Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.140360131G>ACA114483TRAPPC9c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1708C>T (p.Arg570Ter)
c.944C>T
c.1681C>T (p.Arg561Ter)
c.802C>T (p.Arg268Ter)
n.1723C>T
c.1387C>T (p.Arg463Ter)
c.34C>T (p.Arg12Ter)
c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1351+10833C>T (n.1351+10833C>T)
n.1503C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360131G>CCA372316538TRAPPC9c.1414C>G (p.Arg472Gly)
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c.944C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
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n.1723C>G
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c.1351+10833C>G (n.1351+10833C>G)
n.1503C>G
8g.140360131G=CA1824603503TRAPPC9c.1414C= (p.Arg472=)
c.1708C= (p.Arg570=)
c.944C=
c.1681C= (p.Arg561=)
c.802C= (p.Arg268=)
n.1723C=
c.1387C= (p.Arg463=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1351+10833C= (n.1351+10833C=)
n.1503C=
8g.140360131G>TCA463097213TRAPPC9c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1708C>A (p.Arg570=)
c.944C>A
c.1681C>A (p.Arg561=)
c.802C>A (p.Arg268=)
n.1723C>A
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1351+10833C>A (n.1351+10833C>A)
n.1503C>A
8g.140360132G>ACA463097217TRAPPC9c.1413C>T (p.Ser471=)
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c.943C>T
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c.801C>T (p.Ser267=)
n.1722C>T
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c.33C>T (p.Ser11=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1351+10832C>T (n.1351+10832C>T)
n.1502C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360132G>CCA463097216TRAPPC9c.1413C>G (p.Ser471=)
c.1707C>G (p.Ser569=)
c.943C>G
c.1680C>G (p.Ser560=)
c.801C>G (p.Ser267=)
n.1722C>G
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.33C>G (p.Ser11=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.1351+10832C>G (n.1351+10832C>G)
n.1502C>G
8g.140360132G=CA1824603506TRAPPC9c.1413C= (p.Ser471=)
c.1707C= (p.Ser569=)
c.943C=
c.1680C= (p.Ser560=)
c.801C= (p.Ser267=)
n.1722C=
c.1386C= (p.Ser462=)
c.33C= (p.Ser11=)
c.1434C= (p.Ser478=)
c.1351+10832C= (n.1351+10832C=)
n.1502C=
8g.140360132G>TCA463097215TRAPPC9c.1413C>A (p.Ser471=)
c.1707C>A (p.Ser569=)
c.943C>A
c.1680C>A (p.Ser560=)
c.801C>A (p.Ser267=)
n.1722C>A
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.33C>A (p.Ser11=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1351+10832C>A (n.1351+10832C>A)
n.1502C>A
8g.140360133G>ACA372316541TRAPPC9c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.942C>T
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.1721C>T
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1351+10831C>T (n.1351+10831C>T)
n.1501C>T
ClinVar gnomAD v4
8g.140360133G>CCA372316539TRAPPC9c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.942C>G
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.1721C>G
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1351+10831C>G (n.1351+10831C>G)
n.1501C>G
8g.140360133G>TCA372316540TRAPPC9c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.942C>A
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.1721C>A
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1351+10831C>A (n.1351+10831C>A)
n.1501C>A
8g.140360134A>CCA372316542TRAPPC9c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.941T>G
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.1720T>G
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1351+10830T>G (n.1351+10830T>G)
n.1500T>G
8g.140360134A>GCA372316543TRAPPC9c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.941T>C
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.1720T>C
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1351+10830T>C (n.1351+10830T>C)
n.1500T>C
gnomAD v4
8g.140360134A>TCA372316544TRAPPC9c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.941T>A
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.1720T>A
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1351+10830T>A (n.1351+10830T>A)
n.1500T>A
8g.140360134delinsGGCA2695210306TRAPPC9c.1411delinsCC (p.Ser471ProfsTer?)
c.1705delinsCC (p.Ser569ProfsTer?)
c.941delinsCC
c.1678delinsCC (p.Ser560ProfsTer?)
c.799delinsCC (p.Ser267ProfsTer?)
n.1720delinsCC
c.1384delinsCC (p.Ser462ProfsTer?)
c.31delinsCC (p.Ser11ProfsTer?)
c.1432delinsCC (p.Ser478ProfsTer?)
c.1351+10830delinsCC (n.1351+10830delinsCC)
n.1500delinsCC
8g.140360135G>ACA186523154TRAPPC9c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.940C>T
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.798C>T (p.Ala266=)
n.1719C>T
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.30C>T (p.Ala10=)
c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1351+10829C>T (n.1351+10829C>T)
n.1499C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360135G>CCA463097220TRAPPC9c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.940C>G
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.798C>G (p.Ala266=)
n.1719C>G
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.30C>G (p.Ala10=)
c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1351+10829C>G (n.1351+10829C>G)
n.1499C>G
8g.140360135G=CA1824603511TRAPPC9c.1410C= (p.Ala470=)
c.1704C= (p.Ala568=)
c.940C=
c.1677C= (p.Ala559=)
c.798C= (p.Ala266=)
n.1719C=
c.1383C= (p.Ala461=)
c.30C= (p.Ala10=)
c.1431C= (p.Ala477=)
c.1351+10829C= (n.1351+10829C=)
n.1499C=
8g.140360135G>TCA463097219TRAPPC9c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.940C>A
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.798C>A (p.Ala266=)
n.1719C>A
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.30C>A (p.Ala10=)
c.1431C>A (p.Ala477=)
c.1351+10829C>A (n.1351+10829C>A)
n.1499C>A
8g.140360136G>ACA372316545TRAPPC9c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.939C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1718C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1351+10828C>T (n.1351+10828C>T)
n.1498C>T
8g.140360136G>CCA372316546TRAPPC9c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.939C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1718C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1351+10828C>G (n.1351+10828C>G)
n.1498C>G
8g.140360136G>TCA372316547TRAPPC9c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.939C>A
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.1718C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1351+10828C>A (n.1351+10828C>A)
n.1498C>A
8g.140360137C>ACA372316548TRAPPC9c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.938G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1717G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1351+10827G>T (n.1351+10827G>T)
n.1497G>T
8g.140360137C>GCA372316550TRAPPC9c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.938G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1717G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1351+10827G>C (n.1351+10827G>C)
n.1497G>C
8g.140360137C>TCA372316549TRAPPC9c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.938G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1717G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1351+10827G>A (n.1351+10827G>A)
n.1497G>A
gnomAD v4
8g.140360138G>ACA155755TRAPPC9c.1407C>T (p.Tyr469=)
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.937C>T
c.1674C>T (p.Tyr558=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.1716C>T
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.27C>T (p.Tyr9=)
c.1428C>T (p.Tyr476=)
c.1351+10826C>T (n.1351+10826C>T)
n.1496C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360138G>CCA372316551TRAPPC9c.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.937C>G
c.1674C>G (p.Tyr558Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.1716C>G
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
c.1428C>G (p.Tyr476Ter)
c.1351+10826C>G (n.1351+10826C>G)
n.1496C>G
8g.140360138G=CA1824603520TRAPPC9c.1407C= (p.Tyr469=)
c.1701C= (p.Tyr567=)
c.937C=
c.1674C= (p.Tyr558=)
c.795C= (p.Tyr265=)
n.1716C=
c.1380C= (p.Tyr460=)
c.27C= (p.Tyr9=)
c.1428C= (p.Tyr476=)
c.1351+10826C= (n.1351+10826C=)
n.1496C=
8g.140360138G>TCA372316552TRAPPC9c.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.937C>A
c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.1716C>A
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.1351+10826C>A (n.1351+10826C>A)
n.1496C>A
8g.140360139T>ACA372316553TRAPPC9c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.936A>T
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.1715A>T
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.1351+10825A>T (n.1351+10825A>T)
n.1495A>T
8g.140360139T>CCA372316554TRAPPC9c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.936A>G
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1715A>G
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.1351+10825A>G (n.1351+10825A>G)
n.1495A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.140360139T>GCA372316555TRAPPC9c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.936A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.1715A>C
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.1351+10825A>C (n.1351+10825A>C)
n.1495A>C
8g.140360139T=CA1824603528TRAPPC9c.1406A= (p.Tyr469=)
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.936A=
c.1673A= (p.Tyr558=)
c.794A= (p.Tyr265=)
n.1715A=
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.26A= (p.Tyr9=)
c.1427A= (p.Tyr476=)
c.1351+10825A= (n.1351+10825A=)
n.1495A=
8g.140360140A>CCA372316556TRAPPC9c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.935T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.1714T>G
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.1351+10824T>G (n.1351+10824T>G)
n.1494T>G
8g.140360140A>GCA372316557TRAPPC9c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.935T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.1714T>C
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.25T>C (p.Tyr9His)
c.1426T>C (p.Tyr476His)
c.1351+10824T>C (n.1351+10824T>C)
n.1494T>C
gnomAD v4
8g.140360140A>TCA372316558TRAPPC9c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.935T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.1714T>A
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.1351+10824T>A (n.1351+10824T>A)
n.1494T>A
8g.140360141G>ACA463097227TRAPPC9c.1404C>T (p.Val468=)
c.1698C>T (p.Val566=)
c.934C>T
c.1671C>T (p.Val557=)
c.792C>T (p.Val264=)
n.1713C>T
c.1377C>T (p.Val459=)
c.24C>T (p.Val8=)
c.1425C>T (p.Val475=)
c.1351+10823C>T (n.1351+10823C>T)
n.1493C>T
8g.140360141G>CCA463097228TRAPPC9c.1404C>G (p.Val468=)
c.1698C>G (p.Val566=)
c.934C>G
c.1671C>G (p.Val557=)
c.792C>G (p.Val264=)
n.1713C>G
c.1377C>G (p.Val459=)
c.24C>G (p.Val8=)
c.1425C>G (p.Val475=)
c.1351+10823C>G (n.1351+10823C>G)
n.1493C>G
gnomAD v4 COSMIC
8g.140360141G>TCA463097229TRAPPC9c.1404C>A (p.Val468=)
c.1698C>A (p.Val566=)
c.934C>A
c.1671C>A (p.Val557=)
c.792C>A (p.Val264=)
n.1713C>A
c.1377C>A (p.Val459=)
c.24C>A (p.Val8=)
c.1425C>A (p.Val475=)
c.1351+10823C>A (n.1351+10823C>A)
n.1493C>A
8g.140360142A=CA1824603531TRAPPC9c.1403T= (p.Val468=)
c.1697T= (p.Val566=)
c.933T=
c.1670T= (p.Val557=)
c.791T= (p.Val264=)
n.1712T=
c.1376T= (p.Val459=)
c.23T= (p.Val8=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.1351+10822T= (n.1351+10822T=)
n.1492T=
8g.140360142A>CCA4893459TRAPPC9c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.933T>G
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.1712T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1351+10822T>G (n.1351+10822T>G)
n.1492T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360142A>GCA372316559TRAPPC9c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.933T>C
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.1712T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1351+10822T>C (n.1351+10822T>C)
n.1492T>C
8g.140360142A>TCA372316560TRAPPC9c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.933T>A
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.1712T>A
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.1351+10822T>A (n.1351+10822T>A)
n.1492T>A
8g.140360143C>ACA372316561TRAPPC9c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1696G>T (p.Val566Phe)
c.932G>T
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.1711G>T
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.1351+10821G>T (n.1351+10821G>T)
n.1491G>T
8g.140360143C>GCA372316563TRAPPC9c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.932G>C
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1711G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1351+10821G>C (n.1351+10821G>C)
n.1491G>C
8g.140360143C>TCA372316562TRAPPC9c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.932G>A
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.1711G>A
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1351+10821G>A (n.1351+10821G>A)
n.1491G>A
8g.140360144C>ACA372316564TRAPPC9c.1401G>T (p.Leu467Phe)
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.931G>T
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.1710G>T
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
c.21G>T (p.Leu7Phe)
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
c.1351+10820G>T (n.1351+10820G>T)
n.1490G>T
gnomAD v4
8g.140360144C>GCA372316565TRAPPC9c.1401G>C (p.Leu467Phe)
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.931G>C
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.1710G>C
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
c.21G>C (p.Leu7Phe)
c.1422G>C (p.Leu474Phe)
c.1351+10820G>C (n.1351+10820G>C)
n.1490G>C
8g.140360144C>TCA463097238TRAPPC9c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.931G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1710G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1351+10820G>A (n.1351+10820G>A)
n.1490G>A
gnomAD v4
8g.140360145A>CCA372316566TRAPPC9c.1400T>G (p.Leu467Trp)
c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.930T>G
c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1709T>G
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
c.20T>G (p.Leu7Trp)
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
c.1351+10819T>G (n.1351+10819T>G)
n.1489T>G
8g.140360145A>GCA372316567TRAPPC9c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.930T>C
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1709T>C
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.1351+10819T>C (n.1351+10819T>C)
n.1489T>C
8g.140360145A>TCA372316568TRAPPC9c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.930T>A
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1709T>A
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.1351+10819T>A (n.1351+10819T>A)
n.1489T>A
8g.140360146A>CCA372316569TRAPPC9c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.929T>G
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1708T>G
c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.1420T>G (p.Leu474Val)
c.1351+10818T>G (n.1351+10818T>G)
n.1488T>G
8g.140360146A>GCA463097241TRAPPC9c.1399T>C (p.Leu467=)
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.929T>C
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.787T>C (p.Leu263=)
n.1708T>C
c.1372T>C (p.Leu458=)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.1420T>C (p.Leu474=)
c.1351+10818T>C (n.1351+10818T>C)
n.1488T>C
8g.140360146A>TCA372316570TRAPPC9c.1399T>A (p.Leu467Met)
c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.929T>A
c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1708T>A
c.1372T>A (p.Leu458Met)
c.19T>A (p.Leu7Met)
c.1420T>A (p.Leu474Met)
c.1351+10818T>A (n.1351+10818T>A)
n.1488T>A
8g.140360147T>ACA372316571TRAPPC9c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.928A>T
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.1707A>T
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.1351+10817A>T (n.1351+10817A>T)
n.1487A>T
8g.140360147T>CCA4893460TRAPPC9c.1398A>G (p.Glu466=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.928A>G
c.1665A>G (p.Glu555=)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.1707A>G
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.18A>G (p.Glu6=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1351+10817A>G (n.1351+10817A>G)
n.1487A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360147T>GCA372316572TRAPPC9c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.928A>C
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.1707A>C
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.1351+10817A>C (n.1351+10817A>C)
n.1487A>C
8g.140360147T=CA1824603537TRAPPC9c.1398A= (p.Glu466=)
c.1692A= (p.Glu564=)
c.928A=
c.1665A= (p.Glu555=)
c.786A= (p.Glu262=)
n.1707A=
c.1371A= (p.Glu457=)
c.18A= (p.Glu6=)
c.1419A= (p.Glu473=)
c.1351+10817A= (n.1351+10817A=)
n.1487A=
8g.140360148T>ACA372316573TRAPPC9c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.927A>T
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1706A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1351+10816A>T (n.1351+10816A>T)
n.1486A>T
8g.140360148T>CCA372316574TRAPPC9c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.927A>G
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1706A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1351+10816A>G (n.1351+10816A>G)
n.1486A>G
8g.140360148T>GCA372316575TRAPPC9c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.927A>C
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1706A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1351+10816A>C (n.1351+10816A>C)
n.1486A>C
8g.140360149C>ACA372316578TRAPPC9c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.926G>T
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1705G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1351+10815G>T (n.1351+10815G>T)
n.1485G>T
8g.140360149C=CA1824603539TRAPPC9c.1396G= (p.Glu466=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.926G=
c.1663G= (p.Glu555=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.1705G=
c.1369G= (p.Glu457=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1351+10815G= (n.1351+10815G=)
n.1485G=
8g.140360149C>GCA372316576TRAPPC9c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.926G>C
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1705G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1351+10815G>C (n.1351+10815G>C)
n.1485G>C
8g.140360149C>TCA372316577TRAPPC9c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.926G>A
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1705G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1351+10815G>A (n.1351+10815G>A)
n.1485G>A
dbSNP
8g.140360150A>CCA372316579TRAPPC9c.1395T>G (p.His465Gln)
c.1689T>G (p.His563Gln)
c.925T>G
c.1662T>G (p.His554Gln)
c.783T>G (p.His261Gln)
n.1704T>G
c.1368T>G (p.His456Gln)
c.15T>G (p.His5Gln)
c.1416T>G (p.His472Gln)
c.1351+10814T>G (n.1351+10814T>G)
n.1484T>G
8g.140360150A>GCA463097248TRAPPC9c.1395T>C (p.His465=)
c.1689T>C (p.His563=)
c.925T>C
c.1662T>C (p.His554=)
c.783T>C (p.His261=)
n.1704T>C
c.1368T>C (p.His456=)
c.15T>C (p.His5=)
c.1416T>C (p.His472=)
c.1351+10814T>C (n.1351+10814T>C)
n.1484T>C
8g.140360150A>TCA372316580TRAPPC9c.1395T>A (p.His465Gln)
c.1689T>A (p.His563Gln)
c.925T>A
c.1662T>A (p.His554Gln)
c.783T>A (p.His261Gln)
n.1704T>A
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.15T>A (p.His5Gln)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.1351+10814T>A (n.1351+10814T>A)
n.1484T>A
8g.140360151T>ACA372316581TRAPPC9c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.924A>T
c.1661A>T (p.His554Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.1703A>T
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.1351+10813A>T (n.1351+10813A>T)
n.1483A>T
8g.140360151T>CCA372316582TRAPPC9c.1394A>G (p.His465Arg)
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.924A>G
c.1661A>G (p.His554Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.1703A>G
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.1351+10813A>G (n.1351+10813A>G)
n.1483A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360151T>GCA372316583TRAPPC9c.1394A>C (p.His465Pro)
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.924A>C
c.1661A>C (p.His554Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.1703A>C
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.1351+10813A>C (n.1351+10813A>C)
n.1483A>C
8g.140360151T=CA1824603542TRAPPC9c.1394A= (p.His465=)
c.1688A= (p.His563=)
c.924A=
c.1661A= (p.His554=)
c.782A= (p.His261=)
n.1703A=
c.1367A= (p.His456=)
c.14A= (p.His5=)
c.1415A= (p.His472=)
c.1351+10813A= (n.1351+10813A=)
n.1483A=
8g.140360152G>ACA372316584TRAPPC9c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.923C>T
c.1660C>T (p.His554Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.1702C>T
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.1351+10812C>T (n.1351+10812C>T)
n.1482C>T
8g.140360152G>CCA372316585TRAPPC9c.1393C>G (p.His465Asp)
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.923C>G
c.1660C>G (p.His554Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.1702C>G
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.1351+10812C>G (n.1351+10812C>G)
n.1482C>G
8g.140360152G>TCA372316586TRAPPC9c.1393C>A (p.His465Asn)
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.923C>A
c.1660C>A (p.His554Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.1702C>A
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.1351+10812C>A (n.1351+10812C>A)
n.1482C>A
8g.140360153G>ACA463097252TRAPPC9c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1686C>T (p.Leu562=)
c.922C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.780C>T (p.Leu260=)
n.1701C>T
c.1365C>T (p.Leu455=)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1351+10811C>T (n.1351+10811C>T)
n.1481C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360153G>CCA463097253TRAPPC9c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1686C>G (p.Leu562=)
c.922C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.780C>G (p.Leu260=)
n.1701C>G
c.1365C>G (p.Leu455=)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1351+10811C>G (n.1351+10811C>G)
n.1481C>G
8g.140360153G=CA1824603545TRAPPC9c.1392C= (p.Leu464=)
c.1686C= (p.Leu562=)
c.922C=
c.1659C= (p.Leu553=)
c.780C= (p.Leu260=)
n.1701C=
c.1365C= (p.Leu455=)
c.12C= (p.Leu4=)
c.1413C= (p.Leu471=)
c.1351+10811C= (n.1351+10811C=)
n.1481C=
8g.140360153G>TCA463097255TRAPPC9c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1686C>A (p.Leu562=)
c.922C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.780C>A (p.Leu260=)
n.1701C>A
c.1365C>A (p.Leu455=)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1351+10811C>A (n.1351+10811C>A)
n.1481C>A
8g.140360154A>CCA372316587TRAPPC9c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.921T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1700T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1351+10810T>G (n.1351+10810T>G)
n.1480T>G
8g.140360154A>GCA372316588TRAPPC9c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.921T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1700T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1351+10810T>C (n.1351+10810T>C)
n.1480T>C
gnomAD v4
8g.140360154A>TCA372316589TRAPPC9c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.921T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.779T>A (p.Leu260His)
n.1700T>A
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1351+10810T>A (n.1351+10810T>A)
n.1480T>A
8g.140360155G>ACA372316590TRAPPC9c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.920C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.1699C>T
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1351+10809C>T (n.1351+10809C>T)
n.1479C>T
8g.140360155G>CCA372316592TRAPPC9c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.920C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1699C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1351+10809C>G (n.1351+10809C>G)
n.1479C>G
8g.140360155G>TCA372316591TRAPPC9c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.920C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.1699C>A
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1351+10809C>A (n.1351+10809C>A)
n.1479C>A
8g.140360156C>ACA372316593TRAPPC9c.1389G>T (p.Leu463Phe)
c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.919G>T
c.1656G>T (p.Leu552Phe)
c.777G>T (p.Leu259Phe)
n.1698G>T
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.1410G>T (p.Leu470Phe)
c.1351+10808G>T (n.1351+10808G>T)
n.1478G>T
8g.140360156C>GCA372316594TRAPPC9c.1389G>C (p.Leu463Phe)
c.1683G>C (p.Leu561Phe)
c.919G>C
c.1656G>C (p.Leu552Phe)
c.777G>C (p.Leu259Phe)
n.1698G>C
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.1410G>C (p.Leu470Phe)
c.1351+10808G>C (n.1351+10808G>C)
n.1478G>C
8g.140360156C>TCA463097259TRAPPC9c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.919G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1698G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1351+10808G>A (n.1351+10808G>A)
n.1478G>A
8g.140360157A>CCA372316595TRAPPC9c.1388T>G (p.Leu463Trp)
c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.918T>G
c.1655T>G (p.Leu552Trp)
c.776T>G (p.Leu259Trp)
n.1697T>G
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.1409T>G (p.Leu470Trp)
c.1351+10807T>G (n.1351+10807T>G)
n.1477T>G
8g.140360157A>GCA372316596TRAPPC9c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.918T>C
c.1655T>C (p.Leu552Ser)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.1697T>C
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1351+10807T>C (n.1351+10807T>C)
n.1477T>C
8g.140360157A>TCA372316597TRAPPC9c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.918T>A
c.1655T>A (p.Leu552Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.1697T>A
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1351+10807T>A (n.1351+10807T>A)
n.1477T>A
8g.140360158A>CCA372316598TRAPPC9c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.917T>G
c.1654T>G (p.Leu552Val)
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.1696T>G
c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1351+10806T>G (n.1351+10806T>G)
n.1476T>G
8g.140360158A>GCA463097261TRAPPC9c.1387T>C (p.Leu463=)
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.917T>C
c.1654T>C (p.Leu552=)
c.775T>C (p.Leu259=)
n.1696T>C
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.7T>C (p.Leu3=)
c.1408T>C (p.Leu470=)
c.1351+10806T>C (n.1351+10806T>C)
n.1476T>C
8g.140360158A>TCA372316599TRAPPC9c.1387T>A (p.Leu463Met)
c.1681T>A (p.Leu561Met)
c.917T>A
c.1654T>A (p.Leu552Met)
c.775T>A (p.Leu259Met)
n.1696T>A
c.1360T>A (p.Leu454Met)
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.1408T>A (p.Leu470Met)
c.1351+10806T>A (n.1351+10806T>A)
n.1476T>A
gnomAD v4
8g.140360159A>CCA463097262TRAPPC9c.1386T>G (p.Arg462=)
c.1680T>G (p.Arg560=)
c.916T>G
c.1653T>G (p.Arg551=)
c.774T>G (p.Arg258=)
n.1695T>G
c.1359T>G (p.Arg453=)
c.6T>G (p.Arg2=)
c.1407T>G (p.Arg469=)
c.1351+10805T>G (n.1351+10805T>G)
n.1475T>G
8g.140360159A>GCA463097263TRAPPC9c.1386T>C (p.Arg462=)
c.1680T>C (p.Arg560=)
c.916T>C
c.1653T>C (p.Arg551=)
c.774T>C (p.Arg258=)
n.1695T>C
c.1359T>C (p.Arg453=)
c.6T>C (p.Arg2=)
c.1407T>C (p.Arg469=)
c.1351+10805T>C (n.1351+10805T>C)
n.1475T>C
gnomAD v4
8g.140360159A>TCA463097264TRAPPC9c.1386T>A (p.Arg462=)
c.1680T>A (p.Arg560=)
c.916T>A
c.1653T>A (p.Arg551=)
c.774T>A (p.Arg258=)
n.1695T>A
c.1359T>A (p.Arg453=)
c.6T>A (p.Arg2=)
c.1407T>A (p.Arg469=)
c.1351+10805T>A (n.1351+10805T>A)
n.1475T>A
8g.140360160C>ACA372316600TRAPPC9c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.915G>T
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.1694G>T
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1351+10804G>T (n.1351+10804G>T)
n.1474G>T
8g.140360160C=CA1824603551TRAPPC9c.1385G= (p.Arg462=)
c.1679G= (p.Arg560=)
c.915G=
c.1652G= (p.Arg551=)
c.773G= (p.Arg258=)
n.1694G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.5G= (p.Arg2=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1351+10804G= (n.1351+10804G=)
n.1474G=
8g.140360160C>GCA186523155TRAPPC9c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.915G>C
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
n.1694G>C
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1351+10804G>C (n.1351+10804G>C)
n.1474G>C
dbSNP
8g.140360160C>TCA4893461TRAPPC9c.1385G>A (p.Arg462His)
c.1679G>A (p.Arg560His)
c.915G>A
c.1652G>A (p.Arg551His)
c.773G>A (p.Arg258His)
n.1694G>A
c.1358G>A (p.Arg453His)
c.5G>A (p.Arg2His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1351+10804G>A (n.1351+10804G>A)
n.1474G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360161G>ACA4893462TRAPPC9c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.914C>T
c.1651C>T (p.Arg551Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
n.1693C>T
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1351+10803C>T (n.1351+10803C>T)
n.1473C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.140360161G>CCA372316601TRAPPC9c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.914C>G
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.1693C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1351+10803C>G (n.1351+10803C>G)
n.1473C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360161G=CA1824603557TRAPPC9c.1384C= (p.Arg462=)
c.1678C= (p.Arg560=)
c.914C=
c.1651C= (p.Arg551=)
c.772C= (p.Arg258=)
n.1693C=
c.1357C= (p.Arg453=)
c.4C= (p.Arg2=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1351+10803C= (n.1351+10803C=)
n.1473C=
8g.140360161G>TCA372316602TRAPPC9c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.914C>A
c.1651C>A (p.Arg551Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
n.1693C>A
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1351+10803C>A (n.1351+10803C>A)
n.1473C>A
gnomAD v4
8g.140360162C>ACA372316605TRAPPC9c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.913G>T
c.1650G>T (p.Met550Ile)
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.1692G>T
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1404G>T (p.Met468Ile)
c.1351+10802G>T (n.1351+10802G>T)
n.1472G>T
8g.140360162C=CA1824603563TRAPPC9c.1383G= (p.Met461=)
c.1677G= (p.Met559=)
c.913G=
c.1650G= (p.Met550=)
c.771G= (p.Met257=)
n.1692G=
c.1356G= (p.Met452=)
c.3G= (p.Met1=)
c.1404G= (p.Met468=)
c.1351+10802G= (n.1351+10802G=)
n.1472G=
8g.140360162C>GCA372316603TRAPPC9c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.913G>C
c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.1692G>C
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1404G>C (p.Met468Ile)
c.1351+10802G>C (n.1351+10802G>C)
n.1472G>C
8g.140360162C>TCA372316604TRAPPC9c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.913G>A
c.1650G>A (p.Met550Ile)
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.1692G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1404G>A (p.Met468Ile)
c.1351+10802G>A (n.1351+10802G>A)
n.1472G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360163A=CA1824603571TRAPPC9c.1382T= (p.Met461=)
c.1676T= (p.Met559=)
c.912T=
c.1649T= (p.Met550=)
c.770T= (p.Met257=)
n.1691T=
c.1355T= (p.Met452=)
c.2T= (p.Met1=)
c.1403T= (p.Met468=)
c.1351+10801T= (n.1351+10801T=)
n.1471T=
8g.140360163A>CCA372316606TRAPPC9c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.912T>G
c.1649T>G (p.Met550Arg)
c.770T>G (p.Met257Arg)
n.1691T>G
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1403T>G (p.Met468Arg)
c.1351+10801T>G (n.1351+10801T>G)
n.1471T>G
8g.140360163A>GCA372316607TRAPPC9c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.912T>C
c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.770T>C (p.Met257Thr)
n.1691T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.1351+10801T>C (n.1351+10801T>C)
n.1471T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360163A>TCA372316608TRAPPC9c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.1676T>A (p.Met559Lys)
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c.770T>A (p.Met257Lys)
n.1691T>A
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1403T>A (p.Met468Lys)
c.1351+10801T>A (n.1351+10801T>A)
n.1471T>A
8g.140360164T>ACA372316609TRAPPC9c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.911A>T
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n.1690A>T
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c.1351+10800A>T (n.1351+10800A>T)
n.1470A>T
8g.140360164T>CCA372316610TRAPPC9c.1381A>G (p.Met461Val)
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.911A>G
c.1648A>G (p.Met550Val)
c.769A>G (p.Met257Val)
n.1690A>G
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1402A>G (p.Met468Val)
c.1351+10800A>G (n.1351+10800A>G)
n.1470A>G
8g.140360164T>GCA372316611TRAPPC9c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.911A>C
c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.769A>C (p.Met257Leu)
n.1690A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1402A>C (p.Met468Leu)
c.1351+10800A>C (n.1351+10800A>C)
n.1470A>C
8g.140360165C>ACA4893463TRAPPC9c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.910G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.1689G>T
c.1353G>T (p.Gln451His)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.1351+10799G>T (n.1351+10799G>T)
n.1469G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360165C=CA1824603573TRAPPC9c.1380G= (p.Gln460=)
c.1674G= (p.Gln558=)
c.910G=
c.1647G= (p.Gln549=)
c.768G= (p.Gln256=)
n.1689G=
c.1353G= (p.Gln451=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.1401G= (p.Gln467=)
c.1351+10799G= (n.1351+10799G=)
n.1469G=
8g.140360165C>GCA186523156TRAPPC9c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.910G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.1689G>C
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.1351+10799G>C (n.1351+10799G>C)
n.1469G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360165C>TCA463097265TRAPPC9c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.910G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.1689G>A
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.1351+10799G>A (n.1351+10799G>A)
n.1469G>A
8g.140360166T>ACA372316612TRAPPC9c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.909A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1688A>T
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1351+10798A>T (n.1351+10798A>T)
n.1468A>T
8g.140360166T>CCA372316613TRAPPC9c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.909A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1688A>G
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1351+10798A>G (n.1351+10798A>G)
n.1468A>G
8g.140360166T>GCA372316614TRAPPC9c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.909A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1688A>C
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1351+10798A>C (n.1351+10798A>C)
n.1468A>C
dbSNP
8g.140360166T=CA1824603580TRAPPC9c.1379A= (p.Gln460=)
c.1673A= (p.Gln558=)
c.909A=
c.1646A= (p.Gln549=)
c.767A= (p.Gln256=)
n.1688A=
c.1352A= (p.Gln451=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.1400A= (p.Gln467=)
c.1351+10798A= (n.1351+10798A=)
n.1468A=
8g.140360167G>ACA372316616TRAPPC9c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.908C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1687C>T
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1351+10797C>T (n.1351+10797C>T)
n.1467C>T
8g.140360167G>CCA372316617TRAPPC9c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.908C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1687C>G
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1351+10797C>G (n.1351+10797C>G)
n.1467C>G
8g.140360167G>TCA372316615TRAPPC9c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.908C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1687C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1351+10797C>A (n.1351+10797C>A)
n.1467C>A
8g.140360168G>ACA463097267TRAPPC9c.1377C>T (p.Val459=)
c.1671C>T (p.Val557=)
c.907C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
c.765C>T (p.Val255=)
n.1686C>T
c.1350C>T (p.Val450=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.1398C>T (p.Val466=)
c.1351+10796C>T (n.1351+10796C>T)
n.1466C>T
8g.140360168G>CCA4893464TRAPPC9c.1377C>G (p.Val459=)
c.1671C>G (p.Val557=)
c.907C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
c.765C>G (p.Val255=)
n.1686C>G
c.1350C>G (p.Val450=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.1398C>G (p.Val466=)
c.1351+10796C>G (n.1351+10796C>G)
n.1466C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360168G=CA1824603582TRAPPC9c.1377C= (p.Val459=)
c.1671C= (p.Val557=)
c.907C=
c.1644C= (p.Val548=)
c.765C= (p.Val255=)
n.1686C=
c.1350C= (p.Val450=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.1398C= (p.Val466=)
c.1351+10796C= (n.1351+10796C=)
n.1466C=
8g.140360168G>TCA463097268TRAPPC9c.1377C>A (p.Val459=)
c.1671C>A (p.Val557=)
c.907C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
c.765C>A (p.Val255=)
n.1686C>A
c.1350C>A (p.Val450=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.1398C>A (p.Val466=)
c.1351+10796C>A (n.1351+10796C>A)
n.1466C>A
gnomAD v4
8g.140360169A=CA1824603590TRAPPC9c.1376T= (p.Val459=)
c.1670T= (p.Val557=)
c.906T=
c.1643T= (p.Val548=)
c.764T= (p.Val255=)
n.1685T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1351+10795T= (n.1351+10795T=)
n.1465T=
8g.140360169A>CCA372316618TRAPPC9c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.906T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1685T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1351+10795T>G (n.1351+10795T>G)
n.1465T>G
dbSNP
8g.140360169A>GCA372316619TRAPPC9c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.906T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1685T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1351+10795T>C (n.1351+10795T>C)
n.1465T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360169A>TCA372316620TRAPPC9c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.906T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
n.1685T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1351+10795T>A (n.1351+10795T>A)
n.1465T>A
8g.140360170C>ACA372316623TRAPPC9c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.905G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
n.1684G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1351+10794G>T (n.1351+10794G>T)
n.1464G>T
8g.140360170C>GCA372316622TRAPPC9c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.905G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1684G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1351+10794G>C (n.1351+10794G>C)
n.1464G>C
gnomAD v4
8g.140360170C>TCA372316621TRAPPC9c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.905G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.1684G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1351+10794G>A (n.1351+10794G>A)
n.1464G>A
8g.140360171C>ACA463097271TRAPPC9c.1374G>T (p.Ala458=)
c.1668G>T (p.Ala556=)
c.904G>T
c.1641G>T (p.Ala547=)
c.762G>T (p.Ala254=)
n.1683G>T
c.1347G>T (p.Ala449=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.1395G>T (p.Ala465=)
c.1351+10793G>T (n.1351+10793G>T)
n.1463G>T
COSMIC
8g.140360171C=CA1824603593TRAPPC9c.1374G= (p.Ala458=)
c.1668G= (p.Ala556=)
c.904G=
c.1641G= (p.Ala547=)
c.762G= (p.Ala254=)
n.1683G=
c.1347G= (p.Ala449=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.1395G= (p.Ala465=)
c.1351+10793G= (n.1351+10793G=)
n.1463G=
8g.140360171C>GCA463097270TRAPPC9c.1374G>C (p.Ala458=)
c.1668G>C (p.Ala556=)
c.904G>C
c.1641G>C (p.Ala547=)
c.762G>C (p.Ala254=)
n.1683G>C
c.1347G>C (p.Ala449=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.1395G>C (p.Ala465=)
c.1351+10793G>C (n.1351+10793G>C)
n.1463G>C
8g.140360171C>TCA463097272TRAPPC9c.1374G>A (p.Ala458=)
c.1668G>A (p.Ala556=)
c.904G>A
c.1641G>A (p.Ala547=)
c.762G>A (p.Ala254=)
n.1683G>A
c.1347G>A (p.Ala449=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.1395G>A (p.Ala465=)
c.1351+10793G>A (n.1351+10793G>A)
n.1463G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360172G>ACA186523157TRAPPC9c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.903C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1682C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1351+10792C>T (n.1351+10792C>T)
n.1462C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360172G>CCA372316624TRAPPC9c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.903C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1682C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1351+10792C>G (n.1351+10792C>G)
n.1462C>G
8g.140360172G=CA1824603599TRAPPC9c.1373C= (p.Ala458=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.903C=
c.1640C= (p.Ala547=)
c.761C= (p.Ala254=)
n.1682C=
c.1346C= (p.Ala449=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1351+10792C= (n.1351+10792C=)
n.1462C=
8g.140360172G>TCA372316625TRAPPC9c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.903C>A
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
n.1682C>A
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1351+10792C>A (n.1351+10792C>A)
n.1462C>A
8g.140360172_140360173delinsGCCA1824603597TRAPPC9c.1372_1373delinsGC (p.Ala458=)
c.1666_1667delinsGC (p.Ala556=)
c.902_903delinsGC
c.1639_1640delinsGC (p.Ala547=)
c.760_761delinsGC (p.Ala254=)
n.1681_1682delinsGC
c.1345_1346delinsGC (p.Ala449=)
c.-9_-8delinsGC (n.-9_-8delinsGC)
c.1393_1394delinsGC (p.Ala465=)
c.1351+10791_1351+10792delinsGC (n.1351+10791_1351+10792delinsGC)
n.1461_1462delinsGC
8g.140360173delCA1824603602TRAPPC9c.1372del (p.Ala458ArgfsTer?)
c.1666del (p.Ala556ArgfsTer?)
c.902del
c.1639del (p.Ala547ArgfsTer?)
c.760del (p.Ala254ArgfsTer?)
n.1681del
c.1345del (p.Ala449ArgfsTer?)
c.-9del (n.-9del)
c.1393del (p.Ala465ArgfsTer?)
c.1351+10791del (n.1351+10791del)
n.1461del
dbSNP
8g.140360173C>ACA372316626TRAPPC9c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.902G>T
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1681G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1351+10791G>T (n.1351+10791G>T)
n.1461G>T
8g.140360173C>GCA372316627TRAPPC9c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.902G>C
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1681G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1351+10791G>C (n.1351+10791G>C)
n.1461G>C
8g.140360173C>TCA372316628TRAPPC9c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.902G>A
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1681G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1351+10791G>A (n.1351+10791G>A)
n.1461G>A
8g.140360174A>CCA463097273TRAPPC9c.1371T>G (p.Ala457=)
c.1665T>G (p.Ala555=)
c.901T>G
c.1638T>G (p.Ala546=)
c.759T>G (p.Ala253=)
n.1680T>G
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.1351+10790T>G (n.1351+10790T>G)
n.1460T>G
8g.140360174A>GCA463097274TRAPPC9c.1371T>C (p.Ala457=)
c.1665T>C (p.Ala555=)
c.901T>C
c.1638T>C (p.Ala546=)
c.759T>C (p.Ala253=)
n.1680T>C
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1351+10790T>C (n.1351+10790T>C)
n.1460T>C
8g.140360174A>TCA463097275TRAPPC9c.1371T>A (p.Ala457=)
c.1665T>A (p.Ala555=)
c.901T>A
c.1638T>A (p.Ala546=)
c.759T>A (p.Ala253=)
n.1680T>A
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1351+10790T>A (n.1351+10790T>A)
n.1460T>A
8g.140360175G>ACA372316629TRAPPC9c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.900C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1679C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1351+10789C>T (n.1351+10789C>T)
n.1459C>T
gnomAD v4
8g.140360175G>CCA372316630TRAPPC9c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.900C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1679C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1351+10789C>G (n.1351+10789C>G)
n.1459C>G
8g.140360175G=CA1824603607TRAPPC9c.1370C= (p.Ala457=)
c.1664C= (p.Ala555=)
c.900C=
c.1637C= (p.Ala546=)
c.758C= (p.Ala253=)
n.1679C=
c.1343C= (p.Ala448=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1351+10789C= (n.1351+10789C=)
n.1459C=
8g.140360175G>TCA10627256TRAPPC9c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.900C>A
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1679C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1351+10789C>A (n.1351+10789C>A)
n.1459C>A
ClinVar dbSNP
8g.140360176C>ACA372316631TRAPPC9c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.899G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1678G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1351+10788G>T (n.1351+10788G>T)
n.1458G>T
8g.140360176C>GCA372316632TRAPPC9c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.899G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1678G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1351+10788G>C (n.1351+10788G>C)
n.1458G>C
8g.140360176C>TCA372316633TRAPPC9c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.899G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1678G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1351+10788G>A (n.1351+10788G>A)
n.1458G>A
8g.140360177C>ACA372316634TRAPPC9c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.898G>T
c.1635G>T (p.Trp545Cys)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.1677G>T
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.1351+10787G>T (n.1351+10787G>T)
n.1457G>T
8g.140360177C>GCA372316635TRAPPC9c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.1662G>C (p.Trp554Cys)
c.898G>C
c.1635G>C (p.Trp545Cys)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.1677G>C
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.1351+10787G>C (n.1351+10787G>C)
n.1457G>C
8g.140360177C>TCA372316636TRAPPC9c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.1662G>A (p.Trp554Ter)
c.898G>A
c.1635G>A (p.Trp545Ter)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.1677G>A
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.1351+10787G>A (n.1351+10787G>A)
n.1457G>A
8g.140360178C>ACA372316637TRAPPC9c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.1661G>T (p.Trp554Leu)
c.897G>T
c.1634G>T (p.Trp545Leu)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.1676G>T
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1351+10786G>T (n.1351+10786G>T)
n.1456G>T
8g.140360178C=CA1824603611TRAPPC9c.1367G= (p.Trp456=)
c.1661G= (p.Trp554=)
c.897G=
c.1634G= (p.Trp545=)
c.755G= (p.Trp252=)
n.1676G=
c.1340G= (p.Trp447=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.1388G= (p.Trp463=)
c.1351+10786G= (n.1351+10786G=)
n.1456G=
8g.140360178C>GCA372316638TRAPPC9c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.1661G>C (p.Trp554Ser)
c.897G>C
c.1634G>C (p.Trp545Ser)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.1676G>C
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1351+10786G>C (n.1351+10786G>C)
n.1456G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360178C>TCA372316639TRAPPC9c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.1661G>A (p.Trp554Ter)
c.897G>A
c.1634G>A (p.Trp545Ter)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.1676G>A
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1351+10786G>A (n.1351+10786G>A)
n.1456G>A
8g.140360179A=CA1824603614TRAPPC9c.1366T= (p.Trp456=)
c.1660T= (p.Trp554=)
c.896T=
c.1633T= (p.Trp545=)
c.754T= (p.Trp252=)
n.1675T=
c.1339T= (p.Trp447=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.1387T= (p.Trp463=)
c.1351+10785T= (n.1351+10785T=)
n.1455T=
8g.140360179A>CCA372316640TRAPPC9c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.1660T>G (p.Trp554Gly)
c.896T>G
c.1633T>G (p.Trp545Gly)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.1675T>G
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.1351+10785T>G (n.1351+10785T>G)
n.1455T>G
8g.140360179A>GCA186523158TRAPPC9c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.1660T>C (p.Trp554Arg)
c.896T>C
c.1633T>C (p.Trp545Arg)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.1675T>C
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.1351+10785T>C (n.1351+10785T>C)
n.1455T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360179A>TCA372316641TRAPPC9c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.1660T>A (p.Trp554Arg)
c.896T>A
c.1633T>A (p.Trp545Arg)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.1675T>A
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.1351+10785T>A (n.1351+10785T>A)
n.1455T>A
8g.140360180G>ACA463097276TRAPPC9c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.895C>T
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.753C>T (p.Gly251=)
n.1674C>T
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.1351+10784C>T (n.1351+10784C>T)
n.1454C>T
8g.140360180G>CCA463097277TRAPPC9c.1365C>G (p.Gly455=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.895C>G
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.753C>G (p.Gly251=)
n.1674C>G
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.1351+10784C>G (n.1351+10784C>G)
n.1454C>G
8g.140360180G>TCA463097278TRAPPC9c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.895C>A
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.753C>A (p.Gly251=)
n.1674C>A
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.1351+10784C>A (n.1351+10784C>A)
n.1454C>A
8g.140360181C>ACA372316643TRAPPC9c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.894G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1673G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1351+10783G>T (n.1351+10783G>T)
n.1453G>T
8g.140360181C>GCA372316644TRAPPC9c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.894G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1673G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1351+10783G>C (n.1351+10783G>C)
n.1453G>C
8g.140360181C>TCA372316642TRAPPC9c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.894G>A
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1673G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1351+10783G>A (n.1351+10783G>A)
n.1453G>A
8g.140360182C>ACA4893465TRAPPC9c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.893G>T
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1672G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1351+10782G>T (n.1351+10782G>T)
n.1452G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360182C=CA1824603617TRAPPC9c.1363G= (p.Gly455=)
c.1657G= (p.Gly553=)
c.893G=
c.1630G= (p.Gly544=)
c.751G= (p.Gly251=)
n.1672G=
c.1336G= (p.Gly446=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1351+10782G= (n.1351+10782G=)
n.1452G=
8g.140360182C>GCA372316645TRAPPC9c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.893G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1672G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1351+10782G>C (n.1351+10782G>C)
n.1452G>C
dbSNP
8g.140360182C>TCA372316646TRAPPC9c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.893G>A
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1672G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1351+10782G>A (n.1351+10782G>A)
n.1452G>A
8g.140360183T>ACA372316647TRAPPC9c.1362A>T (p.Arg454Ser)
c.1656A>T (p.Arg552Ser)
c.892A>T
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
c.750A>T (p.Arg250Ser)
n.1671A>T
c.1335A>T (p.Arg445Ser)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1351+10781A>T (n.1351+10781A>T)
n.1451A>T
8g.140360183T>CCA463097279TRAPPC9c.1362A>G (p.Arg454=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.892A>G
c.1629A>G (p.Arg543=)
c.750A>G (p.Arg250=)
n.1671A>G
c.1335A>G (p.Arg445=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1351+10781A>G (n.1351+10781A>G)
n.1451A>G
gnomAD v4
8g.140360183T>GCA372316648TRAPPC9c.1362A>C (p.Arg454Ser)
c.1656A>C (p.Arg552Ser)
c.892A>C
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
c.750A>C (p.Arg250Ser)
n.1671A>C
c.1335A>C (p.Arg445Ser)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1351+10781A>C (n.1351+10781A>C)
n.1451A>C
8g.140360184C>ACA372316649TRAPPC9c.1361G>T (p.Arg454Ile)
c.1655G>T (p.Arg552Ile)
c.891G>T
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
c.749G>T (p.Arg250Ile)
n.1670G>T
c.1334G>T (p.Arg445Ile)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1351+10780G>T (n.1351+10780G>T)
n.1450G>T
8g.140360184C>GCA372316650TRAPPC9c.1361G>C (p.Arg454Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.891G>C
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
n.1670G>C
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1351+10780G>C (n.1351+10780G>C)
n.1450G>C
8g.140360184C>TCA372316651TRAPPC9c.1361G>A (p.Arg454Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.891G>A
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
n.1670G>A
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1351+10780G>A (n.1351+10780G>A)
n.1450G>A
8g.140360185T>ACA372316652TRAPPC9c.1360A>T (p.Arg454Ter)
c.1654A>T (p.Arg552Ter)
c.890A>T
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
c.748A>T (p.Arg250Ter)
n.1669A>T
c.1333A>T (p.Arg445Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1351+10779A>T (n.1351+10779A>T)
n.1449A>T
8g.140360185T>CCA372316653TRAPPC9c.1360A>G (p.Arg454Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.890A>G
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
n.1669A>G
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1351+10779A>G (n.1351+10779A>G)
n.1449A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360185T>GCA463097280TRAPPC9c.1360A>C (p.Arg454=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.890A>C
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.748A>C (p.Arg250=)
n.1669A>C
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1351+10779A>C (n.1351+10779A>C)
n.1449A>C
8g.140360185T=CA1824603623TRAPPC9c.1360A= (p.Arg454=)
c.1654A= (p.Arg552=)
c.890A=
c.1627A= (p.Arg543=)
c.748A= (p.Arg250=)
n.1669A=
c.1333A= (p.Arg445=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.1381A= (p.Arg461=)
c.1351+10779A= (n.1351+10779A=)
n.1449A=
8g.140360186G>ACA186523159TRAPPC9c.1359C>T (p.His453=)
c.1653C>T (p.His551=)
c.889C>T
c.1626C>T (p.His542=)
c.747C>T (p.His249=)
n.1668C>T
c.1332C>T (p.His444=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1351+10778C>T (n.1351+10778C>T)
n.1448C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360186G>CCA372316654TRAPPC9c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1653C>G (p.His551Gln)
c.889C>G
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
n.1668C>G
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1351+10778C>G (n.1351+10778C>G)
n.1448C>G
gnomAD v4
8g.140360186G=CA1824603626TRAPPC9c.1359C= (p.His453=)
c.1653C= (p.His551=)
c.889C=
c.1626C= (p.His542=)
c.747C= (p.His249=)
n.1668C=
c.1332C= (p.His444=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.1380C= (p.His460=)
c.1351+10778C= (n.1351+10778C=)
n.1448C=
8g.140360186G>TCA372316655TRAPPC9c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1653C>A (p.His551Gln)
c.889C>A
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
n.1668C>A
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1351+10778C>A (n.1351+10778C>A)
n.1448C>A
8g.140360187T>ACA372316656TRAPPC9c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.888A>T
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
n.1667A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1351+10777A>T (n.1351+10777A>T)
n.1447A>T
8g.140360187T>CCA372316657TRAPPC9c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.888A>G
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
n.1667A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1351+10777A>G (n.1351+10777A>G)
n.1447A>G
8g.140360187T>GCA4893466TRAPPC9c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.888A>C
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
n.1667A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1351+10777A>C (n.1351+10777A>C)
n.1447A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360187T=CA1824603629TRAPPC9c.1358A= (p.His453=)
c.1652A= (p.His551=)
c.888A=
c.1625A= (p.His542=)
c.746A= (p.His249=)
n.1667A=
c.1331A= (p.His444=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.1379A= (p.His460=)
c.1351+10777A= (n.1351+10777A=)
n.1447A=
8g.140360191_140360198delCA2688739965TRAPPC9c.1352-1_1358del
c.1646-1_1652del
c.882-1_888del
c.1619-1_1625del
c.740-1_746del
n.1661-1_1667del
c.1325-1_1331del
c.-29-1_-23del
c.1373-1_1379del
c.1351+10770_1351+10777del (n.1351+10770_1351+10777del)
n.1441-1_1447del
gnomAD v4
8g.140360188G>ACA4893467TRAPPC9c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.887C>T
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.1666C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1351+10776C>T (n.1351+10776C>T)
n.1446C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360188G>CCA372316658TRAPPC9c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.887C>G
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
n.1666C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1351+10776C>G (n.1351+10776C>G)
n.1446C>G
8g.140360188G=CA1824603633TRAPPC9c.1357C= (p.His453=)
c.1651C= (p.His551=)
c.887C=
c.1624C= (p.His542=)
c.745C= (p.His249=)
n.1666C=
c.1330C= (p.His444=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.1378C= (p.His460=)
c.1351+10776C= (n.1351+10776C=)
n.1446C=
8g.140360188G>TCA372316659TRAPPC9c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.887C>A
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
n.1666C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1351+10776C>A (n.1351+10776C>A)
n.1446C>A
gnomAD v4
8g.140360189C>ACA463097281TRAPPC9c.1356G>T (p.Thr452=)
c.1650G>T (p.Thr550=)
c.886G>T
c.1623G>T (p.Thr541=)
c.744G>T (p.Thr248=)
n.1665G>T
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.1377G>T (p.Thr459=)
c.1351+10775G>T (n.1351+10775G>T)
n.1445G>T
8g.140360189C=CA1824603638TRAPPC9c.1356G= (p.Thr452=)
c.1650G= (p.Thr550=)
c.886G=
c.1623G= (p.Thr541=)
c.744G= (p.Thr248=)
n.1665G=
c.1329G= (p.Thr443=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.1377G= (p.Thr459=)
c.1351+10775G= (n.1351+10775G=)
n.1445G=
8g.140360189C>GCA463097282TRAPPC9c.1356G>C (p.Thr452=)
c.1650G>C (p.Thr550=)
c.886G>C
c.1623G>C (p.Thr541=)
c.744G>C (p.Thr248=)
n.1665G>C
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.1377G>C (p.Thr459=)
c.1351+10775G>C (n.1351+10775G>C)
n.1445G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360189C>TCA186523160TRAPPC9c.1356G>A (p.Thr452=)
c.1650G>A (p.Thr550=)
c.886G>A
c.1623G>A (p.Thr541=)
c.744G>A (p.Thr248=)
n.1665G>A
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.1377G>A (p.Thr459=)
c.1351+10775G>A (n.1351+10775G>A)
n.1445G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.140360190delCA2579259753TRAPPC9c.1355del (p.Thr452SerfsTer?)
c.1649del (p.Thr550SerfsTer?)
c.885del
c.1622del (p.Thr541SerfsTer?)
c.743del (p.Thr248SerfsTer?)
n.1664del
c.1328del (p.Thr443SerfsTer?)
c.-26del (n.-26del)
c.1376del (p.Thr459SerfsTer?)
c.1351+10774del (n.1351+10774del)
n.1444del
gnomAD v4
8g.140360190G>ACA4893468TRAPPC9c.1355C>T (p.Thr452Met)
c.1649C>T (p.Thr550Met)
c.885C>T
c.1622C>T (p.Thr541Met)
c.743C>T (p.Thr248Met)
n.1664C>T
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.1376C>T (p.Thr459Met)
c.1351+10774C>T (n.1351+10774C>T)
n.1444C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360190G>CCA372316660TRAPPC9c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.885C>G
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
n.1664C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.1351+10774C>G (n.1351+10774C>G)
n.1444C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.140360190G=CA1824603642TRAPPC9c.1355C= (p.Thr452=)
c.1649C= (p.Thr550=)
c.885C=
c.1622C= (p.Thr541=)
c.743C= (p.Thr248=)
n.1664C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1351+10774C= (n.1351+10774C=)
n.1444C=
8g.140360190G>TCA4893469TRAPPC9c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.885C>A
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
n.1664C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1351+10774C>A (n.1351+10774C>A)
n.1444C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360191T>ACA372316661TRAPPC9c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.884A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1663A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1351+10773A>T (n.1351+10773A>T)
n.1443A>T
8g.140360191T>CCA372316662TRAPPC9c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.884A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1663A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1351+10773A>G (n.1351+10773A>G)
n.1443A>G
gnomAD v4
8g.140360191T>GCA372316663TRAPPC9c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.884A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1663A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1351+10773A>C (n.1351+10773A>C)
n.1443A>C
gnomAD v4
8g.140360192G>ACA4893470TRAPPC9c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.883C>T
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.741C>T (p.Gly247=)
n.1662C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.1351+10772C>T (n.1351+10772C>T)
n.1442C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360192G>CCA463097285TRAPPC9c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.883C>G
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.741C>G (p.Gly247=)
n.1662C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.1351+10772C>G (n.1351+10772C>G)
n.1442C>G
8g.140360192G=CA1824603645TRAPPC9c.1353C= (p.Gly451=)
c.1647C= (p.Gly549=)
c.883C=
c.1620C= (p.Gly540=)
c.741C= (p.Gly247=)
n.1662C=
c.1326C= (p.Gly442=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.1351+10772C= (n.1351+10772C=)
n.1442C=
8g.140360192G>TCA463097284TRAPPC9c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.883C>A
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.741C>A (p.Gly247=)
n.1662C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.1351+10772C>A (n.1351+10772C>A)
n.1442C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360193C>ACA372316664TRAPPC9c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.882G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1661G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1351+10771G>T (n.1351+10771G>T)
n.1441G>T
8g.140360193C>GCA372316665TRAPPC9c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.882G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1661G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1351+10771G>C (n.1351+10771G>C)
n.1441G>C
8g.140360193C>TCA372316666TRAPPC9c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.882G>A
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.1661G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1351+10771G>A (n.1351+10771G>A)
n.1441G>A
8g.140360194C>ACA372316667TRAPPC9c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
c.882-1G>T
c.1619-1G>T (n.1619-1G>T)
c.740-1G>T (n.740-1G>T)
n.1661-1G>T
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
c.1351+10770G>T (n.1351+10770G>T)
n.1441-1G>T
8g.140360194C>GCA372316668TRAPPC9c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
c.882-1G>C
c.1619-1G>C (n.1619-1G>C)
c.740-1G>C (n.740-1G>C)
n.1661-1G>C
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
c.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
c.1351+10770G>C (n.1351+10770G>C)
n.1441-1G>C
8g.140360194C>TCA372316669TRAPPC9c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
c.882-1G>A
c.1619-1G>A (n.1619-1G>A)
c.740-1G>A (n.740-1G>A)
n.1661-1G>A
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
c.1351+10770G>A (n.1351+10770G>A)
n.1441-1G>A
8g.140360195_140360209dupCA2688739966TRAPPC9c.1352-15_1352-1dup (n.1352-15_1352-1dup)
c.1646-15_1646-1dup (n.1646-15_1646-1dup)
c.882-15_882-1dup
c.1619-15_1619-1dup (n.1619-15_1619-1dup)
c.740-15_740-1dup (n.740-15_740-1dup)
n.1661-15_1661-1dup
c.1325-15_1325-1dup (n.1325-15_1325-1dup)
c.-29-15_-29-1dup (n.-29-15_-29-1dup)
c.1373-15_1373-1dup (n.1373-15_1373-1dup)
c.1351+10756_1351+10770dup (n.1351+10756_1351+10770dup)
n.1441-15_1441-1dup
gnomAD v4
8g.140360195T>ACA372316670TRAPPC9c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
c.882-2A>T
c.1619-2A>T (n.1619-2A>T)
c.740-2A>T (n.740-2A>T)
n.1661-2A>T
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
c.-29-2A>T (n.-29-2A>T)
c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
c.1351+10769A>T (n.1351+10769A>T)
n.1441-2A>T
8g.140360195T>CCA372316672TRAPPC9c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
c.882-2A>G
c.1619-2A>G (n.1619-2A>G)
c.740-2A>G (n.740-2A>G)
n.1661-2A>G
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
c.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
c.1351+10769A>G (n.1351+10769A>G)
n.1441-2A>G
8g.140360195T>GCA372316671TRAPPC9c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
c.882-2A>C
c.1619-2A>C (n.1619-2A>C)
c.740-2A>C (n.740-2A>C)
n.1661-2A>C
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
c.-29-2A>C (n.-29-2A>C)
c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
c.1351+10769A>C (n.1351+10769A>C)
n.1441-2A>C
8g.140360196G>ACA4893471TRAPPC9c.1352-3C>T (n.1352-3C>T)
c.1646-3C>T (n.1646-3C>T)
c.882-3C>T
c.1619-3C>T (n.1619-3C>T)
c.740-3C>T (n.740-3C>T)
n.1661-3C>T
c.1325-3C>T (n.1325-3C>T)
c.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
c.1373-3C>T (n.1373-3C>T)
c.1351+10768C>T (n.1351+10768C>T)
n.1441-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360196G=CA1824603650TRAPPC9c.1352-3C= (n.1352-3C=)
c.1646-3C= (n.1646-3C=)
c.882-3C=
c.1619-3C= (n.1619-3C=)
c.740-3C= (n.740-3C=)
n.1661-3C=
c.1325-3C= (n.1325-3C=)
c.-29-3C= (n.-29-3C=)
c.1373-3C= (n.1373-3C=)
c.1351+10768C= (n.1351+10768C=)
n.1441-3C=
8g.140360197C>ACA585310397TRAPPC9c.1352-4G>T (n.1352-4G>T)
c.1646-4G>T (n.1646-4G>T)
c.882-4G>T
c.1619-4G>T (n.1619-4G>T)
c.740-4G>T (n.740-4G>T)
n.1661-4G>T
c.1325-4G>T (n.1325-4G>T)
c.-29-4G>T (n.-29-4G>T)
c.1373-4G>T (n.1373-4G>T)
c.1351+10767G>T (n.1351+10767G>T)
n.1441-4G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360197C=CA1824603654TRAPPC9c.1352-4G= (n.1352-4G=)
c.1646-4G= (n.1646-4G=)
c.882-4G=
c.1619-4G= (n.1619-4G=)
c.740-4G= (n.740-4G=)
n.1661-4G=
c.1325-4G= (n.1325-4G=)
c.-29-4G= (n.-29-4G=)
c.1373-4G= (n.1373-4G=)
c.1351+10767G= (n.1351+10767G=)
n.1441-4G=
8g.140360197C>TCA4893472TRAPPC9c.1352-4G>A (n.1352-4G>A)
c.1646-4G>A (n.1646-4G>A)
c.882-4G>A
c.1619-4G>A (n.1619-4G>A)
c.740-4G>A (n.740-4G>A)
n.1661-4G>A
c.1325-4G>A (n.1325-4G>A)
c.-29-4G>A (n.-29-4G>A)
c.1373-4G>A (n.1373-4G>A)
c.1351+10767G>A (n.1351+10767G>A)
n.1441-4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360198G>ACA4893473TRAPPC9c.1352-5C>T (n.1352-5C>T)
c.1646-5C>T (n.1646-5C>T)
c.882-5C>T
c.1619-5C>T (n.1619-5C>T)
c.740-5C>T (n.740-5C>T)
n.1661-5C>T
c.1325-5C>T (n.1325-5C>T)
c.-29-5C>T (n.-29-5C>T)
c.1373-5C>T (n.1373-5C>T)
c.1351+10766C>T (n.1351+10766C>T)
n.1441-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360198G=CA1824603657TRAPPC9c.1352-5C= (n.1352-5C=)
c.1646-5C= (n.1646-5C=)
c.882-5C=
c.1619-5C= (n.1619-5C=)
c.740-5C= (n.740-5C=)
n.1661-5C=
c.1325-5C= (n.1325-5C=)
c.-29-5C= (n.-29-5C=)
c.1373-5C= (n.1373-5C=)
c.1351+10766C= (n.1351+10766C=)
n.1441-5C=
8g.140360200T>CCA2579259754TRAPPC9c.1352-7A>G (n.1352-7A>G)
c.1646-7A>G (n.1646-7A>G)
c.882-7A>G
c.1619-7A>G (n.1619-7A>G)
c.740-7A>G (n.740-7A>G)
n.1661-7A>G
c.1325-7A>G (n.1325-7A>G)
c.-29-7A>G (n.-29-7A>G)
c.1373-7A>G (n.1373-7A>G)
c.1351+10764A>G (n.1351+10764A>G)
n.1441-7A>G
8g.140360202delCA2688739967TRAPPC9c.1352-8del (n.1352-8del)
c.1646-8del (n.1646-8del)
c.882-8del
c.1619-8del (n.1619-8del)
c.740-8del (n.740-8del)
n.1661-8del
c.1325-8del (n.1325-8del)
c.-29-8del (n.-29-8del)
c.1373-8del (n.1373-8del)
c.1351+10763del (n.1351+10763del)
n.1441-8del
gnomAD v4
8g.140360202G>ACA585310402TRAPPC9c.1352-9C>T (n.1352-9C>T)
c.1646-9C>T (n.1646-9C>T)
c.882-9C>T
c.1619-9C>T (n.1619-9C>T)
c.740-9C>T (n.740-9C>T)
n.1661-9C>T
c.1325-9C>T (n.1325-9C>T)
c.-29-9C>T (n.-29-9C>T)
c.1373-9C>T (n.1373-9C>T)
c.1351+10762C>T (n.1351+10762C>T)
n.1441-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360202G=CA1824603659TRAPPC9c.1352-9C= (n.1352-9C=)
c.1646-9C= (n.1646-9C=)
c.882-9C=
c.1619-9C= (n.1619-9C=)
c.740-9C= (n.740-9C=)
n.1661-9C=
c.1325-9C= (n.1325-9C=)
c.-29-9C= (n.-29-9C=)
c.1373-9C= (n.1373-9C=)
c.1351+10762C= (n.1351+10762C=)
n.1441-9C=
8g.140360206T>CCA2688739968TRAPPC9c.1352-13A>G (n.1352-13A>G)
c.1646-13A>G (n.1646-13A>G)
c.882-13A>G
c.1619-13A>G (n.1619-13A>G)
c.740-13A>G (n.740-13A>G)
n.1661-13A>G
c.1325-13A>G (n.1325-13A>G)
c.-29-13A>G (n.-29-13A>G)
c.1373-13A>G (n.1373-13A>G)
c.1351+10758A>G (n.1351+10758A>G)
n.1441-13A>G
gnomAD v4
8g.140360207T>CCA2688739969TRAPPC9c.1352-14A>G (n.1352-14A>G)
c.1646-14A>G (n.1646-14A>G)
c.882-14A>G
c.1619-14A>G (n.1619-14A>G)
c.740-14A>G (n.740-14A>G)
n.1661-14A>G
c.1325-14A>G (n.1325-14A>G)
c.-29-14A>G (n.-29-14A>G)
c.1373-14A>G (n.1373-14A>G)
c.1351+10757A>G (n.1351+10757A>G)
n.1441-14A>G
gnomAD v4
8g.140360210A=CA1824603661TRAPPC9c.1352-17T= (n.1352-17T=)
c.1646-17T= (n.1646-17T=)
c.882-17T=
c.1619-17T= (n.1619-17T=)
c.740-17T= (n.740-17T=)
n.1661-17T=
c.1325-17T= (n.1325-17T=)
c.-29-17T= (n.-29-17T=)
c.1373-17T= (n.1373-17T=)
c.1351+10754T= (n.1351+10754T=)
n.1441-17T=
8g.140360210A>GCA4893474TRAPPC9c.1352-17T>C (n.1352-17T>C)
c.1646-17T>C (n.1646-17T>C)
c.882-17T>C
c.1619-17T>C (n.1619-17T>C)
c.740-17T>C (n.740-17T>C)
n.1661-17T>C
c.1325-17T>C (n.1325-17T>C)
c.-29-17T>C (n.-29-17T>C)
c.1373-17T>C (n.1373-17T>C)
c.1351+10754T>C (n.1351+10754T>C)
n.1441-17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360212A=CA1824603665TRAPPC9c.1352-19T= (n.1352-19T=)
c.1646-19T= (n.1646-19T=)
c.882-19T=
c.1619-19T= (n.1619-19T=)
c.740-19T= (n.740-19T=)
n.1661-19T=
c.1325-19T= (n.1325-19T=)
c.-29-19T= (n.-29-19T=)
c.1373-19T= (n.1373-19T=)
c.1351+10752T= (n.1351+10752T=)
n.1441-19T=
8g.140360212A>CCA4893475TRAPPC9c.1352-19T>G (n.1352-19T>G)
c.1646-19T>G (n.1646-19T>G)
c.882-19T>G
c.1619-19T>G (n.1619-19T>G)
c.740-19T>G (n.740-19T>G)
n.1661-19T>G
c.1325-19T>G (n.1325-19T>G)
c.-29-19T>G (n.-29-19T>G)
c.1373-19T>G (n.1373-19T>G)
c.1351+10752T>G (n.1351+10752T>G)
n.1441-19T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360214C>TCA2688739970TRAPPC9c.1352-21G>A (n.1352-21G>A)
c.1646-21G>A (n.1646-21G>A)
c.882-21G>A
c.1619-21G>A (n.1619-21G>A)
c.740-21G>A (n.740-21G>A)
n.1661-21G>A
c.1325-21G>A (n.1325-21G>A)
c.-29-21G>A (n.-29-21G>A)
c.1373-21G>A (n.1373-21G>A)
c.1351+10750G>A (n.1351+10750G>A)
n.1441-21G>A
gnomAD v4
8g.140360215A>GCA2579259755TRAPPC9c.1352-22T>C (n.1352-22T>C)
c.1646-22T>C (n.1646-22T>C)
c.882-22T>C
c.1619-22T>C (n.1619-22T>C)
c.740-22T>C (n.740-22T>C)
n.1661-22T>C
c.1325-22T>C (n.1325-22T>C)
c.-29-22T>C (n.-29-22T>C)
c.1373-22T>C (n.1373-22T>C)
c.1351+10749T>C (n.1351+10749T>C)
n.1441-22T>C
gnomAD v4
8g.140360217C=CA1824603668TRAPPC9c.1352-24G= (n.1352-24G=)
c.1646-24G= (n.1646-24G=)
c.882-24G=
c.1619-24G= (n.1619-24G=)
c.740-24G= (n.740-24G=)
n.1661-24G=
c.1325-24G= (n.1325-24G=)
c.-29-24G= (n.-29-24G=)
c.1373-24G= (n.1373-24G=)
c.1351+10747G= (n.1351+10747G=)
n.1441-24G=
8g.140360217C>TCA585310404TRAPPC9c.1352-24G>A (n.1352-24G>A)
c.1646-24G>A (n.1646-24G>A)
c.882-24G>A
c.1619-24G>A (n.1619-24G>A)
c.740-24G>A (n.740-24G>A)
n.1661-24G>A
c.1325-24G>A (n.1325-24G>A)
c.-29-24G>A (n.-29-24G>A)
c.1373-24G>A (n.1373-24G>A)
c.1351+10747G>A (n.1351+10747G>A)
n.1441-24G>A
dbSNP gnomAD v2
8g.140360219C=CA1824603670TRAPPC9c.1352-26G= (n.1352-26G=)
c.1646-26G= (n.1646-26G=)
c.882-26G=
c.1619-26G= (n.1619-26G=)
c.740-26G= (n.740-26G=)
n.1661-26G=
c.1325-26G= (n.1325-26G=)
c.-29-26G= (n.-29-26G=)
c.1373-26G= (n.1373-26G=)
c.1351+10745G= (n.1351+10745G=)
n.1441-26G=
8g.140360220A=CA1824603672TRAPPC9c.1352-27T= (n.1352-27T=)
c.1646-27T= (n.1646-27T=)
c.882-27T=
c.1619-27T= (n.1619-27T=)
c.740-27T= (n.740-27T=)
n.1661-27T=
c.1325-27T= (n.1325-27T=)
c.-29-27T= (n.-29-27T=)
c.1373-27T= (n.1373-27T=)
c.1351+10744T= (n.1351+10744T=)
n.1441-27T=
8g.140360220A>GCA1119915445TRAPPC9c.1352-27T>C (n.1352-27T>C)
c.1646-27T>C (n.1646-27T>C)
c.882-27T>C
c.1619-27T>C (n.1619-27T>C)
c.740-27T>C (n.740-27T>C)
n.1661-27T>C
c.1325-27T>C (n.1325-27T>C)
c.-29-27T>C (n.-29-27T>C)
c.1373-27T>C (n.1373-27T>C)
c.1351+10744T>C (n.1351+10744T>C)
n.1441-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360223dupCA585310406TRAPPC9c.1352-27dup (n.1352-27dup)
c.1646-27dup (n.1646-27dup)
c.882-27dup
c.1619-27dup (n.1619-27dup)
c.740-27dup (n.740-27dup)
n.1661-27dup
c.1325-27dup (n.1325-27dup)
c.-29-27dup (n.-29-27dup)
c.1373-27dup (n.1373-27dup)
c.1351+10744dup (n.1351+10744dup)
n.1441-27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360222_140360223dupCA1824603674TRAPPC9c.1352-28_1352-27dup (n.1352-28_1352-27dup)
c.1646-28_1646-27dup (n.1646-28_1646-27dup)
c.882-28_882-27dup
c.1619-28_1619-27dup (n.1619-28_1619-27dup)
c.740-28_740-27dup (n.740-28_740-27dup)
n.1661-28_1661-27dup
c.1325-28_1325-27dup (n.1325-28_1325-27dup)
c.-29-28_-29-27dup (n.-29-28_-29-27dup)
c.1373-28_1373-27dup (n.1373-28_1373-27dup)
c.1351+10743_1351+10744dup (n.1351+10743_1351+10744dup)
n.1441-28_1441-27dup
dbSNP
8g.140360221A>CCA2688739971TRAPPC9c.1352-28T>G (n.1352-28T>G)
c.1646-28T>G (n.1646-28T>G)
c.882-28T>G
c.1619-28T>G (n.1619-28T>G)
c.740-28T>G (n.740-28T>G)
n.1661-28T>G
c.1325-28T>G (n.1325-28T>G)
c.-29-28T>G (n.-29-28T>G)
c.1373-28T>G (n.1373-28T>G)
c.1351+10743T>G (n.1351+10743T>G)
n.1441-28T>G
gnomAD v4
8g.140360221A>GCA2688739972TRAPPC9c.1352-28T>C (n.1352-28T>C)
c.1646-28T>C (n.1646-28T>C)
c.882-28T>C
c.1619-28T>C (n.1619-28T>C)
c.740-28T>C (n.740-28T>C)
n.1661-28T>C
c.1325-28T>C (n.1325-28T>C)
c.-29-28T>C (n.-29-28T>C)
c.1373-28T>C (n.1373-28T>C)
c.1351+10743T>C (n.1351+10743T>C)
n.1441-28T>C
gnomAD v4
8g.140360222A=CA1824603677TRAPPC9c.1352-29T= (n.1352-29T=)
c.1646-29T= (n.1646-29T=)
c.882-29T=
c.1619-29T= (n.1619-29T=)
c.740-29T= (n.740-29T=)
n.1661-29T=
c.1325-29T= (n.1325-29T=)
c.-29-29T= (n.-29-29T=)
c.1373-29T= (n.1373-29T=)
c.1351+10742T= (n.1351+10742T=)
n.1441-29T=
8g.140360222A>CCA4893477TRAPPC9c.1352-29T>G (n.1352-29T>G)
c.1646-29T>G (n.1646-29T>G)
c.882-29T>G
c.1619-29T>G (n.1619-29T>G)
c.740-29T>G (n.740-29T>G)
n.1661-29T>G
c.1325-29T>G (n.1325-29T>G)
c.-29-29T>G (n.-29-29T>G)
c.1373-29T>G (n.1373-29T>G)
c.1351+10742T>G (n.1351+10742T>G)
n.1441-29T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360222A>GCA4893476TRAPPC9c.1352-29T>C (n.1352-29T>C)
c.1646-29T>C (n.1646-29T>C)
c.882-29T>C
c.1619-29T>C (n.1619-29T>C)
c.740-29T>C (n.740-29T>C)
n.1661-29T>C
c.1325-29T>C (n.1325-29T>C)
c.-29-29T>C (n.-29-29T>C)
c.1373-29T>C (n.1373-29T>C)
c.1351+10742T>C (n.1351+10742T>C)
n.1441-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360225_140360226insTCTCAATAAATCA2688739973TRAPPC9c.1352-32_1352-31insTTTATTGAGAA (n.1352-32_1352-31insTTTATTGAGAA)
c.1646-32_1646-31insTTTATTGAGAA (n.1646-32_1646-31insTTTATTGAGAA)
c.882-32_882-31insTTTATTGAGAA
c.1619-32_1619-31insTTTATTGAGAA (n.1619-32_1619-31insTTTATTGAGAA)
c.740-32_740-31insTTTATTGAGAA (n.740-32_740-31insTTTATTGAGAA)
n.1661-32_1661-31insTTTATTGAGAA
c.1325-32_1325-31insTTTATTGAGAA (n.1325-32_1325-31insTTTATTGAGAA)
c.-29-32_-29-31insTTTATTGAGAA (n.-29-32_-29-31insTTTATTGAGAA)
c.1373-32_1373-31insTTTATTGAGAA (n.1373-32_1373-31insTTTATTGAGAA)
c.1351+10739_1351+10740insTTTATTGAGAA (n.1351+10739_1351+10740insTTTATTGAGAA)
n.1441-32_1441-31insTTTATTGAGAA
gnomAD v4
8g.140360226G>ACA1119915453TRAPPC9c.1352-33C>T (n.1352-33C>T)
c.1646-33C>T (n.1646-33C>T)
c.882-33C>T
c.1619-33C>T (n.1619-33C>T)
c.740-33C>T (n.740-33C>T)
n.1661-33C>T
c.1325-33C>T (n.1325-33C>T)
c.-29-33C>T (n.-29-33C>T)
c.1373-33C>T (n.1373-33C>T)
c.1351+10738C>T (n.1351+10738C>T)
n.1441-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360226G=CA1824603683TRAPPC9c.1352-33C= (n.1352-33C=)
c.1646-33C= (n.1646-33C=)
c.882-33C=
c.1619-33C= (n.1619-33C=)
c.740-33C= (n.740-33C=)
n.1661-33C=
c.1325-33C= (n.1325-33C=)
c.-29-33C= (n.-29-33C=)
c.1373-33C= (n.1373-33C=)
c.1351+10738C= (n.1351+10738C=)
n.1441-33C=
8g.140360226G>TCA848457938TRAPPC9c.1352-33C>A (n.1352-33C>A)
c.1646-33C>A (n.1646-33C>A)
c.882-33C>A
c.1619-33C>A (n.1619-33C>A)
c.740-33C>A (n.740-33C>A)
n.1661-33C>A
c.1325-33C>A (n.1325-33C>A)
c.-29-33C>A (n.-29-33C>A)
c.1373-33C>A (n.1373-33C>A)
c.1351+10738C>A (n.1351+10738C>A)
n.1441-33C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360227C=CA1824603685TRAPPC9c.1352-34G= (n.1352-34G=)
c.1646-34G= (n.1646-34G=)
c.882-34G=
c.1619-34G= (n.1619-34G=)
c.740-34G= (n.740-34G=)
n.1661-34G=
c.1325-34G= (n.1325-34G=)
c.-29-34G= (n.-29-34G=)
c.1373-34G= (n.1373-34G=)
c.1351+10737G= (n.1351+10737G=)
n.1441-34G=
8g.140360227C>GCA2536895219TRAPPC9c.1352-34G>C (n.1352-34G>C)
c.1646-34G>C (n.1646-34G>C)
c.882-34G>C
c.1619-34G>C (n.1619-34G>C)
c.740-34G>C (n.740-34G>C)
n.1661-34G>C
c.1325-34G>C (n.1325-34G>C)
c.-29-34G>C (n.-29-34G>C)
c.1373-34G>C (n.1373-34G>C)
c.1351+10737G>C (n.1351+10737G>C)
n.1441-34G>C
8g.140360227C>TCA4893478TRAPPC9c.1352-34G>A (n.1352-34G>A)
c.1646-34G>A (n.1646-34G>A)
c.882-34G>A
c.1619-34G>A (n.1619-34G>A)
c.740-34G>A (n.740-34G>A)
n.1661-34G>A
c.1325-34G>A (n.1325-34G>A)
c.-29-34G>A (n.-29-34G>A)
c.1373-34G>A (n.1373-34G>A)
c.1351+10737G>A (n.1351+10737G>A)
n.1441-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360228T>CCA848457944TRAPPC9c.1352-35A>G (n.1352-35A>G)
c.1646-35A>G (n.1646-35A>G)
c.882-35A>G
c.1619-35A>G (n.1619-35A>G)
c.740-35A>G (n.740-35A>G)
n.1661-35A>G
c.1325-35A>G (n.1325-35A>G)
c.-29-35A>G (n.-29-35A>G)
c.1373-35A>G (n.1373-35A>G)
c.1351+10736A>G (n.1351+10736A>G)
n.1441-35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360228T=CA1824603688TRAPPC9c.1352-35A= (n.1352-35A=)
c.1646-35A= (n.1646-35A=)
c.882-35A=
c.1619-35A= (n.1619-35A=)
c.740-35A= (n.740-35A=)
n.1661-35A=
c.1325-35A= (n.1325-35A=)
c.-29-35A= (n.-29-35A=)
c.1373-35A= (n.1373-35A=)
c.1351+10736A= (n.1351+10736A=)
n.1441-35A=
8g.140360228_140360229insAGTTGCTATTAATATTATTATTCAATGAATATAATGTGGTTAACACACAGGTCAACCTTTGACTCTAGCTGTGACATGATTAATGATCCAACCTGTTCCACCA2688739974TRAPPC9c.1352-36_1352-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.1352-36_1352-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
c.1646-36_1646-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.1646-36_1646-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
c.882-36_882-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT
c.1619-36_1619-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.1619-36_1619-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
c.740-36_740-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.740-36_740-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
n.1661-36_1661-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT
c.1325-36_1325-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.1325-36_1325-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
c.-29-36_-29-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.-29-36_-29-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
c.1373-36_1373-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.1373-36_1373-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
c.1351+10735_1351+10736insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT (n.1351+10735_1351+10736insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT)
n.1441-36_1441-35insGTGGAACAGGTTGGATCATTAATCATGTCACAGCTAGAGTCAAAGGTTGACCTGTGTGTTAACCACATTATATTCATTGAATAATAATATTAATAGCAACT
gnomAD v4
8g.140360229T>CCA585310419TRAPPC9c.1352-36A>G (n.1352-36A>G)
c.1646-36A>G (n.1646-36A>G)
c.882-36A>G
c.1619-36A>G (n.1619-36A>G)
c.740-36A>G (n.740-36A>G)
n.1661-36A>G
c.1325-36A>G (n.1325-36A>G)
c.-29-36A>G (n.-29-36A>G)
c.1373-36A>G (n.1373-36A>G)
c.1351+10735A>G (n.1351+10735A>G)
n.1441-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360229T=CA1824603690TRAPPC9c.1352-36A= (n.1352-36A=)
c.1646-36A= (n.1646-36A=)
c.882-36A=
c.1619-36A= (n.1619-36A=)
c.740-36A= (n.740-36A=)
n.1661-36A=
c.1325-36A= (n.1325-36A=)
c.-29-36A= (n.-29-36A=)
c.1373-36A= (n.1373-36A=)
c.1351+10735A= (n.1351+10735A=)
n.1441-36A=
8g.140360230G>CCA2516130765TRAPPC9c.1352-37C>G (n.1352-37C>G)
c.1646-37C>G (n.1646-37C>G)
c.882-37C>G
c.1619-37C>G (n.1619-37C>G)
c.740-37C>G (n.740-37C>G)
n.1661-37C>G
c.1325-37C>G (n.1325-37C>G)
c.-29-37C>G (n.-29-37C>G)
c.1373-37C>G (n.1373-37C>G)
c.1351+10734C>G (n.1351+10734C>G)
n.1441-37C>G
gnomAD v4
8g.140360231G>ACA186523161TRAPPC9c.1352-38C>T (n.1352-38C>T)
c.1646-38C>T (n.1646-38C>T)
c.882-38C>T
c.1619-38C>T (n.1619-38C>T)
c.740-38C>T (n.740-38C>T)
n.1661-38C>T
c.1325-38C>T (n.1325-38C>T)
c.-29-38C>T (n.-29-38C>T)
c.1373-38C>T (n.1373-38C>T)
c.1351+10733C>T (n.1351+10733C>T)
n.1441-38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360231G>CCA2688739975TRAPPC9c.1352-38C>G (n.1352-38C>G)
c.1646-38C>G (n.1646-38C>G)
c.882-38C>G
c.1619-38C>G (n.1619-38C>G)
c.740-38C>G (n.740-38C>G)
n.1661-38C>G
c.1325-38C>G (n.1325-38C>G)
c.-29-38C>G (n.-29-38C>G)
c.1373-38C>G (n.1373-38C>G)
c.1351+10733C>G (n.1351+10733C>G)
n.1441-38C>G
gnomAD v4
8g.140360231G=CA1824603692TRAPPC9c.1352-38C= (n.1352-38C=)
c.1646-38C= (n.1646-38C=)
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c.1619-38C= (n.1619-38C=)
c.740-38C= (n.740-38C=)
n.1661-38C=
c.1325-38C= (n.1325-38C=)
c.-29-38C= (n.-29-38C=)
c.1373-38C= (n.1373-38C=)
c.1351+10733C= (n.1351+10733C=)
n.1441-38C=

Number of alleles fetched