Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1401231C>A | CA2582641803 | GAMT | c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401231C>T | CA2582641804 | GAMT | c.181+65G>A (n.181+65G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401232G>A | CA2582641806 | GAMT | c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.112+133C>T (n.112+133C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401232G>T | CA2576548768 | GAMT | c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.112+133C>A (n.112+133C>A) | |
19 | g.1401235del | CA2582641805 | GAMT | c.181+64del (n.181+64del) c.112+133del (n.112+133del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401233G>A | CA2582641807 | GAMT | c.181+63C>T (n.181+63C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401233G>T | CA2582641808 | GAMT | c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401234G>A | CA2317700327 | GAMT | c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.112+131C>T (n.112+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401234G= | CA2317700326 | GAMT | c.181+62C= (n.181+62C=) c.112+131C= (n.112+131C=) | |
19 | g.1401234G>T | CA2317700328 | GAMT | c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.112+131C>A (n.112+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401235G>A | CA2317700330 | GAMT | c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.112+130C>T (n.112+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401235G= | CA2317700329 | GAMT | c.181+61C= (n.181+61C=) c.112+130C= (n.112+130C=) | |
19 | g.1401235G>T | CA2838629563 | GAMT | c.181+61C>A (n.181+61C>A) c.112+130C>A (n.112+130C>A) | |
19 | g.1401236C>A | CA2582641809 | GAMT | c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.112+129G>T (n.112+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401236C>T | CA2576548769 | GAMT | c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.112+129G>A (n.112+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401237A>C | CA2582641810 | GAMT | c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.112+128T>G (n.112+128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401237A>T | CA2576548770 | GAMT | c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.112+128T>A (n.112+128T>A) | |
19 | g.1401238G>A | CA2582641811 | GAMT | c.181+58C>T (n.181+58C>T) c.112+127C>T (n.112+127C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401238G>C | CA783507377 | GAMT | c.181+58C>G (n.181+58C>G) c.112+127C>G (n.112+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401238G= | CA2317700331 | GAMT | c.181+58C= (n.181+58C=) c.112+127C= (n.112+127C=) | |
19 | g.1401238G>T | CA2576548771 | GAMT | c.181+58C>A (n.181+58C>A) c.112+127C>A (n.112+127C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401238_1401239delinsGC | CA2317700332 | GAMT | c.181+57_181+58delinsGC (n.181+57_181+58delinsGC) c.112+126_112+127delinsGC (n.112+126_112+127delinsGC) | |
19 | g.1401239C>A | CA2582641812 | GAMT | c.181+57G>T (n.181+57G>T) c.112+126G>T (n.112+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401239C= | CA2317700334 | GAMT | c.181+57G= (n.181+57G=) c.112+126G= (n.112+126G=) | |
19 | g.1401239C>T | CA304067203 | GAMT | c.181+57G>A (n.181+57G>A) c.112+126G>A (n.112+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401242del | CA2317700333 | GAMT | c.181+57del (n.181+57del) c.112+126del (n.112+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401240C>A | CA2582641813 | GAMT | c.181+56G>T (n.181+56G>T) c.112+125G>T (n.112+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401240C= | CA2317700335 | GAMT | c.181+56G= (n.181+56G=) c.112+125G= (n.112+125G=) | |
19 | g.1401240C>T | CA631301043 | GAMT | c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.112+125G>A (n.112+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401241C>A | CA2840515385 | GAMT | c.181+55G>T (n.181+55G>T) c.112+124G>T (n.112+124G>T) | |
19 | g.1401241C>G | CA2582641814 | GAMT | c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.112+124G>C (n.112+124G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401241C>T | CA2582641815 | GAMT | c.181+55G>A (n.181+55G>A) c.112+124G>A (n.112+124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401242C>A | CA2582641816 | GAMT | c.181+54G>T (n.181+54G>T) c.112+123G>T (n.112+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401242C= | CA2317700336 | GAMT | c.181+54G= (n.181+54G=) c.112+123G= (n.112+123G=) | |
19 | g.1401242C>G | CA304067207 | GAMT | c.181+54G>C (n.181+54G>C) c.112+123G>C (n.112+123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401242C>T | CA2582641817 | GAMT | c.181+54G>A (n.181+54G>A) c.112+123G>A (n.112+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401243G>A | CA2582641818 | GAMT | c.181+53C>T (n.181+53C>T) c.112+122C>T (n.112+122C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401243G= | CA2317700337 | GAMT | c.181+53C= (n.181+53C=) c.112+122C= (n.112+122C=) | |
19 | g.1401243G>T | CA783507378 | GAMT | c.181+53C>A (n.181+53C>A) c.112+122C>A (n.112+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401244G>A | CA2576548772 | GAMT | c.181+52C>T (n.181+52C>T) c.112+121C>T (n.112+121C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401244G>T | CA2582641819 | GAMT | c.181+52C>A (n.181+52C>A) c.112+121C>A (n.112+121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401245C>A | CA2582641820 | GAMT | c.181+51G>T (n.181+51G>T) c.112+120G>T (n.112+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401245C= | CA2317700338 | GAMT | c.181+51G= (n.181+51G=) c.112+120G= (n.112+120G=) | |
19 | g.1401245C>G | CA2582641821 | GAMT | c.181+51G>C (n.181+51G>C) c.112+120G>C (n.112+120G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401245C>T | CA631301044 | GAMT | c.181+51G>A (n.181+51G>A) c.112+120G>A (n.112+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401246C>A | CA2582641822 | GAMT | c.181+50G>T (n.181+50G>T) c.112+119G>T (n.112+119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401246C>T | CA2582641823 | GAMT | c.181+50G>A (n.181+50G>A) c.112+119G>A (n.112+119G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401247T>A | CA2582641824 | GAMT | c.181+49A>T (n.181+49A>T) c.112+118A>T (n.112+118A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401247T>C | CA2582641825 | GAMT | c.181+49A>G (n.181+49A>G) c.112+118A>G (n.112+118A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401247T>G | CA2582641826 | GAMT | c.181+49A>C (n.181+49A>C) c.112+118A>C (n.112+118A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401247_1401248insG | CA2499586363 | GAMT | c.181+48_181+49insC (n.181+48_181+49insC) c.112+117_112+118insC (n.112+117_112+118insC) | |
19 | g.1401248C= | CA2317700339 | GAMT | c.181+48G= (n.181+48G=) c.112+117G= (n.112+117G=) | |
19 | g.1401248C>G | CA2582641827 | GAMT | c.181+48G>C (n.181+48G>C) c.112+117G>C (n.112+117G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401248C>T | CA631301045 | GAMT | c.181+48G>A (n.181+48G>A) c.112+117G>A (n.112+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401249A= | CA2317700340 | GAMT | c.181+47T= (n.181+47T=) c.112+116T= (n.112+116T=) | |
19 | g.1401249A>C | CA304067210 | GAMT | c.181+47T>G (n.181+47T>G) c.112+116T>G (n.112+116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401249A>G | CA2582641829 | GAMT | c.181+47T>C (n.181+47T>C) c.112+116T>C (n.112+116T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401249A>T | CA2582641828 | GAMT | c.181+47T>A (n.181+47T>A) c.112+116T>A (n.112+116T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401250G>A | CA2576548773 | GAMT | c.181+46C>T (n.181+46C>T) c.112+115C>T (n.112+115C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401250G>T | CA2582641830 | GAMT | c.181+46C>A (n.181+46C>A) c.112+115C>A (n.112+115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401250_1401253del | CA2515539148 | GAMT | c.181+43_181+46del (n.181+43_181+46del) c.112+112_112+115del (n.112+112_112+115del) | |
19 | g.1401251T>A | CA9043779 | GAMT | c.181+45A>T (n.181+45A>T) c.112+114A>T (n.112+114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401251T>C | CA2582641831 | GAMT | c.181+45A>G (n.181+45A>G) c.112+114A>G (n.112+114A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401251T= | CA2317700341 | GAMT | c.181+45A= (n.181+45A=) c.112+114A= (n.112+114A=) | |
19 | g.1401252T>C | CA2576548774 | GAMT | c.181+44A>G (n.181+44A>G) c.112+113A>G (n.112+113A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401252T>G | CA2582641832 | GAMT | c.181+44A>C (n.181+44A>C) c.112+113A>C (n.112+113A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401253T>A | CA304067216 | GAMT | c.181+43A>T (n.181+43A>T) c.112+112A>T (n.112+112A>T) | dbSNP |
19 | g.1401253T>C | CA2582641833 | GAMT | c.181+43A>G (n.181+43A>G) c.112+112A>G (n.112+112A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401253T= | CA2317700342 | GAMT | c.181+43A= (n.181+43A=) c.112+112A= (n.112+112A=) | |
19 | g.1401254C>A | CA2582641837 | GAMT | c.181+42G>T (n.181+42G>T) c.112+111G>T (n.112+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401254C>T | CA2527244680 | GAMT | c.181+42G>A (n.181+42G>A) c.112+111G>A (n.112+111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401257dup | CA2582641834 | GAMT | c.181+42dup (n.181+42dup) c.112+111dup (n.112+111dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1401257del | CA2582641835 | GAMT | c.181+42del (n.181+42del) c.112+111del (n.112+111del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401258_1401265del | CA2582641836 | GAMT | c.181+35_181+42del (n.181+35_181+42del) c.112+104_112+111del (n.112+104_112+111del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401255C>A | CA2582641838 | GAMT | c.181+41G>T (n.181+41G>T) c.112+110G>T (n.112+110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401255C= | CA2317700343 | GAMT | c.181+41G= (n.181+41G=) c.112+110G= (n.112+110G=) | |
19 | g.1401255C>T | CA9043780 | GAMT | c.181+41G>A (n.181+41G>A) c.112+110G>A (n.112+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401256_1401260del | CA2510605962 | GAMT | c.181+37_181+41del (n.181+37_181+41del) c.112+106_112+110del (n.112+106_112+110del) | |
19 | g.1401256C>A | CA2582641839 | GAMT | c.181+40G>T (n.181+40G>T) c.112+109G>T (n.112+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401256C= | CA2317700344 | GAMT | c.181+40G= (n.181+40G=) c.112+109G= (n.112+109G=) | |
19 | g.1401256C>T | CA631301046 | GAMT | c.181+40G>A (n.181+40G>A) c.112+109G>A (n.112+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401257C>A | CA2582641840 | GAMT | c.181+39G>T (n.181+39G>T) c.112+108G>T (n.112+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401257C>T | CA2582641841 | GAMT | c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.112+108G>A (n.112+108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401258T>A | CA2582641842 | GAMT | c.181+38A>T (n.181+38A>T) c.112+107A>T (n.112+107A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401258T>C | CA2554236433 | GAMT | c.181+38A>G (n.181+38A>G) c.112+107A>G (n.112+107A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401258T>G | CA2582641843 | GAMT | c.181+38A>C (n.181+38A>C) c.112+107A>C (n.112+107A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401259G>A | CA992512109 | GAMT | c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.112+106C>T (n.112+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401259G>C | CA2582641844 | GAMT | c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.112+106C>G (n.112+106C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401259G= | CA2317700345 | GAMT | c.181+37C= (n.181+37C=) c.112+106C= (n.112+106C=) | |
19 | g.1401259G>T | CA2582641845 | GAMT | c.181+37C>A (n.181+37C>A) c.112+106C>A (n.112+106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401261_1401262del | CA2576548775 | GAMT | c.181+36_181+37del (n.181+36_181+37del) c.112+105_112+106del (n.112+105_112+106del) | |
19 | g.1401260C>A | CA2317700347 | GAMT | c.181+36G>T (n.181+36G>T) c.112+105G>T (n.112+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401260C= | CA2317700346 | GAMT | c.181+36G= (n.181+36G=) c.112+105G= (n.112+105G=) | |
19 | g.1401260C>G | CA2582641847 | GAMT | c.181+36G>C (n.181+36G>C) c.112+105G>C (n.112+105G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401260C>T | CA631301047 | GAMT | c.181+36G>A (n.181+36G>A) c.112+105G>A (n.112+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401260_1401261insACC | CA2582641846 | GAMT | c.181+36_181+37insGTG (n.181+36_181+37insGTG) c.112+105_112+106insGTG (n.112+105_112+106insGTG) | gnomAD v4 |
19 | g.1401261del | CA2813256112 | GAMT | c.181+35del (n.181+35del) c.112+104del (n.112+104del) | |
19 | g.1401261G>A | CA2582641851 | GAMT | c.181+35C>T (n.181+35C>T) c.112+104C>T (n.112+104C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401261G>C | CA2582641849 | GAMT | c.181+35C>G (n.181+35C>G) c.112+104C>G (n.112+104C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401261G>T | CA2582641848 | GAMT | c.181+35C>A (n.181+35C>A) c.112+104C>A (n.112+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401261dup | CA2582641850 | GAMT | c.181+35dup (n.181+35dup) c.112+104dup (n.112+104dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1401261_1401262delinsGC | CA2317700348 | GAMT | c.181+34_181+35delinsGC (n.181+34_181+35delinsGC) c.112+103_112+104delinsGC (n.112+103_112+104delinsGC) | |
19 | g.1401262C>A | CA2576548776 | GAMT | c.181+34G>T (n.181+34G>T) c.112+103G>T (n.112+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401262C= | CA2317700349 | GAMT | c.181+34G= (n.181+34G=) c.112+103G= (n.112+103G=) | |
19 | g.1401262C>G | CA2582641852 | GAMT | c.181+34G>C (n.181+34G>C) c.112+103G>C (n.112+103G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401262C>T | CA9043782 | GAMT | c.181+34G>A (n.181+34G>A) c.112+103G>A (n.112+103G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1401266dup | CA9043781 | GAMT | c.181+34dup (n.181+34dup) c.112+103dup (n.112+103dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401266del | CA631301048 | GAMT | c.181+34del (n.181+34del) c.112+103del (n.112+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401265_1401266del | CA2838629556 | GAMT | c.181+33_181+34del (n.181+33_181+34del) c.112+102_112+103del (n.112+102_112+103del) | |
19 | g.1401263C>A | CA2582641853 | GAMT | c.181+33G>T (n.181+33G>T) c.112+102G>T (n.112+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401263C>T | CA2582641854 | GAMT | c.181+33G>A (n.181+33G>A) c.112+102G>A (n.112+102G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401264C>A | CA2582641856 | GAMT | c.181+32G>T (n.181+32G>T) c.112+101G>T (n.112+101G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401264C= | CA2317700350 | GAMT | c.181+32G= (n.181+32G=) c.112+101G= (n.112+101G=) | |
19 | g.1401264C>G | CA9043783 | GAMT | c.181+32G>C (n.181+32G>C) c.112+101G>C (n.112+101G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401264C>T | CA2582641855 | GAMT | c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.112+101G>A (n.112+101G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401265C>A | CA2582641857 | GAMT | c.181+31G>T (n.181+31G>T) c.112+100G>T (n.112+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401265C>T | CA2576548777 | GAMT | c.181+31G>A (n.181+31G>A) c.112+100G>A (n.112+100G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401266C>A | CA2582641859 | GAMT | c.181+30G>T (n.181+30G>T) c.112+99G>T (n.112+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401266C>G | CA2576548778 | GAMT | c.181+30G>C (n.181+30G>C) c.112+99G>C (n.112+99G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401266C>T | CA2582641860 | GAMT | c.181+30G>A (n.181+30G>A) c.112+99G>A (n.112+99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401266_1401267delinsCG | CA2317700351 | GAMT | c.181+29_181+30delinsCG (n.181+29_181+30delinsCG) c.112+98_112+99delinsCG (n.112+98_112+99delinsCG) | |
19 | g.1401273_1401292del | CA2582641858 | GAMT | c.181+11_181+30del (n.181+11_181+30del) c.112+80_112+99del (n.112+80_112+99del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401266_1401267insA | CA2582641861 | GAMT | c.181+29_181+30insT (n.181+29_181+30insT) c.112+98_112+99insT (n.112+98_112+99insT) | gnomAD v4 |
19 | g.1401267G>A | CA9043785 | GAMT | c.181+29C>T (n.181+29C>T) c.112+98C>T (n.112+98C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401267G>C | CA2582641863 | GAMT | c.181+29C>G (n.181+29C>G) c.112+98C>G (n.112+98C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401267G= | CA2317700352 | GAMT | c.181+29C= (n.181+29C=) c.112+98C= (n.112+98C=) | |
19 | g.1401267G>T | CA2582641862 | GAMT | c.181+29C>A (n.181+29C>A) c.112+98C>A (n.112+98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401271dup | CA631301049 | GAMT | c.181+29dup (n.181+29dup) c.112+98dup (n.112+98dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401271del | CA9043784 | GAMT | c.181+29del (n.181+29del) c.112+98del (n.112+98del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401268G>A | CA2582641864 | GAMT | c.181+28C>T (n.181+28C>T) c.112+97C>T (n.112+97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401268G>C | CA2317700354 | GAMT | c.181+28C>G (n.181+28C>G) c.112+97C>G (n.112+97C>G) | dbSNP |
19 | g.1401268G= | CA2317700353 | GAMT | c.181+28C= (n.181+28C=) c.112+97C= (n.112+97C=) | |
19 | g.1401268G>T | CA2582641865 | GAMT | c.181+28C>A (n.181+28C>A) c.112+97C>A (n.112+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401269G>A | CA2582641866 | GAMT | c.181+27C>T (n.181+27C>T) c.112+96C>T (n.112+96C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401269G>C | CA2582641867 | GAMT | c.181+27C>G (n.181+27C>G) c.112+96C>G (n.112+96C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401269G>T | CA2582641868 | GAMT | c.181+27C>A (n.181+27C>A) c.112+96C>A (n.112+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401270G>A | CA631301052 | GAMT | c.181+26C>T (n.181+26C>T) c.112+95C>T (n.112+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401270G= | CA2317700355 | GAMT | c.181+26C= (n.181+26C=) c.112+95C= (n.112+95C=) | |
19 | g.1401270G>T | CA2582641869 | GAMT | c.181+26C>A (n.181+26C>A) c.112+95C>A (n.112+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401271G>A | CA2576548779 | GAMT | c.181+25C>T (n.181+25C>T) c.112+94C>T (n.112+94C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401271G>T | CA2576548780 | GAMT | c.181+25C>A (n.181+25C>A) c.112+94C>A (n.112+94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401272del | CA2582641870 | GAMT | c.181+24del (n.181+24del) c.112+93del (n.112+93del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401272C>A | CA2582641871 | GAMT | c.181+24G>T (n.181+24G>T) c.112+93G>T (n.112+93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401272C= | CA2317700356 | GAMT | c.181+24G= (n.181+24G=) c.112+93G= (n.112+93G=) | |
19 | g.1401272C>G | CA631301053 | GAMT | c.181+24G>C (n.181+24G>C) c.112+93G>C (n.112+93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401272C>T | CA2582641872 | GAMT | c.181+24G>A (n.181+24G>A) c.112+93G>A (n.112+93G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401273G>A | CA2582641873 | GAMT | c.181+23C>T (n.181+23C>T) c.112+92C>T (n.112+92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401273G>C | CA783507391 | GAMT | c.181+23C>G (n.181+23C>G) c.112+92C>G (n.112+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401273G= | CA2317700357 | GAMT | c.181+23C= (n.181+23C=) c.112+92C= (n.112+92C=) | |
19 | g.1401273G>T | CA2582641874 | GAMT | c.181+23C>A (n.181+23C>A) c.112+92C>A (n.112+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401274_1401276del | CA2576548781 | GAMT | c.181+21_181+23del (n.181+21_181+23del) c.112+90_112+92del (n.112+90_112+92del) | |
19 | g.1401274G>A | CA631301054 | GAMT | c.181+22C>T (n.181+22C>T) c.112+91C>T (n.112+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401274G>C | CA2582641875 | GAMT | c.181+22C>G (n.181+22C>G) c.112+91C>G (n.112+91C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401274G= | CA2317700358 | GAMT | c.181+22C= (n.181+22C=) c.112+91C= (n.112+91C=) | |
19 | g.1401274G>T | CA2582641876 | GAMT | c.181+22C>A (n.181+22C>A) c.112+91C>A (n.112+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401275T>A | CA2582641877 | GAMT | c.181+21A>T (n.181+21A>T) c.112+90A>T (n.112+90A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401275T>C | CA2582641878 | GAMT | c.181+21A>G (n.181+21A>G) c.112+90A>G (n.112+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401275T>G | CA2735460412 | GAMT | c.181+21A>C (n.181+21A>C) c.112+90A>C (n.112+90A>C) | dbSNP |
19 | g.1401276G>A | CA2582641879 | GAMT | c.181+20C>T (n.181+20C>T) c.112+89C>T (n.112+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401276G>C | CA9043786 | GAMT | c.181+20C>G (n.181+20C>G) c.112+89C>G (n.112+89C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401276G= | CA2317700359 | GAMT | c.181+20C= (n.181+20C=) c.112+89C= (n.112+89C=) | |
19 | g.1401276G>T | CA2582641880 | GAMT | c.181+20C>A (n.181+20C>A) c.112+89C>A (n.112+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401277C>A | CA2582641882 | GAMT | c.181+19G>T (n.181+19G>T) c.112+88G>T (n.112+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401277C>T | CA2582641881 | GAMT | c.181+19G>A (n.181+19G>A) c.112+88G>A (n.112+88G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401278A>C | CA2573155796 | GAMT | c.181+18T>G (n.181+18T>G) c.112+87T>G (n.112+87T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401278A>G | CA2582641883 | GAMT | c.181+18T>C (n.181+18T>C) c.112+87T>C (n.112+87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401278A>T | CA2582641884 | GAMT | c.181+18T>A (n.181+18T>A) c.112+87T>A (n.112+87T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401279G>A | CA2582641885 | GAMT | c.181+17C>T (n.181+17C>T) c.112+86C>T (n.112+86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401279G>C | CA9043787 | GAMT | c.181+17C>G (n.181+17C>G) c.112+86C>G (n.112+86C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401279G= | CA2317700360 | GAMT | c.181+17C= (n.181+17C=) c.112+86C= (n.112+86C=) | |
19 | g.1401279G>T | CA2582641886 | GAMT | c.181+17C>A (n.181+17C>A) c.112+86C>A (n.112+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401280G>A | CA631301055 | GAMT | c.181+16C>T (n.181+16C>T) c.112+85C>T (n.112+85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401280G>C | CA2576548782 | GAMT | c.181+16C>G (n.181+16C>G) c.112+85C>G (n.112+85C>G) | |
19 | g.1401280G= | CA2317700361 | GAMT | c.181+16C= (n.181+16C=) c.112+85C= (n.112+85C=) | |
19 | g.1401280G>T | CA9043788 | GAMT | c.181+16C>A (n.181+16C>A) c.112+85C>A (n.112+85C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401281C>A | CA2582641887 | GAMT | c.181+15G>T (n.181+15G>T) c.112+84G>T (n.112+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401281C>T | CA2582641888 | GAMT | c.181+15G>A (n.181+15G>A) c.112+84G>A (n.112+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401282C>A | CA2582641889 | GAMT | c.181+14G>T (n.181+14G>T) c.112+83G>T (n.112+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401282C= | CA2317700362 | GAMT | c.181+14G= (n.181+14G=) c.112+83G= (n.112+83G=) | |
19 | g.1401282C>G | CA2582641890 | GAMT | c.181+14G>C (n.181+14G>C) c.112+83G>C (n.112+83G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401282C>T | CA992512116 | GAMT | c.181+14G>A (n.181+14G>A) c.112+83G>A (n.112+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401283G>A | CA2582641892 | GAMT | c.181+13C>T (n.181+13C>T) c.112+82C>T (n.112+82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401283G>C | CA2740091847 | GAMT | c.181+13C>G (n.181+13C>G) c.112+82C>G (n.112+82C>G) | ClinVar |
19 | g.1401283G>T | CA2582641891 | GAMT | c.181+13C>A (n.181+13C>A) c.112+82C>A (n.112+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401285del | CA2576548783 | GAMT | c.181+13del (n.181+13del) c.112+82del (n.112+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401284G>A | CA2582641893 | GAMT | c.181+12C>T (n.181+12C>T) c.112+81C>T (n.112+81C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401284G>T | CA2582641894 | GAMT | c.181+12C>A (n.181+12C>A) c.112+81C>A (n.112+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401285G>A | CA2582641895 | GAMT | c.181+11C>T (n.181+11C>T) c.112+80C>T (n.112+80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401285G>C | CA2838629560 | GAMT | c.181+11C>G (n.181+11C>G) c.112+80C>G (n.112+80C>G) | |
19 | g.1401285G>T | CA2582641896 | GAMT | c.181+11C>A (n.181+11C>A) c.112+80C>A (n.112+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401286del | CA2582641897 | GAMT | c.181+10del (n.181+10del) c.112+79del (n.112+79del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401286C>A | CA2582641898 | GAMT | c.181+10G>T (n.181+10G>T) c.112+79G>T (n.112+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401286C= | CA2317700364 | GAMT | c.181+10G= (n.181+10G=) c.112+79G= (n.112+79G=) | |
19 | g.1401286C>G | CA658799099 | GAMT | c.181+10G>C (n.181+10G>C) c.112+79G>C (n.112+79G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401286C>T | CA2580096087 | GAMT | c.181+10G>A (n.181+10G>A) c.112+79G>A (n.112+79G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401286_1401287delinsCG | CA2317700363 | GAMT | c.181+9_181+10delinsCG (n.181+9_181+10delinsCG) c.112+78_112+79delinsCG (n.112+78_112+79delinsCG) | |
19 | g.1401287G>A | CA2582641900 | GAMT | c.181+9C>T (n.181+9C>T) c.112+78C>T (n.112+78C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401287G>C | CA9043789 | GAMT | c.181+9C>G (n.181+9C>G) c.112+78C>G (n.112+78C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401287G= | CA2317700365 | GAMT | c.181+9C= (n.181+9C=) c.112+78C= (n.112+78C=) | |
19 | g.1401287G>T | CA2582641901 | GAMT | c.181+9C>A (n.181+9C>A) c.112+78C>A (n.112+78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401291dup | CA2582641899 | GAMT | c.181+9dup (n.181+9dup) c.112+78dup (n.112+78dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1401291del | CA631301056 | GAMT | c.181+9del (n.181+9del) c.112+78del (n.112+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401288G>A | CA2582641902 | GAMT | c.181+8C>T (n.181+8C>T) c.112+77C>T (n.112+77C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401288G>T | CA2582641903 | GAMT | c.181+8C>A (n.181+8C>A) c.112+77C>A (n.112+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401289G>A | CA2573155797 | GAMT | c.181+7C>T (n.181+7C>T) c.112+76C>T (n.112+76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401289G>C | CA2582641904 | GAMT | c.181+7C>G (n.181+7C>G) c.112+76C>G (n.112+76C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401289G>T | CA2576548784 | GAMT | c.181+7C>A (n.181+7C>A) c.112+76C>A (n.112+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401290_1401320del | CA2499225408 | GAMT | c.158_181+7del c.112+46_112+76del (n.112+46_112+76del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401290G>A | CA2317700367 | GAMT | c.181+6C>T (n.181+6C>T) c.112+75C>T (n.112+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401290G= | CA2317700366 | GAMT | c.181+6C= (n.181+6C=) c.112+75C= (n.112+75C=) | |
19 | g.1401290G>T | CA2582641906 | GAMT | c.181+6C>A (n.181+6C>A) c.112+75C>A (n.112+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401293_1401317dup | CA2582641905 | GAMT | c.163_181+6dup c.112+51_112+75dup (n.112+51_112+75dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1401293_1401317del | CA2499225409 | GAMT | c.163_181+6del c.112+51_112+75del (n.112+51_112+75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401291G>A | CA2582641907 | GAMT | c.181+5C>T (n.181+5C>T) c.112+74C>T (n.112+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401291G>T | CA2582641908 | GAMT | c.181+5C>A (n.181+5C>A) c.112+74C>A (n.112+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401292C>A | CA2582641909 | GAMT | c.181+4G>T (n.181+4G>T) c.112+73G>T (n.112+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401292C>T | CA2582641910 | GAMT | c.181+4G>A (n.181+4G>A) c.112+73G>A (n.112+73G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401293T>C | CA2582641911 | GAMT | c.181+3A>G (n.181+3A>G) c.112+72A>G (n.112+72A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401294A>C | CA402997957 | GAMT | c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.112+71T>G (n.112+71T>G) | |
19 | g.1401294A>G | CA402997960 | GAMT | c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.112+71T>C (n.112+71T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401294A>T | CA402997959 | GAMT | c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.112+71T>A (n.112+71T>A) | |
19 | g.1401295C>A | CA402997962 | GAMT | c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.112+70G>T (n.112+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401295C= | CA2317700368 | GAMT | c.181+1G= (n.181+1G=) c.112+70G= (n.112+70G=) | |
19 | g.1401295C>G | CA402997963 | GAMT | c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.112+70G>C (n.112+70G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401295C>T | CA402997965 | GAMT | c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.112+70G>A (n.112+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401296C>A | CA402997966 | GAMT | c.181G>T (p.Gly61Trp) c.112+69G>T (n.112+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401296C= | CA2317700369 | GAMT | c.181G= (p.Gly61=) c.112+69G= (n.112+69G=) | |
19 | g.1401296C>G | CA402997967 | GAMT | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.112+69G>C (n.112+69G>C) | |
19 | g.1401296C>T | CA402997969 | GAMT | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.112+69G>A (n.112+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401297T>A | CA402997971 | GAMT | c.180A>T (p.Lys60Asn) c.112+68A>T (n.112+68A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401297T>C | CA504731595 | GAMT | c.180A>G (p.Lys60=) c.112+68A>G (n.112+68A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401297T>G | CA402997972 | GAMT | c.180A>C (p.Lys60Asn) c.112+68A>C (n.112+68A>C) | |
19 | g.1401299del | CA2582641912 | GAMT | c.180del (p.Gly62AlafsTer?) c.112+68del (n.112+68del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401298T>A | CA402997974 | GAMT | c.179A>T (p.Lys60Ile) c.112+67A>T (n.112+67A>T) | |
19 | g.1401298T>C | CA402997975 | GAMT | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.112+67A>G (n.112+67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401298T>G | CA402997977 | GAMT | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.112+67A>C (n.112+67A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401298T= | CA2317700370 | GAMT | c.179A= (p.Lys60=) c.112+67A= (n.112+67A=) | |
19 | g.1401299T>A | CA402997982 | GAMT | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.112+66A>T (n.112+66A>T) | |
19 | g.1401299T>C | CA402997981 | GAMT | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.112+66A>G (n.112+66A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401299T>G | CA402997979 | GAMT | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.112+66A>C (n.112+66A>C) | |
19 | g.1401299T= | CA2317700371 | GAMT | c.178A= (p.Lys60=) c.112+66A= (n.112+66A=) | |
19 | g.1401300G>A | CA504731598 | GAMT | c.177C>T (p.Ser59=) c.112+65C>T (n.112+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401300G>C | CA504731597 | GAMT | c.177C>G (p.Ser59=) c.112+65C>G (n.112+65C>G) | |
19 | g.1401300G>T | CA504731596 | GAMT | c.177C>A (p.Ser59=) c.112+65C>A (n.112+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401301del | CA2582641913 | GAMT | c.177del (p.Gly62AlafsTer?) c.112+65del (n.112+65del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401305_1401307dup | CA9043790 | GAMT | c.175_177dup (p.Ser59_Lys60insSer) c.112+63_112+65dup (n.112+63_112+65dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401305_1401307del | CA2582641914 | GAMT | c.175_177del (p.Ser59del) c.112+63_112+65del (n.112+63_112+65del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401301G>A | CA9043791 | GAMT | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.112+64C>T (n.112+64C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401301G>C | CA402997985 | GAMT | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.112+64C>G (n.112+64C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401301G= | CA2317700372 | GAMT | c.176C= (p.Ser59=) c.112+64C= (n.112+64C=) | |
19 | g.1401301G>T | CA402997986 | GAMT | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.112+64C>A (n.112+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401302A>C | CA402997988 | GAMT | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.112+63T>G (n.112+63T>G) | |
19 | g.1401302A>G | CA402997989 | GAMT | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.112+63T>C (n.112+63T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401302A>T | CA402997991 | GAMT | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.112+63T>A (n.112+63T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401303G>A | CA504731599 | GAMT | c.174C>T (p.Ser58=) c.112+62C>T (n.112+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401303G>C | CA504731600 | GAMT | c.174C>G (p.Ser58=) c.112+62C>G (n.112+62C>G) | |
19 | g.1401303G>T | CA504731601 | GAMT | c.174C>A (p.Ser58=) c.112+62C>A (n.112+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401304G>A | CA9043792 | GAMT | c.173C>T (p.Ser58Phe) c.112+61C>T (n.112+61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401304G>C | CA402997993 | GAMT | c.173C>G (p.Ser58Cys) c.112+61C>G (n.112+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401304G= | CA2317700373 | GAMT | c.173C= (p.Ser58=) c.112+61C= (n.112+61C=) | |
19 | g.1401304G>T | CA402997994 | GAMT | c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.112+61C>A (n.112+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401305A= | CA2317700375 | GAMT | c.172T= (p.Ser58=) c.112+60T= (n.112+60T=) | |
19 | g.1401305A>C | CA304067239 | GAMT | c.172T>G (p.Ser58Ala) c.112+60T>G (n.112+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401305A>G | CA402997996 | GAMT | c.172T>C (p.Ser58Pro) c.112+60T>C (n.112+60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401305A>T | CA402997997 | GAMT | c.172T>A (p.Ser58Thr) c.112+60T>A (n.112+60T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401305_1401308delinsAGGC | CA2317700374 | GAMT | c.169_172delinsGCCT (p.Ala57=) c.112+57_112+60delinsGCCT (n.112+57_112+60delinsGCCT) | |
19 | g.1401306G>A | CA504731602 | GAMT | c.171C>T (p.Ala57=) c.112+59C>T (n.112+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401306G>C | CA504731603 | GAMT | c.171C>G (p.Ala57=) c.112+59C>G (n.112+59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401306G= | CA2317700376 | GAMT | c.171C= (p.Ala57=) c.112+59C= (n.112+59C=) | |
19 | g.1401306G>T | CA504731604 | GAMT | c.171C>A (p.Ala57=) c.112+59C>A (n.112+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401306_1401313del | CA2573155798 | GAMT | c.164_171del (p.Ala55ValfsTer27) c.112+52_112+59del (n.112+52_112+59del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401315_1401317dup | CA314852 | GAMT | c.169_171dup (p.Ala57_Ser58insAla) c.112+57_112+59dup (n.112+57_112+59dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401315_1401317del | CA631301058 | GAMT | c.169_171del (p.Ala57del) c.112+57_112+59del (n.112+57_112+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401307G>A | CA402998001 | GAMT | c.170C>T (p.Ala57Val) c.112+58C>T (n.112+58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401307G>C | CA402998005 | GAMT | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.112+58C>G (n.112+58C>G) | |
19 | g.1401307G= | CA2317700377 | GAMT | c.170C= (p.Ala57=) c.112+58C= (n.112+58C=) | |
19 | g.1401307G>T | CA402998003 | GAMT | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.112+58C>A (n.112+58C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401308C>A | CA402998006 | GAMT | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.112+57G>T (n.112+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1401308C= | CA2317700378 | GAMT | c.169G= (p.Ala57=) c.112+57G= (n.112+57G=) | |
19 | g.1401308C>G | CA402998009 | GAMT | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.112+57G>C (n.112+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401308C>T | CA402998008 | GAMT | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.112+57G>A (n.112+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401309G>A | CA304067248 | GAMT | c.168C>T (p.Ala56=) c.112+56C>T (n.112+56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401309G>C | CA504731605 | GAMT | c.168C>G (p.Ala56=) c.112+56C>G (n.112+56C>G) | |
19 | g.1401309G= | CA2317700379 | GAMT | c.168C= (p.Ala56=) c.112+56C= (n.112+56C=) | |
19 | g.1401309G>T | CA504731606 | GAMT | c.168C>A (p.Ala56=) c.112+56C>A (n.112+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401310G>A | CA9043793 | GAMT | c.167C>T (p.Ala56Val) c.112+55C>T (n.112+55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401310G>C | CA402998011 | GAMT | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.112+55C>G (n.112+55C>G) | |
19 | g.1401310G= | CA2317700380 | GAMT | c.167C= (p.Ala56=) c.112+55C= (n.112+55C=) | |
19 | g.1401310G>T | CA402998013 | GAMT | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.112+55C>A (n.112+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401311C>A | CA402998014 | GAMT | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.112+54G>T (n.112+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401311C>G | CA402998016 | GAMT | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.112+54G>C (n.112+54G>C) | |
19 | g.1401311C>T | CA402998018 | GAMT | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.112+54G>A (n.112+54G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401312G>A | CA304067252 | GAMT | c.165C>T (p.Ala55=) c.112+53C>T (n.112+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401312G>C | CA504731607 | GAMT | c.165C>G (p.Ala55=) c.112+53C>G (n.112+53C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401312G= | CA2317700381 | GAMT | c.165C= (p.Ala55=) c.112+53C= (n.112+53C=) | |
19 | g.1401312G>T | CA9043794 | GAMT | c.165C>A (p.Ala55=) c.112+53C>A (n.112+53C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401313G>A | CA402998020 | GAMT | c.164C>T (p.Ala55Val) c.112+52C>T (n.112+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401313G>C | CA402998021 | GAMT | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.112+52C>G (n.112+52C>G) | |
19 | g.1401313G= | CA2317700382 | GAMT | c.164C= (p.Ala55=) c.112+52C= (n.112+52C=) | |
19 | g.1401313G>T | CA402998023 | GAMT | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.112+52C>A (n.112+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401314C>A | CA402998024 | GAMT | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.112+51G>T (n.112+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401314C= | CA2317700383 | GAMT | c.163G= (p.Ala55=) c.112+51G= (n.112+51G=) | |
19 | g.1401314C>G | CA402998025 | GAMT | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.112+51G>C (n.112+51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401314C>T | CA402998026 | GAMT | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.112+51G>A (n.112+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401315G>A | CA504731610 | GAMT | c.162C>T (p.Ala54=) c.112+50C>T (n.112+50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401315G>C | CA504731609 | GAMT | c.162C>G (p.Ala54=) c.112+50C>G (n.112+50C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401315G= | CA2317700384 | GAMT | c.162C= (p.Ala54=) c.112+50C= (n.112+50C=) | |
19 | g.1401315G>T | CA504731608 | GAMT | c.162C>A (p.Ala54=) c.112+50C>A (n.112+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401316G>A | CA402998032 | GAMT | c.161C>T (p.Ala54Val) c.112+49C>T (n.112+49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401316G>C | CA402998031 | GAMT | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.112+49C>G (n.112+49C>G) | |
19 | g.1401316G>T | CA402998029 | GAMT | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.112+49C>A (n.112+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401316_1401318dup | CA9043795 | GAMT | c.159_161dup (p.Ala54_Ala55insAla) c.112+47_112+49dup (n.112+47_112+49dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401316_1401341delinsGCCAGCGCGTGCATATAGGGGGTCTC | CA2317700385 | GAMT | c.136_161delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (p.Glu46=) c.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (n.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC) | |
19 | g.1401317C>A | CA402998034 | GAMT | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.112+48G>T (n.112+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401317C= | CA2317700386 | GAMT | c.160G= (p.Ala54=) c.112+48G= (n.112+48G=) | |
19 | g.1401317C>G | CA402998035 | GAMT | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.112+48G>C (n.112+48G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1401317C>T | CA402998039 | GAMT | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.112+48G>A (n.112+48G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1401324_1401348del | CA631301059 | GAMT | c.136_160del (p.Glu46ProfsTer?) c.112+24_112+48del (n.112+24_112+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401318C>A | CA504731611 | GAMT | c.159G>T (p.Leu53=) c.112+47G>T (n.112+47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401318C>G | CA504731612 | GAMT | c.159G>C (p.Leu53=) c.112+47G>C (n.112+47G>C) | |
19 | g.1401318C>T | CA504731613 | GAMT | c.159G>A (p.Leu53=) c.112+47G>A (n.112+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401319A>C | CA402998040 | GAMT | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.112+46T>G (n.112+46T>G) | |
19 | g.1401319A>G | CA402998042 | GAMT | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.112+46T>C (n.112+46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401319A>T | CA402998043 | GAMT | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.112+46T>A (n.112+46T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401319_1401320delinsCT | CA2580096090 | GAMT | c.157_158delinsAG (p.Leu53Arg) c.112+45_112+46delinsAG (n.112+45_112+46delinsAG) | ClinVar |
19 | g.1401320G>A | CA504731614 | GAMT | c.157C>T (p.Leu53=) c.112+45C>T (n.112+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401320G>C | CA402998044 | GAMT | c.157C>G (p.Leu53Val) c.112+45C>G (n.112+45C>G) | |
19 | g.1401320G= | CA2317700387 | GAMT | c.157C= (p.Leu53=) c.112+45C= (n.112+45C=) | |
19 | g.1401320G>T | CA402998045 | GAMT | c.157C>A (p.Leu53Met) c.112+45C>A (n.112+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401321C>A | CA504731615 | GAMT | c.156G>T (p.Ala52=) c.112+44G>T (n.112+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401321C= | CA2317700388 | GAMT | c.156G= (p.Ala52=) c.112+44G= (n.112+44G=) | |
19 | g.1401321C>G | CA504731617 | GAMT | c.156G>C (p.Ala52=) c.112+44G>C (n.112+44G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401321C>T | CA504731616 | GAMT | c.156G>A (p.Ala52=) c.112+44G>A (n.112+44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1401322G>A | CA402998046 | GAMT | c.155C>T (p.Ala52Val) c.112+43C>T (n.112+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401322G>C | CA9043796 | GAMT | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.112+43C>G (n.112+43C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401322G= | CA2317700389 | GAMT | c.155C= (p.Ala52=) c.112+43C= (n.112+43C=) | |
19 | g.1401322G>T | CA402998047 | GAMT | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.112+43C>A (n.112+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401322_1401323delinsAA | CA314850 | GAMT | c.154_155delinsTT (p.Ala52Leu) c.112+42_112+43delinsTT (n.112+42_112+43delinsTT) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401322_1401323delinsGC | CA2317700390 | GAMT | c.154_155delinsGC (p.Ala52=) c.112+42_112+43delinsGC (n.112+42_112+43delinsGC) | |
19 | g.1401323C>A | CA402998048 | GAMT | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.112+42G>T (n.112+42G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401323C= | CA2317700391 | GAMT | c.154G= (p.Ala52=) c.112+42G= (n.112+42G=) | |
19 | g.1401323C>G | CA402998049 | GAMT | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.112+42G>C (n.112+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401323C>T | CA304067259 | GAMT | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.112+42G>A (n.112+42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401324G>A | CA9043797 | GAMT | c.153C>T (p.His51=) c.112+41C>T (n.112+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401324G>C | CA304067266 | GAMT | c.153C>G (p.His51Gln) c.112+41C>G (n.112+41C>G) | dbSNP |
19 | g.1401324G= | CA2317700392 | GAMT | c.153C= (p.His51=) c.112+41C= (n.112+41C=) | |
19 | g.1401324G>T | CA402998050 | GAMT | c.153C>A (p.His51Gln) c.112+41C>A (n.112+41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401325T>A | CA402998051 | GAMT | c.152A>T (p.His51Leu) c.112+40A>T (n.112+40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401325T>C | CA402998052 | GAMT | c.152A>G (p.His51Arg) c.112+40A>G (n.112+40A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401325T>G | CA402998053 | GAMT | c.152A>C (p.His51Pro) c.112+40A>C (n.112+40A>C) | ClinVar |
19 | g.1401325T= | CA2317700393 | GAMT | c.152A= (p.His51=) c.112+40A= (n.112+40A=) | |
19 | g.1401326G>A | CA402998054 | GAMT | c.151C>T (p.His51Tyr) c.112+39C>T (n.112+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401326G>C | CA402998055 | GAMT | c.151C>G (p.His51Asp) c.112+39C>G (n.112+39C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401326G= | CA2317700394 | GAMT | c.151C= (p.His51=) c.112+39C= (n.112+39C=) | |
19 | g.1401326G>T | CA402998056 | GAMT | c.151C>A (p.His51Asn) c.112+39C>A (n.112+39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401327C>A | CA402998057 | GAMT | c.150G>T (p.Met50Ile) c.112+38G>T (n.112+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401327C= | CA2317700395 | GAMT | c.150G= (p.Met50=) c.112+38G= (n.112+38G=) | |
19 | g.1401327C>G | CA402998059 | GAMT | c.150G>C (p.Met50Ile) c.112+38G>C (n.112+38G>C) | |
19 | g.1401327C>T | CA402998058 | GAMT | c.150G>A (p.Met50Ile) c.112+38G>A (n.112+38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401328A>C | CA402998060 | GAMT | c.149T>G (p.Met50Arg) c.112+37T>G (n.112+37T>G) | |
19 | g.1401328A>G | CA402998061 | GAMT | c.149T>C (p.Met50Thr) c.112+37T>C (n.112+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401328A>T | CA402998062 | GAMT | c.149T>A (p.Met50Lys) c.112+37T>A (n.112+37T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401331_1401332dup | CA2831039022 | GAMT | c.148_149dup (p.Met50IlefsTer?) c.112+36_112+37dup (n.112+36_112+37dup) | |
19 | g.1401329T>A | CA402998063 | GAMT | c.148A>T (p.Met50Leu) c.112+36A>T (n.112+36A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401329T>C | CA402998064 | GAMT | c.148A>G (p.Met50Val) c.112+36A>G (n.112+36A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401329T>G | CA254380 | GAMT | c.148A>C (p.Met50Leu) c.112+36A>C (n.112+36A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401329T= | CA2317700396 | GAMT | c.148A= (p.Met50=) c.112+36A= (n.112+36A=) | |
19 | g.1401329_1401333del | CA2582641915 | GAMT | c.144_148del (p.Tyr49AlafsTer?) c.112+32_112+36del (n.112+32_112+36del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401330A>C | CA402998065 | GAMT | c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.112+35T>G (n.112+35T>G) | |
19 | g.1401330A>G | CA504731618 | GAMT | c.147T>C (p.Tyr49=) c.112+35T>C (n.112+35T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401330A>T | CA402998066 | GAMT | c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.112+35T>A (n.112+35T>A) | |
19 | g.1401331T>A | CA402998067 | GAMT | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.112+34A>T (n.112+34A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401331T>C | CA402998068 | GAMT | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.112+34A>G (n.112+34A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401331T>G | CA402998069 | GAMT | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.112+34A>C (n.112+34A>C) | |
19 | g.1401331_1401332delinsTA | CA2317700397 | GAMT | c.145_146delinsTA (p.Tyr49=) c.112+33_112+34delinsTA (n.112+33_112+34delinsTA) |