Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.140647539G>A | CA3442561 | IK,NDUFA2 | c.45C>T (p.Gly15=) n.233C>T c.4+230G>A (n.4+230G>A) n.247C>T n.92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647539G>C | CA446629107 | IK,NDUFA2 | c.45C>G (p.Gly15=) n.233C>G c.4+230G>C (n.4+230G>C) n.247C>G n.92C>G | |
5 | g.140647539G= | CA1586828804 | IK,NDUFA2 | c.45C= (p.Gly15=) n.233C= c.4+230G= (n.4+230G=) n.247C= n.92C= | |
5 | g.140647539G>T | CA446629106 | IK,NDUFA2 | c.45C>A (p.Gly15=) n.233C>A c.4+230G>T (n.4+230G>T) n.247C>A n.92C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647540C>A | CA361216792 | IK,NDUFA2 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.232G>T c.4+231C>A (n.4+231C>A) n.246G>T n.91G>T | |
5 | g.140647540C>G | CA361216793 | IK,NDUFA2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.232G>C c.4+231C>G (n.4+231C>G) n.246G>C n.91G>C | |
5 | g.140647540C>T | CA361216794 | IK,NDUFA2 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.232G>A c.4+231C>T (n.4+231C>T) n.246G>A n.91G>A | |
5 | g.140647541C>A | CA361216795 | IK,NDUFA2 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.231G>T c.4+232C>A (n.4+232C>A) n.245G>T n.90G>T | |
5 | g.140647541C= | CA1586828816 | IK,NDUFA2 | c.43G= (p.Gly15=) n.231G= c.4+232C= (n.4+232C=) n.245G= n.90G= | |
5 | g.140647541C>G | CA361216796 | IK,NDUFA2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.231G>C c.4+232C>G (n.4+232C>G) n.245G>C n.90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647541C>T | CA3442562 | IK,NDUFA2 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.231G>A c.4+232C>T (n.4+232C>T) n.245G>A n.90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647542C>A | CA446629117 | IK,NDUFA2 | c.42G>T (p.Leu14=) n.230G>T c.4+233C>A (n.4+233C>A) n.244G>T n.89G>T | |
5 | g.140647542C>G | CA446629118 | IK,NDUFA2 | c.42G>C (p.Leu14=) n.230G>C c.4+233C>G (n.4+233C>G) n.244G>C n.89G>C | |
5 | g.140647542C>T | CA446629120 | IK,NDUFA2 | c.42G>A (p.Leu14=) n.230G>A c.4+233C>T (n.4+233C>T) n.244G>A n.89G>A | |
5 | g.140647543A= | CA1586828822 | IK,NDUFA2 | c.41T= (p.Leu14=) n.229T= c.4+234A= (n.4+234A=) n.243T= n.88T= | |
5 | g.140647543A>C | CA361216797 | IK,NDUFA2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.229T>G c.4+234A>C (n.4+234A>C) n.243T>G n.88T>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647543A>G | CA361216798 | IK,NDUFA2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.229T>C c.4+234A>G (n.4+234A>G) n.243T>C n.88T>C | |
5 | g.140647543A>T | CA361216799 | IK,NDUFA2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.229T>A c.4+234A>T (n.4+234A>T) n.243T>A n.88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647544G>A | CA3442563 | IK,NDUFA2 | c.40C>T (p.Leu14=) n.228C>T c.4+235G>A (n.4+235G>A) n.242C>T n.87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647544G>C | CA292433 | IK,NDUFA2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.228C>G c.4+235G>C (n.4+235G>C) n.242C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647544G= | CA1586828826 | IK,NDUFA2 | c.40C= (p.Leu14=) n.228C= c.4+235G= (n.4+235G=) n.242C= n.87C= | |
5 | g.140647544G>T | CA361216800 | IK,NDUFA2 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.228C>A c.4+235G>T (n.4+235G>T) n.242C>A n.87C>A | |
5 | g.140647545C>A | CA361216801 | IK,NDUFA2 | c.39G>T (p.Lys13Asn) n.227G>T c.4+236C>A (n.4+236C>A) n.241G>T n.86G>T | |
5 | g.140647545C= | CA1586828834 | IK,NDUFA2 | c.39G= (p.Lys13=) n.227G= c.4+236C= (n.4+236C=) n.241G= n.86G= | |
5 | g.140647545C>G | CA361216803 | IK,NDUFA2 | c.39G>C (p.Lys13Asn) n.227G>C c.4+236C>G (n.4+236C>G) n.241G>C n.86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647545C>T | CA3442564 | IK,NDUFA2 | c.39G>A (p.Lys13=) n.227G>A c.4+236C>T (n.4+236C>T) n.241G>A n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647546T>A | CA361216806 | IK,NDUFA2 | c.38A>T (p.Lys13Met) n.226A>T c.4+237T>A (n.4+237T>A) n.240A>T n.85A>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647546T>C | CA361216805 | IK,NDUFA2 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.226A>G c.4+237T>C (n.4+237T>C) n.240A>G n.85A>G | |
5 | g.140647546T>G | CA361216807 | IK,NDUFA2 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.226A>C c.4+237T>G (n.4+237T>G) n.240A>C n.85A>C | |
5 | g.140647547T>A | CA361216809 | IK,NDUFA2 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.225A>T c.4+238T>A (n.4+238T>A) n.239A>T n.84A>T | |
5 | g.140647547T>C | CA361216811 | IK,NDUFA2 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.225A>G c.4+238T>C (n.4+238T>C) n.239A>G n.84A>G | |
5 | g.140647547T>G | CA361216812 | IK,NDUFA2 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.225A>C c.4+238T>G (n.4+238T>G) n.239A>C n.84A>C | |
5 | g.140647548T>A | CA446629137 | IK,NDUFA2 | c.36A>T (p.Ala12=) n.224A>T c.4+239T>A (n.4+239T>A) n.238A>T n.83A>T | |
5 | g.140647548T>C | CA3442565 | IK,NDUFA2 | c.36A>G (p.Ala12=) n.224A>G c.4+239T>C (n.4+239T>C) n.238A>G n.83A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647548T>G | CA446629140 | IK,NDUFA2 | c.36A>C (p.Ala12=) n.224A>C c.4+239T>G (n.4+239T>G) n.238A>C n.83A>C | |
5 | g.140647548T= | CA1586828839 | IK,NDUFA2 | c.36A= (p.Ala12=) n.224A= c.4+239T= (n.4+239T=) n.238A= n.83A= | |
5 | g.140647549G>A | CA361216815 | IK,NDUFA2 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.223C>T c.4+240G>A (n.4+240G>A) n.237C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647549G>C | CA361216817 | IK,NDUFA2 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.223C>G c.4+240G>C (n.4+240G>C) n.237C>G n.82C>G | |
5 | g.140647549G= | CA1586828845 | IK,NDUFA2 | c.35C= (p.Ala12=) n.223C= c.4+240G= (n.4+240G=) n.237C= n.82C= | |
5 | g.140647549G>T | CA361216818 | IK,NDUFA2 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.223C>A c.4+240G>T (n.4+240G>T) n.237C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647550C>A | CA361216819 | IK,NDUFA2 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.222G>T c.4+241C>A (n.4+241C>A) n.236G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647550C>G | CA361216821 | IK,NDUFA2 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.222G>C c.4+241C>G (n.4+241C>G) n.236G>C n.81G>C | |
5 | g.140647550C>T | CA361216824 | IK,NDUFA2 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.222G>A c.4+241C>T (n.4+241C>T) n.236G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647553dup | CA2839010123 | IK,NDUFA2 | c.34dup (p.Ala12GlyfsTer7) n.222dup c.4+244dup (n.4+244dup) n.236dup n.81dup | |
5 | g.140647553del | CA2675613013 | IK,NDUFA2 | c.34del (p.Ala12GlnfsTer?) n.222del c.4+244del (n.4+244del) n.236del n.81del | gnomAD v4 |
5 | g.140647551C>A | CA446629148 | IK,NDUFA2 | c.33G>T (p.Gly11=) n.221G>T c.4+242C>A (n.4+242C>A) n.235G>T n.80G>T | |
5 | g.140647551C= | CA1586828859 | IK,NDUFA2 | c.33G= (p.Gly11=) n.221G= c.4+242C= (n.4+242C=) n.235G= n.80G= | |
5 | g.140647551C>G | CA446629149 | IK,NDUFA2 | c.33G>C (p.Gly11=) n.221G>C c.4+242C>G (n.4+242C>G) n.235G>C n.80G>C | |
5 | g.140647551C>T | CA446629151 | IK,NDUFA2 | c.33G>A (p.Gly11=) n.221G>A c.4+242C>T (n.4+242C>T) n.235G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647552C>A | CA361216826 | IK,NDUFA2 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.220G>T c.4+243C>A (n.4+243C>A) n.234G>T n.79G>T | |
5 | g.140647552C= | CA1586828865 | IK,NDUFA2 | c.32G= (p.Gly11=) n.220G= c.4+243C= (n.4+243C=) n.234G= n.79G= | |
5 | g.140647552C>G | CA361216828 | IK,NDUFA2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.220G>C c.4+243C>G (n.4+243C>G) n.234G>C n.79G>C | |
5 | g.140647552C>T | CA128351559 | IK,NDUFA2 | c.32G>A (p.Gly11Glu) n.220G>A c.4+243C>T (n.4+243C>T) n.234G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647553C>A | CA361216831 | IK,NDUFA2 | c.31G>T (p.Gly11Trp) n.219G>T c.4+244C>A (n.4+244C>A) n.233G>T n.78G>T | dbSNP |
5 | g.140647553C= | CA1586828873 | IK,NDUFA2 | c.31G= (p.Gly11=) n.219G= c.4+244C= (n.4+244C=) n.233G= n.78G= | |
5 | g.140647553C>G | CA3442566 | IK,NDUFA2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.219G>C c.4+244C>G (n.4+244C>G) n.233G>C n.78G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647553C>T | CA3442567 | IK,NDUFA2 | c.31G>A (p.Gly11Arg) n.219G>A c.4+244C>T (n.4+244C>T) n.233G>A n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647554G>A | CA3442568 | IK,NDUFA2 | c.30C>T (p.Val10=) n.218C>T c.4+245G>A (n.4+245G>A) n.232C>T n.77C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647554G>C | CA446629161 | IK,NDUFA2 | c.30C>G (p.Val10=) n.218C>G c.4+245G>C (n.4+245G>C) n.232C>G n.77C>G | |
5 | g.140647554G= | CA1586828882 | IK,NDUFA2 | c.30C= (p.Val10=) n.218C= c.4+245G= (n.4+245G=) n.232C= n.77C= | |
5 | g.140647554G>T | CA446629163 | IK,NDUFA2 | c.30C>A (p.Val10=) n.218C>A c.4+245G>T (n.4+245G>T) n.232C>A n.77C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140647555A>C | CA361216836 | IK,NDUFA2 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.217T>G c.4+246A>C (n.4+246A>C) n.231T>G n.76T>G | |
5 | g.140647555A>G | CA361216837 | IK,NDUFA2 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.217T>C c.4+246A>G (n.4+246A>G) n.231T>C n.76T>C | |
5 | g.140647555A>T | CA361216839 | IK,NDUFA2 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.217T>A c.4+246A>T (n.4+246A>T) n.231T>A n.76T>A | |
5 | g.140647556C>A | CA361216840 | IK,NDUFA2 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.216G>T c.4+247C>A (n.4+247C>A) n.230G>T n.75G>T | |
5 | g.140647556C= | CA1586828887 | IK,NDUFA2 | c.28G= (p.Val10=) n.216G= c.4+247C= (n.4+247C=) n.230G= n.75G= | |
5 | g.140647556C>G | CA361216842 | IK,NDUFA2 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.216G>C c.4+247C>G (n.4+247C>G) n.230G>C n.75G>C | |
5 | g.140647556C>T | CA361216844 | IK,NDUFA2 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.216G>A c.4+247C>T (n.4+247C>T) n.230G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647557T>A | CA446629171 | IK,NDUFA2 | c.27A>T (p.Gly9=) n.215A>T c.4+248T>A (n.4+248T>A) n.229A>T n.74A>T | |
5 | g.140647557T>C | CA446629173 | IK,NDUFA2 | c.27A>G (p.Gly9=) n.215A>G c.4+248T>C (n.4+248T>C) n.229A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140647557T>G | CA446629176 | IK,NDUFA2 | c.27A>C (p.Gly9=) n.215A>C c.4+248T>G (n.4+248T>G) n.229A>C n.74A>C | |
5 | g.140647557T= | CA1586828890 | IK,NDUFA2 | c.27A= (p.Gly9=) n.215A= c.4+248T= (n.4+248T=) n.229A= n.74A= | |
5 | g.140647558C>A | CA361216846 | IK,NDUFA2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.214G>T c.4+249C>A (n.4+249C>A) n.228G>T n.73G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.140647558C= | CA1586828913 | IK,NDUFA2 | c.26G= (p.Gly9=) n.214G= c.4+249C= (n.4+249C=) n.228G= n.73G= | |
5 | g.140647558C>G | CA361216848 | IK,NDUFA2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.214G>C c.4+249C>G (n.4+249C>G) n.228G>C n.73G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.140647558C>T | CA361216850 | IK,NDUFA2 | c.26G>A (p.Gly9Glu) n.214G>A c.4+249C>T (n.4+249C>T) n.228G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647558_140647560delinsCCT | CA1586828907 | IK,NDUFA2 | c.24_26delinsAGG (p.Arg8=) n.212_214delinsAGG c.4+249_4+251delinsCCT (n.4+249_4+251delinsCCT) n.226_228delinsAGG n.71_73delinsAGG | |
5 | g.140647559C>A | CA361216852 | IK,NDUFA2 | c.25G>T (p.Gly9Ter) n.213G>T c.4+250C>A (n.4+250C>A) n.227G>T n.72G>T | |
5 | g.140647559C= | CA1586828922 | IK,NDUFA2 | c.25G= (p.Gly9=) n.213G= c.4+250C= (n.4+250C=) n.227G= n.72G= | |
5 | g.140647559C>G | CA361216854 | IK,NDUFA2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.213G>C c.4+250C>G (n.4+250C>G) n.227G>C n.72G>C | |
5 | g.140647559C>T | CA361216851 | IK,NDUFA2 | c.25G>A (p.Gly9Arg) n.213G>A c.4+250C>T (n.4+250C>T) n.227G>A n.72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647560_140647561del | CA1586828921 | IK,NDUFA2 | c.24_25del (p.Gly9SerfsTer9) n.212_213del c.4+251_4+252del (n.4+251_4+252del) n.226_227del n.71_72del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647560T>A | CA446629185 | IK,NDUFA2 | c.24A>T (p.Arg8=) n.212A>T c.4+251T>A (n.4+251T>A) n.226A>T n.71A>T | |
5 | g.140647560T>C | CA446629188 | IK,NDUFA2 | c.24A>G (p.Arg8=) n.212A>G c.4+251T>C (n.4+251T>C) n.226A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647560T>G | CA446629187 | IK,NDUFA2 | c.24A>C (p.Arg8=) n.212A>C c.4+251T>G (n.4+251T>G) n.226A>C n.71A>C | |
5 | g.140647561C>A | CA361216856 | IK,NDUFA2 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.211G>T c.4+252C>A (n.4+252C>A) n.225G>T n.70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647561C= | CA1586828930 | IK,NDUFA2 | c.23G= (p.Arg8=) n.211G= c.4+252C= (n.4+252C=) n.225G= n.70G= | |
5 | g.140647561C>G | CA361216857 | IK,NDUFA2 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.211G>C c.4+252C>G (n.4+252C>G) n.225G>C n.70G>C | |
5 | g.140647561C>T | CA361216859 | IK,NDUFA2 | c.23G>A (p.Arg8Gln) n.211G>A c.4+252C>T (n.4+252C>T) n.225G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647562G>A | CA361216861 | IK,NDUFA2 | c.22C>T (p.Arg8Ter) n.210C>T c.4+253G>A (n.4+253G>A) n.224C>T n.69C>T | |
5 | g.140647562G>C | CA361216863 | IK,NDUFA2 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.210C>G c.4+253G>C (n.4+253G>C) n.224C>G n.69C>G | |
5 | g.140647562G>T | CA446629196 | IK,NDUFA2 | c.22C>A (p.Arg8=) n.210C>A c.4+253G>T (n.4+253G>T) n.224C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647562_140647565delinsGACT | CA1586828936 | IK,NDUFA2 | c.19_22delinsAGTC (p.Ser7=) n.207_210delinsAGTC c.4+253_4+256delinsGACT (n.4+253_4+256delinsGACT) n.221_224delinsAGTC n.66_69delinsAGTC | |
5 | g.140647563A= | CA1586828943 | IK,NDUFA2 | c.21T= (p.Ser7=) n.209T= c.4+254A= (n.4+254A=) n.223T= n.68T= | |
5 | g.140647563A>C | CA361216867 | IK,NDUFA2 | c.21T>G (p.Ser7Arg) n.209T>G c.4+254A>C (n.4+254A>C) n.223T>G n.68T>G | |
5 | g.140647563A>G | CA446629199 | IK,NDUFA2 | c.21T>C (p.Ser7=) n.209T>C c.4+254A>G (n.4+254A>G) n.223T>C n.68T>C | |
5 | g.140647563A>T | CA361216866 | IK,NDUFA2 | c.21T>A (p.Ser7Arg) n.209T>A c.4+254A>T (n.4+254A>T) n.223T>A n.68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647563_140647565del | CA3442569 | IK,NDUFA2 | c.19_21del (p.Ser7del) n.207_209del c.4+254_4+256del (n.4+254_4+256del) n.221_223del n.66_68del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647564C>A | CA361216870 | IK,NDUFA2 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.208G>T c.4+255C>A (n.4+255C>A) n.222G>T n.67G>T | |
5 | g.140647564C>G | CA361216872 | IK,NDUFA2 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.208G>C c.4+255C>G (n.4+255C>G) n.222G>C n.67G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140647564C>T | CA361216873 | IK,NDUFA2 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.208G>A c.4+255C>T (n.4+255C>T) n.222G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647565T>A | CA361216875 | IK,NDUFA2 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.207A>T c.4+256T>A (n.4+256T>A) n.221A>T n.66A>T | |
5 | g.140647565T>C | CA3442570 | IK,NDUFA2 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.207A>G c.4+256T>C (n.4+256T>C) n.221A>G n.66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647565T>G | CA361216877 | IK,NDUFA2 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.207A>C c.4+256T>G (n.4+256T>G) n.221A>C n.66A>C | |
5 | g.140647565T= | CA1586828946 | IK,NDUFA2 | c.19A= (p.Ser7=) n.207A= c.4+256T= (n.4+256T=) n.221A= n.66A= | |
5 | g.140647566T>A | CA446629210 | IK,NDUFA2 | c.18A>T (p.Ala6=) n.206A>T c.4+257T>A (n.4+257T>A) n.220A>T n.65A>T | |
5 | g.140647566T>C | CA446629211 | IK,NDUFA2 | c.18A>G (p.Ala6=) n.206A>G c.4+257T>C (n.4+257T>C) n.220A>G n.65A>G | |
5 | g.140647566T>G | CA446629213 | IK,NDUFA2 | c.18A>C (p.Ala6=) n.206A>C c.4+257T>G (n.4+257T>G) n.220A>C n.65A>C | |
5 | g.140647567G>A | CA3442571 | IK,NDUFA2 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.205C>T c.4+258G>A (n.4+258G>A) n.219C>T n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647567G>C | CA361216881 | IK,NDUFA2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.205C>G c.4+258G>C (n.4+258G>C) n.219C>G n.64C>G | |
5 | g.140647567G= | CA1586828961 | IK,NDUFA2 | c.17C= (p.Ala6=) n.205C= c.4+258G= (n.4+258G=) n.219C= n.64C= | |
5 | g.140647567G>T | CA361216880 | IK,NDUFA2 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.205C>A c.4+258G>T (n.4+258G>T) n.219C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647568C>A | CA361216884 | IK,NDUFA2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.204G>T c.4+259C>A (n.4+259C>A) n.218G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647568C>G | CA361216886 | IK,NDUFA2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.204G>C c.4+259C>G (n.4+259C>G) n.218G>C n.63G>C | |
5 | g.140647568C>T | CA361216888 | IK,NDUFA2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.204G>A c.4+259C>T (n.4+259C>T) n.218G>A n.63G>A | |
5 | g.140647569T>A | CA446629219 | IK,NDUFA2 | c.15A>T (p.Ala5=) n.203A>T c.4+260T>A (n.4+260T>A) n.217A>T n.62A>T | dbSNP |
5 | g.140647569T>C | CA446629221 | IK,NDUFA2 | c.15A>G (p.Ala5=) n.203A>G c.4+260T>C (n.4+260T>C) n.217A>G n.62A>G | |
5 | g.140647569T>G | CA446629223 | IK,NDUFA2 | c.15A>C (p.Ala5=) n.203A>C c.4+260T>G (n.4+260T>G) n.217A>C n.62A>C | |
5 | g.140647569T= | CA1586828974 | IK,NDUFA2 | c.15A= (p.Ala5=) n.203A= c.4+260T= (n.4+260T=) n.217A= n.62A= | |
5 | g.140647570G>A | CA361216891 | IK,NDUFA2 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.202C>T c.4+261G>A (n.4+261G>A) n.216C>T n.61C>T | |
5 | g.140647570G>C | CA361216892 | IK,NDUFA2 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.202C>G c.4+261G>C (n.4+261G>C) n.216C>G n.61C>G | |
5 | g.140647570G>T | CA361216893 | IK,NDUFA2 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.202C>A c.4+261G>T (n.4+261G>T) n.216C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647571C>A | CA361216895 | IK,NDUFA2 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.201G>T c.4+262C>A (n.4+262C>A) n.215G>T n.60G>T | |
5 | g.140647571C= | CA1586828979 | IK,NDUFA2 | c.13G= (p.Ala5=) n.201G= c.4+262C= (n.4+262C=) n.215G= n.60G= | |
5 | g.140647571C>G | CA361216897 | IK,NDUFA2 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.201G>C c.4+262C>G (n.4+262C>G) n.215G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140647571C>T | CA361216898 | IK,NDUFA2 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.201G>A c.4+262C>T (n.4+262C>T) n.215G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647572G>A | CA446629230 | IK,NDUFA2 | c.12C>T (p.Ala4=) n.200C>T c.4+263G>A (n.4+263G>A) n.214C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647572G>C | CA446629234 | IK,NDUFA2 | c.12C>G (p.Ala4=) n.200C>G c.4+263G>C (n.4+263G>C) n.214C>G n.59C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647572G>T | CA446629232 | IK,NDUFA2 | c.12C>A (p.Ala4=) n.200C>A c.4+263G>T (n.4+263G>T) n.214C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647573G>A | CA361216900 | IK,NDUFA2 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.199C>T c.4+264G>A (n.4+264G>A) n.213C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647573G>C | CA361216902 | IK,NDUFA2 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.199C>G c.4+264G>C (n.4+264G>C) n.213C>G n.58C>G | dbSNP |
5 | g.140647573G>T | CA361216903 | IK,NDUFA2 | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.199C>A c.4+264G>T (n.4+264G>T) n.213C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647574C>A | CA361216907 | IK,NDUFA2 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.198G>T c.4+265C>A (n.4+265C>A) n.212G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647574C= | CA1586828982 | IK,NDUFA2 | c.10G= (p.Ala4=) n.198G= c.4+265C= (n.4+265C=) n.212G= n.57G= | |
5 | g.140647574C>G | CA361216906 | IK,NDUFA2 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.198G>C c.4+265C>G (n.4+265C>G) n.212G>C n.57G>C | |
5 | g.140647574C>T | CA3442572 | IK,NDUFA2 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.198G>A c.4+265C>T (n.4+265C>T) n.212G>A n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647575C>A | CA446629243 | IK,NDUFA2 | c.9G>T (p.Ala3=) n.197G>T c.4+266C>A (n.4+266C>A) n.211G>T n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647575C= | CA1586828986 | IK,NDUFA2 | c.9G= (p.Ala3=) n.197G= c.4+266C= (n.4+266C=) n.211G= n.56G= | |
5 | g.140647575C>G | CA446629245 | IK,NDUFA2 | c.9G>C (p.Ala3=) n.197G>C c.4+266C>G (n.4+266C>G) n.211G>C n.56G>C | |
5 | g.140647575C>T | CA446629246 | IK,NDUFA2 | c.9G>A (p.Ala3=) n.197G>A c.4+266C>T (n.4+266C>T) n.211G>A n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647576G>A | CA361216909 | IK,NDUFA2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.196C>T c.4+267G>A (n.4+267G>A) n.210C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140647576G>C | CA361216912 | IK,NDUFA2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.196C>G c.4+267G>C (n.4+267G>C) n.210C>G n.55C>G | |
5 | g.140647576G= | CA1586828992 | IK,NDUFA2 | c.8C= (p.Ala3=) n.196C= c.4+267G= (n.4+267G=) n.210C= n.55C= | |
5 | g.140647576G>T | CA361216910 | IK,NDUFA2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.196C>A c.4+267G>T (n.4+267G>T) n.210C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647577C>A | CA361216914 | IK,NDUFA2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.195G>T c.4+268C>A (n.4+268C>A) n.209G>T n.54G>T | |
5 | g.140647577C>G | CA361216916 | IK,NDUFA2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.195G>C c.4+268C>G (n.4+268C>G) n.209G>C n.54G>C | |
5 | g.140647577C>T | CA361216918 | IK,NDUFA2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.195G>A c.4+268C>T (n.4+268C>T) n.209G>A n.54G>A | |
5 | g.140647578C>A | CA446629255 | IK,NDUFA2 | c.6G>T (p.Ala2=) n.194G>T c.4+269C>A (n.4+269C>A) n.208G>T n.53G>T | |
5 | g.140647578C= | CA1586829013 | IK,NDUFA2 | c.6G= (p.Ala2=) n.194G= c.4+269C= (n.4+269C=) n.208G= n.53G= | |
5 | g.140647578C>G | CA128351610 | IK,NDUFA2 | c.6G>C (p.Ala2=) n.194G>C c.4+269C>G (n.4+269C>G) n.208G>C n.53G>C | dbSNP |
5 | g.140647578C>T | CA446629258 | IK,NDUFA2 | c.6G>A (p.Ala2=) n.194G>A c.4+269C>T (n.4+269C>T) n.208G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140647579G>A | CA361216920 | IK,NDUFA2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.193C>T c.4+270G>A (n.4+270G>A) n.207C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647579G>C | CA361216922 | IK,NDUFA2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.193C>G c.4+270G>C (n.4+270G>C) n.207C>G n.52C>G | |
5 | g.140647579G>T | CA361216924 | IK,NDUFA2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.193C>A c.4+270G>T (n.4+270G>T) n.207C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647580C>A | CA361216926 | IK,NDUFA2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.192G>T c.4+271C>A (n.4+271C>A) n.206G>T n.51G>T | |
5 | g.140647580C= | CA1586829019 | IK,NDUFA2 | c.4G= (p.Ala2=) n.192G= c.4+271C= (n.4+271C=) n.206G= n.51G= | |
5 | g.140647580C>G | CA361216928 | IK,NDUFA2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.192G>C c.4+271C>G (n.4+271C>G) n.206G>C n.51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647580C>T | CA361216929 | IK,NDUFA2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.192G>A c.4+271C>T (n.4+271C>T) n.206G>A n.51G>A | dbSNP |
5 | g.140647581C>A | CA361216931 | IK,NDUFA2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.191G>T c.4+272C>A (n.4+272C>A) n.205G>T n.50G>T | |
5 | g.140647581C= | CA1586829025 | IK,NDUFA2 | c.3G= (p.Met1=) n.191G= c.4+272C= (n.4+272C=) n.205G= n.50G= | |
5 | g.140647581C>G | CA361216933 | IK,NDUFA2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.191G>C c.4+272C>G (n.4+272C>G) n.205G>C n.50G>C | |
5 | g.140647581C>T | CA3442573 | IK,NDUFA2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.191G>A c.4+272C>T (n.4+272C>T) n.205G>A n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647582A= | CA1586829028 | IK,NDUFA2 | c.2T= (p.Met1=) n.190T= c.4+273A= (n.4+273A=) n.204T= n.49T= | |
5 | g.140647582A>C | CA361216939 | IK,NDUFA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.190T>G c.4+273A>C (n.4+273A>C) n.204T>G n.49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647582A>G | CA361216936 | IK,NDUFA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.190T>C c.4+273A>G (n.4+273A>G) n.204T>C n.49T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140647582A>T | CA361216937 | IK,NDUFA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.190T>A c.4+273A>T (n.4+273A>T) n.204T>A n.49T>A | |
5 | g.140647583T>A | CA361216941 | IK,NDUFA2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.189A>T c.4+274T>A (n.4+274T>A) n.203A>T n.48A>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.140647583T>C | CA361216943 | IK,NDUFA2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.189A>G c.4+274T>C (n.4+274T>C) n.203A>G n.48A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647583T>G | CA361216945 | IK,NDUFA2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.189A>C c.4+274T>G (n.4+274T>G) n.203A>C n.48A>C | |
5 | g.140647583T= | CA1586829038 | IK,NDUFA2 | c.1A= (p.Met1=) n.189A= c.4+274T= (n.4+274T=) n.203A= n.48A= | |
5 | g.140647584C= | CA1586829042 | IK,NDUFA2 | c.-1G= (n.-1G=) n.188G= c.4+275C= (n.4+275C=) n.202G= n.47G= | |
5 | g.140647584C>G | CA3442575 | IK,NDUFA2 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.188G>C c.4+275C>G (n.4+275C>G) n.202G>C n.47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647584C>T | CA3442574 | IK,NDUFA2 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.188G>A c.4+275C>T (n.4+275C>T) n.202G>A n.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647585C>A | CA2675613129 | IK,NDUFA2 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.187G>T c.4+276C>A (n.4+276C>A) n.201G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647585C>T | CA2675613131 | IK,NDUFA2 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.187G>A c.4+276C>T (n.4+276C>T) n.201G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647587T>C | CA2675613132 | IK,NDUFA2 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.185A>G c.4+278T>C (n.4+278T>C) n.199A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647588G>A | CA128351643 | IK,NDUFA2 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.184C>T c.4+279G>A (n.4+279G>A) n.198C>T n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647588G>C | CA2675613136 | IK,NDUFA2 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.184C>G c.4+279G>C (n.4+279G>C) n.198C>G n.43C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647588G= | CA1586829050 | IK,NDUFA2 | c.-5C= (n.-5C=) n.184C= c.4+279G= (n.4+279G=) n.198C= n.43C= | |
5 | g.140647588G>T | CA2675613138 | IK,NDUFA2 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.184C>A c.4+279G>T (n.4+279G>T) n.198C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647589T>C | CA3442576 | IK,NDUFA2 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.183A>G c.4+280T>C (n.4+280T>C) n.197A>G n.42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647589T= | CA1586829054 | IK,NDUFA2 | c.-6A= (n.-6A=) n.183A= c.4+280T= (n.4+280T=) n.197A= n.42A= | |
5 | g.140647590T>C | CA3442577 | IK,NDUFA2 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.182A>G c.4+281T>C (n.4+281T>C) n.196A>G n.41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647590T= | CA1586829059 | IK,NDUFA2 | c.-7A= (n.-7A=) n.182A= c.4+281T= (n.4+281T=) n.196A= n.41A= | |
5 | g.140647591A= | CA1586829062 | IK,NDUFA2 | c.-8T= (n.-8T=) n.181T= c.4+282A= (n.4+282A=) n.195T= n.40T= | |
5 | g.140647591A>G | CA563499986 | IK,NDUFA2 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.181T>C c.4+282A>G (n.4+282A>G) n.195T>C n.40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647592A>G | CA2839010137 | IK,NDUFA2 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.180T>C c.4+283A>G (n.4+283A>G) n.194T>C n.39T>C | |
5 | g.140647594_140647595del | CA2675613140 | IK,NDUFA2 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.179_180del c.4+285_4+286del (n.4+285_4+286del) n.193_194del n.38_39del | gnomAD v4 |
5 | g.140647594A= | CA1586829071 | IK,NDUFA2 | c.-11T= (n.-11T=) n.178T= c.4+285A= (n.4+285A=) n.192T= n.37T= | |
5 | g.140647594A>G | CA3442578 | IK,NDUFA2 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.178T>C c.4+285A>G (n.4+285A>G) n.192T>C n.37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647594A>T | CA563499987 | IK,NDUFA2 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.178T>A c.4+285A>T (n.4+285A>T) n.192T>A n.37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647594_140647600delinsATCGAAG | CA1586829076 | IK,NDUFA2 | c.-17_-11delinsCTTCGAT (n.-17_-11delinsCTTCGAT) n.172_178delinsCTTCGAT c.4+285_4+291delinsATCGAAG (n.4+285_4+291delinsATCGAAG) n.186_192delinsCTTCGAT n.31_37delinsCTTCGAT | |
5 | g.140647595T>A | CA3442579 | IK,NDUFA2 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.177A>T c.4+286T>A (n.4+286T>A) n.191A>T n.36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647595T>C | CA2675613141 | IK,NDUFA2 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.177A>G c.4+286T>C (n.4+286T>C) n.191A>G n.36A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647595T>G | CA1586829086 | IK,NDUFA2 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.177A>C c.4+286T>G (n.4+286T>G) n.191A>C n.36A>C | dbSNP |
5 | g.140647595T= | CA1586829081 | IK,NDUFA2 | c.-12A= (n.-12A=) n.177A= c.4+286T= (n.4+286T=) n.191A= n.36A= | |
5 | g.140647598_140647603del | CA804720352 | IK,NDUFA2 | c.-17_-12del (n.-17_-12del) n.172_177del c.4+289_4+294del (n.4+289_4+294del) n.186_191del n.31_36del | dbSNP |
5 | g.140647596C>A | CA128351672 | IK,NDUFA2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.176G>T c.4+287C>A (n.4+287C>A) n.190G>T n.35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647596C= | CA1586829090 | IK,NDUFA2 | c.-13G= (n.-13G=) n.176G= c.4+287C= (n.4+287C=) n.190G= n.35G= | |
5 | g.140647596C>G | CA1082226386 | IK,NDUFA2 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.176G>C c.4+287C>G (n.4+287C>G) n.190G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647596C>T | CA2675613142 | IK,NDUFA2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.176G>A c.4+287C>T (n.4+287C>T) n.190G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647597G>A | CA563499988 | IK,NDUFA2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.175C>T c.4+288G>A (n.4+288G>A) n.189C>T n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647597G>C | CA2573012516 | IK,NDUFA2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.175C>G c.4+288G>C (n.4+288G>C) n.189C>G n.34C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647597G= | CA1586829091 | IK,NDUFA2 | c.-14C= (n.-14C=) n.175C= c.4+288G= (n.4+288G=) n.189C= n.34C= | |
5 | g.140647597G>T | CA2675613144 | IK,NDUFA2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.175C>A c.4+288G>T (n.4+288G>T) n.189C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647598A>C | CA2675613146 | IK,NDUFA2 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.174T>G c.4+289A>C (n.4+289A>C) n.188T>G n.33T>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647598A>T | CA2839010129 | IK,NDUFA2 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.174T>A c.4+289A>T (n.4+289A>T) n.188T>A n.33T>A | |
5 | g.140647599A>T | CA2578493624 | IK,NDUFA2 | c.-16T>A (n.-16T>A) n.173T>A c.4+290A>T (n.4+290A>T) n.187T>A n.32T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647600G>A | CA128351673 | IK,NDUFA2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.172C>T c.4+291G>A (n.4+291G>A) n.186C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647600G= | CA1586829093 | IK,NDUFA2 | c.-17C= (n.-17C=) n.172C= c.4+291G= (n.4+291G=) n.186C= n.31C= | |
5 | g.140647600G>T | CA2675613150 | IK,NDUFA2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.172C>A c.4+291G>T (n.4+291G>T) n.186C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647602C>A | CA2578493625 | IK,NDUFA2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.170G>T c.4+293C>A (n.4+293C>A) n.184G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647602C= | CA1586829096 | IK,NDUFA2 | c.-19G= (n.-19G=) n.170G= c.4+293C= (n.4+293C=) n.184G= n.29G= | |
5 | g.140647602C>G | CA2675613154 | IK,NDUFA2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.170G>C c.4+293C>G (n.4+293C>G) n.184G>C n.29G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140647602C>T | CA563500009 | IK,NDUFA2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.170G>A c.4+293C>T (n.4+293C>T) n.184G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647603_140647604del | CA2675613153 | IK,NDUFA2 | c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.169_170del c.4+294_4+295del (n.4+294_4+295del) n.183_184del n.28_29del | gnomAD v4 |
5 | g.140647603G>A | CA2675613197 | IK,NDUFA2 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.169C>T c.4+294G>A (n.4+294G>A) n.183C>T n.28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647603G>T | CA2675613198 | IK,NDUFA2 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.169C>A c.4+294G>T (n.4+294G>T) n.183C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647604C>A | CA563500010 | IK,NDUFA2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.168G>T c.4+295C>A (n.4+295C>A) n.182G>T n.27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647604C= | CA1586829103 | IK,NDUFA2 | c.-21G= (n.-21G=) n.168G= c.4+295C= (n.4+295C=) n.182G= n.27G= | |
5 | g.140647604C>G | CA2675613204 | IK,NDUFA2 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.168G>C c.4+295C>G (n.4+295C>G) n.182G>C n.27G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140647604C>T | CA128351677 | IK,NDUFA2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.168G>A c.4+295C>T (n.4+295C>T) n.182G>A n.27G>A | dbSNP |
5 | g.140647605C>A | CA2675613205 | IK,NDUFA2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.167G>T c.4+296C>A (n.4+296C>A) n.181G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647605C= | CA1586829105 | IK,NDUFA2 | c.-22G= (n.-22G=) n.167G= c.4+296C= (n.4+296C=) n.181G= n.26G= | |
5 | g.140647605C>G | CA563500011 | IK,NDUFA2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.167G>C c.4+296C>G (n.4+296C>G) n.181G>C n.26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647605C>T | CA2839920614 | IK,NDUFA2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.167G>A c.4+296C>T (n.4+296C>T) n.181G>A n.26G>A | |
5 | g.140647606A= | CA1586829108 | IK,NDUFA2 | c.-23T= (n.-23T=) n.166T= c.4+297A= (n.4+297A=) n.180T= n.25T= | |
5 | g.140647606A>C | CA1586829109 | IK,NDUFA2 | c.-23T>G (n.-23T>G) n.166T>G c.4+297A>C (n.4+297A>C) n.180T>G n.25T>G | dbSNP |
5 | g.140647606A>G | CA3442580 | IK,NDUFA2 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.166T>C c.4+297A>G (n.4+297A>G) n.180T>C n.25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647606A>T | CA2675613207 | IK,NDUFA2 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.166T>A c.4+297A>T (n.4+297A>T) n.180T>A n.25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647607A= | CA1586829110 | IK,NDUFA2 | c.-24T= (n.-24T=) n.165T= c.4+298A= (n.4+298A=) n.179T= n.24T= | |
5 | g.140647607A>G | CA563500012 | IK,NDUFA2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.165T>C c.4+298A>G (n.4+298A>G) n.179T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647607A>T | CA2675613212 | IK,NDUFA2 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.165T>A c.4+298A>T (n.4+298A>T) n.179T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647608T>C | CA1586829112 | IK,NDUFA2 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.164A>G c.4+299T>C (n.4+299T>C) n.178A>G n.23A>G | dbSNP |
5 | g.140647608T= | CA1586829111 | IK,NDUFA2 | c.-25A= (n.-25A=) n.164A= c.4+299T= (n.4+299T=) n.178A= n.23A= | |
5 | g.140647609T>A | CA2839920615 | IK,NDUFA2 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.163A>T c.4+300T>A (n.4+300T>A) n.177A>T n.22A>T | |
5 | g.140647609T>C | CA128351696 | IK,NDUFA2 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.163A>G c.4+300T>C (n.4+300T>C) n.177A>G n.22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647609T= | CA1586829113 | IK,NDUFA2 | c.-26A= (n.-26A=) n.163A= c.4+300T= (n.4+300T=) n.177A= n.22A= | |
5 | g.140647610C>A | CA128351721 | IK,NDUFA2 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.162G>T c.4+301C>A (n.4+301C>A) n.176G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647610C= | CA1586829114 | IK,NDUFA2 | c.-27G= (n.-27G=) n.162G= c.4+301C= (n.4+301C=) n.176G= n.21G= | |
5 | g.140647610C>G | CA2675613223 | IK,NDUFA2 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.162G>C c.4+301C>G (n.4+301C>G) n.176G>C n.21G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140647610C>T | CA1586829116 | IK,NDUFA2 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.162G>A c.4+301C>T (n.4+301C>T) n.176G>A n.21G>A | dbSNP |
5 | g.140647610_140647611insATGTAGC | CA2675613222 | IK,NDUFA2 | c.-27_-26insCTACATG (n.-27_-26insCTACATG) n.162_163insCTACATG c.4+301_4+302insATGTAGC (n.4+301_4+302insATGTAGC) n.176_177insCTACATG n.21_22insCTACATG | gnomAD v4 |
5 | g.140647612A>G | CA2675613225 | IK,NDUFA2 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.160T>C c.4+303A>G (n.4+303A>G) n.174T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140647612A>T | CA2675613226 | IK,NDUFA2 | c.-29T>A (n.-29T>A) n.160T>A c.4+303A>T (n.4+303A>T) n.174T>A n.19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647613G>A | CA563500013 | IK,NDUFA2 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.159C>T c.4+304G>A (n.4+304G>A) n.173C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647613G>C | CA1586829118 | IK,NDUFA2 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.159C>G c.4+304G>C (n.4+304G>C) n.173C>G n.18C>G | dbSNP |
5 | g.140647613G= | CA1586829117 | IK,NDUFA2 | c.-30C= (n.-30C=) n.159C= c.4+304G= (n.4+304G=) n.173C= n.18C= | |
5 | g.140647613G>T | CA2675613229 | IK,NDUFA2 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.159C>A c.4+304G>T (n.4+304G>T) n.173C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647613_140647614insAT | CA2675613230 | IK,NDUFA2 | c.-31_-30insAT (n.-31_-30insAT) n.158_159insAT c.4+304_4+305insAT (n.4+304_4+305insAT) n.172_173insAT n.17_18insAT | gnomAD v4 |
5 | g.140647614G>T | CA2675613231 | IK,NDUFA2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.158C>A c.4+305G>T (n.4+305G>T) n.172C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647615T>C | CA1586829121 | IK,NDUFA2 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.157A>G c.4+306T>C (n.4+306T>C) n.171A>G n.16A>G | dbSNP |
5 | g.140647615T= | CA1586829119 | IK,NDUFA2 | c.-32A= (n.-32A=) n.157A= c.4+306T= (n.4+306T=) n.171A= n.16A= | |
5 | g.140647616C>A | CA3442581 | IK,NDUFA2 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.156G>T c.4+307C>A (n.4+307C>A) n.170G>T n.15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647616C= | CA1586829122 | IK,NDUFA2 | c.-33G= (n.-33G=) n.156G= c.4+307C= (n.4+307C=) n.170G= n.15G= | |
5 | g.140647616C>G | CA2841867784 | IK,NDUFA2 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.156G>C c.4+307C>G (n.4+307C>G) n.170G>C n.15G>C | |
5 | g.140647616C>T | CA2675613235 | IK,NDUFA2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.156G>A c.4+307C>T (n.4+307C>T) n.170G>A n.15G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647618_140647619insTATCCATTCATCTGTT | CA2675613240 | IK,NDUFA2 | c.-34_-33insCAGATGAATGGATAAA (n.-34_-33insCAGATGAATGGATAAA) n.155_156insCAGATGAATGGATAAA c.4+309_4+310insTATCCATTCATCTGTT (n.4+309_4+310insTATCCATTCATCTGTT) n.169_170insCAGATGAATGGATAAA n.14_15insCAGATGAATGGATAAA | gnomAD v4 |
5 | g.140647619C>A | CA563500014 | IK,NDUFA2 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.153G>T c.4+310C>A (n.4+310C>A) n.167G>T n.12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647619C= | CA1586829124 | IK,NDUFA2 | c.-36G= (n.-36G=) n.153G= c.4+310C= (n.4+310C=) n.167G= n.12G= | |
5 | g.140647619C>G | CA1082226389 | IK,NDUFA2 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.153G>C c.4+310C>G (n.4+310C>G) n.167G>C n.12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647619C>T | CA2675613250 | IK,NDUFA2 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.153G>A c.4+310C>T (n.4+310C>T) n.167G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647620A= | CA1586829127 | IK,NDUFA2 | c.-37T= (n.-37T=) n.152T= c.4+311A= (n.4+311A=) n.166T= n.11T= | |
5 | g.140647620A>G | CA1586829129 | IK,NDUFA2 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.152T>C c.4+311A>G (n.4+311A>G) n.166T>C n.11T>C | dbSNP |
5 | g.140647621G>A | CA2578493626 | IK,NDUFA2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.151C>T c.4+312G>A (n.4+312G>A) n.165C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647621G>C | CA2675613267 | IK,NDUFA2 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.151C>G c.4+312G>C (n.4+312G>C) n.165C>G n.10C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647621G>T | CA2675613269 | IK,NDUFA2 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.151C>A c.4+312G>T (n.4+312G>T) n.165C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647622G>A | CA3442582 | IK,NDUFA2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.150C>T c.4+313G>A (n.4+313G>A) n.164C>T n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647622G= | CA1586829131 | IK,NDUFA2 | c.-39C= (n.-39C=) n.150C= c.4+313G= (n.4+313G=) n.164C= n.9C= | |
5 | g.140647622G>T | CA128351748 | IK,NDUFA2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.150C>A c.4+313G>T (n.4+313G>T) n.164C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647623C>A | CA1586829134 | IK,NDUFA2 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.149G>T c.4+314C>A (n.4+314C>A) n.163G>T n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647623C= | CA1586829132 | IK,NDUFA2 | c.-40G= (n.-40G=) n.149G= c.4+314C= (n.4+314C=) n.163G= n.8G= | |
5 | g.140647623C>G | CA3442583 | IK,NDUFA2 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.149G>C c.4+314C>G (n.4+314C>G) n.163G>C n.8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647623C>T | CA2675613272 | IK,NDUFA2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.149G>A c.4+314C>T (n.4+314C>T) n.163G>A n.8G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647624C>A | CA2675613275 | IK,NDUFA2 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.148G>T c.4+315C>A (n.4+315C>A) n.162G>T n.7G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647624C= | CA1586829139 | IK,NDUFA2 | c.-41G= (n.-41G=) n.148G= c.4+315C= (n.4+315C=) n.162G= n.7G= | |
5 | g.140647624C>G | CA804720372 | IK,NDUFA2 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.148G>C c.4+315C>G (n.4+315C>G) n.162G>C n.7G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647624C>T | CA128351774 | IK,NDUFA2 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.148G>A c.4+315C>T (n.4+315C>T) n.162G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647625A= | CA1586829145 | IK,NDUFA2 | c.-42T= (n.-42T=) n.147T= c.4+316A= (n.4+316A=) n.161T= n.6T= | |
5 | g.140647625A>C | CA2675613277 | IK,NDUFA2 | c.-42T>G (n.-42T>G) n.147T>G c.4+316A>C (n.4+316A>C) n.161T>G n.6T>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647625A>G | CA3442584 | IK,NDUFA2 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.147T>C c.4+316A>G (n.4+316A>G) n.161T>C n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647625A>T | CA2675613278 | IK,NDUFA2 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.147T>A c.4+316A>T (n.4+316A>T) n.161T>A n.6T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647626A= | CA1586829147 | IK,NDUFA2 | c.-43T= (n.-43T=) n.146T= c.4+317A= (n.4+317A=) n.160T= n.5T= | |
5 | g.140647626A>C | CA3442585 | IK,NDUFA2 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.146T>G c.4+317A>C (n.4+317A>C) n.160T>G n.5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647626A>T | CA2841867785 | IK,NDUFA2 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.146T>A c.4+317A>T (n.4+317A>T) n.160T>A n.5T>A | |
5 | g.140647627G>A | CA3442586 | IK,NDUFA2 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.145C>T c.4+318G>A (n.4+318G>A) n.159C>T n.4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647627G= | CA1586829152 | IK,NDUFA2 | c.-44C= (n.-44C=) n.145C= c.4+318G= (n.4+318G=) n.159C= n.4C= | |
5 | g.140647627G>T | CA446629297 | IK,NDUFA2 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.145C>A c.4+318G>T (n.4+318G>T) n.159C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647628T>C | CA3442588 | IK,NDUFA2 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.144A>G c.4+319T>C (n.4+319T>C) n.158A>G n.3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647628T>G | CA3442587 | IK,NDUFA2 | c.-45A>C (n.-45A>C) n.144A>C c.4+319T>G (n.4+319T>G) n.158A>C n.3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647628T= | CA1586829158 | IK,NDUFA2 | c.-45A= (n.-45A=) n.144A= c.4+319T= (n.4+319T=) n.158A= n.3A= | |
5 | g.140647629G>A | CA563500019 | IK,NDUFA2 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.143C>T c.4+320G>A (n.4+320G>A) n.157C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647629G= | CA1586829165 | IK,NDUFA2 | c.-46C= (n.-46C=) n.143C= c.4+320G= (n.4+320G=) n.157C= n.2C= | |
5 | g.140647629G>T | CA1586829170 | IK,NDUFA2 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.143C>A c.4+320G>T (n.4+320G>T) n.157C>A n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647630_140647631insCCCGGTCTGACCAACCTCGGACCCTAAAGCCTAGCCCAAGCTCTGGGCCCGCTACGGTGAGTGCGGGACGCCAGGGGTCTGGGGC | CA2559913665 | IK,NDUFA2 | c.-46_-45insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC (n.-46_-45insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC) n.143_144insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC c.4+321_4+322insCCCGGTCTGACCAACCTCGGACCCTAAAGCCTAGCCCAAGCTCTGGGCCCGCTACGGTGAGTGCGGGACGCCAGGGGTCTGGGGC (n.4+321_4+322insCCCGGTCTGACCAACCTCGGACCCTAAAGCCTAGCCCAAGCTCTGGGCCCGCTACGGTGAGTGCGGGACGCCAGGGGTCTGGGGC) n.157_158insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC n.2_3insCCCAGACCCCTGGCGTCCCGCACTCACCGTAGCGGGCCCAGAGCTTGGGCTAGGCTTTAGGGTCCGAGGTTGGTCAGACCGGGGC | |
5 | g.140647630C>A | CA2675613289 | IK,NDUFA2 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.142G>T c.4+321C>A (n.4+321C>A) n.156G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647630C>T | CA2675613290 | IK,NDUFA2 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.142G>A c.4+321C>T (n.4+321C>T) n.156G>A n.1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647630_140647631insCTTCTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTAC | CA2675613288 | IK,NDUFA2 | c.-47_-46insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG (n.-47_-46insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG) n.142_143insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG c.4+321_4+322insCTTCTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTAC (n.4+321_4+322insCTTCTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTAC) n.156_157insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG n.1_2insTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAGAAGG | gnomAD v4 |
5 | g.140647630_140647631insCT | CA2675613298 | IK,NDUFA2 | c.-48_-47insAG (n.-48_-47insAG) n.141_142insAG c.4+321_4+322insCT (n.4+321_4+322insCT) n.155_156insAG | gnomAD v4 |
5 | g.140647631del | CA2675613299 | IK,NDUFA2 | c.-48del (n.-48del) n.141del c.4+322del (n.4+322del) n.155del | gnomAD v4 |
5 | g.140647631T>A | CA1082226391 | IK,NDUFA2 | c.-48A>T (n.-48A>T) n.141A>T c.4+322T>A (n.4+322T>A) n.155A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647631T>C | CA3442589 | IK,NDUFA2 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.141A>G c.4+322T>C (n.4+322T>C) n.155A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647631T>G | CA2581523722 | IK,NDUFA2 | c.-48A>C (n.-48A>C) n.141A>C c.4+322T>G (n.4+322T>G) n.155A>C | |
5 | g.140647631T= | CA1586829181 | IK,NDUFA2 | c.-48A= (n.-48A=) n.141A= c.4+322T= (n.4+322T=) n.155A= | |
5 | g.140647632C>A | CA2675613306 | IK,NDUFA2 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.140G>T c.4+323C>A (n.4+323C>A) n.154G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647632C= | CA1586829189 | IK,NDUFA2 | c.-49G= (n.-49G=) n.140G= c.4+323C= (n.4+323C=) n.154G= | |
5 | g.140647632C>G | CA804720376 | IK,NDUFA2 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.140G>C c.4+323C>G (n.4+323C>G) n.154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647632C>T | CA2675613308 | IK,NDUFA2 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.140G>A c.4+323C>T (n.4+323C>T) n.154G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647633del | CA2675613305 | IK,NDUFA2 | c.-49del (n.-49del) n.140del c.4+324del (n.4+324del) n.154del | gnomAD v4 |
5 | g.140647632_140647633insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT | CA2675613316 | IK,NDUFA2 | c.-50_-49insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA (n.-50_-49insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA) n.139_140insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA c.4+323_4+324insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT (n.4+323_4+324insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT) n.153_154insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
5 | g.140647633C>A | CA2675613317 | IK,NDUFA2 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.139G>T c.4+324C>A (n.4+324C>A) n.153G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647633C= | CA1586829195 | IK,NDUFA2 | c.-50G= (n.-50G=) n.139G= c.4+324C= (n.4+324C=) n.153G= | |
5 | g.140647633C>G | CA563500021 | IK,NDUFA2 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.139G>C c.4+324C>G (n.4+324C>G) n.153G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647633C>T | CA3442590 | IK,NDUFA2 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.139G>A c.4+324C>T (n.4+324C>T) n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647634G>A | CA563500022 | IK,NDUFA2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.138C>T c.4+325G>A (n.4+325G>A) n.152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647634G>C | CA563500023 | IK,NDUFA2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.138C>G c.4+325G>C (n.4+325G>C) n.152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647634G= | CA1586829232 | IK,NDUFA2 | c.-51C= (n.-51C=) n.138C= c.4+325G= (n.4+325G=) n.152C= | |
5 | g.140647634G>T | CA10620335 | IK,NDUFA2 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.138C>A c.4+325G>T (n.4+325G>T) n.152C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647635G>C | CA128351890 | IK,NDUFA2 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.137C>G c.4+326G>C (n.4+326G>C) n.151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140647635G= | CA1586829240 | IK,NDUFA2 | c.-52C= (n.-52C=) n.137C= c.4+326G= (n.4+326G=) n.151C= | |
5 | g.140647635G>T | CA2675613322 | IK,NDUFA2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.137C>A c.4+326G>T (n.4+326G>T) n.151C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140647636T>A | CA563500024 | IK,NDUFA2 | c.-53A>T (n.-53A>T) n.136A>T c.4+327T>A (n.4+327T>A) n.150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647636T>C | CA3442591 | IK,NDUFA2 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.136A>G c.4+327T>C (n.4+327T>C) n.150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647636T= | CA1586829245 | IK,NDUFA2 | c.-53A= (n.-53A=) n.136A= c.4+327T= (n.4+327T=) n.150A= | |
5 | g.140647637C>A | CA2578493627 | IK,NDUFA2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.135G>T c.4+328C>A (n.4+328C>A) n.149G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140647637C= | CA1586829264 | IK,NDUFA2 | c.-54G= (n.-54G=) n.135G= c.4+328C= (n.4+328C=) n.149G= | |
5 | g.140647637C>T | CA563500025 | IK,NDUFA2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.135G>A c.4+328C>T (n.4+328C>T) n.149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140647638T>C | CA2675613331 | IK,NDUFA2 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.134A>G c.4+329T>C (n.4+329T>C) n.148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140647639G>A | CA128351949 | IK,NDUFA2 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.133C>T c.4+330G>A (n.4+330G>A) n.147C>T | dbSNP |
5 | g.140647639G>C | CA3442592 | IK,NDUFA2 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.133C>G c.4+330G>C (n.4+330G>C) n.147C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140647639G= | CA1586829270 | IK,NDUFA2 | c.-56C= (n.-56C=) n.133C= c.4+330G= (n.4+330G=) n.147C= | |
5 | g.140647639G>T | CA2675613336 | IK,NDUFA2 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.133C>A c.4+330G>T (n.4+330G>T) n.147C>A | gnomAD v4 |