Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.140528077T>C | CA899761484 | CLSTN2 | c.1345-4247T>C (n.1345-4247T>C) n.1533-4247T>C c.1153-4247T>C (n.1153-4247T>C) c.1270-4247T>C (n.1270-4247T>C) | dbSNP |
3 | g.140528077T= | CA1406122817 | CLSTN2 | c.1345-4247T= (n.1345-4247T=) n.1533-4247T= c.1153-4247T= (n.1153-4247T=) c.1270-4247T= (n.1270-4247T=) | |
3 | g.140528078A= | CA1406122818 | CLSTN2 | c.1345-4246A= (n.1345-4246A=) n.1533-4246A= c.1153-4246A= (n.1153-4246A=) c.1270-4246A= (n.1270-4246A=) | |
3 | g.140528078A>C | CA84592721 | CLSTN2 | c.1345-4246A>C (n.1345-4246A>C) n.1533-4246A>C c.1153-4246A>C (n.1153-4246A>C) c.1270-4246A>C (n.1270-4246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528082T>C | CA899761488 | CLSTN2 | c.1345-4242T>C (n.1345-4242T>C) n.1533-4242T>C c.1153-4242T>C (n.1153-4242T>C) c.1270-4242T>C (n.1270-4242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528082T= | CA1406122819 | CLSTN2 | c.1345-4242T= (n.1345-4242T=) n.1533-4242T= c.1153-4242T= (n.1153-4242T=) c.1270-4242T= (n.1270-4242T=) | |
3 | g.140528090A= | CA1406122820 | CLSTN2 | c.1345-4234A= (n.1345-4234A=) n.1533-4234A= c.1153-4234A= (n.1153-4234A=) c.1270-4234A= (n.1270-4234A=) | |
3 | g.140528090A>G | CA1054200423 | CLSTN2 | c.1345-4234A>G (n.1345-4234A>G) n.1533-4234A>G c.1153-4234A>G (n.1153-4234A>G) c.1270-4234A>G (n.1270-4234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528092T>C | CA1406122822 | CLSTN2 | c.1345-4232T>C (n.1345-4232T>C) n.1533-4232T>C c.1153-4232T>C (n.1153-4232T>C) c.1270-4232T>C (n.1270-4232T>C) | dbSNP |
3 | g.140528092T= | CA1406122821 | CLSTN2 | c.1345-4232T= (n.1345-4232T=) n.1533-4232T= c.1153-4232T= (n.1153-4232T=) c.1270-4232T= (n.1270-4232T=) | |
3 | g.140528096A= | CA1406122823 | CLSTN2 | c.1345-4228A= (n.1345-4228A=) n.1533-4228A= c.1153-4228A= (n.1153-4228A=) c.1270-4228A= (n.1270-4228A=) | |
3 | g.140528096A>C | CA1054200430 | CLSTN2 | c.1345-4228A>C (n.1345-4228A>C) n.1533-4228A>C c.1153-4228A>C (n.1153-4228A>C) c.1270-4228A>C (n.1270-4228A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528101T>C | CA1406122825 | CLSTN2 | c.1345-4223T>C (n.1345-4223T>C) n.1533-4223T>C c.1153-4223T>C (n.1153-4223T>C) c.1270-4223T>C (n.1270-4223T>C) | dbSNP |
3 | g.140528101T= | CA1406122824 | CLSTN2 | c.1345-4223T= (n.1345-4223T=) n.1533-4223T= c.1153-4223T= (n.1153-4223T=) c.1270-4223T= (n.1270-4223T=) | |
3 | g.140528105T>A | CA2604945140 | CLSTN2 | c.1345-4219T>A (n.1345-4219T>A) n.1533-4219T>A c.1153-4219T>A (n.1153-4219T>A) c.1270-4219T>A (n.1270-4219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528105T>C | CA1406122827 | CLSTN2 | c.1345-4219T>C (n.1345-4219T>C) n.1533-4219T>C c.1153-4219T>C (n.1153-4219T>C) c.1270-4219T>C (n.1270-4219T>C) | dbSNP |
3 | g.140528105T= | CA1406122826 | CLSTN2 | c.1345-4219T= (n.1345-4219T=) n.1533-4219T= c.1153-4219T= (n.1153-4219T=) c.1270-4219T= (n.1270-4219T=) | |
3 | g.140528106C= | CA1406122828 | CLSTN2 | c.1345-4218C= (n.1345-4218C=) n.1533-4218C= c.1153-4218C= (n.1153-4218C=) c.1270-4218C= (n.1270-4218C=) | |
3 | g.140528106C>T | CA546538294 | CLSTN2 | c.1345-4218C>T (n.1345-4218C>T) n.1533-4218C>T c.1153-4218C>T (n.1153-4218C>T) c.1270-4218C>T (n.1270-4218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528109_140528110delinsTA | CA1406122829 | CLSTN2 | c.1345-4215_1345-4214delinsTA (n.1345-4215_1345-4214delinsTA) n.1533-4215_1533-4214delinsTA c.1153-4215_1153-4214delinsTA (n.1153-4215_1153-4214delinsTA) c.1270-4215_1270-4214delinsTA (n.1270-4215_1270-4214delinsTA) | |
3 | g.140528110A= | CA1406122830 | CLSTN2 | c.1345-4214A= (n.1345-4214A=) n.1533-4214A= c.1153-4214A= (n.1153-4214A=) c.1270-4214A= (n.1270-4214A=) | |
3 | g.140528111del | CA899761498 | CLSTN2 | c.1345-4213del (n.1345-4213del) n.1533-4213del c.1153-4213del (n.1153-4213del) c.1270-4213del (n.1270-4213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528111_140528114dup | CA1054200433 | CLSTN2 | c.1345-4213_1345-4210dup (n.1345-4213_1345-4210dup) n.1533-4213_1533-4210dup c.1153-4213_1153-4210dup (n.1153-4213_1153-4210dup) c.1270-4213_1270-4210dup (n.1270-4213_1270-4210dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528117T>G | CA899761499 | CLSTN2 | c.1345-4207T>G (n.1345-4207T>G) n.1533-4207T>G c.1153-4207T>G (n.1153-4207T>G) c.1270-4207T>G (n.1270-4207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528117T= | CA1406122831 | CLSTN2 | c.1345-4207T= (n.1345-4207T=) n.1533-4207T= c.1153-4207T= (n.1153-4207T=) c.1270-4207T= (n.1270-4207T=) | |
3 | g.140528118A= | CA1406122832 | CLSTN2 | c.1345-4206A= (n.1345-4206A=) n.1533-4206A= c.1153-4206A= (n.1153-4206A=) c.1270-4206A= (n.1270-4206A=) | |
3 | g.140528118A>G | CA899761502 | CLSTN2 | c.1345-4206A>G (n.1345-4206A>G) n.1533-4206A>G c.1153-4206A>G (n.1153-4206A>G) c.1270-4206A>G (n.1270-4206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528120T>C | CA899761505 | CLSTN2 | c.1345-4204T>C (n.1345-4204T>C) n.1533-4204T>C c.1153-4204T>C (n.1153-4204T>C) c.1270-4204T>C (n.1270-4204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528120T= | CA1406122833 | CLSTN2 | c.1345-4204T= (n.1345-4204T=) n.1533-4204T= c.1153-4204T= (n.1153-4204T=) c.1270-4204T= (n.1270-4204T=) | |
3 | g.140528124G>A | CA546538295 | CLSTN2 | c.1345-4200G>A (n.1345-4200G>A) n.1533-4200G>A c.1153-4200G>A (n.1153-4200G>A) c.1270-4200G>A (n.1270-4200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528124G= | CA1406122834 | CLSTN2 | c.1345-4200G= (n.1345-4200G=) n.1533-4200G= c.1153-4200G= (n.1153-4200G=) c.1270-4200G= (n.1270-4200G=) | |
3 | g.140528125C>A | CA1406122835 | CLSTN2 | c.1345-4199C>A (n.1345-4199C>A) n.1533-4199C>A c.1153-4199C>A (n.1153-4199C>A) c.1270-4199C>A (n.1270-4199C>A) | dbSNP |
3 | g.140528125C= | CA1406122836 | CLSTN2 | c.1345-4199C= (n.1345-4199C=) n.1533-4199C= c.1153-4199C= (n.1153-4199C=) c.1270-4199C= (n.1270-4199C=) | |
3 | g.140528129A= | CA1406122837 | CLSTN2 | c.1345-4195A= (n.1345-4195A=) n.1533-4195A= c.1153-4195A= (n.1153-4195A=) c.1270-4195A= (n.1270-4195A=) | |
3 | g.140528129A>C | CA1406122838 | CLSTN2 | c.1345-4195A>C (n.1345-4195A>C) n.1533-4195A>C c.1153-4195A>C (n.1153-4195A>C) c.1270-4195A>C (n.1270-4195A>C) | dbSNP |
3 | g.140528133A= | CA1406122839 | CLSTN2 | c.1345-4191A= (n.1345-4191A=) n.1533-4191A= c.1153-4191A= (n.1153-4191A=) c.1270-4191A= (n.1270-4191A=) | |
3 | g.140528133A>G | CA899761511 | CLSTN2 | c.1345-4191A>G (n.1345-4191A>G) n.1533-4191A>G c.1153-4191A>G (n.1153-4191A>G) c.1270-4191A>G (n.1270-4191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528134G= | CA1406122840 | CLSTN2 | c.1345-4190G= (n.1345-4190G=) n.1533-4190G= c.1153-4190G= (n.1153-4190G=) c.1270-4190G= (n.1270-4190G=) | |
3 | g.140528134G>T | CA84592723 | CLSTN2 | c.1345-4190G>T (n.1345-4190G>T) n.1533-4190G>T c.1153-4190G>T (n.1153-4190G>T) c.1270-4190G>T (n.1270-4190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528138T>C | CA84592724 | CLSTN2 | c.1345-4186T>C (n.1345-4186T>C) n.1533-4186T>C c.1153-4186T>C (n.1153-4186T>C) c.1270-4186T>C (n.1270-4186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528138T= | CA1406122841 | CLSTN2 | c.1345-4186T= (n.1345-4186T=) n.1533-4186T= c.1153-4186T= (n.1153-4186T=) c.1270-4186T= (n.1270-4186T=) | |
3 | g.140528140G= | CA1406122842 | CLSTN2 | c.1345-4184G= (n.1345-4184G=) n.1533-4184G= c.1153-4184G= (n.1153-4184G=) c.1270-4184G= (n.1270-4184G=) | |
3 | g.140528140G>T | CA899761522 | CLSTN2 | c.1345-4184G>T (n.1345-4184G>T) n.1533-4184G>T c.1153-4184G>T (n.1153-4184G>T) c.1270-4184G>T (n.1270-4184G>T) | dbSNP |
3 | g.140528140_140528143delinsGTCC | CA1406122843 | CLSTN2 | c.1345-4184_1345-4181delinsGTCC (n.1345-4184_1345-4181delinsGTCC) n.1533-4184_1533-4181delinsGTCC c.1153-4184_1153-4181delinsGTCC (n.1153-4184_1153-4181delinsGTCC) c.1270-4184_1270-4181delinsGTCC (n.1270-4184_1270-4181delinsGTCC) | |
3 | g.140528141T>G | CA1406122844 | CLSTN2 | c.1345-4183T>G (n.1345-4183T>G) n.1533-4183T>G c.1153-4183T>G (n.1153-4183T>G) c.1270-4183T>G (n.1270-4183T>G) | dbSNP |
3 | g.140528141T= | CA1406122845 | CLSTN2 | c.1345-4183T= (n.1345-4183T=) n.1533-4183T= c.1153-4183T= (n.1153-4183T=) c.1270-4183T= (n.1270-4183T=) | |
3 | g.140528145_140528147del | CA1054200441 | CLSTN2 | c.1345-4179_1345-4177del (n.1345-4179_1345-4177del) n.1533-4179_1533-4177del c.1153-4179_1153-4177del (n.1153-4179_1153-4177del) c.1270-4179_1270-4177del (n.1270-4179_1270-4177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528147T>C | CA899761527 | CLSTN2 | c.1345-4177T>C (n.1345-4177T>C) n.1533-4177T>C c.1153-4177T>C (n.1153-4177T>C) c.1270-4177T>C (n.1270-4177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528147T= | CA1406122846 | CLSTN2 | c.1345-4177T= (n.1345-4177T=) n.1533-4177T= c.1153-4177T= (n.1153-4177T=) c.1270-4177T= (n.1270-4177T=) | |
3 | g.140528147_140528173dup | CA2604945142 | CLSTN2 | c.1345-4177_1345-4151dup (n.1345-4177_1345-4151dup) n.1533-4177_1533-4151dup c.1153-4177_1153-4151dup (n.1153-4177_1153-4151dup) c.1270-4177_1270-4151dup (n.1270-4177_1270-4151dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528149T>G | CA84592725 | CLSTN2 | c.1345-4175T>G (n.1345-4175T>G) n.1533-4175T>G c.1153-4175T>G (n.1153-4175T>G) c.1270-4175T>G (n.1270-4175T>G) | dbSNP |
3 | g.140528149T= | CA1406122847 | CLSTN2 | c.1345-4175T= (n.1345-4175T=) n.1533-4175T= c.1153-4175T= (n.1153-4175T=) c.1270-4175T= (n.1270-4175T=) | |
3 | g.140528154T>C | CA1054200443 | CLSTN2 | c.1345-4170T>C (n.1345-4170T>C) n.1533-4170T>C c.1153-4170T>C (n.1153-4170T>C) c.1270-4170T>C (n.1270-4170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528154T= | CA1406122848 | CLSTN2 | c.1345-4170T= (n.1345-4170T=) n.1533-4170T= c.1153-4170T= (n.1153-4170T=) c.1270-4170T= (n.1270-4170T=) | |
3 | g.140528155A= | CA1406122849 | CLSTN2 | c.1345-4169A= (n.1345-4169A=) n.1533-4169A= c.1153-4169A= (n.1153-4169A=) c.1270-4169A= (n.1270-4169A=) | |
3 | g.140528155A>G | CA1406122850 | CLSTN2 | c.1345-4169A>G (n.1345-4169A>G) n.1533-4169A>G c.1153-4169A>G (n.1153-4169A>G) c.1270-4169A>G (n.1270-4169A>G) | dbSNP |
3 | g.140528156G>A | CA84592729 | CLSTN2 | c.1345-4168G>A (n.1345-4168G>A) n.1533-4168G>A c.1153-4168G>A (n.1153-4168G>A) c.1270-4168G>A (n.1270-4168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528156G= | CA1406122851 | CLSTN2 | c.1345-4168G= (n.1345-4168G=) n.1533-4168G= c.1153-4168G= (n.1153-4168G=) c.1270-4168G= (n.1270-4168G=) | |
3 | g.140528158G>A | CA1406122853 | CLSTN2 | c.1345-4166G>A (n.1345-4166G>A) n.1533-4166G>A c.1153-4166G>A (n.1153-4166G>A) c.1270-4166G>A (n.1270-4166G>A) | dbSNP |
3 | g.140528158G= | CA1406122852 | CLSTN2 | c.1345-4166G= (n.1345-4166G=) n.1533-4166G= c.1153-4166G= (n.1153-4166G=) c.1270-4166G= (n.1270-4166G=) | |
3 | g.140528164G>A | CA899761532 | CLSTN2 | c.1345-4160G>A (n.1345-4160G>A) n.1533-4160G>A c.1153-4160G>A (n.1153-4160G>A) c.1270-4160G>A (n.1270-4160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528164G= | CA1406122854 | CLSTN2 | c.1345-4160G= (n.1345-4160G=) n.1533-4160G= c.1153-4160G= (n.1153-4160G=) c.1270-4160G= (n.1270-4160G=) | |
3 | g.140528166G>A | CA1406122855 | CLSTN2 | c.1345-4158G>A (n.1345-4158G>A) n.1533-4158G>A c.1153-4158G>A (n.1153-4158G>A) c.1270-4158G>A (n.1270-4158G>A) | dbSNP |
3 | g.140528166G= | CA1406122856 | CLSTN2 | c.1345-4158G= (n.1345-4158G=) n.1533-4158G= c.1153-4158G= (n.1153-4158G=) c.1270-4158G= (n.1270-4158G=) | |
3 | g.140528170A= | CA1406122861 | CLSTN2 | c.1345-4154A= (n.1345-4154A=) n.1533-4154A= c.1153-4154A= (n.1153-4154A=) c.1270-4154A= (n.1270-4154A=) | |
3 | g.140528170A>T | CA1054200448 | CLSTN2 | c.1345-4154A>T (n.1345-4154A>T) n.1533-4154A>T c.1153-4154A>T (n.1153-4154A>T) c.1270-4154A>T (n.1270-4154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528171T>A | CA1406122862 | CLSTN2 | c.1345-4153T>A (n.1345-4153T>A) n.1533-4153T>A c.1153-4153T>A (n.1153-4153T>A) c.1270-4153T>A (n.1270-4153T>A) | dbSNP |
3 | g.140528171T= | CA1406122863 | CLSTN2 | c.1345-4153T= (n.1345-4153T=) n.1533-4153T= c.1153-4153T= (n.1153-4153T=) c.1270-4153T= (n.1270-4153T=) | |
3 | g.140528176T>C | CA84592735 | CLSTN2 | c.1345-4148T>C (n.1345-4148T>C) n.1533-4148T>C c.1153-4148T>C (n.1153-4148T>C) c.1270-4148T>C (n.1270-4148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528176T= | CA1406122866 | CLSTN2 | c.1345-4148T= (n.1345-4148T=) n.1533-4148T= c.1153-4148T= (n.1153-4148T=) c.1270-4148T= (n.1270-4148T=) |