| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG | CA2739275106 | PURA | c.-141-504_263delinsGAGGTGGG | ClinVar |
| 5 | g.140114082_140114137del | CA2675565140 | PURA | c.-100_-45del (n.-100_-45del) n.324_379del n.366_421del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114157del | CA2675565142 | PURA | c.-99_-25del (n.-99_-25del) n.325_399del n.367_441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114160del | CA2675565139 | PURA | c.-99_-22del (n.-99_-22del) n.325_402del n.367_444del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114149del | CA2675565152 | PURA | c.-97_-33del (n.-97_-33del) n.327_391del n.369_433del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114086_140114168del | CA2675565151 | PURA | c.-96_-14del (n.-96_-14del) n.328_410del n.370_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114137del | CA2675565167 | PURA | c.-97_-45del (n.-97_-45del) n.327_379del n.369_421del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092_140114153del | CA2675565166 | PURA | c.-90_-29del (n.-90_-29del) n.334_395del n.376_437del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095_140114144del | CA2675565174 | PURA | c.-87_-38del (n.-87_-38del) n.337_386del n.379_428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092_140114159del | CA2768634936 | PURA | c.-90_-23del (n.-90_-23del) n.334_401del n.376_443del | |
| 5 | g.140114095_140114173del | CA2675565177 | PURA | c.-87_-9del (n.-87_-9del) n.337_415del n.379_457del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114114_140114170del | CA2675565219 | PURA | c.-68_-12del (n.-68_-12del) n.356_412del n.398_454del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114115_140114147del | CA2675565224 | PURA | c.-67_-35del (n.-67_-35del) n.357_389del n.399_431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114118_140114160del | CA2675565226 | PURA | c.-64_-22del (n.-64_-22del) n.360_402del n.402_444del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114118_140114147del | CA2675565230 | PURA | c.-64_-35del (n.-64_-35del) n.360_389del n.402_431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114125_140114133dup | CA804698530 | PURA | c.-57_-49dup (n.-57_-49dup) n.367_375dup n.409_417dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114125_140114133del | CA563504646 | PURA | c.-57_-49del (n.-57_-49del) n.367_375del n.409_417del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T>A | CA2675565258 | PURA | c.-55T>A (n.-55T>A) n.369T>A n.411T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T>C | CA1586592605 | PURA | c.-55T>C (n.-55T>C) n.369T>C n.411T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T>G | CA2675565256 | PURA | c.-55T>G (n.-55T>G) n.369T>G n.411T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T= | CA1586592604 | PURA | c.-55T= (n.-55T=) n.369T= n.411T= | |
| 5 | g.140114127_140114128del | CA2675565257 | PURA | c.-55_-54del (n.-55_-54del) n.369_370del n.411_412del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127_140114136delinsTGAGGCGGCG | CA1586592606 | PURA | c.-55_-46delinsTGAGGCGGCG (n.-55_-46delinsTGAGGCGGCG) n.369_378delinsTGAGGCGGCG n.411_420delinsTGAGGCGGCG | |
| 5 | g.140114128G>A | CA2675565259 | PURA | c.-54G>A (n.-54G>A) n.370G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114128G>C | CA2675565260 | PURA | c.-54G>C (n.-54G>C) n.370G>C n.412G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114128G>T | CA2675565261 | PURA | c.-54G>T (n.-54G>T) n.370G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114129_140114137del | CA1586592609 | PURA | c.-53_-45del (n.-53_-45del) n.371_379del n.413_421del | dbSNP |
| 5 | g.140114128_140114147delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC | CA1586592610 | PURA | c.-54_-35delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC (n.-54_-35delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC) n.370_389delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC n.412_431delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC | |
| 5 | g.140114129A= | CA1586592617 | PURA | c.-53A= (n.-53A=) n.371A= n.413A= | |
| 5 | g.140114129A>G | CA2675565262 | PURA | c.-53A>G (n.-53A>G) n.371A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114129A>T | CA2675565263 | PURA | c.-53A>T (n.-53A>T) n.371A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138_140114156dup | CA563504649 | PURA | c.-44_-26dup (n.-44_-26dup) n.380_398dup n.422_440dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138_140114156del | CA128789380 | PURA | c.-44_-26del (n.-44_-26del) n.380_398del n.422_440del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114130G>A | CA2675565265 | PURA | c.-52G>A (n.-52G>A) n.372G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114130G= | CA1586592620 | PURA | c.-52G= (n.-52G=) n.372G= n.414G= | |
| 5 | g.140114130G>T | CA2675565264 | PURA | c.-52G>T (n.-52G>T) n.372G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135_140114137dup | CA1586592621 | PURA | c.-47_-45dup (n.-47_-45dup) n.377_379dup n.419_421dup | dbSNP |
| 5 | g.140114138_140114159dup | CA804698546 | PURA | c.-44_-23dup (n.-44_-23dup) n.380_401dup n.422_443dup | dbSNP |
| 5 | g.140114138_140114159del | CA2675565266 | PURA | c.-44_-23del (n.-44_-23del) n.380_401del n.422_443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137_140114161dup | CA1082183647 | PURA | c.-45_-21dup (n.-45_-21dup) n.379_403dup n.421_445dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114131G>A | CA2675565268 | PURA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.373G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114131G>T | CA2675565269 | PURA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.373G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136_140114147dup | CA563504650 | PURA | c.-46_-35dup (n.-46_-35dup) n.378_389dup n.420_431dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136_140114147del | CA2675565267 | PURA | c.-46_-35del (n.-46_-35del) n.378_389del n.420_431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114132del | CA2675565270 | PURA | c.-50del (n.-50del) n.374del n.416del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114132C>A | CA2675565271 | PURA | c.-50C>A (n.-50C>A) n.374C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114132C>T | CA2675565272 | PURA | c.-50C>T (n.-50C>T) n.374C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114133G>A | CA804698551 | PURA | c.-49G>A (n.-49G>A) n.375G>A n.417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114133G>C | CA1082183652 | PURA | c.-49G>C (n.-49G>C) n.375G>C n.417G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114133G= | CA1586592629 | PURA | c.-49G= (n.-49G=) n.375G= n.417G= | |
| 5 | g.140114133G>T | CA804698549 | PURA | c.-49G>T (n.-49G>T) n.375G>T n.417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114134G>A | CA1082183658 | PURA | c.-48G>A (n.-48G>A) n.376G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114134G>C | CA1586592640 | PURA | c.-48G>C (n.-48G>C) n.376G>C n.418G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114134G= | CA1586592638 | PURA | c.-48G= (n.-48G=) n.376G= n.418G= | |
| 5 | g.140114134G>T | CA2675565273 | PURA | c.-48G>T (n.-48G>T) n.376G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136_140114137insTCGCG | CA128789381 | PURA | c.-46_-45insTCGCG (n.-46_-45insTCGCG) n.378_379insTCGCG n.420_421insTCGCG | dbSNP |
| 5 | g.140114135del | CA2675565277 | PURA | c.-47del (n.-47del) n.377del n.419del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135C>A | CA2675565276 | PURA | c.-47C>A (n.-47C>A) n.377C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135C>G | CA2675565275 | PURA | c.-47C>G (n.-47C>G) n.377C>G n.419C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135C>T | CA2675565274 | PURA | c.-47C>T (n.-47C>T) n.377C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136G>A | CA563504651 | PURA | c.-46G>A (n.-46G>A) n.378G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136G>C | CA128789382 | PURA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.378G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136G= | CA1586592644 | PURA | c.-46G= (n.-46G=) n.378G= n.420G= | |
| 5 | g.140114136G>T | CA2675565279 | PURA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.378G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137_140114138insTGG | CA2768634937 | PURA | c.-45_-44insTGG (n.-45_-44insTGG) n.379_380insTGG n.421_422insTGG | |
| 5 | g.140114138dup | CA2675565278 | PURA | c.-44dup (n.-44dup) n.380dup n.422dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138del | CA2768634938 | PURA | c.-44del (n.-44del) n.380del n.422del | |
| 5 | g.140114136_140114148delinsGGGCGGAGCGGCA | CA1586592643 | PURA | c.-46_-34delinsGGGCGGAGCGGCA (n.-46_-34delinsGGGCGGAGCGGCA) n.378_390delinsGGGCGGAGCGGCA n.420_432delinsGGGCGGAGCGGCA | |
| 5 | g.140114137G>A | CA1082183668 | PURA | c.-45G>A (n.-45G>A) n.379G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137G>C | CA2675565282 | PURA | c.-45G>C (n.-45G>C) n.379G>C n.421G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137G= | CA1586592653 | PURA | c.-45G= (n.-45G=) n.379G= n.421G= | |
| 5 | g.140114137G>T | CA2675565281 | PURA | c.-45G>T (n.-45G>T) n.379G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142_140114153dup | CA2675565284 | PURA | c.-40_-29dup (n.-40_-29dup) n.384_395dup n.426_437dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142_140114153del | CA128789383 | PURA | c.-40_-29del (n.-40_-29del) n.384_395del n.426_437del | dbSNP |
| 5 | g.140114142_140114159dup | CA1082183665 | PURA | c.-40_-23dup (n.-40_-23dup) n.384_401dup n.426_443dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142_140114159del | CA2675565283 | PURA | c.-40_-23del (n.-40_-23del) n.384_401del n.426_443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114143_140114189del | CA2675565280 | PURA | c.-39_8del n.385_431del n.427_473del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138G>A | CA804698559 | PURA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.380G>A n.422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138G>C | CA2768634939 | PURA | c.-44G>C (n.-44G>C) n.380G>C n.422G>C | |
| 5 | g.140114138G= | CA1586592664 | PURA | c.-44G= (n.-44G=) n.380G= n.422G= | |
| 5 | g.140114138G>T | CA2675565286 | PURA | c.-44G>T (n.-44G>T) n.380G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114146_140114174del | CA2675565285 | PURA | c.-36_-8del (n.-36_-8del) n.388_416del n.430_458del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138_140114139insGCCC | CA2675565291 | PURA | c.-44_-43insGCCC (n.-44_-43insGCCC) n.380_381insGCCC n.422_423insGCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138_140114139insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA | CA2675565287 | PURA | c.-44_-43insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA (n.-44_-43insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA) n.380_381insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA n.422_423insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114139del | CA2675565290 | PURA | c.-43del (n.-43del) n.381del n.423del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114139C>A | CA2675565289 | PURA | c.-43C>A (n.-43C>A) n.381C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114139C>T | CA2675565288 | PURA | c.-43C>T (n.-43C>T) n.381C>T n.423C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114139_140114142del | CA1082183673 | PURA | c.-43_-40del (n.-43_-40del) n.381_384del n.423_426del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114139_140114140insCCCAGG | CA2675565292 | PURA | c.-43_-42insCCCAGG (n.-43_-42insCCCAGG) n.381_382insCCCAGG n.423_424insCCCAGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114140G>A | CA2675565293 | PURA | c.-42G>A (n.-42G>A) n.382G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114140G>C | CA2675565294 | PURA | c.-42G>C (n.-42G>C) n.382G>C n.424G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114140G>T | CA2675565295 | PURA | c.-42G>T (n.-42G>T) n.382G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114141G>A | CA2675565296 | PURA | c.-41G>A (n.-41G>A) n.383G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114141G>C | CA2675565297 | PURA | c.-41G>C (n.-41G>C) n.383G>C n.425G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114141G>T | CA2675565298 | PURA | c.-41G>T (n.-41G>T) n.383G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142A= | CA1586592669 | PURA | c.-40A= (n.-40A=) n.384A= n.426A= | |
| 5 | g.140114142A>C | CA563504652 | PURA | c.-40A>C (n.-40A>C) n.384A>C n.426A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142A>G | CA2675565300 | PURA | c.-40A>G (n.-40A>G) n.384A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142A>T | CA2675565299 | PURA | c.-40A>T (n.-40A>T) n.384A>T n.426A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114144_140114149del | CA2710236412 | PURA | c.-38_-33del (n.-38_-33del) n.386_391del n.428_433del | dbSNP |
| 5 | g.140114147_140114170del | CA2675565301 | PURA | c.-35_-12del (n.-35_-12del) n.389_412del n.431_454del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114143G>A | CA128789384 | PURA | c.-39G>A (n.-39G>A) n.385G>A n.427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114143G= | CA1586592695 | PURA | c.-39G= (n.-39G=) n.385G= n.427G= | |
| 5 | g.140114143G>T | CA2675565303 | PURA | c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114148_140114157dup | CA2675565302 | PURA | c.-34_-25dup (n.-34_-25dup) n.390_399dup n.432_441dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114148_140114160dup | CA563504653 | PURA | c.-34_-22dup (n.-34_-22dup) n.390_402dup n.432_444dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114150_140114167dup | CA563504654 | PURA | c.-32_-15dup (n.-32_-15dup) n.392_409dup n.434_451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114150_140114167del | CA2563649204 | PURA | c.-32_-15del (n.-32_-15del) n.392_409del n.434_451del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114144del | CA2675565304 | PURA | c.-38del (n.-38del) n.386del n.428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114144C>A | CA2675565305 | PURA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.386C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114144C= | CA1586592699 | PURA | c.-38C= (n.-38C=) n.386C= n.428C= | |
| 5 | g.140114144C>G | CA2675565306 | PURA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.386C>G n.428C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114144C>T | CA563504655 | PURA | c.-38C>T (n.-38C>T) n.386C>T n.428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114145G>A | CA2675565307 | PURA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.387G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114145G>C | CA1082183677 | PURA | c.-37G>C (n.-37G>C) n.387G>C n.429G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114145G= | CA1586592702 | PURA | c.-37G= (n.-37G=) n.387G= n.429G= | |
| 5 | g.140114145G>T | CA2675565308 | PURA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.387G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114146G>A | CA2675565310 | PURA | c.-36G>A (n.-36G>A) n.388G>A n.430G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114146G>C | CA1082183680 | PURA | c.-36G>C (n.-36G>C) n.388G>C n.430G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114146G>T | CA2675565309 | PURA | c.-36G>T (n.-36G>T) n.388G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114147C>A | CA2675565311 | PURA | c.-35C>A (n.-35C>A) n.389C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114147C>T | CA2675565312 | PURA | c.-35C>T (n.-35C>T) n.389C>T n.431C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114148del | CA2768634940 | PURA | c.-34del (n.-34del) n.390del n.432del | |
| 5 | g.140114148A= | CA1586592706 | PURA | c.-34A= (n.-34A=) n.390A= n.432A= | |
| 5 | g.140114148A>C | CA1586592709 | PURA | c.-34A>C (n.-34A>C) n.390A>C n.432A>C | dbSNP |
| 5 | g.140114148A>G | CA2675565314 | PURA | c.-34A>G (n.-34A>G) n.390A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114148A>T | CA2675565315 | PURA | c.-34A>T (n.-34A>T) n.390A>T n.432A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114148_140114150del | CA2675565313 | PURA | c.-34_-32del (n.-34_-32del) n.390_392del n.432_434del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114148_140114151delinsAGGC | CA1586592704 | PURA | c.-34_-31delinsAGGC (n.-34_-31delinsAGGC) n.390_393delinsAGGC n.432_435delinsAGGC | |
| 5 | g.140114149G>A | CA2675565318 | PURA | c.-33G>A (n.-33G>A) n.391G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114149G>C | CA1082183690 | PURA | c.-33G>C (n.-33G>C) n.391G>C n.433G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114149G= | CA1586592715 | PURA | c.-33G= (n.-33G=) n.391G= n.433G= | |
| 5 | g.140114149G>T | CA2675565319 | PURA | c.-33G>T (n.-33G>T) n.391G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114150del | CA2675565316 | PURA | c.-32del (n.-32del) n.392del n.434del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114159_140114161dup | CA128789385 | PURA | c.-23_-21dup (n.-23_-21dup) n.401_403dup n.443_445dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114156_140114161dup | CA1082183687 | PURA | c.-26_-21dup (n.-26_-21dup) n.398_403dup n.440_445dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114159_140114161del | CA563504656 | PURA | c.-23_-21del (n.-23_-21del) n.401_403del n.443_445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114156_140114161del | CA2675565317 | PURA | c.-26_-21del (n.-26_-21del) n.398_403del n.440_445del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114162_140114323del | CA2825001390 | PURA | c.-20_142del | ClinVar |
| 5 | g.140114150G>A | CA2675565321 | PURA | c.-32G>A (n.-32G>A) n.392G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114150G>T | CA2675565320 | PURA | c.-32G>T (n.-32G>T) n.392G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114155_140114165dup | CA1586592720 | PURA | c.-27_-17dup (n.-27_-17dup) n.397_407dup n.439_449dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114154_140114170del | CA2675565322 | PURA | c.-28_-12del (n.-28_-12del) n.396_412del n.438_454del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114151C>A | CA2675565324 | PURA | c.-31C>A (n.-31C>A) n.393C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114151C>G | CA2675565325 | PURA | c.-31C>G (n.-31C>G) n.393C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114151C>T | CA2675565326 | PURA | c.-31C>T (n.-31C>T) n.393C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114151_140114168del | CA2675565323 | PURA | c.-31_-14del (n.-31_-14del) n.393_410del n.435_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114152G>A | CA804698576 | PURA | c.-30G>A (n.-30G>A) n.394G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114152G>C | CA2675565327 | PURA | c.-30G>C (n.-30G>C) n.394G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114152G= | CA1586592721 | PURA | c.-30G= (n.-30G=) n.394G= n.436G= | |
| 5 | g.140114152G>T | CA2675565328 | PURA | c.-30G>T (n.-30G>T) n.394G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114152_140114160delinsGGCGGCGGC | CA1586592722 | PURA | c.-30_-22delinsGGCGGCGGC (n.-30_-22delinsGGCGGCGGC) n.394_402delinsGGCGGCGGC n.436_444delinsGGCGGCGGC | |
| 5 | g.140114153G>A | CA2675565330 | PURA | c.-29G>A (n.-29G>A) n.395G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114153G>T | CA2675565331 | PURA | c.-29G>T (n.-29G>T) n.395G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114158_140114165dup | CA1586592723 | PURA | c.-24_-17dup (n.-24_-17dup) n.400_407dup n.442_449dup | dbSNP |
| 5 | g.140114158_140114165del | CA1082183694 | PURA | c.-24_-17del (n.-24_-17del) n.400_407del n.442_449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114157_140114170del | CA2675565329 | PURA | c.-25_-12del (n.-25_-12del) n.399_412del n.441_454del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114154C>A | CA2675565332 | PURA | c.-28C>A (n.-28C>A) n.396C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114154C>G | CA2675565333 | PURA | c.-28C>G (n.-28C>G) n.396C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114154C>T | CA2675565334 | PURA | c.-28C>T (n.-28C>T) n.396C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114154_140114166delinsCGGCGGCGCGGCA | CA1586592725 | PURA | c.-28_-16delinsCGGCGGCGCGGCA (n.-28_-16delinsCGGCGGCGCGGCA) n.396_408delinsCGGCGGCGCGGCA n.438_450delinsCGGCGGCGCGGCA | |
| 5 | g.140114155G>A | CA1586592728 | PURA | c.-27G>A (n.-27G>A) n.397G>A n.439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114155G= | CA1586592727 | PURA | c.-27G= (n.-27G=) n.397G= n.439G= | |
| 5 | g.140114155G>T | CA2675565335 | PURA | c.-27G>T (n.-27G>T) n.397G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114155_140114166delinsGGCGGCGCGGCA | CA1586592729 | PURA | c.-27_-16delinsGGCGGCGCGGCA (n.-27_-16delinsGGCGGCGCGGCA) n.397_408delinsGGCGGCGCGGCA n.439_450delinsGGCGGCGCGGCA | |
| 5 | g.140114156_140114167del | CA1586592726 | PURA | c.-26_-15del (n.-26_-15del) n.398_409del n.440_451del | dbSNP |
| 5 | g.140114156G>A | CA2675565337 | PURA | c.-26G>A (n.-26G>A) n.398G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114156G>T | CA2675565338 | PURA | c.-26G>T (n.-26G>T) n.398G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114161_140114165del | CA2675565336 | PURA | c.-21_-17del (n.-21_-17del) n.403_407del n.445_449del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114160_140114170del | CA1586592731 | PURA | c.-22_-12del (n.-22_-12del) n.402_412del n.444_454del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114157C>A | CA2675565339 | PURA | c.-25C>A (n.-25C>A) n.399C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114157C>G | CA2675565340 | PURA | c.-25C>G (n.-25C>G) n.399C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114157C>T | CA2675565341 | PURA | c.-25C>T (n.-25C>T) n.399C>T n.441C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114158G>A | CA2675565344 | PURA | c.-24G>A (n.-24G>A) n.400G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114158G>T | CA2675565343 | PURA | c.-24G>T (n.-24G>T) n.400G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114159del | CA2675565342 | PURA | c.-23del (n.-23del) n.401del n.443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114159G>A | CA2675565345 | PURA | c.-23G>A (n.-23G>A) n.401G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114159G>C | CA1586592735 | PURA | c.-23G>C (n.-23G>C) n.401G>C n.443G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114159G= | CA1586592736 | PURA | c.-23G= (n.-23G=) n.401G= n.443G= | |
| 5 | g.140114159G>T | CA2675565346 | PURA | c.-23G>T (n.-23G>T) n.401G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114160C>A | CA804698578 | PURA | c.-22C>A (n.-22C>A) n.402C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114160C= | CA1586592740 | PURA | c.-22C= (n.-22C=) n.402C= n.444C= | |
| 5 | g.140114160C>G | CA2675565348 | PURA | c.-22C>G (n.-22C>G) n.402C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114160C>T | CA2675565347 | PURA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.402C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114160_140114162dup | CA2675565349 | PURA | c.-22_-20dup (n.-22_-20dup) n.402_404dup n.444_446dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114160_140114197delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA | CA1586592742 | PURA | c.-22_16delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA n.402_439delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA n.444_481delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA | |
| 5 | g.140114161G>A | CA2675565351 | PURA | c.-21G>A (n.-21G>A) n.403G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114161G>C | CA2675565352 | PURA | c.-21G>C (n.-21G>C) n.403G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114161G>T | CA2675565350 | PURA | c.-21G>T (n.-21G>T) n.403G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114164_140114174dup | CA1586592747 | PURA | c.-18_-8dup (n.-18_-8dup) n.406_416dup n.448_458dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114170_140114206del | CA1139659092 | PURA | c.-12_25del n.412_448del n.454_490del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114162del | CA2768634941 | PURA | c.-20del (n.-20del) n.404del n.446del | |
| 5 | g.140114162C>A | CA1586592749 | PURA | c.-20C>A (n.-20C>A) n.404C>A n.446C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114162C= | CA1586592748 | PURA | c.-20C= (n.-20C=) n.404C= n.446C= | |
| 5 | g.140114162C>G | CA2675565354 | PURA | c.-20C>G (n.-20C>G) n.404C>G n.446C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114162C>T | CA2675565355 | PURA | c.-20C>T (n.-20C>T) n.404C>T n.446C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114162_140114166del | CA2675565353 | PURA | c.-20_-16del (n.-20_-16del) n.404_408del n.446_450del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114162_140114163insCCCAGGGG | CA2675565358 | PURA | c.-20_-19insCCCAGGGG (n.-20_-19insCCCAGGGG) n.404_405insCCCAGGGG n.446_447insCCCAGGGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114163G>A | CA2675565357 | PURA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.405G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114163G>C | CA128789386 | PURA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.405G>C n.447G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114163G= | CA1586592752 | PURA | c.-19G= (n.-19G=) n.405G= n.447G= | |
| 5 | g.140114163G>T | CA2675565356 | PURA | c.-19G>T (n.-19G>T) n.405G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114163_140114173delinsGGCAGCGGAGC | CA1586592753 | PURA | c.-19_-9delinsGGCAGCGGAGC (n.-19_-9delinsGGCAGCGGAGC) n.405_415delinsGGCAGCGGAGC n.447_457delinsGGCAGCGGAGC | |
| 5 | g.140114164G>A | CA2675565359 | PURA | c.-18G>A (n.-18G>A) n.406G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114164G>C | CA2675565360 | PURA | c.-18G>C (n.-18G>C) n.406G>C n.448G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114164G>T | CA2675565361 | PURA | c.-18G>T (n.-18G>T) n.406G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114169_140114178del | CA563504657 | PURA | c.-13_-4del (n.-13_-4del) n.411_420del n.453_462del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114164_140114165insGGCCC | CA2675565362 | PURA | c.-18_-17insGGCCC (n.-18_-17insGGCCC) n.406_407insGGCCC n.448_449insGGCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114165C>A | CA2675565364 | PURA | c.-17C>A (n.-17C>A) n.407C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114165C= | CA1586592756 | PURA | c.-17C= (n.-17C=) n.407C= n.449C= | |
| 5 | g.140114165C>G | CA2675565363 | PURA | c.-17C>G (n.-17C>G) n.407C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114165C>T | CA804698586 | PURA | c.-17C>T (n.-17C>T) n.407C>T n.449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114165_140114166insCCC | CA2675565365 | PURA | c.-17_-16insCCC (n.-17_-16insCCC) n.407_408insCCC n.449_450insCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114166A>C | CA2675565366 | PURA | c.-16A>C (n.-16A>C) n.408A>C n.450A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114166A>G | CA2675565367 | PURA | c.-16A>G (n.-16A>G) n.408A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114166A>T | CA2675565368 | PURA | c.-16A>T (n.-16A>T) n.408A>T n.450A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114167G>A | CA2675565369 | PURA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.409G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114167G>C | CA2675565370 | PURA | c.-15G>C (n.-15G>C) n.409G>C n.451G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114167G>T | CA2675565371 | PURA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.409G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114168C>A | CA2675565372 | PURA | c.-14C>A (n.-14C>A) n.410C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114168C= | CA1586592760 | PURA | c.-14C= (n.-14C=) n.410C= n.452C= | |
| 5 | g.140114168C>G | CA2675565373 | PURA | c.-14C>G (n.-14C>G) n.410C>G n.452C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114168C>T | CA1082183699 | PURA | c.-14C>T (n.-14C>T) n.410C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114169G>A | CA2675565374 | PURA | c.-13G>A (n.-13G>A) n.411G>A n.453G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114169G>C | CA2604826462 | PURA | c.-13G>C (n.-13G>C) n.411G>C n.453G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114169G>T | CA2675565375 | PURA | c.-13G>T (n.-13G>T) n.411G>T n.453G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114170G>A | CA1586592764 | PURA | c.-12G>A (n.-12G>A) n.412G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114170G= | CA1586592763 | PURA | c.-12G= (n.-12G=) n.412G= n.454G= | |
| 5 | g.140114170G>T | CA2675565376 | PURA | c.-12G>T (n.-12G>T) n.412G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114171A>G | CA2675565377 | PURA | c.-11A>G (n.-11A>G) n.413A>G n.455A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114171A>T | CA2675565378 | PURA | c.-11A>T (n.-11A>T) n.413A>T n.455A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114172G>A | CA2675565379 | PURA | c.-10G>A (n.-10G>A) n.414G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114172G>T | CA2675565380 | PURA | c.-10G>T (n.-10G>T) n.414G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114173C>A | CA2675565381 | PURA | c.-9C>A (n.-9C>A) n.415C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114173C= | CA1586592766 | PURA | c.-9C= (n.-9C=) n.415C= n.457C= | |
| 5 | g.140114173C>T | CA804698589 | PURA | c.-9C>T (n.-9C>T) n.415C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114173_140114174insT | CA2675565382 | PURA | c.-9_-8insT (n.-9_-8insT) n.415_416insT n.457_458insT | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114174G>A | CA1586592772 | PURA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.416G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114174G= | CA1586592769 | PURA | c.-8G= (n.-8G=) n.416G= n.458G= | |
| 5 | g.140114174G>T | CA2675565383 | PURA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.416G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114175C>A | CA2675565384 | PURA | c.-7C>A (n.-7C>A) n.417C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114175C>T | CA2675565385 | PURA | c.-7C>T (n.-7C>T) n.417C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114176A>C | CA2675565387 | PURA | c.-6A>C (n.-6A>C) n.418A>C n.460A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114176A>G | CA2556030043 | PURA | c.-6A>G (n.-6A>G) n.418A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114176A>T | CA2675565386 | PURA | c.-6A>T (n.-6A>T) n.418A>T n.460A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114177G>A | CA2675565388 | PURA | c.-5G>A (n.-5G>A) n.419G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114177G>T | CA2675565389 | PURA | c.-5G>T (n.-5G>T) n.419G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114178C>A | CA2675565390 | PURA | c.-4C>A (n.-4C>A) n.420C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114178C>T | CA2675565391 | PURA | c.-4C>T (n.-4C>T) n.420C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114180T>C | CA2675565392 | PURA | c.-2T>C (n.-2T>C) n.422T>C n.464T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114180T>G | CA804698595 | PURA | c.-2T>G (n.-2T>G) n.422T>G n.464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114180T= | CA1586592775 | PURA | c.-2T= (n.-2T=) n.422T= n.464T= | |
| 5 | g.140114181C>A | CA2675565393 | PURA | c.-1C>A (n.-1C>A) n.423C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114181C>T | CA2675565394 | PURA | c.-1C>T (n.-1C>T) n.423C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114182A= | CA1586592783 | PURA | c.1A= (p.Met1=) n.424A= n.466A= | |
| 5 | g.140114182A>C | CA361488918 | PURA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.424A>C n.466A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114182A>G | CA361488922 | PURA | c.1A>G (p.Met1Val) n.424A>G n.466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114182A>T | CA090959 | PURA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.424A>T n.466A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114183T>A | CA361488932 | PURA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.425T>A n.467T>A | |
| 5 | g.140114183T>C | CA361488928 | PURA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.425T>C n.467T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.140114183T>G | CA361488930 | PURA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.425T>G n.467T>G | |
| 5 | g.140114184G>A | CA361488935 | PURA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.426G>A n.468G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.140114184G>C | CA361488937 | PURA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.426G>C n.468G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114184G>T | CA361488938 | PURA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.426G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114185_140114188dup | CA2580072952 | PURA | c.4_7dup (p.Asp3GlyfsTer?) n.427_430dup n.469_472dup | ClinVar |
| 5 | g.140114184_140114189delinsGGCGGA | CA1586592793 | PURA | c.3_8delinsGGCGGA (p.Met1=) n.426_431delinsGGCGGA n.468_473delinsGGCGGA | |
| 5 | g.140114185G>A | CA361488942 | PURA | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.427G>A n.469G>A | |
| 5 | g.140114185G>C | CA361488944 | PURA | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.427G>C n.469G>C | |
| 5 | g.140114185G>T | CA361488946 | PURA | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.427G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114185_140114189del | CA302664 | PURA | c.4_8del (p.Ala2ProfsTer?) n.427_431del n.469_473del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114185_140114190delinsGCGGAC | CA1586592801 | PURA | c.4_9delinsGCGGAC (p.Ala2=) n.427_432delinsGCGGAC n.469_474delinsGCGGAC | |
| 5 | g.140114186C>A | CA361488951 | PURA | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.428C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114186C= | CA1586592813 | PURA | c.5C= (p.Ala2=) n.428C= n.470C= | |
| 5 | g.140114186C>G | CA361488954 | PURA | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.428C>G n.470C>G | |
| 5 | g.140114186C>T | CA361488956 | PURA | c.5C>T (p.Ala2Val) n.428C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114188_140114192del | CA658796649 | PURA | c.7_11del (p.Asp3ArgfsTer?) n.430_434del n.472_476del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114187G>A | CA446758008 | PURA | c.6G>A (p.Ala2=) n.429G>A n.471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114187G>C | CA446758010 | PURA | c.6G>C (p.Ala2=) n.429G>C n.471G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.140114187G= | CA1586592817 | PURA | c.6G= (p.Ala2=) n.429G= n.471G= | |
| 5 | g.140114187G>T | CA446758013 | PURA | c.6G>T (p.Ala2=) n.429G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114188G>A | CA361488959 | PURA | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.430G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114188G>C | CA361488961 | PURA | c.7G>C (p.Asp3His) n.430G>C n.472G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114188G>T | CA361488964 | PURA | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.430G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114190_140114193dup | CA1139659093 | PURA | c.9_12dup (p.Asp5ProfsTer?) n.432_435dup n.474_477dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114189A>C | CA361488972 | PURA | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.431A>C n.473A>C | |
| 5 | g.140114189A>G | CA361488967 | PURA | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.431A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114189A>T | CA361488970 | PURA | c.8A>T (p.Asp3Val) n.431A>T n.473A>T | |
| 5 | g.140114190C>A | CA361488976 | PURA | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.432C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114190C>G | CA361488978 | PURA | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.432C>G n.474C>G | |
| 5 | g.140114190C>T | CA446758041 | PURA | c.9C>T (p.Asp3=) n.432C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114191C>A | CA446758049 | PURA | c.10C>A (p.Arg4=) n.433C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114191C= | CA1586592824 | PURA | c.10C= (p.Arg4=) n.433C= n.475C= | |
| 5 | g.140114191C>G | CA361488981 | PURA | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.433C>G n.475C>G | |
| 5 | g.140114191C>T | CA361488983 | PURA | c.10C>T (p.Arg4Ter) n.433C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114192G>A | CA361488986 | PURA | c.11G>A (p.Arg4Gln) n.434G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114192G>C | CA361488988 | PURA | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.434G>C n.476G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114192G= | CA1586592828 | PURA | c.11G= (p.Arg4=) n.434G= n.476G= | |
| 5 | g.140114192G>T | CA361488990 | PURA | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.434G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114193A>C | CA446758059 | PURA | c.12A>C (p.Arg4=) n.435A>C n.477A>C | |
| 5 | g.140114193A>G | CA446758061 | PURA | c.12A>G (p.Arg4=) n.435A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114193A>T | CA446758063 | PURA | c.12A>T (p.Arg4=) n.435A>T n.477A>T | |
| 5 | g.140114194G>A | CA361488998 | PURA | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.436G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114194G>C | CA361488994 | PURA | c.13G>C (p.Asp5His) n.436G>C n.478G>C | |
| 5 | g.140114194G>T | CA361488995 | PURA | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.436G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114194_140114206delinsGACAGCGGCAGCG | CA1586592839 | PURA | c.13_25delinsGACAGCGGCAGCG (p.Asp5=) n.436_448delinsGACAGCGGCAGCG n.478_490delinsGACAGCGGCAGCG | |
| 5 | g.140114195del | CA2739289799 | PURA | c.14del (p.Asp5AlafsTer?) n.437del n.479del | |
| 5 | g.140114195A>C | CA361489000 | PURA | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.437A>C n.479A>C | |
| 5 | g.140114195A>G | CA361489003 | PURA | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.437A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114195A>T | CA361489005 | PURA | c.14A>T (p.Asp5Val) n.437A>T n.479A>T | |
| 5 | g.140114196_140114197del | CA2580072953 | PURA | c.15_16del (p.Asp5GlufsTer?) n.438_439del n.480_481del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114195_140114206delinsC | CA658657545 | PURA | c.14_25delinsC (p.Asp5AlafsTer?) n.437_448delinsC n.479_490delinsC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114196del | CA2499217688 | PURA | c.15del (p.Asp5GlufsTer?) n.438del n.480del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114196C>A | CA361489008 | PURA | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.438C>A n.480C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.140114196C>G | CA361489010 | PURA | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.438C>G n.480C>G | |
| 5 | g.140114196C>T | CA446758082 | PURA | c.15C>T (p.Asp5=) n.438C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114197A>C | CA361489013 | PURA | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.439A>C n.481A>C | |
| 5 | g.140114197A>G | CA361489017 | PURA | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.439A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114197A>T | CA361489015 | PURA | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.439A>T n.481A>T | |
| 5 | g.140114198G>A | CA361489020 | PURA | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.440G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114198G>C | CA361489022 | PURA | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.440G>C n.482G>C | |
| 5 | g.140114198G>T | CA361489024 | PURA | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.440G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114199C>A | CA361489027 | PURA | c.18C>A (p.Ser6Arg) n.441C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114199C>G | CA361489029 | PURA | c.18C>G (p.Ser6Arg) n.441C>G n.483C>G | |
| 5 | g.140114199C>T | CA446758099 | PURA | c.18C>T (p.Ser6=) n.441C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114200G>A | CA361489032 | PURA | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.442G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114200G>C | CA361489034 | PURA | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.442G>C n.484G>C | |
| 5 | g.140114200G>T | CA361489036 | PURA | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.442G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114201del | CA2739275107 | PURA | c.20del (p.Gly7AlafsTer?) n.443del n.485del | ClinVar |
| 5 | g.140114201G>A | CA361489039 | PURA | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.443G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114201G>C | CA361489041 | PURA | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.443G>C n.485G>C | |
| 5 | g.140114201G= | CA1586592849 | PURA | c.20G= (p.Gly7=) n.443G= n.485G= | |
| 5 | g.140114201G>T | CA361489043 | PURA | c.20G>T (p.Gly7Val) n.443G>T n.485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114202C>A | CA446758112 | PURA | c.21C>A (p.Gly7=) n.444C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114202C>G | CA446758114 | PURA | c.21C>G (p.Gly7=) n.444C>G n.486C>G | |
| 5 | g.140114202C>T | CA446758116 | PURA | c.21C>T (p.Gly7=) n.444C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114203A= | CA1586592851 | PURA | c.22A= (p.Ser8=) n.445A= n.487A= | |
| 5 | g.140114203A>C | CA361489050 | PURA | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.445A>C n.487A>C | dbSNP |
| 5 | g.140114203A>G | CA361489046 | PURA | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.445A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114203A>T | CA361489049 | PURA | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.445A>T n.487A>T | |
| 5 | g.140114204G>A | CA361489051 | PURA | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.446G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114204G>C | CA361489052 | PURA | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.446G>C n.488G>C | |
| 5 | g.140114204G>T | CA361489053 | PURA | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.446G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114205C>A | CA361489054 | PURA | c.24C>A (p.Ser8Arg) n.447C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114205C= | CA1586592856 | PURA | c.24C= (p.Ser8=) n.447C= n.489C= | |
| 5 | g.140114205C>G | CA361489055 | PURA | c.24C>G (p.Ser8Arg) n.447C>G n.489C>G | |
| 5 | g.140114205C>T | CA446758132 | PURA | c.24C>T (p.Ser8=) n.447C>T n.489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114206G>A | CA361489056 | PURA | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.448G>A n.490G>A | |
| 5 | g.140114206G>C | CA361489057 | PURA | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.448G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114206G>T | CA361489058 | PURA | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.448G>T n.490G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.140114207_140114216del | CA2695198760 | PURA | c.26_35del (p.Glu9ValfsTer?) n.449_458del n.491_500del | ClinVar |
| 5 | g.140114207A>C | CA361489059 | PURA | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.449A>C n.491A>C | |
| 5 | g.140114207A>G | CA361489060 | PURA | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.449A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114207A>T | CA361489061 | PURA | c.26A>T (p.Glu9Val) n.449A>T n.491A>T | |
| 5 | g.140114208G>A | CA446758146 | PURA | c.27G>A (p.Glu9=) n.450G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114208G>C | CA361489062 | PURA | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.450G>C n.492G>C | |
| 5 | g.140114208G= | CA1586592862 | PURA | c.27G= (p.Glu9=) n.450G= n.492G= | |
| 5 | g.140114208G>T | CA361489063 | PURA | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.450G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114209C>A | CA361489066 | PURA | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.451C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114209C>G | CA361489065 | PURA | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.451C>G n.493C>G | |
| 5 | g.140114209C>T | CA361489064 | PURA | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.451C>T n.493C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.140114210A= | CA1586592866 | PURA | c.29A= (p.Gln10=) n.452A= n.494A= | |
| 5 | g.140114210A>C | CA361489067 | PURA | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.452A>C n.494A>C | dbSNP |
| 5 | g.140114210A>G | CA361489068 | PURA | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.452A>G n.494A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114210A>T | CA361489069 | PURA | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.452A>T n.494A>T | ClinVar |
| 5 | g.140114210_140114212del | CA2768634942 | PURA | c.29_31del (p.Gln10_Gly11delinsArg) n.452_454del n.494_496del | |
| 5 | g.140114211G>A | CA446758163 | PURA | c.30G>A (p.Gln10=) n.453G>A n.495G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114211G>C | CA361489070 | PURA | c.30G>C (p.Gln10His) n.453G>C n.495G>C | |
| 5 | g.140114211G>T | CA361489071 | PURA | c.30G>T (p.Gln10His) n.453G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114212G>A | CA361489072 | PURA | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.454G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114212G>C | CA361489073 | PURA | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.454G>C n.496G>C | |
| 5 | g.140114212G>T | CA361489074 | PURA | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.454G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114213G>A | CA361489075 | PURA | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.455G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114213G>C | CA361489076 | PURA | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.455G>C n.497G>C | |
| 5 | g.140114213G>T | CA361489077 | PURA | c.32G>T (p.Gly11Val) n.455G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114214T>A | CA446758179 | PURA | c.33T>A (p.Gly11=) n.456T>A n.498T>A | |
| 5 | g.140114214T>C | CA446758181 | PURA | c.33T>C (p.Gly11=) n.456T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114214T>G | CA446758183 | PURA | c.33T>G (p.Gly11=) n.456T>G n.498T>G | dbSNP |
| 5 | g.140114214T= | CA1586592870 | PURA | c.33T= (p.Gly11=) n.456T= n.498T= | |
| 5 | g.140114215G>A | CA361489078 | PURA | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.457G>A n.499G>A | |
| 5 | g.140114215G>C | CA361489079 | PURA | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.457G>C n.499G>C | |
| 5 | g.140114215G>T | CA361489080 | PURA | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.457G>T n.499G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114216del | CA2675565395 | PURA | c.35del (p.Gly12ValfsTer?) n.458del n.500del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114216G>A | CA361489082 | PURA | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.458G>A n.500G>A | |
| 5 | g.140114216G>C | CA3437410 | PURA | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.458G>C n.500G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114216G= | CA1586592874 | PURA | c.35G= (p.Gly12=) n.458G= n.500G= | |
| 5 | g.140114216G>T | CA361489081 | PURA | c.35G>T (p.Gly12Val) n.458G>T n.500G>T | |
| 5 | g.140114217T>A | CA446758199 | PURA | c.36T>A (p.Gly12=) n.459T>A n.501T>A | |
| 5 | g.140114217T>C | CA446758197 | PURA | c.36T>C (p.Gly12=) n.459T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114217T>G | CA446758195 | PURA | c.36T>G (p.Gly12=) n.459T>G n.501T>G | |
| 5 | g.140114217_140114233delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG | CA1586592878 | PURA | c.36_52delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG (p.Gly12=) n.459_475delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG n.501_517delinsTGCGGCGCTGGGTTCGG | |
| 5 | g.140114218G>A | CA361489083 | PURA | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.460G>A n.502G>A | |
| 5 | g.140114218G>C | CA361489084 | PURA | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.460G>C n.502G>C | |
| 5 | g.140114218G>T | CA361489085 | PURA | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.460G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114218_140114219delinsGC | CA1586592888 | PURA | c.37_38delinsGC (p.Ala13=) n.460_461delinsGC n.502_503delinsGC | |
| 5 | g.140114223_140114238del | CA10602962 | PURA | c.42_57del (p.Leu15ProfsTer?) n.465_480del n.507_522del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114219del | CA915942628 | PURA | c.38del (p.Ala13GlyfsTer?) n.461del n.503del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114219C>A | CA361489086 | PURA | c.38C>A (p.Ala13Glu) n.461C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114219C= | CA1586592894 | PURA | c.38C= (p.Ala13=) n.461C= n.503C= | |
| 5 | g.140114219C>G | CA361489087 | PURA | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.461C>G n.503C>G | |
| 5 | g.140114219C>T | CA128789387 | PURA | c.38C>T (p.Ala13Val) n.461C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114220G>A | CA446758211 | PURA | c.39G>A (p.Ala13=) n.462G>A n.504G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.140114220G>C | CA446758213 | PURA | c.39G>C (p.Ala13=) n.462G>C n.504G>C | ClinVar |
| 5 | g.140114220G>T | CA446758215 | PURA | c.39G>T (p.Ala13=) n.462G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114221G>A | CA361489088 | PURA | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.463G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114221G>C | CA128789388 | PURA | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.463G>C n.505G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114221G= | CA1586592896 | PURA | c.40G= (p.Ala14=) n.463G= n.505G= | |
| 5 | g.140114221G>T | CA361489089 | PURA | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.463G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114223_140114224del | CA2695205318 | PURA | c.42_43del (p.Leu15GlyfsTer?) n.465_466del n.507_508del | |
| 5 | g.140114222C>A | CA361489090 | PURA | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.464C>A n.506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114222C= | CA1586592906 | PURA | c.41C= (p.Ala14=) n.464C= n.506C= | |
| 5 | g.140114222C>G | CA361489091 | PURA | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.464C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114222C>T | CA361489092 | PURA | c.41C>T (p.Ala14Val) n.464C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114223G>A | CA446758228 | PURA | c.42G>A (p.Ala14=) n.465G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114223G>C | CA446758229 | PURA | c.42G>C (p.Ala14=) n.465G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114223G= | CA1586592915 | PURA | c.42G= (p.Ala14=) n.465G= n.507G= | |
| 5 | g.140114223G>T | CA446758231 | PURA | c.42G>T (p.Ala14=) n.465G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114224C>A | CA361489093 | PURA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.466C>A n.508C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114224C= | CA1586592924 | PURA | c.43C= (p.Leu15=) n.466C= n.508C= | |
| 5 | g.140114224C>G | CA128789389 | PURA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.466C>G n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114224C>T | CA446758237 | PURA | c.43C>T (p.Leu15=) n.466C>T n.508C>T | |
| 5 | g.140114225T>A | CA361489094 | PURA | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.467T>A n.509T>A | |
| 5 | g.140114225T>C | CA361489095 | PURA | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.467T>C n.509T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114225T>G | CA361489096 | PURA | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.467T>G n.509T>G | |
| 5 | g.140114225T= | CA1586592934 | PURA | c.44T= (p.Leu15=) n.467T= n.509T= | |
| 5 | g.140114226G>A | CA446758247 | PURA | c.45G>A (p.Leu15=) n.468G>A n.510G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114226G>C | CA446758248 | PURA | c.45G>C (p.Leu15=) n.468G>C n.510G>C | |
| 5 | g.140114226G>T | CA446758252 | PURA | c.45G>T (p.Leu15=) n.468G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114228del | CA2675565396 | PURA | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) n.470del n.512del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114226_140114241dup | CA915942629 | PURA | c.45_60dup (p.Leu21GlyfsTer?) n.468_483dup n.510_525dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.140114227G>A | CA361489097 | PURA | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.469G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114227G>C | CA361489098 | PURA | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.469G>C n.511G>C | |
| 5 | g.140114227G>T | CA361489099 | PURA | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.469G>T n.511G>T | gnomAD v4 |