| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG | CA2739275106 | PURA | c.-141-504_263delinsGAGGTGGG | ClinVar |
| 5 | g.140113977C>A | CA2675565029 | PURA | c.-141-64C>A (n.-141-64C>A) n.283-64C>A n.325-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113978T>C | CA2675565030 | PURA | c.-141-63T>C (n.-141-63T>C) n.283-63T>C n.325-63T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113978T>G | CA128789361 | PURA | c.-141-63T>G (n.-141-63T>G) n.283-63T>G n.325-63T>G | dbSNP |
| 5 | g.140113978T= | CA1586592284 | PURA | c.-141-63T= (n.-141-63T=) n.283-63T= n.325-63T= | |
| 5 | g.140113979G>A | CA2768634931 | PURA | c.-141-62G>A (n.-141-62G>A) n.283-62G>A n.325-62G>A | |
| 5 | g.140113979G>C | CA1586592288 | PURA | c.-141-62G>C (n.-141-62G>C) n.283-62G>C n.325-62G>C | dbSNP |
| 5 | g.140113979G= | CA1586592287 | PURA | c.-141-62G= (n.-141-62G=) n.283-62G= n.325-62G= | |
| 5 | g.140113980C>A | CA2675565031 | PURA | c.-141-61C>A (n.-141-61C>A) n.283-61C>A n.325-61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113981T>C | CA128789362 | PURA | c.-141-60T>C (n.-141-60T>C) n.283-60T>C n.325-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113981T= | CA1586592291 | PURA | c.-141-60T= (n.-141-60T=) n.283-60T= n.325-60T= | |
| 5 | g.140113982A= | CA1586592294 | PURA | c.-141-59A= (n.-141-59A=) n.283-59A= n.325-59A= | |
| 5 | g.140113982A>C | CA1586592299 | PURA | c.-141-59A>C (n.-141-59A>C) n.283-59A>C n.325-59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140113982A>G | CA563504631 | PURA | c.-141-59A>G (n.-141-59A>G) n.283-59A>G n.325-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113982A>T | CA2675565032 | PURA | c.-141-59A>T (n.-141-59A>T) n.283-59A>T n.325-59A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113983C= | CA1586592302 | PURA | c.-141-58C= (n.-141-58C=) n.283-58C= n.325-58C= | |
| 5 | g.140113983C>T | CA563504632 | PURA | c.-141-58C>T (n.-141-58C>T) n.283-58C>T n.325-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113985G>A | CA804698416 | PURA | c.-141-56G>A (n.-141-56G>A) n.283-56G>A n.325-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113985G= | CA1586592303 | PURA | c.-141-56G= (n.-141-56G=) n.283-56G= n.325-56G= | |
| 5 | g.140113985G>T | CA2675565033 | PURA | c.-141-56G>T (n.-141-56G>T) n.283-56G>T n.325-56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113986T>C | CA2675565034 | PURA | c.-141-55T>C (n.-141-55T>C) n.283-55T>C n.325-55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113986T>G | CA2675565035 | PURA | c.-141-55T>G (n.-141-55T>G) n.283-55T>G n.325-55T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113986T= | CA1586592309 | PURA | c.-141-55T= (n.-141-55T=) n.283-55T= n.325-55T= | |
| 5 | g.140113987A>T | CA2675565036 | PURA | c.-141-54A>T (n.-141-54A>T) n.283-54A>T n.325-54A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113987dup | CA917594019 | PURA | c.-141-54dup (n.-141-54dup) n.283-54dup n.325-54dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140113988C= | CA1586592315 | PURA | c.-141-53C= (n.-141-53C=) n.283-53C= n.325-53C= | |
| 5 | g.140113988C>T | CA915213703 | PURA | c.-141-53C>T (n.-141-53C>T) n.283-53C>T n.325-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113989T>C | CA1586592318 | PURA | c.-141-52T>C (n.-141-52T>C) n.283-52T>C n.325-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140113989T>G | CA1082183563 | PURA | c.-141-52T>G (n.-141-52T>G) n.283-52T>G n.325-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113989T= | CA1586592320 | PURA | c.-141-52T= (n.-141-52T=) n.283-52T= n.325-52T= | |
| 5 | g.140113991G>A | CA2675565037 | PURA | c.-141-50G>A (n.-141-50G>A) n.283-50G>A n.325-50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113991G>C | CA1586592323 | PURA | c.-141-50G>C (n.-141-50G>C) n.283-50G>C n.325-50G>C | dbSNP |
| 5 | g.140113991G= | CA1586592322 | PURA | c.-141-50G= (n.-141-50G=) n.283-50G= n.325-50G= | |
| 5 | g.140113991G>T | CA2675565038 | PURA | c.-141-50G>T (n.-141-50G>T) n.283-50G>T n.325-50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113992G>A | CA2675565039 | PURA | c.-141-49G>A (n.-141-49G>A) n.283-49G>A n.325-49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113992G>T | CA2675565040 | PURA | c.-141-49G>T (n.-141-49G>T) n.283-49G>T n.325-49G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113993G>A | CA2675565041 | PURA | c.-141-48G>A (n.-141-48G>A) n.283-48G>A n.325-48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113993G>T | CA2675565042 | PURA | c.-141-48G>T (n.-141-48G>T) n.283-48G>T n.325-48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113994A= | CA1586592325 | PURA | c.-141-47A= (n.-141-47A=) n.283-47A= n.325-47A= | |
| 5 | g.140113994A>G | CA1586592326 | PURA | c.-141-47A>G (n.-141-47A>G) n.283-47A>G n.325-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140113994A>T | CA1586592327 | PURA | c.-141-47A>T (n.-141-47A>T) n.283-47A>T n.325-47A>T | dbSNP |
| 5 | g.140113995G>T | CA2675565043 | PURA | c.-141-46G>T (n.-141-46G>T) n.283-46G>T n.325-46G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113996T>C | CA2675565044 | PURA | c.-141-45T>C (n.-141-45T>C) n.283-45T>C n.325-45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113996T>G | CA804698421 | PURA | c.-141-45T>G (n.-141-45T>G) n.283-45T>G n.325-45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113996T= | CA1586592330 | PURA | c.-141-45T= (n.-141-45T=) n.283-45T= n.325-45T= | |
| 5 | g.140113997C>A | CA2675565045 | PURA | c.-141-44C>A (n.-141-44C>A) n.283-44C>A n.325-44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113997C= | CA1586592332 | PURA | c.-141-44C= (n.-141-44C=) n.283-44C= n.325-44C= | |
| 5 | g.140113997C>T | CA1082183575 | PURA | c.-141-44C>T (n.-141-44C>T) n.283-44C>T n.325-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113998A>G | CA2675565046 | PURA | c.-141-43A>G (n.-141-43A>G) n.283-43A>G n.325-43A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113999G>A | CA2675565047 | PURA | c.-141-42G>A (n.-141-42G>A) n.283-42G>A n.325-42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140113999G>C | CA804698422 | PURA | c.-141-42G>C (n.-141-42G>C) n.283-42G>C n.325-42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140113999G= | CA1586592334 | PURA | c.-141-42G= (n.-141-42G=) n.283-42G= n.325-42G= | |
| 5 | g.140114001G>A | CA128789363 | PURA | c.-141-40G>A (n.-141-40G>A) n.283-40G>A n.325-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114001G= | CA1586592338 | PURA | c.-141-40G= (n.-141-40G=) n.283-40G= n.325-40G= | |
| 5 | g.140114001G>T | CA2675565048 | PURA | c.-141-40G>T (n.-141-40G>T) n.283-40G>T n.325-40G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114002C>A | CA2675565050 | PURA | c.-141-39C>A (n.-141-39C>A) n.283-39C>A n.325-39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114002C= | CA1586592344 | PURA | c.-141-39C= (n.-141-39C=) n.283-39C= n.325-39C= | |
| 5 | g.140114002C>G | CA2675565049 | PURA | c.-141-39C>G (n.-141-39C>G) n.283-39C>G n.325-39C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114002C>T | CA128789364 | PURA | c.-141-39C>T (n.-141-39C>T) n.283-39C>T n.325-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114003C= | CA1586592351 | PURA | c.-141-38C= (n.-141-38C=) n.283-38C= n.325-38C= | |
| 5 | g.140114003C>T | CA563504633 | PURA | c.-141-38C>T (n.-141-38C>T) n.283-38C>T n.325-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114004C>A | CA2675565051 | PURA | c.-141-37C>A (n.-141-37C>A) n.283-37C>A n.325-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114004C>T | CA2675565052 | PURA | c.-141-37C>T (n.-141-37C>T) n.283-37C>T n.325-37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114005T>C | CA2675565053 | PURA | c.-141-36T>C (n.-141-36T>C) n.283-36T>C n.325-36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114006G>A | CA2675565054 | PURA | c.-141-35G>A (n.-141-35G>A) n.283-35G>A n.325-35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114006G= | CA1586592357 | PURA | c.-141-35G= (n.-141-35G=) n.283-35G= n.325-35G= | |
| 5 | g.140114006G>T | CA804698428 | PURA | c.-141-35G>T (n.-141-35G>T) n.283-35G>T n.325-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114008T>C | CA2675565055 | PURA | c.-141-33T>C (n.-141-33T>C) n.283-33T>C n.325-33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114010C= | CA1586592361 | PURA | c.-141-31C= (n.-141-31C=) n.283-31C= n.325-31C= | |
| 5 | g.140114010C>T | CA1082183582 | PURA | c.-141-31C>T (n.-141-31C>T) n.283-31C>T n.325-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114011C>A | CA128789365 | PURA | c.-141-30C>A (n.-141-30C>A) n.283-30C>A n.325-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114011C= | CA1586592364 | PURA | c.-141-30C= (n.-141-30C=) n.283-30C= n.325-30C= | |
| 5 | g.140114011C>G | CA2564043103 | PURA | c.-141-30C>G (n.-141-30C>G) n.283-30C>G n.325-30C>G | |
| 5 | g.140114012G>A | CA804698437 | PURA | c.-141-29G>A (n.-141-29G>A) n.283-29G>A n.325-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114012G>C | CA563504634 | PURA | c.-141-29G>C (n.-141-29G>C) n.283-29G>C n.325-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114012G= | CA1586592372 | PURA | c.-141-29G= (n.-141-29G=) n.283-29G= n.325-29G= | |
| 5 | g.140114012G>T | CA2675565056 | PURA | c.-141-29G>T (n.-141-29G>T) n.283-29G>T n.325-29G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114013G>T | CA2675565057 | PURA | c.-141-28G>T (n.-141-28G>T) n.283-28G>T n.325-28G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114013_140114022delinsGGTCTCGTCT | CA1586592380 | PURA | c.-141-28_-141-19delinsGGTCTCGTCT (n.-141-28_-141-19delinsGGTCTCGTCT) n.283-28_283-19delinsGGTCTCGTCT n.325-28_325-19delinsGGTCTCGTCT | |
| 5 | g.140114023_140114031del | CA804698441 | PURA | c.-141-18_-141-10del (n.-141-18_-141-10del) n.283-18_283-10del n.325-18_325-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114016C>A | CA2675565058 | PURA | c.-141-25C>A (n.-141-25C>A) n.283-25C>A n.325-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114016C= | CA1586592384 | PURA | c.-141-25C= (n.-141-25C=) n.283-25C= n.325-25C= | |
| 5 | g.140114016C>G | CA2675565059 | PURA | c.-141-25C>G (n.-141-25C>G) n.283-25C>G n.325-25C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114016C>T | CA1586592385 | PURA | c.-141-25C>T (n.-141-25C>T) n.283-25C>T n.325-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114017T>C | CA2675565060 | PURA | c.-141-24T>C (n.-141-24T>C) n.283-24T>C n.325-24T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114018C>A | CA2675565061 | PURA | c.-141-23C>A (n.-141-23C>A) n.283-23C>A n.325-23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114018C= | CA1586592388 | PURA | c.-141-23C= (n.-141-23C=) n.283-23C= n.325-23C= | |
| 5 | g.140114018C>T | CA128789366 | PURA | c.-141-23C>T (n.-141-23C>T) n.283-23C>T n.325-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114019G>A | CA2675565062 | PURA | c.-141-22G>A (n.-141-22G>A) n.283-22G>A n.325-22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114019G>C | CA563504635 | PURA | c.-141-22G>C (n.-141-22G>C) n.283-22G>C n.325-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114019G= | CA1586592391 | PURA | c.-141-22G= (n.-141-22G=) n.283-22G= n.325-22G= | |
| 5 | g.140114019G>T | CA2675565063 | PURA | c.-141-22G>T (n.-141-22G>T) n.283-22G>T n.325-22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114020T>C | CA2675565064 | PURA | c.-141-21T>C (n.-141-21T>C) n.283-21T>C n.325-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114021C>A | CA2675565065 | PURA | c.-141-20C>A (n.-141-20C>A) n.283-20C>A n.325-20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114021C= | CA1586592394 | PURA | c.-141-20C= (n.-141-20C=) n.283-20C= n.325-20C= | |
| 5 | g.140114021C>G | CA2768634932 | PURA | c.-141-20C>G (n.-141-20C>G) n.283-20C>G n.325-20C>G | |
| 5 | g.140114021C>T | CA804698449 | PURA | c.-141-20C>T (n.-141-20C>T) n.283-20C>T n.325-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114022_140114027delinsTGTCTC | CA1586592397 | PURA | c.-141-19_-141-14delinsTGTCTC (n.-141-19_-141-14delinsTGTCTC) n.283-19_283-14delinsTGTCTC n.325-19_325-14delinsTGTCTC | |
| 5 | g.140114023G>A | CA2675565066 | PURA | c.-141-18G>A (n.-141-18G>A) n.283-18G>A n.325-18G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114023G>T | CA2675565067 | PURA | c.-141-18G>T (n.-141-18G>T) n.283-18G>T n.325-18G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028_140114032del | CA804698451 | PURA | c.-141-13_-141-9del (n.-141-13_-141-9del) n.283-13_283-9del n.325-13_325-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114024T>C | CA2675565068 | PURA | c.-141-17T>C (n.-141-17T>C) n.283-17T>C n.325-17T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114025C>T | CA2675565069 | PURA | c.-141-16C>T (n.-141-16C>T) n.283-16C>T n.325-16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114026T>C | CA2675565070 | PURA | c.-141-15T>C (n.-141-15T>C) n.283-15T>C n.325-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114027C>A | CA2675565071 | PURA | c.-141-14C>A (n.-141-14C>A) n.283-14C>A n.325-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114027C= | CA1586592402 | PURA | c.-141-14C= (n.-141-14C=) n.283-14C= n.325-14C= | |
| 5 | g.140114027C>T | CA128789367 | PURA | c.-141-14C>T (n.-141-14C>T) n.283-14C>T n.325-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028G>A | CA804698453 | PURA | c.-141-13G>A (n.-141-13G>A) n.283-13G>A n.325-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028G= | CA1586592403 | PURA | c.-141-13G= (n.-141-13G=) n.283-13G= n.325-13G= | |
| 5 | g.140114028G>T | CA2675565072 | PURA | c.-141-13G>T (n.-141-13G>T) n.283-13G>T n.325-13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114028_140114030delinsGTC | CA1586592404 | PURA | c.-141-13_-141-11delinsGTC (n.-141-13_-141-11delinsGTC) n.283-13_283-11delinsGTC n.325-13_325-11delinsGTC | |
| 5 | g.140114029T>C | CA2675565073 | PURA | c.-141-12T>C (n.-141-12T>C) n.283-12T>C n.325-12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114033_140114034del | CA804698456 | PURA | c.-141-8_-141-7del (n.-141-8_-141-7del) n.283-8_283-7del n.325-8_325-7del | dbSNP |
| 5 | g.140114030C>A | CA2675565074 | PURA | c.-141-11C>A (n.-141-11C>A) n.283-11C>A n.325-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114030C= | CA1586592407 | PURA | c.-141-11C= (n.-141-11C=) n.283-11C= n.325-11C= | |
| 5 | g.140114030C>G | CA2675565075 | PURA | c.-141-11C>G (n.-141-11C>G) n.283-11C>G n.325-11C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114030C>T | CA804698468 | PURA | c.-141-11C>T (n.-141-11C>T) n.283-11C>T n.325-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114031T>C | CA2675565076 | PURA | c.-141-10T>C (n.-141-10T>C) n.283-10T>C n.325-10T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114032C>A | CA2675565077 | PURA | c.-141-9C>A (n.-141-9C>A) n.283-9C>A n.325-9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114032C>T | CA2675565078 | PURA | c.-141-9C>T (n.-141-9C>T) n.283-9C>T n.325-9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114033T>A | CA2675565079 | PURA | c.-141-8T>A (n.-141-8T>A) n.283-8T>A n.325-8T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114033T>C | CA2675565080 | PURA | c.-141-8T>C (n.-141-8T>C) n.283-8T>C n.325-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114034C>A | CA2675565082 | PURA | c.-141-7C>A (n.-141-7C>A) n.283-7C>A n.325-7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036del | CA2675565081 | PURA | c.-141-5del (n.-141-5del) n.283-5del n.325-5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114035_140114036del | CA2604826452 | PURA | c.-141-6_-141-5del (n.-141-6_-141-5del) n.283-6_283-5del n.325-6_325-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114035C>T | CA2675565083 | PURA | c.-141-6C>T (n.-141-6C>T) n.283-6C>T n.325-6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036C>A | CA2675565085 | PURA | c.-141-5C>A (n.-141-5C>A) n.283-5C>A n.325-5C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036C= | CA1586592408 | PURA | c.-141-5C= (n.-141-5C=) n.283-5C= n.325-5C= | |
| 5 | g.140114036C>G | CA2675565084 | PURA | c.-141-5C>G (n.-141-5C>G) n.283-5C>G n.325-5C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114036C>T | CA1586592409 | PURA | c.-141-5C>T (n.-141-5C>T) n.283-5C>T n.325-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114037G>A | CA1586592412 | PURA | c.-141-4G>A (n.-141-4G>A) n.283-4G>A n.325-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114037G= | CA1586592411 | PURA | c.-141-4G= (n.-141-4G=) n.283-4G= n.325-4G= | |
| 5 | g.140114037G>T | CA2675565086 | PURA | c.-141-4G>T (n.-141-4G>T) n.283-4G>T n.325-4G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114038C>A | CA2675565087 | PURA | c.-141-3C>A (n.-141-3C>A) n.283-3C>A n.325-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114039A>G | CA2675565088 | PURA | c.-141-2A>G (n.-141-2A>G) n.283-2A>G n.325-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114040G>A | CA2768634933 | PURA | c.-141-1G>A (n.-141-1G>A) n.283-1G>A n.325-1G>A | |
| 5 | g.140114041A= | CA1586592415 | PURA | c.-141A= (n.-141A=) n.283A= n.325A= | |
| 5 | g.140114041A>G | CA1586592419 | PURA | c.-141A>G (n.-141A>G) n.283A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114042T>C | CA1586592421 | PURA | c.-140T>C (n.-140T>C) n.284T>C n.326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114042T= | CA1586592420 | PURA | c.-140T= (n.-140T=) n.284T= n.326T= | |
| 5 | g.140114043C>A | CA2675565089 | PURA | c.-139C>A (n.-139C>A) n.285C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114043C>T | CA2675565090 | PURA | c.-139C>T (n.-139C>T) n.285C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114045C>A | CA2675565091 | PURA | c.-137C>A (n.-137C>A) n.287C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114045C>T | CA2675565092 | PURA | c.-137C>T (n.-137C>T) n.287C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114046G>A | CA2675565093 | PURA | c.-136G>A (n.-136G>A) n.288G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114046G>T | CA2675565094 | PURA | c.-136G>T (n.-136G>T) n.288G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114047C>A | CA2675565095 | PURA | c.-135C>A (n.-135C>A) n.289C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114047C>T | CA2675565096 | PURA | c.-135C>T (n.-135C>T) n.289C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114048G>A | CA2675565098 | PURA | c.-134G>A (n.-134G>A) n.290G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114048G= | CA1586592422 | PURA | c.-134G= (n.-134G=) n.290G= n.332G= | |
| 5 | g.140114048G>T | CA2675565097 | PURA | c.-134G>T (n.-134G>T) n.290G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114049_140114056dup | CA1082183596 | PURA | c.-133_-126dup (n.-133_-126dup) n.291_298dup n.333_340dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114050G= | CA1586592424 | PURA | c.-132G= (n.-132G=) n.292G= n.334G= | |
| 5 | g.140114050G>T | CA128789368 | PURA | c.-132G>T (n.-132G>T) n.292G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114051A>G | CA2675565099 | PURA | c.-131A>G (n.-131A>G) n.293A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114052G>A | CA2675565100 | PURA | c.-130G>A (n.-130G>A) n.294G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114052G>T | CA2675565101 | PURA | c.-130G>T (n.-130G>T) n.294G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114054G>A | CA2675565102 | PURA | c.-128G>A (n.-128G>A) n.296G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114054G>T | CA2675565103 | PURA | c.-128G>T (n.-128G>T) n.296G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114055G>A | CA2675565104 | PURA | c.-127G>A (n.-127G>A) n.297G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114055G>T | CA2675565105 | PURA | c.-127G>T (n.-127G>T) n.297G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C>A | CA804698475 | PURA | c.-126C>A (n.-126C>A) n.298C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C= | CA1586592428 | PURA | c.-126C= (n.-126C=) n.298C= n.340C= | |
| 5 | g.140114056C>G | CA2675565106 | PURA | c.-126C>G (n.-126C>G) n.298C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114056C>T | CA2675565107 | PURA | c.-126C>T (n.-126C>T) n.298C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114057T>C | CA2675565108 | PURA | c.-125T>C (n.-125T>C) n.299T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114058G>A | CA2675565109 | PURA | c.-124G>A (n.-124G>A) n.300G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114058G>T | CA2675565110 | PURA | c.-124G>T (n.-124G>T) n.300G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114059A= | CA1586592431 | PURA | c.-123A= (n.-123A=) n.301A= n.343A= | |
| 5 | g.140114059A>G | CA563504636 | PURA | c.-123A>G (n.-123A>G) n.301A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114059A>T | CA2675565111 | PURA | c.-123A>T (n.-123A>T) n.301A>T n.343A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114060C>A | CA2675565112 | PURA | c.-122C>A (n.-122C>A) n.302C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114060C>T | CA2675565113 | PURA | c.-122C>T (n.-122C>T) n.302C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114061T>C | CA2675565114 | PURA | c.-121T>C (n.-121T>C) n.303T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>A | CA2675565116 | PURA | c.-120G>A (n.-120G>A) n.304G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>C | CA2675565117 | PURA | c.-120G>C (n.-120G>C) n.304G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062G>T | CA2675565118 | PURA | c.-120G>T (n.-120G>T) n.304G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114062_140114064del | CA2675565115 | PURA | c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.304_306del n.346_348del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>A | CA2675565119 | PURA | c.-119G>A (n.-119G>A) n.305G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>C | CA2675565120 | PURA | c.-119G>C (n.-119G>C) n.305G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114063G>T | CA2675565121 | PURA | c.-119G>T (n.-119G>T) n.305G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114064C>A | CA2675565122 | PURA | c.-118C>A (n.-118C>A) n.306C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114064C= | CA1586592433 | PURA | c.-118C= (n.-118C=) n.306C= n.348C= | |
| 5 | g.140114064C>T | CA1586592436 | PURA | c.-118C>T (n.-118C>T) n.306C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140114065T>C | CA2675565123 | PURA | c.-117T>C (n.-117T>C) n.307T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114065T>G | CA2675565124 | PURA | c.-117T>G (n.-117T>G) n.307T>G n.349T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114066G>A | CA2675565125 | PURA | c.-116G>A (n.-116G>A) n.308G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114066G= | CA1586592442 | PURA | c.-116G= (n.-116G=) n.308G= n.350G= | |
| 5 | g.140114066G>T | CA1082183600 | PURA | c.-116G>T (n.-116G>T) n.308G>T n.350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140114067T>C | CA2675565127 | PURA | c.-115T>C (n.-115T>C) n.309T>C n.351T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114067T>G | CA2675565126 | PURA | c.-115T>G (n.-115T>G) n.309T>G n.351T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114068G= | CA1586592449 | PURA | c.-114G= (n.-114G=) n.310G= n.352G= | |
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| 5 | g.140114069G>T | CA1082183601 | PURA | c.-113G>T (n.-113G>T) n.311G>T n.353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114083_140114157del | CA2675565142 | PURA | c.-99_-25del (n.-99_-25del) n.325_399del n.367_441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114083_140114160del | CA2675565139 | PURA | c.-99_-22del (n.-99_-22del) n.325_402del n.367_444del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.140114076C>G | CA2675565144 | PURA | c.-106C>G (n.-106C>G) n.318C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.140114076C>T | CA2675565145 | PURA | c.-106C>T (n.-106C>T) n.318C>T n.360C>T | gnomAD v4 |