Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.140528037T>C | CA84592704 | CLSTN2 | c.1345-4287T>C (n.1345-4287T>C) n.1533-4287T>C c.1153-4287T>C (n.1153-4287T>C) c.1270-4287T>C (n.1270-4287T>C) | dbSNP |
3 | g.140528037T= | CA1406122805 | CLSTN2 | c.1345-4287T= (n.1345-4287T=) n.1533-4287T= c.1153-4287T= (n.1153-4287T=) c.1270-4287T= (n.1270-4287T=) | |
3 | g.140528038C= | CA1406122806 | CLSTN2 | c.1345-4286C= (n.1345-4286C=) n.1533-4286C= c.1153-4286C= (n.1153-4286C=) c.1270-4286C= (n.1270-4286C=) | |
3 | g.140528038C>T | CA899761471 | CLSTN2 | c.1345-4286C>T (n.1345-4286C>T) n.1533-4286C>T c.1153-4286C>T (n.1153-4286C>T) c.1270-4286C>T (n.1270-4286C>T) | dbSNP |
3 | g.140528041C>A | CA546538292 | CLSTN2 | c.1345-4283C>A (n.1345-4283C>A) n.1533-4283C>A c.1153-4283C>A (n.1153-4283C>A) c.1270-4283C>A (n.1270-4283C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528041C= | CA1406122807 | CLSTN2 | c.1345-4283C= (n.1345-4283C=) n.1533-4283C= c.1153-4283C= (n.1153-4283C=) c.1270-4283C= (n.1270-4283C=) | |
3 | g.140528042A= | CA1406122808 | CLSTN2 | c.1345-4282A= (n.1345-4282A=) n.1533-4282A= c.1153-4282A= (n.1153-4282A=) c.1270-4282A= (n.1270-4282A=) | |
3 | g.140528042A>T | CA1406122809 | CLSTN2 | c.1345-4282A>T (n.1345-4282A>T) n.1533-4282A>T c.1153-4282A>T (n.1153-4282A>T) c.1270-4282A>T (n.1270-4282A>T) | dbSNP |
3 | g.140528043T>C | CA2758650485 | CLSTN2 | c.1345-4281T>C (n.1345-4281T>C) n.1533-4281T>C c.1153-4281T>C (n.1153-4281T>C) c.1270-4281T>C (n.1270-4281T>C) | |
3 | g.140528047T>A | CA1406122811 | CLSTN2 | c.1345-4277T>A (n.1345-4277T>A) n.1533-4277T>A c.1153-4277T>A (n.1153-4277T>A) c.1270-4277T>A (n.1270-4277T>A) | dbSNP |
3 | g.140528047T= | CA1406122810 | CLSTN2 | c.1345-4277T= (n.1345-4277T=) n.1533-4277T= c.1153-4277T= (n.1153-4277T=) c.1270-4277T= (n.1270-4277T=) | |
3 | g.140528050C>A | CA546538293 | CLSTN2 | c.1345-4274C>A (n.1345-4274C>A) n.1533-4274C>A c.1153-4274C>A (n.1153-4274C>A) c.1270-4274C>A (n.1270-4274C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528050C= | CA1406122812 | CLSTN2 | c.1345-4274C= (n.1345-4274C=) n.1533-4274C= c.1153-4274C= (n.1153-4274C=) c.1270-4274C= (n.1270-4274C=) | |
3 | g.140528050C>T | CA1406122813 | CLSTN2 | c.1345-4274C>T (n.1345-4274C>T) n.1533-4274C>T c.1153-4274C>T (n.1153-4274C>T) c.1270-4274C>T (n.1270-4274C>T) | dbSNP |
3 | g.140528053T>A | CA2758650486 | CLSTN2 | c.1345-4271T>A (n.1345-4271T>A) n.1533-4271T>A c.1153-4271T>A (n.1153-4271T>A) c.1270-4271T>A (n.1270-4271T>A) | |
3 | g.140528054C>A | CA2758650487 | CLSTN2 | c.1345-4270C>A (n.1345-4270C>A) n.1533-4270C>A c.1153-4270C>A (n.1153-4270C>A) c.1270-4270C>A (n.1270-4270C>A) | |
3 | g.140528057T>C | CA2758650488 | CLSTN2 | c.1345-4267T>C (n.1345-4267T>C) n.1533-4267T>C c.1153-4267T>C (n.1153-4267T>C) c.1270-4267T>C (n.1270-4267T>C) | |
3 | g.140528063A= | CA1406122814 | CLSTN2 | c.1345-4261A= (n.1345-4261A=) n.1533-4261A= c.1153-4261A= (n.1153-4261A=) c.1270-4261A= (n.1270-4261A=) | |
3 | g.140528063A>G | CA899761481 | CLSTN2 | c.1345-4261A>G (n.1345-4261A>G) n.1533-4261A>G c.1153-4261A>G (n.1153-4261A>G) c.1270-4261A>G (n.1270-4261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528068A= | CA1406122815 | CLSTN2 | c.1345-4256A= (n.1345-4256A=) n.1533-4256A= c.1153-4256A= (n.1153-4256A=) c.1270-4256A= (n.1270-4256A=) | |
3 | g.140528068A>G | CA899761482 | CLSTN2 | c.1345-4256A>G (n.1345-4256A>G) n.1533-4256A>G c.1153-4256A>G (n.1153-4256A>G) c.1270-4256A>G (n.1270-4256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528075A= | CA1406122816 | CLSTN2 | c.1345-4249A= (n.1345-4249A=) n.1533-4249A= c.1153-4249A= (n.1153-4249A=) c.1270-4249A= (n.1270-4249A=) | |
3 | g.140528075A>G | CA84592714 | CLSTN2 | c.1345-4249A>G (n.1345-4249A>G) n.1533-4249A>G c.1153-4249A>G (n.1153-4249A>G) c.1270-4249A>G (n.1270-4249A>G) | dbSNP |
3 | g.140528077T>C | CA899761484 | CLSTN2 | c.1345-4247T>C (n.1345-4247T>C) n.1533-4247T>C c.1153-4247T>C (n.1153-4247T>C) c.1270-4247T>C (n.1270-4247T>C) | dbSNP |
3 | g.140528077T= | CA1406122817 | CLSTN2 | c.1345-4247T= (n.1345-4247T=) n.1533-4247T= c.1153-4247T= (n.1153-4247T=) c.1270-4247T= (n.1270-4247T=) | |
3 | g.140528078A= | CA1406122818 | CLSTN2 | c.1345-4246A= (n.1345-4246A=) n.1533-4246A= c.1153-4246A= (n.1153-4246A=) c.1270-4246A= (n.1270-4246A=) | |
3 | g.140528078A>C | CA84592721 | CLSTN2 | c.1345-4246A>C (n.1345-4246A>C) n.1533-4246A>C c.1153-4246A>C (n.1153-4246A>C) c.1270-4246A>C (n.1270-4246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528082T>C | CA899761488 | CLSTN2 | c.1345-4242T>C (n.1345-4242T>C) n.1533-4242T>C c.1153-4242T>C (n.1153-4242T>C) c.1270-4242T>C (n.1270-4242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528082T= | CA1406122819 | CLSTN2 | c.1345-4242T= (n.1345-4242T=) n.1533-4242T= c.1153-4242T= (n.1153-4242T=) c.1270-4242T= (n.1270-4242T=) | |
3 | g.140528090A= | CA1406122820 | CLSTN2 | c.1345-4234A= (n.1345-4234A=) n.1533-4234A= c.1153-4234A= (n.1153-4234A=) c.1270-4234A= (n.1270-4234A=) | |
3 | g.140528090A>G | CA1054200423 | CLSTN2 | c.1345-4234A>G (n.1345-4234A>G) n.1533-4234A>G c.1153-4234A>G (n.1153-4234A>G) c.1270-4234A>G (n.1270-4234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528092T>C | CA1406122822 | CLSTN2 | c.1345-4232T>C (n.1345-4232T>C) n.1533-4232T>C c.1153-4232T>C (n.1153-4232T>C) c.1270-4232T>C (n.1270-4232T>C) | dbSNP |
3 | g.140528092T= | CA1406122821 | CLSTN2 | c.1345-4232T= (n.1345-4232T=) n.1533-4232T= c.1153-4232T= (n.1153-4232T=) c.1270-4232T= (n.1270-4232T=) | |
3 | g.140528096A= | CA1406122823 | CLSTN2 | c.1345-4228A= (n.1345-4228A=) n.1533-4228A= c.1153-4228A= (n.1153-4228A=) c.1270-4228A= (n.1270-4228A=) | |
3 | g.140528096A>C | CA1054200430 | CLSTN2 | c.1345-4228A>C (n.1345-4228A>C) n.1533-4228A>C c.1153-4228A>C (n.1153-4228A>C) c.1270-4228A>C (n.1270-4228A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528101T>C | CA1406122825 | CLSTN2 | c.1345-4223T>C (n.1345-4223T>C) n.1533-4223T>C c.1153-4223T>C (n.1153-4223T>C) c.1270-4223T>C (n.1270-4223T>C) | dbSNP |
3 | g.140528101T= | CA1406122824 | CLSTN2 | c.1345-4223T= (n.1345-4223T=) n.1533-4223T= c.1153-4223T= (n.1153-4223T=) c.1270-4223T= (n.1270-4223T=) | |
3 | g.140528105T>A | CA2604945140 | CLSTN2 | c.1345-4219T>A (n.1345-4219T>A) n.1533-4219T>A c.1153-4219T>A (n.1153-4219T>A) c.1270-4219T>A (n.1270-4219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528105T>C | CA1406122827 | CLSTN2 | c.1345-4219T>C (n.1345-4219T>C) n.1533-4219T>C c.1153-4219T>C (n.1153-4219T>C) c.1270-4219T>C (n.1270-4219T>C) | dbSNP |
3 | g.140528105T= | CA1406122826 | CLSTN2 | c.1345-4219T= (n.1345-4219T=) n.1533-4219T= c.1153-4219T= (n.1153-4219T=) c.1270-4219T= (n.1270-4219T=) | |
3 | g.140528106C= | CA1406122828 | CLSTN2 | c.1345-4218C= (n.1345-4218C=) n.1533-4218C= c.1153-4218C= (n.1153-4218C=) c.1270-4218C= (n.1270-4218C=) | |
3 | g.140528106C>T | CA546538294 | CLSTN2 | c.1345-4218C>T (n.1345-4218C>T) n.1533-4218C>T c.1153-4218C>T (n.1153-4218C>T) c.1270-4218C>T (n.1270-4218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528109_140528110delinsTA | CA1406122829 | CLSTN2 | c.1345-4215_1345-4214delinsTA (n.1345-4215_1345-4214delinsTA) n.1533-4215_1533-4214delinsTA c.1153-4215_1153-4214delinsTA (n.1153-4215_1153-4214delinsTA) c.1270-4215_1270-4214delinsTA (n.1270-4215_1270-4214delinsTA) | |
3 | g.140528110A= | CA1406122830 | CLSTN2 | c.1345-4214A= (n.1345-4214A=) n.1533-4214A= c.1153-4214A= (n.1153-4214A=) c.1270-4214A= (n.1270-4214A=) | |
3 | g.140528111del | CA899761498 | CLSTN2 | c.1345-4213del (n.1345-4213del) n.1533-4213del c.1153-4213del (n.1153-4213del) c.1270-4213del (n.1270-4213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528111_140528114dup | CA1054200433 | CLSTN2 | c.1345-4213_1345-4210dup (n.1345-4213_1345-4210dup) n.1533-4213_1533-4210dup c.1153-4213_1153-4210dup (n.1153-4213_1153-4210dup) c.1270-4213_1270-4210dup (n.1270-4213_1270-4210dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528117T>G | CA899761499 | CLSTN2 | c.1345-4207T>G (n.1345-4207T>G) n.1533-4207T>G c.1153-4207T>G (n.1153-4207T>G) c.1270-4207T>G (n.1270-4207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528117T= | CA1406122831 | CLSTN2 | c.1345-4207T= (n.1345-4207T=) n.1533-4207T= c.1153-4207T= (n.1153-4207T=) c.1270-4207T= (n.1270-4207T=) | |
3 | g.140528118A= | CA1406122832 | CLSTN2 | c.1345-4206A= (n.1345-4206A=) n.1533-4206A= c.1153-4206A= (n.1153-4206A=) c.1270-4206A= (n.1270-4206A=) | |
3 | g.140528118A>G | CA899761502 | CLSTN2 | c.1345-4206A>G (n.1345-4206A>G) n.1533-4206A>G c.1153-4206A>G (n.1153-4206A>G) c.1270-4206A>G (n.1270-4206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528120T>C | CA899761505 | CLSTN2 | c.1345-4204T>C (n.1345-4204T>C) n.1533-4204T>C c.1153-4204T>C (n.1153-4204T>C) c.1270-4204T>C (n.1270-4204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528120T= | CA1406122833 | CLSTN2 | c.1345-4204T= (n.1345-4204T=) n.1533-4204T= c.1153-4204T= (n.1153-4204T=) c.1270-4204T= (n.1270-4204T=) | |
3 | g.140528124G>A | CA546538295 | CLSTN2 | c.1345-4200G>A (n.1345-4200G>A) n.1533-4200G>A c.1153-4200G>A (n.1153-4200G>A) c.1270-4200G>A (n.1270-4200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528124G= | CA1406122834 | CLSTN2 | c.1345-4200G= (n.1345-4200G=) n.1533-4200G= c.1153-4200G= (n.1153-4200G=) c.1270-4200G= (n.1270-4200G=) | |
3 | g.140528125C>A | CA1406122835 | CLSTN2 | c.1345-4199C>A (n.1345-4199C>A) n.1533-4199C>A c.1153-4199C>A (n.1153-4199C>A) c.1270-4199C>A (n.1270-4199C>A) | dbSNP |
3 | g.140528125C= | CA1406122836 | CLSTN2 | c.1345-4199C= (n.1345-4199C=) n.1533-4199C= c.1153-4199C= (n.1153-4199C=) c.1270-4199C= (n.1270-4199C=) | |
3 | g.140528129A= | CA1406122837 | CLSTN2 | c.1345-4195A= (n.1345-4195A=) n.1533-4195A= c.1153-4195A= (n.1153-4195A=) c.1270-4195A= (n.1270-4195A=) | |
3 | g.140528129A>C | CA1406122838 | CLSTN2 | c.1345-4195A>C (n.1345-4195A>C) n.1533-4195A>C c.1153-4195A>C (n.1153-4195A>C) c.1270-4195A>C (n.1270-4195A>C) | dbSNP |
3 | g.140528133A= | CA1406122839 | CLSTN2 | c.1345-4191A= (n.1345-4191A=) n.1533-4191A= c.1153-4191A= (n.1153-4191A=) c.1270-4191A= (n.1270-4191A=) | |
3 | g.140528133A>G | CA899761511 | CLSTN2 | c.1345-4191A>G (n.1345-4191A>G) n.1533-4191A>G c.1153-4191A>G (n.1153-4191A>G) c.1270-4191A>G (n.1270-4191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140528134G= | CA1406122840 | CLSTN2 | c.1345-4190G= (n.1345-4190G=) n.1533-4190G= c.1153-4190G= (n.1153-4190G=) c.1270-4190G= (n.1270-4190G=) | |
3 | g.140528134G>T | CA84592723 | CLSTN2 | c.1345-4190G>T (n.1345-4190G>T) n.1533-4190G>T c.1153-4190G>T (n.1153-4190G>T) c.1270-4190G>T (n.1270-4190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |