGATAT (n.109-312_109-311insGGTTGATAT) n.483-82_483-81insGGTTGATAT c.325-82_325-81insGGTTGATAT (n.325-82_325-81insGGTTGATAT) c.*200-82_*200-81insGGTTGATAT (n.*200-82_*200-81insGGTTGATAT) n.407-82_407-81insGGTTGATAT c.94-312_94-311insGGTTGATAT (n.94-312_94-311insGGTTGATAT) c.-335-82_-335-81insGGTTGATAT (n.-335-82_-335-81insGGTTGATAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695426_140695427insTGTTGATAT | CA1586866224 | HARS2 | c.400-82_400-81insTGTTGATAT (n.400-82_400-81insTGTTGATAT) c.304-312_304-311insTGTTGATAT (n.304-312_304-311insTGTTGATAT) c.190-82_190-81insTGTTGATAT (n.190-82_190-81insTGTTGATAT) c.*104-312_*104-311insTGTTGATAT (n.*104-312_*104-311insTGTTGATAT) c.366-82_366-81insTGTTGATAT c.418-82_418-81insTGTTGATAT (n.418-82_418-81insTGTTGATAT) c.109-312_109-311insTGTTGATAT (n.109-312_109-311insTGTTGATAT) n.483-82_483-81insTGTTGATAT c.325-82_325-81insTGTTGATAT (n.325-82_325-81insTGTTGATAT) c.*200-82_*200-81insTGTTGATAT (n.*200-82_*200-81insTGTTGATAT) n.407-82_407-81insTGTTGATAT c.94-312_94-311insTGTTGATAT (n.94-312_94-311insTGTTGATAT) c.-335-82_-335-81insTGTTGATAT (n.-335-82_-335-81insTGTTGATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695427A= | CA1586866222 | HARS2 | c.400-81A= (n.400-81A=) c.304-311A= (n.304-311A=) c.190-81A= (n.190-81A=) c.*104-311A= (n.*104-311A=) c.366-81A= c.418-81A= (n.418-81A=) c.109-311A= (n.109-311A=) n.483-81A= c.325-81A= (n.325-81A=) c.*200-81A= (n.*200-81A=) n.407-81A= c.94-311A= (n.94-311A=) c.-335-81A= (n.-335-81A=) | |
| 5 | g.140695427A>G | CA2675625954 | HARS2 | c.400-81A>G (n.400-81A>G) c.304-311A>G (n.304-311A>G) c.190-81A>G (n.190-81A>G) c.*104-311A>G (n.*104-311A>G) c.366-81A>G c.418-81A>G (n.418-81A>G) c.109-311A>G (n.109-311A>G) n.483-81A>G c.325-81A>G (n.325-81A>G) c.*200-81A>G (n.*200-81A>G) n.407-81A>G c.94-311A>G (n.94-311A>G) c.-335-81A>G (n.-335-81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695427_140695428insCTTGATATA | CA2675625959 | HARS2 | c.400-81_400-80insCTTGATATA (n.400-81_400-80insCTTGATATA) c.304-311_304-310insCTTGATATA (n.304-311_304-310insCTTGATATA) c.190-81_190-80insCTTGATATA (n.190-81_190-80insCTTGATATA) c.*104-311_*104-310insCTTGATATA (n.*104-311_*104-310insCTTGATATA) c.366-81_366-80insCTTGATATA c.418-81_418-80insCTTGATATA (n.418-81_418-80insCTTGATATA) c.109-311_109-310insCTTGATATA (n.109-311_109-310insCTTGATATA) n.483-81_483-80insCTTGATATA c.325-81_325-80insCTTGATATA (n.325-81_325-80insCTTGATATA) c.*200-81_*200-80insCTTGATATA (n.*200-81_*200-80insCTTGATATA) n.407-81_407-80insCTTGATATA c.94-311_94-310insCTTGATATA (n.94-311_94-310insCTTGATATA) c.-335-81_-335-80insCTTGATATA (n.-335-81_-335-80insCTTGATATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTAG | CA2710040170 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTAG (n.400-80_400-79insTTAG) c.304-310_304-309insTTAG (n.304-310_304-309insTTAG) c.190-80_190-79insTTAG (n.190-80_190-79insTTAG) c.*104-310_*104-309insTTAG (n.*104-310_*104-309insTTAG) c.366-80_366-79insTTAG c.418-80_418-79insTTAG (n.418-80_418-79insTTAG) c.109-310_109-309insTTAG (n.109-310_109-309insTTAG) n.483-80_483-79insTTAG c.325-80_325-79insTTAG (n.325-80_325-79insTTAG) c.*200-80_*200-79insTTAG (n.*200-80_*200-79insTTAG) n.407-80_407-79insTTAG c.94-310_94-309insTTAG (n.94-310_94-309insTTAG) c.-335-80_-335-79insTTAG (n.-335-80_-335-79insTTAG) | dbSNP |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATAG | CA804719489 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATAG (n.400-80_400-79insTTGATAG) c.304-310_304-309insTTGATAG (n.304-310_304-309insTTGATAG) c.190-80_190-79insTTGATAG (n.190-80_190-79insTTGATAG) c.*104-310_*104-309insTTGATAG (n.*104-310_*104-309insTTGATAG) c.366-80_366-79insTTGATAG c.418-80_418-79insTTGATAG (n.418-80_418-79insTTGATAG) c.109-310_109-309insTTGATAG (n.109-310_109-309insTTGATAG) n.483-80_483-79insTTGATAG c.325-80_325-79insTTGATAG (n.325-80_325-79insTTGATAG) c.*200-80_*200-79insTTGATAG (n.*200-80_*200-79insTTGATAG) n.407-80_407-79insTTGATAG c.94-310_94-309insTTGATAG (n.94-310_94-309insTTGATAG) c.-335-80_-335-79insTTGATAG (n.-335-80_-335-79insTTGATAG) | dbSNP |
| 5 | g.140695428_140695429insATGATATAG | CA2675625953 | HARS2 | c.400-80_400-79insATGATATAG (n.400-80_400-79insATGATATAG) c.304-310_304-309insATGATATAG (n.304-310_304-309insATGATATAG) c.190-80_190-79insATGATATAG (n.190-80_190-79insATGATATAG) c.*104-310_*104-309insATGATATAG (n.*104-310_*104-309insATGATATAG) c.366-80_366-79insATGATATAG c.418-80_418-79insATGATATAG (n.418-80_418-79insATGATATAG) c.109-310_109-309insATGATATAG (n.109-310_109-309insATGATATAG) n.483-80_483-79insATGATATAG c.325-80_325-79insATGATATAG (n.325-80_325-79insATGATATAG) c.*200-80_*200-79insATGATATAG (n.*200-80_*200-79insATGATATAG) n.407-80_407-79insATGATATAG c.94-310_94-309insATGATATAG (n.94-310_94-309insATGATATAG) c.-335-80_-335-79insATGATATAG (n.-335-80_-335-79insATGATATAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTAATATAG | CA2675625960 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTAATATAG (n.400-80_400-79insTTAATATAG) c.304-310_304-309insTTAATATAG (n.304-310_304-309insTTAATATAG) c.190-80_190-79insTTAATATAG (n.190-80_190-79insTTAATATAG) c.*104-310_*104-309insTTAATATAG (n.*104-310_*104-309insTTAATATAG) c.366-80_366-79insTTAATATAG c.418-80_418-79insTTAATATAG (n.418-80_418-79insTTAATATAG) c.109-310_109-309insTTAATATAG (n.109-310_109-309insTTAATATAG) n.483-80_483-79insTTAATATAG c.325-80_325-79insTTAATATAG (n.325-80_325-79insTTAATATAG) c.*200-80_*200-79insTTAATATAG (n.*200-80_*200-79insTTAATATAG) n.407-80_407-79insTTAATATAG c.94-310_94-309insTTAATATAG (n.94-310_94-309insTTAATATAG) c.-335-80_-335-79insTTAATATAG (n.-335-80_-335-79insTTAATATAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGAGATAG | CA2675625961 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGAGATAG (n.400-80_400-79insTTGAGATAG) c.304-310_304-309insTTGAGATAG (n.304-310_304-309insTTGAGATAG) c.190-80_190-79insTTGAGATAG (n.190-80_190-79insTTGAGATAG) c.*104-310_*104-309insTTGAGATAG (n.*104-310_*104-309insTTGAGATAG) c.366-80_366-79insTTGAGATAG c.418-80_418-79insTTGAGATAG (n.418-80_418-79insTTGAGATAG) c.109-310_109-309insTTGAGATAG (n.109-310_109-309insTTGAGATAG) n.483-80_483-79insTTGAGATAG c.325-80_325-79insTTGAGATAG (n.325-80_325-79insTTGAGATAG) c.*200-80_*200-79insTTGAGATAG (n.*200-80_*200-79insTTGAGATAG) n.407-80_407-79insTTGAGATAG c.94-310_94-309insTTGAGATAG (n.94-310_94-309insTTGAGATAG) c.-335-80_-335-79insTTGAGATAG (n.-335-80_-335-79insTTGAGATAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATAGAG | CA563330714 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATAGAG (n.400-80_400-79insTTGATAGAG) c.304-310_304-309insTTGATAGAG (n.304-310_304-309insTTGATAGAG) c.190-80_190-79insTTGATAGAG (n.190-80_190-79insTTGATAGAG) c.*104-310_*104-309insTTGATAGAG (n.*104-310_*104-309insTTGATAGAG) c.366-80_366-79insTTGATAGAG c.418-80_418-79insTTGATAGAG (n.418-80_418-79insTTGATAGAG) c.109-310_109-309insTTGATAGAG (n.109-310_109-309insTTGATAGAG) n.483-80_483-79insTTGATAGAG c.325-80_325-79insTTGATAGAG (n.325-80_325-79insTTGATAGAG) c.*200-80_*200-79insTTGATAGAG (n.*200-80_*200-79insTTGATAGAG) n.407-80_407-79insTTGATAGAG c.94-310_94-309insTTGATAGAG (n.94-310_94-309insTTGATAGAG) c.-335-80_-335-79insTTGATAGAG (n.-335-80_-335-79insTTGATAGAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATATAG | CA128341783 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATATAG (n.400-80_400-79insTTGATATAG) c.304-310_304-309insTTGATATAG (n.304-310_304-309insTTGATATAG) c.190-80_190-79insTTGATATAG (n.190-80_190-79insTTGATATAG) c.*104-310_*104-309insTTGATATAG (n.*104-310_*104-309insTTGATATAG) c.366-80_366-79insTTGATATAG c.418-80_418-79insTTGATATAG (n.418-80_418-79insTTGATATAG) c.109-310_109-309insTTGATATAG (n.109-310_109-309insTTGATATAG) n.483-80_483-79insTTGATATAG c.325-80_325-79insTTGATATAG (n.325-80_325-79insTTGATATAG) c.*200-80_*200-79insTTGATATAG (n.*200-80_*200-79insTTGATATAG) n.407-80_407-79insTTGATATAG c.94-310_94-309insTTGATATAG (n.94-310_94-309insTTGATATAG) c.-335-80_-335-79insTTGATATAG (n.-335-80_-335-79insTTGATATAG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATGTAG | CA2675625958 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATGTAG (n.400-80_400-79insTTGATGTAG) c.304-310_304-309insTTGATGTAG (n.304-310_304-309insTTGATGTAG) c.190-80_190-79insTTGATGTAG (n.190-80_190-79insTTGATGTAG) c.*104-310_*104-309insTTGATGTAG (n.*104-310_*104-309insTTGATGTAG) c.366-80_366-79insTTGATGTAG c.418-80_418-79insTTGATGTAG (n.418-80_418-79insTTGATGTAG) c.109-310_109-309insTTGATGTAG (n.109-310_109-309insTTGATGTAG) n.483-80_483-79insTTGATGTAG c.325-80_325-79insTTGATGTAG (n.325-80_325-79insTTGATGTAG) c.*200-80_*200-79insTTGATGTAG (n.*200-80_*200-79insTTGATGTAG) n.407-80_407-79insTTGATGTAG c.94-310_94-309insTTGATGTAG (n.94-310_94-309insTTGATGTAG) c.-335-80_-335-79insTTGATGTAG (n.-335-80_-335-79insTTGATGTAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGGTATAG | CA563330716 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGGTATAG (n.400-80_400-79insTTGGTATAG) c.304-310_304-309insTTGGTATAG (n.304-310_304-309insTTGGTATAG) c.190-80_190-79insTTGGTATAG (n.190-80_190-79insTTGGTATAG) c.*104-310_*104-309insTTGGTATAG (n.*104-310_*104-309insTTGGTATAG) c.366-80_366-79insTTGGTATAG c.418-80_418-79insTTGGTATAG (n.418-80_418-79insTTGGTATAG) c.109-310_109-309insTTGGTATAG (n.109-310_109-309insTTGGTATAG) n.483-80_483-79insTTGGTATAG c.325-80_325-79insTTGGTATAG (n.325-80_325-79insTTGGTATAG) c.*200-80_*200-79insTTGGTATAG (n.*200-80_*200-79insTTGGTATAG) n.407-80_407-79insTTGGTATAG c.94-310_94-309insTTGGTATAG (n.94-310_94-309insTTGGTATAG) c.-335-80_-335-79insTTGGTATAG (n.-335-80_-335-79insTTGGTATAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGTTATAG | CA2675625957 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGTTATAG (n.400-80_400-79insTTGTTATAG) c.304-310_304-309insTTGTTATAG (n.304-310_304-309insTTGTTATAG) c.190-80_190-79insTTGTTATAG (n.190-80_190-79insTTGTTATAG) c.*104-310_*104-309insTTGTTATAG (n.*104-310_*104-309insTTGTTATAG) c.366-80_366-79insTTGTTATAG c.418-80_418-79insTTGTTATAG (n.418-80_418-79insTTGTTATAG) c.109-310_109-309insTTGTTATAG (n.109-310_109-309insTTGTTATAG) n.483-80_483-79insTTGTTATAG c.325-80_325-79insTTGTTATAG (n.325-80_325-79insTTGTTATAG) c.*200-80_*200-79insTTGTTATAG (n.*200-80_*200-79insTTGTTATAG) n.407-80_407-79insTTGTTATAG c.94-310_94-309insTTGTTATAG (n.94-310_94-309insTTGTTATAG) c.-335-80_-335-79insTTGTTATAG (n.-335-80_-335-79insTTGTTATAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428G>A | CA2675625962 | HARS2 | c.400-80G>A (n.400-80G>A) c.304-310G>A (n.304-310G>A) c.190-80G>A (n.190-80G>A) c.*104-310G>A (n.*104-310G>A) c.366-80G>A c.418-80G>A (n.418-80G>A) c.109-310G>A (n.109-310G>A) n.483-80G>A c.325-80G>A (n.325-80G>A) c.*200-80G>A (n.*200-80G>A) n.407-80G>A c.94-310G>A (n.94-310G>A) c.-335-80G>A (n.-335-80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATATTG | CA804719491 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATATTG (n.400-80_400-79insTTGATATTG) c.304-310_304-309insTTGATATTG (n.304-310_304-309insTTGATATTG) c.190-80_190-79insTTGATATTG (n.190-80_190-79insTTGATATTG) c.*104-310_*104-309insTTGATATTG (n.*104-310_*104-309insTTGATATTG) c.366-80_366-79insTTGATATTG c.418-80_418-79insTTGATATTG (n.418-80_418-79insTTGATATTG) c.109-310_109-309insTTGATATTG (n.109-310_109-309insTTGATATTG) n.483-80_483-79insTTGATATTG c.325-80_325-79insTTGATATTG (n.325-80_325-79insTTGATATTG) c.*200-80_*200-79insTTGATATTG (n.*200-80_*200-79insTTGATATTG) n.407-80_407-79insTTGATATTG c.94-310_94-309insTTGATATTG (n.94-310_94-309insTTGATATTG) c.-335-80_-335-79insTTGATATTG (n.-335-80_-335-79insTTGATATTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATATA | CA2675625963 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATATA (n.400-80_400-79insTTGATATA) c.304-310_304-309insTTGATATA (n.304-310_304-309insTTGATATA) c.190-80_190-79insTTGATATA (n.190-80_190-79insTTGATATA) c.*104-310_*104-309insTTGATATA (n.*104-310_*104-309insTTGATATA) c.366-80_366-79insTTGATATA c.418-80_418-79insTTGATATA (n.418-80_418-79insTTGATATA) c.109-310_109-309insTTGATATA (n.109-310_109-309insTTGATATA) n.483-80_483-79insTTGATATA c.325-80_325-79insTTGATATA (n.325-80_325-79insTTGATATA) c.*200-80_*200-79insTTGATATA (n.*200-80_*200-79insTTGATATA) n.407-80_407-79insTTGATATA c.94-310_94-309insTTGATATA (n.94-310_94-309insTTGATATA) c.-335-80_-335-79insTTGATATA (n.-335-80_-335-79insTTGATATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATATAA | CA2675625964 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATATAA (n.400-80_400-79insTTGATATAA) c.304-310_304-309insTTGATATAA (n.304-310_304-309insTTGATATAA) c.190-80_190-79insTTGATATAA (n.190-80_190-79insTTGATATAA) c.*104-310_*104-309insTTGATATAA (n.*104-310_*104-309insTTGATATAA) c.366-80_366-79insTTGATATAA c.418-80_418-79insTTGATATAA (n.418-80_418-79insTTGATATAA) c.109-310_109-309insTTGATATAA (n.109-310_109-309insTTGATATAA) n.483-80_483-79insTTGATATAA c.325-80_325-79insTTGATATAA (n.325-80_325-79insTTGATATAA) c.*200-80_*200-79insTTGATATAA (n.*200-80_*200-79insTTGATATAA) n.407-80_407-79insTTGATATAA c.94-310_94-309insTTGATATAA (n.94-310_94-309insTTGATATAA) c.-335-80_-335-79insTTGATATAA (n.-335-80_-335-79insTTGATATAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695428_140695429insTTGATATAT | CA2675625965 | HARS2 | c.400-80_400-79insTTGATATAT (n.400-80_400-79insTTGATATAT) c.304-310_304-309insTTGATATAT (n.304-310_304-309insTTGATATAT) c.190-80_190-79insTTGATATAT (n.190-80_190-79insTTGATATAT) c.*104-310_*104-309insTTGATATAT (n.*104-310_*104-309insTTGATATAT) c.366-80_366-79insTTGATATAT c.418-80_418-79insTTGATATAT (n.418-80_418-79insTTGATATAT) c.109-310_109-309insTTGATATAT (n.109-310_109-309insTTGATATAT) n.483-80_483-79insTTGATATAT c.325-80_325-79insTTGATATAT (n.325-80_325-79insTTGATATAT) c.*200-80_*200-79insTTGATATAT (n.*200-80_*200-79insTTGATATAT) n.407-80_407-79insTTGATATAT c.94-310_94-309insTTGATATAT (n.94-310_94-309insTTGATATAT) c.-335-80_-335-79insTTGATATAT (n.-335-80_-335-79insTTGATATAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695429G>T | CA2578428433 | HARS2 | c.400-79G>T (n.400-79G>T) c.304-309G>T (n.304-309G>T) c.190-79G>T (n.190-79G>T) c.*104-309G>T (n.*104-309G>T) c.366-79G>T c.418-79G>T (n.418-79G>T) c.109-309G>T (n.109-309G>T) n.483-79G>T c.325-79G>T (n.325-79G>T) c.*200-79G>T (n.*200-79G>T) n.407-79G>T c.94-309G>T (n.94-309G>T) c.-335-79G>T (n.-335-79G>T) | dbSNP |
| 5 | g.140695430C>A | CA2675625966 | HARS2 | c.400-78C>A (n.400-78C>A) c.304-308C>A (n.304-308C>A) c.190-78C>A (n.190-78C>A) c.*104-308C>A (n.*104-308C>A) c.366-78C>A c.418-78C>A (n.418-78C>A) c.109-308C>A (n.109-308C>A) n.483-78C>A c.325-78C>A (n.325-78C>A) c.*200-78C>A (n.*200-78C>A) n.407-78C>A c.94-308C>A (n.94-308C>A) c.-335-78C>A (n.-335-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695430C= | CA1586866229 | HARS2 | c.400-78C= (n.400-78C=) c.304-308C= (n.304-308C=) c.190-78C= (n.190-78C=) c.*104-308C= (n.*104-308C=) c.366-78C= c.418-78C= (n.418-78C=) c.109-308C= (n.109-308C=) n.483-78C= c.325-78C= (n.325-78C=) c.*200-78C= (n.*200-78C=) n.407-78C= c.94-308C= (n.94-308C=) c.-335-78C= (n.-335-78C=) | |
| 5 | g.140695430C>G | CA2675625967 | HARS2 | c.400-78C>G (n.400-78C>G) c.304-308C>G (n.304-308C>G) c.190-78C>G (n.190-78C>G) c.*104-308C>G (n.*104-308C>G) c.366-78C>G c.418-78C>G (n.418-78C>G) c.109-308C>G (n.109-308C>G) n.483-78C>G c.325-78C>G (n.325-78C>G) c.*200-78C>G (n.*200-78C>G) n.407-78C>G c.94-308C>G (n.94-308C>G) c.-335-78C>G (n.-335-78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695430C>T | CA804719492 | HARS2 | c.400-78C>T (n.400-78C>T) c.304-308C>T (n.304-308C>T) c.190-78C>T (n.190-78C>T) c.*104-308C>T (n.*104-308C>T) c.366-78C>T c.418-78C>T (n.418-78C>T) c.109-308C>T (n.109-308C>T) n.483-78C>T c.325-78C>T (n.325-78C>T) c.*200-78C>T (n.*200-78C>T) n.407-78C>T c.94-308C>T (n.94-308C>T) c.-335-78C>T (n.-335-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695431C>A | CA804719493 | HARS2 | c.400-77C>A (n.400-77C>A) c.304-307C>A (n.304-307C>A) c.190-77C>A (n.190-77C>A) c.*104-307C>A (n.*104-307C>A) c.366-77C>A c.418-77C>A (n.418-77C>A) c.109-307C>A (n.109-307C>A) n.483-77C>A c.325-77C>A (n.325-77C>A) c.*200-77C>A (n.*200-77C>A) n.407-77C>A c.94-307C>A (n.94-307C>A) c.-335-77C>A (n.-335-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695431C= | CA1586866232 | HARS2 | c.400-77C= (n.400-77C=) c.304-307C= (n.304-307C=) c.190-77C= (n.190-77C=) c.*104-307C= (n.*104-307C=) c.366-77C= c.418-77C= (n.418-77C=) c.109-307C= (n.109-307C=) n.483-77C= c.325-77C= (n.325-77C=) c.*200-77C= (n.*200-77C=) n.407-77C= c.94-307C= (n.94-307C=) c.-335-77C= (n.-335-77C=) | |
| 5 | g.140695431C>G | CA2578428434 | HARS2 | c.400-77C>G (n.400-77C>G) c.304-307C>G (n.304-307C>G) c.190-77C>G (n.190-77C>G) c.*104-307C>G (n.*104-307C>G) c.366-77C>G c.418-77C>G (n.418-77C>G) c.109-307C>G (n.109-307C>G) n.483-77C>G c.325-77C>G (n.325-77C>G) c.*200-77C>G (n.*200-77C>G) n.407-77C>G c.94-307C>G (n.94-307C>G) c.-335-77C>G (n.-335-77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695432C>A | CA2675625968 | HARS2 | c.400-76C>A (n.400-76C>A) c.304-306C>A (n.304-306C>A) c.190-76C>A (n.190-76C>A) c.*104-306C>A (n.*104-306C>A) c.366-76C>A c.418-76C>A (n.418-76C>A) c.109-306C>A (n.109-306C>A) n.483-76C>A c.325-76C>A (n.325-76C>A) c.*200-76C>A (n.*200-76C>A) n.407-76C>A c.94-306C>A (n.94-306C>A) c.-335-76C>A (n.-335-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695432C>T | CA2675625969 | HARS2 | c.400-76C>T (n.400-76C>T) c.304-306C>T (n.304-306C>T) c.190-76C>T (n.190-76C>T) c.*104-306C>T (n.*104-306C>T) c.366-76C>T c.418-76C>T (n.418-76C>T) c.109-306C>T (n.109-306C>T) n.483-76C>T c.325-76C>T (n.325-76C>T) c.*200-76C>T (n.*200-76C>T) n.407-76C>T c.94-306C>T (n.94-306C>T) c.-335-76C>T (n.-335-76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695434G>C | CA2675625970 | HARS2 | c.400-74G>C (n.400-74G>C) c.304-304G>C (n.304-304G>C) c.190-74G>C (n.190-74G>C) c.*104-304G>C (n.*104-304G>C) c.366-74G>C c.418-74G>C (n.418-74G>C) c.109-304G>C (n.109-304G>C) n.483-74G>C c.325-74G>C (n.325-74G>C) c.*200-74G>C (n.*200-74G>C) n.407-74G>C c.94-304G>C (n.94-304G>C) c.-335-74G>C (n.-335-74G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695436C>A | CA2675625972 | HARS2 | c.400-72C>A (n.400-72C>A) c.304-302C>A (n.304-302C>A) c.190-72C>A (n.190-72C>A) c.*104-302C>A (n.*104-302C>A) c.366-72C>A c.418-72C>A (n.418-72C>A) c.109-302C>A (n.109-302C>A) n.483-72C>A c.325-72C>A (n.325-72C>A) c.*200-72C>A (n.*200-72C>A) n.407-72C>A c.94-302C>A (n.94-302C>A) c.-335-72C>A (n.-335-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695436C>T | CA2675625973 | HARS2 | c.400-72C>T (n.400-72C>T) c.304-302C>T (n.304-302C>T) c.190-72C>T (n.190-72C>T) c.*104-302C>T (n.*104-302C>T) c.366-72C>T c.418-72C>T (n.418-72C>T) c.109-302C>T (n.109-302C>T) n.483-72C>T c.325-72C>T (n.325-72C>T) c.*200-72C>T (n.*200-72C>T) n.407-72C>T c.94-302C>T (n.94-302C>T) c.-335-72C>T (n.-335-72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695436_140695443del | CA2675625971 | HARS2 | c.400-72_400-65del (n.400-72_400-65del) c.304-302_304-295del (n.304-302_304-295del) c.190-72_190-65del (n.190-72_190-65del) c.*104-302_*104-295del (n.*104-302_*104-295del) c.366-72_366-65del c.418-72_418-65del (n.418-72_418-65del) c.109-302_109-295del (n.109-302_109-295del) n.483-72_483-65del c.325-72_325-65del (n.325-72_325-65del) c.*200-72_*200-65del (n.*200-72_*200-65del) n.407-72_407-65del c.94-302_94-295del (n.94-302_94-295del) c.-335-72_-335-65del (n.-335-72_-335-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695437C>A | CA2675625974 | HARS2 | c.400-71C>A (n.400-71C>A) c.304-301C>A (n.304-301C>A) c.190-71C>A (n.190-71C>A) c.*104-301C>A (n.*104-301C>A) c.366-71C>A c.418-71C>A (n.418-71C>A) c.109-301C>A (n.109-301C>A) n.483-71C>A c.325-71C>A (n.325-71C>A) c.*200-71C>A (n.*200-71C>A) n.407-71C>A c.94-301C>A (n.94-301C>A) c.-335-71C>A (n.-335-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695437C= | CA1586866233 | HARS2 | c.400-71C= (n.400-71C=) c.304-301C= (n.304-301C=) c.190-71C= (n.190-71C=) c.*104-301C= (n.*104-301C=) c.366-71C= c.418-71C= (n.418-71C=) c.109-301C= (n.109-301C=) n.483-71C= c.325-71C= (n.325-71C=) c.*200-71C= (n.*200-71C=) n.407-71C= c.94-301C= (n.94-301C=) c.-335-71C= (n.-335-71C=) | |
| 5 | g.140695437C>T | CA563330717 | HARS2 | c.400-71C>T (n.400-71C>T) c.304-301C>T (n.304-301C>T) c.190-71C>T (n.190-71C>T) c.*104-301C>T (n.*104-301C>T) c.366-71C>T c.418-71C>T (n.418-71C>T) c.109-301C>T (n.109-301C>T) n.483-71C>T c.325-71C>T (n.325-71C>T) c.*200-71C>T (n.*200-71C>T) n.407-71C>T c.94-301C>T (n.94-301C>T) c.-335-71C>T (n.-335-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695438T>C | CA2675625975 | HARS2 | c.400-70T>C (n.400-70T>C) c.304-300T>C (n.304-300T>C) c.190-70T>C (n.190-70T>C) c.*104-300T>C (n.*104-300T>C) c.366-70T>C c.418-70T>C (n.418-70T>C) c.109-300T>C (n.109-300T>C) n.483-70T>C c.325-70T>C (n.325-70T>C) c.*200-70T>C (n.*200-70T>C) n.407-70T>C c.94-300T>C (n.94-300T>C) c.-335-70T>C (n.-335-70T>C) | gnomAD v4 |