| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG | CA2739275106 | PURA | c.-141-504_263delinsGAGGTGGG | ClinVar |
| 5 | g.140114008T>C | CA2675565055 | PURA | c.-141-33T>C (n.-141-33T>C) n.283-33T>C n.325-33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114010C= | CA1586592361 | PURA | c.-141-31C= (n.-141-31C=) n.283-31C= n.325-31C= | |
| 5 | g.140114010C>T | CA1082183582 | PURA | c.-141-31C>T (n.-141-31C>T) n.283-31C>T n.325-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114011C>A | CA128789365 | PURA | c.-141-30C>A (n.-141-30C>A) n.283-30C>A n.325-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114011C= | CA1586592364 | PURA | c.-141-30C= (n.-141-30C=) n.283-30C= n.325-30C= | |
| 5 | g.140114011C>G | CA2564043103 | PURA | c.-141-30C>G (n.-141-30C>G) n.283-30C>G n.325-30C>G | |
| 5 | g.140114012G>A | CA804698437 | PURA | c.-141-29G>A (n.-141-29G>A) n.283-29G>A n.325-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114012G>C | CA563504634 | PURA | c.-141-29G>C (n.-141-29G>C) n.283-29G>C n.325-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114012G= | CA1586592372 | PURA | c.-141-29G= (n.-141-29G=) n.283-29G= n.325-29G= | |
| 5 | g.140114012G>T | CA2675565056 | PURA | c.-141-29G>T (n.-141-29G>T) n.283-29G>T n.325-29G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114013G>T | CA2675565057 | PURA | c.-141-28G>T (n.-141-28G>T) n.283-28G>T n.325-28G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114013_140114022delinsGGTCTCGTCT | CA1586592380 | PURA | c.-141-28_-141-19delinsGGTCTCGTCT (n.-141-28_-141-19delinsGGTCTCGTCT) n.283-28_283-19delinsGGTCTCGTCT n.325-28_325-19delinsGGTCTCGTCT | |
| 5 | g.140114023_140114031del | CA804698441 | PURA | c.-141-18_-141-10del (n.-141-18_-141-10del) n.283-18_283-10del n.325-18_325-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114016C>A | CA2675565058 | PURA | c.-141-25C>A (n.-141-25C>A) n.283-25C>A n.325-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114016C= | CA1586592384 | PURA | c.-141-25C= (n.-141-25C=) n.283-25C= n.325-25C= | |
| 5 | g.140114016C>G | CA2675565059 | PURA | c.-141-25C>G (n.-141-25C>G) n.283-25C>G n.325-25C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114016C>T | CA1586592385 | PURA | c.-141-25C>T (n.-141-25C>T) n.283-25C>T n.325-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114017T>C | CA2675565060 | PURA | c.-141-24T>C (n.-141-24T>C) n.283-24T>C n.325-24T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114018C>A | CA2675565061 | PURA | c.-141-23C>A (n.-141-23C>A) n.283-23C>A n.325-23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114018C= | CA1586592388 | PURA | c.-141-23C= (n.-141-23C=) n.283-23C= n.325-23C= | |
| 5 | g.140114018C>T | CA128789366 | PURA | c.-141-23C>T (n.-141-23C>T) n.283-23C>T n.325-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114019G>A | CA2675565062 | PURA | c.-141-22G>A (n.-141-22G>A) n.283-22G>A n.325-22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114019G>C | CA563504635 | PURA | c.-141-22G>C (n.-141-22G>C) n.283-22G>C n.325-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114019G= | CA1586592391 | PURA | c.-141-22G= (n.-141-22G=) n.283-22G= n.325-22G= | |
| 5 | g.140114019G>T | CA2675565063 | PURA | c.-141-22G>T (n.-141-22G>T) n.283-22G>T n.325-22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114020T>C | CA2675565064 | PURA | c.-141-21T>C (n.-141-21T>C) n.283-21T>C n.325-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114021C>A | CA2675565065 | PURA | c.-141-20C>A (n.-141-20C>A) n.283-20C>A n.325-20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114021C= | CA1586592394 | PURA | c.-141-20C= (n.-141-20C=) n.283-20C= n.325-20C= | |
| 5 | g.140114021C>G | CA2768634932 | PURA | c.-141-20C>G (n.-141-20C>G) n.283-20C>G n.325-20C>G | |
| 5 | g.140114021C>T | CA804698449 | PURA | c.-141-20C>T (n.-141-20C>T) n.283-20C>T n.325-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114022_140114027delinsTGTCTC | CA1586592397 | PURA | c.-141-19_-141-14delinsTGTCTC (n.-141-19_-141-14delinsTGTCTC) n.283-19_283-14delinsTGTCTC n.325-19_325-14delinsTGTCTC | |
| 5 | g.140114023G>A | CA2675565066 | PURA | c.-141-18G>A (n.-141-18G>A) n.283-18G>A n.325-18G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114023G>T | CA2675565067 | PURA | c.-141-18G>T (n.-141-18G>T) n.283-18G>T n.325-18G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028_140114032del | CA804698451 | PURA | c.-141-13_-141-9del (n.-141-13_-141-9del) n.283-13_283-9del n.325-13_325-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114024T>C | CA2675565068 | PURA | c.-141-17T>C (n.-141-17T>C) n.283-17T>C n.325-17T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114025C>T | CA2675565069 | PURA | c.-141-16C>T (n.-141-16C>T) n.283-16C>T n.325-16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114026T>C | CA2675565070 | PURA | c.-141-15T>C (n.-141-15T>C) n.283-15T>C n.325-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114027C>A | CA2675565071 | PURA | c.-141-14C>A (n.-141-14C>A) n.283-14C>A n.325-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114027C= | CA1586592402 | PURA | c.-141-14C= (n.-141-14C=) n.283-14C= n.325-14C= | |
| 5 | g.140114027C>T | CA128789367 | PURA | c.-141-14C>T (n.-141-14C>T) n.283-14C>T n.325-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028G>A | CA804698453 | PURA | c.-141-13G>A (n.-141-13G>A) n.283-13G>A n.325-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028G= | CA1586592403 | PURA | c.-141-13G= (n.-141-13G=) n.283-13G= n.325-13G= | |
| 5 | g.140114028G>T | CA2675565072 | PURA | c.-141-13G>T (n.-141-13G>T) n.283-13G>T n.325-13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028_140114030delinsGTC | CA1586592404 | PURA | c.-141-13_-141-11delinsGTC (n.-141-13_-141-11delinsGTC) n.283-13_283-11delinsGTC n.325-13_325-11delinsGTC | |
| 5 | g.140114029T>C | CA2675565073 | PURA | c.-141-12T>C (n.-141-12T>C) n.283-12T>C n.325-12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114033_140114034del | CA804698456 | PURA | c.-141-8_-141-7del (n.-141-8_-141-7del) n.283-8_283-7del n.325-8_325-7del | dbSNP |
| 5 | g.140114030C>A | CA2675565074 | PURA | c.-141-11C>A (n.-141-11C>A) n.283-11C>A n.325-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114030C= | CA1586592407 | PURA | c.-141-11C= (n.-141-11C=) n.283-11C= n.325-11C= | |
| 5 | g.140114030C>G | CA2675565075 | PURA | c.-141-11C>G (n.-141-11C>G) n.283-11C>G n.325-11C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114030C>T | CA804698468 | PURA | c.-141-11C>T (n.-141-11C>T) n.283-11C>T n.325-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114031T>C | CA2675565076 | PURA | c.-141-10T>C (n.-141-10T>C) n.283-10T>C n.325-10T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114032C>A | CA2675565077 | PURA | c.-141-9C>A (n.-141-9C>A) n.283-9C>A n.325-9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114032C>T | CA2675565078 | PURA | c.-141-9C>T (n.-141-9C>T) n.283-9C>T n.325-9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114033T>A | CA2675565079 | PURA | c.-141-8T>A (n.-141-8T>A) n.283-8T>A n.325-8T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114033T>C | CA2675565080 | PURA | c.-141-8T>C (n.-141-8T>C) n.283-8T>C n.325-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114034C>A | CA2675565082 | PURA | c.-141-7C>A (n.-141-7C>A) n.283-7C>A n.325-7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036del | CA2675565081 | PURA | c.-141-5del (n.-141-5del) n.283-5del n.325-5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114035_140114036del | CA2604826452 | PURA | c.-141-6_-141-5del (n.-141-6_-141-5del) n.283-6_283-5del n.325-6_325-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114035C>T | CA2675565083 | PURA | c.-141-6C>T (n.-141-6C>T) n.283-6C>T n.325-6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036C>A | CA2675565085 | PURA | c.-141-5C>A (n.-141-5C>A) n.283-5C>A n.325-5C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036C= | CA1586592408 | PURA | c.-141-5C= (n.-141-5C=) n.283-5C= n.325-5C= | |
| 5 | g.140114036C>G | CA2675565084 | PURA | c.-141-5C>G (n.-141-5C>G) n.283-5C>G n.325-5C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036C>T | CA1586592409 | PURA | c.-141-5C>T (n.-141-5C>T) n.283-5C>T n.325-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114037G>A | CA1586592412 | PURA | c.-141-4G>A (n.-141-4G>A) n.283-4G>A n.325-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114037G= | CA1586592411 | PURA | c.-141-4G= (n.-141-4G=) n.283-4G= n.325-4G= | |
| 5 | g.140114037G>T | CA2675565086 | PURA | c.-141-4G>T (n.-141-4G>T) n.283-4G>T n.325-4G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114038C>A | CA2675565087 | PURA | c.-141-3C>A (n.-141-3C>A) n.283-3C>A n.325-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114039A>G | CA2675565088 | PURA | c.-141-2A>G (n.-141-2A>G) n.283-2A>G n.325-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114040G>A | CA2768634933 | PURA | c.-141-1G>A (n.-141-1G>A) n.283-1G>A n.325-1G>A | |
| 5 | g.140114041A= | CA1586592415 | PURA | c.-141A= (n.-141A=) n.283A= n.325A= | |
| 5 | g.140114041A>G | CA1586592419 | PURA | c.-141A>G (n.-141A>G) n.283A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114042T>C | CA1586592421 | PURA | c.-140T>C (n.-140T>C) n.284T>C n.326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114042T= | CA1586592420 | PURA | c.-140T= (n.-140T=) n.284T= n.326T= | |
| 5 | g.140114043C>A | CA2675565089 | PURA | c.-139C>A (n.-139C>A) n.285C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114043C>T | CA2675565090 | PURA | c.-139C>T (n.-139C>T) n.285C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114045C>A | CA2675565091 | PURA | c.-137C>A (n.-137C>A) n.287C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114045C>T | CA2675565092 | PURA | c.-137C>T (n.-137C>T) n.287C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114046G>A | CA2675565093 | PURA | c.-136G>A (n.-136G>A) n.288G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114046G>T | CA2675565094 | PURA | c.-136G>T (n.-136G>T) n.288G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114047C>A | CA2675565095 | PURA | c.-135C>A (n.-135C>A) n.289C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114047C>T | CA2675565096 | PURA | c.-135C>T (n.-135C>T) n.289C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114048G>A | CA2675565098 | PURA | c.-134G>A (n.-134G>A) n.290G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114048G= | CA1586592422 | PURA | c.-134G= (n.-134G=) n.290G= n.332G= | |
| 5 | g.140114048G>T | CA2675565097 | PURA | c.-134G>T (n.-134G>T) n.290G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114049_140114056dup | CA1082183596 | PURA | c.-133_-126dup (n.-133_-126dup) n.291_298dup n.333_340dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114050G= | CA1586592424 | PURA | c.-132G= (n.-132G=) n.292G= n.334G= | |
| 5 | g.140114050G>T | CA128789368 | PURA | c.-132G>T (n.-132G>T) n.292G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114051A>G | CA2675565099 | PURA | c.-131A>G (n.-131A>G) n.293A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114052G>A | CA2675565100 | PURA | c.-130G>A (n.-130G>A) n.294G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114052G>T | CA2675565101 | PURA | c.-130G>T (n.-130G>T) n.294G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114054G>A | CA2675565102 | PURA | c.-128G>A (n.-128G>A) n.296G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114054G>T | CA2675565103 | PURA | c.-128G>T (n.-128G>T) n.296G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114055G>A | CA2675565104 | PURA | c.-127G>A (n.-127G>A) n.297G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114055G>T | CA2675565105 | PURA | c.-127G>T (n.-127G>T) n.297G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C>A | CA804698475 | PURA | c.-126C>A (n.-126C>A) n.298C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C= | CA1586592428 | PURA | c.-126C= (n.-126C=) n.298C= n.340C= | |
| 5 | g.140114056C>G | CA2675565106 | PURA | c.-126C>G (n.-126C>G) n.298C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C>T | CA2675565107 | PURA | c.-126C>T (n.-126C>T) n.298C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114057T>C | CA2675565108 | PURA | c.-125T>C (n.-125T>C) n.299T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114058G>A | CA2675565109 | PURA | c.-124G>A (n.-124G>A) n.300G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114058G>T | CA2675565110 | PURA | c.-124G>T (n.-124G>T) n.300G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114059A= | CA1586592431 | PURA | c.-123A= (n.-123A=) n.301A= n.343A= | |
| 5 | g.140114059A>G | CA563504636 | PURA | c.-123A>G (n.-123A>G) n.301A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114059A>T | CA2675565111 | PURA | c.-123A>T (n.-123A>T) n.301A>T n.343A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114060C>A | CA2675565112 | PURA | c.-122C>A (n.-122C>A) n.302C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114060C>T | CA2675565113 | PURA | c.-122C>T (n.-122C>T) n.302C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114061T>C | CA2675565114 | PURA | c.-121T>C (n.-121T>C) n.303T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>A | CA2675565116 | PURA | c.-120G>A (n.-120G>A) n.304G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>C | CA2675565117 | PURA | c.-120G>C (n.-120G>C) n.304G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>T | CA2675565118 | PURA | c.-120G>T (n.-120G>T) n.304G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062_140114064del | CA2675565115 | PURA | c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.304_306del n.346_348del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>A | CA2675565119 | PURA | c.-119G>A (n.-119G>A) n.305G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>C | CA2675565120 | PURA | c.-119G>C (n.-119G>C) n.305G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>T | CA2675565121 | PURA | c.-119G>T (n.-119G>T) n.305G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114064C>A | CA2675565122 | PURA | c.-118C>A (n.-118C>A) n.306C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114064C= | CA1586592433 | PURA | c.-118C= (n.-118C=) n.306C= n.348C= | |
| 5 | g.140114064C>T | CA1586592436 | PURA | c.-118C>T (n.-118C>T) n.306C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114065T>C | CA2675565123 | PURA | c.-117T>C (n.-117T>C) n.307T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114065T>G | CA2675565124 | PURA | c.-117T>G (n.-117T>G) n.307T>G n.349T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114066G>A | CA2675565125 | PURA | c.-116G>A (n.-116G>A) n.308G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114066G= | CA1586592442 | PURA | c.-116G= (n.-116G=) n.308G= n.350G= | |
| 5 | g.140114066G>T | CA1082183600 | PURA | c.-116G>T (n.-116G>T) n.308G>T n.350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114067T>C | CA2675565127 | PURA | c.-115T>C (n.-115T>C) n.309T>C n.351T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114067T>G | CA2675565126 | PURA | c.-115T>G (n.-115T>G) n.309T>G n.351T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114068G= | CA1586592449 | PURA | c.-114G= (n.-114G=) n.310G= n.352G= | |
| 5 | g.140114068G>T | CA804698477 | PURA | c.-114G>T (n.-114G>T) n.310G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114072del | CA2675565128 | PURA | c.-110del (n.-110del) n.314del n.356del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114069G= | CA1586592455 | PURA | c.-113G= (n.-113G=) n.311G= n.353G= | |
| 5 | g.140114069G>T | CA1082183601 | PURA | c.-113G>T (n.-113G>T) n.311G>T n.353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114070G>T | CA2675565129 | PURA | c.-112G>T (n.-112G>T) n.312G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114071G>A | CA804698492 | PURA | c.-111G>A (n.-111G>A) n.313G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114071G>C | CA2675565130 | PURA | c.-111G>C (n.-111G>C) n.313G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114071G= | CA1586592457 | PURA | c.-111G= (n.-111G=) n.313G= n.355G= | |
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| 5 | g.140114072G>A | CA1082183603 | PURA | c.-110G>A (n.-110G>A) n.314G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114072G= | CA1586592459 | PURA | c.-110G= (n.-110G=) n.314G= n.356G= | |
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| 5 | g.140114073T>C | CA2675565133 | PURA | c.-109T>C (n.-109T>C) n.315T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114074T>C | CA2675565134 | PURA | c.-108T>C (n.-108T>C) n.316T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114074T>G | CA1586592462 | PURA | c.-108T>G (n.-108T>G) n.316T>G n.358T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114074T= | CA1586592461 | PURA | c.-108T= (n.-108T=) n.316T= n.358T= | |
| 5 | g.140114075G>A | CA2675565138 | PURA | c.-107G>A (n.-107G>A) n.317G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114075G>C | CA2675565137 | PURA | c.-107G>C (n.-107G>C) n.317G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114075G>T | CA2675565136 | PURA | c.-107G>T (n.-107G>T) n.317G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080_140114082dup | CA2675565141 | PURA | c.-102_-100dup (n.-102_-100dup) n.322_324dup n.364_366dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080_140114082del | CA2675565135 | PURA | c.-102_-100del (n.-102_-100del) n.322_324del n.364_366del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114117del | CA2550695810 | PURA | c.-99_-65del (n.-99_-65del) n.325_359del n.367_401del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114082_140114137del | CA2675565140 | PURA | c.-100_-45del (n.-100_-45del) n.324_379del n.366_421del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114157del | CA2675565142 | PURA | c.-99_-25del (n.-99_-25del) n.325_399del n.367_441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114160del | CA2675565139 | PURA | c.-99_-22del (n.-99_-22del) n.325_402del n.367_444del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>A | CA2675565143 | PURA | c.-106C>A (n.-106C>A) n.318C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>G | CA2675565144 | PURA | c.-106C>G (n.-106C>G) n.318C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>T | CA2675565145 | PURA | c.-106C>T (n.-106C>T) n.318C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114077G>A | CA2675565146 | PURA | c.-105G>A (n.-105G>A) n.319G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114077G>C | CA1586592470 | PURA | c.-105G>C (n.-105G>C) n.319G>C n.361G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114077G= | CA1586592469 | PURA | c.-105G= (n.-105G=) n.319G= n.361G= | |
| 5 | g.140114077G>T | CA2675565147 | PURA | c.-105G>T (n.-105G>T) n.319G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114078G>A | CA2675565150 | PURA | c.-104G>A (n.-104G>A) n.320G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114078G>C | CA2675565149 | PURA | c.-104G>C (n.-104G>C) n.320G>C n.362G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114078G>T | CA2675565148 | PURA | c.-104G>T (n.-104G>T) n.320G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114149del | CA2675565152 | PURA | c.-97_-33del (n.-97_-33del) n.327_391del n.369_433del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114086_140114168del | CA2675565151 | PURA | c.-96_-14del (n.-96_-14del) n.328_410del n.370_452del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114079C>A | CA2675565153 | PURA | c.-103C>A (n.-103C>A) n.321C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114079C>G | CA2675565154 | PURA | c.-103C>G (n.-103C>G) n.321C>G n.363C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114079C>T | CA2675565155 | PURA | c.-103C>T (n.-103C>T) n.321C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080G>A | CA804698494 | PURA | c.-102G>A (n.-102G>A) n.322G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114080G= | CA1586592471 | PURA | c.-102G= (n.-102G=) n.322G= n.364G= | |
| 5 | g.140114080G>T | CA2675565156 | PURA | c.-102G>T (n.-102G>T) n.322G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114081G>A | CA2675565157 | PURA | c.-101G>A (n.-101G>A) n.323G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114081G>T | CA2675565158 | PURA | c.-101G>T (n.-101G>T) n.323G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114087del | CA2768634935 | PURA | c.-97_-95del (n.-97_-95del) n.327_329del n.369_371del | |
| 5 | g.140114082C>A | CA2675565159 | PURA | c.-100C>A (n.-100C>A) n.324C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114082C>G | CA2675565160 | PURA | c.-100C>G (n.-100C>G) n.324C>G n.366C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114082C>T | CA2675565161 | PURA | c.-100C>T (n.-100C>T) n.324C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083A>G | CA2675565162 | PURA | c.-99A>G (n.-99A>G) n.325A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114084G>A | CA2675565165 | PURA | c.-98G>A (n.-98G>A) n.326G>A n.368G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114084G>C | CA2675565163 | PURA | c.-98G>C (n.-98G>C) n.326G>C n.368G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114084G>T | CA2675565164 | PURA | c.-98G>T (n.-98G>T) n.326G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085_140114137del | CA2675565167 | PURA | c.-97_-45del (n.-97_-45del) n.327_379del n.369_421del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092_140114153del | CA2675565166 | PURA | c.-90_-29del (n.-90_-29del) n.334_395del n.376_437del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085del | CA2675565168 | PURA | c.-97del (n.-97del) n.327del n.369del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085C>A | CA2675565169 | PURA | c.-97C>A (n.-97C>A) n.327C>A n.369C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114085C>T | CA2675565170 | PURA | c.-97C>T (n.-97C>T) n.327C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114086A>G | CA2675565172 | PURA | c.-96A>G (n.-96A>G) n.328A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114086A>T | CA2675565171 | PURA | c.-96A>T (n.-96A>T) n.328A>T n.370A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089_140114102del | CA2675565173 | PURA | c.-93_-80del (n.-93_-80del) n.331_344del n.373_386del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114087G>A | CA2675565175 | PURA | c.-95G>A (n.-95G>A) n.329G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114087G>T | CA2675565176 | PURA | c.-95G>T (n.-95G>T) n.329G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095_140114144del | CA2675565174 | PURA | c.-87_-38del (n.-87_-38del) n.337_386del n.379_428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114092_140114159del | CA2768634936 | PURA | c.-90_-23del (n.-90_-23del) n.334_401del n.376_443del | |
| 5 | g.140114088G>A | CA2675565178 | PURA | c.-94G>A (n.-94G>A) n.330G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114088G>T | CA2675565179 | PURA | c.-94G>T (n.-94G>T) n.330G>T n.372G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095_140114173del | CA2675565177 | PURA | c.-87_-9del (n.-87_-9del) n.337_415del n.379_457del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089C>A | CA2675565182 | PURA | c.-93C>A (n.-93C>A) n.331C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089C>G | CA2675565180 | PURA | c.-93C>G (n.-93C>G) n.331C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114089C>T | CA2675565181 | PURA | c.-93C>T (n.-93C>T) n.331C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114090G>A | CA1082183605 | PURA | c.-92G>A (n.-92G>A) n.332G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114090G= | CA1586592474 | PURA | c.-92G= (n.-92G=) n.332G= n.374G= | |
| 5 | g.140114090G>T | CA2675565183 | PURA | c.-92G>T (n.-92G>T) n.332G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114091G>A | CA2675565184 | PURA | c.-91G>A (n.-91G>A) n.333G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114091G>T | CA2675565185 | PURA | c.-91G>T (n.-91G>T) n.333G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114093G>A | CA2675565188 | PURA | c.-89G>A (n.-89G>A) n.335G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114093G>T | CA2675565189 | PURA | c.-89G>T (n.-89G>T) n.335G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114094C>A | CA2675565191 | PURA | c.-88C>A (n.-88C>A) n.336C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114094C>G | CA2675565192 | PURA | c.-88C>G (n.-88C>G) n.336C>G n.378C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114094C>T | CA2675565193 | PURA | c.-88C>T (n.-88C>T) n.336C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095del | CA2675565190 | PURA | c.-87del (n.-87del) n.337del n.379del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095C>A | CA2675565195 | PURA | c.-87C>A (n.-87C>A) n.337C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095C= | CA1586592476 | PURA | c.-87C= (n.-87C=) n.337C= n.379C= | |
| 5 | g.140114095C>G | CA2675565194 | PURA | c.-87C>G (n.-87C>G) n.337C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114095C>T | CA1586592478 | PURA | c.-87C>T (n.-87C>T) n.337C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114096G>A | CA1586592480 | PURA | c.-86G>A (n.-86G>A) n.338G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114099del | CA2675565197 | PURA | c.-83del (n.-83del) n.341del n.383del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114097G>A | CA2675565199 | PURA | c.-85G>A (n.-85G>A) n.339G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114098G>T | CA2675565203 | PURA | c.-84G>T (n.-84G>T) n.340G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114099G>A | CA1586592493 | PURA | c.-83G>A (n.-83G>A) n.341G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114100del | CA2675565206 | PURA | c.-82del (n.-82del) n.342del n.384del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114100A>G | CA2675565208 | PURA | c.-82A>G (n.-82A>G) n.342A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114100A>T | CA2675565207 | PURA | c.-82A>T (n.-82A>T) n.342A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114101G>A | CA128789370 | PURA | c.-81G>A (n.-81G>A) n.343G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114101G>C | CA2710051107 | PURA | c.-81G>C (n.-81G>C) n.343G>C n.385G>C | dbSNP |
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| 5 | g.140114101G>T | CA2675565210 | PURA | c.-81G>T (n.-81G>T) n.343G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114102G>A | CA128789371 | PURA | c.-80G>A (n.-80G>A) n.344G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114102G>C | CA2675565211 | PURA | c.-80G>C (n.-80G>C) n.344G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114102G= | CA1586592501 | PURA | c.-80G= (n.-80G=) n.344G= n.386G= | |
| 5 | g.140114102G>T | CA2675565212 | PURA | c.-80G>T (n.-80G>T) n.344G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114103G>A | CA563504642 | PURA | c.-79G>A (n.-79G>A) n.345G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114103G= | CA1586592506 | PURA | c.-79G= (n.-79G=) n.345G= n.387G= | |
| 5 | g.140114103G>T | CA2675565213 | PURA | c.-79G>T (n.-79G>T) n.345G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114103_140114104delinsGA | CA1586592510 | PURA | c.-79_-78delinsGA (n.-79_-78delinsGA) n.345_346delinsGA n.387_388delinsGA | |
| 5 | g.140114104A>G | CA2675565214 | PURA | c.-78A>G (n.-78A>G) n.346A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114104A>T | CA2675565215 | PURA | c.-78A>T (n.-78A>T) n.346A>T n.388A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114106del | CA1586592513 | PURA | c.-76del (n.-76del) n.348del n.390del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114105A>C | CA2675565216 | PURA | c.-77A>C (n.-77A>C) n.347A>C n.389A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114105A>G | CA1082183615 | PURA | c.-77A>G (n.-77A>G) n.347A>G n.389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114106A= | CA1586592521 | PURA | c.-76A= (n.-76A=) n.348A= n.390A= | |
| 5 | g.140114106A>G | CA804698508 | PURA | c.-76A>G (n.-76A>G) n.348A>G n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114106A>T | CA2675565217 | PURA | c.-76A>T (n.-76A>T) n.348A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114109_140114111dup | CA2675565218 | PURA | c.-73_-71dup (n.-73_-71dup) n.351_353dup n.393_395dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114107G>A | CA2675565221 | PURA | c.-75G>A (n.-75G>A) n.349G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114107G>C | CA1586592525 | PURA | c.-75G>C (n.-75G>C) n.349G>C n.391G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114107G= | CA1586592523 | PURA | c.-75G= (n.-75G=) n.349G= n.391G= | |
| 5 | g.140114107G>T | CA2675565220 | PURA | c.-75G>T (n.-75G>T) n.349G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114114_140114170del | CA2675565219 | PURA | c.-68_-12del (n.-68_-12del) n.356_412del n.398_454del | gnomAD v4 |