Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140113537_140114444delinsGAGGTGGGCA2739275106PURAc.-141-504_263delinsGAGGTGGG
ClinVar
5g.140114083_140114117delCA2550695810PURAc.-99_-65del (n.-99_-65del)
n.325_359del
n.367_401del
gnomAD v4
5g.140114082_140114137delCA2675565140PURAc.-100_-45del (n.-100_-45del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.327_379del
n.369_421del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.337_415del
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gnomAD v4
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n.343_346del
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gnomAD v4
5g.140114103_140114104delinsGACA1586592510PURAc.-79_-78delinsGA (n.-79_-78delinsGA)
n.345_346delinsGA
n.387_388delinsGA
5g.140114104A>GCA2675565214PURAc.-78A>G (n.-78A>G)
n.346A>G
n.388A>G
gnomAD v4
5g.140114104A>TCA2675565215PURAc.-78A>T (n.-78A>T)
n.346A>T
n.388A>T
gnomAD v4
5g.140114106delCA1586592513PURAc.-76del (n.-76del)
n.348del
n.390del
dbSNP gnomAD v4
5g.140114105A=CA1586592518PURAc.-77A= (n.-77A=)
n.347A=
n.389A=
5g.140114105A>CCA2675565216PURAc.-77A>C (n.-77A>C)
n.347A>C
n.389A>C
gnomAD v4
5g.140114105A>GCA1082183615PURAc.-77A>G (n.-77A>G)
n.347A>G
n.389A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.140114106A=CA1586592521PURAc.-76A= (n.-76A=)
n.348A=
n.390A=
5g.140114106A>GCA804698508PURAc.-76A>G (n.-76A>G)
n.348A>G
n.390A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114106A>TCA2675565217PURAc.-76A>T (n.-76A>T)
n.348A>T
n.390A>T
gnomAD v4
5g.140114109_140114111dupCA2675565218PURAc.-73_-71dup (n.-73_-71dup)
n.351_353dup
n.393_395dup
gnomAD v4
5g.140114107G>ACA2675565221PURAc.-75G>A (n.-75G>A)
n.349G>A
n.391G>A
gnomAD v4
5g.140114107G>CCA1586592525PURAc.-75G>C (n.-75G>C)
n.349G>C
n.391G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.140114107G=CA1586592523PURAc.-75G= (n.-75G=)
n.349G=
n.391G=
5g.140114107G>TCA2675565220PURAc.-75G>T (n.-75G>T)
n.349G>T
n.391G>T
gnomAD v4
5g.140114114_140114170delCA2675565219PURAc.-68_-12del (n.-68_-12del)
n.356_412del
n.398_454del
gnomAD v4
5g.140114108C>ACA128789372PURAc.-74C>A (n.-74C>A)
n.350C>A
n.392C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114108C=CA1586592527PURAc.-74C= (n.-74C=)
n.350C=
n.392C=
5g.140114108C>GCA2675565222PURAc.-74C>G (n.-74C>G)
n.350C>G
n.392C>G
gnomAD v4
5g.140114108C>TCA2675565223PURAc.-74C>T (n.-74C>T)
n.350C>T
n.392C>T
gnomAD v4
5g.140114109A=CA1586592532PURAc.-73A= (n.-73A=)
n.351A=
n.393A=
5g.140114109A>CCA1586592534PURAc.-73A>C (n.-73A>C)
n.351A>C
n.393A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.140114109A>GCA563504643PURAc.-73A>G (n.-73A>G)
n.351A>G
n.393A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114115_140114147delCA2675565224PURAc.-67_-35del (n.-67_-35del)
n.357_389del
n.399_431del
gnomAD v4
5g.140114110G>ACA2604826457PURAc.-72G>A (n.-72G>A)
n.352G>A
n.394G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114110G>CCA2675565227PURAc.-72G>C (n.-72G>C)
n.352G>C
n.394G>C
gnomAD v4
5g.140114110G>TCA2675565228PURAc.-72G>T (n.-72G>T)
n.352G>T
n.394G>T
gnomAD v4
5g.140114115_140114117delCA2675565225PURAc.-67_-65del (n.-67_-65del)
n.357_359del
n.399_401del
gnomAD v4
5g.140114118_140114160delCA2675565226PURAc.-64_-22del (n.-64_-22del)
n.360_402del
n.402_444del
gnomAD v4
5g.140114111C>ACA2675565229PURAc.-71C>A (n.-71C>A)
n.353C>A
n.395C>A
gnomAD v4
5g.140114111C=CA1586592539PURAc.-71C= (n.-71C=)
n.353C=
n.395C=
5g.140114111C>TCA804698510PURAc.-71C>T (n.-71C>T)
n.353C>T
n.395C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114111_140114112delinsCGCA1586592542PURAc.-71_-70delinsCG (n.-71_-70delinsCG)
n.353_354delinsCG
n.395_396delinsCG
5g.140114111_140114120delinsCGGCGGCTGACA1586592538PURAc.-71_-62delinsCGGCGGCTGA (n.-71_-62delinsCGGCGGCTGA)
n.353_362delinsCGGCGGCTGA
n.395_404delinsCGGCGGCTGA
5g.140114112G>ACA128789374PURAc.-70G>A (n.-70G>A)
n.354G>A
n.396G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114112G>CCA128789375PURAc.-70G>C (n.-70G>C)
n.354G>C
n.396G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114112G=CA1586592552PURAc.-70G= (n.-70G=)
n.354G=
n.396G=
5g.140114112G>TCA563504644PURAc.-70G>T (n.-70G>T)
n.354G>T
n.396G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114113delCA1082183628PURAc.-69del (n.-69del)
n.355del
n.397del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114116_140114124dupCA563504645PURAc.-66_-58dup (n.-66_-58dup)
n.358_366dup
n.400_408dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114116_140114124delCA128789373PURAc.-66_-58del (n.-66_-58del)
n.358_366del
n.400_408del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114113G>ACA2675565231PURAc.-69G>A (n.-69G>A)
n.355G>A
n.397G>A
gnomAD v4
5g.140114113G>TCA2675565232PURAc.-69G>T (n.-69G>T)
n.355G>T
n.397G>T
gnomAD v4
5g.140114118_140114147delCA2675565230PURAc.-64_-35del (n.-64_-35del)
n.360_389del
n.402_431del
gnomAD v4
5g.140114114C>ACA2675565233PURAc.-68C>A (n.-68C>A)
n.356C>A
n.398C>A
gnomAD v4
5g.140114114C=CA1586592562PURAc.-68C= (n.-68C=)
n.356C=
n.398C=
5g.140114114C>TCA128789376PURAc.-68C>T (n.-68C>T)
n.356C>T
n.398C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114114_140114115delinsCGCA1586592566PURAc.-68_-67delinsCG (n.-68_-67delinsCG)
n.356_357delinsCG
n.398_399delinsCG
5g.140114115G>ACA128789377PURAc.-67G>A (n.-67G>A)
n.357G>A
n.399G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114115G>CCA804698525PURAc.-67G>C (n.-67G>C)
n.357G>C
n.399G>C
dbSNP
5g.140114115G=CA1586592571PURAc.-67G= (n.-67G=)
n.357G=
n.399G=
5g.140114115G>TCA2675565234PURAc.-67G>T (n.-67G>T)
n.357G>T
n.399G>T
gnomAD v4
5g.140114116delCA1586592572PURAc.-66del (n.-66del)
n.358del
n.400del
dbSNP gnomAD v4
5g.140114116G>ACA128789378PURAc.-66G>A (n.-66G>A)
n.358G>A
n.400G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114116G=CA1586592575PURAc.-66G= (n.-66G=)
n.358G=
n.400G=
5g.140114116G>TCA2675565235PURAc.-66G>T (n.-66G>T)
n.358G>T
n.400G>T
gnomAD v4
5g.140114116_140114125delinsGCTGAGGCGACA1586592578PURAc.-66_-57delinsGCTGAGGCGA (n.-66_-57delinsGCTGAGGCGA)
n.358_367delinsGCTGAGGCGA
n.400_409delinsGCTGAGGCGA
5g.140114117C>ACA2675565238PURAc.-65C>A (n.-65C>A)
n.359C>A
n.401C>A
gnomAD v4
5g.140114117C>GCA2675565237PURAc.-65C>G (n.-65C>G)
n.359C>G
n.401C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.140114117C>TCA2675565236PURAc.-65C>T (n.-65C>T)
n.359C>T
n.401C>T
gnomAD v4
5g.140114125_140114133dupCA804698530PURAc.-57_-49dup (n.-57_-49dup)
n.367_375dup
n.409_417dup
dbSNP gnomAD v4
5g.140114125_140114133delCA563504646PURAc.-57_-49del (n.-57_-49del)
n.367_375del
n.409_417del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114118T>CCA2675565239PURAc.-64T>C (n.-64T>C)
n.360T>C
n.402T>C
gnomAD v4
5g.140114118T>GCA2675565240PURAc.-64T>G (n.-64T>G)
n.360T>G
n.402T>G
gnomAD v4
5g.140114119G>ACA2675565241PURAc.-63G>A (n.-63G>A)
n.361G>A
n.403G>A
gnomAD v4
5g.140114119G>CCA2675565242PURAc.-63G>C (n.-63G>C)
n.361G>C
n.403G>C
gnomAD v4
5g.140114119G>TCA2675565243PURAc.-63G>T (n.-63G>T)
n.361G>T
n.403G>T
gnomAD v4
5g.140114120delCA2675565244PURAc.-62del (n.-62del)
n.362del
n.404del
gnomAD v4
5g.140114120A>GCA2675565245PURAc.-62A>G (n.-62A>G)
n.362A>G
n.404A>G
gnomAD v4
5g.140114120A>TCA2675565246PURAc.-62A>T (n.-62A>T)
n.362A>T
n.404A>T
gnomAD v4
5g.140114121G>ACA1586592585PURAc.-61G>A (n.-61G>A)
n.363G>A
n.405G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114121G=CA1586592588PURAc.-61G= (n.-61G=)
n.363G=
n.405G=
5g.140114121G>TCA2675565248PURAc.-61G>T (n.-61G>T)
n.363G>T
n.405G>T
gnomAD v4
5g.140114122delCA2675565247PURAc.-60del (n.-60del)
n.364del
n.406del
gnomAD v4
5g.140114122G>ACA2675565249PURAc.-60G>A (n.-60G>A)
n.364G>A
n.406G>A
gnomAD v4
5g.140114122G>TCA2675565250PURAc.-60G>T (n.-60G>T)
n.364G>T
n.406G>T
gnomAD v4
5g.140114123C>ACA2675565251PURAc.-59C>A (n.-59C>A)
n.365C>A
n.407C>A
gnomAD v4
5g.140114123C>GCA2675565252PURAc.-59C>G (n.-59C>G)
n.365C>G
n.407C>G
gnomAD v4
5g.140114123C>TCA2675565253PURAc.-59C>T (n.-59C>T)
n.365C>T
n.407C>T
gnomAD v4
5g.140114124G>ACA1082183637PURAc.-58G>A (n.-58G>A)
n.366G>A
n.408G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114124G>CCA563504647PURAc.-58G>C (n.-58G>C)
n.366G>C
n.408G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114124G=CA1586592592PURAc.-58G= (n.-58G=)
n.366G=
n.408G=
5g.140114124G>TCA128789379PURAc.-58G>T (n.-58G>T)
n.366G>T
n.408G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114125A=CA1586592598PURAc.-57A= (n.-57A=)
n.367A=
n.409A=
5g.140114125A>GCA563504648PURAc.-57A>G (n.-57A>G)
n.367A>G
n.409A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114125A>TCA2675565254PURAc.-57A>T (n.-57A>T)
n.367A>T
n.409A>T
gnomAD v4
5g.140114126C>ACA2675565255PURAc.-56C>A (n.-56C>A)
n.368C>A
n.410C>A
gnomAD v4
5g.140114126C=CA1586592601PURAc.-56C= (n.-56C=)
n.368C=
n.410C=
5g.140114126C>GCA1082183642PURAc.-56C>G (n.-56C>G)
n.368C>G
n.410C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.140114126C>TCA804698542PURAc.-56C>T (n.-56C>T)
n.368C>T
n.410C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114127T>ACA2675565258PURAc.-55T>A (n.-55T>A)
n.369T>A
n.411T>A
gnomAD v4
5g.140114127T>CCA1586592605PURAc.-55T>C (n.-55T>C)
n.369T>C
n.411T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.140114127T>GCA2675565256PURAc.-55T>G (n.-55T>G)
n.369T>G
n.411T>G
gnomAD v4
5g.140114127T=CA1586592604PURAc.-55T= (n.-55T=)
n.369T=
n.411T=
5g.140114127_140114128delCA2675565257PURAc.-55_-54del (n.-55_-54del)
n.369_370del
n.411_412del
gnomAD v4
5g.140114127_140114136delinsTGAGGCGGCGCA1586592606PURAc.-55_-46delinsTGAGGCGGCG (n.-55_-46delinsTGAGGCGGCG)
n.369_378delinsTGAGGCGGCG
n.411_420delinsTGAGGCGGCG
5g.140114128G>ACA2675565259PURAc.-54G>A (n.-54G>A)
n.370G>A
n.412G>A
gnomAD v4
5g.140114128G>CCA2675565260PURAc.-54G>C (n.-54G>C)
n.370G>C
n.412G>C
gnomAD v4
5g.140114128G>TCA2675565261PURAc.-54G>T (n.-54G>T)
n.370G>T
n.412G>T
gnomAD v4
5g.140114129_140114137delCA1586592609PURAc.-53_-45del (n.-53_-45del)
n.371_379del
n.413_421del
dbSNP
5g.140114128_140114147delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGCCA1586592610PURAc.-54_-35delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC (n.-54_-35delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC)
n.370_389delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC
n.412_431delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC
5g.140114129A=CA1586592617PURAc.-53A= (n.-53A=)
n.371A=
n.413A=
5g.140114129A>GCA2675565262PURAc.-53A>G (n.-53A>G)
n.371A>G
n.413A>G
gnomAD v4
5g.140114129A>TCA2675565263PURAc.-53A>T (n.-53A>T)
n.371A>T
n.413A>T
gnomAD v4
5g.140114138_140114156dupCA563504649PURAc.-44_-26dup (n.-44_-26dup)
n.380_398dup
n.422_440dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114138_140114156delCA128789380PURAc.-44_-26del (n.-44_-26del)
n.380_398del
n.422_440del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114130G>ACA2675565265PURAc.-52G>A (n.-52G>A)
n.372G>A
n.414G>A
gnomAD v4
5g.140114130G=CA1586592620PURAc.-52G= (n.-52G=)
n.372G=
n.414G=
5g.140114130G>TCA2675565264PURAc.-52G>T (n.-52G>T)
n.372G>T
n.414G>T
gnomAD v4
5g.140114135_140114137dupCA1586592621PURAc.-47_-45dup (n.-47_-45dup)
n.377_379dup
n.419_421dup
dbSNP
5g.140114138_140114159dupCA804698546PURAc.-44_-23dup (n.-44_-23dup)
n.380_401dup
n.422_443dup
dbSNP
5g.140114138_140114159delCA2675565266PURAc.-44_-23del (n.-44_-23del)
n.380_401del
n.422_443del
gnomAD v4
5g.140114137_140114161dupCA1082183647PURAc.-45_-21dup (n.-45_-21dup)
n.379_403dup
n.421_445dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114131G>ACA2675565268PURAc.-51G>A (n.-51G>A)
n.373G>A
n.415G>A
gnomAD v4
5g.140114131G>TCA2675565269PURAc.-51G>T (n.-51G>T)
n.373G>T
n.415G>T
gnomAD v4
5g.140114136_140114147dupCA563504650PURAc.-46_-35dup (n.-46_-35dup)
n.378_389dup
n.420_431dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114136_140114147delCA2675565267PURAc.-46_-35del (n.-46_-35del)
n.378_389del
n.420_431del
gnomAD v4
5g.140114132delCA2675565270PURAc.-50del (n.-50del)
n.374del
n.416del
gnomAD v4
5g.140114132C>ACA2675565271PURAc.-50C>A (n.-50C>A)
n.374C>A
n.416C>A
gnomAD v4
5g.140114132C>TCA2675565272PURAc.-50C>T (n.-50C>T)
n.374C>T
n.416C>T
gnomAD v4
5g.140114133G>ACA804698551PURAc.-49G>A (n.-49G>A)
n.375G>A
n.417G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114133G>CCA1082183652PURAc.-49G>C (n.-49G>C)
n.375G>C
n.417G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114133G=CA1586592629PURAc.-49G= (n.-49G=)
n.375G=
n.417G=
5g.140114133G>TCA804698549PURAc.-49G>T (n.-49G>T)
n.375G>T
n.417G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.140114134G>ACA1082183658PURAc.-48G>A (n.-48G>A)
n.376G>A
n.418G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114134G>CCA1586592640PURAc.-48G>C (n.-48G>C)
n.376G>C
n.418G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.140114134G=CA1586592638PURAc.-48G= (n.-48G=)
n.376G=
n.418G=
5g.140114134G>TCA2675565273PURAc.-48G>T (n.-48G>T)
n.376G>T
n.418G>T
gnomAD v4
5g.140114136_140114137insTCGCGCA128789381PURAc.-46_-45insTCGCG (n.-46_-45insTCGCG)
n.378_379insTCGCG
n.420_421insTCGCG
dbSNP
5g.140114135delCA2675565277PURAc.-47del (n.-47del)
n.377del
n.419del
gnomAD v4
5g.140114135C>ACA2675565276PURAc.-47C>A (n.-47C>A)
n.377C>A
n.419C>A
gnomAD v4
5g.140114135C>GCA2675565275PURAc.-47C>G (n.-47C>G)
n.377C>G
n.419C>G
gnomAD v4
5g.140114135C>TCA2675565274PURAc.-47C>T (n.-47C>T)
n.377C>T
n.419C>T
gnomAD v4
5g.140114136G>ACA563504651PURAc.-46G>A (n.-46G>A)
n.378G>A
n.420G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114136G>CCA128789382PURAc.-46G>C (n.-46G>C)
n.378G>C
n.420G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114136G=CA1586592644PURAc.-46G= (n.-46G=)
n.378G=
n.420G=
5g.140114136G>TCA2675565279PURAc.-46G>T (n.-46G>T)
n.378G>T
n.420G>T
gnomAD v4
5g.140114137_140114138insTGGCA2768634937PURAc.-45_-44insTGG (n.-45_-44insTGG)
n.379_380insTGG
n.421_422insTGG
5g.140114138dupCA2675565278PURAc.-44dup (n.-44dup)
n.380dup
n.422dup
gnomAD v4
5g.140114138delCA2768634938PURAc.-44del (n.-44del)
n.380del
n.422del
5g.140114136_140114148delinsGGGCGGAGCGGCACA1586592643PURAc.-46_-34delinsGGGCGGAGCGGCA (n.-46_-34delinsGGGCGGAGCGGCA)
n.378_390delinsGGGCGGAGCGGCA
n.420_432delinsGGGCGGAGCGGCA
5g.140114137G>ACA1082183668PURAc.-45G>A (n.-45G>A)
n.379G>A
n.421G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114137G>CCA2675565282PURAc.-45G>C (n.-45G>C)
n.379G>C
n.421G>C
gnomAD v4
5g.140114137G=CA1586592653PURAc.-45G= (n.-45G=)
n.379G=
n.421G=
5g.140114137G>TCA2675565281PURAc.-45G>T (n.-45G>T)
n.379G>T
n.421G>T
gnomAD v4
5g.140114142_140114153dupCA2675565284PURAc.-40_-29dup (n.-40_-29dup)
n.384_395dup
n.426_437dup
gnomAD v4
5g.140114142_140114153delCA128789383PURAc.-40_-29del (n.-40_-29del)
n.384_395del
n.426_437del
dbSNP
5g.140114142_140114159dupCA1082183665PURAc.-40_-23dup (n.-40_-23dup)
n.384_401dup
n.426_443dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114142_140114159delCA2675565283PURAc.-40_-23del (n.-40_-23del)
n.384_401del
n.426_443del
gnomAD v4
5g.140114143_140114189delCA2675565280PURAc.-39_8del
n.385_431del
n.427_473del
gnomAD v4
5g.140114138G>ACA804698559PURAc.-44G>A (n.-44G>A)
n.380G>A
n.422G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114138G>CCA2768634939PURAc.-44G>C (n.-44G>C)
n.380G>C
n.422G>C
5g.140114138G=CA1586592664PURAc.-44G= (n.-44G=)
n.380G=
n.422G=
5g.140114138G>TCA2675565286PURAc.-44G>T (n.-44G>T)
n.380G>T
n.422G>T
gnomAD v4
5g.140114146_140114174delCA2675565285PURAc.-36_-8del (n.-36_-8del)
n.388_416del
n.430_458del
gnomAD v4
5g.140114138_140114139insGCCCCA2675565291PURAc.-44_-43insGCCC (n.-44_-43insGCCC)
n.380_381insGCCC
n.422_423insGCCC
gnomAD v4
5g.140114138_140114139insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGACA2675565287PURAc.-44_-43insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA (n.-44_-43insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA)
n.380_381insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA
n.422_423insGCCCCAGGGGGGCTGCAGCACGAGA
gnomAD v4
5g.140114139delCA2675565290PURAc.-43del (n.-43del)
n.381del
n.423del
gnomAD v4
5g.140114139C>ACA2675565289PURAc.-43C>A (n.-43C>A)
n.381C>A
n.423C>A
gnomAD v4
5g.140114139C>TCA2675565288PURAc.-43C>T (n.-43C>T)
n.381C>T
n.423C>T
gnomAD v4
5g.140114139_140114142delCA1082183673PURAc.-43_-40del (n.-43_-40del)
n.381_384del
n.423_426del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114139_140114140insCCCAGGCA2675565292PURAc.-43_-42insCCCAGG (n.-43_-42insCCCAGG)
n.381_382insCCCAGG
n.423_424insCCCAGG
gnomAD v4
5g.140114140G>ACA2675565293PURAc.-42G>A (n.-42G>A)
n.382G>A
n.424G>A
gnomAD v4
5g.140114140G>CCA2675565294PURAc.-42G>C (n.-42G>C)
n.382G>C
n.424G>C
gnomAD v4
5g.140114140G>TCA2675565295PURAc.-42G>T (n.-42G>T)
n.382G>T
n.424G>T
gnomAD v4
5g.140114141G>ACA2675565296PURAc.-41G>A (n.-41G>A)
n.383G>A
n.425G>A
gnomAD v4
5g.140114141G>CCA2675565297PURAc.-41G>C (n.-41G>C)
n.383G>C
n.425G>C
gnomAD v4
5g.140114141G>TCA2675565298PURAc.-41G>T (n.-41G>T)
n.383G>T
n.425G>T
gnomAD v4
5g.140114142A=CA1586592669PURAc.-40A= (n.-40A=)
n.384A=
n.426A=
5g.140114142A>CCA563504652PURAc.-40A>C (n.-40A>C)
n.384A>C
n.426A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140114142A>GCA2675565300PURAc.-40A>G (n.-40A>G)
n.384A>G
n.426A>G
gnomAD v4
5g.140114142A>TCA2675565299PURAc.-40A>T (n.-40A>T)
n.384A>T
n.426A>T
gnomAD v4
5g.140114144_140114149delCA2710236412PURAc.-38_-33del (n.-38_-33del)
n.386_391del
n.428_433del
dbSNP
5g.140114147_140114170delCA2675565301PURAc.-35_-12del (n.-35_-12del)
n.389_412del
n.431_454del
gnomAD v4
5g.140114143G>ACA128789384PURAc.-39G>A (n.-39G>A)
n.385G>A
n.427G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114143G=CA1586592695PURAc.-39G= (n.-39G=)
n.385G=
n.427G=
5g.140114143G>TCA2675565303PURAc.-39G>T (n.-39G>T)
n.385G>T
n.427G>T
gnomAD v4
5g.140114148_140114157dupCA2675565302PURAc.-34_-25dup (n.-34_-25dup)
n.390_399dup
n.432_441dup
gnomAD v4
5g.140114148_140114160dupCA563504653PURAc.-34_-22dup (n.-34_-22dup)
n.390_402dup
n.432_444dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114150_140114167dupCA563504654PURAc.-32_-15dup (n.-32_-15dup)
n.392_409dup
n.434_451dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140114150_140114167delCA2563649204PURAc.-32_-15del (n.-32_-15del)
n.392_409del
n.434_451del
gnomAD v4
5g.140114144delCA2675565304PURAc.-38del (n.-38del)
n.386del
n.428del
gnomAD v4
5g.140114144C>ACA2675565305PURAc.-38C>A (n.-38C>A)
n.386C>A
n.428C>A
gnomAD v4
5g.140114144C=CA1586592699PURAc.-38C= (n.-38C=)
n.386C=
n.428C=
5g.140114144C>GCA2675565306PURAc.-38C>G (n.-38C>G)
n.386C>G
n.428C>G
gnomAD v4
5g.140114144C>TCA563504655PURAc.-38C>T (n.-38C>T)
n.386C>T
n.428C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140114145G>ACA2675565307PURAc.-37G>A (n.-37G>A)
n.387G>A
n.429G>A
gnomAD v4
5g.140114145G>CCA1082183677PURAc.-37G>C (n.-37G>C)
n.387G>C
n.429G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114145G=CA1586592702PURAc.-37G= (n.-37G=)
n.387G=
n.429G=
5g.140114145G>TCA2675565308PURAc.-37G>T (n.-37G>T)
n.387G>T
n.429G>T
gnomAD v4
5g.140114146G>ACA2675565310PURAc.-36G>A (n.-36G>A)
n.388G>A
n.430G>A
gnomAD v4
5g.140114146G>CCA1082183680PURAc.-36G>C (n.-36G>C)
n.388G>C
n.430G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114146G>TCA2675565309PURAc.-36G>T (n.-36G>T)
n.388G>T
n.430G>T
gnomAD v4
5g.140114147C>ACA2675565311PURAc.-35C>A (n.-35C>A)
n.389C>A
n.431C>A
gnomAD v4
5g.140114147C>TCA2675565312PURAc.-35C>T (n.-35C>T)
n.389C>T
n.431C>T
gnomAD v4
5g.140114148delCA2768634940PURAc.-34del (n.-34del)
n.390del
n.432del
5g.140114148A=CA1586592706PURAc.-34A= (n.-34A=)
n.390A=
n.432A=
5g.140114148A>CCA1586592709PURAc.-34A>C (n.-34A>C)
n.390A>C
n.432A>C
dbSNP
5g.140114148A>GCA2675565314PURAc.-34A>G (n.-34A>G)
n.390A>G
n.432A>G
gnomAD v4
5g.140114148A>TCA2675565315PURAc.-34A>T (n.-34A>T)
n.390A>T
n.432A>T
gnomAD v4
5g.140114148_140114150delCA2675565313PURAc.-34_-32del (n.-34_-32del)
n.390_392del
n.432_434del
gnomAD v4
5g.140114148_140114151delinsAGGCCA1586592704PURAc.-34_-31delinsAGGC (n.-34_-31delinsAGGC)
n.390_393delinsAGGC
n.432_435delinsAGGC
5g.140114149G>ACA2675565318PURAc.-33G>A (n.-33G>A)
n.391G>A
n.433G>A
gnomAD v4
5g.140114149G>CCA1082183690PURAc.-33G>C (n.-33G>C)
n.391G>C
n.433G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114149G=CA1586592715PURAc.-33G= (n.-33G=)
n.391G=
n.433G=
5g.140114149G>TCA2675565319PURAc.-33G>T (n.-33G>T)
n.391G>T
n.433G>T
gnomAD v4
5g.140114150delCA2675565316PURAc.-32del (n.-32del)
n.392del
n.434del
gnomAD v4
5g.140114159_140114161dupCA128789385PURAc.-23_-21dup (n.-23_-21dup)
n.401_403dup
n.443_445dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114156_140114161dupCA1082183687PURAc.-26_-21dup (n.-26_-21dup)
n.398_403dup
n.440_445dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114159_140114161delCA563504656PURAc.-23_-21del (n.-23_-21del)
n.401_403del
n.443_445del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114156_140114161delCA2675565317PURAc.-26_-21del (n.-26_-21del)
n.398_403del
n.440_445del
gnomAD v4
5g.140114162_140114323delCA2825001390PURAc.-20_142del
ClinVar
5g.140114150G>ACA2675565321PURAc.-32G>A (n.-32G>A)
n.392G>A
n.434G>A
gnomAD v4
5g.140114150G>TCA2675565320PURAc.-32G>T (n.-32G>T)
n.392G>T
n.434G>T
gnomAD v4
5g.140114155_140114165dupCA1586592720PURAc.-27_-17dup (n.-27_-17dup)
n.397_407dup
n.439_449dup
dbSNP gnomAD v4
5g.140114154_140114170delCA2675565322PURAc.-28_-12del (n.-28_-12del)
n.396_412del
n.438_454del
gnomAD v4
5g.140114151C>ACA2675565324PURAc.-31C>A (n.-31C>A)
n.393C>A
n.435C>A
gnomAD v4
5g.140114151C>GCA2675565325PURAc.-31C>G (n.-31C>G)
n.393C>G
n.435C>G
gnomAD v4
5g.140114151C>TCA2675565326PURAc.-31C>T (n.-31C>T)
n.393C>T
n.435C>T
gnomAD v4
5g.140114151_140114168delCA2675565323PURAc.-31_-14del (n.-31_-14del)
n.393_410del
n.435_452del
gnomAD v4
5g.140114152G>ACA804698576PURAc.-30G>A (n.-30G>A)
n.394G>A
n.436G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114152G>CCA2675565327PURAc.-30G>C (n.-30G>C)
n.394G>C
n.436G>C
gnomAD v4
5g.140114152G=CA1586592721PURAc.-30G= (n.-30G=)
n.394G=
n.436G=
5g.140114152G>TCA2675565328PURAc.-30G>T (n.-30G>T)
n.394G>T
n.436G>T
gnomAD v4
5g.140114152_140114160delinsGGCGGCGGCCA1586592722PURAc.-30_-22delinsGGCGGCGGC (n.-30_-22delinsGGCGGCGGC)
n.394_402delinsGGCGGCGGC
n.436_444delinsGGCGGCGGC
5g.140114153G>ACA2675565330PURAc.-29G>A (n.-29G>A)
n.395G>A
n.437G>A
gnomAD v4
5g.140114153G>TCA2675565331PURAc.-29G>T (n.-29G>T)
n.395G>T
n.437G>T
gnomAD v4
5g.140114158_140114165dupCA1586592723PURAc.-24_-17dup (n.-24_-17dup)
n.400_407dup
n.442_449dup
dbSNP
5g.140114158_140114165delCA1082183694PURAc.-24_-17del (n.-24_-17del)
n.400_407del
n.442_449del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114157_140114170delCA2675565329PURAc.-25_-12del (n.-25_-12del)
n.399_412del
n.441_454del
gnomAD v4
5g.140114154C>ACA2675565332PURAc.-28C>A (n.-28C>A)
n.396C>A
n.438C>A
gnomAD v4
5g.140114154C>GCA2675565333PURAc.-28C>G (n.-28C>G)
n.396C>G
n.438C>G
gnomAD v4
5g.140114154C>TCA2675565334PURAc.-28C>T (n.-28C>T)
n.396C>T
n.438C>T
gnomAD v4
5g.140114154_140114166delinsCGGCGGCGCGGCACA1586592725PURAc.-28_-16delinsCGGCGGCGCGGCA (n.-28_-16delinsCGGCGGCGCGGCA)
n.396_408delinsCGGCGGCGCGGCA
n.438_450delinsCGGCGGCGCGGCA
5g.140114155G>ACA1586592728PURAc.-27G>A (n.-27G>A)
n.397G>A
n.439G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114155G=CA1586592727PURAc.-27G= (n.-27G=)
n.397G=
n.439G=
5g.140114155G>TCA2675565335PURAc.-27G>T (n.-27G>T)
n.397G>T
n.439G>T
gnomAD v4
5g.140114155_140114166delinsGGCGGCGCGGCACA1586592729PURAc.-27_-16delinsGGCGGCGCGGCA (n.-27_-16delinsGGCGGCGCGGCA)
n.397_408delinsGGCGGCGCGGCA
n.439_450delinsGGCGGCGCGGCA
5g.140114156_140114167delCA1586592726PURAc.-26_-15del (n.-26_-15del)
n.398_409del
n.440_451del
dbSNP
5g.140114156G>ACA2675565337PURAc.-26G>A (n.-26G>A)
n.398G>A
n.440G>A
gnomAD v4
5g.140114156G>TCA2675565338PURAc.-26G>T (n.-26G>T)
n.398G>T
n.440G>T
gnomAD v4
5g.140114161_140114165delCA2675565336PURAc.-21_-17del (n.-21_-17del)
n.403_407del
n.445_449del
gnomAD v4
5g.140114160_140114170delCA1586592731PURAc.-22_-12del (n.-22_-12del)
n.402_412del
n.444_454del
dbSNP gnomAD v4
5g.140114157C>ACA2675565339PURAc.-25C>A (n.-25C>A)
n.399C>A
n.441C>A
gnomAD v4
5g.140114157C>GCA2675565340PURAc.-25C>G (n.-25C>G)
n.399C>G
n.441C>G
gnomAD v4
5g.140114157C>TCA2675565341PURAc.-25C>T (n.-25C>T)
n.399C>T
n.441C>T
gnomAD v4
5g.140114158G>ACA2675565344PURAc.-24G>A (n.-24G>A)
n.400G>A
n.442G>A
gnomAD v4
5g.140114158G>TCA2675565343PURAc.-24G>T (n.-24G>T)
n.400G>T
n.442G>T
gnomAD v4
5g.140114159delCA2675565342PURAc.-23del (n.-23del)
n.401del
n.443del
gnomAD v4
5g.140114159G>ACA2675565345PURAc.-23G>A (n.-23G>A)
n.401G>A
n.443G>A
gnomAD v4
5g.140114159G>CCA1586592735PURAc.-23G>C (n.-23G>C)
n.401G>C
n.443G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.140114159G=CA1586592736PURAc.-23G= (n.-23G=)
n.401G=
n.443G=
5g.140114159G>TCA2675565346PURAc.-23G>T (n.-23G>T)
n.401G>T
n.443G>T
gnomAD v4
5g.140114160C>ACA804698578PURAc.-22C>A (n.-22C>A)
n.402C>A
n.444C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114160C=CA1586592740PURAc.-22C= (n.-22C=)
n.402C=
n.444C=
5g.140114160C>GCA2675565348PURAc.-22C>G (n.-22C>G)
n.402C>G
n.444C>G
gnomAD v4
5g.140114160C>TCA2675565347PURAc.-22C>T (n.-22C>T)
n.402C>T
n.444C>T
gnomAD v4
5g.140114160_140114162dupCA2675565349PURAc.-22_-20dup (n.-22_-20dup)
n.402_404dup
n.444_446dup
gnomAD v4
5g.140114160_140114197delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACACA1586592742PURAc.-22_16delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA
n.402_439delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA
n.444_481delinsCGCGGCAGCGGAGCGCAGCATCATGGCGGACCGAGACA
5g.140114161G>ACA2675565351PURAc.-21G>A (n.-21G>A)
n.403G>A
n.445G>A
gnomAD v4
5g.140114161G>CCA2675565352PURAc.-21G>C (n.-21G>C)
n.403G>C
n.445G>C
gnomAD v4
5g.140114161G>TCA2675565350PURAc.-21G>T (n.-21G>T)
n.403G>T
n.445G>T
gnomAD v4
5g.140114164_140114174dupCA1586592747PURAc.-18_-8dup (n.-18_-8dup)
n.406_416dup
n.448_458dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114170_140114206delCA1139659092PURAc.-12_25del
n.412_448del
n.454_490del
ClinVar dbSNP
5g.140114162delCA2768634941PURAc.-20del (n.-20del)
n.404del
n.446del
5g.140114162C>ACA1586592749PURAc.-20C>A (n.-20C>A)
n.404C>A
n.446C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114162C=CA1586592748PURAc.-20C= (n.-20C=)
n.404C=
n.446C=
5g.140114162C>GCA2675565354PURAc.-20C>G (n.-20C>G)
n.404C>G
n.446C>G
gnomAD v4
5g.140114162C>TCA2675565355PURAc.-20C>T (n.-20C>T)
n.404C>T
n.446C>T
gnomAD v4
5g.140114162_140114166delCA2675565353PURAc.-20_-16del (n.-20_-16del)
n.404_408del
n.446_450del
gnomAD v4
5g.140114162_140114163insCCCAGGGGCA2675565358PURAc.-20_-19insCCCAGGGG (n.-20_-19insCCCAGGGG)
n.404_405insCCCAGGGG
n.446_447insCCCAGGGG
gnomAD v4
5g.140114163G>ACA2675565357PURAc.-19G>A (n.-19G>A)
n.405G>A
n.447G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114163G>CCA128789386PURAc.-19G>C (n.-19G>C)
n.405G>C
n.447G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114163G=CA1586592752PURAc.-19G= (n.-19G=)
n.405G=
n.447G=
5g.140114163G>TCA2675565356PURAc.-19G>T (n.-19G>T)
n.405G>T
n.447G>T
gnomAD v4
5g.140114163_140114173delinsGGCAGCGGAGCCA1586592753PURAc.-19_-9delinsGGCAGCGGAGC (n.-19_-9delinsGGCAGCGGAGC)
n.405_415delinsGGCAGCGGAGC
n.447_457delinsGGCAGCGGAGC
5g.140114164G>ACA2675565359PURAc.-18G>A (n.-18G>A)
n.406G>A
n.448G>A
gnomAD v4
5g.140114164G>CCA2675565360PURAc.-18G>C (n.-18G>C)
n.406G>C
n.448G>C
gnomAD v4
5g.140114164G>TCA2675565361PURAc.-18G>T (n.-18G>T)
n.406G>T
n.448G>T
gnomAD v4
5g.140114169_140114178delCA563504657PURAc.-13_-4del (n.-13_-4del)
n.411_420del
n.453_462del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114164_140114165insGGCCCCA2675565362PURAc.-18_-17insGGCCC (n.-18_-17insGGCCC)
n.406_407insGGCCC
n.448_449insGGCCC
gnomAD v4
5g.140114165C>ACA2675565364PURAc.-17C>A (n.-17C>A)
n.407C>A
n.449C>A
gnomAD v4
5g.140114165C=CA1586592756PURAc.-17C= (n.-17C=)
n.407C=
n.449C=
5g.140114165C>GCA2675565363PURAc.-17C>G (n.-17C>G)
n.407C>G
n.449C>G
gnomAD v4
5g.140114165C>TCA804698586PURAc.-17C>T (n.-17C>T)
n.407C>T
n.449C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114165_140114166insCCCCA2675565365PURAc.-17_-16insCCC (n.-17_-16insCCC)
n.407_408insCCC
n.449_450insCCC
gnomAD v4
5g.140114166A>CCA2675565366PURAc.-16A>C (n.-16A>C)
n.408A>C
n.450A>C
gnomAD v4
5g.140114166A>GCA2675565367PURAc.-16A>G (n.-16A>G)
n.408A>G
n.450A>G
gnomAD v4
5g.140114166A>TCA2675565368PURAc.-16A>T (n.-16A>T)
n.408A>T
n.450A>T
gnomAD v4
5g.140114167G>ACA2675565369PURAc.-15G>A (n.-15G>A)
n.409G>A
n.451G>A
gnomAD v4
5g.140114167G>CCA2675565370PURAc.-15G>C (n.-15G>C)
n.409G>C
n.451G>C
gnomAD v4
5g.140114167G>TCA2675565371PURAc.-15G>T (n.-15G>T)
n.409G>T
n.451G>T
gnomAD v4
5g.140114168C>ACA2675565372PURAc.-14C>A (n.-14C>A)
n.410C>A
n.452C>A
gnomAD v4
5g.140114168C=CA1586592760PURAc.-14C= (n.-14C=)
n.410C=
n.452C=
5g.140114168C>GCA2675565373PURAc.-14C>G (n.-14C>G)
n.410C>G
n.452C>G
gnomAD v4
5g.140114168C>TCA1082183699PURAc.-14C>T (n.-14C>T)
n.410C>T
n.452C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114169G>ACA2675565374PURAc.-13G>A (n.-13G>A)
n.411G>A
n.453G>A
gnomAD v4
5g.140114169G>CCA2604826462PURAc.-13G>C (n.-13G>C)
n.411G>C
n.453G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114169G>TCA2675565375PURAc.-13G>T (n.-13G>T)
n.411G>T
n.453G>T
gnomAD v4
5g.140114170G>ACA1586592764PURAc.-12G>A (n.-12G>A)
n.412G>A
n.454G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114170G=CA1586592763PURAc.-12G= (n.-12G=)
n.412G=
n.454G=
5g.140114170G>TCA2675565376PURAc.-12G>T (n.-12G>T)
n.412G>T
n.454G>T
gnomAD v4
5g.140114171A>GCA2675565377PURAc.-11A>G (n.-11A>G)
n.413A>G
n.455A>G
gnomAD v4
5g.140114171A>TCA2675565378PURAc.-11A>T (n.-11A>T)
n.413A>T
n.455A>T
gnomAD v4
5g.140114172G>ACA2675565379PURAc.-10G>A (n.-10G>A)
n.414G>A
n.456G>A
gnomAD v4
5g.140114172G>TCA2675565380PURAc.-10G>T (n.-10G>T)
n.414G>T
n.456G>T
gnomAD v4
5g.140114173C>ACA2675565381PURAc.-9C>A (n.-9C>A)
n.415C>A
n.457C>A
gnomAD v4
5g.140114173C=CA1586592766PURAc.-9C= (n.-9C=)
n.415C=
n.457C=
5g.140114173C>TCA804698589PURAc.-9C>T (n.-9C>T)
n.415C>T
n.457C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.140114173_140114174insTCA2675565382PURAc.-9_-8insT (n.-9_-8insT)
n.415_416insT
n.457_458insT
gnomAD v4
5g.140114174G>ACA1586592772PURAc.-8G>A (n.-8G>A)
n.416G>A
n.458G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114174G=CA1586592769PURAc.-8G= (n.-8G=)
n.416G=
n.458G=
5g.140114174G>TCA2675565383PURAc.-8G>T (n.-8G>T)
n.416G>T
n.458G>T
gnomAD v4
5g.140114175C>ACA2675565384PURAc.-7C>A (n.-7C>A)
n.417C>A
n.459C>A
gnomAD v4
5g.140114175C>TCA2675565385PURAc.-7C>T (n.-7C>T)
n.417C>T
n.459C>T
gnomAD v4
5g.140114176A>CCA2675565387PURAc.-6A>C (n.-6A>C)
n.418A>C
n.460A>C
gnomAD v4
5g.140114176A>GCA2556030043PURAc.-6A>G (n.-6A>G)
n.418A>G
n.460A>G
gnomAD v4
5g.140114176A>TCA2675565386PURAc.-6A>T (n.-6A>T)
n.418A>T
n.460A>T
gnomAD v4
5g.140114177G>ACA2675565388PURAc.-5G>A (n.-5G>A)
n.419G>A
n.461G>A
gnomAD v4
5g.140114177G>TCA2675565389PURAc.-5G>T (n.-5G>T)
n.419G>T
n.461G>T
gnomAD v4
5g.140114178C>ACA2675565390PURAc.-4C>A (n.-4C>A)
n.420C>A
n.462C>A
gnomAD v4
5g.140114178C>TCA2675565391PURAc.-4C>T (n.-4C>T)
n.420C>T
n.462C>T
gnomAD v4
5g.140114180T>CCA2675565392PURAc.-2T>C (n.-2T>C)
n.422T>C
n.464T>C
gnomAD v4
5g.140114180T>GCA804698595PURAc.-2T>G (n.-2T>G)
n.422T>G
n.464T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114180T=CA1586592775PURAc.-2T= (n.-2T=)
n.422T=
n.464T=
5g.140114181C>ACA2675565393PURAc.-1C>A (n.-1C>A)
n.423C>A
n.465C>A
gnomAD v4
5g.140114181C>TCA2675565394PURAc.-1C>T (n.-1C>T)
n.423C>T
n.465C>T
gnomAD v4
5g.140114182A=CA1586592783PURAc.1A= (p.Met1=)
n.424A=
n.466A=
5g.140114182A>CCA361488918PURAc.1A>C (p.Met1Leu)
n.424A>C
n.466A>C
gnomAD v4
5g.140114182A>GCA361488922PURAc.1A>G (p.Met1Val)
n.424A>G
n.466A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.140114182A>TCA090959PURAc.1A>T (p.Met1Leu)
n.424A>T
n.466A>T
ClinVar dbSNP
5g.140114183T>ACA361488932PURAc.2T>A (p.Met1Lys)
n.425T>A
n.467T>A
5g.140114183T>CCA361488928PURAc.2T>C (p.Met1Thr)
n.425T>C
n.467T>C
ClinVar gnomAD v4
5g.140114183T>GCA361488930PURAc.2T>G (p.Met1Arg)
n.425T>G
n.467T>G
5g.140114184G>ACA361488935PURAc.3G>A (p.Met1Ile)
n.426G>A
n.468G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.140114184G>CCA361488937PURAc.3G>C (p.Met1Ile)
n.426G>C
n.468G>C
gnomAD v4
5g.140114184G>TCA361488938PURAc.3G>T (p.Met1Ile)
n.426G>T
n.468G>T
gnomAD v4
5g.140114185_140114188dupCA2580072952PURAc.4_7dup (p.Asp3GlyfsTer?)
n.427_430dup
n.469_472dup
ClinVar
5g.140114184_140114189delinsGGCGGACA1586592793PURAc.3_8delinsGGCGGA (p.Met1=)
n.426_431delinsGGCGGA
n.468_473delinsGGCGGA
5g.140114185G>ACA361488942PURAc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.427G>A
n.469G>A
5g.140114185G>CCA361488944PURAc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.427G>C
n.469G>C
5g.140114185G>TCA361488946PURAc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.427G>T
n.469G>T
gnomAD v4
5g.140114185_140114189delCA302664PURAc.4_8del (p.Ala2ProfsTer?)
n.427_431del
n.469_473del
ClinVar dbSNP
5g.140114185_140114190delinsGCGGACCA1586592801PURAc.4_9delinsGCGGAC (p.Ala2=)
n.427_432delinsGCGGAC
n.469_474delinsGCGGAC
5g.140114186C>ACA361488951PURAc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.428C>A
n.470C>A
gnomAD v4
5g.140114186C=CA1586592813PURAc.5C= (p.Ala2=)
n.428C=
n.470C=
5g.140114186C>GCA361488954PURAc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.428C>G
n.470C>G
5g.140114186C>TCA361488956PURAc.5C>T (p.Ala2Val)
n.428C>T
n.470C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.140114188_140114192delCA658796649PURAc.7_11del (p.Asp3ArgfsTer?)
n.430_434del
n.472_476del
ClinVar dbSNP
5g.140114187G>ACA446758008PURAc.6G>A (p.Ala2=)
n.429G>A
n.471G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114187G>CCA446758010PURAc.6G>C (p.Ala2=)
n.429G>C
n.471G>C
ClinVar gnomAD v4
5g.140114187G=CA1586592817PURAc.6G= (p.Ala2=)
n.429G=
n.471G=
5g.140114187G>TCA446758013PURAc.6G>T (p.Ala2=)
n.429G>T
n.471G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114188G>ACA361488959PURAc.7G>A (p.Asp3Asn)
n.430G>A
n.472G>A
gnomAD v4
5g.140114188G>CCA361488961PURAc.7G>C (p.Asp3His)
n.430G>C
n.472G>C
gnomAD v4
5g.140114188G>TCA361488964PURAc.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.430G>T
n.472G>T
gnomAD v4
5g.140114190_140114193dupCA1139659093PURAc.9_12dup (p.Asp5ProfsTer?)
n.432_435dup
n.474_477dup
ClinVar dbSNP
5g.140114189A>CCA361488972PURAc.8A>C (p.Asp3Ala)
n.431A>C
n.473A>C
5g.140114189A>GCA361488967PURAc.8A>G (p.Asp3Gly)
n.431A>G
n.473A>G
gnomAD v4
5g.140114189A>TCA361488970PURAc.8A>T (p.Asp3Val)
n.431A>T
n.473A>T
5g.140114190C>ACA361488976PURAc.9C>A (p.Asp3Glu)
n.432C>A
n.474C>A
gnomAD v4
5g.140114190C>GCA361488978PURAc.9C>G (p.Asp3Glu)
n.432C>G
n.474C>G
5g.140114190C>TCA446758041PURAc.9C>T (p.Asp3=)
n.432C>T
n.474C>T
gnomAD v4
5g.140114191C>ACA446758049PURAc.10C>A (p.Arg4=)
n.433C>A
n.475C>A
gnomAD v4
5g.140114191C=CA1586592824PURAc.10C= (p.Arg4=)
n.433C=
n.475C=
5g.140114191C>GCA361488981PURAc.10C>G (p.Arg4Gly)
n.433C>G
n.475C>G
5g.140114191C>TCA361488983PURAc.10C>T (p.Arg4Ter)
n.433C>T
n.475C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.140114192G>ACA361488986PURAc.11G>A (p.Arg4Gln)
n.434G>A
n.476G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.140114192G>CCA361488988PURAc.11G>C (p.Arg4Pro)
n.434G>C
n.476G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.140114192G=CA1586592828PURAc.11G= (p.Arg4=)
n.434G=
n.476G=
5g.140114192G>TCA361488990PURAc.11G>T (p.Arg4Leu)
n.434G>T
n.476G>T
gnomAD v4
5g.140114193A>CCA446758059PURAc.12A>C (p.Arg4=)
n.435A>C
n.477A>C
5g.140114193A>GCA446758061PURAc.12A>G (p.Arg4=)
n.435A>G
n.477A>G
gnomAD v4
5g.140114193A>TCA446758063PURAc.12A>T (p.Arg4=)
n.435A>T
n.477A>T
5g.140114194G>ACA361488998PURAc.13G>A (p.Asp5Asn)
n.436G>A
n.478G>A
gnomAD v4
5g.140114194G>CCA361488994PURAc.13G>C (p.Asp5His)
n.436G>C
n.478G>C
5g.140114194G>TCA361488995PURAc.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.436G>T
n.478G>T
gnomAD v4
5g.140114194_140114206delinsGACAGCGGCAGCGCA1586592839PURAc.13_25delinsGACAGCGGCAGCG (p.Asp5=)
n.436_448delinsGACAGCGGCAGCG
n.478_490delinsGACAGCGGCAGCG
5g.140114195delCA2739289799PURAc.14del (p.Asp5AlafsTer?)
n.437del
n.479del
5g.140114195A>CCA361489000PURAc.14A>C (p.Asp5Ala)
n.437A>C
n.479A>C
5g.140114195A>GCA361489003PURAc.14A>G (p.Asp5Gly)
n.437A>G
n.479A>G
gnomAD v4
5g.140114195A>TCA361489005PURAc.14A>T (p.Asp5Val)
n.437A>T
n.479A>T
5g.140114196_140114197delCA2580072953PURAc.15_16del (p.Asp5GlufsTer?)
n.438_439del
n.480_481del
ClinVar dbSNP
5g.140114195_140114206delinsCCA658657545PURAc.14_25delinsC (p.Asp5AlafsTer?)
n.437_448delinsC
n.479_490delinsC
ClinVar dbSNP
5g.140114196delCA2499217688PURAc.15del (p.Asp5GlufsTer?)
n.438del
n.480del
ClinVar dbSNP
5g.140114196C>ACA361489008PURAc.15C>A (p.Asp5Glu)
n.438C>A
n.480C>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.140114196C>GCA361489010PURAc.15C>G (p.Asp5Glu)
n.438C>G
n.480C>G
5g.140114196C>TCA446758082PURAc.15C>T (p.Asp5=)
n.438C>T
n.480C>T
gnomAD v4
5g.140114197A>CCA361489013PURAc.16A>C (p.Ser6Arg)
n.439A>C
n.481A>C
5g.140114197A>GCA361489017PURAc.16A>G (p.Ser6Gly)
n.439A>G
n.481A>G
gnomAD v4
5g.140114197A>TCA361489015PURAc.16A>T (p.Ser6Cys)
n.439A>T
n.481A>T
5g.140114198G>ACA361489020PURAc.17G>A (p.Ser6Asn)
n.440G>A
n.482G>A
gnomAD v4
5g.140114198G>CCA361489022PURAc.17G>C (p.Ser6Thr)
n.440G>C
n.482G>C
5g.140114198G>TCA361489024PURAc.17G>T (p.Ser6Ile)
n.440G>T
n.482G>T
gnomAD v4
5g.140114199C>ACA361489027PURAc.18C>A (p.Ser6Arg)
n.441C>A
n.483C>A
gnomAD v4
5g.140114199C>GCA361489029PURAc.18C>G (p.Ser6Arg)
n.441C>G
n.483C>G
5g.140114199C>TCA446758099PURAc.18C>T (p.Ser6=)
n.441C>T
n.483C>T
gnomAD v4
5g.140114200G>ACA361489032PURAc.19G>A (p.Gly7Ser)
n.442G>A
n.484G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114200G>CCA361489034PURAc.19G>C (p.Gly7Arg)
n.442G>C
n.484G>C
5g.140114200G>TCA361489036PURAc.19G>T (p.Gly7Cys)
n.442G>T
n.484G>T
gnomAD v4
5g.140114201delCA2739275107PURAc.20del (p.Gly7AlafsTer?)
n.443del
n.485del
ClinVar
5g.140114201G>ACA361489039PURAc.20G>A (p.Gly7Asp)
n.443G>A
n.485G>A
gnomAD v4
5g.140114201G>CCA361489041PURAc.20G>C (p.Gly7Ala)
n.443G>C
n.485G>C
5g.140114201G=CA1586592849PURAc.20G= (p.Gly7=)
n.443G=
n.485G=
5g.140114201G>TCA361489043PURAc.20G>T (p.Gly7Val)
n.443G>T
n.485G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140114202C>ACA446758112PURAc.21C>A (p.Gly7=)
n.444C>A
n.486C>A
gnomAD v4
5g.140114202C>GCA446758114PURAc.21C>G (p.Gly7=)
n.444C>G
n.486C>G
5g.140114202C>TCA446758116PURAc.21C>T (p.Gly7=)
n.444C>T
n.486C>T
gnomAD v4
5g.140114203A=CA1586592851PURAc.22A= (p.Ser8=)
n.445A=
n.487A=
5g.140114203A>CCA361489050PURAc.22A>C (p.Ser8Arg)
n.445A>C
n.487A>C
dbSNP
5g.140114203A>GCA361489046PURAc.22A>G (p.Ser8Gly)
n.445A>G
n.487A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.140114203A>TCA361489049PURAc.22A>T (p.Ser8Cys)
n.445A>T
n.487A>T
5g.140114204G>ACA361489051PURAc.23G>A (p.Ser8Asn)
n.446G>A
n.488G>A
gnomAD v4
5g.140114204G>CCA361489052PURAc.23G>C (p.Ser8Thr)
n.446G>C
n.488G>C
5g.140114204G>TCA361489053PURAc.23G>T (p.Ser8Ile)
n.446G>T
n.488G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched