Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.140528266C>G | CA2843845889 | CLSTN2 | c.1345-4058C>G (n.1345-4058C>G) n.1533-4058C>G c.1153-4058C>G (n.1153-4058C>G) c.1270-4058C>G (n.1270-4058C>G) | |
3 | g.140528267C= | CA1406123005 | CLSTN2 | c.1345-4057C= (n.1345-4057C=) n.1533-4057C= c.1153-4057C= (n.1153-4057C=) c.1270-4057C= (n.1270-4057C=) | |
3 | g.140528267C>G | CA1406123006 | CLSTN2 | c.1345-4057C>G (n.1345-4057C>G) n.1533-4057C>G c.1153-4057C>G (n.1153-4057C>G) c.1270-4057C>G (n.1270-4057C>G) | dbSNP |
3 | g.140528273del | CA2562604605 | CLSTN2 | c.1345-4051del (n.1345-4051del) n.1533-4051del c.1153-4051del (n.1153-4051del) c.1270-4051del (n.1270-4051del) | |
3 | g.140528273A= | CA1406123008 | CLSTN2 | c.1345-4051A= (n.1345-4051A=) n.1533-4051A= c.1153-4051A= (n.1153-4051A=) c.1270-4051A= (n.1270-4051A=) | |
3 | g.140528273A>G | CA1406123009 | CLSTN2 | c.1345-4051A>G (n.1345-4051A>G) n.1533-4051A>G c.1153-4051A>G (n.1153-4051A>G) c.1270-4051A>G (n.1270-4051A>G) | dbSNP |
3 | g.140528281C= | CA1406123010 | CLSTN2 | c.1345-4043C= (n.1345-4043C=) n.1533-4043C= c.1153-4043C= (n.1153-4043C=) c.1270-4043C= (n.1270-4043C=) | |
3 | g.140528281C>T | CA1406123012 | CLSTN2 | c.1345-4043C>T (n.1345-4043C>T) n.1533-4043C>T c.1153-4043C>T (n.1153-4043C>T) c.1270-4043C>T (n.1270-4043C>T) | dbSNP |
3 | g.140528283A= | CA1406123013 | CLSTN2 | c.1345-4041A= (n.1345-4041A=) n.1533-4041A= c.1153-4041A= (n.1153-4041A=) c.1270-4041A= (n.1270-4041A=) | |
3 | g.140528283_140528286del | CA2523259322 | CLSTN2 | c.1345-4041_1345-4038del (n.1345-4041_1345-4038del) n.1533-4041_1533-4038del c.1153-4041_1153-4038del (n.1153-4041_1153-4038del) c.1270-4041_1270-4038del (n.1270-4041_1270-4038del) | |
3 | g.140528284dup | CA1406123014 | CLSTN2 | c.1345-4040dup (n.1345-4040dup) n.1533-4040dup c.1153-4040dup (n.1153-4040dup) c.1270-4040dup (n.1270-4040dup) | dbSNP |
3 | g.140528287C= | CA1406123016 | CLSTN2 | c.1345-4037C= (n.1345-4037C=) n.1533-4037C= c.1153-4037C= (n.1153-4037C=) c.1270-4037C= (n.1270-4037C=) | |
3 | g.140528287C>T | CA1054200489 | CLSTN2 | c.1345-4037C>T (n.1345-4037C>T) n.1533-4037C>T c.1153-4037C>T (n.1153-4037C>T) c.1270-4037C>T (n.1270-4037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528293T>C | CA546538311 | CLSTN2 | c.1345-4031T>C (n.1345-4031T>C) n.1533-4031T>C c.1153-4031T>C (n.1153-4031T>C) c.1270-4031T>C (n.1270-4031T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528293T= | CA1406123019 | CLSTN2 | c.1345-4031T= (n.1345-4031T=) n.1533-4031T= c.1153-4031T= (n.1153-4031T=) c.1270-4031T= (n.1270-4031T=) | |
3 | g.140528294_140528295insTGT | CA1406123020 | CLSTN2 | c.1345-4030_1345-4029insTGT (n.1345-4030_1345-4029insTGT) n.1533-4030_1533-4029insTGT c.1153-4030_1153-4029insTGT (n.1153-4030_1153-4029insTGT) c.1270-4030_1270-4029insTGT (n.1270-4030_1270-4029insTGT) | dbSNP |
3 | g.140528295G>A | CA899761596 | CLSTN2 | c.1345-4029G>A (n.1345-4029G>A) n.1533-4029G>A c.1153-4029G>A (n.1153-4029G>A) c.1270-4029G>A (n.1270-4029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528295G= | CA1406123022 | CLSTN2 | c.1345-4029G= (n.1345-4029G=) n.1533-4029G= c.1153-4029G= (n.1153-4029G=) c.1270-4029G= (n.1270-4029G=) | |
3 | g.140528295G>T | CA1406123024 | CLSTN2 | c.1345-4029G>T (n.1345-4029G>T) n.1533-4029G>T c.1153-4029G>T (n.1153-4029G>T) c.1270-4029G>T (n.1270-4029G>T) | dbSNP |
3 | g.140528296C= | CA1406123026 | CLSTN2 | c.1345-4028C= (n.1345-4028C=) n.1533-4028C= c.1153-4028C= (n.1153-4028C=) c.1270-4028C= (n.1270-4028C=) | |
3 | g.140528296C>T | CA1054200492 | CLSTN2 | c.1345-4028C>T (n.1345-4028C>T) n.1533-4028C>T c.1153-4028C>T (n.1153-4028C>T) c.1270-4028C>T (n.1270-4028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528297C= | CA1406123027 | CLSTN2 | c.1345-4027C= (n.1345-4027C=) n.1533-4027C= c.1153-4027C= (n.1153-4027C=) c.1270-4027C= (n.1270-4027C=) | |
3 | g.140528297C>G | CA1406123028 | CLSTN2 | c.1345-4027C>G (n.1345-4027C>G) n.1533-4027C>G c.1153-4027C>G (n.1153-4027C>G) c.1270-4027C>G (n.1270-4027C>G) | dbSNP |
3 | g.140528298T>C | CA1406123030 | CLSTN2 | c.1345-4026T>C (n.1345-4026T>C) n.1533-4026T>C c.1153-4026T>C (n.1153-4026T>C) c.1270-4026T>C (n.1270-4026T>C) | dbSNP |
3 | g.140528298T= | CA1406123029 | CLSTN2 | c.1345-4026T= (n.1345-4026T=) n.1533-4026T= c.1153-4026T= (n.1153-4026T=) c.1270-4026T= (n.1270-4026T=) | |
3 | g.140528299A>G | CA2704129575 | CLSTN2 | c.1345-4025A>G (n.1345-4025A>G) n.1533-4025A>G c.1153-4025A>G (n.1153-4025A>G) c.1270-4025A>G (n.1270-4025A>G) | dbSNP |
3 | g.140528300C>A | CA899761601 | CLSTN2 | c.1345-4024C>A (n.1345-4024C>A) n.1533-4024C>A c.1153-4024C>A (n.1153-4024C>A) c.1270-4024C>A (n.1270-4024C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528300C= | CA1406123032 | CLSTN2 | c.1345-4024C= (n.1345-4024C=) n.1533-4024C= c.1153-4024C= (n.1153-4024C=) c.1270-4024C= (n.1270-4024C=) | |
3 | g.140528301del | CA2604945143 | CLSTN2 | c.1345-4023del (n.1345-4023del) n.1533-4023del c.1153-4023del (n.1153-4023del) c.1270-4023del (n.1270-4023del) | gnomAD v3 |
3 | g.140528302G>C | CA84592848 | CLSTN2 | c.1345-4022G>C (n.1345-4022G>C) n.1533-4022G>C c.1153-4022G>C (n.1153-4022G>C) c.1270-4022G>C (n.1270-4022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528302G= | CA1406123034 | CLSTN2 | c.1345-4022G= (n.1345-4022G=) n.1533-4022G= c.1153-4022G= (n.1153-4022G=) c.1270-4022G= (n.1270-4022G=) | |
3 | g.140528303A= | CA1406123036 | CLSTN2 | c.1345-4021A= (n.1345-4021A=) n.1533-4021A= c.1153-4021A= (n.1153-4021A=) c.1270-4021A= (n.1270-4021A=) | |
3 | g.140528303A>G | CA1406123037 | CLSTN2 | c.1345-4021A>G (n.1345-4021A>G) n.1533-4021A>G c.1153-4021A>G (n.1153-4021A>G) c.1270-4021A>G (n.1270-4021A>G) | dbSNP |
3 | g.140528304A= | CA1406123040 | CLSTN2 | c.1345-4020A= (n.1345-4020A=) n.1533-4020A= c.1153-4020A= (n.1153-4020A=) c.1270-4020A= (n.1270-4020A=) | |
3 | g.140528304A>G | CA1054200496 | CLSTN2 | c.1345-4020A>G (n.1345-4020A>G) n.1533-4020A>G c.1153-4020A>G (n.1153-4020A>G) c.1270-4020A>G (n.1270-4020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528310G>A | CA899761603 | CLSTN2 | c.1345-4014G>A (n.1345-4014G>A) n.1533-4014G>A c.1153-4014G>A (n.1153-4014G>A) c.1270-4014G>A (n.1270-4014G>A) | dbSNP |
3 | g.140528310G= | CA1406123043 | CLSTN2 | c.1345-4014G= (n.1345-4014G=) n.1533-4014G= c.1153-4014G= (n.1153-4014G=) c.1270-4014G= (n.1270-4014G=) | |
3 | g.140528311C>A | CA899761609 | CLSTN2 | c.1345-4013C>A (n.1345-4013C>A) n.1533-4013C>A c.1153-4013C>A (n.1153-4013C>A) c.1270-4013C>A (n.1270-4013C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528311C= | CA1406123044 | CLSTN2 | c.1345-4013C= (n.1345-4013C=) n.1533-4013C= c.1153-4013C= (n.1153-4013C=) c.1270-4013C= (n.1270-4013C=) | |
3 | g.140528313A= | CA1406123047 | CLSTN2 | c.1345-4011A= (n.1345-4011A=) n.1533-4011A= c.1153-4011A= (n.1153-4011A=) c.1270-4011A= (n.1270-4011A=) | |
3 | g.140528313A>G | CA84592856 | CLSTN2 | c.1345-4011A>G (n.1345-4011A>G) n.1533-4011A>G c.1153-4011A>G (n.1153-4011A>G) c.1270-4011A>G (n.1270-4011A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528314T>A | CA84592866 | CLSTN2 | c.1345-4010T>A (n.1345-4010T>A) n.1533-4010T>A c.1153-4010T>A (n.1153-4010T>A) c.1270-4010T>A (n.1270-4010T>A) | dbSNP |
3 | g.140528314T>C | CA899761615 | CLSTN2 | c.1345-4010T>C (n.1345-4010T>C) n.1533-4010T>C c.1153-4010T>C (n.1153-4010T>C) c.1270-4010T>C (n.1270-4010T>C) | dbSNP |
3 | g.140528314T>G | CA1054200503 | CLSTN2 | c.1345-4010T>G (n.1345-4010T>G) n.1533-4010T>G c.1153-4010T>G (n.1153-4010T>G) c.1270-4010T>G (n.1270-4010T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528314T= | CA1406123051 | CLSTN2 | c.1345-4010T= (n.1345-4010T=) n.1533-4010T= c.1153-4010T= (n.1153-4010T=) c.1270-4010T= (n.1270-4010T=) | |
3 | g.140528315C>A | CA1406123056 | CLSTN2 | c.1345-4009C>A (n.1345-4009C>A) n.1533-4009C>A c.1153-4009C>A (n.1153-4009C>A) c.1270-4009C>A (n.1270-4009C>A) | dbSNP |
3 | g.140528315C= | CA1406123054 | CLSTN2 | c.1345-4009C= (n.1345-4009C=) n.1533-4009C= c.1153-4009C= (n.1153-4009C=) c.1270-4009C= (n.1270-4009C=) | |
3 | g.140528316C= | CA1406123058 | CLSTN2 | c.1345-4008C= (n.1345-4008C=) n.1533-4008C= c.1153-4008C= (n.1153-4008C=) c.1270-4008C= (n.1270-4008C=) | |
3 | g.140528316C>T | CA899761620 | CLSTN2 | c.1345-4008C>T (n.1345-4008C>T) n.1533-4008C>T c.1153-4008C>T (n.1153-4008C>T) c.1270-4008C>T (n.1270-4008C>T) | dbSNP |
3 | g.140528319G>C | CA84592873 | CLSTN2 | c.1345-4005G>C (n.1345-4005G>C) n.1533-4005G>C c.1153-4005G>C (n.1153-4005G>C) c.1270-4005G>C (n.1270-4005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.140528319G= | CA1406123067 | CLSTN2 | c.1345-4005G= (n.1345-4005G=) n.1533-4005G= c.1153-4005G= (n.1153-4005G=) c.1270-4005G= (n.1270-4005G=) | |
3 | g.140528332G>C | CA2704129576 | CLSTN2 | c.1345-3992G>C (n.1345-3992G>C) n.1533-3992G>C c.1153-3992G>C (n.1153-3992G>C) c.1270-3992G>C (n.1270-3992G>C) | dbSNP |
3 | g.140528333A= | CA1406123070 | CLSTN2 | c.1345-3991A= (n.1345-3991A=) n.1533-3991A= c.1153-3991A= (n.1153-3991A=) c.1270-3991A= (n.1270-3991A=) | |
3 | g.140528333A>T | CA84592888 | CLSTN2 | c.1345-3991A>T (n.1345-3991A>T) n.1533-3991A>T c.1153-3991A>T (n.1153-3991A>T) c.1270-3991A>T (n.1270-3991A>T) | dbSNP |
3 | g.140528335C>A | CA2581910925 | CLSTN2 | c.1345-3989C>A (n.1345-3989C>A) n.1533-3989C>A c.1153-3989C>A (n.1153-3989C>A) c.1270-3989C>A (n.1270-3989C>A) | |
3 | g.140528335C= | CA1406123072 | CLSTN2 | c.1345-3989C= (n.1345-3989C=) n.1533-3989C= c.1153-3989C= (n.1153-3989C=) c.1270-3989C= (n.1270-3989C=) | |
3 | g.140528335C>G | CA2581910926 | CLSTN2 | c.1345-3989C>G (n.1345-3989C>G) n.1533-3989C>G c.1153-3989C>G (n.1153-3989C>G) c.1270-3989C>G (n.1270-3989C>G) | |
3 | g.140528335C>T | CA84592889 | CLSTN2 | c.1345-3989C>T (n.1345-3989C>T) n.1533-3989C>T c.1153-3989C>T (n.1153-3989C>T) c.1270-3989C>T (n.1270-3989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528337C>G | CA2704129628 | CLSTN2 | c.1345-3987C>G (n.1345-3987C>G) n.1533-3987C>G c.1153-3987C>G (n.1153-3987C>G) c.1270-3987C>G (n.1270-3987C>G) | dbSNP |
3 | g.140528348C>A | CA84592890 | CLSTN2 | c.1345-3976C>A (n.1345-3976C>A) n.1533-3976C>A c.1153-3976C>A (n.1153-3976C>A) c.1270-3976C>A (n.1270-3976C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528348C= | CA1406123075 | CLSTN2 | c.1345-3976C= (n.1345-3976C=) n.1533-3976C= c.1153-3976C= (n.1153-3976C=) c.1270-3976C= (n.1270-3976C=) | |
3 | g.140528348_140528349delinsCT | CA1406123078 | CLSTN2 | c.1345-3976_1345-3975delinsCT (n.1345-3976_1345-3975delinsCT) n.1533-3976_1533-3975delinsCT c.1153-3976_1153-3975delinsCT (n.1153-3976_1153-3975delinsCT) c.1270-3976_1270-3975delinsCT (n.1270-3976_1270-3975delinsCT) | |
3 | g.140528350del | CA899761630 | CLSTN2 | c.1345-3974del (n.1345-3974del) n.1533-3974del c.1153-3974del (n.1153-3974del) c.1270-3974del (n.1270-3974del) | dbSNP |
3 | g.140528352T>C | CA546538315 | CLSTN2 | c.1345-3972T>C (n.1345-3972T>C) n.1533-3972T>C c.1153-3972T>C (n.1153-3972T>C) c.1270-3972T>C (n.1270-3972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528352T= | CA1406123081 | CLSTN2 | c.1345-3972T= (n.1345-3972T=) n.1533-3972T= c.1153-3972T= (n.1153-3972T=) c.1270-3972T= (n.1270-3972T=) | |
3 | g.140528354G>A | CA1406123087 | CLSTN2 | c.1345-3970G>A (n.1345-3970G>A) n.1533-3970G>A c.1153-3970G>A (n.1153-3970G>A) c.1270-3970G>A (n.1270-3970G>A) | dbSNP |
3 | g.140528354G= | CA1406123085 | CLSTN2 | c.1345-3970G= (n.1345-3970G=) n.1533-3970G= c.1153-3970G= (n.1153-3970G=) c.1270-3970G= (n.1270-3970G=) | |
3 | g.140528354_140528356delinsGCA | CA1406123084 | CLSTN2 | c.1345-3970_1345-3968delinsGCA (n.1345-3970_1345-3968delinsGCA) n.1533-3970_1533-3968delinsGCA c.1153-3970_1153-3968delinsGCA (n.1153-3970_1153-3968delinsGCA) c.1270-3970_1270-3968delinsGCA (n.1270-3970_1270-3968delinsGCA) | |
3 | g.140528355C= | CA1406123091 | CLSTN2 | c.1345-3969C= (n.1345-3969C=) n.1533-3969C= c.1153-3969C= (n.1153-3969C=) c.1270-3969C= (n.1270-3969C=) | |
3 | g.140528355C>T | CA1406123093 | CLSTN2 | c.1345-3969C>T (n.1345-3969C>T) n.1533-3969C>T c.1153-3969C>T (n.1153-3969C>T) c.1270-3969C>T (n.1270-3969C>T) | dbSNP |
3 | g.140528358_140528359del | CA84592892 | CLSTN2 | c.1345-3966_1345-3965del (n.1345-3966_1345-3965del) n.1533-3966_1533-3965del c.1153-3966_1153-3965del (n.1153-3966_1153-3965del) c.1270-3966_1270-3965del (n.1270-3966_1270-3965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528357C>A | CA899761633 | CLSTN2 | c.1345-3967C>A (n.1345-3967C>A) n.1533-3967C>A c.1153-3967C>A (n.1153-3967C>A) c.1270-3967C>A (n.1270-3967C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528357C= | CA1406123095 | CLSTN2 | c.1345-3967C= (n.1345-3967C=) n.1533-3967C= c.1153-3967C= (n.1153-3967C=) c.1270-3967C= (n.1270-3967C=) | |
3 | g.140528361C= | CA1406123098 | CLSTN2 | c.1345-3963C= (n.1345-3963C=) n.1533-3963C= c.1153-3963C= (n.1153-3963C=) c.1270-3963C= (n.1270-3963C=) | |
3 | g.140528361C>T | CA546538317 | CLSTN2 | c.1345-3963C>T (n.1345-3963C>T) n.1533-3963C>T c.1153-3963C>T (n.1153-3963C>T) c.1270-3963C>T (n.1270-3963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528363T>A | CA2704067894 | CLSTN2 | c.1345-3961T>A (n.1345-3961T>A) n.1533-3961T>A c.1153-3961T>A (n.1153-3961T>A) c.1270-3961T>A (n.1270-3961T>A) | dbSNP |
3 | g.140528363T>C | CA1406123101 | CLSTN2 | c.1345-3961T>C (n.1345-3961T>C) n.1533-3961T>C c.1153-3961T>C (n.1153-3961T>C) c.1270-3961T>C (n.1270-3961T>C) | dbSNP |
3 | g.140528363T= | CA1406123099 | CLSTN2 | c.1345-3961T= (n.1345-3961T=) n.1533-3961T= c.1153-3961T= (n.1153-3961T=) c.1270-3961T= (n.1270-3961T=) | |
3 | g.140528365A= | CA1406123102 | CLSTN2 | c.1345-3959A= (n.1345-3959A=) n.1533-3959A= c.1153-3959A= (n.1153-3959A=) c.1270-3959A= (n.1270-3959A=) | |
3 | g.140528365A>G | CA84592898 | CLSTN2 | c.1345-3959A>G (n.1345-3959A>G) n.1533-3959A>G c.1153-3959A>G (n.1153-3959A>G) c.1270-3959A>G (n.1270-3959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528366C= | CA1406123105 | CLSTN2 | c.1345-3958C= (n.1345-3958C=) n.1533-3958C= c.1153-3958C= (n.1153-3958C=) c.1270-3958C= (n.1270-3958C=) | |
3 | g.140528366C>T | CA84592902 | CLSTN2 | c.1345-3958C>T (n.1345-3958C>T) n.1533-3958C>T c.1153-3958C>T (n.1153-3958C>T) c.1270-3958C>T (n.1270-3958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |