Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140647543A=CA1586828822IK,NDUFA2c.41T= (p.Leu14=)
n.229T=
c.4+234A= (n.4+234A=)
n.243T=
n.88T=
5g.140647543A>CCA361216797IK,NDUFA2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.229T>G
c.4+234A>C (n.4+234A>C)
n.243T>G
n.88T>G
 gnomAD v4
5g.140647543A>GCA361216798IK,NDUFA2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.229T>C
c.4+234A>G (n.4+234A>G)
n.243T>C
n.88T>C
5g.140647543A>TCA361216799IK,NDUFA2c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.229T>A
c.4+234A>T (n.4+234A>T)
n.243T>A
n.88T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647544G>ACA3442563IK,NDUFA2c.40C>T (p.Leu14=)
n.228C>T
c.4+235G>A (n.4+235G>A)
n.242C>T
n.87C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647544G>CCA292433IK,NDUFA2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.228C>G
c.4+235G>C (n.4+235G>C)
n.242C>G
n.87C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647544G=CA1586828826IK,NDUFA2c.40C= (p.Leu14=)
n.228C=
c.4+235G= (n.4+235G=)
n.242C=
n.87C=
5g.140647544G>TCA361216800IK,NDUFA2c.40C>A (p.Leu14Met)
n.228C>A
c.4+235G>T (n.4+235G>T)
n.242C>A
n.87C>A
5g.140647545C>ACA361216801IK,NDUFA2c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.227G>T
c.4+236C>A (n.4+236C>A)
n.241G>T
n.86G>T
5g.140647545C=CA1586828834IK,NDUFA2c.39G= (p.Lys13=)
n.227G=
c.4+236C= (n.4+236C=)
n.241G=
n.86G=
5g.140647545C>GCA361216803IK,NDUFA2c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.227G>C
c.4+236C>G (n.4+236C>G)
n.241G>C
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647545C>TCA3442564IK,NDUFA2c.39G>A (p.Lys13=)
n.227G>A
c.4+236C>T (n.4+236C>T)
n.241G>A
n.86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647546T>ACA361216806IK,NDUFA2c.38A>T (p.Lys13Met)
n.226A>T
c.4+237T>A (n.4+237T>A)
n.240A>T
n.85A>T
 gnomAD v4
5g.140647546T>CCA361216805IK,NDUFA2c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.226A>G
c.4+237T>C (n.4+237T>C)
n.240A>G
n.85A>G
5g.140647546T>GCA361216807IK,NDUFA2c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.226A>C
c.4+237T>G (n.4+237T>G)
n.240A>C
n.85A>C
5g.140647547T>ACA361216809IK,NDUFA2c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.225A>T
c.4+238T>A (n.4+238T>A)
n.239A>T
n.84A>T
5g.140647547T>CCA361216811IK,NDUFA2c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.225A>G
c.4+238T>C (n.4+238T>C)
n.239A>G
n.84A>G
5g.140647547T>GCA361216812IK,NDUFA2c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.225A>C
c.4+238T>G (n.4+238T>G)
n.239A>C
n.84A>C
5g.140647548T>ACA446629137IK,NDUFA2c.36A>T (p.Ala12=)
n.224A>T
c.4+239T>A (n.4+239T>A)
n.238A>T
n.83A>T
5g.140647548T>CCA3442565IK,NDUFA2c.36A>G (p.Ala12=)
n.224A>G
c.4+239T>C (n.4+239T>C)
n.238A>G
n.83A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647548T>GCA446629140IK,NDUFA2c.36A>C (p.Ala12=)
n.224A>C
c.4+239T>G (n.4+239T>G)
n.238A>C
n.83A>C
5g.140647548T=CA1586828839IK,NDUFA2c.36A= (p.Ala12=)
n.224A=
c.4+239T= (n.4+239T=)
n.238A=
n.83A=
5g.140647549G>ACA361216815IK,NDUFA2c.35C>T (p.Ala12Val)
n.223C>T
c.4+240G>A (n.4+240G>A)
n.237C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647549G>CCA361216817IK,NDUFA2c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.223C>G
c.4+240G>C (n.4+240G>C)
n.237C>G
n.82C>G
5g.140647549G=CA1586828845IK,NDUFA2c.35C= (p.Ala12=)
n.223C=
c.4+240G= (n.4+240G=)
n.237C=
n.82C=
5g.140647549G>TCA361216818IK,NDUFA2c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.223C>A
c.4+240G>T (n.4+240G>T)
n.237C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
5g.140647550C>ACA361216819IK,NDUFA2c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.222G>T
c.4+241C>A (n.4+241C>A)
n.236G>T
n.81G>T
 gnomAD v4
5g.140647550C>GCA361216821IK,NDUFA2c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.222G>C
c.4+241C>G (n.4+241C>G)
n.236G>C
n.81G>C
5g.140647550C>TCA361216824IK,NDUFA2c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.222G>A
c.4+241C>T (n.4+241C>T)
n.236G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
5g.140647553dupCA2839010123IK,NDUFA2c.34dup (p.Ala12GlyfsTer7)
n.222dup
c.4+244dup (n.4+244dup)
n.236dup
n.81dup
5g.140647553delCA2675613013IK,NDUFA2c.34del (p.Ala12GlnfsTer?)
n.222del
c.4+244del (n.4+244del)
n.236del
n.81del
 gnomAD v4
5g.140647551C>ACA446629148IK,NDUFA2c.33G>T (p.Gly11=)
n.221G>T
c.4+242C>A (n.4+242C>A)
n.235G>T
n.80G>T
5g.140647551C=CA1586828859IK,NDUFA2c.33G= (p.Gly11=)
n.221G=
c.4+242C= (n.4+242C=)
n.235G=
n.80G=
5g.140647551C>GCA446629149IK,NDUFA2c.33G>C (p.Gly11=)
n.221G>C
c.4+242C>G (n.4+242C>G)
n.235G>C
n.80G>C
5g.140647551C>TCA446629151IK,NDUFA2c.33G>A (p.Gly11=)
n.221G>A
c.4+242C>T (n.4+242C>T)
n.235G>A
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647552C>ACA361216826IK,NDUFA2c.32G>T (p.Gly11Val)
n.220G>T
c.4+243C>A (n.4+243C>A)
n.234G>T
n.79G>T
5g.140647552C=CA1586828865IK,NDUFA2c.32G= (p.Gly11=)
n.220G=
c.4+243C= (n.4+243C=)
n.234G=
n.79G=
5g.140647552C>GCA361216828IK,NDUFA2c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.220G>C
c.4+243C>G (n.4+243C>G)
n.234G>C
n.79G>C
5g.140647552C>TCA128351559IK,NDUFA2c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.220G>A
c.4+243C>T (n.4+243C>T)
n.234G>A
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647553C>ACA361216831IK,NDUFA2c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.219G>T
c.4+244C>A (n.4+244C>A)
n.233G>T
n.78G>T
 dbSNP
5g.140647553C=CA1586828873IK,NDUFA2c.31G= (p.Gly11=)
n.219G=
c.4+244C= (n.4+244C=)
n.233G=
n.78G=
5g.140647553C>GCA3442566IK,NDUFA2c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.219G>C
c.4+244C>G (n.4+244C>G)
n.233G>C
n.78G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647553C>TCA3442567IK,NDUFA2c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.219G>A
c.4+244C>T (n.4+244C>T)
n.233G>A
n.78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647554G>ACA3442568IK,NDUFA2c.30C>T (p.Val10=)
n.218C>T
c.4+245G>A (n.4+245G>A)
n.232C>T
n.77C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647554G>CCA446629161IK,NDUFA2c.30C>G (p.Val10=)
n.218C>G
c.4+245G>C (n.4+245G>C)
n.232C>G
n.77C>G
5g.140647554G=CA1586828882IK,NDUFA2c.30C= (p.Val10=)
n.218C=
c.4+245G= (n.4+245G=)
n.232C=
n.77C=
5g.140647554G>TCA446629163IK,NDUFA2c.30C>A (p.Val10=)
n.218C>A
c.4+245G>T (n.4+245G>T)
n.232C>A
n.77C>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.140647555A>CCA361216836IK,NDUFA2c.29T>G (p.Val10Gly)
n.217T>G
c.4+246A>C (n.4+246A>C)
n.231T>G
n.76T>G
5g.140647555A>GCA361216837IK,NDUFA2c.29T>C (p.Val10Ala)
n.217T>C
c.4+246A>G (n.4+246A>G)
n.231T>C
n.76T>C
5g.140647555A>TCA361216839IK,NDUFA2c.29T>A (p.Val10Asp)
n.217T>A
c.4+246A>T (n.4+246A>T)
n.231T>A
n.76T>A
5g.140647556C>ACA361216840IK,NDUFA2c.28G>T (p.Val10Phe)
n.216G>T
c.4+247C>A (n.4+247C>A)
n.230G>T
n.75G>T
5g.140647556C=CA1586828887IK,NDUFA2c.28G= (p.Val10=)
n.216G=
c.4+247C= (n.4+247C=)
n.230G=
n.75G=
5g.140647556C>GCA361216842IK,NDUFA2c.28G>C (p.Val10Leu)
n.216G>C
c.4+247C>G (n.4+247C>G)
n.230G>C
n.75G>C
5g.140647556C>TCA361216844IK,NDUFA2c.28G>A (p.Val10Ile)
n.216G>A
c.4+247C>T (n.4+247C>T)
n.230G>A
n.75G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647557T>ACA446629171IK,NDUFA2c.27A>T (p.Gly9=)
n.215A>T
c.4+248T>A (n.4+248T>A)
n.229A>T
n.74A>T
5g.140647557T>CCA446629173IK,NDUFA2c.27A>G (p.Gly9=)
n.215A>G
c.4+248T>C (n.4+248T>C)
n.229A>G
n.74A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.140647557T>GCA446629176IK,NDUFA2c.27A>C (p.Gly9=)
n.215A>C
c.4+248T>G (n.4+248T>G)
n.229A>C
n.74A>C
5g.140647557T=CA1586828890IK,NDUFA2c.27A= (p.Gly9=)
n.215A=
c.4+248T= (n.4+248T=)
n.229A=
n.74A=
5g.140647558C>ACA361216846IK,NDUFA2c.26G>T (p.Gly9Val)
n.214G>T
c.4+249C>A (n.4+249C>A)
n.228G>T
n.73G>T
 ClinVar dbSNP
5g.140647558C=CA1586828913IK,NDUFA2c.26G= (p.Gly9=)
n.214G=
c.4+249C= (n.4+249C=)
n.228G=
n.73G=
5g.140647558C>GCA361216848IK,NDUFA2c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.214G>C
c.4+249C>G (n.4+249C>G)
n.228G>C
n.73G>C
 ClinVar dbSNP
5g.140647558C>TCA361216850IK,NDUFA2c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.214G>A
c.4+249C>T (n.4+249C>T)
n.228G>A
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647558_140647560delinsCCTCA1586828907IK,NDUFA2c.24_26delinsAGG (p.Arg8=)
n.212_214delinsAGG
c.4+249_4+251delinsCCT (n.4+249_4+251delinsCCT)
n.226_228delinsAGG
n.71_73delinsAGG
5g.140647559C>ACA361216852IK,NDUFA2c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.213G>T
c.4+250C>A (n.4+250C>A)
n.227G>T
n.72G>T
5g.140647559C=CA1586828922IK,NDUFA2c.25G= (p.Gly9=)
n.213G=
c.4+250C= (n.4+250C=)
n.227G=
n.72G=
5g.140647559C>GCA361216854IK,NDUFA2c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.213G>C
c.4+250C>G (n.4+250C>G)
n.227G>C
n.72G>C
5g.140647559C>TCA361216851IK,NDUFA2c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.213G>A
c.4+250C>T (n.4+250C>T)
n.227G>A
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647560_140647561delCA1586828921IK,NDUFA2c.24_25del (p.Gly9SerfsTer9)
n.212_213del
c.4+251_4+252del (n.4+251_4+252del)
n.226_227del
n.71_72del
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647560T>ACA446629185IK,NDUFA2c.24A>T (p.Arg8=)
n.212A>T
c.4+251T>A (n.4+251T>A)
n.226A>T
n.71A>T
5g.140647560T>CCA446629188IK,NDUFA2c.24A>G (p.Arg8=)
n.212A>G
c.4+251T>C (n.4+251T>C)
n.226A>G
n.71A>G
 gnomAD v4
5g.140647560T>GCA446629187IK,NDUFA2c.24A>C (p.Arg8=)
n.212A>C
c.4+251T>G (n.4+251T>G)
n.226A>C
n.71A>C
5g.140647561C>ACA361216856IK,NDUFA2c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.211G>T
c.4+252C>A (n.4+252C>A)
n.225G>T
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647561C=CA1586828930IK,NDUFA2c.23G= (p.Arg8=)
n.211G=
c.4+252C= (n.4+252C=)
n.225G=
n.70G=
5g.140647561C>GCA361216857IK,NDUFA2c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.211G>C
c.4+252C>G (n.4+252C>G)
n.225G>C
n.70G>C
5g.140647561C>TCA361216859IK,NDUFA2c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.211G>A
c.4+252C>T (n.4+252C>T)
n.225G>A
n.70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647562G>ACA361216861IK,NDUFA2c.22C>T (p.Arg8Ter)
n.210C>T
c.4+253G>A (n.4+253G>A)
n.224C>T
n.69C>T
5g.140647562G>CCA361216863IK,NDUFA2c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.210C>G
c.4+253G>C (n.4+253G>C)
n.224C>G
n.69C>G
5g.140647562G>TCA446629196IK,NDUFA2c.22C>A (p.Arg8=)
n.210C>A
c.4+253G>T (n.4+253G>T)
n.224C>A
n.69C>A
 gnomAD v4
5g.140647562_140647565delinsGACTCA1586828936IK,NDUFA2c.19_22delinsAGTC (p.Ser7=)
n.207_210delinsAGTC
c.4+253_4+256delinsGACT (n.4+253_4+256delinsGACT)
n.221_224delinsAGTC
n.66_69delinsAGTC
5g.140647563A=CA1586828943IK,NDUFA2c.21T= (p.Ser7=)
n.209T=
c.4+254A= (n.4+254A=)
n.223T=
n.68T=
5g.140647563A>CCA361216867IK,NDUFA2c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.209T>G
c.4+254A>C (n.4+254A>C)
n.223T>G
n.68T>G
5g.140647563A>GCA446629199IK,NDUFA2c.21T>C (p.Ser7=)
n.209T>C
c.4+254A>G (n.4+254A>G)
n.223T>C
n.68T>C
5g.140647563A>TCA361216866IK,NDUFA2c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.209T>A
c.4+254A>T (n.4+254A>T)
n.223T>A
n.68T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647563_140647565delCA3442569IK,NDUFA2c.19_21del (p.Ser7del)
n.207_209del
c.4+254_4+256del (n.4+254_4+256del)
n.221_223del
n.66_68del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647564C>ACA361216870IK,NDUFA2c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.208G>T
c.4+255C>A (n.4+255C>A)
n.222G>T
n.67G>T
5g.140647564C>GCA361216872IK,NDUFA2c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.208G>C
c.4+255C>G (n.4+255C>G)
n.222G>C
n.67G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.140647564C>TCA361216873IK,NDUFA2c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.208G>A
c.4+255C>T (n.4+255C>T)
n.222G>A
n.67G>A
 gnomAD v4
5g.140647565T>ACA361216875IK,NDUFA2c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.207A>T
c.4+256T>A (n.4+256T>A)
n.221A>T
n.66A>T
5g.140647565T>CCA3442570IK,NDUFA2c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.207A>G
c.4+256T>C (n.4+256T>C)
n.221A>G
n.66A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647565T>GCA361216877IK,NDUFA2c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.207A>C
c.4+256T>G (n.4+256T>G)
n.221A>C
n.66A>C
5g.140647565T=CA1586828946IK,NDUFA2c.19A= (p.Ser7=)
n.207A=
c.4+256T= (n.4+256T=)
n.221A=
n.66A=
5g.140647566T>ACA446629210IK,NDUFA2c.18A>T (p.Ala6=)
n.206A>T
c.4+257T>A (n.4+257T>A)
n.220A>T
n.65A>T
5g.140647566T>CCA446629211IK,NDUFA2c.18A>G (p.Ala6=)
n.206A>G
c.4+257T>C (n.4+257T>C)
n.220A>G
n.65A>G
5g.140647566T>GCA446629213IK,NDUFA2c.18A>C (p.Ala6=)
n.206A>C
c.4+257T>G (n.4+257T>G)
n.220A>C
n.65A>C
5g.140647567G>ACA3442571IK,NDUFA2c.17C>T (p.Ala6Val)
n.205C>T
c.4+258G>A (n.4+258G>A)
n.219C>T
n.64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647567G>CCA361216881IK,NDUFA2c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.205C>G
c.4+258G>C (n.4+258G>C)
n.219C>G
n.64C>G
5g.140647567G=CA1586828961IK,NDUFA2c.17C= (p.Ala6=)
n.205C=
c.4+258G= (n.4+258G=)
n.219C=
n.64C=
5g.140647567G>TCA361216880IK,NDUFA2c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.205C>A
c.4+258G>T (n.4+258G>T)
n.219C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
5g.140647568C>ACA361216884IK,NDUFA2c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.204G>T
c.4+259C>A (n.4+259C>A)
n.218G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
5g.140647568C>GCA361216886IK,NDUFA2c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.204G>C
c.4+259C>G (n.4+259C>G)
n.218G>C
n.63G>C
5g.140647568C>TCA361216888IK,NDUFA2c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.204G>A
c.4+259C>T (n.4+259C>T)
n.218G>A
n.63G>A
5g.140647569T>ACA446629219IK,NDUFA2c.15A>T (p.Ala5=)
n.203A>T
c.4+260T>A (n.4+260T>A)
n.217A>T
n.62A>T
 dbSNP
5g.140647569T>CCA446629221IK,NDUFA2c.15A>G (p.Ala5=)
n.203A>G
c.4+260T>C (n.4+260T>C)
n.217A>G
n.62A>G
5g.140647569T>GCA446629223IK,NDUFA2c.15A>C (p.Ala5=)
n.203A>C
c.4+260T>G (n.4+260T>G)
n.217A>C
n.62A>C
5g.140647569T=CA1586828974IK,NDUFA2c.15A= (p.Ala5=)
n.203A=
c.4+260T= (n.4+260T=)
n.217A=
n.62A=
5g.140647570G>ACA361216891IK,NDUFA2c.14C>T (p.Ala5Val)
n.202C>T
c.4+261G>A (n.4+261G>A)
n.216C>T
n.61C>T
5g.140647570G>CCA361216892IK,NDUFA2c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.202C>G
c.4+261G>C (n.4+261G>C)
n.216C>G
n.61C>G
5g.140647570G>TCA361216893IK,NDUFA2c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.202C>A
c.4+261G>T (n.4+261G>T)
n.216C>A
n.61C>A
 gnomAD v4
5g.140647571C>ACA361216895IK,NDUFA2c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.201G>T
c.4+262C>A (n.4+262C>A)
n.215G>T
n.60G>T
5g.140647571C=CA1586828979IK,NDUFA2c.13G= (p.Ala5=)
n.201G=
c.4+262C= (n.4+262C=)
n.215G=
n.60G=
5g.140647571C>GCA361216897IK,NDUFA2c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.201G>C
c.4+262C>G (n.4+262C>G)
n.215G>C
n.60G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.140647571C>TCA361216898IK,NDUFA2c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.201G>A
c.4+262C>T (n.4+262C>T)
n.215G>A
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647572G>ACA446629230IK,NDUFA2c.12C>T (p.Ala4=)
n.200C>T
c.4+263G>A (n.4+263G>A)
n.214C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
5g.140647572G>CCA446629234IK,NDUFA2c.12C>G (p.Ala4=)
n.200C>G
c.4+263G>C (n.4+263G>C)
n.214C>G
n.59C>G
 gnomAD v4
5g.140647572G>TCA446629232IK,NDUFA2c.12C>A (p.Ala4=)
n.200C>A
c.4+263G>T (n.4+263G>T)
n.214C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
5g.140647573G>ACA361216900IK,NDUFA2c.11C>T (p.Ala4Val)
n.199C>T
c.4+264G>A (n.4+264G>A)
n.213C>T
n.58C>T
 gnomAD v4
5g.140647573G>CCA361216902IK,NDUFA2c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.199C>G
c.4+264G>C (n.4+264G>C)
n.213C>G
n.58C>G
 dbSNP
5g.140647573G>TCA361216903IK,NDUFA2c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.199C>A
c.4+264G>T (n.4+264G>T)
n.213C>A
n.58C>A
 gnomAD v4
5g.140647574C>ACA361216907IK,NDUFA2c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.198G>T
c.4+265C>A (n.4+265C>A)
n.212G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
5g.140647574C=CA1586828982IK,NDUFA2c.10G= (p.Ala4=)
n.198G=
c.4+265C= (n.4+265C=)
n.212G=
n.57G=
5g.140647574C>GCA361216906IK,NDUFA2c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.198G>C
c.4+265C>G (n.4+265C>G)
n.212G>C
n.57G>C
5g.140647574C>TCA3442572IK,NDUFA2c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.198G>A
c.4+265C>T (n.4+265C>T)
n.212G>A
n.57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647575C>ACA446629243IK,NDUFA2c.9G>T (p.Ala3=)
n.197G>T
c.4+266C>A (n.4+266C>A)
n.211G>T
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.140647575C=CA1586828986IK,NDUFA2c.9G= (p.Ala3=)
n.197G=
c.4+266C= (n.4+266C=)
n.211G=
n.56G=
5g.140647575C>GCA446629245IK,NDUFA2c.9G>C (p.Ala3=)
n.197G>C
c.4+266C>G (n.4+266C>G)
n.211G>C
n.56G>C
5g.140647575C>TCA446629246IK,NDUFA2c.9G>A (p.Ala3=)
n.197G>A
c.4+266C>T (n.4+266C>T)
n.211G>A
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647576G>ACA361216909IK,NDUFA2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.196C>T
c.4+267G>A (n.4+267G>A)
n.210C>T
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.140647576G>CCA361216912IK,NDUFA2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.196C>G
c.4+267G>C (n.4+267G>C)
n.210C>G
n.55C>G
5g.140647576G=CA1586828992IK,NDUFA2c.8C= (p.Ala3=)
n.196C=
c.4+267G= (n.4+267G=)
n.210C=
n.55C=
5g.140647576G>TCA361216910IK,NDUFA2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.196C>A
c.4+267G>T (n.4+267G>T)
n.210C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
5g.140647577C>ACA361216914IK,NDUFA2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.195G>T
c.4+268C>A (n.4+268C>A)
n.209G>T
n.54G>T
5g.140647577C>GCA361216916IK,NDUFA2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.195G>C
c.4+268C>G (n.4+268C>G)
n.209G>C
n.54G>C
5g.140647577C>TCA361216918IK,NDUFA2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.195G>A
c.4+268C>T (n.4+268C>T)
n.209G>A
n.54G>A
5g.140647578C>ACA446629255IK,NDUFA2c.6G>T (p.Ala2=)
n.194G>T
c.4+269C>A (n.4+269C>A)
n.208G>T
n.53G>T
5g.140647578C=CA1586829013IK,NDUFA2c.6G= (p.Ala2=)
n.194G=
c.4+269C= (n.4+269C=)
n.208G=
n.53G=
5g.140647578C>GCA128351610IK,NDUFA2c.6G>C (p.Ala2=)
n.194G>C
c.4+269C>G (n.4+269C>G)
n.208G>C
n.53G>C
 dbSNP
5g.140647578C>TCA446629258IK,NDUFA2c.6G>A (p.Ala2=)
n.194G>A
c.4+269C>T (n.4+269C>T)
n.208G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.140647579G>ACA361216920IK,NDUFA2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.193C>T
c.4+270G>A (n.4+270G>A)
n.207C>T
n.52C>T
 gnomAD v4
5g.140647579G>CCA361216922IK,NDUFA2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.193C>G
c.4+270G>C (n.4+270G>C)
n.207C>G
n.52C>G
5g.140647579G>TCA361216924IK,NDUFA2c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.193C>A
c.4+270G>T (n.4+270G>T)
n.207C>A
n.52C>A
 gnomAD v4
5g.140647580C>ACA361216926IK,NDUFA2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.192G>T
c.4+271C>A (n.4+271C>A)
n.206G>T
n.51G>T
5g.140647580C=CA1586829019IK,NDUFA2c.4G= (p.Ala2=)
n.192G=
c.4+271C= (n.4+271C=)
n.206G=
n.51G=
5g.140647580C>GCA361216928IK,NDUFA2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.192G>C
c.4+271C>G (n.4+271C>G)
n.206G>C
n.51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647580C>TCA361216929IK,NDUFA2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.192G>A
c.4+271C>T (n.4+271C>T)
n.206G>A
n.51G>A
 dbSNP
5g.140647581C>ACA361216931IK,NDUFA2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.191G>T
c.4+272C>A (n.4+272C>A)
n.205G>T
n.50G>T
5g.140647581C=CA1586829025IK,NDUFA2c.3G= (p.Met1=)
n.191G=
c.4+272C= (n.4+272C=)
n.205G=
n.50G=
5g.140647581C>GCA361216933IK,NDUFA2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.191G>C
c.4+272C>G (n.4+272C>G)
n.205G>C
n.50G>C
5g.140647581C>TCA3442573IK,NDUFA2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.191G>A
c.4+272C>T (n.4+272C>T)
n.205G>A
n.50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647582A=CA1586829028IK,NDUFA2c.2T= (p.Met1=)
n.190T=
c.4+273A= (n.4+273A=)
n.204T=
n.49T=
5g.140647582A>CCA361216939IK,NDUFA2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.190T>G
c.4+273A>C (n.4+273A>C)
n.204T>G
n.49T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647582A>GCA361216936IK,NDUFA2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.190T>C
c.4+273A>G (n.4+273A>G)
n.204T>C
n.49T>C
 gnomAD v4
5g.140647582A>TCA361216937IK,NDUFA2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.190T>A
c.4+273A>T (n.4+273A>T)
n.204T>A
n.49T>A
5g.140647583T>ACA361216941IK,NDUFA2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.189A>T
c.4+274T>A (n.4+274T>A)
n.203A>T
n.48A>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.140647583T>CCA361216943IK,NDUFA2c.1A>G (p.Met1Val)
n.189A>G
c.4+274T>C (n.4+274T>C)
n.203A>G
n.48A>G
 gnomAD v4
5g.140647583T>GCA361216945IK,NDUFA2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.189A>C
c.4+274T>G (n.4+274T>G)
n.203A>C
n.48A>C
5g.140647583T=CA1586829038IK,NDUFA2c.1A= (p.Met1=)
n.189A=
c.4+274T= (n.4+274T=)
n.203A=
n.48A=
5g.140647584C=CA1586829042IK,NDUFA2c.-1G= (n.-1G=)
n.188G=
c.4+275C= (n.4+275C=)
n.202G=
n.47G=
5g.140647584C>GCA3442575IK,NDUFA2c.-1G>C (n.-1G>C)
n.188G>C
c.4+275C>G (n.4+275C>G)
n.202G>C
n.47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647584C>TCA3442574IK,NDUFA2c.-1G>A (n.-1G>A)
n.188G>A
c.4+275C>T (n.4+275C>T)
n.202G>A
n.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647585C>ACA2675613129IK,NDUFA2c.-2G>T (n.-2G>T)
n.187G>T
c.4+276C>A (n.4+276C>A)
n.201G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
5g.140647585C>TCA2675613131IK,NDUFA2c.-2G>A (n.-2G>A)
n.187G>A
c.4+276C>T (n.4+276C>T)
n.201G>A
n.46G>A
 gnomAD v4
5g.140647587T>CCA2675613132IK,NDUFA2c.-4A>G (n.-4A>G)
n.185A>G
c.4+278T>C (n.4+278T>C)
n.199A>G
n.44A>G
 gnomAD v4
5g.140647588G>ACA128351643IK,NDUFA2c.-5C>T (n.-5C>T)
n.184C>T
c.4+279G>A (n.4+279G>A)
n.198C>T
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647588G>CCA2675613136IK,NDUFA2c.-5C>G (n.-5C>G)
n.184C>G
c.4+279G>C (n.4+279G>C)
n.198C>G
n.43C>G
 gnomAD v4
5g.140647588G=CA1586829050IK,NDUFA2c.-5C= (n.-5C=)
n.184C=
c.4+279G= (n.4+279G=)
n.198C=
n.43C=
5g.140647588G>TCA2675613138IK,NDUFA2c.-5C>A (n.-5C>A)
n.184C>A
c.4+279G>T (n.4+279G>T)
n.198C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
5g.140647589T>CCA3442576IK,NDUFA2c.-6A>G (n.-6A>G)
n.183A>G
c.4+280T>C (n.4+280T>C)
n.197A>G
n.42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647589T=CA1586829054IK,NDUFA2c.-6A= (n.-6A=)
n.183A=
c.4+280T= (n.4+280T=)
n.197A=
n.42A=
5g.140647590T>CCA3442577IK,NDUFA2c.-7A>G (n.-7A>G)
n.182A>G
c.4+281T>C (n.4+281T>C)
n.196A>G
n.41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647590T=CA1586829059IK,NDUFA2c.-7A= (n.-7A=)
n.182A=
c.4+281T= (n.4+281T=)
n.196A=
n.41A=
5g.140647591A=CA1586829062IK,NDUFA2c.-8T= (n.-8T=)
n.181T=
c.4+282A= (n.4+282A=)
n.195T=
n.40T=
5g.140647591A>GCA563499986IK,NDUFA2c.-8T>C (n.-8T>C)
n.181T>C
c.4+282A>G (n.4+282A>G)
n.195T>C
n.40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647592A>GCA2839010137IK,NDUFA2c.-9T>C (n.-9T>C)
n.180T>C
c.4+283A>G (n.4+283A>G)
n.194T>C
n.39T>C
5g.140647594_140647595delCA2675613140IK,NDUFA2c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.179_180del
c.4+285_4+286del (n.4+285_4+286del)
n.193_194del
n.38_39del
 gnomAD v4
5g.140647594A=CA1586829071IK,NDUFA2c.-11T= (n.-11T=)
n.178T=
c.4+285A= (n.4+285A=)
n.192T=
n.37T=
5g.140647594A>GCA3442578IK,NDUFA2c.-11T>C (n.-11T>C)
n.178T>C
c.4+285A>G (n.4+285A>G)
n.192T>C
n.37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647594A>TCA563499987IK,NDUFA2c.-11T>A (n.-11T>A)
n.178T>A
c.4+285A>T (n.4+285A>T)
n.192T>A
n.37T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647594_140647600delinsATCGAAGCA1586829076IK,NDUFA2c.-17_-11delinsCTTCGAT (n.-17_-11delinsCTTCGAT)
n.172_178delinsCTTCGAT
c.4+285_4+291delinsATCGAAG (n.4+285_4+291delinsATCGAAG)
n.186_192delinsCTTCGAT
n.31_37delinsCTTCGAT
5g.140647595T>ACA3442579IK,NDUFA2c.-12A>T (n.-12A>T)
n.177A>T
c.4+286T>A (n.4+286T>A)
n.191A>T
n.36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647595T>CCA2675613141IK,NDUFA2c.-12A>G (n.-12A>G)
n.177A>G
c.4+286T>C (n.4+286T>C)
n.191A>G
n.36A>G
 gnomAD v4
5g.140647595T>GCA1586829086IK,NDUFA2c.-12A>C (n.-12A>C)
n.177A>C
c.4+286T>G (n.4+286T>G)
n.191A>C
n.36A>C
 dbSNP
5g.140647595T=CA1586829081IK,NDUFA2c.-12A= (n.-12A=)
n.177A=
c.4+286T= (n.4+286T=)
n.191A=
n.36A=
5g.140647598_140647603delCA804720352IK,NDUFA2c.-17_-12del (n.-17_-12del)
n.172_177del
c.4+289_4+294del (n.4+289_4+294del)
n.186_191del
n.31_36del
 dbSNP
5g.140647596C>ACA128351672IK,NDUFA2c.-13G>T (n.-13G>T)
n.176G>T
c.4+287C>A (n.4+287C>A)
n.190G>T
n.35G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647596C=CA1586829090IK,NDUFA2c.-13G= (n.-13G=)
n.176G=
c.4+287C= (n.4+287C=)
n.190G=
n.35G=
5g.140647596C>GCA1082226386IK,NDUFA2c.-13G>C (n.-13G>C)
n.176G>C
c.4+287C>G (n.4+287C>G)
n.190G>C
n.35G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647596C>TCA2675613142IK,NDUFA2c.-13G>A (n.-13G>A)
n.176G>A
c.4+287C>T (n.4+287C>T)
n.190G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
5g.140647597G>ACA563499988IK,NDUFA2c.-14C>T (n.-14C>T)
n.175C>T
c.4+288G>A (n.4+288G>A)
n.189C>T
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647597G>CCA2573012516IK,NDUFA2c.-14C>G (n.-14C>G)
n.175C>G
c.4+288G>C (n.4+288G>C)
n.189C>G
n.34C>G
 gnomAD v4
5g.140647597G=CA1586829091IK,NDUFA2c.-14C= (n.-14C=)
n.175C=
c.4+288G= (n.4+288G=)
n.189C=
n.34C=
5g.140647597G>TCA2675613144IK,NDUFA2c.-14C>A (n.-14C>A)
n.175C>A
c.4+288G>T (n.4+288G>T)
n.189C>A
n.34C>A
 gnomAD v4
5g.140647598A>CCA2675613146IK,NDUFA2c.-15T>G (n.-15T>G)
n.174T>G
c.4+289A>C (n.4+289A>C)
n.188T>G
n.33T>G
 gnomAD v4
5g.140647598A>TCA2839010129IK,NDUFA2c.-15T>A (n.-15T>A)
n.174T>A
c.4+289A>T (n.4+289A>T)
n.188T>A
n.33T>A
5g.140647599A>TCA2578493624IK,NDUFA2c.-16T>A (n.-16T>A)
n.173T>A
c.4+290A>T (n.4+290A>T)
n.187T>A
n.32T>A
 gnomAD v4
5g.140647600G>ACA128351673IK,NDUFA2c.-17C>T (n.-17C>T)
n.172C>T
c.4+291G>A (n.4+291G>A)
n.186C>T
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647600G=CA1586829093IK,NDUFA2c.-17C= (n.-17C=)
n.172C=
c.4+291G= (n.4+291G=)
n.186C=
n.31C=
5g.140647600G>TCA2675613150IK,NDUFA2c.-17C>A (n.-17C>A)
n.172C>A
c.4+291G>T (n.4+291G>T)
n.186C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
5g.140647602C>ACA2578493625IK,NDUFA2c.-19G>T (n.-19G>T)
n.170G>T
c.4+293C>A (n.4+293C>A)
n.184G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
5g.140647602C=CA1586829096IK,NDUFA2c.-19G= (n.-19G=)
n.170G=
c.4+293C= (n.4+293C=)
n.184G=
n.29G=
5g.140647602C>GCA2675613154IK,NDUFA2c.-19G>C (n.-19G>C)
n.170G>C
c.4+293C>G (n.4+293C>G)
n.184G>C
n.29G>C
 gnomAD v4
5g.140647602C>TCA563500009IK,NDUFA2c.-19G>A (n.-19G>A)
n.170G>A
c.4+293C>T (n.4+293C>T)
n.184G>A
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647603_140647604delCA2675613153IK,NDUFA2c.-20_-19del (n.-20_-19del)
n.169_170del
c.4+294_4+295del (n.4+294_4+295del)
n.183_184del
n.28_29del
 gnomAD v4
5g.140647603G>ACA2675613197IK,NDUFA2c.-20C>T (n.-20C>T)
n.169C>T
c.4+294G>A (n.4+294G>A)
n.183C>T
n.28C>T
 gnomAD v4
5g.140647603G>TCA2675613198IK,NDUFA2c.-20C>A (n.-20C>A)
n.169C>A
c.4+294G>T (n.4+294G>T)
n.183C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
5g.140647604C>ACA563500010IK,NDUFA2c.-21G>T (n.-21G>T)
n.168G>T
c.4+295C>A (n.4+295C>A)
n.182G>T
n.27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647604C=CA1586829103IK,NDUFA2c.-21G= (n.-21G=)
n.168G=
c.4+295C= (n.4+295C=)
n.182G=
n.27G=
5g.140647604C>GCA2675613204IK,NDUFA2c.-21G>C (n.-21G>C)
n.168G>C
c.4+295C>G (n.4+295C>G)
n.182G>C
n.27G>C
 gnomAD v4
5g.140647604C>TCA128351677IK,NDUFA2c.-21G>A (n.-21G>A)
n.168G>A
c.4+295C>T (n.4+295C>T)
n.182G>A
n.27G>A
 dbSNP
5g.140647605C>ACA2675613205IK,NDUFA2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.167G>T
c.4+296C>A (n.4+296C>A)
n.181G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
5g.140647605C=CA1586829105IK,NDUFA2c.-22G= (n.-22G=)
n.167G=
c.4+296C= (n.4+296C=)
n.181G=
n.26G=
5g.140647605C>GCA563500011IK,NDUFA2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.167G>C
c.4+296C>G (n.4+296C>G)
n.181G>C
n.26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647605C>TCA2839920614IK,NDUFA2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.167G>A
c.4+296C>T (n.4+296C>T)
n.181G>A
n.26G>A
5g.140647606A=CA1586829108IK,NDUFA2c.-23T= (n.-23T=)
n.166T=
c.4+297A= (n.4+297A=)
n.180T=
n.25T=
5g.140647606A>CCA1586829109IK,NDUFA2c.-23T>G (n.-23T>G)
n.166T>G
c.4+297A>C (n.4+297A>C)
n.180T>G
n.25T>G
 dbSNP
5g.140647606A>GCA3442580IK,NDUFA2c.-23T>C (n.-23T>C)
n.166T>C
c.4+297A>G (n.4+297A>G)
n.180T>C
n.25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647606A>TCA2675613207IK,NDUFA2c.-23T>A (n.-23T>A)
n.166T>A
c.4+297A>T (n.4+297A>T)
n.180T>A
n.25T>A
 gnomAD v4
5g.140647607A=CA1586829110IK,NDUFA2c.-24T= (n.-24T=)
n.165T=
c.4+298A= (n.4+298A=)
n.179T=
n.24T=
5g.140647607A>GCA563500012IK,NDUFA2c.-24T>C (n.-24T>C)
n.165T>C
c.4+298A>G (n.4+298A>G)
n.179T>C
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647607A>TCA2675613212IK,NDUFA2c.-24T>A (n.-24T>A)
n.165T>A
c.4+298A>T (n.4+298A>T)
n.179T>A
n.24T>A
 gnomAD v4
5g.140647608T>CCA1586829112IK,NDUFA2c.-25A>G (n.-25A>G)
n.164A>G
c.4+299T>C (n.4+299T>C)
n.178A>G
n.23A>G
 dbSNP
5g.140647608T=CA1586829111IK,NDUFA2c.-25A= (n.-25A=)
n.164A=
c.4+299T= (n.4+299T=)
n.178A=
n.23A=
5g.140647609T>ACA2839920615IK,NDUFA2c.-26A>T (n.-26A>T)
n.163A>T
c.4+300T>A (n.4+300T>A)
n.177A>T
n.22A>T
5g.140647609T>CCA128351696IK,NDUFA2c.-26A>G (n.-26A>G)
n.163A>G
c.4+300T>C (n.4+300T>C)
n.177A>G
n.22A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647609T=CA1586829113IK,NDUFA2c.-26A= (n.-26A=)
n.163A=
c.4+300T= (n.4+300T=)
n.177A=
n.22A=
5g.140647610C>ACA128351721IK,NDUFA2c.-27G>T (n.-27G>T)
n.162G>T
c.4+301C>A (n.4+301C>A)
n.176G>T
n.21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647610C=CA1586829114IK,NDUFA2c.-27G= (n.-27G=)
n.162G=
c.4+301C= (n.4+301C=)
n.176G=
n.21G=
5g.140647610C>GCA2675613223IK,NDUFA2c.-27G>C (n.-27G>C)
n.162G>C
c.4+301C>G (n.4+301C>G)
n.176G>C
n.21G>C
 gnomAD v4
5g.140647610C>TCA1586829116IK,NDUFA2c.-27G>A (n.-27G>A)
n.162G>A
c.4+301C>T (n.4+301C>T)
n.176G>A
n.21G>A
 dbSNP
5g.140647610_140647611insATGTAGCCA2675613222IK,NDUFA2c.-27_-26insCTACATG (n.-27_-26insCTACATG)
n.162_163insCTACATG
c.4+301_4+302insATGTAGC (n.4+301_4+302insATGTAGC)
n.176_177insCTACATG
n.21_22insCTACATG
 gnomAD v4
5g.140647612A>GCA2675613225IK,NDUFA2c.-29T>C (n.-29T>C)
n.160T>C
c.4+303A>G (n.4+303A>G)
n.174T>C
n.19T>C
 gnomAD v4
5g.140647612A>TCA2675613226IK,NDUFA2c.-29T>A (n.-29T>A)
n.160T>A
c.4+303A>T (n.4+303A>T)
n.174T>A
n.19T>A
 gnomAD v4
5g.140647613G>ACA563500013IK,NDUFA2c.-30C>T (n.-30C>T)
n.159C>T
c.4+304G>A (n.4+304G>A)
n.173C>T
n.18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647613G>CCA1586829118IK,NDUFA2c.-30C>G (n.-30C>G)
n.159C>G
c.4+304G>C (n.4+304G>C)
n.173C>G
n.18C>G
 dbSNP
5g.140647613G=CA1586829117IK,NDUFA2c.-30C= (n.-30C=)
n.159C=
c.4+304G= (n.4+304G=)
n.173C=
n.18C=
5g.140647613G>TCA2675613229IK,NDUFA2c.-30C>A (n.-30C>A)
n.159C>A
c.4+304G>T (n.4+304G>T)
n.173C>A
n.18C>A
 gnomAD v4
5g.140647613_140647614insATCA2675613230IK,NDUFA2c.-31_-30insAT (n.-31_-30insAT)
n.158_159insAT
c.4+304_4+305insAT (n.4+304_4+305insAT)
n.172_173insAT
n.17_18insAT
 gnomAD v4
5g.140647614G>TCA2675613231IK,NDUFA2c.-31C>A (n.-31C>A)
n.158C>A
c.4+305G>T (n.4+305G>T)
n.172C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
5g.140647615T>CCA1586829121IK,NDUFA2c.-32A>G (n.-32A>G)
n.157A>G
c.4+306T>C (n.4+306T>C)
n.171A>G
n.16A>G
 dbSNP
5g.140647615T=CA1586829119IK,NDUFA2c.-32A= (n.-32A=)
n.157A=
c.4+306T= (n.4+306T=)
n.171A=
n.16A=
5g.140647616C>ACA3442581IK,NDUFA2c.-33G>T (n.-33G>T)
n.156G>T
c.4+307C>A (n.4+307C>A)
n.170G>T
n.15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647616C=CA1586829122IK,NDUFA2c.-33G= (n.-33G=)
n.156G=
c.4+307C= (n.4+307C=)
n.170G=
n.15G=
5g.140647616C>GCA2841867784IK,NDUFA2c.-33G>C (n.-33G>C)
n.156G>C
c.4+307C>G (n.4+307C>G)
n.170G>C
n.15G>C
5g.140647616C>TCA2675613235IK,NDUFA2c.-33G>A (n.-33G>A)
n.156G>A
c.4+307C>T (n.4+307C>T)
n.170G>A
n.15G>A
 gnomAD v4
5g.140647618_140647619insTATCCATTCATCTGTTCA2675613240IK,NDUFA2c.-34_-33insCAGATGAATGGATAAA (n.-34_-33insCAGATGAATGGATAAA)
n.155_156insCAGATGAATGGATAAA
c.4+309_4+310insTATCCATTCATCTGTT (n.4+309_4+310insTATCCATTCATCTGTT)
n.169_170insCAGATGAATGGATAAA
n.14_15insCAGATGAATGGATAAA
 gnomAD v4
5g.140647619C>ACA563500014IK,NDUFA2c.-36G>T (n.-36G>T)
n.153G>T
c.4+310C>A (n.4+310C>A)
n.167G>T
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647619C=CA1586829124IK,NDUFA2c.-36G= (n.-36G=)
n.153G=
c.4+310C= (n.4+310C=)
n.167G=
n.12G=
5g.140647619C>GCA1082226389IK,NDUFA2c.-36G>C (n.-36G>C)
n.153G>C
c.4+310C>G (n.4+310C>G)
n.167G>C
n.12G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647619C>TCA2675613250IK,NDUFA2c.-36G>A (n.-36G>A)
n.153G>A
c.4+310C>T (n.4+310C>T)
n.167G>A
n.12G>A
 gnomAD v4
5g.140647620A=CA1586829127IK,NDUFA2c.-37T= (n.-37T=)
n.152T=
c.4+311A= (n.4+311A=)
n.166T=
n.11T=
5g.140647620A>GCA1586829129IK,NDUFA2c.-37T>C (n.-37T>C)
n.152T>C
c.4+311A>G (n.4+311A>G)
n.166T>C
n.11T>C
 dbSNP
5g.140647621G>ACA2578493626IK,NDUFA2c.-38C>T (n.-38C>T)
n.151C>T
c.4+312G>A (n.4+312G>A)
n.165C>T
n.10C>T
 gnomAD v4
5g.140647621G>CCA2675613267IK,NDUFA2c.-38C>G (n.-38C>G)
n.151C>G
c.4+312G>C (n.4+312G>C)
n.165C>G
n.10C>G
 gnomAD v4
5g.140647621G>TCA2675613269IK,NDUFA2c.-38C>A (n.-38C>A)
n.151C>A
c.4+312G>T (n.4+312G>T)
n.165C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
5g.140647622G>ACA3442582IK,NDUFA2c.-39C>T (n.-39C>T)
n.150C>T
c.4+313G>A (n.4+313G>A)
n.164C>T
n.9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647622G=CA1586829131IK,NDUFA2c.-39C= (n.-39C=)
n.150C=
c.4+313G= (n.4+313G=)
n.164C=
n.9C=
5g.140647622G>TCA128351748IK,NDUFA2c.-39C>A (n.-39C>A)
n.150C>A
c.4+313G>T (n.4+313G>T)
n.164C>A
n.9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647623C>ACA1586829134IK,NDUFA2c.-40G>T (n.-40G>T)
n.149G>T
c.4+314C>A (n.4+314C>A)
n.163G>T
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647623C=CA1586829132IK,NDUFA2c.-40G= (n.-40G=)
n.149G=
c.4+314C= (n.4+314C=)
n.163G=
n.8G=
5g.140647623C>GCA3442583IK,NDUFA2c.-40G>C (n.-40G>C)
n.149G>C
c.4+314C>G (n.4+314C>G)
n.163G>C
n.8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647623C>TCA2675613272IK,NDUFA2c.-40G>A (n.-40G>A)
n.149G>A
c.4+314C>T (n.4+314C>T)
n.163G>A
n.8G>A
 gnomAD v4
5g.140647624C>ACA2675613275IK,NDUFA2c.-41G>T (n.-41G>T)
n.148G>T
c.4+315C>A (n.4+315C>A)
n.162G>T
n.7G>T
 gnomAD v4
5g.140647624C=CA1586829139IK,NDUFA2c.-41G= (n.-41G=)
n.148G=
c.4+315C= (n.4+315C=)
n.162G=
n.7G=
5g.140647624C>GCA804720372IK,NDUFA2c.-41G>C (n.-41G>C)
n.148G>C
c.4+315C>G (n.4+315C>G)
n.162G>C
n.7G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647624C>TCA128351774IK,NDUFA2c.-41G>A (n.-41G>A)
n.148G>A
c.4+315C>T (n.4+315C>T)
n.162G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647625A=CA1586829145IK,NDUFA2c.-42T= (n.-42T=)
n.147T=
c.4+316A= (n.4+316A=)
n.161T=
n.6T=
5g.140647625A>CCA2675613277IK,NDUFA2c.-42T>G (n.-42T>G)
n.147T>G
c.4+316A>C (n.4+316A>C)
n.161T>G
n.6T>G
 gnomAD v4
5g.140647625A>GCA3442584IK,NDUFA2c.-42T>C (n.-42T>C)
n.147T>C
c.4+316A>G (n.4+316A>G)
n.161T>C
n.6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647625A>TCA2675613278IK,NDUFA2c.-42T>A (n.-42T>A)
n.147T>A
c.4+316A>T (n.4+316A>T)
n.161T>A
n.6T>A
 gnomAD v4
5g.140647626A=CA1586829147IK,NDUFA2c.-43T= (n.-43T=)
n.146T=
c.4+317A= (n.4+317A=)
n.160T=
n.5T=
5g.140647626A>CCA3442585IK,NDUFA2c.-43T>G (n.-43T>G)
n.146T>G
c.4+317A>C (n.4+317A>C)
n.160T>G
n.5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647626A>TCA2841867785IK,NDUFA2c.-43T>A (n.-43T>A)
n.146T>A
c.4+317A>T (n.4+317A>T)
n.160T>A
n.5T>A
5g.140647627G>ACA3442586IK,NDUFA2c.-44C>T (n.-44C>T)
n.145C>T
c.4+318G>A (n.4+318G>A)
n.159C>T
n.4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647627G=CA1586829152IK,NDUFA2c.-44C= (n.-44C=)
n.145C=
c.4+318G= (n.4+318G=)
n.159C=
n.4C=
5g.140647627G>TCA446629297IK,NDUFA2c.-44C>A (n.-44C>A)
n.145C>A
c.4+318G>T (n.4+318G>T)
n.159C>A
n.4C>A
 gnomAD v4
5g.140647628T>CCA3442588IK,NDUFA2c.-45A>G (n.-45A>G)
n.144A>G
c.4+319T>C (n.4+319T>C)
n.158A>G
n.3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647628T>GCA3442587IK,NDUFA2c.-45A>C (n.-45A>C)
n.144A>C
c.4+319T>G (n.4+319T>G)
n.158A>C
n.3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647628T=CA1586829158IK,NDUFA2c.-45A= (n.-45A=)
n.144A=
c.4+319T= (n.4+319T=)
n.158A=
n.3A=
5g.140647629G>ACA563500019IK,NDUFA2c.-46C>T (n.-46C>T)
n.143C>T
c.4+320G>A (n.4+320G>A)
n.157C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647629G=CA1586829165IK,NDUFA2c.-46C= (n.-46C=)
n.143C=
c.4+320G= (n.4+320G=)
n.157C=
n.2C=
5g.140647629G>TCA1586829170IK,NDUFA2c.-46C>A (n.-46C>A)
n.143C>A
c.4+320G>T (n.4+320G>T)
n.157C>A
n.2C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647630_140647631insCCCGGTCTGACCAACCTCGGACCCTAAAGCCTAGCCCAAGCTCTGGGCCCGCTACGGTGAGTGCGGGACGCCAGGGGTCTGGGGCCA2559913665IK,NDUFA2c.-46_-45insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC (n.-46_-45insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC)
n.143_144insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC
c.4+321_4+322insCCCGGTCTGACCAACCTCGGACCCTAAAGCCTAGCCCAAGCTCTGGGCCCGCTACGGTGAGTGCGGGACGCCAGGGGTCTGGGGC (n.4+321_4+322insCCCGGTCTGACCAACCTCGGACCCTAAAGCCTAGCCCAAGCTCTGGGCCCGCTACGGTGAGTGCGGGACGCCAGGGGTCTGGGGC)
n.157_158insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC
n.2_3insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC
5g.140647630C>ACA2675613289IK,NDUFA2c.-47G>T (n.-47G>T)
n.142G>T
c.4+321C>A (n.4+321C>A)
n.156G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
5g.140647630C>TCA2675613290IK,NDUFA2c.-47G>A (n.-47G>A)
n.142G>A
c.4+321C>T (n.4+321C>T)
n.156G>A
n.1G>A
 gnomAD v4
5g.140647630_140647631insCTTCTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACCA2675613288IK,NDUFA2c.-47_-46insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG (n.-47_-46insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG)
n.142_143insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG
c.4+321_4+322insCTTCTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTAC (n.4+321_4+322insCTTCTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTAC)
n.156_157insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG
n.1_2insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG
 gnomAD v4
5g.140647630_140647631insCTCA2675613298IK,NDUFA2c.-48_-47insAG (n.-48_-47insAG)
n.141_142insAG
c.4+321_4+322insCT (n.4+321_4+322insCT)
n.155_156insAG
 gnomAD v4
5g.140647631delCA2675613299IK,NDUFA2c.-48del (n.-48del)
n.141del
c.4+322del (n.4+322del)
n.155del
 gnomAD v4
5g.140647631T>ACA1082226391IK,NDUFA2c.-48A>T (n.-48A>T)
n.141A>T
c.4+322T>A (n.4+322T>A)
n.155A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647631T>CCA3442589IK,NDUFA2c.-48A>G (n.-48A>G)
n.141A>G
c.4+322T>C (n.4+322T>C)
n.155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647631T>GCA2581523722IK,NDUFA2c.-48A>C (n.-48A>C)
n.141A>C
c.4+322T>G (n.4+322T>G)
n.155A>C
5g.140647631T=CA1586829181IK,NDUFA2c.-48A= (n.-48A=)
n.141A=
c.4+322T= (n.4+322T=)
n.155A=
5g.140647632C>ACA2675613306IK,NDUFA2c.-49G>T (n.-49G>T)
n.140G>T
c.4+323C>A (n.4+323C>A)
n.154G>T
 gnomAD v4
5g.140647632C=CA1586829189IK,NDUFA2c.-49G= (n.-49G=)
n.140G=
c.4+323C= (n.4+323C=)
n.154G=
5g.140647632C>GCA804720376IK,NDUFA2c.-49G>C (n.-49G>C)
n.140G>C
c.4+323C>G (n.4+323C>G)
n.154G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647632C>TCA2675613308IK,NDUFA2c.-49G>A (n.-49G>A)
n.140G>A
c.4+323C>T (n.4+323C>T)
n.154G>A
 gnomAD v4
5g.140647633delCA2675613305IK,NDUFA2c.-49del (n.-49del)
n.140del
c.4+324del (n.4+324del)
n.154del
 gnomAD v4
5g.140647632_140647633insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACTCA2675613316IK,NDUFA2c.-50_-49insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA (n.-50_-49insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA)
n.139_140insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA
c.4+323_4+324insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT (n.4+323_4+324insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT)
n.153_154insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
5g.140647633C>ACA2675613317IK,NDUFA2c.-50G>T (n.-50G>T)
n.139G>T
c.4+324C>A (n.4+324C>A)
n.153G>T
 gnomAD v4
5g.140647633C=CA1586829195IK,NDUFA2c.-50G= (n.-50G=)
n.139G=
c.4+324C= (n.4+324C=)
n.153G=
5g.140647633C>GCA563500021IK,NDUFA2c.-50G>C (n.-50G>C)
n.139G>C
c.4+324C>G (n.4+324C>G)
n.153G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647633C>TCA3442590IK,NDUFA2c.-50G>A (n.-50G>A)
n.139G>A
c.4+324C>T (n.4+324C>T)
n.153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647634G>ACA563500022IK,NDUFA2c.-51C>T (n.-51C>T)
n.138C>T
c.4+325G>A (n.4+325G>A)
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647634G>CCA563500023IK,NDUFA2c.-51C>G (n.-51C>G)
n.138C>G
c.4+325G>C (n.4+325G>C)
n.152C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647634G=CA1586829232IK,NDUFA2c.-51C= (n.-51C=)
n.138C=
c.4+325G= (n.4+325G=)
n.152C=
5g.140647634G>TCA10620335IK,NDUFA2c.-51C>A (n.-51C>A)
n.138C>A
c.4+325G>T (n.4+325G>T)
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647635G>CCA128351890IK,NDUFA2c.-52C>G (n.-52C>G)
n.137C>G
c.4+326G>C (n.4+326G>C)
n.151C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647635G=CA1586829240IK,NDUFA2c.-52C= (n.-52C=)
n.137C=
c.4+326G= (n.4+326G=)
n.151C=
5g.140647635G>TCA2675613322IK,NDUFA2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.137C>A
c.4+326G>T (n.4+326G>T)
n.151C>A
 gnomAD v4
5g.140647636T>ACA563500024IK,NDUFA2c.-53A>T (n.-53A>T)
n.136A>T
c.4+327T>A (n.4+327T>A)
n.150A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647636T>CCA3442591IK,NDUFA2c.-53A>G (n.-53A>G)
n.136A>G
c.4+327T>C (n.4+327T>C)
n.150A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647636T=CA1586829245IK,NDUFA2c.-53A= (n.-53A=)
n.136A=
c.4+327T= (n.4+327T=)
n.150A=
5g.140647637C>ACA2578493627IK,NDUFA2c.-54G>T (n.-54G>T)
n.135G>T
c.4+328C>A (n.4+328C>A)
n.149G>T
 gnomAD v4
5g.140647637C=CA1586829264IK,NDUFA2c.-54G= (n.-54G=)
n.135G=
c.4+328C= (n.4+328C=)
n.149G=
5g.140647637C>TCA563500025IK,NDUFA2c.-54G>A (n.-54G>A)
n.135G>A
c.4+328C>T (n.4+328C>T)
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647638T>CCA2675613331IK,NDUFA2c.-55A>G (n.-55A>G)
n.134A>G
c.4+329T>C (n.4+329T>C)
n.148A>G
 gnomAD v4
5g.140647639G>ACA128351949IK,NDUFA2c.-56C>T (n.-56C>T)
n.133C>T
c.4+330G>A (n.4+330G>A)
n.147C>T
 dbSNP
5g.140647639G>CCA3442592IK,NDUFA2c.-56C>G (n.-56C>G)
n.133C>G
c.4+330G>C (n.4+330G>C)
n.147C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647639G=CA1586829270IK,NDUFA2c.-56C= (n.-56C=)
n.133C=
c.4+330G= (n.4+330G=)
n.147C=
5g.140647639G>TCA2675613336IK,NDUFA2c.-56C>A (n.-56C>A)
n.133C>A
c.4+330G>T (n.4+330G>T)
n.147C>A
 gnomAD v4
5g.140647640A=CA1586829277IK,NDUFA2c.-57T= (n.-57T=)
n.132T=
c.4+331A= (n.4+331A=)
n.146T=
5g.140647640A>GCA563500026IK,NDUFA2c.-57T>C (n.-57T>C)
n.132T>C
c.4+331A>G (n.4+331A>G)
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647640A>TCA2578493628IK,NDUFA2c.-57T>A (n.-57T>A)
n.132T>A
c.4+331A>T (n.4+331A>T)
n.146T>A
5g.140647641C>ACA2675613341IK,NDUFA2c.-58G>T (n.-58G>T)
n.131G>T
c.4+332C>A (n.4+332C>A)
n.145G>T
 gnomAD v4
5g.140647642delCA2675613340IK,NDUFA2c.-58del (n.-58del)
n.131del
c.4+333del (n.4+333del)
n.145del
 gnomAD v4
5g.140647642C>ACA2578493629IK,NDUFA2c.-59G>T (n.-59G>T)
n.130G>T
c.4+333C>A (n.4+333C>A)
n.144G>T
 gnomAD v4
5g.140647642C=CA1586829281IK,NDUFA2c.-59G= (n.-59G=)
n.130G=
c.4+333C= (n.4+333C=)
n.144G=
5g.140647642C>GCA2841867786IK,NDUFA2c.-59G>C (n.-59G>C)
n.130G>C
c.4+333C>G (n.4+333C>G)
n.144G>C
5g.140647642C>TCA3442593IK,NDUFA2c.-59G>A (n.-59G>A)
n.130G>A
c.4+333C>T (n.4+333C>T)
n.144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647643A>GCA2675613352IK,NDUFA2c.-60T>C (n.-60T>C)
n.129T>C
c.4+334A>G (n.4+334A>G)
n.143T>C
 gnomAD v4
5g.140647643A>TCA2675613355IK,NDUFA2c.-60T>A (n.-60T>A)
n.129T>A
c.4+334A>T (n.4+334A>T)
n.143T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched