Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1401238_1401239delinsGCCA2317700332GAMTc.181+57_181+58delinsGC (n.181+57_181+58delinsGC)
c.112+126_112+127delinsGC (n.112+126_112+127delinsGC)
19g.1401239C>ACA2582641812GAMTc.181+57G>T (n.181+57G>T)
c.112+126G>T (n.112+126G>T)
 gnomAD v4
19g.1401239C=CA2317700334GAMTc.181+57G= (n.181+57G=)
c.112+126G= (n.112+126G=)
19g.1401239C>TCA304067203GAMTc.181+57G>A (n.181+57G>A)
c.112+126G>A (n.112+126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401242delCA2317700333GAMTc.181+57del (n.181+57del)
c.112+126del (n.112+126del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401240C>ACA2582641813GAMTc.181+56G>T (n.181+56G>T)
c.112+125G>T (n.112+125G>T)
 gnomAD v4
19g.1401240C=CA2317700335GAMTc.181+56G= (n.181+56G=)
c.112+125G= (n.112+125G=)
19g.1401240C>TCA631301043GAMTc.181+56G>A (n.181+56G>A)
c.112+125G>A (n.112+125G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401241C>GCA2582641814GAMTc.181+55G>C (n.181+55G>C)
c.112+124G>C (n.112+124G>C)
 gnomAD v4
19g.1401241C>TCA2582641815GAMTc.181+55G>A (n.181+55G>A)
c.112+124G>A (n.112+124G>A)
 gnomAD v4
19g.1401242C>ACA2582641816GAMTc.181+54G>T (n.181+54G>T)
c.112+123G>T (n.112+123G>T)
 gnomAD v4
19g.1401242C=CA2317700336GAMTc.181+54G= (n.181+54G=)
c.112+123G= (n.112+123G=)
19g.1401242C>GCA304067207GAMTc.181+54G>C (n.181+54G>C)
c.112+123G>C (n.112+123G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401242C>TCA2582641817GAMTc.181+54G>A (n.181+54G>A)
c.112+123G>A (n.112+123G>A)
 gnomAD v4
19g.1401243G>ACA2582641818GAMTc.181+53C>T (n.181+53C>T)
c.112+122C>T (n.112+122C>T)
 gnomAD v4
19g.1401243G=CA2317700337GAMTc.181+53C= (n.181+53C=)
c.112+122C= (n.112+122C=)
19g.1401243G>TCA783507378GAMTc.181+53C>A (n.181+53C>A)
c.112+122C>A (n.112+122C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401244G>ACA2576548772GAMTc.181+52C>T (n.181+52C>T)
c.112+121C>T (n.112+121C>T)
 gnomAD v4
19g.1401244G>TCA2582641819GAMTc.181+52C>A (n.181+52C>A)
c.112+121C>A (n.112+121C>A)
 gnomAD v4
19g.1401245C>ACA2582641820GAMTc.181+51G>T (n.181+51G>T)
c.112+120G>T (n.112+120G>T)
 gnomAD v4
19g.1401245C=CA2317700338GAMTc.181+51G= (n.181+51G=)
c.112+120G= (n.112+120G=)
19g.1401245C>GCA2582641821GAMTc.181+51G>C (n.181+51G>C)
c.112+120G>C (n.112+120G>C)
 gnomAD v4
19g.1401245C>TCA631301044GAMTc.181+51G>A (n.181+51G>A)
c.112+120G>A (n.112+120G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401246C>ACA2582641822GAMTc.181+50G>T (n.181+50G>T)
c.112+119G>T (n.112+119G>T)
 gnomAD v4
19g.1401246C>TCA2582641823GAMTc.181+50G>A (n.181+50G>A)
c.112+119G>A (n.112+119G>A)
 gnomAD v4
19g.1401247T>ACA2582641824GAMTc.181+49A>T (n.181+49A>T)
c.112+118A>T (n.112+118A>T)
 gnomAD v4
19g.1401247T>CCA2582641825GAMTc.181+49A>G (n.181+49A>G)
c.112+118A>G (n.112+118A>G)
 gnomAD v4
19g.1401247T>GCA2582641826GAMTc.181+49A>C (n.181+49A>C)
c.112+118A>C (n.112+118A>C)
 gnomAD v4
19g.1401247_1401248insGCA2499586363GAMTc.181+48_181+49insC (n.181+48_181+49insC)
c.112+117_112+118insC (n.112+117_112+118insC)
19g.1401248C=CA2317700339GAMTc.181+48G= (n.181+48G=)
c.112+117G= (n.112+117G=)
19g.1401248C>GCA2582641827GAMTc.181+48G>C (n.181+48G>C)
c.112+117G>C (n.112+117G>C)
 gnomAD v4
19g.1401248C>TCA631301045GAMTc.181+48G>A (n.181+48G>A)
c.112+117G>A (n.112+117G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401249A=CA2317700340GAMTc.181+47T= (n.181+47T=)
c.112+116T= (n.112+116T=)
19g.1401249A>CCA304067210GAMTc.181+47T>G (n.181+47T>G)
c.112+116T>G (n.112+116T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401249A>GCA2582641829GAMTc.181+47T>C (n.181+47T>C)
c.112+116T>C (n.112+116T>C)
 gnomAD v4
19g.1401249A>TCA2582641828GAMTc.181+47T>A (n.181+47T>A)
c.112+116T>A (n.112+116T>A)
 gnomAD v4
19g.1401250G>ACA2576548773GAMTc.181+46C>T (n.181+46C>T)
c.112+115C>T (n.112+115C>T)
 gnomAD v4
19g.1401250G>TCA2582641830GAMTc.181+46C>A (n.181+46C>A)
c.112+115C>A (n.112+115C>A)
 gnomAD v4
19g.1401250_1401253delCA2515539148GAMTc.181+43_181+46del (n.181+43_181+46del)
c.112+112_112+115del (n.112+112_112+115del)
19g.1401251T>ACA9043779GAMTc.181+45A>T (n.181+45A>T)
c.112+114A>T (n.112+114A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401251T>CCA2582641831GAMTc.181+45A>G (n.181+45A>G)
c.112+114A>G (n.112+114A>G)
 gnomAD v4
19g.1401251T=CA2317700341GAMTc.181+45A= (n.181+45A=)
c.112+114A= (n.112+114A=)
19g.1401252T>CCA2576548774GAMTc.181+44A>G (n.181+44A>G)
c.112+113A>G (n.112+113A>G)
 gnomAD v4
19g.1401252T>GCA2582641832GAMTc.181+44A>C (n.181+44A>C)
c.112+113A>C (n.112+113A>C)
 gnomAD v4
19g.1401253T>ACA304067216GAMTc.181+43A>T (n.181+43A>T)
c.112+112A>T (n.112+112A>T)
 dbSNP
19g.1401253T>CCA2582641833GAMTc.181+43A>G (n.181+43A>G)
c.112+112A>G (n.112+112A>G)
 gnomAD v4
19g.1401253T=CA2317700342GAMTc.181+43A= (n.181+43A=)
c.112+112A= (n.112+112A=)
19g.1401254C>ACA2582641837GAMTc.181+42G>T (n.181+42G>T)
c.112+111G>T (n.112+111G>T)
 gnomAD v4
19g.1401254C>TCA2527244680GAMTc.181+42G>A (n.181+42G>A)
c.112+111G>A (n.112+111G>A)
 gnomAD v4
19g.1401257dupCA2582641834GAMTc.181+42dup (n.181+42dup)
c.112+111dup (n.112+111dup)
 gnomAD v4
19g.1401257delCA2582641835GAMTc.181+42del (n.181+42del)
c.112+111del (n.112+111del)
 gnomAD v4
19g.1401258_1401265delCA2582641836GAMTc.181+35_181+42del (n.181+35_181+42del)
c.112+104_112+111del (n.112+104_112+111del)
 gnomAD v4
19g.1401255C>ACA2582641838GAMTc.181+41G>T (n.181+41G>T)
c.112+110G>T (n.112+110G>T)
 gnomAD v4
19g.1401255C=CA2317700343GAMTc.181+41G= (n.181+41G=)
c.112+110G= (n.112+110G=)
19g.1401255C>TCA9043780GAMTc.181+41G>A (n.181+41G>A)
c.112+110G>A (n.112+110G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401256_1401260delCA2510605962GAMTc.181+37_181+41del (n.181+37_181+41del)
c.112+106_112+110del (n.112+106_112+110del)
19g.1401256C>ACA2582641839GAMTc.181+40G>T (n.181+40G>T)
c.112+109G>T (n.112+109G>T)
 gnomAD v4
19g.1401256C=CA2317700344GAMTc.181+40G= (n.181+40G=)
c.112+109G= (n.112+109G=)
19g.1401256C>TCA631301046GAMTc.181+40G>A (n.181+40G>A)
c.112+109G>A (n.112+109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401257C>ACA2582641840GAMTc.181+39G>T (n.181+39G>T)
c.112+108G>T (n.112+108G>T)
 gnomAD v4
19g.1401257C>TCA2582641841GAMTc.181+39G>A (n.181+39G>A)
c.112+108G>A (n.112+108G>A)
 gnomAD v4
19g.1401258T>ACA2582641842GAMTc.181+38A>T (n.181+38A>T)
c.112+107A>T (n.112+107A>T)
 gnomAD v4
19g.1401258T>CCA2554236433GAMTc.181+38A>G (n.181+38A>G)
c.112+107A>G (n.112+107A>G)
 gnomAD v4
19g.1401258T>GCA2582641843GAMTc.181+38A>C (n.181+38A>C)
c.112+107A>C (n.112+107A>C)
 gnomAD v4
19g.1401259G>ACA992512109GAMTc.181+37C>T (n.181+37C>T)
c.112+106C>T (n.112+106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401259G>CCA2582641844GAMTc.181+37C>G (n.181+37C>G)
c.112+106C>G (n.112+106C>G)
 gnomAD v4
19g.1401259G=CA2317700345GAMTc.181+37C= (n.181+37C=)
c.112+106C= (n.112+106C=)
19g.1401259G>TCA2582641845GAMTc.181+37C>A (n.181+37C>A)
c.112+106C>A (n.112+106C>A)
 gnomAD v4
19g.1401261_1401262delCA2576548775GAMTc.181+36_181+37del (n.181+36_181+37del)
c.112+105_112+106del (n.112+105_112+106del)
19g.1401260C>ACA2317700347GAMTc.181+36G>T (n.181+36G>T)
c.112+105G>T (n.112+105G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401260C=CA2317700346GAMTc.181+36G= (n.181+36G=)
c.112+105G= (n.112+105G=)
19g.1401260C>GCA2582641847GAMTc.181+36G>C (n.181+36G>C)
c.112+105G>C (n.112+105G>C)
 gnomAD v4
19g.1401260C>TCA631301047GAMTc.181+36G>A (n.181+36G>A)
c.112+105G>A (n.112+105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401260_1401261insACCCA2582641846GAMTc.181+36_181+37insGTG (n.181+36_181+37insGTG)
c.112+105_112+106insGTG (n.112+105_112+106insGTG)
 gnomAD v4
19g.1401261delCA2813256112GAMTc.181+35del (n.181+35del)
c.112+104del (n.112+104del)
19g.1401261G>ACA2582641851GAMTc.181+35C>T (n.181+35C>T)
c.112+104C>T (n.112+104C>T)
 gnomAD v4
19g.1401261G>CCA2582641849GAMTc.181+35C>G (n.181+35C>G)
c.112+104C>G (n.112+104C>G)
 gnomAD v4
19g.1401261G>TCA2582641848GAMTc.181+35C>A (n.181+35C>A)
c.112+104C>A (n.112+104C>A)
 gnomAD v4
19g.1401261dupCA2582641850GAMTc.181+35dup (n.181+35dup)
c.112+104dup (n.112+104dup)
 gnomAD v4
19g.1401261_1401262delinsGCCA2317700348GAMTc.181+34_181+35delinsGC (n.181+34_181+35delinsGC)
c.112+103_112+104delinsGC (n.112+103_112+104delinsGC)
19g.1401262C>ACA2576548776GAMTc.181+34G>T (n.181+34G>T)
c.112+103G>T (n.112+103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401262C=CA2317700349GAMTc.181+34G= (n.181+34G=)
c.112+103G= (n.112+103G=)
19g.1401262C>GCA2582641852GAMTc.181+34G>C (n.181+34G>C)
c.112+103G>C (n.112+103G>C)
 gnomAD v4
19g.1401262C>TCA9043782GAMTc.181+34G>A (n.181+34G>A)
c.112+103G>A (n.112+103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1401266dupCA9043781GAMTc.181+34dup (n.181+34dup)
c.112+103dup (n.112+103dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401266delCA631301048GAMTc.181+34del (n.181+34del)
c.112+103del (n.112+103del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401263C>ACA2582641853GAMTc.181+33G>T (n.181+33G>T)
c.112+102G>T (n.112+102G>T)
 gnomAD v4
19g.1401263C>TCA2582641854GAMTc.181+33G>A (n.181+33G>A)
c.112+102G>A (n.112+102G>A)
 gnomAD v4
19g.1401264C>ACA2582641856GAMTc.181+32G>T (n.181+32G>T)
c.112+101G>T (n.112+101G>T)
 gnomAD v4
19g.1401264C=CA2317700350GAMTc.181+32G= (n.181+32G=)
c.112+101G= (n.112+101G=)
19g.1401264C>GCA9043783GAMTc.181+32G>C (n.181+32G>C)
c.112+101G>C (n.112+101G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401264C>TCA2582641855GAMTc.181+32G>A (n.181+32G>A)
c.112+101G>A (n.112+101G>A)
 gnomAD v4
19g.1401265C>ACA2582641857GAMTc.181+31G>T (n.181+31G>T)
c.112+100G>T (n.112+100G>T)
 gnomAD v4
19g.1401265C>TCA2576548777GAMTc.181+31G>A (n.181+31G>A)
c.112+100G>A (n.112+100G>A)
 gnomAD v4
19g.1401266C>ACA2582641859GAMTc.181+30G>T (n.181+30G>T)
c.112+99G>T (n.112+99G>T)
 gnomAD v4
19g.1401266C>GCA2576548778GAMTc.181+30G>C (n.181+30G>C)
c.112+99G>C (n.112+99G>C)
 gnomAD v4
19g.1401266C>TCA2582641860GAMTc.181+30G>A (n.181+30G>A)
c.112+99G>A (n.112+99G>A)
 gnomAD v4
19g.1401266_1401267delinsCGCA2317700351GAMTc.181+29_181+30delinsCG (n.181+29_181+30delinsCG)
c.112+98_112+99delinsCG (n.112+98_112+99delinsCG)
19g.1401273_1401292delCA2582641858GAMTc.181+11_181+30del (n.181+11_181+30del)
c.112+80_112+99del (n.112+80_112+99del)
 gnomAD v4
19g.1401266_1401267insACA2582641861GAMTc.181+29_181+30insT (n.181+29_181+30insT)
c.112+98_112+99insT (n.112+98_112+99insT)
 gnomAD v4
19g.1401267G>ACA9043785GAMTc.181+29C>T (n.181+29C>T)
c.112+98C>T (n.112+98C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401267G>CCA2582641863GAMTc.181+29C>G (n.181+29C>G)
c.112+98C>G (n.112+98C>G)
 gnomAD v4
19g.1401267G=CA2317700352GAMTc.181+29C= (n.181+29C=)
c.112+98C= (n.112+98C=)
19g.1401267G>TCA2582641862GAMTc.181+29C>A (n.181+29C>A)
c.112+98C>A (n.112+98C>A)
 gnomAD v4
19g.1401271dupCA631301049GAMTc.181+29dup (n.181+29dup)
c.112+98dup (n.112+98dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401271delCA9043784GAMTc.181+29del (n.181+29del)
c.112+98del (n.112+98del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401268G>ACA2582641864GAMTc.181+28C>T (n.181+28C>T)
c.112+97C>T (n.112+97C>T)
 gnomAD v4
19g.1401268G>CCA2317700354GAMTc.181+28C>G (n.181+28C>G)
c.112+97C>G (n.112+97C>G)
 dbSNP
19g.1401268G=CA2317700353GAMTc.181+28C= (n.181+28C=)
c.112+97C= (n.112+97C=)
19g.1401268G>TCA2582641865GAMTc.181+28C>A (n.181+28C>A)
c.112+97C>A (n.112+97C>A)
 gnomAD v4
19g.1401269G>ACA2582641866GAMTc.181+27C>T (n.181+27C>T)
c.112+96C>T (n.112+96C>T)
 gnomAD v4
19g.1401269G>CCA2582641867GAMTc.181+27C>G (n.181+27C>G)
c.112+96C>G (n.112+96C>G)
 gnomAD v4
19g.1401269G>TCA2582641868GAMTc.181+27C>A (n.181+27C>A)
c.112+96C>A (n.112+96C>A)
 gnomAD v4
19g.1401270G>ACA631301052GAMTc.181+26C>T (n.181+26C>T)
c.112+95C>T (n.112+95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401270G=CA2317700355GAMTc.181+26C= (n.181+26C=)
c.112+95C= (n.112+95C=)
19g.1401270G>TCA2582641869GAMTc.181+26C>A (n.181+26C>A)
c.112+95C>A (n.112+95C>A)
 gnomAD v4
19g.1401271G>ACA2576548779GAMTc.181+25C>T (n.181+25C>T)
c.112+94C>T (n.112+94C>T)
 gnomAD v4
19g.1401271G>TCA2576548780GAMTc.181+25C>A (n.181+25C>A)
c.112+94C>A (n.112+94C>A)
 gnomAD v4
19g.1401272delCA2582641870GAMTc.181+24del (n.181+24del)
c.112+93del (n.112+93del)
 gnomAD v4
19g.1401272C>ACA2582641871GAMTc.181+24G>T (n.181+24G>T)
c.112+93G>T (n.112+93G>T)
 gnomAD v4
19g.1401272C=CA2317700356GAMTc.181+24G= (n.181+24G=)
c.112+93G= (n.112+93G=)
19g.1401272C>GCA631301053GAMTc.181+24G>C (n.181+24G>C)
c.112+93G>C (n.112+93G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401272C>TCA2582641872GAMTc.181+24G>A (n.181+24G>A)
c.112+93G>A (n.112+93G>A)
 gnomAD v4
19g.1401273G>ACA2582641873GAMTc.181+23C>T (n.181+23C>T)
c.112+92C>T (n.112+92C>T)
 gnomAD v4
19g.1401273G>CCA783507391GAMTc.181+23C>G (n.181+23C>G)
c.112+92C>G (n.112+92C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401273G=CA2317700357GAMTc.181+23C= (n.181+23C=)
c.112+92C= (n.112+92C=)
19g.1401273G>TCA2582641874GAMTc.181+23C>A (n.181+23C>A)
c.112+92C>A (n.112+92C>A)
 gnomAD v4
19g.1401274_1401276delCA2576548781GAMTc.181+21_181+23del (n.181+21_181+23del)
c.112+90_112+92del (n.112+90_112+92del)
19g.1401274G>ACA631301054GAMTc.181+22C>T (n.181+22C>T)
c.112+91C>T (n.112+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401274G>CCA2582641875GAMTc.181+22C>G (n.181+22C>G)
c.112+91C>G (n.112+91C>G)
 gnomAD v4
19g.1401274G=CA2317700358GAMTc.181+22C= (n.181+22C=)
c.112+91C= (n.112+91C=)
19g.1401274G>TCA2582641876GAMTc.181+22C>A (n.181+22C>A)
c.112+91C>A (n.112+91C>A)
 gnomAD v4
19g.1401275T>ACA2582641877GAMTc.181+21A>T (n.181+21A>T)
c.112+90A>T (n.112+90A>T)
 gnomAD v4
19g.1401275T>CCA2582641878GAMTc.181+21A>G (n.181+21A>G)
c.112+90A>G (n.112+90A>G)
 gnomAD v4
19g.1401275T>GCA2735460412GAMTc.181+21A>C (n.181+21A>C)
c.112+90A>C (n.112+90A>C)
 dbSNP
19g.1401276G>ACA2582641879GAMTc.181+20C>T (n.181+20C>T)
c.112+89C>T (n.112+89C>T)
 gnomAD v4
19g.1401276G>CCA9043786GAMTc.181+20C>G (n.181+20C>G)
c.112+89C>G (n.112+89C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401276G=CA2317700359GAMTc.181+20C= (n.181+20C=)
c.112+89C= (n.112+89C=)
19g.1401276G>TCA2582641880GAMTc.181+20C>A (n.181+20C>A)
c.112+89C>A (n.112+89C>A)
 gnomAD v4
19g.1401277C>ACA2582641882GAMTc.181+19G>T (n.181+19G>T)
c.112+88G>T (n.112+88G>T)
 gnomAD v4
19g.1401277C>TCA2582641881GAMTc.181+19G>A (n.181+19G>A)
c.112+88G>A (n.112+88G>A)
 gnomAD v4
19g.1401278A>CCA2573155796GAMTc.181+18T>G (n.181+18T>G)
c.112+87T>G (n.112+87T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401278A>GCA2582641883GAMTc.181+18T>C (n.181+18T>C)
c.112+87T>C (n.112+87T>C)
 gnomAD v4
19g.1401278A>TCA2582641884GAMTc.181+18T>A (n.181+18T>A)
c.112+87T>A (n.112+87T>A)
 gnomAD v4
19g.1401279G>ACA2582641885GAMTc.181+17C>T (n.181+17C>T)
c.112+86C>T (n.112+86C>T)
 gnomAD v4
19g.1401279G>CCA9043787GAMTc.181+17C>G (n.181+17C>G)
c.112+86C>G (n.112+86C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401279G=CA2317700360GAMTc.181+17C= (n.181+17C=)
c.112+86C= (n.112+86C=)
19g.1401279G>TCA2582641886GAMTc.181+17C>A (n.181+17C>A)
c.112+86C>A (n.112+86C>A)
 gnomAD v4
19g.1401280G>ACA631301055GAMTc.181+16C>T (n.181+16C>T)
c.112+85C>T (n.112+85C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401280G>CCA2576548782GAMTc.181+16C>G (n.181+16C>G)
c.112+85C>G (n.112+85C>G)
19g.1401280G=CA2317700361GAMTc.181+16C= (n.181+16C=)
c.112+85C= (n.112+85C=)
19g.1401280G>TCA9043788GAMTc.181+16C>A (n.181+16C>A)
c.112+85C>A (n.112+85C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401281C>ACA2582641887GAMTc.181+15G>T (n.181+15G>T)
c.112+84G>T (n.112+84G>T)
 gnomAD v4
19g.1401281C>TCA2582641888GAMTc.181+15G>A (n.181+15G>A)
c.112+84G>A (n.112+84G>A)
 gnomAD v4
19g.1401282C>ACA2582641889GAMTc.181+14G>T (n.181+14G>T)
c.112+83G>T (n.112+83G>T)
 gnomAD v4
19g.1401282C=CA2317700362GAMTc.181+14G= (n.181+14G=)
c.112+83G= (n.112+83G=)
19g.1401282C>GCA2582641890GAMTc.181+14G>C (n.181+14G>C)
c.112+83G>C (n.112+83G>C)
 gnomAD v4
19g.1401282C>TCA992512116GAMTc.181+14G>A (n.181+14G>A)
c.112+83G>A (n.112+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401283G>ACA2582641892GAMTc.181+13C>T (n.181+13C>T)
c.112+82C>T (n.112+82C>T)
 gnomAD v4
19g.1401283G>CCA2740091847GAMTc.181+13C>G (n.181+13C>G)
c.112+82C>G (n.112+82C>G)
 ClinVar
19g.1401283G>TCA2582641891GAMTc.181+13C>A (n.181+13C>A)
c.112+82C>A (n.112+82C>A)
 gnomAD v4
19g.1401285delCA2576548783GAMTc.181+13del (n.181+13del)
c.112+82del (n.112+82del)
 gnomAD v4
19g.1401284G>ACA2582641893GAMTc.181+12C>T (n.181+12C>T)
c.112+81C>T (n.112+81C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401284G>TCA2582641894GAMTc.181+12C>A (n.181+12C>A)
c.112+81C>A (n.112+81C>A)
 gnomAD v4
19g.1401285G>ACA2582641895GAMTc.181+11C>T (n.181+11C>T)
c.112+80C>T (n.112+80C>T)
 gnomAD v4
19g.1401285G>TCA2582641896GAMTc.181+11C>A (n.181+11C>A)
c.112+80C>A (n.112+80C>A)
 gnomAD v4
19g.1401286delCA2582641897GAMTc.181+10del (n.181+10del)
c.112+79del (n.112+79del)
 gnomAD v4
19g.1401286C>ACA2582641898GAMTc.181+10G>T (n.181+10G>T)
c.112+79G>T (n.112+79G>T)
 gnomAD v4
19g.1401286C=CA2317700364GAMTc.181+10G= (n.181+10G=)
c.112+79G= (n.112+79G=)
19g.1401286C>GCA658799099GAMTc.181+10G>C (n.181+10G>C)
c.112+79G>C (n.112+79G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401286C>TCA2580096087GAMTc.181+10G>A (n.181+10G>A)
c.112+79G>A (n.112+79G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401286_1401287delinsCGCA2317700363GAMTc.181+9_181+10delinsCG (n.181+9_181+10delinsCG)
c.112+78_112+79delinsCG (n.112+78_112+79delinsCG)
19g.1401287G>ACA2582641900GAMTc.181+9C>T (n.181+9C>T)
c.112+78C>T (n.112+78C>T)
 gnomAD v4
19g.1401287G>CCA9043789GAMTc.181+9C>G (n.181+9C>G)
c.112+78C>G (n.112+78C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401287G=CA2317700365GAMTc.181+9C= (n.181+9C=)
c.112+78C= (n.112+78C=)
19g.1401287G>TCA2582641901GAMTc.181+9C>A (n.181+9C>A)
c.112+78C>A (n.112+78C>A)
 gnomAD v4
19g.1401291dupCA2582641899GAMTc.181+9dup (n.181+9dup)
c.112+78dup (n.112+78dup)
 gnomAD v4
19g.1401291delCA631301056GAMTc.181+9del (n.181+9del)
c.112+78del (n.112+78del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401288G>ACA2582641902GAMTc.181+8C>T (n.181+8C>T)
c.112+77C>T (n.112+77C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401288G>TCA2582641903GAMTc.181+8C>A (n.181+8C>A)
c.112+77C>A (n.112+77C>A)
 gnomAD v4
19g.1401289G>ACA2573155797GAMTc.181+7C>T (n.181+7C>T)
c.112+76C>T (n.112+76C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401289G>CCA2582641904GAMTc.181+7C>G (n.181+7C>G)
c.112+76C>G (n.112+76C>G)
 gnomAD v4
19g.1401289G>TCA2576548784GAMTc.181+7C>A (n.181+7C>A)
c.112+76C>A (n.112+76C>A)
 gnomAD v4
19g.1401290_1401320delCA2499225408GAMTc.158_181+7del
c.112+46_112+76del (n.112+46_112+76del)
 ClinVar dbSNP
19g.1401290G>ACA2317700367GAMTc.181+6C>T (n.181+6C>T)
c.112+75C>T (n.112+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401290G=CA2317700366GAMTc.181+6C= (n.181+6C=)
c.112+75C= (n.112+75C=)
19g.1401290G>TCA2582641906GAMTc.181+6C>A (n.181+6C>A)
c.112+75C>A (n.112+75C>A)
 gnomAD v4
19g.1401293_1401317dupCA2582641905GAMTc.163_181+6dup
c.112+51_112+75dup (n.112+51_112+75dup)
 gnomAD v4
19g.1401293_1401317delCA2499225409GAMTc.163_181+6del
c.112+51_112+75del (n.112+51_112+75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401291G>ACA2582641907GAMTc.181+5C>T (n.181+5C>T)
c.112+74C>T (n.112+74C>T)
 gnomAD v4
19g.1401291G>TCA2582641908GAMTc.181+5C>A (n.181+5C>A)
c.112+74C>A (n.112+74C>A)
 gnomAD v4
19g.1401292C>ACA2582641909GAMTc.181+4G>T (n.181+4G>T)
c.112+73G>T (n.112+73G>T)
 gnomAD v4
19g.1401292C>TCA2582641910GAMTc.181+4G>A (n.181+4G>A)
c.112+73G>A (n.112+73G>A)
 gnomAD v4
19g.1401293T>CCA2582641911GAMTc.181+3A>G (n.181+3A>G)
c.112+72A>G (n.112+72A>G)
 gnomAD v4
19g.1401294A>CCA402997957GAMTc.181+2T>G (n.181+2T>G)
c.112+71T>G (n.112+71T>G)
19g.1401294A>GCA402997960GAMTc.181+2T>C (n.181+2T>C)
c.112+71T>C (n.112+71T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401294A>TCA402997959GAMTc.181+2T>A (n.181+2T>A)
c.112+71T>A (n.112+71T>A)
19g.1401295C>ACA402997962GAMTc.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.112+70G>T (n.112+70G>T)
 gnomAD v4
19g.1401295C=CA2317700368GAMTc.181+1G= (n.181+1G=)
c.112+70G= (n.112+70G=)
19g.1401295C>GCA402997963GAMTc.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.112+70G>C (n.112+70G>C)
 gnomAD v4
19g.1401295C>TCA402997965GAMTc.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.112+70G>A (n.112+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401296C>ACA402997966GAMTc.181G>T (p.Gly61Trp)
c.112+69G>T (n.112+69G>T)
 gnomAD v4
19g.1401296C=CA2317700369GAMTc.181G= (p.Gly61=)
c.112+69G= (n.112+69G=)
19g.1401296C>GCA402997967GAMTc.181G>C (p.Gly61Arg)
c.112+69G>C (n.112+69G>C)
19g.1401296C>TCA402997969GAMTc.181G>A (p.Gly61Arg)
c.112+69G>A (n.112+69G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401297T>ACA402997971GAMTc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.112+68A>T (n.112+68A>T)
 gnomAD v4
19g.1401297T>CCA504731595GAMTc.180A>G (p.Lys60=)
c.112+68A>G (n.112+68A>G)
 gnomAD v4
19g.1401297T>GCA402997972GAMTc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.112+68A>C (n.112+68A>C)
19g.1401299delCA2582641912GAMTc.180del (p.Gly62AlafsTer?)
c.112+68del (n.112+68del)
 gnomAD v4
19g.1401298T>ACA402997974GAMTc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.112+67A>T (n.112+67A>T)
19g.1401298T>CCA402997975GAMTc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.112+67A>G (n.112+67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401298T>GCA402997977GAMTc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.112+67A>C (n.112+67A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401298T=CA2317700370GAMTc.179A= (p.Lys60=)
c.112+67A= (n.112+67A=)
19g.1401299T>ACA402997982GAMTc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.112+66A>T (n.112+66A>T)
19g.1401299T>CCA402997981GAMTc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.112+66A>G (n.112+66A>G)
 gnomAD v4
19g.1401299T>GCA402997979GAMTc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.112+66A>C (n.112+66A>C)
19g.1401299T=CA2317700371GAMTc.178A= (p.Lys60=)
c.112+66A= (n.112+66A=)
19g.1401300G>ACA504731598GAMTc.177C>T (p.Ser59=)
c.112+65C>T (n.112+65C>T)
 gnomAD v4
19g.1401300G>CCA504731597GAMTc.177C>G (p.Ser59=)
c.112+65C>G (n.112+65C>G)
19g.1401300G>TCA504731596GAMTc.177C>A (p.Ser59=)
c.112+65C>A (n.112+65C>A)
 gnomAD v4
19g.1401301delCA2582641913GAMTc.177del (p.Gly62AlafsTer?)
c.112+65del (n.112+65del)
 gnomAD v4
19g.1401305_1401307dupCA9043790GAMTc.175_177dup (p.Ser59_Lys60insSer)
c.112+63_112+65dup (n.112+63_112+65dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401305_1401307delCA2582641914GAMTc.175_177del (p.Ser59del)
c.112+63_112+65del (n.112+63_112+65del)
 gnomAD v4
19g.1401301G>ACA9043791GAMTc.176C>T (p.Ser59Phe)
c.112+64C>T (n.112+64C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401301G>CCA402997985GAMTc.176C>G (p.Ser59Cys)
c.112+64C>G (n.112+64C>G)
 gnomAD v4
19g.1401301G=CA2317700372GAMTc.176C= (p.Ser59=)
c.112+64C= (n.112+64C=)
19g.1401301G>TCA402997986GAMTc.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.112+64C>A (n.112+64C>A)
 gnomAD v4
19g.1401302A>CCA402997988GAMTc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.112+63T>G (n.112+63T>G)
19g.1401302A>GCA402997989GAMTc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.112+63T>C (n.112+63T>C)
 gnomAD v4
19g.1401302A>TCA402997991GAMTc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.112+63T>A (n.112+63T>A)
 gnomAD v4
19g.1401303G>ACA504731599GAMTc.174C>T (p.Ser58=)
c.112+62C>T (n.112+62C>T)
 gnomAD v4
19g.1401303G>CCA504731600GAMTc.174C>G (p.Ser58=)
c.112+62C>G (n.112+62C>G)
19g.1401303G>TCA504731601GAMTc.174C>A (p.Ser58=)
c.112+62C>A (n.112+62C>A)
 gnomAD v4
19g.1401304G>ACA9043792GAMTc.173C>T (p.Ser58Phe)
c.112+61C>T (n.112+61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401304G>CCA402997993GAMTc.173C>G (p.Ser58Cys)
c.112+61C>G (n.112+61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401304G=CA2317700373GAMTc.173C= (p.Ser58=)
c.112+61C= (n.112+61C=)
19g.1401304G>TCA402997994GAMTc.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.112+61C>A (n.112+61C>A)
 gnomAD v4
19g.1401305A=CA2317700375GAMTc.172T= (p.Ser58=)
c.112+60T= (n.112+60T=)
19g.1401305A>CCA304067239GAMTc.172T>G (p.Ser58Ala)
c.112+60T>G (n.112+60T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401305A>GCA402997996GAMTc.172T>C (p.Ser58Pro)
c.112+60T>C (n.112+60T>C)
 gnomAD v4
19g.1401305A>TCA402997997GAMTc.172T>A (p.Ser58Thr)
c.112+60T>A (n.112+60T>A)
 gnomAD v4
19g.1401305_1401308delinsAGGCCA2317700374GAMTc.169_172delinsGCCT (p.Ala57=)
c.112+57_112+60delinsGCCT (n.112+57_112+60delinsGCCT)
19g.1401306G>ACA504731602GAMTc.171C>T (p.Ala57=)
c.112+59C>T (n.112+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401306G>CCA504731603GAMTc.171C>G (p.Ala57=)
c.112+59C>G (n.112+59C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401306G=CA2317700376GAMTc.171C= (p.Ala57=)
c.112+59C= (n.112+59C=)
19g.1401306G>TCA504731604GAMTc.171C>A (p.Ala57=)
c.112+59C>A (n.112+59C>A)
 gnomAD v4
19g.1401306_1401313delCA2573155798GAMTc.164_171del (p.Ala55ValfsTer27)
c.112+52_112+59del (n.112+52_112+59del)
 ClinVar dbSNP
19g.1401315_1401317dupCA314852GAMTc.169_171dup (p.Ala57_Ser58insAla)
c.112+57_112+59dup (n.112+57_112+59dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401315_1401317delCA631301058GAMTc.169_171del (p.Ala57del)
c.112+57_112+59del (n.112+57_112+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401307G>ACA402998001GAMTc.170C>T (p.Ala57Val)
c.112+58C>T (n.112+58C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401307G>CCA402998005GAMTc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.112+58C>G (n.112+58C>G)
19g.1401307G=CA2317700377GAMTc.170C= (p.Ala57=)
c.112+58C= (n.112+58C=)
19g.1401307G>TCA402998003GAMTc.170C>A (p.Ala57Asp)
c.112+58C>A (n.112+58C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401308C>ACA402998006GAMTc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.112+57G>T (n.112+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1401308C=CA2317700378GAMTc.169G= (p.Ala57=)
c.112+57G= (n.112+57G=)
19g.1401308C>GCA402998009GAMTc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.112+57G>C (n.112+57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401308C>TCA402998008GAMTc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.112+57G>A (n.112+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401309G>ACA304067248GAMTc.168C>T (p.Ala56=)
c.112+56C>T (n.112+56C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401309G>CCA504731605GAMTc.168C>G (p.Ala56=)
c.112+56C>G (n.112+56C>G)
19g.1401309G=CA2317700379GAMTc.168C= (p.Ala56=)
c.112+56C= (n.112+56C=)
19g.1401309G>TCA504731606GAMTc.168C>A (p.Ala56=)
c.112+56C>A (n.112+56C>A)
 gnomAD v4
19g.1401310G>ACA9043793GAMTc.167C>T (p.Ala56Val)
c.112+55C>T (n.112+55C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401310G>CCA402998011GAMTc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.112+55C>G (n.112+55C>G)
19g.1401310G=CA2317700380GAMTc.167C= (p.Ala56=)
c.112+55C= (n.112+55C=)
19g.1401310G>TCA402998013GAMTc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.112+55C>A (n.112+55C>A)
 gnomAD v4
19g.1401311C>ACA402998014GAMTc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.112+54G>T (n.112+54G>T)
 gnomAD v4
19g.1401311C>GCA402998016GAMTc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.112+54G>C (n.112+54G>C)
19g.1401311C>TCA402998018GAMTc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.112+54G>A (n.112+54G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401312G>ACA304067252GAMTc.165C>T (p.Ala55=)
c.112+53C>T (n.112+53C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401312G>CCA504731607GAMTc.165C>G (p.Ala55=)
c.112+53C>G (n.112+53C>G)
 gnomAD v4
19g.1401312G=CA2317700381GAMTc.165C= (p.Ala55=)
c.112+53C= (n.112+53C=)
19g.1401312G>TCA9043794GAMTc.165C>A (p.Ala55=)
c.112+53C>A (n.112+53C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401313G>ACA402998020GAMTc.164C>T (p.Ala55Val)
c.112+52C>T (n.112+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401313G>CCA402998021GAMTc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.112+52C>G (n.112+52C>G)
19g.1401313G=CA2317700382GAMTc.164C= (p.Ala55=)
c.112+52C= (n.112+52C=)
19g.1401313G>TCA402998023GAMTc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.112+52C>A (n.112+52C>A)
 gnomAD v4
19g.1401314C>ACA402998024GAMTc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.112+51G>T (n.112+51G>T)
 gnomAD v4
19g.1401314C=CA2317700383GAMTc.163G= (p.Ala55=)
c.112+51G= (n.112+51G=)
19g.1401314C>GCA402998025GAMTc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.112+51G>C (n.112+51G>C)
 gnomAD v4
19g.1401314C>TCA402998026GAMTc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.112+51G>A (n.112+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401315G>ACA504731610GAMTc.162C>T (p.Ala54=)
c.112+50C>T (n.112+50C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401315G>CCA504731609GAMTc.162C>G (p.Ala54=)
c.112+50C>G (n.112+50C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401315G=CA2317700384GAMTc.162C= (p.Ala54=)
c.112+50C= (n.112+50C=)
19g.1401315G>TCA504731608GAMTc.162C>A (p.Ala54=)
c.112+50C>A (n.112+50C>A)
 gnomAD v4
19g.1401316G>ACA402998032GAMTc.161C>T (p.Ala54Val)
c.112+49C>T (n.112+49C>T)
 gnomAD v4
19g.1401316G>CCA402998031GAMTc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.112+49C>G (n.112+49C>G)
19g.1401316G>TCA402998029GAMTc.161C>A (p.Ala54Asp)
c.112+49C>A (n.112+49C>A)
 gnomAD v4
19g.1401316_1401318dupCA9043795GAMTc.159_161dup (p.Ala54_Ala55insAla)
c.112+47_112+49dup (n.112+47_112+49dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401316_1401341delinsGCCAGCGCGTGCATATAGGGGGTCTCCA2317700385GAMTc.136_161delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (p.Glu46=)
c.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (n.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC)
19g.1401317C>ACA402998034GAMTc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.112+48G>T (n.112+48G>T)
 gnomAD v4
19g.1401317C=CA2317700386GAMTc.160G= (p.Ala54=)
c.112+48G= (n.112+48G=)
19g.1401317C>GCA402998035GAMTc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.112+48G>C (n.112+48G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.1401317C>TCA402998039GAMTc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.112+48G>A (n.112+48G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1401324_1401348delCA631301059GAMTc.136_160del (p.Glu46ProfsTer?)
c.112+24_112+48del (n.112+24_112+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401318C>ACA504731611GAMTc.159G>T (p.Leu53=)
c.112+47G>T (n.112+47G>T)
 gnomAD v4
19g.1401318C>GCA504731612GAMTc.159G>C (p.Leu53=)
c.112+47G>C (n.112+47G>C)
19g.1401318C>TCA504731613GAMTc.159G>A (p.Leu53=)
c.112+47G>A (n.112+47G>A)
 gnomAD v4
19g.1401319A>CCA402998040GAMTc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.112+46T>G (n.112+46T>G)
19g.1401319A>GCA402998042GAMTc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.112+46T>C (n.112+46T>C)
 gnomAD v4
19g.1401319A>TCA402998043GAMTc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.112+46T>A (n.112+46T>A)
 gnomAD v4
19g.1401319_1401320delinsCTCA2580096090GAMTc.157_158delinsAG (p.Leu53Arg)
c.112+45_112+46delinsAG (n.112+45_112+46delinsAG)
 ClinVar
19g.1401320G>ACA504731614GAMTc.157C>T (p.Leu53=)
c.112+45C>T (n.112+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401320G>CCA402998044GAMTc.157C>G (p.Leu53Val)
c.112+45C>G (n.112+45C>G)
19g.1401320G=CA2317700387GAMTc.157C= (p.Leu53=)
c.112+45C= (n.112+45C=)
19g.1401320G>TCA402998045GAMTc.157C>A (p.Leu53Met)
c.112+45C>A (n.112+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401321C>ACA504731615GAMTc.156G>T (p.Ala52=)
c.112+44G>T (n.112+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401321C=CA2317700388GAMTc.156G= (p.Ala52=)
c.112+44G= (n.112+44G=)
19g.1401321C>GCA504731617GAMTc.156G>C (p.Ala52=)
c.112+44G>C (n.112+44G>C)
 gnomAD v4
19g.1401321C>TCA504731616GAMTc.156G>A (p.Ala52=)
c.112+44G>A (n.112+44G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1401322G>ACA402998046GAMTc.155C>T (p.Ala52Val)
c.112+43C>T (n.112+43C>T)
 gnomAD v4
19g.1401322G>CCA9043796GAMTc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.112+43C>G (n.112+43C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401322G=CA2317700389GAMTc.155C= (p.Ala52=)
c.112+43C= (n.112+43C=)
19g.1401322G>TCA402998047GAMTc.155C>A (p.Ala52Glu)
c.112+43C>A (n.112+43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401322_1401323delinsAACA314850GAMTc.154_155delinsTT (p.Ala52Leu)
c.112+42_112+43delinsTT (n.112+42_112+43delinsTT)
 ClinVar dbSNP
19g.1401322_1401323delinsGCCA2317700390GAMTc.154_155delinsGC (p.Ala52=)
c.112+42_112+43delinsGC (n.112+42_112+43delinsGC)
19g.1401323C>ACA402998048GAMTc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.112+42G>T (n.112+42G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401323C=CA2317700391GAMTc.154G= (p.Ala52=)
c.112+42G= (n.112+42G=)
19g.1401323C>GCA402998049GAMTc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.112+42G>C (n.112+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401323C>TCA304067259GAMTc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.112+42G>A (n.112+42G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401324G>ACA9043797GAMTc.153C>T (p.His51=)
c.112+41C>T (n.112+41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401324G>CCA304067266GAMTc.153C>G (p.His51Gln)
c.112+41C>G (n.112+41C>G)
 dbSNP
19g.1401324G=CA2317700392GAMTc.153C= (p.His51=)
c.112+41C= (n.112+41C=)
19g.1401324G>TCA402998050GAMTc.153C>A (p.His51Gln)
c.112+41C>A (n.112+41C>A)
 gnomAD v4
19g.1401325T>ACA402998051GAMTc.152A>T (p.His51Leu)
c.112+40A>T (n.112+40A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1401325T>CCA402998052GAMTc.152A>G (p.His51Arg)
c.112+40A>G (n.112+40A>G)
 gnomAD v4
19g.1401325T>GCA402998053GAMTc.152A>C (p.His51Pro)
c.112+40A>C (n.112+40A>C)
 ClinVar
19g.1401325T=CA2317700393GAMTc.152A= (p.His51=)
c.112+40A= (n.112+40A=)
19g.1401326G>ACA402998054GAMTc.151C>T (p.His51Tyr)
c.112+39C>T (n.112+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401326G>CCA402998055GAMTc.151C>G (p.His51Asp)
c.112+39C>G (n.112+39C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401326G=CA2317700394GAMTc.151C= (p.His51=)
c.112+39C= (n.112+39C=)
19g.1401326G>TCA402998056GAMTc.151C>A (p.His51Asn)
c.112+39C>A (n.112+39C>A)
 gnomAD v4
19g.1401327C>ACA402998057GAMTc.150G>T (p.Met50Ile)
c.112+38G>T (n.112+38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1401327C=CA2317700395GAMTc.150G= (p.Met50=)
c.112+38G= (n.112+38G=)
19g.1401327C>GCA402998059GAMTc.150G>C (p.Met50Ile)
c.112+38G>C (n.112+38G>C)
19g.1401327C>TCA402998058GAMTc.150G>A (p.Met50Ile)
c.112+38G>A (n.112+38G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401328A>CCA402998060GAMTc.149T>G (p.Met50Arg)
c.112+37T>G (n.112+37T>G)
19g.1401328A>GCA402998061GAMTc.149T>C (p.Met50Thr)
c.112+37T>C (n.112+37T>C)
 gnomAD v4
19g.1401328A>TCA402998062GAMTc.149T>A (p.Met50Lys)
c.112+37T>A (n.112+37T>A)
 gnomAD v4
19g.1401329T>ACA402998063GAMTc.148A>T (p.Met50Leu)
c.112+36A>T (n.112+36A>T)
 gnomAD v4
19g.1401329T>CCA402998064GAMTc.148A>G (p.Met50Val)
c.112+36A>G (n.112+36A>G)
 gnomAD v4
19g.1401329T>GCA254380GAMTc.148A>C (p.Met50Leu)
c.112+36A>C (n.112+36A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401329T=CA2317700396GAMTc.148A= (p.Met50=)
c.112+36A= (n.112+36A=)
19g.1401329_1401333delCA2582641915GAMTc.144_148del (p.Tyr49AlafsTer?)
c.112+32_112+36del (n.112+32_112+36del)
 gnomAD v4
19g.1401330A>CCA402998065GAMTc.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.112+35T>G (n.112+35T>G)
19g.1401330A>GCA504731618GAMTc.147T>C (p.Tyr49=)
c.112+35T>C (n.112+35T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401330A>TCA402998066GAMTc.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.112+35T>A (n.112+35T>A)
19g.1401331T>ACA402998067GAMTc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.112+34A>T (n.112+34A>T)
 gnomAD v4
19g.1401331T>CCA402998068GAMTc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.112+34A>G (n.112+34A>G)
 gnomAD v4
19g.1401331T>GCA402998069GAMTc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.112+34A>C (n.112+34A>C)
19g.1401331_1401332delinsTACA2317700397GAMTc.145_146delinsTA (p.Tyr49=)
c.112+33_112+34delinsTA (n.112+33_112+34delinsTA)
19g.1401332delCA631301060GAMTc.145del (p.Tyr49IlefsTer?)
c.112+33del (n.112+33del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401332A=CA2317700398GAMTc.145T= (p.Tyr49=)
c.112+33T= (n.112+33T=)
19g.1401332A>CCA402998072GAMTc.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.112+33T>G (n.112+33T>G)
19g.1401332A>GCA402998071GAMTc.145T>C (p.Tyr49His)
c.112+33T>C (n.112+33T>C)
 gnomAD v4
19g.1401332A>TCA402998070GAMTc.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.112+33T>A (n.112+33T>A)
 gnomAD v4
19g.1401333G>ACA504731621GAMTc.144C>T (p.Pro48=)
c.112+32C>T (n.112+32C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401333G>CCA504731619GAMTc.144C>G (p.Pro48=)
c.112+32C>G (n.112+32C>G)
19g.1401333G>TCA504731620GAMTc.144C>A (p.Pro48=)
c.112+32C>A (n.112+32C>A)
 gnomAD v4
19g.1401337dupCA2317700399GAMTc.144dup (p.Tyr49LeufsTer?)
c.112+32dup (n.112+32dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401337delCA2582641916GAMTc.144del (p.Tyr49IlefsTer?)
c.112+32del (n.112+32del)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1401334G>ACA402998074GAMTc.143C>T (p.Pro48Leu)
c.112+31C>T (n.112+31C>T)
 gnomAD v4
19g.1401334G>CCA402998073GAMTc.143C>G (p.Pro48Arg)
c.112+31C>G (n.112+31C>G)
19g.1401334G>TCA402998075GAMTc.143C>A (p.Pro48His)
c.112+31C>A (n.112+31C>A)
 gnomAD v4
19g.1401335G>ACA402998076GAMTc.142C>T (p.Pro48Ser)
c.112+30C>T (n.112+30C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401335G>CCA402998077GAMTc.142C>G (p.Pro48Ala)
c.112+30C>G (n.112+30C>G)
19g.1401335G>TCA402998078GAMTc.142C>A (p.Pro48Thr)
c.112+30C>A (n.112+30C>A)
 gnomAD v4
19g.1401336G>ACA504731623GAMTc.141C>T (p.Thr47=)
c.112+29C>T (n.112+29C>T)
 gnomAD v4
19g.1401336G>CCA504731624GAMTc.141C>G (p.Thr47=)
c.112+29C>G (n.112+29C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1401336G=CA2317700400GAMTc.141C= (p.Thr47=)
c.112+29C= (n.112+29C=)
19g.1401336G>TCA504731622GAMTc.141C>A (p.Thr47=)
c.112+29C>A (n.112+29C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401337G>ACA10651551GAMTc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.112+28C>T (n.112+28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1401337G>CCA402998079GAMTc.140C>G (p.Thr47Ser)
c.112+28C>G (n.112+28C>G)
19g.1401337G=CA2317700401GAMTc.140C= (p.Thr47=)
c.112+28C= (n.112+28C=)
19g.1401337G>TCA402998080GAMTc.140C>A (p.Thr47Asn)
c.112+28C>A (n.112+28C>A)
 gnomAD v4
19g.1401338T>ACA402998083GAMTc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.112+27A>T (n.112+27A>T)
19g.1401338T>CCA402998081GAMTc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.112+27A>G (n.112+27A>G)
 gnomAD v4
19g.1401338T>GCA402998082GAMTc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.112+27A>C (n.112+27A>C)
19g.1401339C>ACA402998084GAMTc.138G>T (p.Glu46Asp)
c.112+26G>T (n.112+26G>T)
 gnomAD v4
19g.1401339C=CA2317700402GAMTc.138G= (p.Glu46=)
c.112+26G= (n.112+26G=)
19g.1401339C>GCA402998085GAMTc.138G>C (p.Glu46Asp)
c.112+26G>C (n.112+26G>C)
19g.1401339C>TCA504731625GAMTc.138G>A (p.Glu46=)
c.112+26G>A (n.112+26G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

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