| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139962193A>C | CA369585535 | TBXAS1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1065A>C n.577A>C n.459A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-4294965935A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
| 7 | g.139962193A>G | CA369585536 | TBXAS1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1065A>G n.577A>G n.459A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-4294965935A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
| 7 | g.139962193A>T | CA369585537 | TBXAS1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.1065A>T n.577A>T n.459A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-4294965935A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.139962194G>A | CA458115601 | TBXAS1 | c.1095G>A (p.Glu365=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.894G>A (p.Glu298=) n.1066G>A n.578G>A n.460G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.-4294965934G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.840G>A (p.Glu280=) | |
| 7 | g.139962194G>C | CA369585538 | TBXAS1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1066G>C n.578G>C n.460G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.-4294965934G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) | |
| 7 | g.139962194G>T | CA369585539 | TBXAS1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1066G>T n.578G>T n.460G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-4294965934G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) | |
| 7 | g.139962195A>C | CA369585542 | TBXAS1 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1067A>C n.579A>C n.461A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.-4294965933A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) | |
| 7 | g.139962195A>G | CA369585540 | TBXAS1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1067A>G n.579A>G n.461A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.-4294965933A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) | |
| 7 | g.139962195A>T | CA369585541 | TBXAS1 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1067A>T n.579A>T n.461A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.-4294965933A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) | |
| 7 | g.139962196A>C | CA369585543 | TBXAS1 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1068A>C n.580A>C n.462A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.-4294965932A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) | |
| 7 | g.139962196A>G | CA369585544 | TBXAS1 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1068A>G n.580A>G n.462A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.-4294965932A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) | |
| 7 | g.139962196A>T | CA369585545 | TBXAS1 | c.1097A>T (p.Lys366Met) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.896A>T (p.Lys299Met) n.1068A>T n.580A>T n.462A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) c.-4294965932A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.842A>T (p.Lys281Met) | |
| 7 | g.139962197G>A | CA458115604 | TBXAS1 | c.1098G>A (p.Lys366=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.897G>A (p.Lys299=) n.1069G>A n.581G>A n.463G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.-4294965931G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.843G>A (p.Lys281=) | dbSNP |
| 7 | g.139962197G>C | CA369585546 | TBXAS1 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1069G>C n.581G>C n.463G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.-4294965931G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) | |
| 7 | g.139962197G= | CA1747341144 | TBXAS1 | c.1098G= (p.Lys366=) c.*887G= (n.*887G=) c.1236G= (p.Lys412=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1239G= (p.Lys413=) c.897G= (p.Lys299=) n.1069G= n.581G= n.463G= c.1041G= (p.Lys347=) c.-4294965931G= c.915G= (p.Lys305=) c.843G= (p.Lys281=) | |
| 7 | g.139962197G>T | CA369585547 | TBXAS1 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1069G>T n.581G>T n.463G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.-4294965931G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) | |
| 7 | g.139962198C>A | CA369585550 | TBXAS1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1070C>A n.582C>A n.464C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.-4294965930C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) | |
| 7 | g.139962198C>G | CA369585549 | TBXAS1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1070C>G n.582C>G n.464C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.-4294965930C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
| 7 | g.139962198C>T | CA369585548 | TBXAS1 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1070C>T n.582C>T n.464C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.-4294965930C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) | |
| 7 | g.139962198_139962199delinsCT | CA1747341145 | TBXAS1 | c.1099_1100delinsCT (p.Leu367=) c.*888_*889delinsCT (n.*888_*889delinsCT) c.1237_1238delinsCT (p.Leu413=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) c.1240_1241delinsCT (p.Leu414=) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) n.1070_1071delinsCT n.582_583delinsCT n.464_465delinsCT c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=) c.-4294965930_-4294965929delinsCT c.916_917delinsCT (p.Leu306=) c.844_845delinsCT (p.Leu282=) | |
| 7 | g.139962199T>A | CA369585551 | TBXAS1 | c.1100T>A (p.Leu367His) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.899T>A (p.Leu300His) n.1071T>A n.583T>A n.465T>A c.1043T>A (p.Leu348His) c.-4294965929T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.845T>A (p.Leu282His) | |
| 7 | g.139962199T>C | CA369585553 | TBXAS1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1071T>C n.583T>C n.465T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.-4294965929T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | |
| 7 | g.139962199T>G | CA369585552 | TBXAS1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1071T>G n.583T>G n.465T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.-4294965929T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
| 7 | g.139962200del | CA1747341146 | TBXAS1 | c.1101del (p.Leu368Ter) c.*890del (n.*890del) c.1239del (p.Leu414Ter) c.1104del (p.Leu369Ter) c.1242del (p.Leu415Ter) c.900del (p.Leu301Ter) n.1072del n.584del n.466del c.1044del (p.Leu349Ter) c.-4294965928del c.918del (p.Leu307Ter) c.846del (p.Leu283Ter) | dbSNP |
| 7 | g.139962200T>A | CA458115606 | TBXAS1 | c.1101T>A (p.Leu367=) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1239T>A (p.Leu413=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.1242T>A (p.Leu414=) c.900T>A (p.Leu300=) n.1072T>A n.584T>A n.466T>A c.1044T>A (p.Leu348=) c.-4294965928T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.846T>A (p.Leu282=) | |
| 7 | g.139962200T>C | CA458115607 | TBXAS1 | c.1101T>C (p.Leu367=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1239T>C (p.Leu413=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.1242T>C (p.Leu414=) c.900T>C (p.Leu300=) n.1072T>C n.584T>C n.466T>C c.1044T>C (p.Leu348=) c.-4294965928T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.846T>C (p.Leu282=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962200T>G | CA458115608 | TBXAS1 | c.1101T>G (p.Leu367=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1239T>G (p.Leu413=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.1242T>G (p.Leu414=) c.900T>G (p.Leu300=) n.1072T>G n.584T>G n.466T>G c.1044T>G (p.Leu348=) c.-4294965928T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.846T>G (p.Leu282=) | |
| 7 | g.139962201C>A | CA369585554 | TBXAS1 | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.1073C>A n.585C>A n.467C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.-4294965927C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.847C>A (p.Leu283Met) | |
| 7 | g.139962201C= | CA1747341147 | TBXAS1 | c.1102C= (p.Leu368=) c.*891C= (n.*891C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1243C= (p.Leu415=) c.901C= (p.Leu301=) n.1073C= n.585C= n.467C= c.1045C= (p.Leu349=) c.-4294965927C= c.919C= (p.Leu307=) c.847C= (p.Leu283=) | |
| 7 | g.139962201C>G | CA369585555 | TBXAS1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1073C>G n.585C>G n.467C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.-4294965927C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.847C>G (p.Leu283Val) | |
| 7 | g.139962201C>T | CA458115609 | TBXAS1 | c.1102C>T (p.Leu368=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.901C>T (p.Leu301=) n.1073C>T n.585C>T n.467C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.-4294965927C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.847C>T (p.Leu283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962202T>A | CA369585556 | TBXAS1 | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1074T>A n.586T>A n.468T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.-4294965926T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
| 7 | g.139962202T>C | CA369585558 | TBXAS1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1074T>C n.586T>C n.468T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.-4294965926T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) | |
| 7 | g.139962202T>G | CA369585557 | TBXAS1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1074T>G n.586T>G n.468T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.-4294965926T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
| 7 | g.139962202_139962204delinsTGA | CA1747341148 | TBXAS1 | c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=) c.*892_*894delinsTGA (n.*892_*894delinsTGA) c.1241_1243delinsTGA (p.Leu414=) c.1106_1108delinsTGA (p.Leu369=) c.1244_1246delinsTGA (p.Leu415=) c.902_904delinsTGA (p.Leu301=) n.1074_1076delinsTGA n.586_588delinsTGA n.468_470delinsTGA c.1046_1048delinsTGA (p.Leu349=) c.-4294965926_-4294965924delinsTGA c.920_922delinsTGA (p.Leu307=) c.848_850delinsTGA (p.Leu283=) | |
| 7 | g.139962203G>A | CA458115610 | TBXAS1 | c.1104G>A (p.Leu368=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1075G>A n.587G>A n.469G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.-4294965925G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.849G>A (p.Leu283=) | |
| 7 | g.139962203G>C | CA458115611 | TBXAS1 | c.1104G>C (p.Leu368=) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.903G>C (p.Leu301=) n.1075G>C n.587G>C n.469G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.-4294965925G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.849G>C (p.Leu283=) | |
| 7 | g.139962203G>T | CA458115613 | TBXAS1 | c.1104G>T (p.Leu368=) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.903G>T (p.Leu301=) n.1075G>T n.587G>T n.469G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.-4294965925G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.849G>T (p.Leu283=) | |
| 7 | g.139962208_139962209del | CA4511882 | TBXAS1 | c.1109_1110del (p.Glu370GlyfsTer5) c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.1247_1248del (p.Glu416GlyfsTer5) c.1112_1113del (p.Glu371GlyfsTer5) c.1250_1251del (p.Glu417GlyfsTer5) c.908_909del (p.Glu303GlyfsTer5) n.1080_1081del n.592_593del n.474_475del c.1052_1053del (p.Glu351GlyfsTer5) c.-4294965920_-4294965919del c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer5) c.854_855del (p.Glu285GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962204A>C | CA458115616 | TBXAS1 | c.1105A>C (p.Arg369=) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1243A>C (p.Arg415=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1076A>C n.588A>C n.470A>C c.1048A>C (p.Arg350=) c.-4294965924A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.850A>C (p.Arg284=) | |
| 7 | g.139962204A>G | CA369585559 | TBXAS1 | c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1076A>G n.588A>G n.470A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.-4294965924A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) | |
| 7 | g.139962204A>T | CA369585560 | TBXAS1 | c.1105A>T (p.Arg369Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.1108A>T (p.Arg370Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) n.1076A>T n.588A>T n.470A>T c.1048A>T (p.Arg350Ter) c.-4294965924A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) | |
| 7 | g.139962205G>A | CA369585561 | TBXAS1 | c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1077G>A n.589G>A n.471G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.-4294965923G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962205G>C | CA369585562 | TBXAS1 | c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1077G>C n.589G>C n.471G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.-4294965923G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) | |
| 7 | g.139962205G= | CA1747341149 | TBXAS1 | c.1106G= (p.Arg369=) c.*895G= (n.*895G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1247G= (p.Arg416=) c.905G= (p.Arg302=) n.1077G= n.589G= n.471G= c.1049G= (p.Arg350=) c.-4294965923G= c.923G= (p.Arg308=) c.851G= (p.Arg284=) | |
| 7 | g.139962205G>T | CA369585563 | TBXAS1 | c.1106G>T (p.Arg369Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.1109G>T (p.Arg370Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) n.1077G>T n.589G>T n.471G>T c.1049G>T (p.Arg350Ile) c.-4294965923G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) | |
| 7 | g.139962206A>C | CA369585564 | TBXAS1 | c.1107A>C (p.Arg369Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.1110A>C (p.Arg370Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) n.1078A>C n.590A>C n.472A>C c.1050A>C (p.Arg350Ser) c.-4294965922A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) | |
| 7 | g.139962206A>G | CA458115617 | TBXAS1 | c.1107A>G (p.Arg369=) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.1110A>G (p.Arg370=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1078A>G n.590A>G n.472A>G c.1050A>G (p.Arg350=) c.-4294965922A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.852A>G (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962206A>T | CA369585565 | TBXAS1 | c.1107A>T (p.Arg369Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) n.1078A>T n.590A>T n.472A>T c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.-4294965922A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) | |
| 7 | g.139962207G>A | CA369585566 | TBXAS1 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1079G>A n.591G>A n.473G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.-4294965921G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) | |
| 7 | g.139962207G>C | CA369585567 | TBXAS1 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1079G>C n.591G>C n.473G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.-4294965921G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
| 7 | g.139962207G>T | CA369585568 | TBXAS1 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1079G>T n.591G>T n.473G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.-4294965921G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
| 7 | g.139962208A>C | CA369585571 | TBXAS1 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1080A>C n.592A>C n.474A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.-4294965920A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 7 | g.139962208A>G | CA369585570 | TBXAS1 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1080A>G n.592A>G n.474A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.-4294965920A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 7 | g.139962208A>T | CA369585569 | TBXAS1 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.1080A>T n.592A>T n.474A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.-4294965920A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 7 | g.139962209G>A | CA458115621 | TBXAS1 | c.1110G>A (p.Glu370=) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.909G>A (p.Glu303=) n.1081G>A n.593G>A n.475G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.-4294965919G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.855G>A (p.Glu285=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962209G>C | CA369585572 | TBXAS1 | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1081G>C n.593G>C n.475G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.-4294965919G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 7 | g.139962209G= | CA1747341150 | TBXAS1 | c.1110G= (p.Glu370=) c.*899G= (n.*899G=) c.1248G= (p.Glu416=) c.1113G= (p.Glu371=) c.1251G= (p.Glu417=) c.909G= (p.Glu303=) n.1081G= n.593G= n.475G= c.1053G= (p.Glu351=) c.-4294965919G= c.927G= (p.Glu309=) c.855G= (p.Glu285=) | |
| 7 | g.139962209G>T | CA369585573 | TBXAS1 | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1081G>T n.593G>T n.475G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.-4294965919G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 7 | g.139962210G>A | CA369585574 | TBXAS1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) n.1082G>A n.594G>A n.476G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.-4294965918G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) | |
| 7 | g.139962210G>C | CA369585575 | TBXAS1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.1082G>C n.594G>C n.476G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.-4294965918G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
| 7 | g.139962210G>T | CA369585576 | TBXAS1 | c.1111G>T (p.Val371Leu) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.1082G>T n.594G>T n.476G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.-4294965918G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
| 7 | g.139962211T>A | CA369585577 | TBXAS1 | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.1083T>A n.595T>A n.477T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.-4294965917T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) | dbSNP |
| 7 | g.139962211T>C | CA4511883 | TBXAS1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.1083T>C n.595T>C n.477T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.-4294965917T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962211T>G | CA369585578 | TBXAS1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.1083T>G n.595T>G n.477T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.-4294965917T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
| 7 | g.139962211T= | CA1747341151 | TBXAS1 | c.1112T= (p.Val371=) c.*901T= (n.*901T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1115T= (p.Val372=) c.1253T= (p.Val418=) c.911T= (p.Val304=) n.1083T= n.595T= n.477T= c.1055T= (p.Val352=) c.-4294965917T= c.929T= (p.Val310=) c.857T= (p.Val286=) | |
| 7 | g.139962212A>C | CA458115623 | TBXAS1 | c.1113A>C (p.Val371=) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1251A>C (p.Val417=) c.1116A>C (p.Val372=) c.1254A>C (p.Val418=) c.912A>C (p.Val304=) n.1084A>C n.596A>C n.478A>C c.1056A>C (p.Val352=) c.-4294965916A>C c.930A>C (p.Val310=) c.858A>C (p.Val286=) | |
| 7 | g.139962212A>G | CA458115624 | TBXAS1 | c.1113A>G (p.Val371=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1251A>G (p.Val417=) c.1116A>G (p.Val372=) c.1254A>G (p.Val418=) c.912A>G (p.Val304=) n.1084A>G n.596A>G n.478A>G c.1056A>G (p.Val352=) c.-4294965916A>G c.930A>G (p.Val310=) c.858A>G (p.Val286=) | dbSNP |
| 7 | g.139962212A>T | CA458115625 | TBXAS1 | c.1113A>T (p.Val371=) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1251A>T (p.Val417=) c.1116A>T (p.Val372=) c.1254A>T (p.Val418=) c.912A>T (p.Val304=) n.1084A>T n.596A>T n.478A>T c.1056A>T (p.Val352=) c.-4294965916A>T c.930A>T (p.Val310=) c.858A>T (p.Val286=) | |
| 7 | g.139962213G>A | CA369585579 | TBXAS1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.1085G>A n.597G>A n.479G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.-4294965915G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962213G>C | CA369585580 | TBXAS1 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.913G>C (p.Asp305His) n.1085G>C n.597G>C n.479G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.-4294965915G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) | |
| 7 | g.139962213G>T | CA369585581 | TBXAS1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.1085G>T n.597G>T n.479G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.-4294965915G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | |
| 7 | g.139962214A= | CA1747341152 | TBXAS1 | c.1115A= (p.Asp372=) c.*904A= (n.*904A=) c.1253A= (p.Asp418=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1256A= (p.Asp419=) c.914A= (p.Asp305=) n.1086A= n.598A= n.480A= c.1058A= (p.Asp353=) c.-4294965914A= c.932A= (p.Asp311=) c.860A= (p.Asp287=) | |
| 7 | g.139962214A>C | CA369585584 | TBXAS1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.1086A>C n.598A>C n.480A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.-4294965914A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) | |
| 7 | g.139962214A>G | CA369585583 | TBXAS1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.1086A>G n.598A>G n.480A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.-4294965914A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962214A>T | CA369585582 | TBXAS1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.1086A>T n.598A>T n.480A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.-4294965914A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | |
| 7 | g.139962215C>A | CA369585585 | TBXAS1 | c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.1087C>A n.599C>A n.481C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.-4294965913C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962215C= | CA1747341153 | TBXAS1 | c.1116C= (p.Asp372=) c.*905C= (n.*905C=) c.1254C= (p.Asp418=) c.1119C= (p.Asp373=) c.1257C= (p.Asp419=) c.915C= (p.Asp305=) n.1087C= n.599C= n.481C= c.1059C= (p.Asp353=) c.-4294965913C= c.933C= (p.Asp311=) c.861C= (p.Asp287=) | |
| 7 | g.139962215C>G | CA369585586 | TBXAS1 | c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.1087C>G n.599C>G n.481C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.-4294965913C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962215C>T | CA458115629 | TBXAS1 | c.1116C>T (p.Asp372=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.1257C>T (p.Asp419=) c.915C>T (p.Asp305=) n.1087C>T n.599C>T n.481C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.-4294965913C>T c.933C>T (p.Asp311=) c.861C>T (p.Asp287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962216G>A | CA167953452 | TBXAS1 | c.1117G>A (p.Val373Ile) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) n.1088G>A n.600G>A n.482G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.-4294965912G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962216G>C | CA369585587 | TBXAS1 | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1088G>C n.600G>C n.482G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.-4294965912G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
| 7 | g.139962216G= | CA1747341154 | TBXAS1 | c.1117G= (p.Val373=) c.*906G= (n.*906G=) c.1255G= (p.Val419=) c.1120G= (p.Val374=) c.1258G= (p.Val420=) c.916G= (p.Val306=) n.1088G= n.600G= n.482G= c.1060G= (p.Val354=) c.-4294965912G= c.934G= (p.Val312=) c.862G= (p.Val288=) | |
| 7 | g.139962216G>T | CA369585588 | TBXAS1 | c.1117G>T (p.Val373Phe) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) n.1088G>T n.600G>T n.482G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.-4294965912G>T c.934G>T (p.Val312Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) | |
| 7 | g.139962217T>A | CA369585589 | TBXAS1 | c.1118T>A (p.Val373Asp) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) n.1089T>A n.601T>A n.483T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.-4294965911T>A c.935T>A (p.Val312Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) | |
| 7 | g.139962217T>C | CA369585590 | TBXAS1 | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1089T>C n.601T>C n.483T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.-4294965911T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
| 7 | g.139962217T>G | CA369585591 | TBXAS1 | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1089T>G n.601T>G n.483T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.-4294965911T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962218T>A | CA458115630 | TBXAS1 | c.1119T>A (p.Val373=) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1257T>A (p.Val419=) c.1122T>A (p.Val374=) c.1260T>A (p.Val420=) c.918T>A (p.Val306=) n.1090T>A n.602T>A n.484T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.-4294965910T>A c.936T>A (p.Val312=) c.864T>A (p.Val288=) | |
| 7 | g.139962218T>C | CA458115631 | TBXAS1 | c.1119T>C (p.Val373=) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1257T>C (p.Val419=) c.1122T>C (p.Val374=) c.1260T>C (p.Val420=) c.918T>C (p.Val306=) n.1090T>C n.602T>C n.484T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.-4294965910T>C c.936T>C (p.Val312=) c.864T>C (p.Val288=) | dbSNP |
| 7 | g.139962218T>G | CA458115632 | TBXAS1 | c.1119T>G (p.Val373=) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1257T>G (p.Val419=) c.1122T>G (p.Val374=) c.1260T>G (p.Val420=) c.918T>G (p.Val306=) n.1090T>G n.602T>G n.484T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.-4294965910T>G c.936T>G (p.Val312=) c.864T>G (p.Val288=) | |
| 7 | g.139962218T= | CA1747341155 | TBXAS1 | c.1119T= (p.Val373=) c.*908T= (n.*908T=) c.1257T= (p.Val419=) c.1122T= (p.Val374=) c.1260T= (p.Val420=) c.918T= (p.Val306=) n.1090T= n.602T= n.484T= c.1062T= (p.Val354=) c.-4294965910T= c.936T= (p.Val312=) c.864T= (p.Val288=) | |
| 7 | g.139962219T>A | CA369585592 | TBXAS1 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1091T>A n.603T>A n.485T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.-4294965909T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 7 | g.139962219T>C | CA369585593 | TBXAS1 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1091T>C n.603T>C n.485T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.-4294965909T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.139962219T>G | CA369585594 | TBXAS1 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.919T>G (p.Phe307Val) n.1091T>G n.603T>G n.485T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.-4294965909T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
| 7 | g.139962220T>A | CA369585595 | TBXAS1 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1092T>A n.604T>A n.486T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.-4294965908T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
| 7 | g.139962220T>C | CA369585596 | TBXAS1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1092T>C n.604T>C n.486T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.-4294965908T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 7 | g.139962220T>G | CA369585597 | TBXAS1 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1092T>G n.604T>G n.486T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.-4294965908T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 7 | g.139962221T>A | CA369585598 | TBXAS1 | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) n.1093T>A n.605T>A n.487T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.-4294965907T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.139962221T>C | CA458115634 | TBXAS1 | c.1122T>C (p.Phe374=) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1260T>C (p.Phe420=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.1263T>C (p.Phe421=) c.921T>C (p.Phe307=) n.1093T>C n.605T>C n.487T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.-4294965907T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.867T>C (p.Phe289=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962221T>G | CA369585599 | TBXAS1 | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) n.1093T>G n.605T>G n.487T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.-4294965907T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
| 7 | g.139962222A>C | CA369585600 | TBXAS1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1094A>C n.606A>C n.488A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.-4294965906A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
| 7 | g.139962222A>G | CA369585601 | TBXAS1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1094A>G n.606A>G n.488A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.-4294965906A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) | |
| 7 | g.139962222A>T | CA369585602 | TBXAS1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1094A>T n.606A>T n.488A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.-4294965906A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) | |
| 7 | g.139962223A>C | CA369585603 | TBXAS1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1095A>C n.607A>C n.489A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.-4294965905A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
| 7 | g.139962223A>G | CA369585604 | TBXAS1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1095A>G n.607A>G n.489A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.-4294965905A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) | |
| 7 | g.139962223A>T | CA369585605 | TBXAS1 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1095A>T n.607A>T n.489A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.-4294965905A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.869A>T (p.Lys290Met) | |
| 7 | g.139962224G>A | CA458115638 | TBXAS1 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1096G>A n.608G>A n.490G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.-4294965904G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.870G>A (p.Lys290=) | |
| 7 | g.139962224G>C | CA369585606 | TBXAS1 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1096G>C n.608G>C n.490G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.-4294965904G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) | |
| 7 | g.139962224G>T | CA369585607 | TBXAS1 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1096G>T n.608G>T n.490G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.-4294965904G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) | |
| 7 | g.139962225G>A | CA369585608 | TBXAS1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1097G>A n.609G>A n.491G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.-4294965903G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) | |
| 7 | g.139962225G>C | CA369585609 | TBXAS1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1097G>C n.609G>C n.491G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.-4294965903G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) | |
| 7 | g.139962225G>T | CA369585610 | TBXAS1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1097G>T n.609G>T n.491G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.-4294965903G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) | |
| 7 | g.139962226A>C | CA369585613 | TBXAS1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1098A>C n.610A>C n.492A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.-4294965902A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
| 7 | g.139962226A>G | CA369585612 | TBXAS1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1098A>G n.610A>G n.492A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.-4294965902A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
| 7 | g.139962226A>T | CA369585611 | TBXAS1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1098A>T n.610A>T n.492A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.-4294965902A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
| 7 | g.139962227G>A | CA458115642 | TBXAS1 | c.1128G>A (p.Glu376=) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.927G>A (p.Glu309=) n.1099G>A n.611G>A n.493G>A c.1071G>A (p.Glu357=) c.-4294965901G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.873G>A (p.Glu291=) | |
| 7 | g.139962227G>C | CA167953453 | TBXAS1 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1099G>C n.611G>C n.493G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.-4294965901G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962227G= | CA1747341156 | TBXAS1 | c.1128G= (p.Glu376=) c.*917G= (n.*917G=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1131G= (p.Glu377=) c.1269G= (p.Glu423=) c.927G= (p.Glu309=) n.1099G= n.611G= n.493G= c.1071G= (p.Glu357=) c.-4294965901G= c.945G= (p.Glu315=) c.873G= (p.Glu291=) | |
| 7 | g.139962227G>T | CA369585614 | TBXAS1 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1099G>T n.611G>T n.493G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.-4294965901G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
| 7 | g.139962228A>C | CA369585615 | TBXAS1 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1100A>C n.612A>C n.494A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.-4294965900A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) | |
| 7 | g.139962228A>G | CA369585616 | TBXAS1 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1100A>G n.612A>G n.494A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.-4294965900A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) | |
| 7 | g.139962228A>T | CA369585617 | TBXAS1 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1100A>T n.612A>T n.494A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.-4294965900A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962229A>C | CA369585618 | TBXAS1 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1101A>C n.613A>C n.495A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.-4294965899A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) | |
| 7 | g.139962229A>G | CA369585619 | TBXAS1 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1101A>G n.613A>G n.495A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.-4294965899A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) | |
| 7 | g.139962229A>T | CA369585620 | TBXAS1 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.1101A>T n.613A>T n.495A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.-4294965899A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.875A>T (p.Lys292Ile) | |
| 7 | g.139962230A= | CA1747341157 | TBXAS1 | c.1131A= (p.Lys377=) c.*920A= (n.*920A=) c.1269A= (p.Lys423=) c.1134A= (p.Lys378=) c.1272A= (p.Lys424=) c.930A= (p.Lys310=) n.1102A= n.614A= n.496A= c.1074A= (p.Lys358=) c.-4294965898A= c.948A= (p.Lys316=) c.876A= (p.Lys292=) | |
| 7 | g.139962230A>C | CA369585621 | TBXAS1 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.1102A>C n.614A>C n.496A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.-4294965898A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.876A>C (p.Lys292Asn) | |
| 7 | g.139962230A>G | CA458115646 | TBXAS1 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1269A>G (p.Lys423=) c.1134A>G (p.Lys378=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.930A>G (p.Lys310=) n.1102A>G n.614A>G n.496A>G c.1074A>G (p.Lys358=) c.-4294965898A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.876A>G (p.Lys292=) | dbSNP |
| 7 | g.139962230A>T | CA369585622 | TBXAS1 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.1102A>T n.614A>T n.496A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.-4294965898A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.876A>T (p.Lys292Asn) | |
| 7 | g.139962231C>A | CA4511884 | TBXAS1 | c.1132C>A (p.His378Asn) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.931C>A (p.His311Asn) n.1103C>A n.615C>A n.497C>A c.1075C>A (p.His359Asn) c.-4294965897C>A c.949C>A (p.His317Asn) c.877C>A (p.His293Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962231C= | CA1747341158 | TBXAS1 | c.1132C= (p.His378=) c.*921C= (n.*921C=) c.1270C= (p.His424=) c.1135C= (p.His379=) c.1273C= (p.His425=) c.931C= (p.His311=) n.1103C= n.615C= n.497C= c.1075C= (p.His359=) c.-4294965897C= c.949C= (p.His317=) c.877C= (p.His293=) | |
| 7 | g.139962231C>G | CA369585623 | TBXAS1 | c.1132C>G (p.His378Asp) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.931C>G (p.His311Asp) n.1103C>G n.615C>G n.497C>G c.1075C>G (p.His359Asp) c.-4294965897C>G c.949C>G (p.His317Asp) c.877C>G (p.His293Asp) | |
| 7 | g.139962231C>T | CA369585624 | TBXAS1 | c.1132C>T (p.His378Tyr) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) n.1103C>T n.615C>T n.497C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) c.-4294965897C>T c.949C>T (p.His317Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) | |
| 7 | g.139962232A>C | CA369585627 | TBXAS1 | c.1133A>C (p.His378Pro) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.932A>C (p.His311Pro) n.1104A>C n.616A>C n.498A>C c.1076A>C (p.His359Pro) c.-4294965896A>C c.950A>C (p.His317Pro) c.878A>C (p.His293Pro) | |
| 7 | g.139962232A>G | CA369585626 | TBXAS1 | c.1133A>G (p.His378Arg) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.932A>G (p.His311Arg) n.1104A>G n.616A>G n.498A>G c.1076A>G (p.His359Arg) c.-4294965896A>G c.950A>G (p.His317Arg) c.878A>G (p.His293Arg) | |
| 7 | g.139962232A>T | CA369585625 | TBXAS1 | c.1133A>T (p.His378Leu) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.932A>T (p.His311Leu) n.1104A>T n.616A>T n.498A>T c.1076A>T (p.His359Leu) c.-4294965896A>T c.950A>T (p.His317Leu) c.878A>T (p.His293Leu) | |
| 7 | g.139962233C>A | CA369585628 | TBXAS1 | c.1134C>A (p.His378Gln) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1272C>A (p.His424Gln) c.1137C>A (p.His379Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.933C>A (p.His311Gln) n.1105C>A n.617C>A n.499C>A c.1077C>A (p.His359Gln) c.-4294965895C>A c.951C>A (p.His317Gln) c.879C>A (p.His293Gln) | |
| 7 | g.139962233C= | CA1747341159 | TBXAS1 | c.1134C= (p.His378=) c.*923C= (n.*923C=) c.1272C= (p.His424=) c.1137C= (p.His379=) c.1275C= (p.His425=) c.933C= (p.His311=) n.1105C= n.617C= n.499C= c.1077C= (p.His359=) c.-4294965895C= c.951C= (p.His317=) c.879C= (p.His293=) | |
| 7 | g.139962233C>G | CA369585629 | TBXAS1 | c.1134C>G (p.His378Gln) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1272C>G (p.His424Gln) c.1137C>G (p.His379Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.933C>G (p.His311Gln) n.1105C>G n.617C>G n.499C>G c.1077C>G (p.His359Gln) c.-4294965895C>G c.951C>G (p.His317Gln) c.879C>G (p.His293Gln) | |
| 7 | g.139962233C>T | CA4511885 | TBXAS1 | c.1134C>T (p.His378=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1272C>T (p.His424=) c.1137C>T (p.His379=) c.1275C>T (p.His425=) c.933C>T (p.His311=) n.1105C>T n.617C>T n.499C>T c.1077C>T (p.His359=) c.-4294965895C>T c.951C>T (p.His317=) c.879C>T (p.His293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962234G>A | CA4511886 | TBXAS1 | c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) c.*923+1G>A (n.*923+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) n.1105+1G>A n.618G>A n.500G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.-4294965895+1G>A c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962234G>C | CA369585630 | TBXAS1 | c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) c.*923+1G>C (n.*923+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) n.1105+1G>C n.618G>C n.500G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.-4294965895+1G>C c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962234G= | CA1747341160 | TBXAS1 | c.1134+1G= (n.1134+1G=) c.*923+1G= (n.*923+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.1275+1G= (n.1275+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) n.1105+1G= n.618G= n.500G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.-4294965895+1G= c.951+1G= (n.951+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) | |
| 7 | g.139962234G>T | CA4511887 | TBXAS1 | c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) c.*923+1G>T (n.*923+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) n.1105+1G>T n.618G>T n.500G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.-4294965895+1G>T c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962235T>A | CA369585631 | TBXAS1 | c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) c.*923+2T>A (n.*923+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) n.1105+2T>A n.619T>A n.501T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.-4294965895+2T>A c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) | |
| 7 | g.139962235T>C | CA369585632 | TBXAS1 | c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) c.*923+2T>C (n.*923+2T>C) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) n.1105+2T>C n.619T>C n.501T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.-4294965895+2T>C c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) | |
| 7 | g.139962235T>G | CA369585633 | TBXAS1 | c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) c.*923+2T>G (n.*923+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) n.1105+2T>G n.619T>G n.501T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.-4294965895+2T>G c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) | |
| 7 | g.139962235dup | CA834161684 | TBXAS1 | c.1134+2dup (n.1134+2dup) c.*923+2dup (n.*923+2dup) c.1272+2dup (n.1272+2dup) c.1137+2dup (n.1137+2dup) c.1275+2dup (n.1275+2dup) c.933+2dup (n.933+2dup) n.1105+2dup n.619dup n.501dup c.1077+2dup (n.1077+2dup) c.-4294965895+2dup c.951+2dup (n.951+2dup) c.879+2dup (n.879+2dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962236G>A | CA578385115 | TBXAS1 | c.1134+3G>A (n.1134+3G>A) c.*923+3G>A (n.*923+3G>A) c.1272+3G>A (n.1272+3G>A) c.1137+3G>A (n.1137+3G>A) c.1275+3G>A (n.1275+3G>A) c.933+3G>A (n.933+3G>A) n.1105+3G>A n.620G>A n.502G>A c.1077+3G>A (n.1077+3G>A) c.-4294965895+3G>A c.951+3G>A (n.951+3G>A) c.879+3G>A (n.879+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962236G= | CA1747341161 | TBXAS1 | c.1134+3G= (n.1134+3G=) c.*923+3G= (n.*923+3G=) c.1272+3G= (n.1272+3G=) c.1137+3G= (n.1137+3G=) c.1275+3G= (n.1275+3G=) c.933+3G= (n.933+3G=) n.1105+3G= n.620G= n.502G= c.1077+3G= (n.1077+3G=) c.-4294965895+3G= c.951+3G= (n.951+3G=) c.879+3G= (n.879+3G=) | |
| 7 | g.139962236G>T | CA2685190571 | TBXAS1 | c.1134+3G>T (n.1134+3G>T) c.*923+3G>T (n.*923+3G>T) c.1272+3G>T (n.1272+3G>T) c.1137+3G>T (n.1137+3G>T) c.1275+3G>T (n.1275+3G>T) c.933+3G>T (n.933+3G>T) n.1105+3G>T n.620G>T n.502G>T c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.-4294965895+3G>T c.951+3G>T (n.951+3G>T) c.879+3G>T (n.879+3G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962238G>A | CA1747341163 | TBXAS1 | c.1134+5G>A (n.1134+5G>A) c.*923+5G>A (n.*923+5G>A) c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) c.1137+5G>A (n.1137+5G>A) c.1275+5G>A (n.1275+5G>A) c.933+5G>A (n.933+5G>A) n.1105+5G>A n.622G>A c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.-4294965895+5G>A c.951+5G>A (n.951+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962238G= | CA1747341162 | TBXAS1 | c.1134+5G= (n.1134+5G=) c.*923+5G= (n.*923+5G=) c.1272+5G= (n.1272+5G=) c.1137+5G= (n.1137+5G=) c.1275+5G= (n.1275+5G=) c.933+5G= (n.933+5G=) n.1105+5G= n.622G= c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.-4294965895+5G= c.951+5G= (n.951+5G=) c.879+5G= (n.879+5G=) | |
| 7 | g.139962240A= | CA1747341164 | TBXAS1 | c.1134+7A= (n.1134+7A=) c.*923+7A= (n.*923+7A=) c.1272+7A= (n.1272+7A=) c.1137+7A= (n.1137+7A=) c.1275+7A= (n.1275+7A=) c.933+7A= (n.933+7A=) n.1105+7A= n.624A= c.1077+7A= (n.1077+7A=) c.-4294965895+7A= c.951+7A= (n.951+7A=) c.879+7A= (n.879+7A=) | |
| 7 | g.139962240A>C | CA4511888 | TBXAS1 | c.1134+7A>C (n.1134+7A>C) c.*923+7A>C (n.*923+7A>C) c.1272+7A>C (n.1272+7A>C) c.1137+7A>C (n.1137+7A>C) c.1275+7A>C (n.1275+7A>C) c.933+7A>C (n.933+7A>C) n.1105+7A>C n.624A>C c.1077+7A>C (n.1077+7A>C) c.-4294965895+7A>C c.951+7A>C (n.951+7A>C) c.879+7A>C (n.879+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962241C>A | CA167953454 | TBXAS1 | c.1134+8C>A (n.1134+8C>A) c.*923+8C>A (n.*923+8C>A) c.1272+8C>A (n.1272+8C>A) c.1137+8C>A (n.1137+8C>A) c.1275+8C>A (n.1275+8C>A) c.933+8C>A (n.933+8C>A) n.1105+8C>A n.625C>A c.1077+8C>A (n.1077+8C>A) c.-4294965895+8C>A c.951+8C>A (n.951+8C>A) c.879+8C>A (n.879+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962241C= | CA1747341165 | TBXAS1 | c.1134+8C= (n.1134+8C=) c.*923+8C= (n.*923+8C=) c.1272+8C= (n.1272+8C=) c.1137+8C= (n.1137+8C=) c.1275+8C= (n.1275+8C=) c.933+8C= (n.933+8C=) n.1105+8C= n.625C= c.1077+8C= (n.1077+8C=) c.-4294965895+8C= c.951+8C= (n.951+8C=) c.879+8C= (n.879+8C=) | |
| 7 | g.139962241C>G | CA2685190572 | TBXAS1 | c.1134+8C>G (n.1134+8C>G) c.*923+8C>G (n.*923+8C>G) c.1272+8C>G (n.1272+8C>G) c.1137+8C>G (n.1137+8C>G) c.1275+8C>G (n.1275+8C>G) c.933+8C>G (n.933+8C>G) n.1105+8C>G n.625C>G c.1077+8C>G (n.1077+8C>G) c.-4294965895+8C>G c.951+8C>G (n.951+8C>G) c.879+8C>G (n.879+8C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962243A>G | CA2685190573 | TBXAS1 | c.1134+10A>G (n.1134+10A>G) c.*923+10A>G (n.*923+10A>G) c.1272+10A>G (n.1272+10A>G) c.1137+10A>G (n.1137+10A>G) c.1275+10A>G (n.1275+10A>G) c.933+10A>G (n.933+10A>G) n.1105+10A>G n.627A>G c.1077+10A>G (n.1077+10A>G) c.-4294965895+10A>G c.951+10A>G (n.951+10A>G) c.879+10A>G (n.879+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962245T>C | CA4511889 | TBXAS1 | c.1134+12T>C (n.1134+12T>C) c.*923+12T>C (n.*923+12T>C) c.1272+12T>C (n.1272+12T>C) c.1137+12T>C (n.1137+12T>C) c.1275+12T>C (n.1275+12T>C) c.933+12T>C (n.933+12T>C) n.1105+12T>C n.629T>C c.1077+12T>C (n.1077+12T>C) c.-4294965895+12T>C c.951+12T>C (n.951+12T>C) c.879+12T>C (n.879+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962245T= | CA1747341166 | TBXAS1 | c.1134+12T= (n.1134+12T=) c.*923+12T= (n.*923+12T=) c.1272+12T= (n.1272+12T=) c.1137+12T= (n.1137+12T=) c.1275+12T= (n.1275+12T=) c.933+12T= (n.933+12T=) n.1105+12T= n.629T= c.1077+12T= (n.1077+12T=) c.-4294965895+12T= c.951+12T= (n.951+12T=) c.879+12T= (n.879+12T=) | |
| 7 | g.139962246T>C | CA2579039961 | TBXAS1 | c.1134+13T>C (n.1134+13T>C) c.*923+13T>C (n.*923+13T>C) c.1272+13T>C (n.1272+13T>C) c.1137+13T>C (n.1137+13T>C) c.1275+13T>C (n.1275+13T>C) c.933+13T>C (n.933+13T>C) n.1105+13T>C n.630T>C c.1077+13T>C (n.1077+13T>C) c.-4294965895+13T>C c.951+13T>C (n.951+13T>C) c.879+13T>C (n.879+13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962247G>A | CA4511890 | TBXAS1 | c.1134+14G>A (n.1134+14G>A) c.*923+14G>A (n.*923+14G>A) c.1272+14G>A (n.1272+14G>A) c.1137+14G>A (n.1137+14G>A) c.1275+14G>A (n.1275+14G>A) c.933+14G>A (n.933+14G>A) n.1105+14G>A n.631G>A c.1077+14G>A (n.1077+14G>A) c.-4294965895+14G>A c.951+14G>A (n.951+14G>A) c.879+14G>A (n.879+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962247G= | CA1747341167 | TBXAS1 | c.1134+14G= (n.1134+14G=) c.*923+14G= (n.*923+14G=) c.1272+14G= (n.1272+14G=) c.1137+14G= (n.1137+14G=) c.1275+14G= (n.1275+14G=) c.933+14G= (n.933+14G=) n.1105+14G= n.631G= c.1077+14G= (n.1077+14G=) c.-4294965895+14G= c.951+14G= (n.951+14G=) c.879+14G= (n.879+14G=) | |
| 7 | g.139962250_139962277del | CA2685190574 | TBXAS1 | c.1134+17_1134+44del (n.1134+17_1134+44del) c.*923+17_*923+44del (n.*923+17_*923+44del) c.1272+17_1272+44del (n.1272+17_1272+44del) c.1137+17_1137+44del (n.1137+17_1137+44del) c.1275+17_1275+44del (n.1275+17_1275+44del) c.933+17_933+44del (n.933+17_933+44del) n.1105+17_1105+44del n.634_661del c.1077+17_1077+44del (n.1077+17_1077+44del) c.-4294965895+17_-4294965895+44del c.951+17_951+44del (n.951+17_951+44del) c.879+17_879+44del (n.879+17_879+44del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962248G>A | CA167953455 | TBXAS1 | c.1134+15G>A (n.1134+15G>A) c.*923+15G>A (n.*923+15G>A) c.1272+15G>A (n.1272+15G>A) c.1137+15G>A (n.1137+15G>A) c.1275+15G>A (n.1275+15G>A) c.933+15G>A (n.933+15G>A) n.1105+15G>A n.632G>A c.1077+15G>A (n.1077+15G>A) c.-4294965895+15G>A c.951+15G>A (n.951+15G>A) c.879+15G>A (n.879+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962248G= | CA1747341168 | TBXAS1 | c.1134+15G= (n.1134+15G=) c.*923+15G= (n.*923+15G=) c.1272+15G= (n.1272+15G=) c.1137+15G= (n.1137+15G=) c.1275+15G= (n.1275+15G=) c.933+15G= (n.933+15G=) n.1105+15G= n.632G= c.1077+15G= (n.1077+15G=) c.-4294965895+15G= c.951+15G= (n.951+15G=) c.879+15G= (n.879+15G=) | |
| 7 | g.139962248G>T | CA2685190575 | TBXAS1 | c.1134+15G>T (n.1134+15G>T) c.*923+15G>T (n.*923+15G>T) c.1272+15G>T (n.1272+15G>T) c.1137+15G>T (n.1137+15G>T) c.1275+15G>T (n.1275+15G>T) c.933+15G>T (n.933+15G>T) n.1105+15G>T n.632G>T c.1077+15G>T (n.1077+15G>T) c.-4294965895+15G>T c.951+15G>T (n.951+15G>T) c.879+15G>T (n.879+15G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962249A>G | CA2715921655 | TBXAS1 | c.1134+16A>G (n.1134+16A>G) c.*923+16A>G (n.*923+16A>G) c.1272+16A>G (n.1272+16A>G) c.1137+16A>G (n.1137+16A>G) c.1275+16A>G (n.1275+16A>G) c.933+16A>G (n.933+16A>G) n.1105+16A>G n.633A>G c.1077+16A>G (n.1077+16A>G) c.-4294965895+16A>G c.951+16A>G (n.951+16A>G) c.879+16A>G (n.879+16A>G) | dbSNP |
| 7 | g.139962253A= | CA1747341169 | TBXAS1 | c.1134+20A= (n.1134+20A=) c.*923+20A= (n.*923+20A=) c.1272+20A= (n.1272+20A=) c.1137+20A= (n.1137+20A=) c.1275+20A= (n.1275+20A=) c.933+20A= (n.933+20A=) n.1105+20A= n.637A= c.1077+20A= (n.1077+20A=) c.-4294965895+20A= c.951+20A= (n.951+20A=) c.879+20A= (n.879+20A=) | |
| 7 | g.139962253A>G | CA834161706 | TBXAS1 | c.1134+20A>G (n.1134+20A>G) c.*923+20A>G (n.*923+20A>G) c.1272+20A>G (n.1272+20A>G) c.1137+20A>G (n.1137+20A>G) c.1275+20A>G (n.1275+20A>G) c.933+20A>G (n.933+20A>G) n.1105+20A>G n.637A>G c.1077+20A>G (n.1077+20A>G) c.-4294965895+20A>G c.951+20A>G (n.951+20A>G) c.879+20A>G (n.879+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962255T>C | CA4511891 | TBXAS1 | c.1134+22T>C (n.1134+22T>C) c.*923+22T>C (n.*923+22T>C) c.1272+22T>C (n.1272+22T>C) c.1137+22T>C (n.1137+22T>C) c.1275+22T>C (n.1275+22T>C) c.933+22T>C (n.933+22T>C) n.1105+22T>C n.639T>C c.1077+22T>C (n.1077+22T>C) c.-4294965895+22T>C c.951+22T>C (n.951+22T>C) c.879+22T>C (n.879+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962255T= | CA1747341170 | TBXAS1 | c.1134+22T= (n.1134+22T=) c.*923+22T= (n.*923+22T=) c.1272+22T= (n.1272+22T=) c.1137+22T= (n.1137+22T=) c.1275+22T= (n.1275+22T=) c.933+22T= (n.933+22T=) n.1105+22T= n.639T= c.1077+22T= (n.1077+22T=) c.-4294965895+22T= c.951+22T= (n.951+22T=) c.879+22T= (n.879+22T=) | |
| 7 | g.139962260C>A | CA2579039962 | TBXAS1 | c.1134+27C>A (n.1134+27C>A) c.*923+27C>A (n.*923+27C>A) c.1272+27C>A (n.1272+27C>A) c.1137+27C>A (n.1137+27C>A) c.1275+27C>A (n.1275+27C>A) c.933+27C>A (n.933+27C>A) n.1105+27C>A n.644C>A c.1077+27C>A (n.1077+27C>A) c.-4294965895+27C>A c.951+27C>A (n.951+27C>A) c.879+27C>A (n.879+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962260C= | CA1747341171 | TBXAS1 | c.1134+27C= (n.1134+27C=) c.*923+27C= (n.*923+27C=) c.1272+27C= (n.1272+27C=) c.1137+27C= (n.1137+27C=) c.1275+27C= (n.1275+27C=) c.933+27C= (n.933+27C=) n.1105+27C= n.644C= c.1077+27C= (n.1077+27C=) c.-4294965895+27C= c.951+27C= (n.951+27C=) c.879+27C= (n.879+27C=) | |
| 7 | g.139962260C>G | CA4511892 | TBXAS1 | c.1134+27C>G (n.1134+27C>G) c.*923+27C>G (n.*923+27C>G) c.1272+27C>G (n.1272+27C>G) c.1137+27C>G (n.1137+27C>G) c.1275+27C>G (n.1275+27C>G) c.933+27C>G (n.933+27C>G) n.1105+27C>G n.644C>G c.1077+27C>G (n.1077+27C>G) c.-4294965895+27C>G c.951+27C>G (n.951+27C>G) c.879+27C>G (n.879+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962260C>T | CA2685190576 | TBXAS1 | c.1134+27C>T (n.1134+27C>T) c.*923+27C>T (n.*923+27C>T) c.1272+27C>T (n.1272+27C>T) c.1137+27C>T (n.1137+27C>T) c.1275+27C>T (n.1275+27C>T) c.933+27C>T (n.933+27C>T) n.1105+27C>T n.644C>T c.1077+27C>T (n.1077+27C>T) c.-4294965895+27C>T c.951+27C>T (n.951+27C>T) c.879+27C>T (n.879+27C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962261A= | CA1747341172 | TBXAS1 | c.1134+28A= (n.1134+28A=) c.*923+28A= (n.*923+28A=) c.1272+28A= (n.1272+28A=) c.1137+28A= (n.1137+28A=) c.1275+28A= (n.1275+28A=) c.933+28A= (n.933+28A=) n.1105+28A= n.645A= c.1077+28A= (n.1077+28A=) c.-4294965895+28A= c.951+28A= (n.951+28A=) c.879+28A= (n.879+28A=) | |
| 7 | g.139962261A>C | CA578385116 | TBXAS1 | c.1134+28A>C (n.1134+28A>C) c.*923+28A>C (n.*923+28A>C) c.1272+28A>C (n.1272+28A>C) c.1137+28A>C (n.1137+28A>C) c.1275+28A>C (n.1275+28A>C) c.933+28A>C (n.933+28A>C) n.1105+28A>C n.645A>C c.1077+28A>C (n.1077+28A>C) c.-4294965895+28A>C c.951+28A>C (n.951+28A>C) c.879+28A>C (n.879+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962261A>G | CA2579039963 | TBXAS1 | c.1134+28A>G (n.1134+28A>G) c.*923+28A>G (n.*923+28A>G) c.1272+28A>G (n.1272+28A>G) c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) c.1275+28A>G (n.1275+28A>G) c.933+28A>G (n.933+28A>G) n.1105+28A>G n.645A>G c.1077+28A>G (n.1077+28A>G) c.-4294965895+28A>G c.951+28A>G (n.951+28A>G) c.879+28A>G (n.879+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962262T>A | CA2579039964 | TBXAS1 | c.1134+29T>A (n.1134+29T>A) c.*923+29T>A (n.*923+29T>A) c.1272+29T>A (n.1272+29T>A) c.1137+29T>A (n.1137+29T>A) c.1275+29T>A (n.1275+29T>A) c.933+29T>A (n.933+29T>A) n.1105+29T>A n.646T>A c.1077+29T>A (n.1077+29T>A) c.-4294965895+29T>A c.951+29T>A (n.951+29T>A) c.879+29T>A (n.879+29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962262T>C | CA834161734 | TBXAS1 | c.1134+29T>C (n.1134+29T>C) c.*923+29T>C (n.*923+29T>C) c.1272+29T>C (n.1272+29T>C) c.1137+29T>C (n.1137+29T>C) c.1275+29T>C (n.1275+29T>C) c.933+29T>C (n.933+29T>C) n.1105+29T>C n.646T>C c.1077+29T>C (n.1077+29T>C) c.-4294965895+29T>C c.951+29T>C (n.951+29T>C) c.879+29T>C (n.879+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962262T= | CA1747341173 | TBXAS1 | c.1134+29T= (n.1134+29T=) c.*923+29T= (n.*923+29T=) c.1272+29T= (n.1272+29T=) c.1137+29T= (n.1137+29T=) c.1275+29T= (n.1275+29T=) c.933+29T= (n.933+29T=) n.1105+29T= n.646T= c.1077+29T= (n.1077+29T=) c.-4294965895+29T= c.951+29T= (n.951+29T=) c.879+29T= (n.879+29T=) | |
| 7 | g.139962263G>A | CA1747341175 | TBXAS1 | c.1134+30G>A (n.1134+30G>A) c.*923+30G>A (n.*923+30G>A) c.1272+30G>A (n.1272+30G>A) c.1137+30G>A (n.1137+30G>A) c.1275+30G>A (n.1275+30G>A) c.933+30G>A (n.933+30G>A) n.1105+30G>A n.647G>A c.1077+30G>A (n.1077+30G>A) c.-4294965895+30G>A c.951+30G>A (n.951+30G>A) c.879+30G>A (n.879+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962263G= | CA1747341174 | TBXAS1 | c.1134+30G= (n.1134+30G=) c.*923+30G= (n.*923+30G=) c.1272+30G= (n.1272+30G=) c.1137+30G= (n.1137+30G=) c.1275+30G= (n.1275+30G=) c.933+30G= (n.933+30G=) n.1105+30G= n.647G= c.1077+30G= (n.1077+30G=) c.-4294965895+30G= c.951+30G= (n.951+30G=) c.879+30G= (n.879+30G=) | |
| 7 | g.139962264G>A | CA1747341177 | TBXAS1 | c.1134+31G>A (n.1134+31G>A) c.*923+31G>A (n.*923+31G>A) c.1272+31G>A (n.1272+31G>A) c.1137+31G>A (n.1137+31G>A) c.1275+31G>A (n.1275+31G>A) c.933+31G>A (n.933+31G>A) n.1105+31G>A n.648G>A c.1077+31G>A (n.1077+31G>A) c.-4294965895+31G>A c.951+31G>A (n.951+31G>A) c.879+31G>A (n.879+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139962264G= | CA1747341176 | TBXAS1 | c.1134+31G= (n.1134+31G=) c.*923+31G= (n.*923+31G=) c.1272+31G= (n.1272+31G=) c.1137+31G= (n.1137+31G=) c.1275+31G= (n.1275+31G=) c.933+31G= (n.933+31G=) n.1105+31G= n.648G= c.1077+31G= (n.1077+31G=) c.-4294965895+31G= c.951+31G= (n.951+31G=) c.879+31G= (n.879+31G=) | |
| 7 | g.139962266A>C | CA2579039965 | TBXAS1 | c.1134+33A>C (n.1134+33A>C) c.*923+33A>C (n.*923+33A>C) c.1272+33A>C (n.1272+33A>C) c.1137+33A>C (n.1137+33A>C) c.1275+33A>C (n.1275+33A>C) c.933+33A>C (n.933+33A>C) n.1105+33A>C n.650A>C c.1077+33A>C (n.1077+33A>C) c.-4294965895+33A>C c.951+33A>C (n.951+33A>C) c.879+33A>C (n.879+33A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962269T>C | CA1747341179 | TBXAS1 | c.1134+36T>C (n.1134+36T>C) c.*923+36T>C (n.*923+36T>C) c.1272+36T>C (n.1272+36T>C) c.1137+36T>C (n.1137+36T>C) c.1275+36T>C (n.1275+36T>C) c.933+36T>C (n.933+36T>C) n.1105+36T>C n.653T>C c.1077+36T>C (n.1077+36T>C) c.-4294965895+36T>C c.951+36T>C (n.951+36T>C) c.879+36T>C (n.879+36T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139962269T= | CA1747341178 | TBXAS1 | c.1134+36T= (n.1134+36T=) c.*923+36T= (n.*923+36T=) c.1272+36T= (n.1272+36T=) c.1137+36T= (n.1137+36T=) c.1275+36T= (n.1275+36T=) c.933+36T= (n.933+36T=) n.1105+36T= n.653T= c.1077+36T= (n.1077+36T=) c.-4294965895+36T= c.951+36T= (n.951+36T=) c.879+36T= (n.879+36T=) | |
| 7 | g.139962270C= | CA1747341180 | TBXAS1 | c.1134+37C= (n.1134+37C=) c.*923+37C= (n.*923+37C=) c.1272+37C= (n.1272+37C=) c.1137+37C= (n.1137+37C=) c.1275+37C= (n.1275+37C=) c.933+37C= (n.933+37C=) n.1105+37C= n.654C= c.1077+37C= (n.1077+37C=) c.-4294965895+37C= c.951+37C= (n.951+37C=) c.879+37C= (n.879+37C=) | |
| 7 | g.139962270C>T | CA834161736 | TBXAS1 | c.1134+37C>T (n.1134+37C>T) c.*923+37C>T (n.*923+37C>T) c.1272+37C>T (n.1272+37C>T) c.1137+37C>T (n.1137+37C>T) c.1275+37C>T (n.1275+37C>T) c.933+37C>T (n.933+37C>T) n.1105+37C>T n.654C>T c.1077+37C>T (n.1077+37C>T) c.-4294965895+37C>T c.951+37C>T (n.951+37C>T) c.879+37C>T (n.879+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962271C>A | CA2685190577 | TBXAS1 | c.1134+38C>A (n.1134+38C>A) c.*923+38C>A (n.*923+38C>A) c.1272+38C>A (n.1272+38C>A) c.1137+38C>A (n.1137+38C>A) c.1275+38C>A (n.1275+38C>A) c.933+38C>A (n.933+38C>A) n.1105+38C>A n.655C>A c.1077+38C>A (n.1077+38C>A) c.-4294965895+38C>A c.951+38C>A (n.951+38C>A) c.879+38C>A (n.879+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962272A= | CA1747341181 | TBXAS1 | c.1134+39A= (n.1134+39A=) c.*923+39A= (n.*923+39A=) c.1272+39A= (n.1272+39A=) c.1137+39A= (n.1137+39A=) c.1275+39A= (n.1275+39A=) c.933+39A= (n.933+39A=) n.1105+39A= n.656A= c.1077+39A= (n.1077+39A=) c.-4294965895+39A= c.951+39A= (n.951+39A=) c.879+39A= (n.879+39A=) | |
| 7 | g.139962272A>G | CA167953456 | TBXAS1 | c.1134+39A>G (n.1134+39A>G) c.*923+39A>G (n.*923+39A>G) c.1272+39A>G (n.1272+39A>G) c.1137+39A>G (n.1137+39A>G) c.1275+39A>G (n.1275+39A>G) c.933+39A>G (n.933+39A>G) n.1105+39A>G n.656A>G c.1077+39A>G (n.1077+39A>G) c.-4294965895+39A>G c.951+39A>G (n.951+39A>G) c.879+39A>G (n.879+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962273T>A | CA2580786544 | TBXAS1 | c.1134+40T>A (n.1134+40T>A) c.*923+40T>A (n.*923+40T>A) c.1272+40T>A (n.1272+40T>A) c.1137+40T>A (n.1137+40T>A) c.1275+40T>A (n.1275+40T>A) c.933+40T>A (n.933+40T>A) n.1105+40T>A n.657T>A c.1077+40T>A (n.1077+40T>A) c.-4294965895+40T>A c.951+40T>A (n.951+40T>A) c.879+40T>A (n.879+40T>A) | |
| 7 | g.139962273T>C | CA4511893 | TBXAS1 | c.1134+40T>C (n.1134+40T>C) c.*923+40T>C (n.*923+40T>C) c.1272+40T>C (n.1272+40T>C) c.1137+40T>C (n.1137+40T>C) c.1275+40T>C (n.1275+40T>C) c.933+40T>C (n.933+40T>C) n.1105+40T>C n.657T>C c.1077+40T>C (n.1077+40T>C) c.-4294965895+40T>C c.951+40T>C (n.951+40T>C) c.879+40T>C (n.879+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962273T>G | CA2580786545 | TBXAS1 | c.1134+40T>G (n.1134+40T>G) c.*923+40T>G (n.*923+40T>G) c.1272+40T>G (n.1272+40T>G) c.1137+40T>G (n.1137+40T>G) c.1275+40T>G (n.1275+40T>G) c.933+40T>G (n.933+40T>G) n.1105+40T>G n.657T>G c.1077+40T>G (n.1077+40T>G) c.-4294965895+40T>G c.951+40T>G (n.951+40T>G) c.879+40T>G (n.879+40T>G) | |
| 7 | g.139962273T= | CA1747341182 | TBXAS1 | c.1134+40T= (n.1134+40T=) c.*923+40T= (n.*923+40T=) c.1272+40T= (n.1272+40T=) c.1137+40T= (n.1137+40T=) c.1275+40T= (n.1275+40T=) c.933+40T= (n.933+40T=) n.1105+40T= n.657T= c.1077+40T= (n.1077+40T=) c.-4294965895+40T= c.951+40T= (n.951+40T=) c.879+40T= (n.879+40T=) | |
| 7 | g.139962274A= | CA1747341183 | TBXAS1 | c.1134+41A= (n.1134+41A=) c.*923+41A= (n.*923+41A=) c.1272+41A= (n.1272+41A=) c.1137+41A= (n.1137+41A=) c.1275+41A= (n.1275+41A=) c.933+41A= (n.933+41A=) n.1105+41A= n.658A= c.1077+41A= (n.1077+41A=) c.-4294965895+41A= c.951+41A= (n.951+41A=) c.879+41A= (n.879+41A=) | |
| 7 | g.139962274A>G | CA4511894 | TBXAS1 | c.1134+41A>G (n.1134+41A>G) c.*923+41A>G (n.*923+41A>G) c.1272+41A>G (n.1272+41A>G) c.1137+41A>G (n.1137+41A>G) c.1275+41A>G (n.1275+41A>G) c.933+41A>G (n.933+41A>G) n.1105+41A>G n.658A>G c.1077+41A>G (n.1077+41A>G) c.-4294965895+41A>G c.951+41A>G (n.951+41A>G) c.879+41A>G (n.879+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962275G>A | CA4511895 | TBXAS1 | c.1134+42G>A (n.1134+42G>A) c.*923+42G>A (n.*923+42G>A) c.1272+42G>A (n.1272+42G>A) c.1137+42G>A (n.1137+42G>A) c.1275+42G>A (n.1275+42G>A) c.933+42G>A (n.933+42G>A) n.1105+42G>A n.659G>A c.1077+42G>A (n.1077+42G>A) c.-4294965895+42G>A c.951+42G>A (n.951+42G>A) c.879+42G>A (n.879+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962275G= | CA1747341184 | TBXAS1 | c.1134+42G= (n.1134+42G=) c.*923+42G= (n.*923+42G=) c.1272+42G= (n.1272+42G=) c.1137+42G= (n.1137+42G=) c.1275+42G= (n.1275+42G=) c.933+42G= (n.933+42G=) n.1105+42G= n.659G= c.1077+42G= (n.1077+42G=) c.-4294965895+42G= c.951+42G= (n.951+42G=) c.879+42G= (n.879+42G=) | |
| 7 | g.139962277A= | CA1747341185 | TBXAS1 | c.1134+44A= (n.1134+44A=) c.*923+44A= (n.*923+44A=) c.1272+44A= (n.1272+44A=) c.1137+44A= (n.1137+44A=) c.1275+44A= (n.1275+44A=) c.933+44A= (n.933+44A=) n.1105+44A= n.661A= c.1077+44A= (n.1077+44A=) c.-4294965895+44A= c.951+44A= (n.951+44A=) c.879+44A= (n.879+44A=) | |
| 7 | g.139962277A>T | CA167953457 | TBXAS1 | c.1134+44A>T (n.1134+44A>T) c.*923+44A>T (n.*923+44A>T) c.1272+44A>T (n.1272+44A>T) c.1137+44A>T (n.1137+44A>T) c.1275+44A>T (n.1275+44A>T) c.933+44A>T (n.933+44A>T) n.1105+44A>T n.661A>T c.1077+44A>T (n.1077+44A>T) c.-4294965895+44A>T c.951+44A>T (n.951+44A>T) c.879+44A>T (n.879+44A>T) | dbSNP |
| 7 | g.139962278C= | CA1747341186 | TBXAS1 | c.1134+45C= (n.1134+45C=) c.*923+45C= (n.*923+45C=) c.1272+45C= (n.1272+45C=) c.1137+45C= (n.1137+45C=) c.1275+45C= (n.1275+45C=) c.933+45C= (n.933+45C=) n.1105+45C= n.662C= c.1077+45C= (n.1077+45C=) c.-4294965895+45C= c.951+45C= (n.951+45C=) c.879+45C= (n.879+45C=) | |
| 7 | g.139962278C>T | CA1747341187 | TBXAS1 | c.1134+45C>T (n.1134+45C>T) c.*923+45C>T (n.*923+45C>T) c.1272+45C>T (n.1272+45C>T) c.1137+45C>T (n.1137+45C>T) c.1275+45C>T (n.1275+45C>T) c.933+45C>T (n.933+45C>T) n.1105+45C>T n.662C>T c.1077+45C>T (n.1077+45C>T) c.-4294965895+45C>T c.951+45C>T (n.951+45C>T) c.879+45C>T (n.879+45C>T) | dbSNP |
| 7 | g.139962279A>G | CA2685190578 | TBXAS1 | c.1134+46A>G (n.1134+46A>G) c.*923+46A>G (n.*923+46A>G) c.1272+46A>G (n.1272+46A>G) c.1137+46A>G (n.1137+46A>G) c.1275+46A>G (n.1275+46A>G) c.933+46A>G (n.933+46A>G) n.1105+46A>G n.663A>G c.1077+46A>G (n.1077+46A>G) c.-4294965895+46A>G c.951+46A>G (n.951+46A>G) c.879+46A>G (n.879+46A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962280A= | CA1747341188 | TBXAS1 | c.1134+47A= (n.1134+47A=) c.*923+47A= (n.*923+47A=) c.1272+47A= (n.1272+47A=) c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1275+47A= (n.1275+47A=) c.933+47A= (n.933+47A=) n.1105+47A= n.664A= c.1077+47A= (n.1077+47A=) c.-4294965895+47A= c.951+47A= (n.951+47A=) c.879+47A= (n.879+47A=) | |
| 7 | g.139962280A>G | CA4511896 | TBXAS1 | c.1134+47A>G (n.1134+47A>G) c.*923+47A>G (n.*923+47A>G) c.1272+47A>G (n.1272+47A>G) c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1275+47A>G (n.1275+47A>G) c.933+47A>G (n.933+47A>G) n.1105+47A>G n.664A>G c.1077+47A>G (n.1077+47A>G) c.-4294965895+47A>G c.951+47A>G (n.951+47A>G) c.879+47A>G (n.879+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962281T>C | CA4511897 | TBXAS1 | c.1134+48T>C (n.1134+48T>C) c.*923+48T>C (n.*923+48T>C) c.1272+48T>C (n.1272+48T>C) c.1137+48T>C (n.1137+48T>C) c.1275+48T>C (n.1275+48T>C) c.933+48T>C (n.933+48T>C) n.1105+48T>C n.665T>C c.1077+48T>C (n.1077+48T>C) c.-4294965895+48T>C c.951+48T>C (n.951+48T>C) c.879+48T>C (n.879+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962281T= | CA1747341189 | TBXAS1 | c.1134+48T= (n.1134+48T=) c.*923+48T= (n.*923+48T=) c.1272+48T= (n.1272+48T=) c.1137+48T= (n.1137+48T=) c.1275+48T= (n.1275+48T=) c.933+48T= (n.933+48T=) n.1105+48T= n.665T= c.1077+48T= (n.1077+48T=) c.-4294965895+48T= c.951+48T= (n.951+48T=) c.879+48T= (n.879+48T=) | |
| 7 | g.139962283G>T | CA2685190579 | TBXAS1 | c.1134+50G>T (n.1134+50G>T) c.*923+50G>T (n.*923+50G>T) c.1272+50G>T (n.1272+50G>T) c.1137+50G>T (n.1137+50G>T) c.1275+50G>T (n.1275+50G>T) c.933+50G>T (n.933+50G>T) n.1105+50G>T n.667G>T c.1077+50G>T (n.1077+50G>T) c.-4294965895+50G>T c.951+50G>T (n.951+50G>T) c.879+50G>T (n.879+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962284_139962286delinsATT | CA1747341190 | TBXAS1 | c.1134+51_1134+53delinsATT (n.1134+51_1134+53delinsATT) c.*923+51_*923+53delinsATT (n.*923+51_*923+53delinsATT) c.1272+51_1272+53delinsATT (n.1272+51_1272+53delinsATT) c.1137+51_1137+53delinsATT (n.1137+51_1137+53delinsATT) c.1275+51_1275+53delinsATT (n.1275+51_1275+53delinsATT) c.933+51_933+53delinsATT (n.933+51_933+53delinsATT) n.1105+51_1105+53delinsATT n.668_670delinsATT c.1077+51_1077+53delinsATT (n.1077+51_1077+53delinsATT) c.-4294965895+51_-4294965895+53delinsATT c.951+51_951+53delinsATT (n.951+51_951+53delinsATT) c.879+51_879+53delinsATT (n.879+51_879+53delinsATT) | |
| 7 | g.139962285T>C | CA4511898 | TBXAS1 | c.1134+52T>C (n.1134+52T>C) c.*923+52T>C (n.*923+52T>C) c.1272+52T>C (n.1272+52T>C) c.1137+52T>C (n.1137+52T>C) c.1275+52T>C (n.1275+52T>C) c.933+52T>C (n.933+52T>C) n.1105+52T>C n.669T>C c.1077+52T>C (n.1077+52T>C) c.-4294965895+52T>C c.951+52T>C (n.951+52T>C) c.879+52T>C (n.879+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962285T>G | CA2579039966 | TBXAS1 | c.1134+52T>G (n.1134+52T>G) c.*923+52T>G (n.*923+52T>G) c.1272+52T>G (n.1272+52T>G) c.1137+52T>G (n.1137+52T>G) c.1275+52T>G (n.1275+52T>G) c.933+52T>G (n.933+52T>G) n.1105+52T>G n.669T>G c.1077+52T>G (n.1077+52T>G) c.-4294965895+52T>G c.951+52T>G (n.951+52T>G) c.879+52T>G (n.879+52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962285T= | CA1747341191 | TBXAS1 | c.1134+52T= (n.1134+52T=) c.*923+52T= (n.*923+52T=) c.1272+52T= (n.1272+52T=) c.1137+52T= (n.1137+52T=) c.1275+52T= (n.1275+52T=) c.933+52T= (n.933+52T=) n.1105+52T= n.669T= c.1077+52T= (n.1077+52T=) c.-4294965895+52T= c.951+52T= (n.951+52T=) c.879+52T= (n.879+52T=) | |
| 7 | g.139962287_139962288del | CA578385120 | TBXAS1 | c.1134+54_1134+55del (n.1134+54_1134+55del) c.*923+54_*923+55del (n.*923+54_*923+55del) c.1272+54_1272+55del (n.1272+54_1272+55del) c.1137+54_1137+55del (n.1137+54_1137+55del) c.1275+54_1275+55del (n.1275+54_1275+55del) c.933+54_933+55del (n.933+54_933+55del) n.1105+54_1105+55del n.671_672del c.1077+54_1077+55del (n.1077+54_1077+55del) c.-4294965895+54_-4294965895+55del c.951+54_951+55del (n.951+54_951+55del) c.879+54_879+55del (n.879+54_879+55del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.139962292_139962297del | CA2685190580 | TBXAS1 | c.1134+59_1134+64del (n.1134+59_1134+64del) c.*923+59_*923+64del (n.*923+59_*923+64del) c.1272+59_1272+64del (n.1272+59_1272+64del) c.1137+59_1137+64del (n.1137+59_1137+64del) c.1275+59_1275+64del (n.1275+59_1275+64del) c.933+59_933+64del (n.933+59_933+64del) n.1105+59_1105+64del n.676_681del c.1077+59_1077+64del (n.1077+59_1077+64del) c.-4294965895+59_-4294965895+64del c.951+59_951+64del (n.951+59_951+64del) c.879+59_879+64del (n.879+59_879+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962287T>C | CA2508630611 | TBXAS1 | c.1134+54T>C (n.1134+54T>C) c.*923+54T>C (n.*923+54T>C) c.1272+54T>C (n.1272+54T>C) c.1137+54T>C (n.1137+54T>C) c.1275+54T>C (n.1275+54T>C) c.933+54T>C (n.933+54T>C) n.1105+54T>C n.671T>C c.1077+54T>C (n.1077+54T>C) c.-4294965895+54T>C c.951+54T>C (n.951+54T>C) c.879+54T>C (n.879+54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962288T>G | CA167953458 | TBXAS1 | c.1134+55T>G (n.1134+55T>G) c.*923+55T>G (n.*923+55T>G) c.1272+55T>G (n.1272+55T>G) c.1137+55T>G (n.1137+55T>G) c.1275+55T>G (n.1275+55T>G) c.933+55T>G (n.933+55T>G) n.1105+55T>G n.672T>G c.1077+55T>G (n.1077+55T>G) c.-4294965895+55T>G c.951+55T>G (n.951+55T>G) c.879+55T>G (n.879+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962288T= | CA1747341192 | TBXAS1 | c.1134+55T= (n.1134+55T=) c.*923+55T= (n.*923+55T=) c.1272+55T= (n.1272+55T=) c.1137+55T= (n.1137+55T=) c.1275+55T= (n.1275+55T=) c.933+55T= (n.933+55T=) n.1105+55T= n.672T= c.1077+55T= (n.1077+55T=) c.-4294965895+55T= c.951+55T= (n.951+55T=) c.879+55T= (n.879+55T=) | |
| 7 | g.139962291_139962292del | CA2685190581 | TBXAS1 | c.1134+58_1134+59del (n.1134+58_1134+59del) c.*923+58_*923+59del (n.*923+58_*923+59del) c.1272+58_1272+59del (n.1272+58_1272+59del) c.1137+58_1137+59del (n.1137+58_1137+59del) c.1275+58_1275+59del (n.1275+58_1275+59del) c.933+58_933+59del (n.933+58_933+59del) n.1105+58_1105+59del n.675_676del c.1077+58_1077+59del (n.1077+58_1077+59del) c.-4294965895+58_-4294965895+59del c.951+58_951+59del (n.951+58_951+59del) c.879+58_879+59del (n.879+58_879+59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962289G>C | CA2685190582 | TBXAS1 | c.1134+56G>C (n.1134+56G>C) c.*923+56G>C (n.*923+56G>C) c.1272+56G>C (n.1272+56G>C) c.1137+56G>C (n.1137+56G>C) c.1275+56G>C (n.1275+56G>C) c.933+56G>C (n.933+56G>C) n.1105+56G>C n.673G>C c.1077+56G>C (n.1077+56G>C) c.-4294965895+56G>C c.951+56G>C (n.951+56G>C) c.879+56G>C (n.879+56G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962290T>C | CA2685190583 | TBXAS1 | c.1134+57T>C (n.1134+57T>C) c.*923+57T>C (n.*923+57T>C) c.1272+57T>C (n.1272+57T>C) c.1137+57T>C (n.1137+57T>C) c.1275+57T>C (n.1275+57T>C) c.933+57T>C (n.933+57T>C) n.1105+57T>C n.674T>C c.1077+57T>C (n.1077+57T>C) c.-4294965895+57T>C c.951+57T>C (n.951+57T>C) c.879+57T>C (n.879+57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139962291G>A | CA2579039967 | TBXAS1 | c.1134+58G>A (n.1134+58G>A) c.*923+58G>A (n.*923+58G>A) c.1272+58G>A (n.1272+58G>A) c.1137+58G>A (n.1137+58G>A) c.1275+58G>A (n.1275+58G>A) c.933+58G>A (n.933+58G>A) n.1105+58G>A n.675G>A c.1077+58G>A (n.1077+58G>A) c.-4294965895+58G>A c.951+58G>A (n.951+58G>A) c.879+58G>A (n.879+58G>A) | |
| 7 | g.139962293T>C | CA578385123 | TBXAS1 | c.1134+60T>C (n.1134+60T>C) c.*923+60T>C (n.*923+60T>C) c.1272+60T>C (n.1272+60T>C) c.1137+60T>C (n.1137+60T>C) c.1275+60T>C (n.1275+60T>C) c.933+60T>C (n.933+60T>C) n.1105+60T>C n.677T>C c.1077+60T>C (n.1077+60T>C) c.-4294965895+60T>C c.951+60T>C (n.951+60T>C) c.879+60T>C (n.879+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139962293T= | CA1747341193 | TBXAS1 | c.1134+60T= (n.1134+60T=) c.*923+60T= (n.*923+60T=) c.1272+60T= (n.1272+60T=) c.1137+60T= (n.1137+60T=) c.1275+60T= (n.1275+60T=) c.933+60T= (n.933+60T=) n.1105+60T= n.677T= c.1077+60T= (n.1077+60T=) c.-4294965895+60T= c.951+60T= (n.951+60T=) c.879+60T= (n.879+60T=) |