Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG | CA2739275106 | PURA | c.-141-504_263delinsGAGGTGGG | ClinVar |
5 | g.140114095_140114173del | CA2675565177 | PURA | c.-87_-9del (n.-87_-9del) n.337_415del n.379_457del | gnomAD v4 |
5 | g.140114143_140114189del | CA2675565280 | PURA | c.-39_8del n.385_431del n.427_473del | gnomAD v4 |
5 | g.140114146_140114174del | CA2675565285 | PURA | c.-36_-8del (n.-36_-8del) n.388_416del n.430_458del | gnomAD v4 |
5 | g.140114162_140114323del | CA2825001390 | PURA | c.-20_142del | ClinVar |
5 | g.140114160_140114197delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA | CA1586592742 | PURA | c.-22_16delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA n.402_439delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA n.444_481delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA | |
5 | g.140114164_140114174dup | CA1586592747 | PURA | c.-18_-8dup (n.-18_-8dup) n.406_416dup n.448_458dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114170_140114206del | CA1139659092 | PURA | c.-12_25del n.412_448del n.454_490del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114163_140114173delinsGGCAGCGGAGC | CA1586592753 | PURA | c.-19_-9delinsGGCAGCGGAGC (n.-19_-9delinsGGCAGCGGAGC) n.405_415delinsGGCAGCGGAGC n.447_457delinsGGCAGCGGAGC | |
5 | g.140114169_140114178del | CA563504657 | PURA | c.-13_-4del (n.-13_-4del) n.411_420del n.453_462del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114173C>A | CA2675565381 | PURA | c.-9C>A (n.-9C>A) n.415C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114173C= | CA1586592766 | PURA | c.-9C= (n.-9C=) n.415C= n.457C= | |
5 | g.140114173C>T | CA804698589 | PURA | c.-9C>T (n.-9C>T) n.415C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114173_140114174insT | CA2675565382 | PURA | c.-9_-8insT (n.-9_-8insT) n.415_416insT n.457_458insT | gnomAD v4 |
5 | g.140114174G>A | CA1586592772 | PURA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.416G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114174G= | CA1586592769 | PURA | c.-8G= (n.-8G=) n.416G= n.458G= | |
5 | g.140114174G>T | CA2675565383 | PURA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.416G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114175C>A | CA2675565384 | PURA | c.-7C>A (n.-7C>A) n.417C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114175C>T | CA2675565385 | PURA | c.-7C>T (n.-7C>T) n.417C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114176A>C | CA2675565387 | PURA | c.-6A>C (n.-6A>C) n.418A>C n.460A>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114176A>G | CA2556030043 | PURA | c.-6A>G (n.-6A>G) n.418A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114176A>T | CA2675565386 | PURA | c.-6A>T (n.-6A>T) n.418A>T n.460A>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114177G>A | CA2675565388 | PURA | c.-5G>A (n.-5G>A) n.419G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114177G>T | CA2675565389 | PURA | c.-5G>T (n.-5G>T) n.419G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114178C>A | CA2675565390 | PURA | c.-4C>A (n.-4C>A) n.420C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114178C>T | CA2675565391 | PURA | c.-4C>T (n.-4C>T) n.420C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114180T>C | CA2675565392 | PURA | c.-2T>C (n.-2T>C) n.422T>C n.464T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114180T>G | CA804698595 | PURA | c.-2T>G (n.-2T>G) n.422T>G n.464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114180T= | CA1586592775 | PURA | c.-2T= (n.-2T=) n.422T= n.464T= | |
5 | g.140114181C>A | CA2675565393 | PURA | c.-1C>A (n.-1C>A) n.423C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114181C>T | CA2675565394 | PURA | c.-1C>T (n.-1C>T) n.423C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114182A= | CA1586592783 | PURA | c.1A= (p.Met1=) n.424A= n.466A= | |
5 | g.140114182A>C | CA361488918 | PURA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.424A>C n.466A>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114182A>G | CA361488922 | PURA | c.1A>G (p.Met1Val) n.424A>G n.466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114182A>T | CA090959 | PURA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.424A>T n.466A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114183T>A | CA361488932 | PURA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.425T>A n.467T>A | |
5 | g.140114183T>C | CA361488928 | PURA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.425T>C n.467T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140114183T>G | CA361488930 | PURA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.425T>G n.467T>G | |
5 | g.140114184G>A | CA361488935 | PURA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.426G>A n.468G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140114184G>C | CA361488937 | PURA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.426G>C n.468G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114184G>T | CA361488938 | PURA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.426G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114185_140114188dup | CA2580072952 | PURA | c.4_7dup (p.Asp3GlyfsTer?) n.427_430dup n.469_472dup | ClinVar |
5 | g.140114184_140114189delinsGGCGGA | CA1586592793 | PURA | c.3_8delinsGGCGGA (p.Met1=) n.426_431delinsGGCGGA n.468_473delinsGGCGGA | |
5 | g.140114185G>A | CA361488942 | PURA | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.427G>A n.469G>A | |
5 | g.140114185G>C | CA361488944 | PURA | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.427G>C n.469G>C | |
5 | g.140114185G>T | CA361488946 | PURA | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.427G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114185_140114189del | CA302664 | PURA | c.4_8del (p.Ala2ProfsTer?) n.427_431del n.469_473del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114185_140114190delinsGCGGAC | CA1586592801 | PURA | c.4_9delinsGCGGAC (p.Ala2=) n.427_432delinsGCGGAC n.469_474delinsGCGGAC | |
5 | g.140114186C>A | CA361488951 | PURA | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.428C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114186C= | CA1586592813 | PURA | c.5C= (p.Ala2=) n.428C= n.470C= | |
5 | g.140114186C>G | CA361488954 | PURA | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.428C>G n.470C>G | |
5 | g.140114186C>T | CA361488956 | PURA | c.5C>T (p.Ala2Val) n.428C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114188_140114192del | CA658796649 | PURA | c.7_11del (p.Asp3ArgfsTer?) n.430_434del n.472_476del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114187G>A | CA446758008 | PURA | c.6G>A (p.Ala2=) n.429G>A n.471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114187G>C | CA446758010 | PURA | c.6G>C (p.Ala2=) n.429G>C n.471G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140114187G= | CA1586592817 | PURA | c.6G= (p.Ala2=) n.429G= n.471G= | |
5 | g.140114187G>T | CA446758013 | PURA | c.6G>T (p.Ala2=) n.429G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114188G>A | CA361488959 | PURA | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.430G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114188G>C | CA361488961 | PURA | c.7G>C (p.Asp3His) n.430G>C n.472G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114188G>T | CA361488964 | PURA | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.430G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114190_140114193dup | CA1139659093 | PURA | c.9_12dup (p.Asp5ProfsTer?) n.432_435dup n.474_477dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114189A>C | CA361488972 | PURA | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.431A>C n.473A>C | |
5 | g.140114189A>G | CA361488967 | PURA | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.431A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114189A>T | CA361488970 | PURA | c.8A>T (p.Asp3Val) n.431A>T n.473A>T | |
5 | g.140114190C>A | CA361488976 | PURA | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.432C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114190C>G | CA361488978 | PURA | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.432C>G n.474C>G | |
5 | g.140114190C>T | CA446758041 | PURA | c.9C>T (p.Asp3=) n.432C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114191C>A | CA446758049 | PURA | c.10C>A (p.Arg4=) n.433C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114191C= | CA1586592824 | PURA | c.10C= (p.Arg4=) n.433C= n.475C= | |
5 | g.140114191C>G | CA361488981 | PURA | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.433C>G n.475C>G | |
5 | g.140114191C>T | CA361488983 | PURA | c.10C>T (p.Arg4Ter) n.433C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114192G>A | CA361488986 | PURA | c.11G>A (p.Arg4Gln) n.434G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114192G>C | CA361488988 | PURA | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.434G>C n.476G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114192G= | CA1586592828 | PURA | c.11G= (p.Arg4=) n.434G= n.476G= | |
5 | g.140114192G>T | CA361488990 | PURA | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.434G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114193A>C | CA446758059 | PURA | c.12A>C (p.Arg4=) n.435A>C n.477A>C | |
5 | g.140114193A>G | CA446758061 | PURA | c.12A>G (p.Arg4=) n.435A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114193A>T | CA446758063 | PURA | c.12A>T (p.Arg4=) n.435A>T n.477A>T | |
5 | g.140114194G>A | CA361488998 | PURA | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.436G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114194G>C | CA361488994 | PURA | c.13G>C (p.Asp5His) n.436G>C n.478G>C | |
5 | g.140114194G>T | CA361488995 | PURA | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.436G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114194_140114206delinsGACAGCGGCAGCG | CA1586592839 | PURA | c.13_25delinsGACAGCGGCAGCG (p.Asp5=) n.436_448delinsGACAGCGGCAGCG n.478_490delinsGACAGCGGCAGCG | |
5 | g.140114195del | CA2739289799 | PURA | c.14del (p.Asp5AlafsTer?) n.437del n.479del | |
5 | g.140114195A>C | CA361489000 | PURA | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.437A>C n.479A>C | |
5 | g.140114195A>G | CA361489003 | PURA | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.437A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114195A>T | CA361489005 | PURA | c.14A>T (p.Asp5Val) n.437A>T n.479A>T | |
5 | g.140114196_140114197del | CA2580072953 | PURA | c.15_16del (p.Asp5GlufsTer?) n.438_439del n.480_481del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114195_140114206delinsC | CA658657545 | PURA | c.14_25delinsC (p.Asp5AlafsTer?) n.437_448delinsC n.479_490delinsC | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114196del | CA2499217688 | PURA | c.15del (p.Asp5GlufsTer?) n.438del n.480del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114196C>A | CA361489008 | PURA | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.438C>A n.480C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140114196C>G | CA361489010 | PURA | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.438C>G n.480C>G | |
5 | g.140114196C>T | CA446758082 | PURA | c.15C>T (p.Asp5=) n.438C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114197A>C | CA361489013 | PURA | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.439A>C n.481A>C | |
5 | g.140114197A>G | CA361489017 | PURA | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.439A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114197A>T | CA361489015 | PURA | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.439A>T n.481A>T | |
5 | g.140114198G>A | CA361489020 | PURA | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.440G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114198G>C | CA361489022 | PURA | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.440G>C n.482G>C | |
5 | g.140114198G>T | CA361489024 | PURA | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.440G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114199C>A | CA361489027 | PURA | c.18C>A (p.Ser6Arg) n.441C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114199C>G | CA361489029 | PURA | c.18C>G (p.Ser6Arg) n.441C>G n.483C>G | |
5 | g.140114199C>T | CA446758099 | PURA | c.18C>T (p.Ser6=) n.441C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114200G>A | CA361489032 | PURA | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.442G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114200G>C | CA361489034 | PURA | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.442G>C n.484G>C | |
5 | g.140114200G>T | CA361489036 | PURA | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.442G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114201del | CA2739275107 | PURA | c.20del (p.Gly7AlafsTer?) n.443del n.485del | ClinVar |
5 | g.140114201G>A | CA361489039 | PURA | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.443G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114201G>C | CA361489041 | PURA | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.443G>C n.485G>C | |
5 | g.140114201G= | CA1586592849 | PURA | c.20G= (p.Gly7=) n.443G= n.485G= | |
5 | g.140114201G>T | CA361489043 | PURA | c.20G>T (p.Gly7Val) n.443G>T n.485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114202C>A | CA446758112 | PURA | c.21C>A (p.Gly7=) n.444C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114202C>G | CA446758114 | PURA | c.21C>G (p.Gly7=) n.444C>G n.486C>G | |
5 | g.140114202C>T | CA446758116 | PURA | c.21C>T (p.Gly7=) n.444C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114203A= | CA1586592851 | PURA | c.22A= (p.Ser8=) n.445A= n.487A= | |
5 | g.140114203A>C | CA361489050 | PURA | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.445A>C n.487A>C | dbSNP |
5 | g.140114203A>G | CA361489046 | PURA | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.445A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114203A>T | CA361489049 | PURA | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.445A>T n.487A>T | |
5 | g.140114204G>A | CA361489051 | PURA | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.446G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114204G>C | CA361489052 | PURA | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.446G>C n.488G>C | |
5 | g.140114204G>T | CA361489053 | PURA | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.446G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114205C>A | CA361489054 | PURA | c.24C>A (p.Ser8Arg) n.447C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114205C= | CA1586592856 | PURA | c.24C= (p.Ser8=) n.447C= n.489C= | |
5 | g.140114205C>G | CA361489055 | PURA | c.24C>G (p.Ser8Arg) n.447C>G n.489C>G | |
5 | g.140114205C>T | CA446758132 | PURA | c.24C>T (p.Ser8=) n.447C>T n.489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114206G>A | CA361489056 | PURA | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.448G>A n.490G>A | |
5 | g.140114206G>C | CA361489057 | PURA | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.448G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114206G>T | CA361489058 | PURA | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.448G>T n.490G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140114207_140114216del | CA2695198760 | PURA | c.26_35del (p.Glu9ValfsTer?) n.449_458del n.491_500del | ClinVar |
5 | g.140114207A>C | CA361489059 | PURA | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.449A>C n.491A>C | |
5 | g.140114207A>G | CA361489060 | PURA | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.449A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114207A>T | CA361489061 | PURA | c.26A>T (p.Glu9Val) n.449A>T n.491A>T | |
5 | g.140114208G>A | CA446758146 | PURA | c.27G>A (p.Glu9=) n.450G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114208G>C | CA361489062 | PURA | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.450G>C n.492G>C | |
5 | g.140114208G= | CA1586592862 | PURA | c.27G= (p.Glu9=) n.450G= n.492G= | |
5 | g.140114208G>T | CA361489063 | PURA | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.450G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114209C>A | CA361489066 | PURA | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.451C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114209C>G | CA361489065 | PURA | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.451C>G n.493C>G | |
5 | g.140114209C>T | CA361489064 | PURA | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.451C>T n.493C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140114210A= | CA1586592866 | PURA | c.29A= (p.Gln10=) n.452A= n.494A= | |
5 | g.140114210A>C | CA361489067 | PURA | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.452A>C n.494A>C | dbSNP |
5 | g.140114210A>G | CA361489068 | PURA | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.452A>G n.494A>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114210A>T | CA361489069 | PURA | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.452A>T n.494A>T | ClinVar |
5 | g.140114210_140114212del | CA2768634942 | PURA | c.29_31del (p.Gln10_Gly11delinsArg) n.452_454del n.494_496del | |
5 | g.140114211G>A | CA446758163 | PURA | c.30G>A (p.Gln10=) n.453G>A n.495G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114211G>C | CA361489070 | PURA | c.30G>C (p.Gln10His) n.453G>C n.495G>C | |
5 | g.140114211G>T | CA361489071 | PURA | c.30G>T (p.Gln10His) n.453G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114212G>A | CA361489072 | PURA | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.454G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114212G>C | CA361489073 | PURA | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.454G>C n.496G>C | |
5 | g.140114212G>T | CA361489074 | PURA | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.454G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114213G>A | CA361489075 | PURA | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.455G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114213G>C | CA361489076 | PURA | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.455G>C n.497G>C | |
5 | g.140114213G>T | CA361489077 | PURA | c.32G>T (p.Gly11Val) n.455G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114214T>A | CA446758179 | PURA | c.33T>A (p.Gly11=) n.456T>A n.498T>A | |
5 | g.140114214T>C | CA446758181 | PURA | c.33T>C (p.Gly11=) n.456T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114214T>G | CA446758183 | PURA | c.33T>G (p.Gly11=) n.456T>G n.498T>G | dbSNP |
5 | g.140114214T= | CA1586592870 | PURA | c.33T= (p.Gly11=) n.456T= n.498T= | |
5 | g.140114215G>A | CA361489078 | PURA | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.457G>A n.499G>A | |
5 | g.140114215G>C | CA361489079 | PURA | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.457G>C n.499G>C | |
5 | g.140114215G>T | CA361489080 | PURA | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.457G>T n.499G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114216del | CA2675565395 | PURA | c.35del (p.Gly12ValfsTer?) n.458del n.500del | gnomAD v4 |
5 | g.140114216G>A | CA361489082 | PURA | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.458G>A n.500G>A | |
5 | g.140114216G>C | CA3437410 | PURA | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.458G>C n.500G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114216G= | CA1586592874 | PURA | c.35G= (p.Gly12=) n.458G= n.500G= | |
5 | g.140114216G>T | CA361489081 | PURA | c.35G>T (p.Gly12Val) n.458G>T n.500G>T | |
5 | g.140114217T>A | CA446758199 | PURA | c.36T>A (p.Gly12=) n.459T>A n.501T>A | |
5 | g.140114217T>C | CA446758197 | PURA | c.36T>C (p.Gly12=) n.459T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114217T>G | CA446758195 | PURA | c.36T>G (p.Gly12=) n.459T>G n.501T>G | |
5 | g.140114217_140114233delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG | CA1586592878 | PURA | c.36_52delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG (p.Gly12=) n.459_475delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG n.501_517delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG | |
5 | g.140114218G>A | CA361489083 | PURA | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.460G>A n.502G>A | |
5 | g.140114218G>C | CA361489084 | PURA | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.460G>C n.502G>C | |
5 | g.140114218G>T | CA361489085 | PURA | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.460G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114218_140114219delinsGC | CA1586592888 | PURA | c.37_38delinsGC (p.Ala13=) n.460_461delinsGC n.502_503delinsGC | |
5 | g.140114223_140114238del | CA10602962 | PURA | c.42_57del (p.Leu15ProfsTer?) n.465_480del n.507_522del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114219del | CA915942628 | PURA | c.38del (p.Ala13GlyfsTer?) n.461del n.503del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114219C>A | CA361489086 | PURA | c.38C>A (p.Ala13Glu) n.461C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114219C= | CA1586592894 | PURA | c.38C= (p.Ala13=) n.461C= n.503C= | |
5 | g.140114219C>G | CA361489087 | PURA | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.461C>G n.503C>G | |
5 | g.140114219C>T | CA128789387 | PURA | c.38C>T (p.Ala13Val) n.461C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114220G>A | CA446758211 | PURA | c.39G>A (p.Ala13=) n.462G>A n.504G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140114220G>C | CA446758213 | PURA | c.39G>C (p.Ala13=) n.462G>C n.504G>C | ClinVar |
5 | g.140114220G>T | CA446758215 | PURA | c.39G>T (p.Ala13=) n.462G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114221G>A | CA361489088 | PURA | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.463G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114221G>C | CA128789388 | PURA | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.463G>C n.505G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114221G= | CA1586592896 | PURA | c.40G= (p.Ala14=) n.463G= n.505G= | |
5 | g.140114221G>T | CA361489089 | PURA | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.463G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114223_140114224del | CA2695205318 | PURA | c.42_43del (p.Leu15GlyfsTer?) n.465_466del n.507_508del | |
5 | g.140114222C>A | CA361489090 | PURA | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.464C>A n.506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114222C= | CA1586592906 | PURA | c.41C= (p.Ala14=) n.464C= n.506C= | |
5 | g.140114222C>G | CA361489091 | PURA | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.464C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114222C>T | CA361489092 | PURA | c.41C>T (p.Ala14Val) n.464C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114223G>A | CA446758228 | PURA | c.42G>A (p.Ala14=) n.465G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114223G>C | CA446758229 | PURA | c.42G>C (p.Ala14=) n.465G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114223G= | CA1586592915 | PURA | c.42G= (p.Ala14=) n.465G= n.507G= | |
5 | g.140114223G>T | CA446758231 | PURA | c.42G>T (p.Ala14=) n.465G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114224C>A | CA361489093 | PURA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.466C>A n.508C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114224C= | CA1586592924 | PURA | c.43C= (p.Leu15=) n.466C= n.508C= | |
5 | g.140114224C>G | CA128789389 | PURA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.466C>G n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114224C>T | CA446758237 | PURA | c.43C>T (p.Leu15=) n.466C>T n.508C>T | |
5 | g.140114225T>A | CA361489094 | PURA | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.467T>A n.509T>A | |
5 | g.140114225T>C | CA361489095 | PURA | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.467T>C n.509T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114225T>G | CA361489096 | PURA | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.467T>G n.509T>G | |
5 | g.140114225T= | CA1586592934 | PURA | c.44T= (p.Leu15=) n.467T= n.509T= | |
5 | g.140114226G>A | CA446758247 | PURA | c.45G>A (p.Leu15=) n.468G>A n.510G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114226G>C | CA446758248 | PURA | c.45G>C (p.Leu15=) n.468G>C n.510G>C | |
5 | g.140114226G>T | CA446758252 | PURA | c.45G>T (p.Leu15=) n.468G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114228del | CA2675565396 | PURA | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) n.470del n.512del | gnomAD v4 |
5 | g.140114226_140114241dup | CA915942629 | PURA | c.45_60dup (p.Leu21GlyfsTer?) n.468_483dup n.510_525dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114227G>A | CA361489097 | PURA | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.469G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114227G>C | CA361489098 | PURA | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.469G>C n.511G>C | |
5 | g.140114227G>T | CA361489099 | PURA | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.469G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114228G>A | CA361489100 | PURA | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.470G>A n.512G>A | |
5 | g.140114228G>C | CA361489101 | PURA | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.470G>C n.512G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114228G= | CA1586592949 | PURA | c.47G= (p.Gly16=) n.470G= n.512G= | |
5 | g.140114228G>T | CA361489102 | PURA | c.47G>T (p.Gly16Val) n.470G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114229T>A | CA446758264 | PURA | c.48T>A (p.Gly16=) n.471T>A n.513T>A | |
5 | g.140114229T>C | CA446758266 | PURA | c.48T>C (p.Gly16=) n.471T>C n.513T>C | dbSNP COSMIC |
5 | g.140114229T>G | CA446758268 | PURA | c.48T>G (p.Gly16=) n.471T>G n.513T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114229T= | CA1586592956 | PURA | c.48T= (p.Gly16=) n.471T= n.513T= | |
5 | g.140114230T>A | CA361489103 | PURA | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.472T>A n.514T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114230T>C | CA361489104 | PURA | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.472T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114230T>G | CA361489105 | PURA | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.472T>G n.514T>G | |
5 | g.140114230_140114231delinsTC | CA1586592963 | PURA | c.49_50delinsTC (p.Ser17=) n.472_473delinsTC n.514_515delinsTC | |
5 | g.140114231del | CA658822042 | PURA | c.50del (p.Ser17TrpfsTer?) n.473del n.515del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114231C>A | CA361489106 | PURA | c.50C>A (p.Ser17Ter) n.473C>A n.515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114231C= | CA1586592969 | PURA | c.50C= (p.Ser17=) n.473C= n.515C= | |
5 | g.140114231C>G | CA361489108 | PURA | c.50C>G (p.Ser17Trp) n.473C>G n.515C>G | |
5 | g.140114231C>T | CA361489107 | PURA | c.50C>T (p.Ser17Leu) n.473C>T n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114232G>A | CA446758282 | PURA | c.51G>A (p.Ser17=) n.474G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114232G>C | CA446758280 | PURA | c.51G>C (p.Ser17=) n.474G>C n.516G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114232G= | CA1586592988 | PURA | c.51G= (p.Ser17=) n.474G= n.516G= | |
5 | g.140114232G>T | CA446758278 | PURA | c.51G>T (p.Ser17=) n.474G>T n.516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114234dup | CA915942630 | PURA | c.53dup (p.Gly19ArgfsTer?) n.476dup n.518dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114233G>A | CA361489109 | PURA | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.475G>A n.517G>A | |
5 | g.140114233G>C | CA361489111 | PURA | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.475G>C n.517G>C | |
5 | g.140114233G>T | CA361489110 | PURA | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.475G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114234G>A | CA361489112 | PURA | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.476G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114234G>C | CA361489114 | PURA | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.476G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114234G>T | CA361489113 | PURA | c.53G>T (p.Gly18Val) n.476G>T n.518G>T | |
5 | g.140114235del | CA2578424813 | PURA | c.54del (p.Gly19AlafsTer?) n.477del n.519del | |
5 | g.140114235C>A | CA446758294 | PURA | c.54C>A (p.Gly18=) n.477C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114235C>G | CA446758296 | PURA | c.54C>G (p.Gly18=) n.477C>G n.519C>G | |
5 | g.140114235C>T | CA446758297 | PURA | c.54C>T (p.Gly18=) n.477C>T n.519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.140114236G>A | CA361489115 | PURA | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.478G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114236G>C | CA361489116 | PURA | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.478G>C n.520G>C | |
5 | g.140114236G>T | CA361489117 | PURA | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.478G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114237G>A | CA361489118 | PURA | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.479G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114237G>C | CA361489120 | PURA | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.479G>C n.521G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114237G>T | CA361489121 | PURA | c.56G>T (p.Gly19Val) n.479G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114238C>A | CA446758309 | PURA | c.57C>A (p.Gly19=) n.480C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114238C>G | CA446758311 | PURA | c.57C>G (p.Gly19=) n.480C>G n.522C>G | |
5 | g.140114238C>T | CA446758313 | PURA | c.57C>T (p.Gly19=) n.480C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114239T>A | CA361489124 | PURA | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.481T>A n.523T>A | |
5 | g.140114239T>C | CA361489126 | PURA | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.481T>C n.523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114239T>G | CA361489128 | PURA | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.481T>G n.523T>G | |
5 | g.140114239T= | CA1586592996 | PURA | c.58T= (p.Ser20=) n.481T= n.523T= | |
5 | g.140114240C>A | CA361489135 | PURA | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.482C>A n.524C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114240C= | CA1586593003 | PURA | c.59C= (p.Ser20=) n.482C= n.524C= | |
5 | g.140114240C>G | CA361489133 | PURA | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.482C>G n.524C>G | |
5 | g.140114240C>T | CA361489131 | PURA | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.482C>T n.524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114242del | CA2768634943 | PURA | c.61del (p.Leu21TrpfsTer?) n.484del n.526del | |
5 | g.140114241C>A | CA446758327 | PURA | c.60C>A (p.Ser20=) n.483C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114241C>G | CA446758329 | PURA | c.60C>G (p.Ser20=) n.483C>G n.525C>G | |
5 | g.140114241C>T | CA446758331 | PURA | c.60C>T (p.Ser20=) n.483C>T n.525C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114242C>A | CA361489138 | PURA | c.61C>A (p.Leu21Met) n.484C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114242C= | CA1586593005 | PURA | c.61C= (p.Leu21=) n.484C= n.526C= | |
5 | g.140114242C>G | CA361489139 | PURA | c.61C>G (p.Leu21Val) n.484C>G n.526C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114242C>T | CA446758334 | PURA | c.61C>T (p.Leu21=) n.484C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140114243del | CA1139532823 | PURA | c.62del (p.Leu21ArgfsTer?) n.485del n.527del | ClinVar |
5 | g.140114243T>A | CA361489142 | PURA | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.485T>A n.527T>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114243T>C | CA361489144 | PURA | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.485T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114243T>G | CA361489147 | PURA | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.485T>G n.527T>G | |
5 | g.140114243T= | CA1586593009 | PURA | c.62T= (p.Leu21=) n.485T= n.527T= | |
5 | g.140114244G>A | CA446758344 | PURA | c.63G>A (p.Leu21=) n.486G>A n.528G>A | COSMIC |
5 | g.140114244G>C | CA446758347 | PURA | c.63G>C (p.Leu21=) n.486G>C n.528G>C | |
5 | g.140114244G= | CA1586593022 | PURA | c.63G= (p.Leu21=) n.486G= n.528G= | |
5 | g.140114244G>T | CA128789390 | PURA | c.63G>T (p.Leu21=) n.486G>T n.528G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114247dup | CA915942631 | PURA | c.66dup (p.His23AlafsTer?) n.489dup n.531dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114247del | CA2499217689 | PURA | c.66del (p.His23ThrfsTer?) n.489del n.531del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114245G>A | CA361489150 | PURA | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.487G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114245G>C | CA361489152 | PURA | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.487G>C n.529G>C | |
5 | g.140114245G= | CA1586593027 | PURA | c.64G= (p.Gly22=) n.487G= n.529G= | |
5 | g.140114245G>T | CA361489153 | PURA | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.487G>T n.529G>T | |
5 | g.140114246G>A | CA361489156 | PURA | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.488G>A n.530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114246G>C | CA361489158 | PURA | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.488G>C n.530G>C | |
5 | g.140114246G>T | CA361489159 | PURA | c.65G>T (p.Gly22Val) n.488G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114247G>A | CA446758360 | PURA | c.66G>A (p.Gly22=) n.489G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114247G>C | CA446758363 | PURA | c.66G>C (p.Gly22=) n.489G>C n.531G>C | ClinVar |
5 | g.140114247G>T | CA446758365 | PURA | c.66G>T (p.Gly22=) n.489G>T n.531G>T | |
5 | g.140114248C>A | CA361489166 | PURA | c.67C>A (p.His23Asn) n.490C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114248C= | CA1586593035 | PURA | c.67C= (p.His23=) n.490C= n.532C= | |
5 | g.140114248C>G | CA361489168 | PURA | c.67C>G (p.His23Asp) n.490C>G n.532C>G | |
5 | g.140114248C>T | CA361489163 | PURA | c.67C>T (p.His23Tyr) n.490C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140114249_140114250del | CA2568062571 | PURA | c.68_69del (p.His23ProfsTer?) n.491_492del n.533_534del | |
5 | g.140114249A= | CA1586593036 | PURA | c.68A= (p.His23=) n.491A= n.533A= | |
5 | g.140114249A>C | CA361489172 | PURA | c.68A>C (p.His23Pro) n.491A>C n.533A>C | |
5 | g.140114249A>G | CA361489174 | PURA | c.68A>G (p.His23Arg) n.491A>G n.533A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114249A>T | CA361489176 | PURA | c.68A>T (p.His23Leu) n.491A>T n.533A>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114249_140114254del | CA2675565397 | PURA | c.68_73del (p.His23_Gly25delinsArg) n.491_496del n.533_538del | gnomAD v4 |
5 | g.140114249_140114266del | CA2675565398 | PURA | c.68_85del (p.His23_Gly29delinsArg) n.533_550del | gnomAD v4 |
5 | g.140114250C>A | CA361489179 | PURA | c.69C>A (p.His23Gln) n.492C>A n.534C>A | |
5 | g.140114250C>G | CA361489180 | PURA | c.69C>G (p.His23Gln) n.492C>G n.534C>G | |
5 | g.140114250C>T | CA446758378 | PURA | c.69C>T (p.His23=) n.492C>T n.534C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114253dup | CA2837995108 | PURA | c.72dup (p.Gly25ArgfsTer?) n.495dup n.537dup | |
5 | g.140114253del | CA2578424814 | PURA | c.72del (p.Gly25AlafsTer?) n.495del n.537del | |
5 | g.140114251C>A | CA361489184 | PURA | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.493C>A n.535C>A | |
5 | g.140114251C= | CA1586593042 | PURA | c.70C= (p.Pro24=) n.493C= n.535C= | |
5 | g.140114251C>G | CA16618120 | PURA | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.493C>G n.535C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114251C>T | CA361489186 | PURA | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.493C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114252C>A | CA361489188 | PURA | c.71C>A (p.Pro24His) n.494C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114252C>G | CA361489190 | PURA | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.494C>G n.536C>G | |
5 | g.140114252C>T | CA361489193 | PURA | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.494C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114253C>A | CA446758394 | PURA | c.72C>A (p.Pro24=) n.495C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114253C= | CA1586593049 | PURA | c.72C= (p.Pro24=) n.495C= n.537C= | |
5 | g.140114253C>G | CA446758392 | PURA | c.72C>G (p.Pro24=) n.495C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.140114253C>T | CA446758389 | PURA | c.72C>T (p.Pro24=) n.495C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114254G>A | CA361489200 | PURA | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.496G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114254G>C | CA361489196 | PURA | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.496G>C n.538G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114254G= | CA1586593064 | PURA | c.73G= (p.Gly25=) n.496G= n.538G= | |
5 | g.140114254G>T | CA361489198 | PURA | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.496G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114255del | CA1139532824 | PURA | c.74del (p.Gly25AlafsTer?) n.497del n.539del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114259_140114264dup | CA3437411 | PURA | c.78_83dup (p.Ser28_Gly29insGlySer) n.543_548dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114255G>A | CA361489203 | PURA | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.497G>A n.539G>A | |
5 | g.140114255G>C | CA361489205 | PURA | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.497G>C n.539G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114255G= | CA1586593068 | PURA | c.74G= (p.Gly25=) n.497G= n.539G= | |
5 | g.140114255G>T | CA361489208 | PURA | c.74G>T (p.Gly25Val) n.497G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114255_140114269del | CA2563471851 | PURA | c.74_88del (p.Gly25_Ser30delinsAla) n.539_553del | |
5 | g.140114256C>A | CA446758408 | PURA | c.75C>A (p.Gly25=) n.498C>A n.540C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114256C>G | CA446758410 | PURA | c.75C>G (p.Gly25=) n.498C>G n.540C>G | |
5 | g.140114256C>T | CA446758411 | PURA | c.75C>T (p.Gly25=) n.498C>T n.540C>T | |
5 | g.140114257T>A | CA361489211 | PURA | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.499T>A n.541T>A | |
5 | g.140114257T>C | CA361489213 | PURA | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.499T>C n.541T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114257T>G | CA361489214 | PURA | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.499T>G n.541T>G | |
5 | g.140114257T= | CA1586593073 | PURA | c.76T= (p.Ser26=) n.499T= n.541T= | |
5 | g.140114258C>A | CA361489218 | PURA | c.77C>A (p.Ser26Ter) n.500C>A n.542C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114258C= | CA1586593078 | PURA | c.77C= (p.Ser26=) n.500C= n.542C= | |
5 | g.140114258C>G | CA361489220 | PURA | c.77C>G (p.Ser26Trp) n.500C>G n.542C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114258C>T | CA361489222 | PURA | c.77C>T (p.Ser26Leu) n.500C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114259G>A | CA446758425 | PURA | c.78G>A (p.Ser26=) n.501G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114259G>C | CA446758427 | PURA | c.78G>C (p.Ser26=) n.501G>C n.543G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114259G= | CA1586593082 | PURA | c.78G= (p.Ser26=) n.501G= n.543G= | |
5 | g.140114259G>T | CA446758429 | PURA | c.78G>T (p.Ser26=) n.501G>T n.543G>T | |
5 | g.140114261del | CA2840266685 | PURA | c.80del (p.Gly27AlafsTer?) n.545del | |
5 | g.140114260G>A | CA361489224 | PURA | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.502G>A n.544G>A | |
5 | g.140114260G>C | CA361489225 | PURA | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.502G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114260G= | CA1586593088 | PURA | c.79G= (p.Gly27=) n.502G= n.544G= | |
5 | g.140114260G>T | CA361489227 | PURA | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.502G>T n.544G>T | |
5 | g.140114265_140114270del | CA2542583831 | PURA | c.84_89del (p.Gly29_Ser30del) n.549_554del | gnomAD v4 |
5 | g.140114261G>A | CA361489232 | PURA | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.545G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114261G>C | CA361489234 | PURA | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.545G>C | gnomAD v4 |
5 | g.140114261G>T | CA361489230 | PURA | c.80G>T (p.Gly27Val) n.545G>T | |
5 | g.140114262C>A | CA446758438 | PURA | c.81C>A (p.Gly27=) n.546C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114262C>G | CA446758441 | PURA | c.81C>G (p.Gly27=) n.546C>G | gnomAD v4 |
5 | g.140114262C>T | CA446758442 | PURA | c.81C>T (p.Gly27=) n.546C>T | |
5 | g.140114263T>A | CA361489242 | PURA | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.547T>A | |
5 | g.140114263T>C | CA361489238 | PURA | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.547T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114263T>G | CA361489240 | PURA | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.547T>G | |
5 | g.140114263T= | CA1586593096 | PURA | c.82T= (p.Ser28=) n.547T= | |
5 | g.140114264C>A | CA361489246 | PURA | c.83C>A (p.Ser28Ter) n.548C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114264C>G | CA361489248 | PURA | c.83C>G (p.Ser28Ter) n.548C>G | ClinVar |
5 | g.140114264C>T | CA361489249 | PURA | c.83C>T (p.Ser28Leu) n.548C>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114265A= | CA1586593102 | PURA | c.84A= (p.Ser28=) n.549A= | |
5 | g.140114265A>C | CA446758452 | PURA | c.84A>C (p.Ser28=) n.549A>C | |
5 | g.140114265A>G | CA128789391 | PURA | c.84A>G (p.Ser28=) n.549A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140114265A>T | CA446758454 | PURA | c.84A>T (p.Ser28=) n.549A>T | |
5 | g.140114265_140114271delinsAGGCTCC | CA1586593107 | PURA | c.84_90delinsAGGCTCC (p.Ser28=) n.549_555delinsAGGCTCC | |
5 | g.140114266G>A | CA361489250 | PURA | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.550G>A | |
5 | g.140114266G>C | CA361489251 | PURA | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.550G>C | |
5 | g.140114266G>T | CA361489252 | PURA | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.550G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114269_140114274del | CA1586593114 | PURA | c.88_93del (p.Ser30_Gly31del) n.553_558del | ClinVar dbSNP |
5 | g.140114267G>A | CA361489253 | PURA | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.551G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114267G>C | CA361489254 | PURA | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.551G>C | |
5 | g.140114267G>T | CA361489255 | PURA | c.86G>T (p.Gly29Val) n.551G>T | |
5 | g.140114268C>A | CA446758465 | PURA | c.87C>A (p.Gly29=) n.552C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114268C>G | CA446758467 | PURA | c.87C>G (p.Gly29=) n.552C>G | |
5 | g.140114268C>T | CA446758469 | PURA | c.87C>T (p.Gly29=) n.552C>T | |
5 | g.140114269T>A | CA361489258 | PURA | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.553T>A | |
5 | g.140114269T>C | CA361489257 | PURA | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.553T>C | |
5 | g.140114269T>G | CA361489256 | PURA | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.553T>G | |
5 | g.140114270C>A | CA361489259 | PURA | c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.554C>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114270C>G | CA361489260 | PURA | c.89C>G (p.Ser30Cys) n.554C>G | |
5 | g.140114270C>T | CA361489261 | PURA | c.89C>T (p.Ser30Phe) n.554C>T | |
5 | g.140114270_140114288delinsCCGGCGGGGGCGGTGGTGG | CA1586593117 | PURA | c.89_107delinsCCGGCGGGGGCGGTGGTGG (p.Ser30=) n.554_572delinsCCGGCGGGGGCGGTGGTGG | |
5 | g.140114271C>A | CA446758479 | PURA | c.90C>A (p.Ser30=) n.555C>A | |
5 | g.140114271C= | CA1586593136 | PURA | c.90C= (p.Ser30=) n.555C= | |
5 | g.140114271C>G | CA446758480 | PURA | c.90C>G (p.Ser30=) n.555C>G | |
5 | g.140114271C>T | CA446758483 | PURA | c.90C>T (p.Ser30=) n.555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114274_140114282del | CA2578424815 | PURA | c.93_101del (p.Gly32_Gly34del) n.558_566del | gnomAD v4 |
5 | g.140114283_140114300dup | CA916082784 | PURA | c.102_119dup (p.Gly40_Gly41insGlyGlyGlyGlyGlyGly) n.567_584dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114283_140114300del | CA563504658 | PURA | c.102_119del (p.Gly35_Gly40del) n.567_584del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140114277_140114303dup | CA2675565399 | PURA | c.96_122dup (p.Gly41_Gly42insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) n.561_587dup | gnomAD v4 |
5 | g.140114277_140114303del | CA2675565400 | PURA | c.96_122del (p.Gly33_Gly41del) n.561_587del | gnomAD v4 |
5 | g.140114275_140114307del | CA2675565401 | PURA | c.94_126del (p.Gly32_Gly42del) n.559_591del | gnomAD v4 |
5 | g.140114272G>A | CA361489262 | PURA | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.556G>A | ClinVar |
5 | g.140114272G>C | CA361489263 | PURA | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.556G>C | |
5 | g.140114272G>T | CA361489264 | PURA | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.556G>T | gnomAD v4 |
5 | g.140114277_140114300dup | CA2675565402 | PURA | c.96_119dup (p.Gly40_Gly41insGlyGlyGlyGlyGlyGlyGlyGly) n.561_584dup | gnomAD v4 |
5 | g.140114273_140114346del | CA2513137128 | PURA | c.92_165del (p.Gly31AlafsTer?) | |
5 | g.140114273G>A | CA361489265 | PURA | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.557G>A | gnomAD v4 |
5 | g.140114273G>C | CA361489266 | PURA | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.557G>C | |
5 | g.140114273G>T | CA361489267 | PURA | c.92G>T (p.Gly31Val) n.557G>T |