| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14069476_14069489del | CA2636207189 | COX10 | c.-130_-117del (n.-130_-117del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069473G>A | CA498327979 | COX10 | c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069473G>C | CA498327974 | COX10 | c.-133G>C (n.-133G>C) | dbSNP |
| 17 | g.14069473G= | CA2248956475 | COX10 | c.-133G= (n.-133G=) | |
| 17 | g.14069473G>T | CA498327977 | COX10 | c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069474G>A | CA498327981 | COX10 | c.-132G>A (n.-132G>A) | |
| 17 | g.14069474G>C | CA498327983 | COX10 | c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069474G= | CA2248956478 | COX10 | c.-132G= (n.-132G=) | |
| 17 | g.14069474G>T | CA498327986 | COX10 | c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069475A>C | CA498327990 | COX10 | c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| 17 | g.14069475A>G | CA498327991 | COX10 | c.-131A>G (n.-131A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069475A>T | CA498327998 | COX10 | c.-131A>T (n.-131A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069476G>A | CA498328000 | COX10 | c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069476G>C | CA498328001 | COX10 | c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| 17 | g.14069476G= | CA2248956485 | COX10 | c.-130G= (n.-130G=) | |
| 17 | g.14069476G>T | CA288735951 | COX10 | c.-130G>T (n.-130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069476_14069477insTGATTTGGACAGATGTTCCAAATTTATCCATTAATCTTTCTTCAGATTCTACAATATAAGCTGGTTTTGGTTGAATCTTTTTGAATTTCTTCACTTTTTCAATAGGCTCATTCATTGTCTGAATCAATT | CA2567324237 | COX10 | c.-130_-129insTGATTTGGACAGATGTTCCAAATTTATCCATTAATCTTTCTTCAGATTCTACAATATAAGCTGGTTTTGGTTGAATCTTTTTGAATTTCTTCACTTTTTCAATAGGCTCATTCATTGTCTGAATCAATT (n.-130_-129insTGATTTGGACAGATGTTCCAAATTTATCCATTAATCTTTCTTCAGATTCTACAATATAAGCTGGTTTTGGTTGAATCTTTTTGAATTTCTTCACTTTTTCAATAGGCTCATTCATTGTCTGAATCAATT) | |
| 17 | g.14069477C>A | CA498328006 | COX10 | c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069477C= | CA2248956490 | COX10 | c.-129C= (n.-129C=) | |
| 17 | g.14069477C>G | CA498328008 | COX10 | c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 17 | g.14069477C>T | CA498328010 | COX10 | c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069478C>A | CA498328018 | COX10 | c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069478C>G | CA498328020 | COX10 | c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| 17 | g.14069478C>T | CA498328015 | COX10 | c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069479C>A | CA498328022 | COX10 | c.-127C>A (n.-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069479C= | CA2248956496 | COX10 | c.-127C= (n.-127C=) | |
| 17 | g.14069479C>G | CA498328026 | COX10 | c.-127C>G (n.-127C>G) | |
| 17 | g.14069479C>T | CA498328028 | COX10 | c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069480G>A | CA288735952 | COX10 | c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069480G>C | CA498328030 | COX10 | c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069480G= | CA2248956501 | COX10 | c.-126G= (n.-126G=) | |
| 17 | g.14069480G>T | CA498328031 | COX10 | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069480_14069481delinsGC | CA2248956505 | COX10 | c.-126_-125delinsGC (n.-126_-125delinsGC) | |
| 17 | g.14069481C>A | CA498328036 | COX10 | c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069481C= | CA2248956510 | COX10 | c.-125C= (n.-125C=) | |
| 17 | g.14069481C>G | CA498328032 | COX10 | c.-125C>G (n.-125C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069481C>T | CA498328034 | COX10 | c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069483del | CA2248956509 | COX10 | c.-123del (n.-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069482C>A | CA498328039 | COX10 | c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069482C>G | CA498328040 | COX10 | c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 17 | g.14069482C>T | CA498328045 | COX10 | c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069483C>A | CA288735953 | COX10 | c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069483C= | CA2248956519 | COX10 | c.-123C= (n.-123C=) | |
| 17 | g.14069483C>G | CA498328054 | COX10 | c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 17 | g.14069483C>T | CA498328057 | COX10 | c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069484G>A | CA498328066 | COX10 | c.-122G>A (n.-122G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069484G>C | CA498328075 | COX10 | c.-122G>C (n.-122G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069484G>T | CA498328068 | COX10 | c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069485C>A | CA498328078 | COX10 | c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069485C>G | CA498328080 | COX10 | c.-121C>G (n.-121C>G) | |
| 17 | g.14069485C>T | CA498328081 | COX10 | c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069486C>A | CA498328084 | COX10 | c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069486C>G | CA498328088 | COX10 | c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 17 | g.14069486C>T | CA498328091 | COX10 | c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069486_14069489delinsCGGA | CA2248956525 | COX10 | c.-120_-117delinsCGGA (n.-120_-117delinsCGGA) | |
| 17 | g.14069487G>A | CA498328092 | COX10 | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069487G>C | CA498328095 | COX10 | c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 17 | g.14069487G>T | CA498328098 | COX10 | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069487_14069489del | CA726311356 | COX10 | c.-119_-117del (n.-119_-117del) | dbSNP |
| 17 | g.14069488G>A | CA498328102 | COX10 | c.-118G>A (n.-118G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069488G>C | CA498328104 | COX10 | c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 17 | g.14069488G= | CA2248956536 | COX10 | c.-118G= (n.-118G=) | |
| 17 | g.14069488G>T | CA288735954 | COX10 | c.-118G>T (n.-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069489A>C | CA498328112 | COX10 | c.-117A>C (n.-117A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069489A>G | CA498328116 | COX10 | c.-117A>G (n.-117A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069489A>T | CA498328114 | COX10 | c.-117A>T (n.-117A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069490A= | CA2248956539 | COX10 | c.-116A= (n.-116A=) | |
| 17 | g.14069490A>C | CA288735955 | COX10 | c.-116A>C (n.-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069490A>G | CA498328120 | COX10 | c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| 17 | g.14069490A>T | CA498328121 | COX10 | c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 17 | g.14069491G>A | CA288735956 | COX10 | c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069491G>C | CA498328123 | COX10 | c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 17 | g.14069491G= | CA2248956543 | COX10 | c.-115G= (n.-115G=) | |
| 17 | g.14069491G>T | CA498328125 | COX10 | c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069492T>A | CA498328127 | COX10 | c.-114T>A (n.-114T>A) | |
| 17 | g.14069492T>C | CA498328128 | COX10 | c.-114T>C (n.-114T>C) | |
| 17 | g.14069492T>G | CA498328129 | COX10 | c.-114T>G (n.-114T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069493G>A | CA498328131 | COX10 | c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069493G>C | CA498328133 | COX10 | c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 17 | g.14069493G>T | CA498328135 | COX10 | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069494G>A | CA10648578 | COX10 | c.-112G>A (n.-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069494G>C | CA498328139 | COX10 | c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069494G= | CA2248956548 | COX10 | c.-112G= (n.-112G=) | |
| 17 | g.14069494G>T | CA498328136 | COX10 | c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069495C>A | CA498328141 | COX10 | c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069495C>G | CA498328143 | COX10 | c.-111C>G (n.-111C>G) | |
| 17 | g.14069495C>T | CA498328145 | COX10 | c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069496G>A | CA2636207190 | COX10 | c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069496G>T | CA2636207191 | COX10 | c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069497del | CA2808555317 | COX10 | c.-109del (n.-109del) | |
| 17 | g.14069497G>A | CA10638932 | COX10 | c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069497G>C | CA2581295227 | COX10 | c.-109G>C (n.-109G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069497G= | CA2248956554 | COX10 | c.-109G= (n.-109G=) | |
| 17 | g.14069497G>T | CA2562090910 | COX10 | c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069498C>A | CA498328147 | COX10 | c.-108C>A (n.-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069498C= | CA2248956556 | COX10 | c.-108C= (n.-108C=) | |
| 17 | g.14069498C>T | CA2248956557 | COX10 | c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069500del | CA2636207192 | COX10 | c.-106del (n.-106del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069499C>A | CA2248956562 | COX10 | c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069499C= | CA2248956559 | COX10 | c.-107C= (n.-107C=) | |
| 17 | g.14069499C>T | CA288735957 | COX10 | c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069500C>A | CA656670564 | COX10 | c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14069500C= | CA2248956565 | COX10 | c.-106C= (n.-106C=) | |
| 17 | g.14069500C>G | CA2636207193 | COX10 | c.-106C>G (n.-106C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069500C>T | CA2636207194 | COX10 | c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069501G>A | CA2636207195 | COX10 | c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069501G>C | CA981688070 | COX10 | c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069501G= | CA2248956569 | COX10 | c.-105G= (n.-105G=) | |
| 17 | g.14069501G>T | CA2636207196 | COX10 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069502G>A | CA656670577 | COX10 | c.-104G>A (n.-104G>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.14069502G>C | CA726311382 | COX10 | c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069502G= | CA2248956575 | COX10 | c.-104G= (n.-104G=) | |
| 17 | g.14069502G>T | CA2636207197 | COX10 | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069503A>T | CA2636207198 | COX10 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) n.1A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069504A>C | CA2636207199 | COX10 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) n.2A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069504A>T | CA2636207200 | COX10 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069505C>A | CA2636207201 | COX10 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069505C= | CA2248956579 | COX10 | c.-101C= (n.-101C=) c.-552C= (n.-552C=) n.3C= | |
| 17 | g.14069505C>G | CA2248956580 | COX10 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.3C>G | dbSNP |
| 17 | g.14069505C>T | CA2248956582 | COX10 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069506T>C | CA2576178519 | COX10 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069507A>G | CA2576178520 | COX10 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.5A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069507A>T | CA2636207202 | COX10 | c.-99A>T (n.-99A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) n.5A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069508C>A | CA2636207203 | COX10 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069508C= | CA2248956585 | COX10 | c.-98C= (n.-98C=) c.-549C= (n.-549C=) n.6C= | |
| 17 | g.14069508C>T | CA2248956586 | COX10 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069509T>A | CA2576178521 | COX10 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) n.7T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069509T>C | CA2636207204 | COX10 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069510C>A | CA726311403 | COX10 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069510C= | CA2248956587 | COX10 | c.-96C= (n.-96C=) c.-547C= (n.-547C=) n.8C= | |
| 17 | g.14069511C>A | CA2636207205 | COX10 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069512C>A | CA2636207206 | COX10 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069512C= | CA2248956590 | COX10 | c.-94C= (n.-94C=) c.-545C= (n.-545C=) n.10C= | |
| 17 | g.14069512C>T | CA981688074 | COX10 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069513A= | CA2248956592 | COX10 | c.-93A= (n.-93A=) c.-544A= (n.-544A=) n.11A= | |
| 17 | g.14069513A>C | CA2636207207 | COX10 | c.-93A>C (n.-93A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) n.11A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069513A>G | CA288735958 | COX10 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069513A>T | CA726311405 | COX10 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) n.11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514del | CA2636207208 | COX10 | c.-92del (n.-92del) c.-543del (n.-543del) n.12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514C>A | CA2576178522 | COX10 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514C= | CA2248956594 | COX10 | c.-92C= (n.-92C=) c.-543C= (n.-543C=) n.12C= | |
| 17 | g.14069514C>T | CA2248956595 | COX10 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514_14069515delinsCA | CA2248956593 | COX10 | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) c.-543_-542delinsCA (n.-543_-542delinsCA) n.12_13delinsCA | |
| 17 | g.14069515del | CA726311411 | COX10 | c.-91del (n.-91del) c.-542del (n.-542del) n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515A= | CA2248956597 | COX10 | c.-91A= (n.-91A=) c.-542A= (n.-542A=) n.13A= | |
| 17 | g.14069515A>C | CA726311407 | COX10 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515A>G | CA2590712868 | COX10 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515A>T | CA2636207209 | COX10 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515_14069516delinsAG | CA2248956602 | COX10 | c.-91_-90delinsAG (n.-91_-90delinsAG) c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG) n.13_14delinsAG | |
| 17 | g.14069516G>A | CA2636207211 | COX10 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069516G>C | CA2636207210 | COX10 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) n.14G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069516G= | CA2248956612 | COX10 | c.-90G= (n.-90G=) c.-541G= (n.-541G=) n.14G= | |
| 17 | g.14069516G>T | CA10644875 | COX10 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521dup | CA625321057 | COX10 | c.-85dup (n.-85dup) c.-536dup (n.-536dup) n.19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521del | CA288735959 | COX10 | c.-85del (n.-85del) c.-536del (n.-536del) n.19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069517G>A | CA726311430 | COX10 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069517G>C | CA288735960 | COX10 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069517G= | CA2248956622 | COX10 | c.-89G= (n.-89G=) c.-540G= (n.-540G=) n.15G= | |
| 17 | g.14069517G>T | CA288735961 | COX10 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) n.15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069518G>A | CA2636207212 | COX10 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069518G>T | CA2500519839 | COX10 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069519G>A | CA2636207213 | COX10 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069519G>C | CA625321058 | COX10 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069519G= | CA2248956630 | COX10 | c.-87G= (n.-87G=) c.-538G= (n.-538G=) n.17G= | |
| 17 | g.14069519G>T | CA2636207214 | COX10 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069520G>A | CA2636207215 | COX10 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069520G>T | CA2636207216 | COX10 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521G>A | CA2636207218 | COX10 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521G>T | CA2636207217 | COX10 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069522del | CA2636207219 | COX10 | c.-84del (n.-84del) c.-535del (n.-535del) n.20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069522C>A | CA2636207220 | COX10 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069522C= | CA2248956636 | COX10 | c.-84C= (n.-84C=) c.-535C= (n.-535C=) n.20C= | |
| 17 | g.14069522C>G | CA288735962 | COX10 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069522C>T | CA288735963 | COX10 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069523G>A | CA981688087 | COX10 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069523G= | CA2248956640 | COX10 | c.-83G= (n.-83G=) c.-534G= (n.-534G=) n.21G= | |
| 17 | g.14069523G>T | CA2636207222 | COX10 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069526del | CA2636207221 | COX10 | c.-80del (n.-80del) c.-531del (n.-531del) n.24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069524G>A | CA2576178523 | COX10 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069524G>T | CA2636207223 | COX10 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069525G>A | CA288735964 | COX10 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069525G>C | CA2636207224 | COX10 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069525G= | CA2248956642 | COX10 | c.-81G= (n.-81G=) c.-532G= (n.-532G=) n.23G= | |
| 17 | g.14069526G>A | CA2636207225 | COX10 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069526G>T | CA2636207226 | COX10 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069527A>G | CA2576178524 | COX10 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) n.25A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069528del | CA2636207227 | COX10 | c.-78del (n.-78del) c.-529del (n.-529del) n.26del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069528A>C | CA2636207228 | COX10 | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) n.26A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069528A>G | CA2808555322 | COX10 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) n.26A>G | |
| 17 | g.14069528A>T | CA2576178525 | COX10 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) n.26A>T | |
| 17 | g.14069529G>A | CA726311458 | COX10 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069529G= | CA2248956646 | COX10 | c.-77G= (n.-77G=) c.-528G= (n.-528G=) n.27G= | |
| 17 | g.14069529G>T | CA2636207229 | COX10 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069530G>A | CA288735965 | COX10 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069530G>C | CA2636207230 | COX10 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.28G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069530G= | CA2248956650 | COX10 | c.-76G= (n.-76G=) c.-527G= (n.-527G=) n.28G= | |
| 17 | g.14069530G>T | CA2636207231 | COX10 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069531A>G | CA2636207232 | COX10 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) n.29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069532A>G | CA2576178526 | COX10 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069533G>A | CA2248956658 | COX10 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) n.31G>A | dbSNP |
| 17 | g.14069533G= | CA2248956656 | COX10 | c.-73G= (n.-73G=) c.-524G= (n.-524G=) n.31G= | |
| 17 | g.14069533G>T | CA2576178527 | COX10 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069534A>G | CA2576178528 | COX10 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069534A>T | CA2636207233 | COX10 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) n.32A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069535T>A | CA2636207234 | COX10 | c.-71T>A (n.-71T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069535T>G | CA2636207235 | COX10 | c.-71T>G (n.-71T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) n.33T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069535_14069538delinsTGGC | CA2248956661 | COX10 | c.-71_-68delinsTGGC (n.-71_-68delinsTGGC) c.-522_-519delinsTGGC (n.-522_-519delinsTGGC) n.33_36delinsTGGC | |
| 17 | g.14069536G>A | CA2636207236 | COX10 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069536G>T | CA2576178529 | COX10 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069540_14069542del | CA2248956665 | COX10 | c.-66_-64del (n.-66_-64del) c.-517_-515del (n.-517_-515del) n.38_40del | dbSNP |
| 17 | g.14069537G= | CA2248956668 | COX10 | c.-69G= (n.-69G=) c.-520G= (n.-520G=) n.35G= | |
| 17 | g.14069538C>A | CA2636207238 | COX10 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069538C= | CA2248956672 | COX10 | c.-68C= (n.-68C=) c.-519C= (n.-519C=) n.36C= | |
| 17 | g.14069538C>G | CA2636207237 | COX10 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) n.36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069538C>T | CA288735966 | COX10 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069539_14069545dup | CA2248956671 | COX10 | c.-67_-61dup (n.-67_-61dup) c.-518_-512dup (n.-518_-512dup) n.37_43dup | dbSNP |
| 17 | g.14069540G>A | CA2636207239 | COX10 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069540G= | CA2248956674 | COX10 | c.-66G= (n.-66G=) c.-517G= (n.-517G=) n.38G= | |
| 17 | g.14069540G>T | CA288735967 | COX10 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069541C>A | CA2636207240 | COX10 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069541C= | CA2248956676 | COX10 | c.-65C= (n.-65C=) c.-516C= (n.-516C=) n.39C= | |
| 17 | g.14069541C>T | CA498328157 | COX10 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069542G>A | CA625321059 | COX10 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069542G= | CA2248956679 | COX10 | c.-64G= (n.-64G=) c.-515G= (n.-515G=) n.40G= | |
| 17 | g.14069542_14069543insT | CA2636207241 | COX10 | c.-64_-63insT (n.-64_-63insT) c.-515_-514insT (n.-515_-514insT) n.40_41insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069543C>A | CA2576178530 | COX10 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.41C>A | |
| 17 | g.14069543C= | CA2248956686 | COX10 | c.-63C= (n.-63C=) c.-514C= (n.-514C=) n.41C= | |
| 17 | g.14069543C>G | CA2581295228 | COX10 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) n.41C>G | |
| 17 | g.14069543C>T | CA10644876 | COX10 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069544C= | CA2248956692 | COX10 | c.-62C= (n.-62C=) c.-513C= (n.-513C=) n.42C= | |
| 17 | g.14069544C>G | CA288735968 | COX10 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) n.42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069544C>T | CA288735969 | COX10 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069544_14069545insGGCGTC | CA2636207242 | COX10 | c.-62_-61insGGCGTC (n.-62_-61insGGCGTC) c.-513_-512insGGCGTC (n.-513_-512insGGCGTC) n.42_43insGGCGTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069545C>A | CA2636207243 | COX10 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069545C= | CA2248956698 | COX10 | c.-61C= (n.-61C=) c.-512C= (n.-512C=) n.43C= | |
| 17 | g.14069545C>G | CA2636207244 | COX10 | c.-61C>G (n.-61C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) n.43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069545C>T | CA2248956699 | COX10 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069545_14069546delinsCA | CA2248956695 | COX10 | c.-61_-60delinsCA (n.-61_-60delinsCA) c.-512_-511delinsCA (n.-512_-511delinsCA) n.43_44delinsCA | |
| 17 | g.14069546del | CA288735970 | COX10 | c.-60del (n.-60del) c.-511del (n.-511del) n.44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069546A= | CA2248956703 | COX10 | c.-60A= (n.-60A=) c.-511A= (n.-511A=) n.44A= | |
| 17 | g.14069546A>C | CA2636207245 | COX10 | c.-60A>C (n.-60A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) n.44A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069546A>G | CA2248956706 | COX10 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) n.44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069547G>A | CA2636207246 | COX10 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069548C>A | CA726311488 | COX10 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069548C= | CA2248956711 | COX10 | c.-58C= (n.-58C=) c.-509C= (n.-509C=) n.46C= | |
| 17 | g.14069548C>G | CA2576178531 | COX10 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069548C>T | CA288735971 | COX10 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069549G>A | CA288735972 | COX10 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069549G>C | CA2636207247 | COX10 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069549G= | CA2248956716 | COX10 | c.-57G= (n.-57G=) c.-508G= (n.-508G=) n.47G= | |
| 17 | g.14069550T>C | CA2636207248 | COX10 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069551C= | CA2248956719 | COX10 | c.-55C= (n.-55C=) c.-506C= (n.-506C=) n.49C= | |
| 17 | g.14069551C>G | CA2248956721 | COX10 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) n.49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069552C>A | CA2636207249 | COX10 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069552C>T | CA2636207250 | COX10 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069553C>A | CA2576178532 | COX10 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069553C= | CA2248956724 | COX10 | c.-53C= (n.-53C=) c.-504C= (n.-504C=) n.51C= | |
| 17 | g.14069553C>G | CA288735973 | COX10 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069553C>T | CA2248956727 | COX10 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069554G>A | CA981688104 | COX10 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069554G= | CA2248956729 | COX10 | c.-52G= (n.-52G=) c.-503G= (n.-503G=) n.52G= | |
| 17 | g.14069555T>A | CA8402172 | COX10 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) n.53T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069555T>C | CA2636207251 | COX10 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069555T>G | CA2576178533 | COX10 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) n.53T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069555T= | CA2248956733 | COX10 | c.-51T= (n.-51T=) c.-502T= (n.-502T=) n.53T= | |
| 17 | g.14069556G>A | CA2248956738 | COX10 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069556G>C | CA625321060 | COX10 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) n.54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069556G= | CA2248956737 | COX10 | c.-50G= (n.-50G=) c.-501G= (n.-501G=) n.54G= | |
| 17 | g.14069557A>G | CA2636207252 | COX10 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) n.55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069558G>A | CA8402173 | COX10 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) n.56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069558G>C | CA8402175 | COX10 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) n.56G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069558G= | CA2248956743 | COX10 | c.-48G= (n.-48G=) c.-499G= (n.-499G=) n.56G= | |
| 17 | g.14069558_14069560delinsGGA | CA2248956746 | COX10 | c.-48_-46delinsGGA (n.-48_-46delinsGGA) c.-499_-497delinsGGA (n.-499_-497delinsGGA) n.56_58delinsGGA | |
| 17 | g.14069559G>A | CA8402176 | COX10 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069559G= | CA2248956751 | COX10 | c.-47G= (n.-47G=) c.-498G= (n.-498G=) n.57G= | |
| 17 | g.14069559G>T | CA8402177 | COX10 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.57G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.14069564_14069565del | CA8402174 | COX10 | c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.-493_-492del (n.-493_-492del) n.62_63del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069560A= | CA2248956778 | COX10 | c.-46A= (n.-46A=) c.-497A= (n.-497A=) n.58A= | |
| 17 | g.14069560A>G | CA8402178 | COX10 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) n.58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069561G>A | CA656809035 | COX10 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.59G>A | COSMIC |
| 17 | g.14069561G>C | CA2248956790 | COX10 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) n.59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069561G= | CA2248956789 | COX10 | c.-45G= (n.-45G=) c.-496G= (n.-496G=) n.59G= | |
| 17 | g.14069562A= | CA2248956795 | COX10 | c.-44A= (n.-44A=) c.-495A= (n.-495A=) n.60A= | |
| 17 | g.14069562A>C | CA8402179 | COX10 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) n.60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069562A>G | CA625321061 | COX10 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069563G>A | CA2636207253 | COX10 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069563G>C | CA8402180 | COX10 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) n.61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069563G= | CA2248956800 | COX10 | c.-43G= (n.-43G=) c.-494G= (n.-494G=) n.61G= | |
| 17 | g.14069564A= | CA2248956804 | COX10 | c.-42A= (n.-42A=) c.-493A= (n.-493A=) n.62A= | |
| 17 | g.14069564A>C | CA625321062 | COX10 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) n.62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069564A>T | CA8402181 | COX10 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) n.62A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069565G>A | CA726311510 | COX10 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069565G= | CA2248956808 | COX10 | c.-41G= (n.-41G=) c.-492G= (n.-492G=) n.63G= | |
| 17 | g.14069566G>A | CA10644880 | COX10 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.64G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069566G= | CA2248956809 | COX10 | c.-40G= (n.-40G=) c.-491G= (n.-491G=) n.64G= | |
| 17 | g.14069566G>T | CA8402182 | COX10 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.64G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069567A= | CA2248956810 | COX10 | c.-39A= (n.-39A=) c.-490A= (n.-490A=) n.65A= | |
| 17 | g.14069567A>G | CA8402183 | COX10 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069570_14069571del | CA2636207254 | COX10 | c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.-487_-486del (n.-487_-486del) n.68_69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069568C= | CA2248956811 | COX10 | c.-38C= (n.-38C=) c.-489C= (n.-489C=) n.66C= | |
| 17 | g.14069568C>T | CA8402184 | COX10 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069569A= | CA2248956814 | COX10 | c.-37A= (n.-37A=) c.-488A= (n.-488A=) n.67A= | |
| 17 | g.14069569A>C | CA2636207255 | COX10 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) n.67A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069569A>G | CA8402185 | COX10 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) n.67A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069569A>T | CA2636207256 | COX10 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) n.67A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069570del | CA2636207257 | COX10 | c.-36del (n.-36del) c.-487del (n.-487del) n.68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069570C= | CA2248956817 | COX10 | c.-36C= (n.-36C=) c.-487C= (n.-487C=) n.68C= | |
| 17 | g.14069570C>G | CA2248956819 | COX10 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) n.68C>G | dbSNP |
| 17 | g.14069570C>T | CA8402186 | COX10 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069571A= | CA2248956825 | COX10 | c.-35A= (n.-35A=) c.-486A= (n.-486A=) n.69A= | |
| 17 | g.14069571A>C | CA2636207258 | COX10 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.69A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069571A>G | CA8402187 | COX10 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.69A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |