| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140528145_140528147del | CA1054200441 | CLSTN2 | c.1345-4179_1345-4177del (n.1345-4179_1345-4177del) n.1533-4179_1533-4177del c.1153-4179_1153-4177del (n.1153-4179_1153-4177del) c.1270-4179_1270-4177del (n.1270-4179_1270-4177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528147T>C | CA899761527 | CLSTN2 | c.1345-4177T>C (n.1345-4177T>C) n.1533-4177T>C c.1153-4177T>C (n.1153-4177T>C) c.1270-4177T>C (n.1270-4177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528147T= | CA1406122846 | CLSTN2 | c.1345-4177T= (n.1345-4177T=) n.1533-4177T= c.1153-4177T= (n.1153-4177T=) c.1270-4177T= (n.1270-4177T=) | |
| 3 | g.140528147_140528173dup | CA2604945142 | CLSTN2 | c.1345-4177_1345-4151dup (n.1345-4177_1345-4151dup) n.1533-4177_1533-4151dup c.1153-4177_1153-4151dup (n.1153-4177_1153-4151dup) c.1270-4177_1270-4151dup (n.1270-4177_1270-4151dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528149T>G | CA84592725 | CLSTN2 | c.1345-4175T>G (n.1345-4175T>G) n.1533-4175T>G c.1153-4175T>G (n.1153-4175T>G) c.1270-4175T>G (n.1270-4175T>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528149T= | CA1406122847 | CLSTN2 | c.1345-4175T= (n.1345-4175T=) n.1533-4175T= c.1153-4175T= (n.1153-4175T=) c.1270-4175T= (n.1270-4175T=) | |
| 3 | g.140528154T>C | CA1054200443 | CLSTN2 | c.1345-4170T>C (n.1345-4170T>C) n.1533-4170T>C c.1153-4170T>C (n.1153-4170T>C) c.1270-4170T>C (n.1270-4170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528154T= | CA1406122848 | CLSTN2 | c.1345-4170T= (n.1345-4170T=) n.1533-4170T= c.1153-4170T= (n.1153-4170T=) c.1270-4170T= (n.1270-4170T=) | |
| 3 | g.140528155A= | CA1406122849 | CLSTN2 | c.1345-4169A= (n.1345-4169A=) n.1533-4169A= c.1153-4169A= (n.1153-4169A=) c.1270-4169A= (n.1270-4169A=) | |
| 3 | g.140528155A>G | CA1406122850 | CLSTN2 | c.1345-4169A>G (n.1345-4169A>G) n.1533-4169A>G c.1153-4169A>G (n.1153-4169A>G) c.1270-4169A>G (n.1270-4169A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528156G>A | CA84592729 | CLSTN2 | c.1345-4168G>A (n.1345-4168G>A) n.1533-4168G>A c.1153-4168G>A (n.1153-4168G>A) c.1270-4168G>A (n.1270-4168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528156G= | CA1406122851 | CLSTN2 | c.1345-4168G= (n.1345-4168G=) n.1533-4168G= c.1153-4168G= (n.1153-4168G=) c.1270-4168G= (n.1270-4168G=) | |
| 3 | g.140528158G>A | CA1406122853 | CLSTN2 | c.1345-4166G>A (n.1345-4166G>A) n.1533-4166G>A c.1153-4166G>A (n.1153-4166G>A) c.1270-4166G>A (n.1270-4166G>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528158G= | CA1406122852 | CLSTN2 | c.1345-4166G= (n.1345-4166G=) n.1533-4166G= c.1153-4166G= (n.1153-4166G=) c.1270-4166G= (n.1270-4166G=) | |
| 3 | g.140528164G>A | CA899761532 | CLSTN2 | c.1345-4160G>A (n.1345-4160G>A) n.1533-4160G>A c.1153-4160G>A (n.1153-4160G>A) c.1270-4160G>A (n.1270-4160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528164G= | CA1406122854 | CLSTN2 | c.1345-4160G= (n.1345-4160G=) n.1533-4160G= c.1153-4160G= (n.1153-4160G=) c.1270-4160G= (n.1270-4160G=) | |
| 3 | g.140528166G>A | CA1406122855 | CLSTN2 | c.1345-4158G>A (n.1345-4158G>A) n.1533-4158G>A c.1153-4158G>A (n.1153-4158G>A) c.1270-4158G>A (n.1270-4158G>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528166G= | CA1406122856 | CLSTN2 | c.1345-4158G= (n.1345-4158G=) n.1533-4158G= c.1153-4158G= (n.1153-4158G=) c.1270-4158G= (n.1270-4158G=) | |
| 3 | g.140528170A= | CA1406122861 | CLSTN2 | c.1345-4154A= (n.1345-4154A=) n.1533-4154A= c.1153-4154A= (n.1153-4154A=) c.1270-4154A= (n.1270-4154A=) | |
| 3 | g.140528170A>T | CA1054200448 | CLSTN2 | c.1345-4154A>T (n.1345-4154A>T) n.1533-4154A>T c.1153-4154A>T (n.1153-4154A>T) c.1270-4154A>T (n.1270-4154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528171T>A | CA1406122862 | CLSTN2 | c.1345-4153T>A (n.1345-4153T>A) n.1533-4153T>A c.1153-4153T>A (n.1153-4153T>A) c.1270-4153T>A (n.1270-4153T>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528171T= | CA1406122863 | CLSTN2 | c.1345-4153T= (n.1345-4153T=) n.1533-4153T= c.1153-4153T= (n.1153-4153T=) c.1270-4153T= (n.1270-4153T=) | |
| 3 | g.140528176T>C | CA84592735 | CLSTN2 | c.1345-4148T>C (n.1345-4148T>C) n.1533-4148T>C c.1153-4148T>C (n.1153-4148T>C) c.1270-4148T>C (n.1270-4148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528176T= | CA1406122866 | CLSTN2 | c.1345-4148T= (n.1345-4148T=) n.1533-4148T= c.1153-4148T= (n.1153-4148T=) c.1270-4148T= (n.1270-4148T=) | |
| 3 | g.140528179T>C | CA84592739 | CLSTN2 | c.1345-4145T>C (n.1345-4145T>C) n.1533-4145T>C c.1153-4145T>C (n.1153-4145T>C) c.1270-4145T>C (n.1270-4145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528179T= | CA1406122870 | CLSTN2 | c.1345-4145T= (n.1345-4145T=) n.1533-4145T= c.1153-4145T= (n.1153-4145T=) c.1270-4145T= (n.1270-4145T=) | |
| 3 | g.140528180A= | CA1406122886 | CLSTN2 | c.1345-4144A= (n.1345-4144A=) n.1533-4144A= c.1153-4144A= (n.1153-4144A=) c.1270-4144A= (n.1270-4144A=) | |
| 3 | g.140528180A>G | CA1406122872 | CLSTN2 | c.1345-4144A>G (n.1345-4144A>G) n.1533-4144A>G c.1153-4144A>G (n.1153-4144A>G) c.1270-4144A>G (n.1270-4144A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528180A>T | CA84592740 | CLSTN2 | c.1345-4144A>T (n.1345-4144A>T) n.1533-4144A>T c.1153-4144A>T (n.1153-4144A>T) c.1270-4144A>T (n.1270-4144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528181T>A | CA1406122898 | CLSTN2 | c.1345-4143T>A (n.1345-4143T>A) n.1533-4143T>A c.1153-4143T>A (n.1153-4143T>A) c.1270-4143T>A (n.1270-4143T>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528181T= | CA1406122897 | CLSTN2 | c.1345-4143T= (n.1345-4143T=) n.1533-4143T= c.1153-4143T= (n.1153-4143T=) c.1270-4143T= (n.1270-4143T=) | |
| 3 | g.140528183A= | CA1406122899 | CLSTN2 | c.1345-4141A= (n.1345-4141A=) n.1533-4141A= c.1153-4141A= (n.1153-4141A=) c.1270-4141A= (n.1270-4141A=) | |
| 3 | g.140528183A>C | CA899761537 | CLSTN2 | c.1345-4141A>C (n.1345-4141A>C) n.1533-4141A>C c.1153-4141A>C (n.1153-4141A>C) c.1270-4141A>C (n.1270-4141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528184G>A | CA1054200451 | CLSTN2 | c.1345-4140G>A (n.1345-4140G>A) n.1533-4140G>A c.1153-4140G>A (n.1153-4140G>A) c.1270-4140G>A (n.1270-4140G>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528184G= | CA1406122900 | CLSTN2 | c.1345-4140G= (n.1345-4140G=) n.1533-4140G= c.1153-4140G= (n.1153-4140G=) c.1270-4140G= (n.1270-4140G=) | |
| 3 | g.140528188G>A | CA1406122902 | CLSTN2 | c.1345-4136G>A (n.1345-4136G>A) n.1533-4136G>A c.1153-4136G>A (n.1153-4136G>A) c.1270-4136G>A (n.1270-4136G>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528188G= | CA1406122901 | CLSTN2 | c.1345-4136G= (n.1345-4136G=) n.1533-4136G= c.1153-4136G= (n.1153-4136G=) c.1270-4136G= (n.1270-4136G=) | |
| 3 | g.140528190A= | CA1406122903 | CLSTN2 | c.1345-4134A= (n.1345-4134A=) n.1533-4134A= c.1153-4134A= (n.1153-4134A=) c.1270-4134A= (n.1270-4134A=) | |
| 3 | g.140528190A>G | CA84592741 | CLSTN2 | c.1345-4134A>G (n.1345-4134A>G) n.1533-4134A>G c.1153-4134A>G (n.1153-4134A>G) c.1270-4134A>G (n.1270-4134A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528191T>C | CA84592746 | CLSTN2 | c.1345-4133T>C (n.1345-4133T>C) n.1533-4133T>C c.1153-4133T>C (n.1153-4133T>C) c.1270-4133T>C (n.1270-4133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528191T= | CA1406122905 | CLSTN2 | c.1345-4133T= (n.1345-4133T=) n.1533-4133T= c.1153-4133T= (n.1153-4133T=) c.1270-4133T= (n.1270-4133T=) | |
| 3 | g.140528192A= | CA1406122908 | CLSTN2 | c.1345-4132A= (n.1345-4132A=) n.1533-4132A= c.1153-4132A= (n.1153-4132A=) c.1270-4132A= (n.1270-4132A=) | |
| 3 | g.140528192A>G | CA899761541 | CLSTN2 | c.1345-4132A>G (n.1345-4132A>G) n.1533-4132A>G c.1153-4132A>G (n.1153-4132A>G) c.1270-4132A>G (n.1270-4132A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528193G>T | CA2704129420 | CLSTN2 | c.1345-4131G>T (n.1345-4131G>T) n.1533-4131G>T c.1153-4131G>T (n.1153-4131G>T) c.1270-4131G>T (n.1270-4131G>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528194G>C | CA648435725 | CLSTN2 | c.1345-4130G>C (n.1345-4130G>C) n.1533-4130G>C c.1153-4130G>C (n.1153-4130G>C) c.1270-4130G>C (n.1270-4130G>C) | COSMIC |
| 3 | g.140528200C= | CA1406122912 | CLSTN2 | c.1345-4124C= (n.1345-4124C=) n.1533-4124C= c.1153-4124C= (n.1153-4124C=) c.1270-4124C= (n.1270-4124C=) | |
| 3 | g.140528200C>T | CA546538298 | CLSTN2 | c.1345-4124C>T (n.1345-4124C>T) n.1533-4124C>T c.1153-4124C>T (n.1153-4124C>T) c.1270-4124C>T (n.1270-4124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528201T>C | CA899761549 | CLSTN2 | c.1345-4123T>C (n.1345-4123T>C) n.1533-4123T>C c.1153-4123T>C (n.1153-4123T>C) c.1270-4123T>C (n.1270-4123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528201T= | CA1406122914 | CLSTN2 | c.1345-4123T= (n.1345-4123T=) n.1533-4123T= c.1153-4123T= (n.1153-4123T=) c.1270-4123T= (n.1270-4123T=) | |
| 3 | g.140528202G>A | CA84592751 | CLSTN2 | c.1345-4122G>A (n.1345-4122G>A) n.1533-4122G>A c.1153-4122G>A (n.1153-4122G>A) c.1270-4122G>A (n.1270-4122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528202G= | CA1406122917 | CLSTN2 | c.1345-4122G= (n.1345-4122G=) n.1533-4122G= c.1153-4122G= (n.1153-4122G=) c.1270-4122G= (n.1270-4122G=) | |
| 3 | g.140528203C= | CA1406122919 | CLSTN2 | c.1345-4121C= (n.1345-4121C=) n.1533-4121C= c.1153-4121C= (n.1153-4121C=) c.1270-4121C= (n.1270-4121C=) | |
| 3 | g.140528203C>T | CA546538299 | CLSTN2 | c.1345-4121C>T (n.1345-4121C>T) n.1533-4121C>T c.1153-4121C>T (n.1153-4121C>T) c.1270-4121C>T (n.1270-4121C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.140528207A= | CA1406122922 | CLSTN2 | c.1345-4117A= (n.1345-4117A=) n.1533-4117A= c.1153-4117A= (n.1153-4117A=) c.1270-4117A= (n.1270-4117A=) | |
| 3 | g.140528207A>G | CA1406122923 | CLSTN2 | c.1345-4117A>G (n.1345-4117A>G) n.1533-4117A>G c.1153-4117A>G (n.1153-4117A>G) c.1270-4117A>G (n.1270-4117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528210A= | CA1406122926 | CLSTN2 | c.1345-4114A= (n.1345-4114A=) n.1533-4114A= c.1153-4114A= (n.1153-4114A=) c.1270-4114A= (n.1270-4114A=) | |
| 3 | g.140528210A>T | CA1406122927 | CLSTN2 | c.1345-4114A>T (n.1345-4114A>T) n.1533-4114A>T c.1153-4114A>T (n.1153-4114A>T) c.1270-4114A>T (n.1270-4114A>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528211C= | CA1406122929 | CLSTN2 | c.1345-4113C= (n.1345-4113C=) n.1533-4113C= c.1153-4113C= (n.1153-4113C=) c.1270-4113C= (n.1270-4113C=) | |
| 3 | g.140528211C>T | CA899761551 | CLSTN2 | c.1345-4113C>T (n.1345-4113C>T) n.1533-4113C>T c.1153-4113C>T (n.1153-4113C>T) c.1270-4113C>T (n.1270-4113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528218G>A | CA1406122932 | CLSTN2 | c.1345-4106G>A (n.1345-4106G>A) n.1533-4106G>A c.1153-4106G>A (n.1153-4106G>A) c.1270-4106G>A (n.1270-4106G>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528218G= | CA1406122934 | CLSTN2 | c.1345-4106G= (n.1345-4106G=) n.1533-4106G= c.1153-4106G= (n.1153-4106G=) c.1270-4106G= (n.1270-4106G=) | |
| 3 | g.140528218_140528219delinsGC | CA1406122931 | CLSTN2 | c.1345-4106_1345-4105delinsGC (n.1345-4106_1345-4105delinsGC) n.1533-4106_1533-4105delinsGC c.1153-4106_1153-4105delinsGC (n.1153-4106_1153-4105delinsGC) c.1270-4106_1270-4105delinsGC (n.1270-4106_1270-4105delinsGC) | |
| 3 | g.140528219del | CA546538301 | CLSTN2 | c.1345-4105del (n.1345-4105del) n.1533-4105del c.1153-4105del (n.1153-4105del) c.1270-4105del (n.1270-4105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528219C>A | CA1406122938 | CLSTN2 | c.1345-4105C>A (n.1345-4105C>A) n.1533-4105C>A c.1153-4105C>A (n.1153-4105C>A) c.1270-4105C>A (n.1270-4105C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528219C= | CA1406122937 | CLSTN2 | c.1345-4105C= (n.1345-4105C=) n.1533-4105C= c.1153-4105C= (n.1153-4105C=) c.1270-4105C= (n.1270-4105C=) | |
| 3 | g.140528220A= | CA1406122940 | CLSTN2 | c.1345-4104A= (n.1345-4104A=) n.1533-4104A= c.1153-4104A= (n.1153-4104A=) c.1270-4104A= (n.1270-4104A=) | |
| 3 | g.140528220A>G | CA546538303 | CLSTN2 | c.1345-4104A>G (n.1345-4104A>G) n.1533-4104A>G c.1153-4104A>G (n.1153-4104A>G) c.1270-4104A>G (n.1270-4104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528222G>C | CA2704129445 | CLSTN2 | c.1345-4102G>C (n.1345-4102G>C) n.1533-4102G>C c.1153-4102G>C (n.1153-4102G>C) c.1270-4102G>C (n.1270-4102G>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528223T>C | CA1054200457 | CLSTN2 | c.1345-4101T>C (n.1345-4101T>C) n.1533-4101T>C c.1153-4101T>C (n.1153-4101T>C) c.1270-4101T>C (n.1270-4101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528223T= | CA1406122942 | CLSTN2 | c.1345-4101T= (n.1345-4101T=) n.1533-4101T= c.1153-4101T= (n.1153-4101T=) c.1270-4101T= (n.1270-4101T=) | |
| 3 | g.140528225C= | CA1406122944 | CLSTN2 | c.1345-4099C= (n.1345-4099C=) n.1533-4099C= c.1153-4099C= (n.1153-4099C=) c.1270-4099C= (n.1270-4099C=) | |
| 3 | g.140528225C>T | CA899761558 | CLSTN2 | c.1345-4099C>T (n.1345-4099C>T) n.1533-4099C>T c.1153-4099C>T (n.1153-4099C>T) c.1270-4099C>T (n.1270-4099C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528226C= | CA1406122947 | CLSTN2 | c.1345-4098C= (n.1345-4098C=) n.1533-4098C= c.1153-4098C= (n.1153-4098C=) c.1270-4098C= (n.1270-4098C=) | |
| 3 | g.140528227_140528230dup | CA1406122948 | CLSTN2 | c.1345-4097_1345-4094dup (n.1345-4097_1345-4094dup) n.1533-4097_1533-4094dup c.1153-4097_1153-4094dup (n.1153-4097_1153-4094dup) c.1270-4097_1270-4094dup (n.1270-4097_1270-4094dup) | dbSNP |
| 3 | g.140528231C>A | CA2581910924 | CLSTN2 | c.1345-4093C>A (n.1345-4093C>A) n.1533-4093C>A c.1153-4093C>A (n.1153-4093C>A) c.1270-4093C>A (n.1270-4093C>A) | |
| 3 | g.140528231C= | CA1406122951 | CLSTN2 | c.1345-4093C= (n.1345-4093C=) n.1533-4093C= c.1153-4093C= (n.1153-4093C=) c.1270-4093C= (n.1270-4093C=) | |
| 3 | g.140528231C>G | CA2581910923 | CLSTN2 | c.1345-4093C>G (n.1345-4093C>G) n.1533-4093C>G c.1153-4093C>G (n.1153-4093C>G) c.1270-4093C>G (n.1270-4093C>G) | |
| 3 | g.140528231C>T | CA84592757 | CLSTN2 | c.1345-4093C>T (n.1345-4093C>T) n.1533-4093C>T c.1153-4093C>T (n.1153-4093C>T) c.1270-4093C>T (n.1270-4093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528235T>C | CA2704129543 | CLSTN2 | c.1345-4089T>C (n.1345-4089T>C) n.1533-4089T>C c.1153-4089T>C (n.1153-4089T>C) c.1270-4089T>C (n.1270-4089T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528238A= | CA1406122953 | CLSTN2 | c.1345-4086A= (n.1345-4086A=) n.1533-4086A= c.1153-4086A= (n.1153-4086A=) c.1270-4086A= (n.1270-4086A=) | |
| 3 | g.140528238A>T | CA899761560 | CLSTN2 | c.1345-4086A>T (n.1345-4086A>T) n.1533-4086A>T c.1153-4086A>T (n.1153-4086A>T) c.1270-4086A>T (n.1270-4086A>T) | dbSNP |