Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.139962165_139962168del | CA2579039960 | TBXAS1 | c.1066_1069del (p.Leu356TrpfsTer12) c.*855_*858del (n.*855_*858del) c.1204_1207del (p.Leu402TrpfsTer12) c.1069_1072del (p.Leu357TrpfsTer12) c.1207_1210del (p.Leu403TrpfsTer12) c.865_868del (p.Leu289TrpfsTer12) n.1037_1040del n.549_552del n.431_434del c.1009_1012del (p.Leu337TrpfsTer12) c.-4294965963_-4294965960del c.883_886del (p.Leu295TrpfsTer12) c.811_814del (p.Leu271TrpfsTer12) | |
7 | g.139962166T>A | CA369585476 | TBXAS1 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1038T>A n.550T>A n.432T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.-4294965962T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
7 | g.139962166T>C | CA369585477 | TBXAS1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1038T>C n.550T>C n.432T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.-4294965962T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
7 | g.139962166T>G | CA369585478 | TBXAS1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1038T>G n.550T>G n.432T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.-4294965962T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
7 | g.139962167A>C | CA458115567 | TBXAS1 | c.1068A>C (p.Leu356=) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1206A>C (p.Leu402=) c.1071A>C (p.Leu357=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.867A>C (p.Leu289=) n.1039A>C n.551A>C n.433A>C c.1011A>C (p.Leu337=) c.-4294965961A>C c.885A>C (p.Leu295=) c.813A>C (p.Leu271=) | |
7 | g.139962167A>G | CA458115566 | TBXAS1 | c.1068A>G (p.Leu356=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1071A>G (p.Leu357=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.867A>G (p.Leu289=) n.1039A>G n.551A>G n.433A>G c.1011A>G (p.Leu337=) c.-4294965961A>G c.885A>G (p.Leu295=) c.813A>G (p.Leu271=) | |
7 | g.139962167A>T | CA458115565 | TBXAS1 | c.1068A>T (p.Leu356=) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1206A>T (p.Leu402=) c.1071A>T (p.Leu357=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.867A>T (p.Leu289=) n.1039A>T n.551A>T n.433A>T c.1011A>T (p.Leu337=) c.-4294965961A>T c.885A>T (p.Leu295=) c.813A>T (p.Leu271=) | |
7 | g.139962168C>A | CA369585479 | TBXAS1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1040C>A n.552C>A n.434C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.-4294965960C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.814C>A (p.Leu272Met) | |
7 | g.139962168C>G | CA369585480 | TBXAS1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1040C>G n.552C>G n.434C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.-4294965960C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.814C>G (p.Leu272Val) | gnomAD v4 |
7 | g.139962168C>T | CA458115568 | TBXAS1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1040C>T n.552C>T n.434C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.-4294965960C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.814C>T (p.Leu272=) | |
7 | g.139962169T>A | CA369585481 | TBXAS1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1041T>A n.553T>A n.435T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.-4294965959T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) | |
7 | g.139962169T>C | CA369585482 | TBXAS1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1041T>C n.553T>C n.435T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.-4294965959T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) | |
7 | g.139962169T>G | CA369585483 | TBXAS1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1041T>G n.553T>G n.435T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.-4294965959T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.139962170G>A | CA458115569 | TBXAS1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1042G>A n.554G>A n.436G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.-4294965958G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.816G>A (p.Leu272=) | |
7 | g.139962170G>C | CA458115570 | TBXAS1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1042G>C n.554G>C n.436G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.-4294965958G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.816G>C (p.Leu272=) | gnomAD v4 |
7 | g.139962170G>T | CA458115571 | TBXAS1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1042G>T n.554G>T n.436G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.-4294965958G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.816G>T (p.Leu272=) | |
7 | g.139962171G>A | CA369585484 | TBXAS1 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1043G>A n.555G>A n.437G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.-4294965957G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) | |
7 | g.139962171G>C | CA369585485 | TBXAS1 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1043G>C n.555G>C n.437G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.-4294965957G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) | |
7 | g.139962171G= | CA1747341133 | TBXAS1 | c.1072G= (p.Ala358=) c.*861G= (n.*861G=) c.1210G= (p.Ala404=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1213G= (p.Ala405=) c.871G= (p.Ala291=) n.1043G= n.555G= n.437G= c.1015G= (p.Ala339=) c.-4294965957G= c.889G= (p.Ala297=) c.817G= (p.Ala273=) | |
7 | g.139962171G>T | CA369585486 | TBXAS1 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1043G>T n.555G>T n.437G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.-4294965957G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962172C>A | CA369585488 | TBXAS1 | c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1044C>A n.556C>A n.438C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.-4294965956C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) | |
7 | g.139962172C>G | CA369585489 | TBXAS1 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1044C>G n.556C>G n.438C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.-4294965956C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) | |
7 | g.139962172C>T | CA369585487 | TBXAS1 | c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1044C>T n.556C>T n.438C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.-4294965956C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.818C>T (p.Ala273Val) | gnomAD v4 |
7 | g.139962173C>A | CA458115573 | TBXAS1 | c.1074C>A (p.Ala358=) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.873C>A (p.Ala291=) n.1045C>A n.557C>A n.439C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.-4294965955C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.819C>A (p.Ala273=) | |
7 | g.139962173C>G | CA458115575 | TBXAS1 | c.1074C>G (p.Ala358=) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.873C>G (p.Ala291=) n.1045C>G n.557C>G n.439C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.-4294965955C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.819C>G (p.Ala273=) | gnomAD v4 |
7 | g.139962173C>T | CA458115574 | TBXAS1 | c.1074C>T (p.Ala358=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.873C>T (p.Ala291=) n.1045C>T n.557C>T n.439C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.-4294965955C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.819C>T (p.Ala273=) | ClinVar |
7 | g.139962174A= | CA1747341134 | TBXAS1 | c.1075A= (p.Thr359=) c.*864A= (n.*864A=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1078A= (p.Thr360=) c.1216A= (p.Thr406=) c.874A= (p.Thr292=) n.1046A= n.558A= n.440A= c.1018A= (p.Thr340=) c.-4294965954A= c.892A= (p.Thr298=) c.820A= (p.Thr274=) | |
7 | g.139962174A>C | CA369585492 | TBXAS1 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1046A>C n.558A>C n.440A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.-4294965954A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) | |
7 | g.139962174A>G | CA369585490 | TBXAS1 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1046A>G n.558A>G n.440A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.-4294965954A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962174A>T | CA369585491 | TBXAS1 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1046A>T n.558A>T n.440A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.-4294965954A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) | |
7 | g.139962175C>A | CA369585493 | TBXAS1 | c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) n.1047C>A n.559C>A n.441C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.-4294965953C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) | |
7 | g.139962175C= | CA1747341135 | TBXAS1 | c.1076C= (p.Thr359=) c.*865C= (n.*865C=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1079C= (p.Thr360=) c.1217C= (p.Thr406=) c.875C= (p.Thr292=) n.1047C= n.559C= n.441C= c.1019C= (p.Thr340=) c.-4294965953C= c.893C= (p.Thr298=) c.821C= (p.Thr274=) | |
7 | g.139962175C>G | CA369585494 | TBXAS1 | c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) n.1047C>G n.559C>G n.441C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.-4294965953C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) | |
7 | g.139962175C>T | CA369585495 | TBXAS1 | c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.1047C>T n.559C>T n.441C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.-4294965953C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.139962176C>A | CA458115579 | TBXAS1 | c.1077C>A (p.Thr359=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1215C>A (p.Thr405=) c.1080C>A (p.Thr360=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.876C>A (p.Thr292=) n.1048C>A n.560C>A n.442C>A c.1020C>A (p.Thr340=) c.-4294965952C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.822C>A (p.Thr274=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962176C= | CA1747341136 | TBXAS1 | c.1077C= (p.Thr359=) c.*866C= (n.*866C=) c.1215C= (p.Thr405=) c.1080C= (p.Thr360=) c.1218C= (p.Thr406=) c.876C= (p.Thr292=) n.1048C= n.560C= n.442C= c.1020C= (p.Thr340=) c.-4294965952C= c.894C= (p.Thr298=) c.822C= (p.Thr274=) | |
7 | g.139962176C>G | CA458115580 | TBXAS1 | c.1077C>G (p.Thr359=) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1215C>G (p.Thr405=) c.1080C>G (p.Thr360=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.876C>G (p.Thr292=) n.1048C>G n.560C>G n.442C>G c.1020C>G (p.Thr340=) c.-4294965952C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.822C>G (p.Thr274=) | gnomAD v4 |
7 | g.139962176C>T | CA458115581 | TBXAS1 | c.1077C>T (p.Thr359=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1215C>T (p.Thr405=) c.1080C>T (p.Thr360=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.876C>T (p.Thr292=) n.1048C>T n.560C>T n.442C>T c.1020C>T (p.Thr340=) c.-4294965952C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.822C>T (p.Thr274=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962177A>C | CA369585496 | TBXAS1 | c.1078A>C (p.Asn360His) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.877A>C (p.Asn293His) n.1049A>C n.561A>C n.443A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.-4294965951A>C c.895A>C (p.Asn299His) c.823A>C (p.Asn275His) | gnomAD v4 |
7 | g.139962177A>G | CA369585497 | TBXAS1 | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1049A>G n.561A>G n.443A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.-4294965951A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) | |
7 | g.139962177A>T | CA369585498 | TBXAS1 | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1049A>T n.561A>T n.443A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.-4294965951A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) | |
7 | g.139962178A= | CA1747341137 | TBXAS1 | c.1079A= (p.Asn360=) c.*868A= (n.*868A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1082A= (p.Asn361=) c.1220A= (p.Asn407=) c.878A= (p.Asn293=) n.1050A= n.562A= n.444A= c.1022A= (p.Asn341=) c.-4294965950A= c.896A= (p.Asn299=) c.824A= (p.Asn275=) | |
7 | g.139962178A>C | CA369585499 | TBXAS1 | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1050A>C n.562A>C n.444A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.-4294965950A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) | |
7 | g.139962178A>G | CA167953451 | TBXAS1 | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1050A>G n.562A>G n.444A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.-4294965950A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) | dbSNP |
7 | g.139962178A>T | CA369585500 | TBXAS1 | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1050A>T n.562A>T n.444A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.-4294965950A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) | |
7 | g.139962179C>A | CA369585501 | TBXAS1 | c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) n.1051C>A n.563C>A n.445C>A c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.-4294965949C>A c.897C>A (p.Asn299Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) | dbSNP |
7 | g.139962179C= | CA1747341138 | TBXAS1 | c.1080C= (p.Asn360=) c.*869C= (n.*869C=) c.1218C= (p.Asn406=) c.1083C= (p.Asn361=) c.1221C= (p.Asn407=) c.879C= (p.Asn293=) n.1051C= n.563C= n.445C= c.1023C= (p.Asn341=) c.-4294965949C= c.897C= (p.Asn299=) c.825C= (p.Asn275=) | |
7 | g.139962179C>G | CA369585502 | TBXAS1 | c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1051C>G n.563C>G n.445C>G c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.-4294965949C>G c.897C>G (p.Asn299Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) | |
7 | g.139962179C>T | CA458115585 | TBXAS1 | c.1080C>T (p.Asn360=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1083C>T (p.Asn361=) c.1221C>T (p.Asn407=) c.879C>T (p.Asn293=) n.1051C>T n.563C>T n.445C>T c.1023C>T (p.Asn341=) c.-4294965949C>T c.897C>T (p.Asn299=) c.825C>T (p.Asn275=) | ClinVar |
7 | g.139962180C>A | CA369585505 | TBXAS1 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.1052C>A n.564C>A n.446C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-4294965948C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) | |
7 | g.139962180C>G | CA369585503 | TBXAS1 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.1052C>G n.564C>G n.446C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-4294965948C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.139962180C>T | CA369585504 | TBXAS1 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.1052C>T n.564C>T n.446C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-4294965948C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) | |
7 | g.139962181C>A | CA369585506 | TBXAS1 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.881C>A (p.Pro294His) n.1053C>A n.565C>A n.447C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.-4294965947C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.827C>A (p.Pro276His) | |
7 | g.139962181C= | CA1747341139 | TBXAS1 | c.1082C= (p.Pro361=) c.*871C= (n.*871C=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1223C= (p.Pro408=) c.881C= (p.Pro294=) n.1053C= n.565C= n.447C= c.1025C= (p.Pro342=) c.-4294965947C= c.899C= (p.Pro300=) c.827C= (p.Pro276=) | |
7 | g.139962181C>G | CA369585507 | TBXAS1 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.1053C>G n.565C>G n.447C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-4294965947C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) | |
7 | g.139962181C>T | CA369585508 | TBXAS1 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.1053C>T n.565C>T n.447C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-4294965947C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.139962182T>A | CA458115588 | TBXAS1 | c.1083T>A (p.Pro361=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1221T>A (p.Pro407=) c.1086T>A (p.Pro362=) c.1224T>A (p.Pro408=) c.882T>A (p.Pro294=) n.1054T>A n.566T>A n.448T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.-4294965946T>A c.900T>A (p.Pro300=) c.828T>A (p.Pro276=) | |
7 | g.139962182T>C | CA458115589 | TBXAS1 | c.1083T>C (p.Pro361=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1221T>C (p.Pro407=) c.1086T>C (p.Pro362=) c.1224T>C (p.Pro408=) c.882T>C (p.Pro294=) n.1054T>C n.566T>C n.448T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.-4294965946T>C c.900T>C (p.Pro300=) c.828T>C (p.Pro276=) | |
7 | g.139962182T>G | CA458115590 | TBXAS1 | c.1083T>G (p.Pro361=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1221T>G (p.Pro407=) c.1086T>G (p.Pro362=) c.1224T>G (p.Pro408=) c.882T>G (p.Pro294=) n.1054T>G n.566T>G n.448T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.-4294965946T>G c.900T>G (p.Pro300=) c.828T>G (p.Pro276=) | |
7 | g.139962182dup | CA4511880 | TBXAS1 | c.1083dup (p.Asp362Ter) c.*872dup (n.*872dup) c.1221dup (p.Asp408Ter) c.1086dup (p.Asp363Ter) c.1224dup (p.Asp409Ter) c.882dup (p.Asp295Ter) n.1054dup n.566dup n.448dup c.1026dup (p.Asp343Ter) c.-4294965946dup c.900dup (p.Asp301Ter) c.828dup (p.Asp277Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962183G>A | CA369585509 | TBXAS1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1055G>A n.567G>A n.449G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.-4294965945G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | |
7 | g.139962183G>C | CA369585510 | TBXAS1 | c.1084G>C (p.Asp362His) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1222G>C (p.Asp408His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.883G>C (p.Asp295His) n.1055G>C n.567G>C n.449G>C c.1027G>C (p.Asp343His) c.-4294965945G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
7 | g.139962183G>T | CA369585511 | TBXAS1 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1055G>T n.567G>T n.449G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.-4294965945G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
7 | g.139962184A= | CA1747341140 | TBXAS1 | c.1085A= (p.Asp362=) c.*874A= (n.*874A=) c.1223A= (p.Asp408=) c.1088A= (p.Asp363=) c.1226A= (p.Asp409=) c.884A= (p.Asp295=) n.1056A= n.568A= n.450A= c.1028A= (p.Asp343=) c.-4294965944A= c.902A= (p.Asp301=) c.830A= (p.Asp277=) | |
7 | g.139962184A>C | CA369585512 | TBXAS1 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1056A>C n.568A>C n.450A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.-4294965944A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962184A>G | CA369585513 | TBXAS1 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1056A>G n.568A>G n.450A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.-4294965944A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
7 | g.139962184A>T | CA369585514 | TBXAS1 | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.884A>T (p.Asp295Val) n.1056A>T n.568A>T n.450A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) c.-4294965944A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
7 | g.139962185C>A | CA369585515 | TBXAS1 | c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) n.1057C>A n.569C>A n.451C>A c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.-4294965943C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.139962185C= | CA1747341141 | TBXAS1 | c.1086C= (p.Asp362=) c.*875C= (n.*875C=) c.1224C= (p.Asp408=) c.1089C= (p.Asp363=) c.1227C= (p.Asp409=) c.885C= (p.Asp295=) n.1057C= n.569C= n.451C= c.1029C= (p.Asp343=) c.-4294965943C= c.903C= (p.Asp301=) c.831C= (p.Asp277=) | |
7 | g.139962185C>G | CA369585516 | TBXAS1 | c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) n.1057C>G n.569C>G n.451C>G c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.-4294965943C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) | |
7 | g.139962185C>T | CA458115594 | TBXAS1 | c.1086C>T (p.Asp362=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1224C>T (p.Asp408=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1227C>T (p.Asp409=) c.885C>T (p.Asp295=) n.1057C>T n.569C>T n.451C>T c.1029C>T (p.Asp343=) c.-4294965943C>T c.903C>T (p.Asp301=) c.831C>T (p.Asp277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962186T>A | CA369585519 | TBXAS1 | c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) n.1058T>A n.570T>A n.452T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.-4294965942T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) | |
7 | g.139962186T>C | CA369585518 | TBXAS1 | c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) n.1058T>C n.570T>C n.452T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.-4294965942T>C c.904T>C (p.Cys302Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) | |
7 | g.139962186T>G | CA369585517 | TBXAS1 | c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) n.1058T>G n.570T>G n.452T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.-4294965942T>G c.904T>G (p.Cys302Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) | |
7 | g.139962187G>A | CA4511881 | TBXAS1 | c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.1059G>A n.571G>A n.453G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.-4294965941G>A c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962187G>C | CA369585520 | TBXAS1 | c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) n.1059G>C n.571G>C n.453G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.-4294965941G>C c.905G>C (p.Cys302Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962187G= | CA1747341142 | TBXAS1 | c.1088G= (p.Cys363=) c.*877G= (n.*877G=) c.1226G= (p.Cys409=) c.1091G= (p.Cys364=) c.1229G= (p.Cys410=) c.887G= (p.Cys296=) n.1059G= n.571G= n.453G= c.1031G= (p.Cys344=) c.-4294965941G= c.905G= (p.Cys302=) c.833G= (p.Cys278=) | |
7 | g.139962187G>T | CA369585521 | TBXAS1 | c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) n.1059G>T n.571G>T n.453G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.-4294965941G>T c.905G>T (p.Cys302Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) | |
7 | g.139962188C>A | CA369585522 | TBXAS1 | c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter) c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) n.1060C>A n.572C>A n.454C>A c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.-4294965940C>A c.906C>A (p.Cys302Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) | |
7 | g.139962188C>G | CA369585523 | TBXAS1 | c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) n.1060C>G n.572C>G n.454C>G c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.-4294965940C>G c.906C>G (p.Cys302Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) | |
7 | g.139962188C>T | CA458115597 | TBXAS1 | c.1089C>T (p.Cys363=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) c.1092C>T (p.Cys364=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.888C>T (p.Cys296=) n.1060C>T n.572C>T n.454C>T c.1032C>T (p.Cys344=) c.-4294965940C>T c.906C>T (p.Cys302=) c.834C>T (p.Cys278=) | |
7 | g.139962189C>A | CA369585524 | TBXAS1 | c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1061C>A n.573C>A n.455C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.-4294965939C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) | |
7 | g.139962189C>G | CA369585525 | TBXAS1 | c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1061C>G n.573C>G n.455C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.-4294965939C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) | |
7 | g.139962189C>T | CA369585526 | TBXAS1 | c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.1061C>T n.573C>T n.455C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.-4294965939C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) | |
7 | g.139962190A>C | CA369585527 | TBXAS1 | c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.1062A>C n.574A>C n.456A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.-4294965938A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) | |
7 | g.139962190A>G | CA369585528 | TBXAS1 | c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.1062A>G n.574A>G n.456A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.-4294965938A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) | |
7 | g.139962190A>T | CA369585529 | TBXAS1 | c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.1062A>T n.574A>T n.456A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.-4294965938A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) | |
7 | g.139962191A= | CA1747341143 | TBXAS1 | c.1092A= (p.Gln364=) c.*881A= (n.*881A=) c.1230A= (p.Gln410=) c.1095A= (p.Gln365=) c.1233A= (p.Gln411=) c.891A= (p.Gln297=) n.1063A= n.575A= n.457A= c.1035A= (p.Gln345=) c.-4294965937A= c.909A= (p.Gln303=) c.837A= (p.Gln279=) | |
7 | g.139962191A>C | CA369585530 | TBXAS1 | c.1092A>C (p.Gln364His) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1095A>C (p.Gln365His) c.1233A>C (p.Gln411His) c.891A>C (p.Gln297His) n.1063A>C n.575A>C n.457A>C c.1035A>C (p.Gln345His) c.-4294965937A>C c.909A>C (p.Gln303His) c.837A>C (p.Gln279His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962191A>G | CA458115599 | TBXAS1 | c.1092A>G (p.Gln364=) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1095A>G (p.Gln365=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.891A>G (p.Gln297=) n.1063A>G n.575A>G n.457A>G c.1035A>G (p.Gln345=) c.-4294965937A>G c.909A>G (p.Gln303=) c.837A>G (p.Gln279=) | |
7 | g.139962191A>T | CA369585531 | TBXAS1 | c.1092A>T (p.Gln364His) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1095A>T (p.Gln365His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.891A>T (p.Gln297His) n.1063A>T n.575A>T n.457A>T c.1035A>T (p.Gln345His) c.-4294965937A>T c.909A>T (p.Gln303His) c.837A>T (p.Gln279His) | |
7 | g.139962192G>A | CA369585533 | TBXAS1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1064G>A n.576G>A n.458G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.-4294965936G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | |
7 | g.139962192G>C | CA369585534 | TBXAS1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1064G>C n.576G>C n.458G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.-4294965936G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
7 | g.139962192G>T | CA369585532 | TBXAS1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1064G>T n.576G>T n.458G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.-4294965936G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
7 | g.139962193A>C | CA369585535 | TBXAS1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1065A>C n.577A>C n.459A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-4294965935A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
7 | g.139962193A>G | CA369585536 | TBXAS1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1065A>G n.577A>G n.459A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-4294965935A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
7 | g.139962193A>T | CA369585537 | TBXAS1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.1065A>T n.577A>T n.459A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-4294965935A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | COSMIC COSMIC |
7 | g.139962194G>A | CA458115601 | TBXAS1 | c.1095G>A (p.Glu365=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.894G>A (p.Glu298=) n.1066G>A n.578G>A n.460G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.-4294965934G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.840G>A (p.Glu280=) | |
7 | g.139962194G>C | CA369585538 | TBXAS1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1066G>C n.578G>C n.460G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.-4294965934G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) | |
7 | g.139962194G>T | CA369585539 | TBXAS1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1066G>T n.578G>T n.460G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-4294965934G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) | |
7 | g.139962195A>C | CA369585542 | TBXAS1 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1067A>C n.579A>C n.461A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.-4294965933A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) | |
7 | g.139962195A>G | CA369585540 | TBXAS1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1067A>G n.579A>G n.461A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.-4294965933A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) | |
7 | g.139962195A>T | CA369585541 | TBXAS1 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1067A>T n.579A>T n.461A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.-4294965933A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) | |
7 | g.139962196A>C | CA369585543 | TBXAS1 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1068A>C n.580A>C n.462A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.-4294965932A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) | |
7 | g.139962196A>G | CA369585544 | TBXAS1 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1068A>G n.580A>G n.462A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.-4294965932A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) | |
7 | g.139962196A>T | CA369585545 | TBXAS1 | c.1097A>T (p.Lys366Met) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.896A>T (p.Lys299Met) n.1068A>T n.580A>T n.462A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) c.-4294965932A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.842A>T (p.Lys281Met) | |
7 | g.139962197G>A | CA458115604 | TBXAS1 | c.1098G>A (p.Lys366=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.897G>A (p.Lys299=) n.1069G>A n.581G>A n.463G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.-4294965931G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.843G>A (p.Lys281=) | dbSNP |
7 | g.139962197G>C | CA369585546 | TBXAS1 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1069G>C n.581G>C n.463G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.-4294965931G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) | |
7 | g.139962197G= | CA1747341144 | TBXAS1 | c.1098G= (p.Lys366=) c.*887G= (n.*887G=) c.1236G= (p.Lys412=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1239G= (p.Lys413=) c.897G= (p.Lys299=) n.1069G= n.581G= n.463G= c.1041G= (p.Lys347=) c.-4294965931G= c.915G= (p.Lys305=) c.843G= (p.Lys281=) | |
7 | g.139962197G>T | CA369585547 | TBXAS1 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1069G>T n.581G>T n.463G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.-4294965931G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) | |
7 | g.139962198C>A | CA369585550 | TBXAS1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1070C>A n.582C>A n.464C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.-4294965930C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) | |
7 | g.139962198C>G | CA369585549 | TBXAS1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1070C>G n.582C>G n.464C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.-4294965930C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
7 | g.139962198C>T | CA369585548 | TBXAS1 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1070C>T n.582C>T n.464C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.-4294965930C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) | |
7 | g.139962198_139962199delinsCT | CA1747341145 | TBXAS1 | c.1099_1100delinsCT (p.Leu367=) c.*888_*889delinsCT (n.*888_*889delinsCT) c.1237_1238delinsCT (p.Leu413=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) c.1240_1241delinsCT (p.Leu414=) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) n.1070_1071delinsCT n.582_583delinsCT n.464_465delinsCT c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=) c.-4294965930_-4294965929delinsCT c.916_917delinsCT (p.Leu306=) c.844_845delinsCT (p.Leu282=) | |
7 | g.139962199T>A | CA369585551 | TBXAS1 | c.1100T>A (p.Leu367His) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.899T>A (p.Leu300His) n.1071T>A n.583T>A n.465T>A c.1043T>A (p.Leu348His) c.-4294965929T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.845T>A (p.Leu282His) | |
7 | g.139962199T>C | CA369585553 | TBXAS1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1071T>C n.583T>C n.465T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.-4294965929T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | |
7 | g.139962199T>G | CA369585552 | TBXAS1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1071T>G n.583T>G n.465T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.-4294965929T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
7 | g.139962200del | CA1747341146 | TBXAS1 | c.1101del (p.Leu368Ter) c.*890del (n.*890del) c.1239del (p.Leu414Ter) c.1104del (p.Leu369Ter) c.1242del (p.Leu415Ter) c.900del (p.Leu301Ter) n.1072del n.584del n.466del c.1044del (p.Leu349Ter) c.-4294965928del c.918del (p.Leu307Ter) c.846del (p.Leu283Ter) | dbSNP |
7 | g.139962200T>A | CA458115606 | TBXAS1 | c.1101T>A (p.Leu367=) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1239T>A (p.Leu413=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.1242T>A (p.Leu414=) c.900T>A (p.Leu300=) n.1072T>A n.584T>A n.466T>A c.1044T>A (p.Leu348=) c.-4294965928T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.846T>A (p.Leu282=) | |
7 | g.139962200T>C | CA458115607 | TBXAS1 | c.1101T>C (p.Leu367=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1239T>C (p.Leu413=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.1242T>C (p.Leu414=) c.900T>C (p.Leu300=) n.1072T>C n.584T>C n.466T>C c.1044T>C (p.Leu348=) c.-4294965928T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.846T>C (p.Leu282=) | gnomAD v4 |
7 | g.139962200T>G | CA458115608 | TBXAS1 | c.1101T>G (p.Leu367=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1239T>G (p.Leu413=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.1242T>G (p.Leu414=) c.900T>G (p.Leu300=) n.1072T>G n.584T>G n.466T>G c.1044T>G (p.Leu348=) c.-4294965928T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.846T>G (p.Leu282=) | |
7 | g.139962201C>A | CA369585554 | TBXAS1 | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.1073C>A n.585C>A n.467C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.-4294965927C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.847C>A (p.Leu283Met) | |
7 | g.139962201C= | CA1747341147 | TBXAS1 | c.1102C= (p.Leu368=) c.*891C= (n.*891C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1243C= (p.Leu415=) c.901C= (p.Leu301=) n.1073C= n.585C= n.467C= c.1045C= (p.Leu349=) c.-4294965927C= c.919C= (p.Leu307=) c.847C= (p.Leu283=) | |
7 | g.139962201C>G | CA369585555 | TBXAS1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1073C>G n.585C>G n.467C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.-4294965927C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.847C>G (p.Leu283Val) | |
7 | g.139962201C>T | CA458115609 | TBXAS1 | c.1102C>T (p.Leu368=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.901C>T (p.Leu301=) n.1073C>T n.585C>T n.467C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.-4294965927C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.847C>T (p.Leu283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962202T>A | CA369585556 | TBXAS1 | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1074T>A n.586T>A n.468T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.-4294965926T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
7 | g.139962202T>C | CA369585558 | TBXAS1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1074T>C n.586T>C n.468T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.-4294965926T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) | |
7 | g.139962202T>G | CA369585557 | TBXAS1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1074T>G n.586T>G n.468T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.-4294965926T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
7 | g.139962202_139962204delinsTGA | CA1747341148 | TBXAS1 | c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=) c.*892_*894delinsTGA (n.*892_*894delinsTGA) c.1241_1243delinsTGA (p.Leu414=) c.1106_1108delinsTGA (p.Leu369=) c.1244_1246delinsTGA (p.Leu415=) c.902_904delinsTGA (p.Leu301=) n.1074_1076delinsTGA n.586_588delinsTGA n.468_470delinsTGA c.1046_1048delinsTGA (p.Leu349=) c.-4294965926_-4294965924delinsTGA c.920_922delinsTGA (p.Leu307=) c.848_850delinsTGA (p.Leu283=) | |
7 | g.139962203G>A | CA458115610 | TBXAS1 | c.1104G>A (p.Leu368=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1075G>A n.587G>A n.469G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.-4294965925G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.849G>A (p.Leu283=) | |
7 | g.139962203G>C | CA458115611 | TBXAS1 | c.1104G>C (p.Leu368=) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.903G>C (p.Leu301=) n.1075G>C n.587G>C n.469G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.-4294965925G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.849G>C (p.Leu283=) | |
7 | g.139962203G>T | CA458115613 | TBXAS1 | c.1104G>T (p.Leu368=) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.903G>T (p.Leu301=) n.1075G>T n.587G>T n.469G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.-4294965925G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.849G>T (p.Leu283=) | |
7 | g.139962208_139962209del | CA4511882 | TBXAS1 | c.1109_1110del (p.Glu370GlyfsTer5) c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.1247_1248del (p.Glu416GlyfsTer5) c.1112_1113del (p.Glu371GlyfsTer5) c.1250_1251del (p.Glu417GlyfsTer5) c.908_909del (p.Glu303GlyfsTer5) n.1080_1081del n.592_593del n.474_475del c.1052_1053del (p.Glu351GlyfsTer5) c.-4294965920_-4294965919del c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer5) c.854_855del (p.Glu285GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962204A>C | CA458115616 | TBXAS1 | c.1105A>C (p.Arg369=) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1243A>C (p.Arg415=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1076A>C n.588A>C n.470A>C c.1048A>C (p.Arg350=) c.-4294965924A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.850A>C (p.Arg284=) | |
7 | g.139962204A>G | CA369585559 | TBXAS1 | c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1076A>G n.588A>G n.470A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.-4294965924A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) | |
7 | g.139962204A>T | CA369585560 | TBXAS1 | c.1105A>T (p.Arg369Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.1108A>T (p.Arg370Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) n.1076A>T n.588A>T n.470A>T c.1048A>T (p.Arg350Ter) c.-4294965924A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) | |
7 | g.139962205G>A | CA369585561 | TBXAS1 | c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1077G>A n.589G>A n.471G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.-4294965923G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962205G>C | CA369585562 | TBXAS1 | c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1077G>C n.589G>C n.471G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.-4294965923G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) | |
7 | g.139962205G= | CA1747341149 | TBXAS1 | c.1106G= (p.Arg369=) c.*895G= (n.*895G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1247G= (p.Arg416=) c.905G= (p.Arg302=) n.1077G= n.589G= n.471G= c.1049G= (p.Arg350=) c.-4294965923G= c.923G= (p.Arg308=) c.851G= (p.Arg284=) | |
7 | g.139962205G>T | CA369585563 | TBXAS1 | c.1106G>T (p.Arg369Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.1109G>T (p.Arg370Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) n.1077G>T n.589G>T n.471G>T c.1049G>T (p.Arg350Ile) c.-4294965923G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) | |
7 | g.139962206A>C | CA369585564 | TBXAS1 | c.1107A>C (p.Arg369Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.1110A>C (p.Arg370Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) n.1078A>C n.590A>C n.472A>C c.1050A>C (p.Arg350Ser) c.-4294965922A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) | |
7 | g.139962206A>G | CA458115617 | TBXAS1 | c.1107A>G (p.Arg369=) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.1110A>G (p.Arg370=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1078A>G n.590A>G n.472A>G c.1050A>G (p.Arg350=) c.-4294965922A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.852A>G (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
7 | g.139962206A>T | CA369585565 | TBXAS1 | c.1107A>T (p.Arg369Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) n.1078A>T n.590A>T n.472A>T c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.-4294965922A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) | |
7 | g.139962207G>A | CA369585566 | TBXAS1 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1079G>A n.591G>A n.473G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.-4294965921G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) | |
7 | g.139962207G>C | CA369585567 | TBXAS1 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1079G>C n.591G>C n.473G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.-4294965921G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
7 | g.139962207G>T | CA369585568 | TBXAS1 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1079G>T n.591G>T n.473G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.-4294965921G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
7 | g.139962208A>C | CA369585571 | TBXAS1 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1080A>C n.592A>C n.474A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.-4294965920A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
7 | g.139962208A>G | CA369585570 | TBXAS1 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1080A>G n.592A>G n.474A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.-4294965920A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
7 | g.139962208A>T | CA369585569 | TBXAS1 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.1080A>T n.592A>T n.474A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.-4294965920A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.854A>T (p.Glu285Val) | |
7 | g.139962209G>A | CA458115621 | TBXAS1 | c.1110G>A (p.Glu370=) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.909G>A (p.Glu303=) n.1081G>A n.593G>A n.475G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.-4294965919G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.855G>A (p.Glu285=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962209G>C | CA369585572 | TBXAS1 | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1081G>C n.593G>C n.475G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.-4294965919G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
7 | g.139962209G= | CA1747341150 | TBXAS1 | c.1110G= (p.Glu370=) c.*899G= (n.*899G=) c.1248G= (p.Glu416=) c.1113G= (p.Glu371=) c.1251G= (p.Glu417=) c.909G= (p.Glu303=) n.1081G= n.593G= n.475G= c.1053G= (p.Glu351=) c.-4294965919G= c.927G= (p.Glu309=) c.855G= (p.Glu285=) | |
7 | g.139962209G>T | CA369585573 | TBXAS1 | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1081G>T n.593G>T n.475G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.-4294965919G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
7 | g.139962210G>A | CA369585574 | TBXAS1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) n.1082G>A n.594G>A n.476G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.-4294965918G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) | |
7 | g.139962210G>C | CA369585575 | TBXAS1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.1082G>C n.594G>C n.476G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.-4294965918G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
7 | g.139962210G>T | CA369585576 | TBXAS1 | c.1111G>T (p.Val371Leu) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.1082G>T n.594G>T n.476G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.-4294965918G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
7 | g.139962211T>A | CA369585577 | TBXAS1 | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.1083T>A n.595T>A n.477T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.-4294965917T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) | dbSNP |
7 | g.139962211T>C | CA4511883 | TBXAS1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.1083T>C n.595T>C n.477T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.-4294965917T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962211T>G | CA369585578 | TBXAS1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.1083T>G n.595T>G n.477T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.-4294965917T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
7 | g.139962211T= | CA1747341151 | TBXAS1 | c.1112T= (p.Val371=) c.*901T= (n.*901T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1115T= (p.Val372=) c.1253T= (p.Val418=) c.911T= (p.Val304=) n.1083T= n.595T= n.477T= c.1055T= (p.Val352=) c.-4294965917T= c.929T= (p.Val310=) c.857T= (p.Val286=) | |
7 | g.139962212A>C | CA458115623 | TBXAS1 | c.1113A>C (p.Val371=) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1251A>C (p.Val417=) c.1116A>C (p.Val372=) c.1254A>C (p.Val418=) c.912A>C (p.Val304=) n.1084A>C n.596A>C n.478A>C c.1056A>C (p.Val352=) c.-4294965916A>C c.930A>C (p.Val310=) c.858A>C (p.Val286=) | |
7 | g.139962212A>G | CA458115624 | TBXAS1 | c.1113A>G (p.Val371=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1251A>G (p.Val417=) c.1116A>G (p.Val372=) c.1254A>G (p.Val418=) c.912A>G (p.Val304=) n.1084A>G n.596A>G n.478A>G c.1056A>G (p.Val352=) c.-4294965916A>G c.930A>G (p.Val310=) c.858A>G (p.Val286=) | dbSNP |
7 | g.139962212A>T | CA458115625 | TBXAS1 | c.1113A>T (p.Val371=) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1251A>T (p.Val417=) c.1116A>T (p.Val372=) c.1254A>T (p.Val418=) c.912A>T (p.Val304=) n.1084A>T n.596A>T n.478A>T c.1056A>T (p.Val352=) c.-4294965916A>T c.930A>T (p.Val310=) c.858A>T (p.Val286=) | |
7 | g.139962213G>A | CA369585579 | TBXAS1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.1085G>A n.597G>A n.479G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.-4294965915G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.139962213G>C | CA369585580 | TBXAS1 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.913G>C (p.Asp305His) n.1085G>C n.597G>C n.479G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.-4294965915G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) | |
7 | g.139962213G>T | CA369585581 | TBXAS1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.1085G>T n.597G>T n.479G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.-4294965915G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | |
7 | g.139962214A= | CA1747341152 | TBXAS1 | c.1115A= (p.Asp372=) c.*904A= (n.*904A=) c.1253A= (p.Asp418=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1256A= (p.Asp419=) c.914A= (p.Asp305=) n.1086A= n.598A= n.480A= c.1058A= (p.Asp353=) c.-4294965914A= c.932A= (p.Asp311=) c.860A= (p.Asp287=) | |
7 | g.139962214A>C | CA369585584 | TBXAS1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.1086A>C n.598A>C n.480A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.-4294965914A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) | |
7 | g.139962214A>G | CA369585583 | TBXAS1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.1086A>G n.598A>G n.480A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.-4294965914A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962214A>T | CA369585582 | TBXAS1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.1086A>T n.598A>T n.480A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.-4294965914A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | |
7 | g.139962215C>A | CA369585585 | TBXAS1 | c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.1087C>A n.599C>A n.481C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.-4294965913C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.139962215C= | CA1747341153 | TBXAS1 | c.1116C= (p.Asp372=) c.*905C= (n.*905C=) c.1254C= (p.Asp418=) c.1119C= (p.Asp373=) c.1257C= (p.Asp419=) c.915C= (p.Asp305=) n.1087C= n.599C= n.481C= c.1059C= (p.Asp353=) c.-4294965913C= c.933C= (p.Asp311=) c.861C= (p.Asp287=) | |
7 | g.139962215C>G | CA369585586 | TBXAS1 | c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.1087C>G n.599C>G n.481C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.-4294965913C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962215C>T | CA458115629 | TBXAS1 | c.1116C>T (p.Asp372=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.1257C>T (p.Asp419=) c.915C>T (p.Asp305=) n.1087C>T n.599C>T n.481C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.-4294965913C>T c.933C>T (p.Asp311=) c.861C>T (p.Asp287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962216G>A | CA167953452 | TBXAS1 | c.1117G>A (p.Val373Ile) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) n.1088G>A n.600G>A n.482G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.-4294965912G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962216G>C | CA369585587 | TBXAS1 | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1088G>C n.600G>C n.482G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.-4294965912G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
7 | g.139962216G= | CA1747341154 | TBXAS1 | c.1117G= (p.Val373=) c.*906G= (n.*906G=) c.1255G= (p.Val419=) c.1120G= (p.Val374=) c.1258G= (p.Val420=) c.916G= (p.Val306=) n.1088G= n.600G= n.482G= c.1060G= (p.Val354=) c.-4294965912G= c.934G= (p.Val312=) c.862G= (p.Val288=) | |
7 | g.139962216G>T | CA369585588 | TBXAS1 | c.1117G>T (p.Val373Phe) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) n.1088G>T n.600G>T n.482G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.-4294965912G>T c.934G>T (p.Val312Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) | |
7 | g.139962217T>A | CA369585589 | TBXAS1 | c.1118T>A (p.Val373Asp) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) n.1089T>A n.601T>A n.483T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.-4294965911T>A c.935T>A (p.Val312Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) | |
7 | g.139962217T>C | CA369585590 | TBXAS1 | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1089T>C n.601T>C n.483T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.-4294965911T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
7 | g.139962217T>G | CA369585591 | TBXAS1 | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1089T>G n.601T>G n.483T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.-4294965911T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.139962218T>A | CA458115630 | TBXAS1 | c.1119T>A (p.Val373=) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1257T>A (p.Val419=) c.1122T>A (p.Val374=) c.1260T>A (p.Val420=) c.918T>A (p.Val306=) n.1090T>A n.602T>A n.484T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.-4294965910T>A c.936T>A (p.Val312=) c.864T>A (p.Val288=) | |
7 | g.139962218T>C | CA458115631 | TBXAS1 | c.1119T>C (p.Val373=) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1257T>C (p.Val419=) c.1122T>C (p.Val374=) c.1260T>C (p.Val420=) c.918T>C (p.Val306=) n.1090T>C n.602T>C n.484T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.-4294965910T>C c.936T>C (p.Val312=) c.864T>C (p.Val288=) | dbSNP |
7 | g.139962218T>G | CA458115632 | TBXAS1 | c.1119T>G (p.Val373=) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1257T>G (p.Val419=) c.1122T>G (p.Val374=) c.1260T>G (p.Val420=) c.918T>G (p.Val306=) n.1090T>G n.602T>G n.484T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.-4294965910T>G c.936T>G (p.Val312=) c.864T>G (p.Val288=) | |
7 | g.139962218T= | CA1747341155 | TBXAS1 | c.1119T= (p.Val373=) c.*908T= (n.*908T=) c.1257T= (p.Val419=) c.1122T= (p.Val374=) c.1260T= (p.Val420=) c.918T= (p.Val306=) n.1090T= n.602T= n.484T= c.1062T= (p.Val354=) c.-4294965910T= c.936T= (p.Val312=) c.864T= (p.Val288=) | |
7 | g.139962219T>A | CA369585592 | TBXAS1 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1091T>A n.603T>A n.485T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.-4294965909T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
7 | g.139962219T>C | CA369585593 | TBXAS1 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1091T>C n.603T>C n.485T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.-4294965909T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
7 | g.139962219T>G | CA369585594 | TBXAS1 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.919T>G (p.Phe307Val) n.1091T>G n.603T>G n.485T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.-4294965909T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
7 | g.139962220T>A | CA369585595 | TBXAS1 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1092T>A n.604T>A n.486T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.-4294965908T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
7 | g.139962220T>C | CA369585596 | TBXAS1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1092T>C n.604T>C n.486T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.-4294965908T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
7 | g.139962220T>G | CA369585597 | TBXAS1 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1092T>G n.604T>G n.486T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.-4294965908T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
7 | g.139962221T>A | CA369585598 | TBXAS1 | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) n.1093T>A n.605T>A n.487T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.-4294965907T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) | |
7 | g.139962221T>C | CA458115634 | TBXAS1 | c.1122T>C (p.Phe374=) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1260T>C (p.Phe420=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.1263T>C (p.Phe421=) c.921T>C (p.Phe307=) n.1093T>C n.605T>C n.487T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.-4294965907T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.867T>C (p.Phe289=) | gnomAD v4 |
7 | g.139962221T>G | CA369585599 | TBXAS1 | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) n.1093T>G n.605T>G n.487T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.-4294965907T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
7 | g.139962222A>C | CA369585600 | TBXAS1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1094A>C n.606A>C n.488A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.-4294965906A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
7 | g.139962222A>G | CA369585601 | TBXAS1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1094A>G n.606A>G n.488A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.-4294965906A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) | |
7 | g.139962222A>T | CA369585602 | TBXAS1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1094A>T n.606A>T n.488A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.-4294965906A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) | |
7 | g.139962223A>C | CA369585603 | TBXAS1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1095A>C n.607A>C n.489A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.-4294965905A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
7 | g.139962223A>G | CA369585604 | TBXAS1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1095A>G n.607A>G n.489A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.-4294965905A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) | |
7 | g.139962223A>T | CA369585605 | TBXAS1 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1095A>T n.607A>T n.489A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.-4294965905A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.869A>T (p.Lys290Met) | |
7 | g.139962224G>A | CA458115638 | TBXAS1 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1096G>A n.608G>A n.490G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.-4294965904G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.870G>A (p.Lys290=) | |
7 | g.139962224G>C | CA369585606 | TBXAS1 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1096G>C n.608G>C n.490G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.-4294965904G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) | |
7 | g.139962224G>T | CA369585607 | TBXAS1 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1096G>T n.608G>T n.490G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.-4294965904G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) | |
7 | g.139962225G>A | CA369585608 | TBXAS1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1097G>A n.609G>A n.491G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.-4294965903G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) | |
7 | g.139962225G>C | CA369585609 | TBXAS1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1097G>C n.609G>C n.491G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.-4294965903G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) | |
7 | g.139962225G>T | CA369585610 | TBXAS1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1097G>T n.609G>T n.491G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.-4294965903G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) | |
7 | g.139962226A>C | CA369585613 | TBXAS1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1098A>C n.610A>C n.492A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.-4294965902A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
7 | g.139962226A>G | CA369585612 | TBXAS1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1098A>G n.610A>G n.492A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.-4294965902A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
7 | g.139962226A>T | CA369585611 | TBXAS1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1098A>T n.610A>T n.492A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.-4294965902A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
7 | g.139962227G>A | CA458115642 | TBXAS1 | c.1128G>A (p.Glu376=) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.927G>A (p.Glu309=) n.1099G>A n.611G>A n.493G>A c.1071G>A (p.Glu357=) c.-4294965901G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.873G>A (p.Glu291=) | |
7 | g.139962227G>C | CA167953453 | TBXAS1 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1099G>C n.611G>C n.493G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.-4294965901G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962227G= | CA1747341156 | TBXAS1 | c.1128G= (p.Glu376=) c.*917G= (n.*917G=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1131G= (p.Glu377=) c.1269G= (p.Glu423=) c.927G= (p.Glu309=) n.1099G= n.611G= n.493G= c.1071G= (p.Glu357=) c.-4294965901G= c.945G= (p.Glu315=) c.873G= (p.Glu291=) | |
7 | g.139962227G>T | CA369585614 | TBXAS1 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1099G>T n.611G>T n.493G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.-4294965901G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
7 | g.139962228A>C | CA369585615 | TBXAS1 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1100A>C n.612A>C n.494A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.-4294965900A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) | |
7 | g.139962228A>G | CA369585616 | TBXAS1 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1100A>G n.612A>G n.494A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.-4294965900A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) | |
7 | g.139962228A>T | CA369585617 | TBXAS1 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1100A>T n.612A>T n.494A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.-4294965900A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.139962229A>C | CA369585618 | TBXAS1 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1101A>C n.613A>C n.495A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.-4294965899A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) | |
7 | g.139962229A>G | CA369585619 | TBXAS1 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1101A>G n.613A>G n.495A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.-4294965899A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) | |
7 | g.139962229A>T | CA369585620 | TBXAS1 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.1101A>T n.613A>T n.495A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.-4294965899A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.875A>T (p.Lys292Ile) | |
7 | g.139962230A= | CA1747341157 | TBXAS1 | c.1131A= (p.Lys377=) c.*920A= (n.*920A=) c.1269A= (p.Lys423=) c.1134A= (p.Lys378=) c.1272A= (p.Lys424=) c.930A= (p.Lys310=) n.1102A= n.614A= n.496A= c.1074A= (p.Lys358=) c.-4294965898A= c.948A= (p.Lys316=) c.876A= (p.Lys292=) | |
7 | g.139962230A>C | CA369585621 | TBXAS1 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.1102A>C n.614A>C n.496A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.-4294965898A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.876A>C (p.Lys292Asn) | |
7 | g.139962230A>G | CA458115646 | TBXAS1 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1269A>G (p.Lys423=) c.1134A>G (p.Lys378=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.930A>G (p.Lys310=) n.1102A>G n.614A>G n.496A>G c.1074A>G (p.Lys358=) c.-4294965898A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.876A>G (p.Lys292=) | dbSNP |
7 | g.139962230A>T | CA369585622 | TBXAS1 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.1102A>T n.614A>T n.496A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.-4294965898A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.876A>T (p.Lys292Asn) | |
7 | g.139962231C>A | CA4511884 | TBXAS1 | c.1132C>A (p.His378Asn) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.931C>A (p.His311Asn) n.1103C>A n.615C>A n.497C>A c.1075C>A (p.His359Asn) c.-4294965897C>A c.949C>A (p.His317Asn) c.877C>A (p.His293Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962231C= | CA1747341158 | TBXAS1 | c.1132C= (p.His378=) c.*921C= (n.*921C=) c.1270C= (p.His424=) c.1135C= (p.His379=) c.1273C= (p.His425=) c.931C= (p.His311=) n.1103C= n.615C= n.497C= c.1075C= (p.His359=) c.-4294965897C= c.949C= (p.His317=) c.877C= (p.His293=) | |
7 | g.139962231C>G | CA369585623 | TBXAS1 | c.1132C>G (p.His378Asp) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.931C>G (p.His311Asp) n.1103C>G n.615C>G n.497C>G c.1075C>G (p.His359Asp) c.-4294965897C>G c.949C>G (p.His317Asp) c.877C>G (p.His293Asp) | |
7 | g.139962231C>T | CA369585624 | TBXAS1 | c.1132C>T (p.His378Tyr) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) n.1103C>T n.615C>T n.497C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) c.-4294965897C>T c.949C>T (p.His317Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) | |
7 | g.139962232A>C | CA369585627 | TBXAS1 | c.1133A>C (p.His378Pro) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.932A>C (p.His311Pro) n.1104A>C n.616A>C n.498A>C c.1076A>C (p.His359Pro) c.-4294965896A>C c.950A>C (p.His317Pro) c.878A>C (p.His293Pro) | |
7 | g.139962232A>G | CA369585626 | TBXAS1 | c.1133A>G (p.His378Arg) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.932A>G (p.His311Arg) n.1104A>G n.616A>G n.498A>G c.1076A>G (p.His359Arg) c.-4294965896A>G c.950A>G (p.His317Arg) c.878A>G (p.His293Arg) | |
7 | g.139962232A>T | CA369585625 | TBXAS1 | c.1133A>T (p.His378Leu) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.932A>T (p.His311Leu) n.1104A>T n.616A>T n.498A>T c.1076A>T (p.His359Leu) c.-4294965896A>T c.950A>T (p.His317Leu) c.878A>T (p.His293Leu) | |
7 | g.139962233C>A | CA369585628 | TBXAS1 | c.1134C>A (p.His378Gln) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1272C>A (p.His424Gln) c.1137C>A (p.His379Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.933C>A (p.His311Gln) n.1105C>A n.617C>A n.499C>A c.1077C>A (p.His359Gln) c.-4294965895C>A c.951C>A (p.His317Gln) c.879C>A (p.His293Gln) | |
7 | g.139962233C= | CA1747341159 | TBXAS1 | c.1134C= (p.His378=) c.*923C= (n.*923C=) c.1272C= (p.His424=) c.1137C= (p.His379=) c.1275C= (p.His425=) c.933C= (p.His311=) n.1105C= n.617C= n.499C= c.1077C= (p.His359=) c.-4294965895C= c.951C= (p.His317=) c.879C= (p.His293=) | |
7 | g.139962233C>G | CA369585629 | TBXAS1 | c.1134C>G (p.His378Gln) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1272C>G (p.His424Gln) c.1137C>G (p.His379Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.933C>G (p.His311Gln) n.1105C>G n.617C>G n.499C>G c.1077C>G (p.His359Gln) c.-4294965895C>G c.951C>G (p.His317Gln) c.879C>G (p.His293Gln) | |
7 | g.139962233C>T | CA4511885 | TBXAS1 | c.1134C>T (p.His378=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1272C>T (p.His424=) c.1137C>T (p.His379=) c.1275C>T (p.His425=) c.933C>T (p.His311=) n.1105C>T n.617C>T n.499C>T c.1077C>T (p.His359=) c.-4294965895C>T c.951C>T (p.His317=) c.879C>T (p.His293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962234G>A | CA4511886 | TBXAS1 | c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) c.*923+1G>A (n.*923+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) n.1105+1G>A n.618G>A n.500G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.-4294965895+1G>A c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962234G>C | CA369585630 | TBXAS1 | c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) c.*923+1G>C (n.*923+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) n.1105+1G>C n.618G>C n.500G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.-4294965895+1G>C c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962234G= | CA1747341160 | TBXAS1 | c.1134+1G= (n.1134+1G=) c.*923+1G= (n.*923+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.1275+1G= (n.1275+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) n.1105+1G= n.618G= n.500G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.-4294965895+1G= c.951+1G= (n.951+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) | |
7 | g.139962234G>T | CA4511887 | TBXAS1 | c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) c.*923+1G>T (n.*923+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) n.1105+1G>T n.618G>T n.500G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.-4294965895+1G>T c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962235T>A | CA369585631 | TBXAS1 | c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) c.*923+2T>A (n.*923+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) n.1105+2T>A n.619T>A n.501T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.-4294965895+2T>A c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) | |
7 | g.139962235T>C | CA369585632 | TBXAS1 | c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) c.*923+2T>C (n.*923+2T>C) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) n.1105+2T>C n.619T>C n.501T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.-4294965895+2T>C c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) | |
7 | g.139962235T>G | CA369585633 | TBXAS1 | c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) c.*923+2T>G (n.*923+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) n.1105+2T>G n.619T>G n.501T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.-4294965895+2T>G c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) | |
7 | g.139962235dup | CA834161684 | TBXAS1 | c.1134+2dup (n.1134+2dup) c.*923+2dup (n.*923+2dup) c.1272+2dup (n.1272+2dup) c.1137+2dup (n.1137+2dup) c.1275+2dup (n.1275+2dup) c.933+2dup (n.933+2dup) n.1105+2dup n.619dup n.501dup c.1077+2dup (n.1077+2dup) c.-4294965895+2dup c.951+2dup (n.951+2dup) c.879+2dup (n.879+2dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962236G>A | CA578385115 | TBXAS1 | c.1134+3G>A (n.1134+3G>A) c.*923+3G>A (n.*923+3G>A) c.1272+3G>A (n.1272+3G>A) c.1137+3G>A (n.1137+3G>A) c.1275+3G>A (n.1275+3G>A) c.933+3G>A (n.933+3G>A) n.1105+3G>A n.620G>A n.502G>A c.1077+3G>A (n.1077+3G>A) c.-4294965895+3G>A c.951+3G>A (n.951+3G>A) c.879+3G>A (n.879+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962236G= | CA1747341161 | TBXAS1 | c.1134+3G= (n.1134+3G=) c.*923+3G= (n.*923+3G=) c.1272+3G= (n.1272+3G=) c.1137+3G= (n.1137+3G=) c.1275+3G= (n.1275+3G=) c.933+3G= (n.933+3G=) n.1105+3G= n.620G= n.502G= c.1077+3G= (n.1077+3G=) c.-4294965895+3G= c.951+3G= (n.951+3G=) c.879+3G= (n.879+3G=) | |
7 | g.139962236G>T | CA2685190571 | TBXAS1 | c.1134+3G>T (n.1134+3G>T) c.*923+3G>T (n.*923+3G>T) c.1272+3G>T (n.1272+3G>T) c.1137+3G>T (n.1137+3G>T) c.1275+3G>T (n.1275+3G>T) c.933+3G>T (n.933+3G>T) n.1105+3G>T n.620G>T n.502G>T c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.-4294965895+3G>T c.951+3G>T (n.951+3G>T) c.879+3G>T (n.879+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139962238G>A | CA1747341163 | TBXAS1 | c.1134+5G>A (n.1134+5G>A) c.*923+5G>A (n.*923+5G>A) c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) c.1137+5G>A (n.1137+5G>A) c.1275+5G>A (n.1275+5G>A) c.933+5G>A (n.933+5G>A) n.1105+5G>A n.622G>A c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.-4294965895+5G>A c.951+5G>A (n.951+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962238G= | CA1747341162 | TBXAS1 | c.1134+5G= (n.1134+5G=) c.*923+5G= (n.*923+5G=) c.1272+5G= (n.1272+5G=) c.1137+5G= (n.1137+5G=) c.1275+5G= (n.1275+5G=) c.933+5G= (n.933+5G=) n.1105+5G= n.622G= c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.-4294965895+5G= c.951+5G= (n.951+5G=) c.879+5G= (n.879+5G=) | |
7 | g.139962240A= | CA1747341164 | TBXAS1 | c.1134+7A= (n.1134+7A=) c.*923+7A= (n.*923+7A=) c.1272+7A= (n.1272+7A=) c.1137+7A= (n.1137+7A=) c.1275+7A= (n.1275+7A=) c.933+7A= (n.933+7A=) n.1105+7A= n.624A= c.1077+7A= (n.1077+7A=) c.-4294965895+7A= c.951+7A= (n.951+7A=) c.879+7A= (n.879+7A=) | |
7 | g.139962240A>C | CA4511888 | TBXAS1 | c.1134+7A>C (n.1134+7A>C) c.*923+7A>C (n.*923+7A>C) c.1272+7A>C (n.1272+7A>C) c.1137+7A>C (n.1137+7A>C) c.1275+7A>C (n.1275+7A>C) c.933+7A>C (n.933+7A>C) n.1105+7A>C n.624A>C c.1077+7A>C (n.1077+7A>C) c.-4294965895+7A>C c.951+7A>C (n.951+7A>C) c.879+7A>C (n.879+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962241C>A | CA167953454 | TBXAS1 | c.1134+8C>A (n.1134+8C>A) c.*923+8C>A (n.*923+8C>A) c.1272+8C>A (n.1272+8C>A) c.1137+8C>A (n.1137+8C>A) c.1275+8C>A (n.1275+8C>A) c.933+8C>A (n.933+8C>A) n.1105+8C>A n.625C>A c.1077+8C>A (n.1077+8C>A) c.-4294965895+8C>A c.951+8C>A (n.951+8C>A) c.879+8C>A (n.879+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962241C= | CA1747341165 | TBXAS1 | c.1134+8C= (n.1134+8C=) c.*923+8C= (n.*923+8C=) c.1272+8C= (n.1272+8C=) c.1137+8C= (n.1137+8C=) c.1275+8C= (n.1275+8C=) c.933+8C= (n.933+8C=) n.1105+8C= n.625C= c.1077+8C= (n.1077+8C=) c.-4294965895+8C= c.951+8C= (n.951+8C=) c.879+8C= (n.879+8C=) | |
7 | g.139962241C>G | CA2685190572 | TBXAS1 | c.1134+8C>G (n.1134+8C>G) c.*923+8C>G (n.*923+8C>G) c.1272+8C>G (n.1272+8C>G) c.1137+8C>G (n.1137+8C>G) c.1275+8C>G (n.1275+8C>G) c.933+8C>G (n.933+8C>G) n.1105+8C>G n.625C>G c.1077+8C>G (n.1077+8C>G) c.-4294965895+8C>G c.951+8C>G (n.951+8C>G) c.879+8C>G (n.879+8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139962243A>G | CA2685190573 | TBXAS1 | c.1134+10A>G (n.1134+10A>G) c.*923+10A>G (n.*923+10A>G) c.1272+10A>G (n.1272+10A>G) c.1137+10A>G (n.1137+10A>G) c.1275+10A>G (n.1275+10A>G) c.933+10A>G (n.933+10A>G) n.1105+10A>G n.627A>G c.1077+10A>G (n.1077+10A>G) c.-4294965895+10A>G c.951+10A>G (n.951+10A>G) c.879+10A>G (n.879+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962245T>C | CA4511889 | TBXAS1 | c.1134+12T>C (n.1134+12T>C) c.*923+12T>C (n.*923+12T>C) c.1272+12T>C (n.1272+12T>C) c.1137+12T>C (n.1137+12T>C) c.1275+12T>C (n.1275+12T>C) c.933+12T>C (n.933+12T>C) n.1105+12T>C n.629T>C c.1077+12T>C (n.1077+12T>C) c.-4294965895+12T>C c.951+12T>C (n.951+12T>C) c.879+12T>C (n.879+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962245T= | CA1747341166 | TBXAS1 | c.1134+12T= (n.1134+12T=) c.*923+12T= (n.*923+12T=) c.1272+12T= (n.1272+12T=) c.1137+12T= (n.1137+12T=) c.1275+12T= (n.1275+12T=) c.933+12T= (n.933+12T=) n.1105+12T= n.629T= c.1077+12T= (n.1077+12T=) c.-4294965895+12T= c.951+12T= (n.951+12T=) c.879+12T= (n.879+12T=) | |
7 | g.139962246T>C | CA2579039961 | TBXAS1 | c.1134+13T>C (n.1134+13T>C) c.*923+13T>C (n.*923+13T>C) c.1272+13T>C (n.1272+13T>C) c.1137+13T>C (n.1137+13T>C) c.1275+13T>C (n.1275+13T>C) c.933+13T>C (n.933+13T>C) n.1105+13T>C n.630T>C c.1077+13T>C (n.1077+13T>C) c.-4294965895+13T>C c.951+13T>C (n.951+13T>C) c.879+13T>C (n.879+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139962247G>A | CA4511890 | TBXAS1 | c.1134+14G>A (n.1134+14G>A) c.*923+14G>A (n.*923+14G>A) c.1272+14G>A (n.1272+14G>A) c.1137+14G>A (n.1137+14G>A) c.1275+14G>A (n.1275+14G>A) c.933+14G>A (n.933+14G>A) n.1105+14G>A n.631G>A c.1077+14G>A (n.1077+14G>A) c.-4294965895+14G>A c.951+14G>A (n.951+14G>A) c.879+14G>A (n.879+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962247G= | CA1747341167 | TBXAS1 | c.1134+14G= (n.1134+14G=) c.*923+14G= (n.*923+14G=) c.1272+14G= (n.1272+14G=) c.1137+14G= (n.1137+14G=) c.1275+14G= (n.1275+14G=) c.933+14G= (n.933+14G=) n.1105+14G= n.631G= c.1077+14G= (n.1077+14G=) c.-4294965895+14G= c.951+14G= (n.951+14G=) c.879+14G= (n.879+14G=) | |
7 | g.139962250_139962277del | CA2685190574 | TBXAS1 | c.1134+17_1134+44del (n.1134+17_1134+44del) c.*923+17_*923+44del (n.*923+17_*923+44del) c.1272+17_1272+44del (n.1272+17_1272+44del) c.1137+17_1137+44del (n.1137+17_1137+44del) c.1275+17_1275+44del (n.1275+17_1275+44del) c.933+17_933+44del (n.933+17_933+44del) n.1105+17_1105+44del n.634_661del c.1077+17_1077+44del (n.1077+17_1077+44del) c.-4294965895+17_-4294965895+44del c.951+17_951+44del (n.951+17_951+44del) c.879+17_879+44del (n.879+17_879+44del) | gnomAD v4 |
7 | g.139962248G>A | CA167953455 | TBXAS1 | c.1134+15G>A (n.1134+15G>A) c.*923+15G>A (n.*923+15G>A) c.1272+15G>A (n.1272+15G>A) c.1137+15G>A (n.1137+15G>A) c.1275+15G>A (n.1275+15G>A) c.933+15G>A (n.933+15G>A) n.1105+15G>A n.632G>A c.1077+15G>A (n.1077+15G>A) c.-4294965895+15G>A c.951+15G>A (n.951+15G>A) c.879+15G>A (n.879+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962248G= | CA1747341168 | TBXAS1 | c.1134+15G= (n.1134+15G=) c.*923+15G= (n.*923+15G=) c.1272+15G= (n.1272+15G=) c.1137+15G= (n.1137+15G=) c.1275+15G= (n.1275+15G=) c.933+15G= (n.933+15G=) n.1105+15G= n.632G= c.1077+15G= (n.1077+15G=) c.-4294965895+15G= c.951+15G= (n.951+15G=) c.879+15G= (n.879+15G=) | |
7 | g.139962248G>T | CA2685190575 | TBXAS1 | c.1134+15G>T (n.1134+15G>T) c.*923+15G>T (n.*923+15G>T) c.1272+15G>T (n.1272+15G>T) c.1137+15G>T (n.1137+15G>T) c.1275+15G>T (n.1275+15G>T) c.933+15G>T (n.933+15G>T) n.1105+15G>T n.632G>T c.1077+15G>T (n.1077+15G>T) c.-4294965895+15G>T c.951+15G>T (n.951+15G>T) c.879+15G>T (n.879+15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139962249A>G | CA2715921655 | TBXAS1 | c.1134+16A>G (n.1134+16A>G) c.*923+16A>G (n.*923+16A>G) c.1272+16A>G (n.1272+16A>G) c.1137+16A>G (n.1137+16A>G) c.1275+16A>G (n.1275+16A>G) c.933+16A>G (n.933+16A>G) n.1105+16A>G n.633A>G c.1077+16A>G (n.1077+16A>G) c.-4294965895+16A>G c.951+16A>G (n.951+16A>G) c.879+16A>G (n.879+16A>G) | dbSNP |
7 | g.139962253A= | CA1747341169 | TBXAS1 | c.1134+20A= (n.1134+20A=) c.*923+20A= (n.*923+20A=) c.1272+20A= (n.1272+20A=) c.1137+20A= (n.1137+20A=) c.1275+20A= (n.1275+20A=) c.933+20A= (n.933+20A=) n.1105+20A= n.637A= c.1077+20A= (n.1077+20A=) c.-4294965895+20A= c.951+20A= (n.951+20A=) c.879+20A= (n.879+20A=) | |
7 | g.139962253A>G | CA834161706 | TBXAS1 | c.1134+20A>G (n.1134+20A>G) c.*923+20A>G (n.*923+20A>G) c.1272+20A>G (n.1272+20A>G) c.1137+20A>G (n.1137+20A>G) c.1275+20A>G (n.1275+20A>G) c.933+20A>G (n.933+20A>G) n.1105+20A>G n.637A>G c.1077+20A>G (n.1077+20A>G) c.-4294965895+20A>G c.951+20A>G (n.951+20A>G) c.879+20A>G (n.879+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962255T>C | CA4511891 | TBXAS1 | c.1134+22T>C (n.1134+22T>C) c.*923+22T>C (n.*923+22T>C) c.1272+22T>C (n.1272+22T>C) c.1137+22T>C (n.1137+22T>C) c.1275+22T>C (n.1275+22T>C) c.933+22T>C (n.933+22T>C) n.1105+22T>C n.639T>C c.1077+22T>C (n.1077+22T>C) c.-4294965895+22T>C c.951+22T>C (n.951+22T>C) c.879+22T>C (n.879+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139962255T= | CA1747341170 | TBXAS1 | c.1134+22T= (n.1134+22T=) c.*923+22T= (n.*923+22T=) c.1272+22T= (n.1272+22T=) c.1137+22T= (n.1137+22T=) c.1275+22T= (n.1275+22T=) c.933+22T= (n.933+22T=) n.1105+22T= n.639T= c.1077+22T= (n.1077+22T=) c.-4294965895+22T= c.951+22T= (n.951+22T=) c.879+22T= (n.879+22T=) | |
7 | g.139962260C>A | CA2579039962 | TBXAS1 | c.1134+27C>A (n.1134+27C>A) c.*923+27C>A (n.*923+27C>A) c.1272+27C>A (n.1272+27C>A) c.1137+27C>A (n.1137+27C>A) c.1275+27C>A (n.1275+27C>A) c.933+27C>A (n.933+27C>A) n.1105+27C>A n.644C>A c.1077+27C>A (n.1077+27C>A) c.-4294965895+27C>A c.951+27C>A (n.951+27C>A) c.879+27C>A (n.879+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139962260C= | CA1747341171 | TBXAS1 | c.1134+27C= (n.1134+27C=) c.*923+27C= (n.*923+27C=) c.1272+27C= (n.1272+27C=) c.1137+27C= (n.1137+27C=) c.1275+27C= (n.1275+27C=) c.933+27C= (n.933+27C=) n.1105+27C= n.644C= c.1077+27C= (n.1077+27C=) c.-4294965895+27C= c.951+27C= (n.951+27C=) c.879+27C= (n.879+27C=) | |
7 | g.139962260C>G | CA4511892 | TBXAS1 | c.1134+27C>G (n.1134+27C>G) c.*923+27C>G (n.*923+27C>G) c.1272+27C>G (n.1272+27C>G) c.1137+27C>G (n.1137+27C>G) c.1275+27C>G (n.1275+27C>G) c.933+27C>G (n.933+27C>G) n.1105+27C>G n.644C>G c.1077+27C>G (n.1077+27C>G) c.-4294965895+27C>G c.951+27C>G (n.951+27C>G) c.879+27C>G (n.879+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962260C>T | CA2685190576 | TBXAS1 | c.1134+27C>T (n.1134+27C>T) c.*923+27C>T (n.*923+27C>T) c.1272+27C>T (n.1272+27C>T) c.1137+27C>T (n.1137+27C>T) c.1275+27C>T (n.1275+27C>T) c.933+27C>T (n.933+27C>T) n.1105+27C>T n.644C>T c.1077+27C>T (n.1077+27C>T) c.-4294965895+27C>T c.951+27C>T (n.951+27C>T) c.879+27C>T (n.879+27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139962261A= | CA1747341172 | TBXAS1 | c.1134+28A= (n.1134+28A=) c.*923+28A= (n.*923+28A=) c.1272+28A= (n.1272+28A=) c.1137+28A= (n.1137+28A=) c.1275+28A= (n.1275+28A=) c.933+28A= (n.933+28A=) n.1105+28A= n.645A= c.1077+28A= (n.1077+28A=) c.-4294965895+28A= c.951+28A= (n.951+28A=) c.879+28A= (n.879+28A=) | |
7 | g.139962261A>C | CA578385116 | TBXAS1 | c.1134+28A>C (n.1134+28A>C) c.*923+28A>C (n.*923+28A>C) c.1272+28A>C (n.1272+28A>C) c.1137+28A>C (n.1137+28A>C) c.1275+28A>C (n.1275+28A>C) c.933+28A>C (n.933+28A>C) n.1105+28A>C n.645A>C c.1077+28A>C (n.1077+28A>C) c.-4294965895+28A>C c.951+28A>C (n.951+28A>C) c.879+28A>C (n.879+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139962261A>G | CA2579039963 | TBXAS1 | c.1134+28A>G (n.1134+28A>G) c.*923+28A>G (n.*923+28A>G) c.1272+28A>G (n.1272+28A>G) c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) c.1275+28A>G (n.1275+28A>G) c.933+28A>G (n.933+28A>G) n.1105+28A>G n.645A>G c.1077+28A>G (n.1077+28A>G) c.-4294965895+28A>G c.951+28A>G (n.951+28A>G) c.879+28A>G (n.879+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962262T>A | CA2579039964 | TBXAS1 | c.1134+29T>A (n.1134+29T>A) c.*923+29T>A (n.*923+29T>A) c.1272+29T>A (n.1272+29T>A) c.1137+29T>A (n.1137+29T>A) c.1275+29T>A (n.1275+29T>A) c.933+29T>A (n.933+29T>A) n.1105+29T>A n.646T>A c.1077+29T>A (n.1077+29T>A) c.-4294965895+29T>A c.951+29T>A (n.951+29T>A) c.879+29T>A (n.879+29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139962262T>C | CA834161734 | TBXAS1 | c.1134+29T>C (n.1134+29T>C) c.*923+29T>C (n.*923+29T>C) c.1272+29T>C (n.1272+29T>C) c.1137+29T>C (n.1137+29T>C) c.1275+29T>C (n.1275+29T>C) c.933+29T>C (n.933+29T>C) n.1105+29T>C n.646T>C c.1077+29T>C (n.1077+29T>C) c.-4294965895+29T>C c.951+29T>C (n.951+29T>C) c.879+29T>C (n.879+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962262T= | CA1747341173 | TBXAS1 | c.1134+29T= (n.1134+29T=) c.*923+29T= (n.*923+29T=) c.1272+29T= (n.1272+29T=) c.1137+29T= (n.1137+29T=) c.1275+29T= (n.1275+29T=) c.933+29T= (n.933+29T=) n.1105+29T= n.646T= c.1077+29T= (n.1077+29T=) c.-4294965895+29T= c.951+29T= (n.951+29T=) c.879+29T= (n.879+29T=) | |
7 | g.139962263G>A | CA1747341175 | TBXAS1 | c.1134+30G>A (n.1134+30G>A) c.*923+30G>A (n.*923+30G>A) c.1272+30G>A (n.1272+30G>A) c.1137+30G>A (n.1137+30G>A) c.1275+30G>A (n.1275+30G>A) c.933+30G>A (n.933+30G>A) n.1105+30G>A n.647G>A c.1077+30G>A (n.1077+30G>A) c.-4294965895+30G>A c.951+30G>A (n.951+30G>A) c.879+30G>A (n.879+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962263G= | CA1747341174 | TBXAS1 | c.1134+30G= (n.1134+30G=) c.*923+30G= (n.*923+30G=) c.1272+30G= (n.1272+30G=) c.1137+30G= (n.1137+30G=) c.1275+30G= (n.1275+30G=) c.933+30G= (n.933+30G=) n.1105+30G= n.647G= c.1077+30G= (n.1077+30G=) c.-4294965895+30G= c.951+30G= (n.951+30G=) c.879+30G= (n.879+30G=) | |
7 | g.139962264G>A | CA1747341177 | TBXAS1 | c.1134+31G>A (n.1134+31G>A) c.*923+31G>A (n.*923+31G>A) c.1272+31G>A (n.1272+31G>A) c.1137+31G>A (n.1137+31G>A) c.1275+31G>A (n.1275+31G>A) c.933+31G>A (n.933+31G>A) n.1105+31G>A n.648G>A c.1077+31G>A (n.1077+31G>A) c.-4294965895+31G>A c.951+31G>A (n.951+31G>A) c.879+31G>A (n.879+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139962264G= | CA1747341176 | TBXAS1 | c.1134+31G= (n.1134+31G=) c.*923+31G= (n.*923+31G=) c.1272+31G= (n.1272+31G=) c.1137+31G= (n.1137+31G=) c.1275+31G= (n.1275+31G=) c.933+31G= (n.933+31G=) n.1105+31G= n.648G= c.1077+31G= (n.1077+31G=) c.-4294965895+31G= c.951+31G= (n.951+31G=) c.879+31G= (n.879+31G=) | |
7 | g.139962266A>C | CA2579039965 | TBXAS1 | c.1134+33A>C (n.1134+33A>C) c.*923+33A>C (n.*923+33A>C) c.1272+33A>C (n.1272+33A>C) c.1137+33A>C (n.1137+33A>C) c.1275+33A>C (n.1275+33A>C) c.933+33A>C (n.933+33A>C) n.1105+33A>C n.650A>C c.1077+33A>C (n.1077+33A>C) c.-4294965895+33A>C c.951+33A>C (n.951+33A>C) c.879+33A>C (n.879+33A>C) | gnomAD v4 |