Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.140360031G>ACA186523151TRAPPC9c.1495+19C>T (n.1495+19C>T)
c.1789+19C>T (n.1789+19C>T)
c.1025+19C>T
c.1762+19C>T (n.1762+19C>T)
c.883+19C>T (n.883+19C>T)
n.1804+19C>T
c.1468+19C>T (n.1468+19C>T)
c.115+19C>T (n.115+19C>T)
c.1516+19C>T (n.1516+19C>T)
c.1351+10933C>T (n.1351+10933C>T)
n.1584+19C>T
 dbSNP
8g.140360031G=CA1824603355TRAPPC9c.1495+19C= (n.1495+19C=)
c.1789+19C= (n.1789+19C=)
c.1025+19C=
c.1762+19C= (n.1762+19C=)
c.883+19C= (n.883+19C=)
n.1804+19C=
c.1468+19C= (n.1468+19C=)
c.115+19C= (n.115+19C=)
c.1516+19C= (n.1516+19C=)
c.1351+10933C= (n.1351+10933C=)
n.1584+19C=
8g.140360032T>CCA585310038TRAPPC9c.1495+18A>G (n.1495+18A>G)
c.1789+18A>G (n.1789+18A>G)
c.1025+18A>G
c.1762+18A>G (n.1762+18A>G)
c.883+18A>G (n.883+18A>G)
n.1804+18A>G
c.1468+18A>G (n.1468+18A>G)
c.115+18A>G (n.115+18A>G)
c.1516+18A>G (n.1516+18A>G)
c.1351+10932A>G (n.1351+10932A>G)
n.1584+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360032T=CA1824603359TRAPPC9c.1495+18A= (n.1495+18A=)
c.1789+18A= (n.1789+18A=)
c.1025+18A=
c.1762+18A= (n.1762+18A=)
c.883+18A= (n.883+18A=)
n.1804+18A=
c.1468+18A= (n.1468+18A=)
c.115+18A= (n.115+18A=)
c.1516+18A= (n.1516+18A=)
c.1351+10932A= (n.1351+10932A=)
n.1584+18A=
8g.140360038G>CCA4893448TRAPPC9c.1495+12C>G (n.1495+12C>G)
c.1789+12C>G (n.1789+12C>G)
c.1025+12C>G
c.1762+12C>G (n.1762+12C>G)
c.883+12C>G (n.883+12C>G)
n.1804+12C>G
c.1468+12C>G (n.1468+12C>G)
c.115+12C>G (n.115+12C>G)
c.1516+12C>G (n.1516+12C>G)
c.1351+10926C>G (n.1351+10926C>G)
n.1584+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360038G=CA1824603361TRAPPC9c.1495+12C= (n.1495+12C=)
c.1789+12C= (n.1789+12C=)
c.1025+12C=
c.1762+12C= (n.1762+12C=)
c.883+12C= (n.883+12C=)
n.1804+12C=
c.1468+12C= (n.1468+12C=)
c.115+12C= (n.115+12C=)
c.1516+12C= (n.1516+12C=)
c.1351+10926C= (n.1351+10926C=)
n.1584+12C=
8g.140360039A>GCA2688739961TRAPPC9c.1495+11T>C (n.1495+11T>C)
c.1789+11T>C (n.1789+11T>C)
c.1025+11T>C
c.1762+11T>C (n.1762+11T>C)
c.883+11T>C (n.883+11T>C)
n.1804+11T>C
c.1468+11T>C (n.1468+11T>C)
c.115+11T>C (n.115+11T>C)
c.1516+11T>C (n.1516+11T>C)
c.1351+10925T>C (n.1351+10925T>C)
n.1584+11T>C
 gnomAD v4
8g.140360040G>ACA585310041TRAPPC9c.1495+10C>T (n.1495+10C>T)
c.1789+10C>T (n.1789+10C>T)
c.1025+10C>T
c.1762+10C>T (n.1762+10C>T)
c.883+10C>T (n.883+10C>T)
n.1804+10C>T
c.1468+10C>T (n.1468+10C>T)
c.115+10C>T (n.115+10C>T)
c.1516+10C>T (n.1516+10C>T)
c.1351+10924C>T (n.1351+10924C>T)
n.1584+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360040G=CA1824603364TRAPPC9c.1495+10C= (n.1495+10C=)
c.1789+10C= (n.1789+10C=)
c.1025+10C=
c.1762+10C= (n.1762+10C=)
c.883+10C= (n.883+10C=)
n.1804+10C=
c.1468+10C= (n.1468+10C=)
c.115+10C= (n.115+10C=)
c.1516+10C= (n.1516+10C=)
c.1351+10924C= (n.1351+10924C=)
n.1584+10C=
8g.140360040G>TCA186523152TRAPPC9c.1495+10C>A (n.1495+10C>A)
c.1789+10C>A (n.1789+10C>A)
c.1025+10C>A
c.1762+10C>A (n.1762+10C>A)
c.883+10C>A (n.883+10C>A)
n.1804+10C>A
c.1468+10C>A (n.1468+10C>A)
c.115+10C>A (n.115+10C>A)
c.1516+10C>A (n.1516+10C>A)
c.1351+10924C>A (n.1351+10924C>A)
n.1584+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360040_140360044delinsGCTCACA1824603367TRAPPC9c.1495+6_1495+10delinsTGAGC (n.1495+6_1495+10delinsTGAGC)
c.1789+6_1789+10delinsTGAGC (n.1789+6_1789+10delinsTGAGC)
c.1025+6_1025+10delinsTGAGC
c.1762+6_1762+10delinsTGAGC (n.1762+6_1762+10delinsTGAGC)
c.883+6_883+10delinsTGAGC (n.883+6_883+10delinsTGAGC)
n.1804+6_1804+10delinsTGAGC
c.1468+6_1468+10delinsTGAGC (n.1468+6_1468+10delinsTGAGC)
c.115+6_115+10delinsTGAGC (n.115+6_115+10delinsTGAGC)
c.1516+6_1516+10delinsTGAGC (n.1516+6_1516+10delinsTGAGC)
c.1351+10920_1351+10924delinsTGAGC (n.1351+10920_1351+10924delinsTGAGC)
n.1584+6_1584+10delinsTGAGC
8g.140360041C>TCA2579259752TRAPPC9c.1495+9G>A (n.1495+9G>A)
c.1789+9G>A (n.1789+9G>A)
c.1025+9G>A
c.1762+9G>A (n.1762+9G>A)
c.883+9G>A (n.883+9G>A)
n.1804+9G>A
c.1468+9G>A (n.1468+9G>A)
c.115+9G>A (n.115+9G>A)
c.1516+9G>A (n.1516+9G>A)
c.1351+10923G>A (n.1351+10923G>A)
n.1584+9G>A
 gnomAD v4
8g.140360046_140360049delCA1824603371TRAPPC9c.1495+6_1495+9del (n.1495+6_1495+9del)
c.1789+6_1789+9del (n.1789+6_1789+9del)
c.1025+6_1025+9del
c.1762+6_1762+9del (n.1762+6_1762+9del)
c.883+6_883+9del (n.883+6_883+9del)
n.1804+6_1804+9del
c.1468+6_1468+9del (n.1468+6_1468+9del)
c.115+6_115+9del (n.115+6_115+9del)
c.1516+6_1516+9del (n.1516+6_1516+9del)
c.1351+10920_1351+10923del (n.1351+10920_1351+10923del)
n.1584+6_1584+9del
 dbSNP gnomAD v4
8g.140360042T>CCA848457612TRAPPC9c.1495+8A>G (n.1495+8A>G)
c.1789+8A>G (n.1789+8A>G)
c.1025+8A>G
c.1762+8A>G (n.1762+8A>G)
c.883+8A>G (n.883+8A>G)
n.1804+8A>G
c.1468+8A>G (n.1468+8A>G)
c.115+8A>G (n.115+8A>G)
c.1516+8A>G (n.1516+8A>G)
c.1351+10922A>G (n.1351+10922A>G)
n.1584+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360042T=CA1824603373TRAPPC9c.1495+8A= (n.1495+8A=)
c.1789+8A= (n.1789+8A=)
c.1025+8A=
c.1762+8A= (n.1762+8A=)
c.883+8A= (n.883+8A=)
n.1804+8A=
c.1468+8A= (n.1468+8A=)
c.115+8A= (n.115+8A=)
c.1516+8A= (n.1516+8A=)
c.1351+10922A= (n.1351+10922A=)
n.1584+8A=
8g.140360044A=CA1824603375TRAPPC9c.1495+6T= (n.1495+6T=)
c.1789+6T= (n.1789+6T=)
c.1025+6T=
c.1762+6T= (n.1762+6T=)
c.883+6T= (n.883+6T=)
n.1804+6T=
c.1468+6T= (n.1468+6T=)
c.115+6T= (n.115+6T=)
c.1516+6T= (n.1516+6T=)
c.1351+10920T= (n.1351+10920T=)
n.1584+6T=
8g.140360044A>CCA848457613TRAPPC9c.1495+6T>G (n.1495+6T>G)
c.1789+6T>G (n.1789+6T>G)
c.1025+6T>G
c.1762+6T>G (n.1762+6T>G)
c.883+6T>G (n.883+6T>G)
n.1804+6T>G
c.1468+6T>G (n.1468+6T>G)
c.115+6T>G (n.115+6T>G)
c.1516+6T>G (n.1516+6T>G)
c.1351+10920T>G (n.1351+10920T>G)
n.1584+6T>G
 dbSNP
8g.140360044A>GCA2688739962TRAPPC9c.1495+6T>C (n.1495+6T>C)
c.1789+6T>C (n.1789+6T>C)
c.1025+6T>C
c.1762+6T>C (n.1762+6T>C)
c.883+6T>C (n.883+6T>C)
n.1804+6T>C
c.1468+6T>C (n.1468+6T>C)
c.115+6T>C (n.115+6T>C)
c.1516+6T>C (n.1516+6T>C)
c.1351+10920T>C (n.1351+10920T>C)
n.1584+6T>C
 gnomAD v4
8g.140360045C=CA1824603378TRAPPC9c.1495+5G= (n.1495+5G=)
c.1789+5G= (n.1789+5G=)
c.1025+5G=
c.1762+5G= (n.1762+5G=)
c.883+5G= (n.883+5G=)
n.1804+5G=
c.1468+5G= (n.1468+5G=)
c.115+5G= (n.115+5G=)
c.1516+5G= (n.1516+5G=)
c.1351+10919G= (n.1351+10919G=)
n.1584+5G=
8g.140360045C>TCA585310045TRAPPC9c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
c.1789+5G>A (n.1789+5G>A)
c.1025+5G>A
c.1762+5G>A (n.1762+5G>A)
c.883+5G>A (n.883+5G>A)
n.1804+5G>A
c.1468+5G>A (n.1468+5G>A)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
c.1516+5G>A (n.1516+5G>A)
c.1351+10919G>A (n.1351+10919G>A)
n.1584+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360046T>GCA2688739963TRAPPC9c.1495+4A>C (n.1495+4A>C)
c.1789+4A>C (n.1789+4A>C)
c.1025+4A>C
c.1762+4A>C (n.1762+4A>C)
c.883+4A>C (n.883+4A>C)
n.1804+4A>C
c.1468+4A>C (n.1468+4A>C)
c.115+4A>C (n.115+4A>C)
c.1516+4A>C (n.1516+4A>C)
c.1351+10918A>C (n.1351+10918A>C)
n.1584+4A>C
 gnomAD v4
8g.140360047C>ACA585310046TRAPPC9c.1495+3G>T (n.1495+3G>T)
c.1789+3G>T (n.1789+3G>T)
c.1025+3G>T
c.1762+3G>T (n.1762+3G>T)
c.883+3G>T (n.883+3G>T)
n.1804+3G>T
c.1468+3G>T (n.1468+3G>T)
c.115+3G>T (n.115+3G>T)
c.1516+3G>T (n.1516+3G>T)
c.1351+10917G>T (n.1351+10917G>T)
n.1584+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360047C=CA1824603380TRAPPC9c.1495+3G= (n.1495+3G=)
c.1789+3G= (n.1789+3G=)
c.1025+3G=
c.1762+3G= (n.1762+3G=)
c.883+3G= (n.883+3G=)
n.1804+3G=
c.1468+3G= (n.1468+3G=)
c.115+3G= (n.115+3G=)
c.1516+3G= (n.1516+3G=)
c.1351+10917G= (n.1351+10917G=)
n.1584+3G=
8g.140360047C>GCA585310048TRAPPC9c.1495+3G>C (n.1495+3G>C)
c.1789+3G>C (n.1789+3G>C)
c.1025+3G>C
c.1762+3G>C (n.1762+3G>C)
c.883+3G>C (n.883+3G>C)
n.1804+3G>C
c.1468+3G>C (n.1468+3G>C)
c.115+3G>C (n.115+3G>C)
c.1516+3G>C (n.1516+3G>C)
c.1351+10917G>C (n.1351+10917G>C)
n.1584+3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360048A>CCA372316354TRAPPC9c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.1789+2T>G (n.1789+2T>G)
c.1025+2T>G
c.1762+2T>G (n.1762+2T>G)
c.883+2T>G (n.883+2T>G)
n.1804+2T>G
c.1468+2T>G (n.1468+2T>G)
c.115+2T>G (n.115+2T>G)
c.1516+2T>G (n.1516+2T>G)
c.1351+10916T>G (n.1351+10916T>G)
n.1584+2T>G
8g.140360048A>GCA372316356TRAPPC9c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.1789+2T>C (n.1789+2T>C)
c.1025+2T>C
c.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
c.883+2T>C (n.883+2T>C)
n.1804+2T>C
c.1468+2T>C (n.1468+2T>C)
c.115+2T>C (n.115+2T>C)
c.1516+2T>C (n.1516+2T>C)
c.1351+10916T>C (n.1351+10916T>C)
n.1584+2T>C
8g.140360048A>TCA372316355TRAPPC9c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.1789+2T>A (n.1789+2T>A)
c.1025+2T>A
c.1762+2T>A (n.1762+2T>A)
c.883+2T>A (n.883+2T>A)
n.1804+2T>A
c.1468+2T>A (n.1468+2T>A)
c.115+2T>A (n.115+2T>A)
c.1516+2T>A (n.1516+2T>A)
c.1351+10916T>A (n.1351+10916T>A)
n.1584+2T>A
8g.140360049C>ACA372316357TRAPPC9c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.1789+1G>T (n.1789+1G>T)
c.1025+1G>T
c.1762+1G>T (n.1762+1G>T)
c.883+1G>T (n.883+1G>T)
n.1804+1G>T
c.1468+1G>T (n.1468+1G>T)
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
c.1516+1G>T (n.1516+1G>T)
c.1351+10915G>T (n.1351+10915G>T)
n.1584+1G>T
 dbSNP
8g.140360049C=CA1824603389TRAPPC9c.1495+1G= (n.1495+1G=)
c.1789+1G= (n.1789+1G=)
c.1025+1G=
c.1762+1G= (n.1762+1G=)
c.883+1G= (n.883+1G=)
n.1804+1G=
c.1468+1G= (n.1468+1G=)
c.115+1G= (n.115+1G=)
c.1516+1G= (n.1516+1G=)
c.1351+10915G= (n.1351+10915G=)
n.1584+1G=
8g.140360049C>GCA372316358TRAPPC9c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.1789+1G>C (n.1789+1G>C)
c.1025+1G>C
c.1762+1G>C (n.1762+1G>C)
c.883+1G>C (n.883+1G>C)
n.1804+1G>C
c.1468+1G>C (n.1468+1G>C)
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
c.1516+1G>C (n.1516+1G>C)
c.1351+10915G>C (n.1351+10915G>C)
n.1584+1G>C
8g.140360049C>TCA4893449TRAPPC9c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.1789+1G>A (n.1789+1G>A)
c.1025+1G>A
c.1762+1G>A (n.1762+1G>A)
c.883+1G>A (n.883+1G>A)
n.1804+1G>A
c.1468+1G>A (n.1468+1G>A)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
c.1516+1G>A (n.1516+1G>A)
c.1351+10915G>A (n.1351+10915G>A)
n.1584+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360050C>ACA372316359TRAPPC9c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1025G>T
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1804G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1351+10914G>T (n.1351+10914G>T)
n.1584G>T
8g.140360050C>GCA372316360TRAPPC9c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1025G>C
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1804G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1351+10914G>C (n.1351+10914G>C)
n.1584G>C
8g.140360050C>TCA372316361TRAPPC9c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1025G>A
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1804G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1351+10914G>A (n.1351+10914G>A)
n.1584G>A
8g.140360051C>ACA372316362TRAPPC9c.1494G>T (p.Gln498His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1024G>T
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.1803G>T
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1351+10913G>T (n.1351+10913G>T)
n.1583G>T
8g.140360051C=CA1824603393TRAPPC9c.1494G= (p.Gln498=)
c.1788G= (p.Gln596=)
c.1024G=
c.1761G= (p.Gln587=)
c.882G= (p.Gln294=)
n.1803G=
c.1467G= (p.Gln489=)
c.114G= (p.Gln38=)
c.1515G= (p.Gln505=)
c.1351+10913G= (n.1351+10913G=)
n.1583G=
8g.140360051C>GCA372316363TRAPPC9c.1494G>C (p.Gln498His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1024G>C
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.1803G>C
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1351+10913G>C (n.1351+10913G>C)
n.1583G>C
8g.140360051C>TCA463097086TRAPPC9c.1494G>A (p.Gln498=)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1024G>A
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.1803G>A
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1351+10913G>A (n.1351+10913G>A)
n.1583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360052T>ACA372316364TRAPPC9c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1023A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1802A>T
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1351+10912A>T (n.1351+10912A>T)
n.1582A>T
8g.140360052T>CCA372316365TRAPPC9c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1023A>G
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1802A>G
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1351+10912A>G (n.1351+10912A>G)
n.1582A>G
 COSMIC
8g.140360052T>GCA372316366TRAPPC9c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1023A>C
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1802A>C
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1351+10912A>C (n.1351+10912A>C)
n.1582A>C
8g.140360053G>ACA372316367TRAPPC9c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1022C>T
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1801C>T
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1351+10911C>T (n.1351+10911C>T)
n.1581C>T
8g.140360053G>CCA372316368TRAPPC9c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1022C>G
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1801C>G
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1351+10911C>G (n.1351+10911C>G)
n.1581C>G
8g.140360053G>TCA372316369TRAPPC9c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1022C>A
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1801C>A
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1351+10911C>A (n.1351+10911C>A)
n.1581C>A
 gnomAD v4
8g.140360054A>CCA372316370TRAPPC9c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
c.1021T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
n.1800T>G
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.1351+10910T>G (n.1351+10910T>G)
n.1580T>G
8g.140360054A>GCA463097087TRAPPC9c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1785T>C (p.Asp595=)
c.1021T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.879T>C (p.Asp293=)
n.1800T>C
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.1351+10910T>C (n.1351+10910T>C)
n.1580T>C
8g.140360054A>TCA372316371TRAPPC9c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
c.1021T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
n.1800T>A
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.1351+10910T>A (n.1351+10910T>A)
n.1580T>A
8g.140360055T>ACA372316372TRAPPC9c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.1020A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1799A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1351+10909A>T (n.1351+10909A>T)
n.1579A>T
8g.140360055T>CCA372316374TRAPPC9c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.1020A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1799A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1351+10909A>G (n.1351+10909A>G)
n.1579A>G
8g.140360055T>GCA372316373TRAPPC9c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.1020A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1799A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1351+10909A>C (n.1351+10909A>C)
n.1579A>C
8g.140360056C>ACA372316375TRAPPC9c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.1019G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1798G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1351+10908G>T (n.1351+10908G>T)
n.1578G>T
8g.140360056C=CA1824603395TRAPPC9c.1489G= (p.Asp497=)
c.1783G= (p.Asp595=)
c.1019G=
c.1756G= (p.Asp586=)
c.877G= (p.Asp293=)
n.1798G=
c.1462G= (p.Asp488=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1351+10908G= (n.1351+10908G=)
n.1578G=
8g.140360056C>GCA372316376TRAPPC9c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.1019G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1798G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1351+10908G>C (n.1351+10908G>C)
n.1578G>C
 dbSNP
8g.140360056C>TCA372316377TRAPPC9c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.1019G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1798G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1351+10908G>A (n.1351+10908G>A)
n.1578G>A
8g.140360057C>ACA463097089TRAPPC9c.1488G>T (p.Ser496=)
c.1782G>T (p.Ser594=)
c.1018G>T
c.1755G>T (p.Ser585=)
c.876G>T (p.Ser292=)
n.1797G>T
c.1461G>T (p.Ser487=)
c.108G>T (p.Ser36=)
c.1509G>T (p.Ser503=)
c.1351+10907G>T (n.1351+10907G>T)
n.1577G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.140360057C=CA1824603399TRAPPC9c.1488G= (p.Ser496=)
c.1782G= (p.Ser594=)
c.1018G=
c.1755G= (p.Ser585=)
c.876G= (p.Ser292=)
n.1797G=
c.1461G= (p.Ser487=)
c.108G= (p.Ser36=)
c.1509G= (p.Ser503=)
c.1351+10907G= (n.1351+10907G=)
n.1577G=
8g.140360057C>GCA463097088TRAPPC9c.1488G>C (p.Ser496=)
c.1782G>C (p.Ser594=)
c.1018G>C
c.1755G>C (p.Ser585=)
c.876G>C (p.Ser292=)
n.1797G>C
c.1461G>C (p.Ser487=)
c.108G>C (p.Ser36=)
c.1509G>C (p.Ser503=)
c.1351+10907G>C (n.1351+10907G>C)
n.1577G>C
8g.140360057C>TCA4893450TRAPPC9c.1488G>A (p.Ser496=)
c.1782G>A (p.Ser594=)
c.1018G>A
c.1755G>A (p.Ser585=)
c.876G>A (p.Ser292=)
n.1797G>A
c.1461G>A (p.Ser487=)
c.108G>A (p.Ser36=)
c.1509G>A (p.Ser503=)
c.1351+10907G>A (n.1351+10907G>A)
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360058G>ACA4893451TRAPPC9c.1487C>T (p.Ser496Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1017C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.875C>T (p.Ser292Leu)
n.1796C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1351+10906C>T (n.1351+10906C>T)
n.1576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360058G>CCA372316378TRAPPC9c.1487C>G (p.Ser496Trp)
c.1781C>G (p.Ser594Trp)
c.1017C>G
c.1754C>G (p.Ser585Trp)
c.875C>G (p.Ser292Trp)
n.1796C>G
c.1460C>G (p.Ser487Trp)
c.107C>G (p.Ser36Trp)
c.1508C>G (p.Ser503Trp)
c.1351+10906C>G (n.1351+10906C>G)
n.1576C>G
8g.140360058G=CA1824603403TRAPPC9c.1487C= (p.Ser496=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1017C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.875C= (p.Ser292=)
n.1796C=
c.1460C= (p.Ser487=)
c.107C= (p.Ser36=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1351+10906C= (n.1351+10906C=)
n.1576C=
8g.140360058G>TCA372316379TRAPPC9c.1487C>A (p.Ser496Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1017C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.875C>A (p.Ser292Ter)
n.1796C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1351+10906C>A (n.1351+10906C>A)
n.1576C>A
8g.140360059A>CCA372316380TRAPPC9c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1016T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.1795T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1351+10905T>G (n.1351+10905T>G)
n.1575T>G
8g.140360059A>GCA372316381TRAPPC9c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1016T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.1795T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1351+10905T>C (n.1351+10905T>C)
n.1575T>C
8g.140360059A>TCA372316382TRAPPC9c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1016T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.1795T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1351+10905T>A (n.1351+10905T>A)
n.1575T>A
8g.140360060C>ACA372316384TRAPPC9c.1485G>T (p.Leu495Phe)
c.1779G>T (p.Leu593Phe)
c.1015G>T
c.1752G>T (p.Leu584Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1794G>T
c.1458G>T (p.Leu486Phe)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1351+10904G>T (n.1351+10904G>T)
n.1574G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.140360060C>GCA372316383TRAPPC9c.1485G>C (p.Leu495Phe)
c.1779G>C (p.Leu593Phe)
c.1015G>C
c.1752G>C (p.Leu584Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1794G>C
c.1458G>C (p.Leu486Phe)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1351+10904G>C (n.1351+10904G>C)
n.1574G>C
8g.140360060C>TCA463097090TRAPPC9c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.1015G>A
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1794G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1351+10904G>A (n.1351+10904G>A)
n.1574G>A
8g.140360061A>CCA372316385TRAPPC9c.1484T>G (p.Leu495Trp)
c.1778T>G (p.Leu593Trp)
c.1014T>G
c.1751T>G (p.Leu584Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1793T>G
c.1457T>G (p.Leu486Trp)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1351+10903T>G (n.1351+10903T>G)
n.1573T>G
8g.140360061A>GCA372316386TRAPPC9c.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.1778T>C (p.Leu593Ser)
c.1014T>C
c.1751T>C (p.Leu584Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1793T>C
c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1351+10903T>C (n.1351+10903T>C)
n.1573T>C
8g.140360061A>TCA372316387TRAPPC9c.1484T>A (p.Leu495Ter)
c.1778T>A (p.Leu593Ter)
c.1014T>A
c.1751T>A (p.Leu584Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1793T>A
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1351+10903T>A (n.1351+10903T>A)
n.1573T>A
8g.140360062A=CA1824603407TRAPPC9c.1483T= (p.Leu495=)
c.1777T= (p.Leu593=)
c.1013T=
c.1750T= (p.Leu584=)
c.871T= (p.Leu291=)
n.1792T=
c.1456T= (p.Leu486=)
c.103T= (p.Leu35=)
c.1504T= (p.Leu502=)
c.1351+10902T= (n.1351+10902T=)
n.1572T=
8g.140360062A>CCA372316388TRAPPC9c.1483T>G (p.Leu495Val)
c.1777T>G (p.Leu593Val)
c.1013T>G
c.1750T>G (p.Leu584Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1792T>G
c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1351+10902T>G (n.1351+10902T>G)
n.1572T>G
8g.140360062A>GCA4893452TRAPPC9c.1483T>C (p.Leu495=)
c.1777T>C (p.Leu593=)
c.1013T>C
c.1750T>C (p.Leu584=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1792T>C
c.1456T>C (p.Leu486=)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1351+10902T>C (n.1351+10902T>C)
n.1572T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360062A>TCA372316389TRAPPC9c.1483T>A (p.Leu495Met)
c.1777T>A (p.Leu593Met)
c.1013T>A
c.1750T>A (p.Leu584Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1792T>A
c.1456T>A (p.Leu486Met)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1351+10902T>A (n.1351+10902T>A)
n.1572T>A
8g.140360063G>ACA186523153TRAPPC9c.1482C>T (p.Phe494=)
c.1776C>T (p.Phe592=)
c.1012C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.870C>T (p.Phe290=)
n.1791C>T
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.102C>T (p.Phe34=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1351+10901C>T (n.1351+10901C>T)
n.1571C>T
 dbSNP
8g.140360063G>CCA372316390TRAPPC9c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.1012C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.1791C>G
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1351+10901C>G (n.1351+10901C>G)
n.1571C>G
8g.140360063G=CA1824603409TRAPPC9c.1482C= (p.Phe494=)
c.1776C= (p.Phe592=)
c.1012C=
c.1749C= (p.Phe583=)
c.870C= (p.Phe290=)
n.1791C=
c.1455C= (p.Phe485=)
c.102C= (p.Phe34=)
c.1503C= (p.Phe501=)
c.1351+10901C= (n.1351+10901C=)
n.1571C=
8g.140360063G>TCA372316391TRAPPC9c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.1012C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.1791C>A
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1351+10901C>A (n.1351+10901C>A)
n.1571C>A
8g.140360064A>CCA372316392TRAPPC9c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1011T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1790T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1351+10900T>G (n.1351+10900T>G)
n.1570T>G
 gnomAD v4
8g.140360064A>GCA372316393TRAPPC9c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1011T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1790T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1351+10900T>C (n.1351+10900T>C)
n.1570T>C
 gnomAD v4
8g.140360064A>TCA372316394TRAPPC9c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1011T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1790T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1351+10900T>A (n.1351+10900T>A)
n.1570T>A
8g.140360065A>CCA372316396TRAPPC9c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1010T>G
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1789T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1351+10899T>G (n.1351+10899T>G)
n.1569T>G
8g.140360065A>GCA372316397TRAPPC9c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1010T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.1789T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1351+10899T>C (n.1351+10899T>C)
n.1569T>C
8g.140360065A>TCA372316395TRAPPC9c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1010T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.1789T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1351+10899T>A (n.1351+10899T>A)
n.1569T>A
8g.140360066G>ACA463097091TRAPPC9c.1479C>T (p.Asp493=)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.1009C>T
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.867C>T (p.Asp289=)
n.1788C>T
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
c.1351+10898C>T (n.1351+10898C>T)
n.1568C>T
8g.140360066G>CCA372316398TRAPPC9c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.1009C>G
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.1788C>G
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.1351+10898C>G (n.1351+10898C>G)
n.1568C>G
 gnomAD v4
8g.140360066G>TCA372316399TRAPPC9c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.1009C>A
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.1788C>A
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1351+10898C>A (n.1351+10898C>A)
n.1568C>A
8g.140360067T>ACA372316400TRAPPC9c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.1008A>T
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.1787A>T
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1351+10897A>T (n.1351+10897A>T)
n.1567A>T
8g.140360067T>CCA372316401TRAPPC9c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.1008A>G
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.1787A>G
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1351+10897A>G (n.1351+10897A>G)
n.1567A>G
8g.140360067T>GCA372316402TRAPPC9c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.1008A>C
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.1787A>C
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1351+10897A>C (n.1351+10897A>C)
n.1567A>C
8g.140360068C>ACA372316405TRAPPC9c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.1007G>T
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.1786G>T
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1351+10896G>T (n.1351+10896G>T)
n.1566G>T
8g.140360068C>GCA372316403TRAPPC9c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.1007G>C
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.1786G>C
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1351+10896G>C (n.1351+10896G>C)
n.1566G>C
8g.140360068C>TCA372316404TRAPPC9c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.1007G>A
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1786G>A
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1351+10896G>A (n.1351+10896G>A)
n.1566G>A
8g.140360069C>ACA463097092TRAPPC9c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1006G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1785G>T
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1351+10895G>T (n.1351+10895G>T)
n.1565G>T
8g.140360069C>GCA463097093TRAPPC9c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1006G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1785G>C
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1351+10895G>C (n.1351+10895G>C)
n.1565G>C
8g.140360069C>TCA463097094TRAPPC9c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1006G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1785G>A
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1351+10895G>A (n.1351+10895G>A)
n.1565G>A
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n.1564T=
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n.1564T>G
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n.1564T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1564T>A
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n.1563C>T
8g.140360071G>CCA372316409TRAPPC9c.1474C>G (p.Leu492Val)
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c.1351+10893C>G (n.1351+10893C>G)
n.1563C>G
8g.140360071G>TCA372316410TRAPPC9c.1474C>A (p.Leu492Met)
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c.1004C>A
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c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1783C>A
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
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c.1351+10893C>A (n.1351+10893C>A)
n.1563C>A
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n.1562G>T
 gnomAD v4
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c.93G>C (p.Met31Ile)
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n.1562G>C
8g.140360072C>TCA372316412TRAPPC9c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.1003G>A
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c.861G>A (p.Met287Ile)
n.1782G>A
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1351+10892G>A (n.1351+10892G>A)
n.1562G>A
8g.140360073A>CCA372316414TRAPPC9c.1472T>G (p.Met491Arg)
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 gnomAD v4
8g.140360073A>GCA372316416TRAPPC9c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.1002T>C
c.1739T>C (p.Met580Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
n.1781T>C
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1351+10891T>C (n.1351+10891T>C)
n.1561T>C
8g.140360073A>TCA372316415TRAPPC9c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.1002T>A
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c.860T>A (p.Met287Lys)
n.1781T>A
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1351+10891T>A (n.1351+10891T>A)
n.1561T>A
8g.140360074T>ACA372316417TRAPPC9c.1471A>T (p.Met491Leu)
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n.1560A>T
8g.140360074T>CCA372316419TRAPPC9c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1765A>G (p.Met589Val)
c.1001A>G
c.1738A>G (p.Met580Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
n.1780A>G
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
c.1492A>G (p.Met498Val)
c.1351+10890A>G (n.1351+10890A>G)
n.1560A>G
8g.140360074T>GCA372316418TRAPPC9c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.1001A>C
c.1738A>C (p.Met580Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
n.1780A>C
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1351+10890A>C (n.1351+10890A>C)
n.1560A>C
8g.140360075G>ACA463097096TRAPPC9c.1470C>T (p.Thr490=)
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c.1443C>T (p.Thr481=)
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n.1559C>T
8g.140360075G>CCA4893453TRAPPC9c.1470C>G (p.Thr490=)
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c.90C>G (p.Thr30=)
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n.1559C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360075G=CA1824603419TRAPPC9c.1470C= (p.Thr490=)
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n.1559C=
8g.140360075G>TCA463097097TRAPPC9c.1470C>A (p.Thr490=)
c.1764C>A (p.Thr588=)
c.1000C>A
c.1737C>A (p.Thr579=)
c.858C>A (p.Thr286=)
n.1779C>A
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.1491C>A (p.Thr497=)
c.1351+10889C>A (n.1351+10889C>A)
n.1559C>A
8g.140360076G>ACA372316420TRAPPC9c.1469C>T (p.Thr490Ile)
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c.999C>T
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n.1778C>T
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n.1558C>T
8g.140360076G>CCA372316421TRAPPC9c.1469C>G (p.Thr490Ser)
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c.999C>G
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c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.1778C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1351+10888C>G (n.1351+10888C>G)
n.1558C>G
8g.140360076G>TCA372316422TRAPPC9c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.999C>A
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.1778C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1351+10888C>A (n.1351+10888C>A)
n.1558C>A
8g.140360077T>ACA372316423TRAPPC9c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.998A>T
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1777A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
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c.1351+10887A>T (n.1351+10887A>T)
n.1557A>T
 gnomAD v4
8g.140360077T>CCA372316424TRAPPC9c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.998A>G
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1777A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1351+10887A>G (n.1351+10887A>G)
n.1557A>G
 gnomAD v4
8g.140360077T>GCA372316425TRAPPC9c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.998A>C
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1777A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1351+10887A>C (n.1351+10887A>C)
n.1557A>C
8g.140360078C>ACA372316426TRAPPC9c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.997G>T
c.1734G>T (p.Gln578His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1776G>T
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.87G>T (p.Gln29His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1351+10886G>T (n.1351+10886G>T)
n.1556G>T
8g.140360078C>GCA372316427TRAPPC9c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.997G>C
c.1734G>C (p.Gln578His)
c.855G>C (p.Gln285His)
n.1776G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.87G>C (p.Gln29His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1351+10886G>C (n.1351+10886G>C)
n.1556G>C
8g.140360078C>TCA463097098TRAPPC9c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.997G>A
c.1734G>A (p.Gln578=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1776G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.87G>A (p.Gln29=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1351+10886G>A (n.1351+10886G>A)
n.1556G>A
8g.140360079T>ACA372316428TRAPPC9c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.996A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1775A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1351+10885A>T (n.1351+10885A>T)
n.1555A>T
8g.140360079T>CCA372316429TRAPPC9c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.996A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1775A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1351+10885A>G (n.1351+10885A>G)
n.1555A>G
8g.140360079T>GCA372316430TRAPPC9c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.996A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1775A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1351+10885A>C (n.1351+10885A>C)
n.1555A>C
8g.140360080G>ACA372316431TRAPPC9c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.995C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1774C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1351+10884C>T (n.1351+10884C>T)
n.1554C>T
 gnomAD v4
8g.140360080G>CCA372316433TRAPPC9c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.995C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1774C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1351+10884C>G (n.1351+10884C>G)
n.1554C>G
8g.140360080G>TCA372316432TRAPPC9c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.995C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1774C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1351+10884C>A (n.1351+10884C>A)
n.1554C>A
8g.140360081T>ACA463097099TRAPPC9c.1464A>T (p.Leu488=)
c.1758A>T (p.Leu586=)
c.994A>T
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c.852A>T (p.Leu284=)
n.1773A>T
c.1437A>T (p.Leu479=)
c.84A>T (p.Leu28=)
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c.1351+10883A>T (n.1351+10883A>T)
n.1553A>T
8g.140360081T>CCA4893454TRAPPC9c.1464A>G (p.Leu488=)
c.1758A>G (p.Leu586=)
c.994A>G
c.1731A>G (p.Leu577=)
c.852A>G (p.Leu284=)
n.1773A>G
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.84A>G (p.Leu28=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.1351+10883A>G (n.1351+10883A>G)
n.1553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360081T>GCA463097100TRAPPC9c.1464A>C (p.Leu488=)
c.1758A>C (p.Leu586=)
c.994A>C
c.1731A>C (p.Leu577=)
c.852A>C (p.Leu284=)
n.1773A>C
c.1437A>C (p.Leu479=)
c.84A>C (p.Leu28=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
c.1351+10883A>C (n.1351+10883A>C)
n.1553A>C
8g.140360081T=CA1824603421TRAPPC9c.1464A= (p.Leu488=)
c.1758A= (p.Leu586=)
c.994A=
c.1731A= (p.Leu577=)
c.852A= (p.Leu284=)
n.1773A=
c.1437A= (p.Leu479=)
c.84A= (p.Leu28=)
c.1485A= (p.Leu495=)
c.1351+10883A= (n.1351+10883A=)
n.1553A=
8g.140360082A>CCA372316434TRAPPC9c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.993T>G
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n.1772T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1351+10882T>G (n.1351+10882T>G)
n.1552T>G
8g.140360082A>GCA372316435TRAPPC9c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.993T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1772T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1351+10882T>C (n.1351+10882T>C)
n.1552T>C
8g.140360082A>TCA372316436TRAPPC9c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.993T>A
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1772T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1351+10882T>A (n.1351+10882T>A)
n.1552T>A
8g.140360083G>ACA463097101TRAPPC9c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.992C>T
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1771C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1351+10881C>T (n.1351+10881C>T)
n.1551C>T
8g.140360083G>CCA372316437TRAPPC9c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.992C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1771C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1351+10881C>G (n.1351+10881C>G)
n.1551C>G
8g.140360083G>TCA372316438TRAPPC9c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.992C>A
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.1771C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1351+10881C>A (n.1351+10881C>A)
n.1551C>A
8g.140360084A>CCA463097102TRAPPC9c.1461T>G (p.Leu487=)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.991T>G
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.849T>G (p.Leu283=)
n.1770T>G
c.1434T>G (p.Leu478=)
c.81T>G (p.Leu27=)
c.1482T>G (p.Leu494=)
c.1351+10880T>G (n.1351+10880T>G)
n.1550T>G
8g.140360084A>GCA463097104TRAPPC9c.1461T>C (p.Leu487=)
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.991T>C
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.849T>C (p.Leu283=)
n.1770T>C
c.1434T>C (p.Leu478=)
c.81T>C (p.Leu27=)
c.1482T>C (p.Leu494=)
c.1351+10880T>C (n.1351+10880T>C)
n.1550T>C
8g.140360084A>TCA463097103TRAPPC9c.1461T>A (p.Leu487=)
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.991T>A
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.849T>A (p.Leu283=)
n.1770T>A
c.1434T>A (p.Leu478=)
c.81T>A (p.Leu27=)
c.1482T>A (p.Leu494=)
c.1351+10880T>A (n.1351+10880T>A)
n.1550T>A
8g.140360085A=CA1824603425TRAPPC9c.1460T= (p.Leu487=)
c.1754T= (p.Leu585=)
c.990T=
c.1727T= (p.Leu576=)
c.848T= (p.Leu283=)
n.1769T=
c.1433T= (p.Leu478=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1351+10879T= (n.1351+10879T=)
n.1549T=
8g.140360085A>CCA372316439TRAPPC9c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.990T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1769T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1351+10879T>G (n.1351+10879T>G)
n.1549T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360085A>GCA372316440TRAPPC9c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.990T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1769T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1351+10879T>C (n.1351+10879T>C)
n.1549T>C
8g.140360085A>TCA372316441TRAPPC9c.1460T>A (p.Leu487His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.990T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.848T>A (p.Leu283His)
n.1769T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.1351+10879T>A (n.1351+10879T>A)
n.1549T>A
8g.140360086G>ACA372316443TRAPPC9c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.989C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
n.1768C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.1351+10878C>T (n.1351+10878C>T)
n.1548C>T
8g.140360086G>CCA372316444TRAPPC9c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.989C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1768C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1351+10878C>G (n.1351+10878C>G)
n.1548C>G
8g.140360086G>TCA372316442TRAPPC9c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.989C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.1768C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.1351+10878C>A (n.1351+10878C>A)
n.1548C>A
8g.140360087G>ACA155761TRAPPC9c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.988C>T
c.1725C>T (p.Phe575=)
c.846C>T (p.Phe282=)
n.1767C>T
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1351+10877C>T (n.1351+10877C>T)
n.1547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360087G>CCA372316445TRAPPC9c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.988C>G
c.1725C>G (p.Phe575Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
n.1767C>G
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1351+10877C>G (n.1351+10877C>G)
n.1547C>G
8g.140360087G=CA1824603429TRAPPC9c.1458C= (p.Phe486=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.988C=
c.1725C= (p.Phe575=)
c.846C= (p.Phe282=)
n.1767C=
c.1431C= (p.Phe477=)
c.78C= (p.Phe26=)
c.1479C= (p.Phe493=)
c.1351+10877C= (n.1351+10877C=)
n.1547C=
8g.140360087G>TCA372316446TRAPPC9c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.988C>A
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
n.1767C>A
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1351+10877C>A (n.1351+10877C>A)
n.1547C>A
8g.140360088A>CCA372316447TRAPPC9c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.987T>G
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.1766T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1351+10876T>G (n.1351+10876T>G)
n.1546T>G
8g.140360088A>GCA372316448TRAPPC9c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.987T>C
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.1766T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1351+10876T>C (n.1351+10876T>C)
n.1546T>C
8g.140360088A>TCA372316449TRAPPC9c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.987T>A
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.1766T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1351+10876T>A (n.1351+10876T>A)
n.1546T>A
8g.140360089A>CCA372316450TRAPPC9c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.986T>G
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.1765T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1351+10875T>G (n.1351+10875T>G)
n.1545T>G
8g.140360089A>GCA372316451TRAPPC9c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.986T>C
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.1765T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1351+10875T>C (n.1351+10875T>C)
n.1545T>C
8g.140360089A>TCA372316452TRAPPC9c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.986T>A
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.1765T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1351+10875T>A (n.1351+10875T>A)
n.1545T>A
8g.140360090G>ACA463097105TRAPPC9c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.985C>T
c.1722C>T (p.Ser574=)
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1764C>T
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.1351+10874C>T (n.1351+10874C>T)
n.1544C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360090G>CCA463097107TRAPPC9c.1455C>G (p.Ser485=)
c.1749C>G (p.Ser583=)
c.985C>G
c.1722C>G (p.Ser574=)
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1764C>G
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.75C>G (p.Ser25=)
c.1476C>G (p.Ser492=)
c.1351+10874C>G (n.1351+10874C>G)
n.1544C>G
8g.140360090G=CA1824603436TRAPPC9c.1455C= (p.Ser485=)
c.1749C= (p.Ser583=)
c.985C=
c.1722C= (p.Ser574=)
c.843C= (p.Ser281=)
n.1764C=
c.1428C= (p.Ser476=)
c.75C= (p.Ser25=)
c.1476C= (p.Ser492=)
c.1351+10874C= (n.1351+10874C=)
n.1544C=
8g.140360090G>TCA463097106TRAPPC9c.1455C>A (p.Ser485=)
c.1749C>A (p.Ser583=)
c.985C>A
c.1722C>A (p.Ser574=)
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1764C>A
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.1476C>A (p.Ser492=)
c.1351+10874C>A (n.1351+10874C>A)
n.1544C>A
8g.140360091G>ACA372316453TRAPPC9c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.984C>T
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1763C>T
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1351+10873C>T (n.1351+10873C>T)
n.1543C>T
8g.140360091G>CCA372316454TRAPPC9c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.984C>G
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1763C>G
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1351+10873C>G (n.1351+10873C>G)
n.1543C>G
 gnomAD v4
8g.140360091G>TCA372316455TRAPPC9c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.984C>A
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1763C>A
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1351+10873C>A (n.1351+10873C>A)
n.1543C>A
8g.140360092A=CA1824603439TRAPPC9c.1453T= (p.Ser485=)
c.1747T= (p.Ser583=)
c.983T=
c.1720T= (p.Ser574=)
c.841T= (p.Ser281=)
n.1762T=
c.1426T= (p.Ser476=)
c.73T= (p.Ser25=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.1351+10872T= (n.1351+10872T=)
n.1542T=
8g.140360092A>CCA372316458TRAPPC9c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.983T>G
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1762T>G
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1351+10872T>G (n.1351+10872T>G)
n.1542T>G
8g.140360092A>GCA372316456TRAPPC9c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.983T>C
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1762T>C
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1351+10872T>C (n.1351+10872T>C)
n.1542T>C
8g.140360092A>TCA372316457TRAPPC9c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.983T>A
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1762T>A
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1351+10872T>A (n.1351+10872T>A)
n.1542T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.140360093C>ACA463097108TRAPPC9c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.982G>T
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.840G>T (p.Leu280=)
n.1761G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1351+10871G>T (n.1351+10871G>T)
n.1541G>T
8g.140360093C=CA1824603443TRAPPC9c.1452G= (p.Leu484=)
c.1746G= (p.Leu582=)
c.982G=
c.1719G= (p.Leu573=)
c.840G= (p.Leu280=)
n.1761G=
c.1425G= (p.Leu475=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1351+10871G= (n.1351+10871G=)
n.1541G=
8g.140360093C>GCA463097109TRAPPC9c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.982G>C
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.840G>C (p.Leu280=)
n.1761G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1351+10871G>C (n.1351+10871G>C)
n.1541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360093C>TCA463097110TRAPPC9c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.982G>A
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.840G>A (p.Leu280=)
n.1761G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1351+10871G>A (n.1351+10871G>A)
n.1541G>A
8g.140360093_140360094delinsCACA1824603445TRAPPC9c.1451_1452delinsTG (p.Leu484=)
c.1745_1746delinsTG (p.Leu582=)
c.981_982delinsTG
c.1718_1719delinsTG (p.Leu573=)
c.839_840delinsTG (p.Leu280=)
n.1760_1761delinsTG
c.1424_1425delinsTG (p.Leu475=)
c.71_72delinsTG (p.Leu24=)
c.1472_1473delinsTG (p.Leu491=)
c.1351+10870_1351+10871delinsTG (n.1351+10870_1351+10871delinsTG)
n.1540_1541delinsTG
8g.140360094delCA585310075TRAPPC9c.1451del (p.Leu484ArgfsTer24)
c.1745del (p.Leu582ArgfsTer24)
c.981del
c.1718del (p.Leu573ArgfsTer24)
c.839del (p.Leu280ArgfsTer24)
n.1760del
c.1424del (p.Leu475ArgfsTer24)
c.71del (p.Leu24ArgfsTer24)
c.1472del (p.Leu491ArgfsTer24)
c.1351+10870del (n.1351+10870del)
n.1540del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360094A>CCA372316459TRAPPC9c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.981T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1760T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1351+10870T>G (n.1351+10870T>G)
n.1540T>G
8g.140360094A>GCA372316460TRAPPC9c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.981T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1760T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1351+10870T>C (n.1351+10870T>C)
n.1540T>C
8g.140360094A>TCA372316461TRAPPC9c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.981T>A
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.1760T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1351+10870T>A (n.1351+10870T>A)
n.1540T>A
8g.140360095G>ACA463097111TRAPPC9c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.980C>T
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.838C>T (p.Leu280=)
n.1759C>T
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.70C>T (p.Leu24=)
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c.1351+10869C>T (n.1351+10869C>T)
n.1539C>T
 dbSNP
8g.140360095G>CCA372316462TRAPPC9c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.980C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1759C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
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c.1351+10869C>G (n.1351+10869C>G)
n.1539C>G
8g.140360095G=CA1824603450TRAPPC9c.1450C= (p.Leu484=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.980C=
c.1717C= (p.Leu573=)
c.838C= (p.Leu280=)
n.1759C=
c.1423C= (p.Leu475=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1351+10869C= (n.1351+10869C=)
n.1539C=
8g.140360095G>TCA372316463TRAPPC9c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.980C>A
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.1759C>A
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1351+10869C>A (n.1351+10869C>A)
n.1539C>A
8g.140360096G>ACA463097112TRAPPC9c.1449C>T (p.His483=)
c.1743C>T (p.His581=)
c.979C>T
c.1716C>T (p.His572=)
c.837C>T (p.His279=)
n.1758C>T
c.1422C>T (p.His474=)
c.69C>T (p.His23=)
c.1470C>T (p.His490=)
c.1351+10868C>T (n.1351+10868C>T)
n.1538C>T
8g.140360096G>CCA372316464TRAPPC9c.1449C>G (p.His483Gln)
c.1743C>G (p.His581Gln)
c.979C>G
c.1716C>G (p.His572Gln)
c.837C>G (p.His279Gln)
n.1758C>G
c.1422C>G (p.His474Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.1351+10868C>G (n.1351+10868C>G)
n.1538C>G
 gnomAD v4
8g.140360096G>TCA372316465TRAPPC9c.1449C>A (p.His483Gln)
c.1743C>A (p.His581Gln)
c.979C>A
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.837C>A (p.His279Gln)
n.1758C>A
c.1422C>A (p.His474Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.1351+10868C>A (n.1351+10868C>A)
n.1538C>A
8g.140360097T>ACA372316466TRAPPC9c.1448A>T (p.His483Leu)
c.1742A>T (p.His581Leu)
c.978A>T
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.1757A>T
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1351+10867A>T (n.1351+10867A>T)
n.1537A>T
8g.140360097T>CCA372316467TRAPPC9c.1448A>G (p.His483Arg)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.978A>G
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.1757A>G
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1351+10867A>G (n.1351+10867A>G)
n.1537A>G
8g.140360097T>GCA372316468TRAPPC9c.1448A>C (p.His483Pro)
c.1742A>C (p.His581Pro)
c.978A>C
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.1757A>C
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1351+10867A>C (n.1351+10867A>C)
n.1537A>C
8g.140360098G>ACA372316469TRAPPC9c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.977C>T
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1756C>T
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1351+10866C>T (n.1351+10866C>T)
n.1536C>T
 gnomAD v4
8g.140360098G>CCA372316470TRAPPC9c.1447C>G (p.His483Asp)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.977C>G
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.1756C>G
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1351+10866C>G (n.1351+10866C>G)
n.1536C>G
8g.140360098G>TCA372316471TRAPPC9c.1447C>A (p.His483Asn)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.977C>A
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.1756C>A
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1351+10866C>A (n.1351+10866C>A)
n.1536C>A
8g.140360099T>ACA372316472TRAPPC9c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.1740A>T (p.Arg580Ser)
c.976A>T
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.834A>T (p.Arg278Ser)
n.1755A>T
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.1467A>T (p.Arg489Ser)
c.1351+10865A>T (n.1351+10865A>T)
n.1535A>T
8g.140360099T>CCA463097113TRAPPC9c.1446A>G (p.Arg482=)
c.1740A>G (p.Arg580=)
c.976A>G
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.834A>G (p.Arg278=)
n.1755A>G
c.1419A>G (p.Arg473=)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.1351+10865A>G (n.1351+10865A>G)
n.1535A>G
8g.140360099T>GCA372316473TRAPPC9c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.1740A>C (p.Arg580Ser)
c.976A>C
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.834A>C (p.Arg278Ser)
n.1755A>C
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.1467A>C (p.Arg489Ser)
c.1351+10865A>C (n.1351+10865A>C)
n.1535A>C
8g.140360100C>ACA372316474TRAPPC9c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.1739G>T (p.Arg580Ile)
c.975G>T
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.1754G>T
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.1466G>T (p.Arg489Ile)
c.1351+10864G>T (n.1351+10864G>T)
n.1534G>T
8g.140360100C>GCA372316476TRAPPC9c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
c.975G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.1754G>C
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.1351+10864G>C (n.1351+10864G>C)
n.1534G>C
8g.140360100C>TCA372316475TRAPPC9c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.975G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1754G>A
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.1351+10864G>A (n.1351+10864G>A)
n.1534G>A
8g.140360101T>ACA372316477TRAPPC9c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.1738A>T (p.Arg580Ter)
c.974A>T
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.1753A>T
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.1465A>T (p.Arg489Ter)
c.1351+10863A>T (n.1351+10863A>T)
n.1533A>T
8g.140360101T>CCA372316478TRAPPC9c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.974A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1753A>G
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.1351+10863A>G (n.1351+10863A>G)
n.1533A>G
8g.140360101T>GCA463097114TRAPPC9c.1444A>C (p.Arg482=)
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.974A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1753A>C
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.1351+10863A>C (n.1351+10863A>C)
n.1533A>C
8g.140360102G>ACA463097115TRAPPC9c.1443C>T (p.Val481=)
c.1737C>T (p.Val579=)
c.973C>T
c.1710C>T (p.Val570=)
c.831C>T (p.Val277=)
n.1752C>T
c.1416C>T (p.Val472=)
c.63C>T (p.Val21=)
c.1464C>T (p.Val488=)
c.1351+10862C>T (n.1351+10862C>T)
n.1532C>T
 dbSNP
8g.140360102G>CCA463097116TRAPPC9c.1443C>G (p.Val481=)
c.1737C>G (p.Val579=)
c.973C>G
c.1710C>G (p.Val570=)
c.831C>G (p.Val277=)
n.1752C>G
c.1416C>G (p.Val472=)
c.63C>G (p.Val21=)
c.1464C>G (p.Val488=)
c.1351+10862C>G (n.1351+10862C>G)
n.1532C>G
8g.140360102G=CA1824603452TRAPPC9c.1443C= (p.Val481=)
c.1737C= (p.Val579=)
c.973C=
c.1710C= (p.Val570=)
c.831C= (p.Val277=)
n.1752C=
c.1416C= (p.Val472=)
c.63C= (p.Val21=)
c.1464C= (p.Val488=)
c.1351+10862C= (n.1351+10862C=)
n.1532C=
8g.140360102G>TCA463097117TRAPPC9c.1443C>A (p.Val481=)
c.1737C>A (p.Val579=)
c.973C>A
c.1710C>A (p.Val570=)
c.831C>A (p.Val277=)
n.1752C>A
c.1416C>A (p.Val472=)
c.63C>A (p.Val21=)
c.1464C>A (p.Val488=)
c.1351+10862C>A (n.1351+10862C>A)
n.1532C>A
8g.140360103A>CCA372316479TRAPPC9c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.972T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1751T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1351+10861T>G (n.1351+10861T>G)
n.1531T>G
8g.140360103A>GCA372316480TRAPPC9c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.972T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1751T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1351+10861T>C (n.1351+10861T>C)
n.1531T>C
8g.140360103A>TCA372316481TRAPPC9c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.972T>A
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1751T>A
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1351+10861T>A (n.1351+10861T>A)
n.1531T>A
8g.140360104C>ACA372316482TRAPPC9c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.971G>T
c.1708G>T (p.Val570Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1750G>T
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1351+10860G>T (n.1351+10860G>T)
n.1530G>T
 gnomAD v4
8g.140360104C>GCA372316483TRAPPC9c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.971G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1750G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1351+10860G>C (n.1351+10860G>C)
n.1530G>C
8g.140360104C>TCA372316484TRAPPC9c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.971G>A
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1750G>A
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1351+10860G>A (n.1351+10860G>A)
n.1530G>A
 gnomAD v4
8g.140360104_140360106delinsCAGCA1824603456TRAPPC9c.1439_1441delinsCTG (p.Ser480=)
c.1733_1735delinsCTG (p.Ser578=)
c.969_971delinsCTG
c.1706_1708delinsCTG (p.Ser569=)
c.827_829delinsCTG (p.Ser276=)
n.1748_1750delinsCTG
c.1412_1414delinsCTG (p.Ser471=)
c.59_61delinsCTG (p.Ser20=)
c.1460_1462delinsCTG (p.Ser487=)
c.1351+10858_1351+10860delinsCTG (n.1351+10858_1351+10860delinsCTG)
n.1528_1530delinsCTG
8g.140360105A>CCA463097118TRAPPC9c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1734T>G (p.Ser578=)
c.970T>G
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.828T>G (p.Ser276=)
n.1749T>G
c.1413T>G (p.Ser471=)
c.60T>G (p.Ser20=)
c.1461T>G (p.Ser487=)
c.1351+10859T>G (n.1351+10859T>G)
n.1529T>G
8g.140360105A>GCA463097119TRAPPC9c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.970T>C
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.828T>C (p.Ser276=)
n.1749T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.1351+10859T>C (n.1351+10859T>C)
n.1529T>C
8g.140360105A>TCA463097120TRAPPC9c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1734T>A (p.Ser578=)
c.970T>A
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.828T>A (p.Ser276=)
n.1749T>A
c.1413T>A (p.Ser471=)
c.60T>A (p.Ser20=)
c.1461T>A (p.Ser487=)
c.1351+10859T>A (n.1351+10859T>A)
n.1529T>A
8g.140360109_140360110delCA585310076TRAPPC9c.1439_1440del (p.Ser480CysfsTer?)
c.1733_1734del (p.Ser578CysfsTer?)
c.969_970del
c.1706_1707del (p.Ser569CysfsTer?)
c.827_828del (p.Ser276CysfsTer?)
n.1748_1749del
c.1412_1413del (p.Ser471CysfsTer?)
c.59_60del (p.Ser20CysfsTer?)
c.1460_1461del (p.Ser487CysfsTer?)
c.1351+10858_1351+10859del (n.1351+10858_1351+10859del)
n.1528_1529del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360106G>ACA372316485TRAPPC9c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.969C>T
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
n.1748C>T
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1351+10858C>T (n.1351+10858C>T)
n.1528C>T
8g.140360106G>CCA372316486TRAPPC9c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.969C>G
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
n.1748C>G
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.1351+10858C>G (n.1351+10858C>G)
n.1528C>G
8g.140360106G>TCA372316487TRAPPC9c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.969C>A
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
n.1748C>A
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1351+10858C>A (n.1351+10858C>A)
n.1528C>A
8g.140360107A>CCA372316490TRAPPC9c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.968T>G
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.1747T>G
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1351+10857T>G (n.1351+10857T>G)
n.1527T>G
8g.140360107A>GCA372316488TRAPPC9c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.968T>C
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.1747T>C
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1351+10857T>C (n.1351+10857T>C)
n.1527T>C
8g.140360107A>TCA372316489TRAPPC9c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.968T>A
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.1747T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1351+10857T>A (n.1351+10857T>A)
n.1527T>A
8g.140360108G>ACA463097121TRAPPC9c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1731C>T (p.Leu577=)
c.967C>T
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1746C>T
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.57C>T (p.Leu19=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1351+10856C>T (n.1351+10856C>T)
n.1526C>T
8g.140360108G>CCA4893455TRAPPC9c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
c.967C>G
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1746C>G
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.57C>G (p.Leu19=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1351+10856C>G (n.1351+10856C>G)
n.1526C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360108G=CA1824603459TRAPPC9c.1437C= (p.Leu479=)
c.1731C= (p.Leu577=)
c.967C=
c.1704C= (p.Leu568=)
c.825C= (p.Leu275=)
n.1746C=
c.1410C= (p.Leu470=)
c.57C= (p.Leu19=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1351+10856C= (n.1351+10856C=)
n.1526C=
8g.140360108G>TCA463097122TRAPPC9c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
c.967C>A
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1746C>A
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.57C>A (p.Leu19=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1351+10856C>A (n.1351+10856C>A)
n.1526C>A
8g.140360109A=CA1824603462TRAPPC9c.1436T= (p.Leu479=)
c.1730T= (p.Leu577=)
c.966T=
c.1703T= (p.Leu568=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1745T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.56T= (p.Leu19=)
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1351+10855T= (n.1351+10855T=)
n.1525T=
8g.140360109A>CCA372316491TRAPPC9c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.966T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1745T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1351+10855T>G (n.1351+10855T>G)
n.1525T>G
8g.140360109A>GCA372316492TRAPPC9c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.966T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1745T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1351+10855T>C (n.1351+10855T>C)
n.1525T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360109A>TCA372316493TRAPPC9c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
c.966T>A
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1745T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1351+10855T>A (n.1351+10855T>A)
n.1525T>A
8g.140360110G>ACA10624916TRAPPC9c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.965C>T
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.1744C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1351+10854C>T (n.1351+10854C>T)
n.1524C>T
 ClinVar dbSNP
8g.140360110G>CCA372316494TRAPPC9c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.965C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1744C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1351+10854C>G (n.1351+10854C>G)
n.1524C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360110G=CA1824603466TRAPPC9c.1435C= (p.Leu479=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.965C=
c.1702C= (p.Leu568=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.1744C=
c.1408C= (p.Leu470=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1351+10854C= (n.1351+10854C=)
n.1524C=
8g.140360110G>TCA372316495TRAPPC9c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.965C>A
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.1744C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1351+10854C>A (n.1351+10854C>A)
n.1524C>A
8g.140360111G>ACA4893456TRAPPC9c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.964C>T
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.1743C>T
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1351+10853C>T (n.1351+10853C>T)
n.1523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360111G>CCA463097123TRAPPC9c.1434C>G (p.Ala478=)
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n.1523C>G
8g.140360111G=CA1824603469TRAPPC9c.1434C= (p.Ala478=)
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8g.140360111G>TCA463097124TRAPPC9c.1434C>A (p.Ala478=)
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n.1523C>A
8g.140360112G>ACA372316496TRAPPC9c.1433C>T (p.Ala478Val)
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n.1522C>T
 gnomAD v4
8g.140360112G>CCA372316497TRAPPC9c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.963C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1742C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1351+10852C>G (n.1351+10852C>G)
n.1522C>G
8g.140360112G>TCA372316498TRAPPC9c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.963C>A
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1742C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1351+10852C>A (n.1351+10852C>A)
n.1522C>A
8g.140360113C>ACA372316500TRAPPC9c.1432G>T (p.Ala478Ser)
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n.1521G>T
8g.140360113C>GCA372316501TRAPPC9c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.962G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1741G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1351+10851G>C (n.1351+10851G>C)
n.1521G>C
8g.140360113C>TCA372316499TRAPPC9c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.962G>A
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c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1741G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
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c.1351+10851G>A (n.1351+10851G>A)
n.1521G>A
8g.140360114A=CA1824603471TRAPPC9c.1431T= (p.Pro477=)
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c.1698T= (p.Pro566=)
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n.1520T=
8g.140360114A>CCA463097125TRAPPC9c.1431T>G (p.Pro477=)
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.961T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
c.819T>G (p.Pro273=)
n.1740T>G
c.1404T>G (p.Pro468=)
c.51T>G (p.Pro17=)
c.1452T>G (p.Pro484=)
c.1351+10850T>G (n.1351+10850T>G)
n.1520T>G
 dbSNP
8g.140360114A>GCA463097126TRAPPC9c.1431T>C (p.Pro477=)
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.961T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
c.819T>C (p.Pro273=)
n.1740T>C
c.1404T>C (p.Pro468=)
c.51T>C (p.Pro17=)
c.1452T>C (p.Pro484=)
c.1351+10850T>C (n.1351+10850T>C)
n.1520T>C
8g.140360114A>TCA463097127TRAPPC9c.1431T>A (p.Pro477=)
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.961T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
c.819T>A (p.Pro273=)
n.1740T>A
c.1404T>A (p.Pro468=)
c.51T>A (p.Pro17=)
c.1452T>A (p.Pro484=)
c.1351+10850T>A (n.1351+10850T>A)
n.1520T>A
8g.140360115G>ACA372316502TRAPPC9c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.960C>T
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c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1739C>T
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c.50C>T (p.Pro17Leu)
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c.1351+10849C>T (n.1351+10849C>T)
n.1519C>T
8g.140360115G>CCA372316503TRAPPC9c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.960C>G
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c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1739C>G
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1351+10849C>G (n.1351+10849C>G)
n.1519C>G
8g.140360115G>TCA372316504TRAPPC9c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.960C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.818C>A (p.Pro273His)
n.1739C>A
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1351+10849C>A (n.1351+10849C>A)
n.1519C>A
8g.140360116G>ACA372316505TRAPPC9c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.959C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1738C>T
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
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c.1351+10848C>T (n.1351+10848C>T)
n.1518C>T
 gnomAD v4
8g.140360116G>CCA372316506TRAPPC9c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.959C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1738C>G
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1351+10848C>G (n.1351+10848C>G)
n.1518C>G
8g.140360116G>TCA372316507TRAPPC9c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.959C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1738C>A
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1351+10848C>A (n.1351+10848C>A)
n.1518C>A
8g.140360117G>ACA463097128TRAPPC9c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.958C>T
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.816C>T (p.Asn272=)
n.1737C>T
c.1401C>T (p.Asn467=)
c.48C>T (p.Asn16=)
c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1351+10847C>T (n.1351+10847C>T)
n.1517C>T
8g.140360117G>CCA372316509TRAPPC9c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.958C>G
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
n.1737C>G
c.1401C>G (p.Asn467Lys)
c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1351+10847C>G (n.1351+10847C>G)
n.1517C>G
8g.140360117G>TCA372316508TRAPPC9c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.958C>A
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
n.1737C>A
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1351+10847C>A (n.1351+10847C>A)
n.1517C>A
8g.140360118T>ACA372316510TRAPPC9c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.957A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.1736A>T
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1351+10846A>T (n.1351+10846A>T)
n.1516A>T
8g.140360118T>CCA372316511TRAPPC9c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.957A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.1736A>G
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1351+10846A>G (n.1351+10846A>G)
n.1516A>G
8g.140360118T>GCA372316512TRAPPC9c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.957A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.1736A>C
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1351+10846A>C (n.1351+10846A>C)
n.1516A>C
8g.140360119delCA2688739964TRAPPC9c.1427del (p.Asn476ThrfsTer?)
c.1721del (p.Asn574ThrfsTer?)
c.957del
c.1694del (p.Asn565ThrfsTer?)
c.815del (p.Asn272ThrfsTer?)
n.1736del
c.1400del (p.Asn467ThrfsTer?)
c.47del (p.Asn16ThrfsTer?)
c.1448del (p.Asn483ThrfsTer?)
c.1351+10846del (n.1351+10846del)
n.1516del
 gnomAD v4
8g.140360119T>ACA372316513TRAPPC9c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.956A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.1735A>T
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1351+10845A>T (n.1351+10845A>T)
n.1515A>T
8g.140360119T>CCA372316514TRAPPC9c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.956A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.1735A>G
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1351+10845A>G (n.1351+10845A>G)
n.1515A>G
8g.140360119T>GCA372316515TRAPPC9c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.956A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.814A>C (p.Asn272His)
n.1735A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.46A>C (p.Asn16His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1351+10845A>C (n.1351+10845A>C)
n.1515A>C
8g.140360120C>ACA463097131TRAPPC9c.1425G>T (p.Gly475=)
c.1719G>T (p.Gly573=)
c.955G>T
c.1692G>T (p.Gly564=)
c.813G>T (p.Gly271=)
n.1734G>T
c.1398G>T (p.Gly466=)
c.45G>T (p.Gly15=)
c.1446G>T (p.Gly482=)
c.1351+10844G>T (n.1351+10844G>T)
n.1514G>T
8g.140360120C=CA1824603474TRAPPC9c.1425G= (p.Gly475=)
c.1719G= (p.Gly573=)
c.955G=
c.1692G= (p.Gly564=)
c.813G= (p.Gly271=)
n.1734G=
c.1398G= (p.Gly466=)
c.45G= (p.Gly15=)
c.1446G= (p.Gly482=)
c.1351+10844G= (n.1351+10844G=)
n.1514G=
8g.140360120C>GCA463097130TRAPPC9c.1425G>C (p.Gly475=)
c.1719G>C (p.Gly573=)
c.955G>C
c.1692G>C (p.Gly564=)
c.813G>C (p.Gly271=)
n.1734G>C
c.1398G>C (p.Gly466=)
c.45G>C (p.Gly15=)
c.1446G>C (p.Gly482=)
c.1351+10844G>C (n.1351+10844G>C)
n.1514G>C
8g.140360120C>TCA463097129TRAPPC9c.1425G>A (p.Gly475=)
c.1719G>A (p.Gly573=)
c.955G>A
c.1692G>A (p.Gly564=)
c.813G>A (p.Gly271=)
n.1734G>A
c.1398G>A (p.Gly466=)
c.45G>A (p.Gly15=)
c.1446G>A (p.Gly482=)
c.1351+10844G>A (n.1351+10844G>A)
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360121C>ACA372316516TRAPPC9c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.954G>T
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1733G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1351+10843G>T (n.1351+10843G>T)
n.1513G>T
8g.140360121C>GCA372316518TRAPPC9c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.954G>C
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1733G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1351+10843G>C (n.1351+10843G>C)
n.1513G>C
8g.140360121C>TCA372316517TRAPPC9c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.954G>A
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.1733G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.1351+10843G>A (n.1351+10843G>A)
n.1513G>A
8g.140360122C>ACA372316519TRAPPC9c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.1717G>T (p.Gly573Trp)
c.953G>T
c.1690G>T (p.Gly564Trp)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
n.1732G>T
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.1351+10842G>T (n.1351+10842G>T)
n.1512G>T
8g.140360122C>GCA372316520TRAPPC9c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.953G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1732G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1351+10842G>C (n.1351+10842G>C)
n.1512G>C
8g.140360122C>TCA372316521TRAPPC9c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.953G>A
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.1732G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.1351+10842G>A (n.1351+10842G>A)
n.1512G>A
8g.140360123C>ACA372316522TRAPPC9c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1716G>T (p.Met572Ile)
c.952G>T
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.1731G>T
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.1443G>T (p.Met481Ile)
c.1351+10841G>T (n.1351+10841G>T)
n.1511G>T
8g.140360123C=CA1824603478TRAPPC9c.1422G= (p.Met474=)
c.1716G= (p.Met572=)
c.952G=
c.1689G= (p.Met563=)
c.810G= (p.Met270=)
n.1731G=
c.1395G= (p.Met465=)
c.42G= (p.Met14=)
c.1443G= (p.Met481=)
c.1351+10841G= (n.1351+10841G=)
n.1511G=
8g.140360123C>GCA372316523TRAPPC9c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
c.952G>C
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.1731G>C
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.1443G>C (p.Met481Ile)
c.1351+10841G>C (n.1351+10841G>C)
n.1511G>C
8g.140360123C>TCA372316524TRAPPC9c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
c.952G>A
c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.1731G>A
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.1443G>A (p.Met481Ile)
c.1351+10841G>A (n.1351+10841G>A)
n.1511G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.140360124A=CA1824603484TRAPPC9c.1421T= (p.Met474=)
c.1715T= (p.Met572=)
c.951T=
c.1688T= (p.Met563=)
c.809T= (p.Met270=)
n.1730T=
c.1394T= (p.Met465=)
c.41T= (p.Met14=)
c.1442T= (p.Met481=)
c.1351+10840T= (n.1351+10840T=)
n.1510T=
8g.140360124A>CCA10624918TRAPPC9c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
c.951T>G
c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.1730T>G
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.1442T>G (p.Met481Arg)
c.1351+10840T>G (n.1351+10840T>G)
n.1510T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360124A>GCA372316525TRAPPC9c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
c.951T>C
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.1730T>C
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.1442T>C (p.Met481Thr)
c.1351+10840T>C (n.1351+10840T>C)
n.1510T>C
8g.140360124A>TCA372316526TRAPPC9c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
c.951T>A
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.1730T>A
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.1442T>A (p.Met481Lys)
c.1351+10840T>A (n.1351+10840T>A)
n.1510T>A
8g.140360125T>ACA372316527TRAPPC9c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
c.950A>T
c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.1729A>T
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.1441A>T (p.Met481Leu)
c.1351+10839A>T (n.1351+10839A>T)
n.1509A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360125T>CCA4893457TRAPPC9c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1714A>G (p.Met572Val)
c.950A>G
c.1687A>G (p.Met563Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
n.1729A>G
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.1441A>G (p.Met481Val)
c.1351+10839A>G (n.1351+10839A>G)
n.1509A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.140360125T>GCA372316528TRAPPC9c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
c.950A>C
c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.1729A>C
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.1441A>C (p.Met481Leu)
c.1351+10839A>C (n.1351+10839A>C)
n.1509A>C
8g.140360125T=CA1824603490TRAPPC9c.1420A= (p.Met474=)
c.1714A= (p.Met572=)
c.950A=
c.1687A= (p.Met563=)
c.808A= (p.Met270=)
n.1729A=
c.1393A= (p.Met465=)
c.40A= (p.Met14=)
c.1441A= (p.Met481=)
c.1351+10839A= (n.1351+10839A=)
n.1509A=
8g.140360126C>ACA372316530TRAPPC9c.1419G>T (p.Arg473Ser)
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.949G>T
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
n.1728G>T
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1351+10838G>T (n.1351+10838G>T)
n.1508G>T
8g.140360126C>GCA372316529TRAPPC9c.1419G>C (p.Arg473Ser)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.949G>C
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
n.1728G>C
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1351+10838G>C (n.1351+10838G>C)
n.1508G>C
8g.140360126C>TCA463097201TRAPPC9c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.949G>A
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.807G>A (p.Arg269=)
n.1728G>A
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1351+10838G>A (n.1351+10838G>A)
n.1508G>A
8g.140360127C>ACA372316531TRAPPC9c.1418G>T (p.Arg473Met)
c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.948G>T
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.806G>T (p.Arg269Met)
n.1727G>T
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.38G>T (p.Arg13Met)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1351+10837G>T (n.1351+10837G>T)
n.1507G>T
8g.140360127C>GCA372316533TRAPPC9c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.948G>C
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.1727G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1351+10837G>C (n.1351+10837G>C)
n.1507G>C
8g.140360127C>TCA372316532TRAPPC9c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.948G>A
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.1727G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1351+10837G>A (n.1351+10837G>A)
n.1507G>A
8g.140360128T>ACA372316534TRAPPC9c.1417A>T (p.Arg473Trp)
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.947A>T
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
n.1726A>T
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
c.37A>T (p.Arg13Trp)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1351+10836A>T (n.1351+10836A>T)
n.1506A>T
8g.140360128T>CCA372316535TRAPPC9c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.947A>G
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.1726A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1351+10836A>G (n.1351+10836A>G)
n.1506A>G
8g.140360128T>GCA463097204TRAPPC9c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.947A>C
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.1726A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.37A>C (p.Arg13=)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1351+10836A>C (n.1351+10836A>C)
n.1506A>C
8g.140360129T>ACA463097205TRAPPC9c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1710A>T (p.Arg570=)
c.946A>T
c.1683A>T (p.Arg561=)
c.804A>T (p.Arg268=)
n.1725A>T
c.1389A>T (p.Arg463=)
c.36A>T (p.Arg12=)
c.1437A>T (p.Arg479=)
c.1351+10835A>T (n.1351+10835A>T)
n.1505A>T
8g.140360129T>CCA463097207TRAPPC9c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1710A>G (p.Arg570=)
c.946A>G
c.1683A>G (p.Arg561=)
c.804A>G (p.Arg268=)
n.1725A>G
c.1389A>G (p.Arg463=)
c.36A>G (p.Arg12=)
c.1437A>G (p.Arg479=)
c.1351+10835A>G (n.1351+10835A>G)
n.1505A>G
8g.140360129T>GCA463097206TRAPPC9c.1416A>C (p.Arg472=)
c.1710A>C (p.Arg570=)
c.946A>C
c.1683A>C (p.Arg561=)
c.804A>C (p.Arg268=)
n.1725A>C
c.1389A>C (p.Arg463=)
c.36A>C (p.Arg12=)
c.1437A>C (p.Arg479=)
c.1351+10835A>C (n.1351+10835A>C)
n.1505A>C
8g.140360130C>ACA372316536TRAPPC9c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.945G>T
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.1724G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1351+10834G>T (n.1351+10834G>T)
n.1504G>T
8g.140360130C=CA1824603497TRAPPC9c.1415G= (p.Arg472=)
c.1709G= (p.Arg570=)
c.945G=
c.1682G= (p.Arg561=)
c.803G= (p.Arg268=)
n.1724G=
c.1388G= (p.Arg463=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.1436G= (p.Arg479=)
c.1351+10834G= (n.1351+10834G=)
n.1504G=
8g.140360130C>GCA372316537TRAPPC9c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.945G>C
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.1724G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1351+10834G>C (n.1351+10834G>C)
n.1504G>C
 dbSNP
8g.140360130C>TCA4893458TRAPPC9c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1709G>A (p.Arg570Gln)
c.945G>A
c.1682G>A (p.Arg561Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
n.1724G>A
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1351+10834G>A (n.1351+10834G>A)
n.1504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360131G>ACA114483TRAPPC9c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1708C>T (p.Arg570Ter)
c.944C>T
c.1681C>T (p.Arg561Ter)
c.802C>T (p.Arg268Ter)
n.1723C>T
c.1387C>T (p.Arg463Ter)
c.34C>T (p.Arg12Ter)
c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1351+10833C>T (n.1351+10833C>T)
n.1503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.140360131G>CCA372316538TRAPPC9c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.944C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.1723C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1351+10833C>G (n.1351+10833C>G)
n.1503C>G
8g.140360131G=CA1824603503TRAPPC9c.1414C= (p.Arg472=)
c.1708C= (p.Arg570=)
c.944C=
c.1681C= (p.Arg561=)
c.802C= (p.Arg268=)
n.1723C=
c.1387C= (p.Arg463=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1351+10833C= (n.1351+10833C=)
n.1503C=
8g.140360131G>TCA463097213TRAPPC9c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1708C>A (p.Arg570=)
c.944C>A
c.1681C>A (p.Arg561=)
c.802C>A (p.Arg268=)
n.1723C>A
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1351+10833C>A (n.1351+10833C>A)
n.1503C>A

Number of alleles fetched