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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140528354_140528356delinsGCA | CA1406123084 | CLSTN2 | c.1345-3970_1345-3968delinsGCA (n.1345-3970_1345-3968delinsGCA) n.1533-3970_1533-3968delinsGCA c.1153-3970_1153-3968delinsGCA (n.1153-3970_1153-3968delinsGCA) c.1270-3970_1270-3968delinsGCA (n.1270-3970_1270-3968delinsGCA) | |
| 3 | g.140528355C= | CA1406123091 | CLSTN2 | c.1345-3969C= (n.1345-3969C=) n.1533-3969C= c.1153-3969C= (n.1153-3969C=) c.1270-3969C= (n.1270-3969C=) | |
| 3 | g.140528355C>T | CA1406123093 | CLSTN2 | c.1345-3969C>T (n.1345-3969C>T) n.1533-3969C>T c.1153-3969C>T (n.1153-3969C>T) c.1270-3969C>T (n.1270-3969C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528358_140528359del | CA84592892 | CLSTN2 | c.1345-3966_1345-3965del (n.1345-3966_1345-3965del) n.1533-3966_1533-3965del c.1153-3966_1153-3965del (n.1153-3966_1153-3965del) c.1270-3966_1270-3965del (n.1270-3966_1270-3965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528357C>A | CA899761633 | CLSTN2 | c.1345-3967C>A (n.1345-3967C>A) n.1533-3967C>A c.1153-3967C>A (n.1153-3967C>A) c.1270-3967C>A (n.1270-3967C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528357C= | CA1406123095 | CLSTN2 | c.1345-3967C= (n.1345-3967C=) n.1533-3967C= c.1153-3967C= (n.1153-3967C=) c.1270-3967C= (n.1270-3967C=) | |
| 3 | g.140528361C= | CA1406123098 | CLSTN2 | c.1345-3963C= (n.1345-3963C=) n.1533-3963C= c.1153-3963C= (n.1153-3963C=) c.1270-3963C= (n.1270-3963C=) | |
| 3 | g.140528361C>T | CA546538317 | CLSTN2 | c.1345-3963C>T (n.1345-3963C>T) n.1533-3963C>T c.1153-3963C>T (n.1153-3963C>T) c.1270-3963C>T (n.1270-3963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528363T>A | CA2704067894 | CLSTN2 | c.1345-3961T>A (n.1345-3961T>A) n.1533-3961T>A c.1153-3961T>A (n.1153-3961T>A) c.1270-3961T>A (n.1270-3961T>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528363T>C | CA1406123101 | CLSTN2 | c.1345-3961T>C (n.1345-3961T>C) n.1533-3961T>C c.1153-3961T>C (n.1153-3961T>C) c.1270-3961T>C (n.1270-3961T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528363T= | CA1406123099 | CLSTN2 | c.1345-3961T= (n.1345-3961T=) n.1533-3961T= c.1153-3961T= (n.1153-3961T=) c.1270-3961T= (n.1270-3961T=) | |
| 3 | g.140528365A= | CA1406123102 | CLSTN2 | c.1345-3959A= (n.1345-3959A=) n.1533-3959A= c.1153-3959A= (n.1153-3959A=) c.1270-3959A= (n.1270-3959A=) | |
| 3 | g.140528365A>G | CA84592898 | CLSTN2 | c.1345-3959A>G (n.1345-3959A>G) n.1533-3959A>G c.1153-3959A>G (n.1153-3959A>G) c.1270-3959A>G (n.1270-3959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528366C= | CA1406123105 | CLSTN2 | c.1345-3958C= (n.1345-3958C=) n.1533-3958C= c.1153-3958C= (n.1153-3958C=) c.1270-3958C= (n.1270-3958C=) | |
| 3 | g.140528366C>T | CA84592902 | CLSTN2 | c.1345-3958C>T (n.1345-3958C>T) n.1533-3958C>T c.1153-3958C>T (n.1153-3958C>T) c.1270-3958C>T (n.1270-3958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528367C>A | CA1406123110 | CLSTN2 | c.1345-3957C>A (n.1345-3957C>A) n.1533-3957C>A c.1153-3957C>A (n.1153-3957C>A) c.1270-3957C>A (n.1270-3957C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528367C= | CA1406123109 | CLSTN2 | c.1345-3957C= (n.1345-3957C=) n.1533-3957C= c.1153-3957C= (n.1153-3957C=) c.1270-3957C= (n.1270-3957C=) | |
| 3 | g.140528367C>T | CA1406123111 | CLSTN2 | c.1345-3957C>T (n.1345-3957C>T) n.1533-3957C>T c.1153-3957C>T (n.1153-3957C>T) c.1270-3957C>T (n.1270-3957C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528370T>C | CA2758651619 | CLSTN2 | c.1345-3954T>C (n.1345-3954T>C) n.1533-3954T>C c.1153-3954T>C (n.1153-3954T>C) c.1270-3954T>C (n.1270-3954T>C) | |
| 3 | g.140528371T>C | CA2704129635 | CLSTN2 | c.1345-3953T>C (n.1345-3953T>C) n.1533-3953T>C c.1153-3953T>C (n.1153-3953T>C) c.1270-3953T>C (n.1270-3953T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528374A= | CA1406123113 | CLSTN2 | c.1345-3950A= (n.1345-3950A=) n.1533-3950A= c.1153-3950A= (n.1153-3950A=) c.1270-3950A= (n.1270-3950A=) | |
| 3 | g.140528374A>C | CA2515689464 | CLSTN2 | c.1345-3950A>C (n.1345-3950A>C) n.1533-3950A>C c.1153-3950A>C (n.1153-3950A>C) c.1270-3950A>C (n.1270-3950A>C) | |
| 3 | g.140528374A>G | CA84592908 | CLSTN2 | c.1345-3950A>G (n.1345-3950A>G) n.1533-3950A>G c.1153-3950A>G (n.1153-3950A>G) c.1270-3950A>G (n.1270-3950A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528377T>C | CA1054200517 | CLSTN2 | c.1345-3947T>C (n.1345-3947T>C) n.1533-3947T>C c.1153-3947T>C (n.1153-3947T>C) c.1270-3947T>C (n.1270-3947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528377T= | CA1406123114 | CLSTN2 | c.1345-3947T= (n.1345-3947T=) n.1533-3947T= c.1153-3947T= (n.1153-3947T=) c.1270-3947T= (n.1270-3947T=) | |
| 3 | g.140528379C>A | CA1406123116 | CLSTN2 | c.1345-3945C>A (n.1345-3945C>A) n.1533-3945C>A c.1153-3945C>A (n.1153-3945C>A) c.1270-3945C>A (n.1270-3945C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528379C= | CA1406123115 | CLSTN2 | c.1345-3945C= (n.1345-3945C=) n.1533-3945C= c.1153-3945C= (n.1153-3945C=) c.1270-3945C= (n.1270-3945C=) | |
| 3 | g.140528379C>T | CA2758651620 | CLSTN2 | c.1345-3945C>T (n.1345-3945C>T) n.1533-3945C>T c.1153-3945C>T (n.1153-3945C>T) c.1270-3945C>T (n.1270-3945C>T) | |
| 3 | g.140528380A>G | CA2758651621 | CLSTN2 | c.1345-3944A>G (n.1345-3944A>G) n.1533-3944A>G c.1153-3944A>G (n.1153-3944A>G) c.1270-3944A>G (n.1270-3944A>G) | |
| 3 | g.140528387C>A | CA2758651622 | CLSTN2 | c.1345-3937C>A (n.1345-3937C>A) n.1533-3937C>A c.1153-3937C>A (n.1153-3937C>A) c.1270-3937C>A (n.1270-3937C>A) | |
| 3 | g.140528387C= | CA1406123117 | CLSTN2 | c.1345-3937C= (n.1345-3937C=) n.1533-3937C= c.1153-3937C= (n.1153-3937C=) c.1270-3937C= (n.1270-3937C=) | |
| 3 | g.140528387C>T | CA1054200522 | CLSTN2 | c.1345-3937C>T (n.1345-3937C>T) n.1533-3937C>T c.1153-3937C>T (n.1153-3937C>T) c.1270-3937C>T (n.1270-3937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528390C>A | CA84592910 | CLSTN2 | c.1345-3934C>A (n.1345-3934C>A) n.1533-3934C>A c.1153-3934C>A (n.1153-3934C>A) c.1270-3934C>A (n.1270-3934C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528390C= | CA1406123118 | CLSTN2 | c.1345-3934C= (n.1345-3934C=) n.1533-3934C= c.1153-3934C= (n.1153-3934C=) c.1270-3934C= (n.1270-3934C=) | |
| 3 | g.140528396_140528398delinsACT | CA1406123119 | CLSTN2 | c.1345-3928_1345-3926delinsACT (n.1345-3928_1345-3926delinsACT) n.1533-3928_1533-3926delinsACT c.1153-3928_1153-3926delinsACT (n.1153-3928_1153-3926delinsACT) c.1270-3928_1270-3926delinsACT (n.1270-3928_1270-3926delinsACT) | |
| 3 | g.140528397C>A | CA2758651623 | CLSTN2 | c.1345-3927C>A (n.1345-3927C>A) n.1533-3927C>A c.1153-3927C>A (n.1153-3927C>A) c.1270-3927C>A (n.1270-3927C>A) | |
| 3 | g.140528399_140528400del | CA546538319 | CLSTN2 | c.1345-3925_1345-3924del (n.1345-3925_1345-3924del) n.1533-3925_1533-3924del c.1153-3925_1153-3924del (n.1153-3925_1153-3924del) c.1270-3925_1270-3924del (n.1270-3925_1270-3924del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.140528403C>T | CA2758651624 | CLSTN2 | c.1345-3921C>T (n.1345-3921C>T) n.1533-3921C>T c.1153-3921C>T (n.1153-3921C>T) c.1270-3921C>T (n.1270-3921C>T) | |
| 3 | g.140528406C>A | CA84592915 | CLSTN2 | c.1345-3918C>A (n.1345-3918C>A) n.1533-3918C>A c.1153-3918C>A (n.1153-3918C>A) c.1270-3918C>A (n.1270-3918C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528406C= | CA1406123121 | CLSTN2 | c.1345-3918C= (n.1345-3918C=) n.1533-3918C= c.1153-3918C= (n.1153-3918C=) c.1270-3918C= (n.1270-3918C=) | |
| 3 | g.140528409C= | CA1406123127 | CLSTN2 | c.1345-3915C= (n.1345-3915C=) n.1533-3915C= c.1153-3915C= (n.1153-3915C=) c.1270-3915C= (n.1270-3915C=) | |
| 3 | g.140528409C>T | CA1054200531 | CLSTN2 | c.1345-3915C>T (n.1345-3915C>T) n.1533-3915C>T c.1153-3915C>T (n.1153-3915C>T) c.1270-3915C>T (n.1270-3915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528411T>C | CA2704129654 | CLSTN2 | c.1345-3913T>C (n.1345-3913T>C) n.1533-3913T>C c.1153-3913T>C (n.1153-3913T>C) c.1270-3913T>C (n.1270-3913T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528413T= | CA1406123129 | CLSTN2 | c.1345-3911T= (n.1345-3911T=) n.1533-3911T= c.1153-3911T= (n.1153-3911T=) c.1270-3911T= (n.1270-3911T=) | |
| 3 | g.140528414_140528425dup | CA546538321 | CLSTN2 | c.1345-3910_1345-3899dup (n.1345-3910_1345-3899dup) n.1533-3910_1533-3899dup c.1153-3910_1153-3899dup (n.1153-3910_1153-3899dup) c.1270-3910_1270-3899dup (n.1270-3910_1270-3899dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528416C= | CA1406123132 | CLSTN2 | c.1345-3908C= (n.1345-3908C=) n.1533-3908C= c.1153-3908C= (n.1153-3908C=) c.1270-3908C= (n.1270-3908C=) | |
| 3 | g.140528416C>T | CA899761642 | CLSTN2 | c.1345-3908C>T (n.1345-3908C>T) n.1533-3908C>T c.1153-3908C>T (n.1153-3908C>T) c.1270-3908C>T (n.1270-3908C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528418C= | CA1406123134 | CLSTN2 | c.1345-3906C= (n.1345-3906C=) n.1533-3906C= c.1153-3906C= (n.1153-3906C=) c.1270-3906C= (n.1270-3906C=) | |
| 3 | g.140528418C>T | CA899761648 | CLSTN2 | c.1345-3906C>T (n.1345-3906C>T) n.1533-3906C>T c.1153-3906C>T (n.1153-3906C>T) c.1270-3906C>T (n.1270-3906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528420A= | CA1406123138 | CLSTN2 | c.1345-3904A= (n.1345-3904A=) n.1533-3904A= c.1153-3904A= (n.1153-3904A=) c.1270-3904A= (n.1270-3904A=) | |
| 3 | g.140528420A>G | CA1406123139 | CLSTN2 | c.1345-3904A>G (n.1345-3904A>G) n.1533-3904A>G c.1153-3904A>G (n.1153-3904A>G) c.1270-3904A>G (n.1270-3904A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528421C= | CA1406123142 | CLSTN2 | c.1345-3903C= (n.1345-3903C=) n.1533-3903C= c.1153-3903C= (n.1153-3903C=) c.1270-3903C= (n.1270-3903C=) | |
| 3 | g.140528421C>T | CA899761650 | CLSTN2 | c.1345-3903C>T (n.1345-3903C>T) n.1533-3903C>T c.1153-3903C>T (n.1153-3903C>T) c.1270-3903C>T (n.1270-3903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528422A= | CA1406123144 | CLSTN2 | c.1345-3902A= (n.1345-3902A=) n.1533-3902A= c.1153-3902A= (n.1153-3902A=) c.1270-3902A= (n.1270-3902A=) | |
| 3 | g.140528422A>T | CA84592922 | CLSTN2 | c.1345-3902A>T (n.1345-3902A>T) n.1533-3902A>T c.1153-3902A>T (n.1153-3902A>T) c.1270-3902A>T (n.1270-3902A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528423G>A | CA899761658 | CLSTN2 | c.1345-3901G>A (n.1345-3901G>A) n.1533-3901G>A c.1153-3901G>A (n.1153-3901G>A) c.1270-3901G>A (n.1270-3901G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528423G= | CA1406123147 | CLSTN2 | c.1345-3901G= (n.1345-3901G=) n.1533-3901G= c.1153-3901G= (n.1153-3901G=) c.1270-3901G= (n.1270-3901G=) | |
| 3 | g.140528425G= | CA1406123151 | CLSTN2 | c.1345-3899G= (n.1345-3899G=) n.1533-3899G= c.1153-3899G= (n.1153-3899G=) c.1270-3899G= (n.1270-3899G=) | |
| 3 | g.140528425G>T | CA84592927 | CLSTN2 | c.1345-3899G>T (n.1345-3899G>T) n.1533-3899G>T c.1153-3899G>T (n.1153-3899G>T) c.1270-3899G>T (n.1270-3899G>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528426T>G | CA899761661 | CLSTN2 | c.1345-3898T>G (n.1345-3898T>G) n.1533-3898T>G c.1153-3898T>G (n.1153-3898T>G) c.1270-3898T>G (n.1270-3898T>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528426T= | CA1406123154 | CLSTN2 | c.1345-3898T= (n.1345-3898T=) n.1533-3898T= c.1153-3898T= (n.1153-3898T=) c.1270-3898T= (n.1270-3898T=) | |
| 3 | g.140528434G>A | CA2604945144 | CLSTN2 | c.1345-3890G>A (n.1345-3890G>A) n.1533-3890G>A c.1153-3890G>A (n.1153-3890G>A) c.1270-3890G>A (n.1270-3890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528437C= | CA1406123156 | CLSTN2 | c.1345-3887C= (n.1345-3887C=) n.1533-3887C= c.1153-3887C= (n.1153-3887C=) c.1270-3887C= (n.1270-3887C=) | |
| 3 | g.140528437C>T | CA84592928 | CLSTN2 | c.1345-3887C>T (n.1345-3887C>T) n.1533-3887C>T c.1153-3887C>T (n.1153-3887C>T) c.1270-3887C>T (n.1270-3887C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528441G= | CA1406123159 | CLSTN2 | c.1345-3883G= (n.1345-3883G=) n.1533-3883G= c.1153-3883G= (n.1153-3883G=) c.1270-3883G= (n.1270-3883G=) | |
| 3 | g.140528441G>T | CA84592929 | CLSTN2 | c.1345-3883G>T (n.1345-3883G>T) n.1533-3883G>T c.1153-3883G>T (n.1153-3883G>T) c.1270-3883G>T (n.1270-3883G>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528442C>A | CA1054200538 | CLSTN2 | c.1345-3882C>A (n.1345-3882C>A) n.1533-3882C>A c.1153-3882C>A (n.1153-3882C>A) c.1270-3882C>A (n.1270-3882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528442C= | CA1406123162 | CLSTN2 | c.1345-3882C= (n.1345-3882C=) n.1533-3882C= c.1153-3882C= (n.1153-3882C=) c.1270-3882C= (n.1270-3882C=) | |
| 3 | g.140528443A= | CA1406123163 | CLSTN2 | c.1345-3881A= (n.1345-3881A=) n.1533-3881A= c.1153-3881A= (n.1153-3881A=) c.1270-3881A= (n.1270-3881A=) | |
| 3 | g.140528443A>G | CA899761667 | CLSTN2 | c.1345-3881A>G (n.1345-3881A>G) n.1533-3881A>G c.1153-3881A>G (n.1153-3881A>G) c.1270-3881A>G (n.1270-3881A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528450T>G | CA84592932 | CLSTN2 | c.1345-3874T>G (n.1345-3874T>G) n.1533-3874T>G c.1153-3874T>G (n.1153-3874T>G) c.1270-3874T>G (n.1270-3874T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528450T= | CA1406123166 | CLSTN2 | c.1345-3874T= (n.1345-3874T=) n.1533-3874T= c.1153-3874T= (n.1153-3874T=) c.1270-3874T= (n.1270-3874T=) | |
| 3 | g.140528451G>A | CA546538322 | CLSTN2 | c.1345-3873G>A (n.1345-3873G>A) n.1533-3873G>A c.1153-3873G>A (n.1153-3873G>A) c.1270-3873G>A (n.1270-3873G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |