| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG | CA2739275106 | PURA | c.-141-504_263delinsGAGGTGGG | ClinVar |
| 5 | g.140114038C>A | CA2675565087 | PURA | c.-141-3C>A (n.-141-3C>A) n.283-3C>A n.325-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114039A>G | CA2675565088 | PURA | c.-141-2A>G (n.-141-2A>G) n.283-2A>G n.325-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114040G>A | CA2768634933 | PURA | c.-141-1G>A (n.-141-1G>A) n.283-1G>A n.325-1G>A | |
| 5 | g.140114041A= | CA1586592415 | PURA | c.-141A= (n.-141A=) n.283A= n.325A= | |
| 5 | g.140114041A>G | CA1586592419 | PURA | c.-141A>G (n.-141A>G) n.283A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114042T>C | CA1586592421 | PURA | c.-140T>C (n.-140T>C) n.284T>C n.326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114042T= | CA1586592420 | PURA | c.-140T= (n.-140T=) n.284T= n.326T= | |
| 5 | g.140114043C>A | CA2675565089 | PURA | c.-139C>A (n.-139C>A) n.285C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114043C>T | CA2675565090 | PURA | c.-139C>T (n.-139C>T) n.285C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114045C>A | CA2675565091 | PURA | c.-137C>A (n.-137C>A) n.287C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114045C>T | CA2675565092 | PURA | c.-137C>T (n.-137C>T) n.287C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114046G>A | CA2675565093 | PURA | c.-136G>A (n.-136G>A) n.288G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114046G>T | CA2675565094 | PURA | c.-136G>T (n.-136G>T) n.288G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114047C>A | CA2675565095 | PURA | c.-135C>A (n.-135C>A) n.289C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114047C>T | CA2675565096 | PURA | c.-135C>T (n.-135C>T) n.289C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114048G>A | CA2675565098 | PURA | c.-134G>A (n.-134G>A) n.290G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114048G= | CA1586592422 | PURA | c.-134G= (n.-134G=) n.290G= n.332G= | |
| 5 | g.140114048G>T | CA2675565097 | PURA | c.-134G>T (n.-134G>T) n.290G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114049_140114056dup | CA1082183596 | PURA | c.-133_-126dup (n.-133_-126dup) n.291_298dup n.333_340dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114050G= | CA1586592424 | PURA | c.-132G= (n.-132G=) n.292G= n.334G= | |
| 5 | g.140114050G>T | CA128789368 | PURA | c.-132G>T (n.-132G>T) n.292G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114051A>G | CA2675565099 | PURA | c.-131A>G (n.-131A>G) n.293A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114052G>A | CA2675565100 | PURA | c.-130G>A (n.-130G>A) n.294G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114052G>T | CA2675565101 | PURA | c.-130G>T (n.-130G>T) n.294G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114054G>A | CA2675565102 | PURA | c.-128G>A (n.-128G>A) n.296G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114054G>T | CA2675565103 | PURA | c.-128G>T (n.-128G>T) n.296G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114055G>A | CA2675565104 | PURA | c.-127G>A (n.-127G>A) n.297G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114055G>T | CA2675565105 | PURA | c.-127G>T (n.-127G>T) n.297G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C>A | CA804698475 | PURA | c.-126C>A (n.-126C>A) n.298C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C= | CA1586592428 | PURA | c.-126C= (n.-126C=) n.298C= n.340C= | |
| 5 | g.140114056C>G | CA2675565106 | PURA | c.-126C>G (n.-126C>G) n.298C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C>T | CA2675565107 | PURA | c.-126C>T (n.-126C>T) n.298C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114057T>C | CA2675565108 | PURA | c.-125T>C (n.-125T>C) n.299T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114058G>A | CA2675565109 | PURA | c.-124G>A (n.-124G>A) n.300G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114058G>T | CA2675565110 | PURA | c.-124G>T (n.-124G>T) n.300G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114059A= | CA1586592431 | PURA | c.-123A= (n.-123A=) n.301A= n.343A= | |
| 5 | g.140114059A>G | CA563504636 | PURA | c.-123A>G (n.-123A>G) n.301A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114059A>T | CA2675565111 | PURA | c.-123A>T (n.-123A>T) n.301A>T n.343A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114060C>A | CA2675565112 | PURA | c.-122C>A (n.-122C>A) n.302C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114060C>T | CA2675565113 | PURA | c.-122C>T (n.-122C>T) n.302C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114061T>C | CA2675565114 | PURA | c.-121T>C (n.-121T>C) n.303T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>A | CA2675565116 | PURA | c.-120G>A (n.-120G>A) n.304G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>C | CA2675565117 | PURA | c.-120G>C (n.-120G>C) n.304G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>T | CA2675565118 | PURA | c.-120G>T (n.-120G>T) n.304G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062_140114064del | CA2675565115 | PURA | c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.304_306del n.346_348del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>A | CA2675565119 | PURA | c.-119G>A (n.-119G>A) n.305G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>C | CA2675565120 | PURA | c.-119G>C (n.-119G>C) n.305G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>T | CA2675565121 | PURA | c.-119G>T (n.-119G>T) n.305G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114064C>A | CA2675565122 | PURA | c.-118C>A (n.-118C>A) n.306C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114064C= | CA1586592433 | PURA | c.-118C= (n.-118C=) n.306C= n.348C= | |
| 5 | g.140114064C>T | CA1586592436 | PURA | c.-118C>T (n.-118C>T) n.306C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114065T>C | CA2675565123 | PURA | c.-117T>C (n.-117T>C) n.307T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114065T>G | CA2675565124 | PURA | c.-117T>G (n.-117T>G) n.307T>G n.349T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114066G>A | CA2675565125 | PURA | c.-116G>A (n.-116G>A) n.308G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114066G= | CA1586592442 | PURA | c.-116G= (n.-116G=) n.308G= n.350G= | |
| 5 | g.140114066G>T | CA1082183600 | PURA | c.-116G>T (n.-116G>T) n.308G>T n.350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114067T>C | CA2675565127 | PURA | c.-115T>C (n.-115T>C) n.309T>C n.351T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114067T>G | CA2675565126 | PURA | c.-115T>G (n.-115T>G) n.309T>G n.351T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114068G= | CA1586592449 | PURA | c.-114G= (n.-114G=) n.310G= n.352G= | |
| 5 | g.140114068G>T | CA804698477 | PURA | c.-114G>T (n.-114G>T) n.310G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114072dup | CA2768634934 | PURA | c.-110dup (n.-110dup) n.314dup n.356dup | |
| 5 | g.140114072del | CA2675565128 | PURA | c.-110del (n.-110del) n.314del n.356del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114069G= | CA1586592455 | PURA | c.-113G= (n.-113G=) n.311G= n.353G= | |
| 5 | g.140114069G>T | CA1082183601 | PURA | c.-113G>T (n.-113G>T) n.311G>T n.353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114070G>T | CA2675565129 | PURA | c.-112G>T (n.-112G>T) n.312G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114071G>A | CA804698492 | PURA | c.-111G>A (n.-111G>A) n.313G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114071G>C | CA2675565130 | PURA | c.-111G>C (n.-111G>C) n.313G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114071G= | CA1586592457 | PURA | c.-111G= (n.-111G=) n.313G= n.355G= | |
| 5 | g.140114071G>T | CA2675565131 | PURA | c.-111G>T (n.-111G>T) n.313G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114072G>A | CA1082183603 | PURA | c.-110G>A (n.-110G>A) n.314G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114072G= | CA1586592459 | PURA | c.-110G= (n.-110G=) n.314G= n.356G= | |
| 5 | g.140114072G>T | CA2675565132 | PURA | c.-110G>T (n.-110G>T) n.314G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114073T>C | CA2675565133 | PURA | c.-109T>C (n.-109T>C) n.315T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114074T>C | CA2675565134 | PURA | c.-108T>C (n.-108T>C) n.316T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114074T>G | CA1586592462 | PURA | c.-108T>G (n.-108T>G) n.316T>G n.358T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114074T= | CA1586592461 | PURA | c.-108T= (n.-108T=) n.316T= n.358T= | |
| 5 | g.140114075G>A | CA2675565138 | PURA | c.-107G>A (n.-107G>A) n.317G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114075G>C | CA2675565137 | PURA | c.-107G>C (n.-107G>C) n.317G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114075G>T | CA2675565136 | PURA | c.-107G>T (n.-107G>T) n.317G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080_140114082dup | CA2675565141 | PURA | c.-102_-100dup (n.-102_-100dup) n.322_324dup n.364_366dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080_140114082del | CA2675565135 | PURA | c.-102_-100del (n.-102_-100del) n.322_324del n.364_366del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114117del | CA2550695810 | PURA | c.-99_-65del (n.-99_-65del) n.325_359del n.367_401del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114082_140114137del | CA2675565140 | PURA | c.-100_-45del (n.-100_-45del) n.324_379del n.366_421del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114157del | CA2675565142 | PURA | c.-99_-25del (n.-99_-25del) n.325_399del n.367_441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114160del | CA2675565139 | PURA | c.-99_-22del (n.-99_-22del) n.325_402del n.367_444del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>A | CA2675565143 | PURA | c.-106C>A (n.-106C>A) n.318C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>G | CA2675565144 | PURA | c.-106C>G (n.-106C>G) n.318C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>T | CA2675565145 | PURA | c.-106C>T (n.-106C>T) n.318C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114077G>A | CA2675565146 | PURA | c.-105G>A (n.-105G>A) n.319G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114077G>C | CA1586592470 | PURA | c.-105G>C (n.-105G>C) n.319G>C n.361G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114077G= | CA1586592469 | PURA | c.-105G= (n.-105G=) n.319G= n.361G= | |
| 5 | g.140114077G>T | CA2675565147 | PURA | c.-105G>T (n.-105G>T) n.319G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114078G>A | CA2675565150 | PURA | c.-104G>A (n.-104G>A) n.320G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114078G>C | CA2675565149 | PURA | c.-104G>C (n.-104G>C) n.320G>C n.362G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114078G>T | CA2675565148 | PURA | c.-104G>T (n.-104G>T) n.320G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114149del | CA2675565152 | PURA | c.-97_-33del (n.-97_-33del) n.327_391del n.369_433del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114086_140114168del | CA2675565151 | PURA | c.-96_-14del (n.-96_-14del) n.328_410del n.370_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114079C>A | CA2675565153 | PURA | c.-103C>A (n.-103C>A) n.321C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114079C>G | CA2675565154 | PURA | c.-103C>G (n.-103C>G) n.321C>G n.363C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114079C>T | CA2675565155 | PURA | c.-103C>T (n.-103C>T) n.321C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080G>A | CA804698494 | PURA | c.-102G>A (n.-102G>A) n.322G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080G= | CA1586592471 | PURA | c.-102G= (n.-102G=) n.322G= n.364G= | |
| 5 | g.140114080G>T | CA2675565156 | PURA | c.-102G>T (n.-102G>T) n.322G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114081G>A | CA2675565157 | PURA | c.-101G>A (n.-101G>A) n.323G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114081G>T | CA2675565158 | PURA | c.-101G>T (n.-101G>T) n.323G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114087del | CA2768634935 | PURA | c.-97_-95del (n.-97_-95del) n.327_329del n.369_371del | |
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| 5 | g.140114089_140114102del | CA2675565173 | PURA | c.-93_-80del (n.-93_-80del) n.331_344del n.373_386del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114087G>A | CA2675565175 | PURA | c.-95G>A (n.-95G>A) n.329G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114087G>T | CA2675565176 | PURA | c.-95G>T (n.-95G>T) n.329G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095_140114144del | CA2675565174 | PURA | c.-87_-38del (n.-87_-38del) n.337_386del n.379_428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092_140114159del | CA2768634936 | PURA | c.-90_-23del (n.-90_-23del) n.334_401del n.376_443del | |
| 5 | g.140114088G>A | CA2675565178 | PURA | c.-94G>A (n.-94G>A) n.330G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114088G>T | CA2675565179 | PURA | c.-94G>T (n.-94G>T) n.330G>T n.372G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095_140114173del | CA2675565177 | PURA | c.-87_-9del (n.-87_-9del) n.337_415del n.379_457del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089C>A | CA2675565182 | PURA | c.-93C>A (n.-93C>A) n.331C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089C>G | CA2675565180 | PURA | c.-93C>G (n.-93C>G) n.331C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089C>T | CA2675565181 | PURA | c.-93C>T (n.-93C>T) n.331C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114090G>A | CA1082183605 | PURA | c.-92G>A (n.-92G>A) n.332G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114090G= | CA1586592474 | PURA | c.-92G= (n.-92G=) n.332G= n.374G= | |
| 5 | g.140114090G>T | CA2675565183 | PURA | c.-92G>T (n.-92G>T) n.332G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114091G>A | CA2675565184 | PURA | c.-91G>A (n.-91G>A) n.333G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114091G>T | CA2675565185 | PURA | c.-91G>T (n.-91G>T) n.333G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092A>G | CA2675565186 | PURA | c.-90A>G (n.-90A>G) n.334A>G n.376A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092A>T | CA2675565187 | PURA | c.-90A>T (n.-90A>T) n.334A>T n.376A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114093G>A | CA2675565188 | PURA | c.-89G>A (n.-89G>A) n.335G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114093G>T | CA2675565189 | PURA | c.-89G>T (n.-89G>T) n.335G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114094C>A | CA2675565191 | PURA | c.-88C>A (n.-88C>A) n.336C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114094C>G | CA2675565192 | PURA | c.-88C>G (n.-88C>G) n.336C>G n.378C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114094C>T | CA2675565193 | PURA | c.-88C>T (n.-88C>T) n.336C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095del | CA2675565190 | PURA | c.-87del (n.-87del) n.337del n.379del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095C>A | CA2675565195 | PURA | c.-87C>A (n.-87C>A) n.337C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095C= | CA1586592476 | PURA | c.-87C= (n.-87C=) n.337C= n.379C= | |
| 5 | g.140114095C>G | CA2675565194 | PURA | c.-87C>G (n.-87C>G) n.337C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095C>T | CA1586592478 | PURA | c.-87C>T (n.-87C>T) n.337C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095_140114096del | CA2675565196 | PURA | c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.337_338del n.379_380del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114096G>A | CA1586592480 | PURA | c.-86G>A (n.-86G>A) n.338G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114096G>C | CA128789369 | PURA | c.-86G>C (n.-86G>C) n.338G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114096G= | CA1586592483 | PURA | c.-86G= (n.-86G=) n.338G= n.380G= | |
| 5 | g.140114096G>T | CA804698496 | PURA | c.-86G>T (n.-86G>T) n.338G>T n.380G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114099del | CA2675565197 | PURA | c.-83del (n.-83del) n.341del n.383del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114097G>A | CA2675565199 | PURA | c.-85G>A (n.-85G>A) n.339G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114097G>C | CA804698499 | PURA | c.-85G>C (n.-85G>C) n.339G>C n.381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114097G= | CA1586592489 | PURA | c.-85G= (n.-85G=) n.339G= n.381G= | |
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| 5 | g.140114101_140114104del | CA2675565200 | PURA | c.-81_-78del (n.-81_-78del) n.343_346del n.385_388del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114098G>A | CA2675565201 | PURA | c.-84G>A (n.-84G>A) n.340G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114098G>C | CA2675565202 | PURA | c.-84G>C (n.-84G>C) n.340G>C n.382G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114098G>T | CA2675565203 | PURA | c.-84G>T (n.-84G>T) n.340G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114099G>A | CA1586592493 | PURA | c.-83G>A (n.-83G>A) n.341G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114099G>C | CA2675565204 | PURA | c.-83G>C (n.-83G>C) n.341G>C n.383G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114099G= | CA1586592496 | PURA | c.-83G= (n.-83G=) n.341G= n.383G= | |
| 5 | g.140114099G>T | CA2675565205 | PURA | c.-83G>T (n.-83G>T) n.341G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114100del | CA2675565206 | PURA | c.-82del (n.-82del) n.342del n.384del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114100A>C | CA2675565209 | PURA | c.-82A>C (n.-82A>C) n.342A>C n.384A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114100A>G | CA2675565208 | PURA | c.-82A>G (n.-82A>G) n.342A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114100A>T | CA2675565207 | PURA | c.-82A>T (n.-82A>T) n.342A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114101G>A | CA128789370 | PURA | c.-81G>A (n.-81G>A) n.343G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114101G>C | CA2710051107 | PURA | c.-81G>C (n.-81G>C) n.343G>C n.385G>C | dbSNP |
| 5 | g.140114101G= | CA1586592498 | PURA | c.-81G= (n.-81G=) n.343G= n.385G= | |
| 5 | g.140114101G>T | CA2675565210 | PURA | c.-81G>T (n.-81G>T) n.343G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114102G>A | CA128789371 | PURA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.344G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114102G>C | CA2675565211 | PURA | c.-80G>C (n.-80G>C) n.344G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114102G= | CA1586592501 | PURA | c.-80G= (n.-80G=) n.344G= n.386G= | |
| 5 | g.140114102G>T | CA2675565212 | PURA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.344G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114103G>A | CA563504642 | PURA | c.-79G>A (n.-79G>A) n.345G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114103G= | CA1586592506 | PURA | c.-79G= (n.-79G=) n.345G= n.387G= | |
| 5 | g.140114103G>T | CA2675565213 | PURA | c.-79G>T (n.-79G>T) n.345G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114103_140114104delinsGA | CA1586592510 | PURA | c.-79_-78delinsGA (n.-79_-78delinsGA) n.345_346delinsGA n.387_388delinsGA | |
| 5 | g.140114104A>G | CA2675565214 | PURA | c.-78A>G (n.-78A>G) n.346A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114104A>T | CA2675565215 | PURA | c.-78A>T (n.-78A>T) n.346A>T n.388A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114106del | CA1586592513 | PURA | c.-76del (n.-76del) n.348del n.390del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114105A= | CA1586592518 | PURA | c.-77A= (n.-77A=) n.347A= n.389A= | |
| 5 | g.140114105A>C | CA2675565216 | PURA | c.-77A>C (n.-77A>C) n.347A>C n.389A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114105A>G | CA1082183615 | PURA | c.-77A>G (n.-77A>G) n.347A>G n.389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114106A= | CA1586592521 | PURA | c.-76A= (n.-76A=) n.348A= n.390A= | |
| 5 | g.140114106A>G | CA804698508 | PURA | c.-76A>G (n.-76A>G) n.348A>G n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114106A>T | CA2675565217 | PURA | c.-76A>T (n.-76A>T) n.348A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114109_140114111dup | CA2675565218 | PURA | c.-73_-71dup (n.-73_-71dup) n.351_353dup n.393_395dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114107G>A | CA2675565221 | PURA | c.-75G>A (n.-75G>A) n.349G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114107G>C | CA1586592525 | PURA | c.-75G>C (n.-75G>C) n.349G>C n.391G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114107G= | CA1586592523 | PURA | c.-75G= (n.-75G=) n.349G= n.391G= | |
| 5 | g.140114107G>T | CA2675565220 | PURA | c.-75G>T (n.-75G>T) n.349G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114114_140114170del | CA2675565219 | PURA | c.-68_-12del (n.-68_-12del) n.356_412del n.398_454del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114108C>A | CA128789372 | PURA | c.-74C>A (n.-74C>A) n.350C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114108C= | CA1586592527 | PURA | c.-74C= (n.-74C=) n.350C= n.392C= | |
| 5 | g.140114108C>G | CA2675565222 | PURA | c.-74C>G (n.-74C>G) n.350C>G n.392C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114108C>T | CA2675565223 | PURA | c.-74C>T (n.-74C>T) n.350C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114109A= | CA1586592532 | PURA | c.-73A= (n.-73A=) n.351A= n.393A= | |
| 5 | g.140114109A>C | CA1586592534 | PURA | c.-73A>C (n.-73A>C) n.351A>C n.393A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114109A>G | CA563504643 | PURA | c.-73A>G (n.-73A>G) n.351A>G n.393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114115_140114147del | CA2675565224 | PURA | c.-67_-35del (n.-67_-35del) n.357_389del n.399_431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114110G>A | CA2604826457 | PURA | c.-72G>A (n.-72G>A) n.352G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114110G>C | CA2675565227 | PURA | c.-72G>C (n.-72G>C) n.352G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114110G>T | CA2675565228 | PURA | c.-72G>T (n.-72G>T) n.352G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114115_140114117del | CA2675565225 | PURA | c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.357_359del n.399_401del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114118_140114160del | CA2675565226 | PURA | c.-64_-22del (n.-64_-22del) n.360_402del n.402_444del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114111C>A | CA2675565229 | PURA | c.-71C>A (n.-71C>A) n.353C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114111C= | CA1586592539 | PURA | c.-71C= (n.-71C=) n.353C= n.395C= | |
| 5 | g.140114111C>T | CA804698510 | PURA | c.-71C>T (n.-71C>T) n.353C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114111_140114112delinsCG | CA1586592542 | PURA | c.-71_-70delinsCG (n.-71_-70delinsCG) n.353_354delinsCG n.395_396delinsCG | |
| 5 | g.140114111_140114120delinsCGGCGGCTGA | CA1586592538 | PURA | c.-71_-62delinsCGGCGGCTGA (n.-71_-62delinsCGGCGGCTGA) n.353_362delinsCGGCGGCTGA n.395_404delinsCGGCGGCTGA | |
| 5 | g.140114112G>A | CA128789374 | PURA | c.-70G>A (n.-70G>A) n.354G>A n.396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114112G>C | CA128789375 | PURA | c.-70G>C (n.-70G>C) n.354G>C n.396G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114112G= | CA1586592552 | PURA | c.-70G= (n.-70G=) n.354G= n.396G= | |
| 5 | g.140114112G>T | CA563504644 | PURA | c.-70G>T (n.-70G>T) n.354G>T n.396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114113del | CA1082183628 | PURA | c.-69del (n.-69del) n.355del n.397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114116_140114124dup | CA563504645 | PURA | c.-66_-58dup (n.-66_-58dup) n.358_366dup n.400_408dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114116_140114124del | CA128789373 | PURA | c.-66_-58del (n.-66_-58del) n.358_366del n.400_408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114113G>A | CA2675565231 | PURA | c.-69G>A (n.-69G>A) n.355G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114113G>T | CA2675565232 | PURA | c.-69G>T (n.-69G>T) n.355G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114118_140114147del | CA2675565230 | PURA | c.-64_-35del (n.-64_-35del) n.360_389del n.402_431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114114C>A | CA2675565233 | PURA | c.-68C>A (n.-68C>A) n.356C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114114C= | CA1586592562 | PURA | c.-68C= (n.-68C=) n.356C= n.398C= | |
| 5 | g.140114114C>T | CA128789376 | PURA | c.-68C>T (n.-68C>T) n.356C>T n.398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114114_140114115delinsCG | CA1586592566 | PURA | c.-68_-67delinsCG (n.-68_-67delinsCG) n.356_357delinsCG n.398_399delinsCG | |
| 5 | g.140114115G>A | CA128789377 | PURA | c.-67G>A (n.-67G>A) n.357G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114115G>C | CA804698525 | PURA | c.-67G>C (n.-67G>C) n.357G>C n.399G>C | dbSNP |
| 5 | g.140114115G= | CA1586592571 | PURA | c.-67G= (n.-67G=) n.357G= n.399G= | |
| 5 | g.140114115G>T | CA2675565234 | PURA | c.-67G>T (n.-67G>T) n.357G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114116del | CA1586592572 | PURA | c.-66del (n.-66del) n.358del n.400del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114116G>A | CA128789378 | PURA | c.-66G>A (n.-66G>A) n.358G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114116G= | CA1586592575 | PURA | c.-66G= (n.-66G=) n.358G= n.400G= | |
| 5 | g.140114116G>T | CA2675565235 | PURA | c.-66G>T (n.-66G>T) n.358G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114116_140114125delinsGCTGAGGCGA | CA1586592578 | PURA | c.-66_-57delinsGCTGAGGCGA (n.-66_-57delinsGCTGAGGCGA) n.358_367delinsGCTGAGGCGA n.400_409delinsGCTGAGGCGA | |
| 5 | g.140114117C>A | CA2675565238 | PURA | c.-65C>A (n.-65C>A) n.359C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114117C>G | CA2675565237 | PURA | c.-65C>G (n.-65C>G) n.359C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114117C>T | CA2675565236 | PURA | c.-65C>T (n.-65C>T) n.359C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114125_140114133dup | CA804698530 | PURA | c.-57_-49dup (n.-57_-49dup) n.367_375dup n.409_417dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114125_140114133del | CA563504646 | PURA | c.-57_-49del (n.-57_-49del) n.367_375del n.409_417del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114118T>C | CA2675565239 | PURA | c.-64T>C (n.-64T>C) n.360T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114119G>C | CA2675565242 | PURA | c.-63G>C (n.-63G>C) n.361G>C n.403G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114119G>T | CA2675565243 | PURA | c.-63G>T (n.-63G>T) n.361G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114120del | CA2675565244 | PURA | c.-62del (n.-62del) n.362del n.404del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114120A>G | CA2675565245 | PURA | c.-62A>G (n.-62A>G) n.362A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114120A>T | CA2675565246 | PURA | c.-62A>T (n.-62A>T) n.362A>T n.404A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114121G>A | CA1586592585 | PURA | c.-61G>A (n.-61G>A) n.363G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114121G= | CA1586592588 | PURA | c.-61G= (n.-61G=) n.363G= n.405G= | |
| 5 | g.140114121G>T | CA2675565248 | PURA | c.-61G>T (n.-61G>T) n.363G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114122del | CA2675565247 | PURA | c.-60del (n.-60del) n.364del n.406del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114122G>A | CA2675565249 | PURA | c.-60G>A (n.-60G>A) n.364G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114122G>T | CA2675565250 | PURA | c.-60G>T (n.-60G>T) n.364G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114123C>A | CA2675565251 | PURA | c.-59C>A (n.-59C>A) n.365C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114123C>G | CA2675565252 | PURA | c.-59C>G (n.-59C>G) n.365C>G n.407C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114123C>T | CA2675565253 | PURA | c.-59C>T (n.-59C>T) n.365C>T n.407C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114124G>A | CA1082183637 | PURA | c.-58G>A (n.-58G>A) n.366G>A n.408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114124G>C | CA563504647 | PURA | c.-58G>C (n.-58G>C) n.366G>C n.408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114124G= | CA1586592592 | PURA | c.-58G= (n.-58G=) n.366G= n.408G= | |
| 5 | g.140114124G>T | CA128789379 | PURA | c.-58G>T (n.-58G>T) n.366G>T n.408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114125A= | CA1586592598 | PURA | c.-57A= (n.-57A=) n.367A= n.409A= | |
| 5 | g.140114125A>G | CA563504648 | PURA | c.-57A>G (n.-57A>G) n.367A>G n.409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114125A>T | CA2675565254 | PURA | c.-57A>T (n.-57A>T) n.367A>T n.409A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114126C>A | CA2675565255 | PURA | c.-56C>A (n.-56C>A) n.368C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114126C= | CA1586592601 | PURA | c.-56C= (n.-56C=) n.368C= n.410C= | |
| 5 | g.140114126C>G | CA1082183642 | PURA | c.-56C>G (n.-56C>G) n.368C>G n.410C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114126C>T | CA804698542 | PURA | c.-56C>T (n.-56C>T) n.368C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T>A | CA2675565258 | PURA | c.-55T>A (n.-55T>A) n.369T>A n.411T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T>C | CA1586592605 | PURA | c.-55T>C (n.-55T>C) n.369T>C n.411T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T>G | CA2675565256 | PURA | c.-55T>G (n.-55T>G) n.369T>G n.411T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127T= | CA1586592604 | PURA | c.-55T= (n.-55T=) n.369T= n.411T= | |
| 5 | g.140114127_140114128del | CA2675565257 | PURA | c.-55_-54del (n.-55_-54del) n.369_370del n.411_412del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114127_140114136delinsTGAGGCGGCG | CA1586592606 | PURA | c.-55_-46delinsTGAGGCGGCG (n.-55_-46delinsTGAGGCGGCG) n.369_378delinsTGAGGCGGCG n.411_420delinsTGAGGCGGCG | |
| 5 | g.140114128G>A | CA2675565259 | PURA | c.-54G>A (n.-54G>A) n.370G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114128G>C | CA2675565260 | PURA | c.-54G>C (n.-54G>C) n.370G>C n.412G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114128G>T | CA2675565261 | PURA | c.-54G>T (n.-54G>T) n.370G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114129_140114137del | CA1586592609 | PURA | c.-53_-45del (n.-53_-45del) n.371_379del n.413_421del | dbSNP |
| 5 | g.140114128_140114147delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC | CA1586592610 | PURA | c.-54_-35delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC (n.-54_-35delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC) n.370_389delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC n.412_431delinsGAGGCGGCGGGCGGAGCGGC | |
| 5 | g.140114129A= | CA1586592617 | PURA | c.-53A= (n.-53A=) n.371A= n.413A= | |
| 5 | g.140114129A>G | CA2675565262 | PURA | c.-53A>G (n.-53A>G) n.371A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114129A>T | CA2675565263 | PURA | c.-53A>T (n.-53A>T) n.371A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138_140114156dup | CA563504649 | PURA | c.-44_-26dup (n.-44_-26dup) n.380_398dup n.422_440dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138_140114156del | CA128789380 | PURA | c.-44_-26del (n.-44_-26del) n.380_398del n.422_440del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114130G>A | CA2675565265 | PURA | c.-52G>A (n.-52G>A) n.372G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114130G= | CA1586592620 | PURA | c.-52G= (n.-52G=) n.372G= n.414G= | |
| 5 | g.140114130G>T | CA2675565264 | PURA | c.-52G>T (n.-52G>T) n.372G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135_140114137dup | CA1586592621 | PURA | c.-47_-45dup (n.-47_-45dup) n.377_379dup n.419_421dup | dbSNP |
| 5 | g.140114138_140114159dup | CA804698546 | PURA | c.-44_-23dup (n.-44_-23dup) n.380_401dup n.422_443dup | dbSNP |
| 5 | g.140114138_140114159del | CA2675565266 | PURA | c.-44_-23del (n.-44_-23del) n.380_401del n.422_443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137_140114161dup | CA1082183647 | PURA | c.-45_-21dup (n.-45_-21dup) n.379_403dup n.421_445dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114131G>A | CA2675565268 | PURA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.373G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114131G>T | CA2675565269 | PURA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.373G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136_140114147dup | CA563504650 | PURA | c.-46_-35dup (n.-46_-35dup) n.378_389dup n.420_431dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136_140114147del | CA2675565267 | PURA | c.-46_-35del (n.-46_-35del) n.378_389del n.420_431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114132del | CA2675565270 | PURA | c.-50del (n.-50del) n.374del n.416del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114132C>A | CA2675565271 | PURA | c.-50C>A (n.-50C>A) n.374C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114132C>T | CA2675565272 | PURA | c.-50C>T (n.-50C>T) n.374C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114133G>A | CA804698551 | PURA | c.-49G>A (n.-49G>A) n.375G>A n.417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114133G>C | CA1082183652 | PURA | c.-49G>C (n.-49G>C) n.375G>C n.417G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114133G= | CA1586592629 | PURA | c.-49G= (n.-49G=) n.375G= n.417G= | |
| 5 | g.140114133G>T | CA804698549 | PURA | c.-49G>T (n.-49G>T) n.375G>T n.417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114134G>A | CA1082183658 | PURA | c.-48G>A (n.-48G>A) n.376G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114134G>C | CA1586592640 | PURA | c.-48G>C (n.-48G>C) n.376G>C n.418G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114134G= | CA1586592638 | PURA | c.-48G= (n.-48G=) n.376G= n.418G= | |
| 5 | g.140114134G>T | CA2675565273 | PURA | c.-48G>T (n.-48G>T) n.376G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136_140114137insTCGCG | CA128789381 | PURA | c.-46_-45insTCGCG (n.-46_-45insTCGCG) n.378_379insTCGCG n.420_421insTCGCG | dbSNP |
| 5 | g.140114135del | CA2675565277 | PURA | c.-47del (n.-47del) n.377del n.419del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135C>A | CA2675565276 | PURA | c.-47C>A (n.-47C>A) n.377C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135C>G | CA2675565275 | PURA | c.-47C>G (n.-47C>G) n.377C>G n.419C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114135C>T | CA2675565274 | PURA | c.-47C>T (n.-47C>T) n.377C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136G>A | CA563504651 | PURA | c.-46G>A (n.-46G>A) n.378G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136G>C | CA128789382 | PURA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.378G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114136G= | CA1586592644 | PURA | c.-46G= (n.-46G=) n.378G= n.420G= | |
| 5 | g.140114136G>T | CA2675565279 | PURA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.378G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137_140114138insTGG | CA2768634937 | PURA | c.-45_-44insTGG (n.-45_-44insTGG) n.379_380insTGG n.421_422insTGG | |
| 5 | g.140114138dup | CA2675565278 | PURA | c.-44dup (n.-44dup) n.380dup n.422dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138del | CA2768634938 | PURA | c.-44del (n.-44del) n.380del n.422del | |
| 5 | g.140114136_140114148delinsGGGCGGAGCGGCA | CA1586592643 | PURA | c.-46_-34delinsGGGCGGAGCGGCA (n.-46_-34delinsGGGCGGAGCGGCA) n.378_390delinsGGGCGGAGCGGCA n.420_432delinsGGGCGGAGCGGCA | |
| 5 | g.140114137G>A | CA1082183668 | PURA | c.-45G>A (n.-45G>A) n.379G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137G>C | CA2675565282 | PURA | c.-45G>C (n.-45G>C) n.379G>C n.421G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114137G= | CA1586592653 | PURA | c.-45G= (n.-45G=) n.379G= n.421G= | |
| 5 | g.140114137G>T | CA2675565281 | PURA | c.-45G>T (n.-45G>T) n.379G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142_140114153dup | CA2675565284 | PURA | c.-40_-29dup (n.-40_-29dup) n.384_395dup n.426_437dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142_140114153del | CA128789383 | PURA | c.-40_-29del (n.-40_-29del) n.384_395del n.426_437del | dbSNP |
| 5 | g.140114142_140114159dup | CA1082183665 | PURA | c.-40_-23dup (n.-40_-23dup) n.384_401dup n.426_443dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114142_140114159del | CA2675565283 | PURA | c.-40_-23del (n.-40_-23del) n.384_401del n.426_443del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114143_140114189del | CA2675565280 | PURA | c.-39_8del n.385_431del n.427_473del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138G>A | CA804698559 | PURA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.380G>A n.422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114138G>C | CA2768634939 | PURA | c.-44G>C (n.-44G>C) n.380G>C n.422G>C | |
| 5 | g.140114138G= | CA1586592664 | PURA | c.-44G= (n.-44G=) n.380G= n.422G= | |
| 5 | g.140114138G>T | CA2675565286 | PURA | c.-44G>T (n.-44G>T) n.380G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114146_140114174del | CA2675565285 | PURA | c.-36_-8del (n.-36_-8del) n.388_416del n.430_458del | gnomAD v4 |