Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.139962165_139962168delCA2579039960TBXAS1c.1066_1069del (p.Leu356TrpfsTer12)
c.*855_*858del (n.*855_*858del)
c.1204_1207del (p.Leu402TrpfsTer12)
c.1069_1072del (p.Leu357TrpfsTer12)
c.1207_1210del (p.Leu403TrpfsTer12)
c.865_868del (p.Leu289TrpfsTer12)
n.1037_1040del
n.549_552del
n.431_434del
c.1009_1012del (p.Leu337TrpfsTer12)
c.-4294965963_-4294965960del
c.883_886del (p.Leu295TrpfsTer12)
c.811_814del (p.Leu271TrpfsTer12)
7g.139962165C>ACA369585475TBXAS1c.1066C>A (p.Leu356Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*856T>C (n.*856T>C)
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c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
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n.1038T>C
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c.812T>C (p.Leu271Pro)
7g.139962166T>GCA369585478TBXAS1c.1067T>G (p.Leu356Arg)
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c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1038T>G
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c.812T>G (p.Leu271Arg)
7g.139962167A>CCA458115567TBXAS1c.1068A>C (p.Leu356=)
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c.1209A>C (p.Leu403=)
c.867A>C (p.Leu289=)
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c.-4294965961A>C
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7g.139962167A>GCA458115566TBXAS1c.1068A>G (p.Leu356=)
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c.1206A>G (p.Leu402=)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.867A>G (p.Leu289=)
n.1039A>G
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c.-4294965961A>G
c.885A>G (p.Leu295=)
c.813A>G (p.Leu271=)
7g.139962167A>TCA458115565TBXAS1c.1068A>T (p.Leu356=)
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c.1206A>T (p.Leu402=)
c.1071A>T (p.Leu357=)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.867A>T (p.Leu289=)
n.1039A>T
n.551A>T
n.433A>T
c.1011A>T (p.Leu337=)
c.-4294965961A>T
c.885A>T (p.Leu295=)
c.813A>T (p.Leu271=)
7g.139962168C>ACA369585479TBXAS1c.1069C>A (p.Leu357Met)
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n.1040C>A
n.552C>A
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c.-4294965960C>A
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c.814C>A (p.Leu272Met)
7g.139962168C>GCA369585480TBXAS1c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1040C>G
n.552C>G
n.434C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.-4294965960C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
 gnomAD v4
7g.139962168C>TCA458115568TBXAS1c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1040C>T
n.552C>T
n.434C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.-4294965960C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.814C>T (p.Leu272=)
7g.139962169T>ACA369585481TBXAS1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1041T>A
n.553T>A
n.435T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.-4294965959T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
7g.139962169T>CCA369585482TBXAS1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1041T>C
n.553T>C
n.435T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.-4294965959T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
7g.139962169T>GCA369585483TBXAS1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1041T>G
n.553T>G
n.435T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.-4294965959T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
 gnomAD v4
7g.139962170G>ACA458115569TBXAS1c.1071G>A (p.Leu357=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1042G>A
n.554G>A
n.436G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.-4294965958G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.816G>A (p.Leu272=)
7g.139962170G>CCA458115570TBXAS1c.1071G>C (p.Leu357=)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1042G>C
n.554G>C
n.436G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.-4294965958G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.816G>C (p.Leu272=)
 gnomAD v4
7g.139962170G>TCA458115571TBXAS1c.1071G>T (p.Leu357=)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1042G>T
n.554G>T
n.436G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.-4294965958G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.816G>T (p.Leu272=)
7g.139962171G>ACA369585484TBXAS1c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1043G>A
n.555G>A
n.437G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.-4294965957G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
7g.139962171G>CCA369585485TBXAS1c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1043G>C
n.555G>C
n.437G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.-4294965957G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
7g.139962171G=CA1747341133TBXAS1c.1072G= (p.Ala358=)
c.*861G= (n.*861G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.1043G=
n.555G=
n.437G=
c.1015G= (p.Ala339=)
c.-4294965957G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.817G= (p.Ala273=)
7g.139962171G>TCA369585486TBXAS1c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1043G>T
n.555G>T
n.437G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.-4294965957G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962172C>ACA369585488TBXAS1c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1044C>A
n.556C>A
n.438C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.-4294965956C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
7g.139962172C>GCA369585489TBXAS1c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1044C>G
n.556C>G
n.438C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.-4294965956C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
7g.139962172C>TCA369585487TBXAS1c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1044C>T
n.556C>T
n.438C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.-4294965956C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
 gnomAD v4
7g.139962173C>ACA458115573TBXAS1c.1074C>A (p.Ala358=)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.873C>A (p.Ala291=)
n.1045C>A
n.557C>A
n.439C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.-4294965955C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.819C>A (p.Ala273=)
7g.139962173C>GCA458115575TBXAS1c.1074C>G (p.Ala358=)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.873C>G (p.Ala291=)
n.1045C>G
n.557C>G
n.439C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.-4294965955C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.819C>G (p.Ala273=)
 gnomAD v4
7g.139962173C>TCA458115574TBXAS1c.1074C>T (p.Ala358=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.873C>T (p.Ala291=)
n.1045C>T
n.557C>T
n.439C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.-4294965955C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.819C>T (p.Ala273=)
 ClinVar
7g.139962174A=CA1747341134TBXAS1c.1075A= (p.Thr359=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.874A= (p.Thr292=)
n.1046A=
n.558A=
n.440A=
c.1018A= (p.Thr340=)
c.-4294965954A=
c.892A= (p.Thr298=)
c.820A= (p.Thr274=)
7g.139962174A>CCA369585492TBXAS1c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1046A>C
n.558A>C
n.440A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.-4294965954A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
7g.139962174A>GCA369585490TBXAS1c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1046A>G
n.558A>G
n.440A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.-4294965954A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962174A>TCA369585491TBXAS1c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1046A>T
n.558A>T
n.440A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.-4294965954A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
7g.139962175C>ACA369585493TBXAS1c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.1047C>A
n.559C>A
n.441C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.-4294965953C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
7g.139962175C=CA1747341135TBXAS1c.1076C= (p.Thr359=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.1047C=
n.559C=
n.441C=
c.1019C= (p.Thr340=)
c.-4294965953C=
c.893C= (p.Thr298=)
c.821C= (p.Thr274=)
7g.139962175C>GCA369585494TBXAS1c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.1047C>G
n.559C>G
n.441C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.-4294965953C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
7g.139962175C>TCA369585495TBXAS1c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.1047C>T
n.559C>T
n.441C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.-4294965953C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
 dbSNP gnomAD v2
7g.139962176C>ACA458115579TBXAS1c.1077C>A (p.Thr359=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.876C>A (p.Thr292=)
n.1048C>A
n.560C>A
n.442C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.-4294965952C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
c.822C>A (p.Thr274=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962176C=CA1747341136TBXAS1c.1077C= (p.Thr359=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1215C= (p.Thr405=)
c.1080C= (p.Thr360=)
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c.1020C= (p.Thr340=)
c.-4294965952C=
c.894C= (p.Thr298=)
c.822C= (p.Thr274=)
7g.139962176C>GCA458115580TBXAS1c.1077C>G (p.Thr359=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.876C>G (p.Thr292=)
n.1048C>G
n.560C>G
n.442C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.-4294965952C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
c.822C>G (p.Thr274=)
 gnomAD v4
7g.139962176C>TCA458115581TBXAS1c.1077C>T (p.Thr359=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.876C>T (p.Thr292=)
n.1048C>T
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n.442C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.-4294965952C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
c.822C>T (p.Thr274=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962177A>CCA369585496TBXAS1c.1078A>C (p.Asn360His)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1049A>C
n.561A>C
n.443A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.-4294965951A>C
c.895A>C (p.Asn299His)
c.823A>C (p.Asn275His)
 gnomAD v4
7g.139962177A>GCA369585497TBXAS1c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1049A>G
n.561A>G
n.443A>G
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.-4294965951A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
7g.139962177A>TCA369585498TBXAS1c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1049A>T
n.561A>T
n.443A>T
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.-4294965951A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
7g.139962178A=CA1747341137TBXAS1c.1079A= (p.Asn360=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1082A= (p.Asn361=)
c.1220A= (p.Asn407=)
c.878A= (p.Asn293=)
n.1050A=
n.562A=
n.444A=
c.1022A= (p.Asn341=)
c.-4294965950A=
c.896A= (p.Asn299=)
c.824A= (p.Asn275=)
7g.139962178A>CCA369585499TBXAS1c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1050A>C
n.562A>C
n.444A>C
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.-4294965950A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
7g.139962178A>GCA167953451TBXAS1c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.1050A>G
n.562A>G
n.444A>G
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.-4294965950A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
 dbSNP
7g.139962178A>TCA369585500TBXAS1c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1050A>T
n.562A>T
n.444A>T
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.-4294965950A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
7g.139962179C>ACA369585501TBXAS1c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
n.1051C>A
n.563C>A
n.445C>A
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.-4294965949C>A
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
 dbSNP
7g.139962179C=CA1747341138TBXAS1c.1080C= (p.Asn360=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1218C= (p.Asn406=)
c.1083C= (p.Asn361=)
c.1221C= (p.Asn407=)
c.879C= (p.Asn293=)
n.1051C=
n.563C=
n.445C=
c.1023C= (p.Asn341=)
c.-4294965949C=
c.897C= (p.Asn299=)
c.825C= (p.Asn275=)
7g.139962179C>GCA369585502TBXAS1c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
n.1051C>G
n.563C>G
n.445C>G
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.-4294965949C>G
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
7g.139962179C>TCA458115585TBXAS1c.1080C>T (p.Asn360=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.879C>T (p.Asn293=)
n.1051C>T
n.563C>T
n.445C>T
c.1023C>T (p.Asn341=)
c.-4294965949C>T
c.897C>T (p.Asn299=)
c.825C>T (p.Asn275=)
 ClinVar
7g.139962180C>ACA369585505TBXAS1c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.1052C>A
n.564C>A
n.446C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.-4294965948C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
7g.139962180C>GCA369585503TBXAS1c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.1052C>G
n.564C>G
n.446C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.-4294965948C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
 gnomAD v4
7g.139962180C>TCA369585504TBXAS1c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.1052C>T
n.564C>T
n.446C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.-4294965948C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
7g.139962181C>ACA369585506TBXAS1c.1082C>A (p.Pro361His)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.881C>A (p.Pro294His)
n.1053C>A
n.565C>A
n.447C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.-4294965947C>A
c.899C>A (p.Pro300His)
c.827C>A (p.Pro276His)
7g.139962181C=CA1747341139TBXAS1c.1082C= (p.Pro361=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1223C= (p.Pro408=)
c.881C= (p.Pro294=)
n.1053C=
n.565C=
n.447C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.-4294965947C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.827C= (p.Pro276=)
7g.139962181C>GCA369585507TBXAS1c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.1053C>G
n.565C>G
n.447C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.-4294965947C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
7g.139962181C>TCA369585508TBXAS1c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.1053C>T
n.565C>T
n.447C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.-4294965947C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
 gnomAD v4
7g.139962182T>ACA458115588TBXAS1c.1083T>A (p.Pro361=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.882T>A (p.Pro294=)
n.1054T>A
n.566T>A
n.448T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.-4294965946T>A
c.900T>A (p.Pro300=)
c.828T>A (p.Pro276=)
7g.139962182T>CCA458115589TBXAS1c.1083T>C (p.Pro361=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.882T>C (p.Pro294=)
n.1054T>C
n.566T>C
n.448T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.-4294965946T>C
c.900T>C (p.Pro300=)
c.828T>C (p.Pro276=)
7g.139962182T>GCA458115590TBXAS1c.1083T>G (p.Pro361=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.882T>G (p.Pro294=)
n.1054T>G
n.566T>G
n.448T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.-4294965946T>G
c.900T>G (p.Pro300=)
c.828T>G (p.Pro276=)
7g.139962182dupCA4511880TBXAS1c.1083dup (p.Asp362Ter)
c.*872dup (n.*872dup)
c.1221dup (p.Asp408Ter)
c.1086dup (p.Asp363Ter)
c.1224dup (p.Asp409Ter)
c.882dup (p.Asp295Ter)
n.1054dup
n.566dup
n.448dup
c.1026dup (p.Asp343Ter)
c.-4294965946dup
c.900dup (p.Asp301Ter)
c.828dup (p.Asp277Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962183G>ACA369585509TBXAS1c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.*873G>A (n.*873G>A)
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c.1087G>A (p.Asp363Asn)
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7g.139962183G>CCA369585510TBXAS1c.1084G>C (p.Asp362His)
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c.1087G>C (p.Asp363His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.139962185C=CA1747341141TBXAS1c.1086C= (p.Asp362=)
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c.831C= (p.Asp277=)
7g.139962185C>GCA369585516TBXAS1c.1086C>G (p.Asp362Glu)
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7g.139962185C>TCA458115594TBXAS1c.1086C>T (p.Asp362=)
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c.831C>T (p.Asp277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962186T>ACA369585519TBXAS1c.1087T>A (p.Cys363Ser)
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7g.139962186T>CCA369585518TBXAS1c.1087T>C (p.Cys363Arg)
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c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
n.1058T>C
n.570T>C
n.452T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.-4294965942T>C
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
7g.139962186T>GCA369585517TBXAS1c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.*876T>G (n.*876T>G)
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c.832T>G (p.Cys278Gly)
7g.139962187G>ACA4511881TBXAS1c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
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c.-4294965941G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962187G>CCA369585520TBXAS1c.1088G>C (p.Cys363Ser)
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c.-4294965941G>C
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962187G=CA1747341142TBXAS1c.1088G= (p.Cys363=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.1226G= (p.Cys409=)
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c.833G= (p.Cys278=)
7g.139962187G>TCA369585521TBXAS1c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
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c.-4294965941G>T
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c.833G>T (p.Cys278Phe)
7g.139962188C>ACA369585522TBXAS1c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1227C>A (p.Cys409Ter)
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c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
n.1060C>A
n.572C>A
n.454C>A
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c.-4294965940C>A
c.906C>A (p.Cys302Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
7g.139962188C>GCA369585523TBXAS1c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1227C>G (p.Cys409Trp)
c.1092C>G (p.Cys364Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
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n.1060C>G
n.572C>G
n.454C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.-4294965940C>G
c.906C>G (p.Cys302Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
7g.139962188C>TCA458115597TBXAS1c.1089C>T (p.Cys363=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1227C>T (p.Cys409=)
c.1092C>T (p.Cys364=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.888C>T (p.Cys296=)
n.1060C>T
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n.454C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.-4294965940C>T
c.906C>T (p.Cys302=)
c.834C>T (p.Cys278=)
7g.139962189C>ACA369585524TBXAS1c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1061C>A
n.573C>A
n.455C>A
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c.-4294965939C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
7g.139962189C>GCA369585525TBXAS1c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1061C>G
n.573C>G
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c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.-4294965939C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
7g.139962189C>TCA369585526TBXAS1c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1061C>T
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c.-4294965939C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
7g.139962190A>CCA369585527TBXAS1c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1062A>C
n.574A>C
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c.-4294965938A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
7g.139962190A>GCA369585528TBXAS1c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1062A>G
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c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.-4294965938A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
7g.139962190A>TCA369585529TBXAS1c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1062A>T
n.574A>T
n.456A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.-4294965938A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
7g.139962191A=CA1747341143TBXAS1c.1092A= (p.Gln364=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1230A= (p.Gln410=)
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c.1233A= (p.Gln411=)
c.891A= (p.Gln297=)
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c.1035A= (p.Gln345=)
c.-4294965937A=
c.909A= (p.Gln303=)
c.837A= (p.Gln279=)
7g.139962191A>CCA369585530TBXAS1c.1092A>C (p.Gln364His)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
c.1233A>C (p.Gln411His)
c.891A>C (p.Gln297His)
n.1063A>C
n.575A>C
n.457A>C
c.1035A>C (p.Gln345His)
c.-4294965937A>C
c.909A>C (p.Gln303His)
c.837A>C (p.Gln279His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962191A>GCA458115599TBXAS1c.1092A>G (p.Gln364=)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
c.1233A>G (p.Gln411=)
c.891A>G (p.Gln297=)
n.1063A>G
n.575A>G
n.457A>G
c.1035A>G (p.Gln345=)
c.-4294965937A>G
c.909A>G (p.Gln303=)
c.837A>G (p.Gln279=)
7g.139962191A>TCA369585531TBXAS1c.1092A>T (p.Gln364His)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
c.1233A>T (p.Gln411His)
c.891A>T (p.Gln297His)
n.1063A>T
n.575A>T
n.457A>T
c.1035A>T (p.Gln345His)
c.-4294965937A>T
c.909A>T (p.Gln303His)
c.837A>T (p.Gln279His)
7g.139962192G>ACA369585533TBXAS1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1064G>A
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c.-4294965936G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
7g.139962192G>CCA369585534TBXAS1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
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n.1064G>C
n.576G>C
n.458G>C
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c.-4294965936G>C
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7g.139962192G>TCA369585532TBXAS1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
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c.-4294965936G>T
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c.838G>T (p.Glu280Ter)
7g.139962193A>CCA369585535TBXAS1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1065A>C
n.577A>C
n.459A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.-4294965935A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
7g.139962193A>GCA369585536TBXAS1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1065A>G
n.577A>G
n.459A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.-4294965935A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
7g.139962193A>TCA369585537TBXAS1c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1065A>T
n.577A>T
n.459A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.-4294965935A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
 COSMIC COSMIC
7g.139962194G>ACA458115601TBXAS1c.1095G>A (p.Glu365=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.894G>A (p.Glu298=)
n.1066G>A
n.578G>A
n.460G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.-4294965934G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.840G>A (p.Glu280=)
7g.139962194G>CCA369585538TBXAS1c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.1066G>C
n.578G>C
n.460G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.-4294965934G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
7g.139962194G>TCA369585539TBXAS1c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.1066G>T
n.578G>T
n.460G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.-4294965934G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
7g.139962195A>CCA369585542TBXAS1c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.1067A>C
n.579A>C
n.461A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.-4294965933A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
7g.139962195A>GCA369585540TBXAS1c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.1067A>G
n.579A>G
n.461A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.-4294965933A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
7g.139962195A>TCA369585541TBXAS1c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.1067A>T
n.579A>T
n.461A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.-4294965933A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
7g.139962196A>CCA369585543TBXAS1c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.1068A>C
n.580A>C
n.462A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.-4294965932A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
7g.139962196A>GCA369585544TBXAS1c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.*886A>G (n.*886A>G)
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n.1068A>G
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c.-4294965932A>G
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c.842A>G (p.Lys281Arg)
7g.139962196A>TCA369585545TBXAS1c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
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c.-4294965932A>T
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c.842A>T (p.Lys281Met)
7g.139962197G>ACA458115604TBXAS1c.1098G>A (p.Lys366=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1236G>A (p.Lys412=)
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c.-4294965931G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.843G>A (p.Lys281=)
 dbSNP
7g.139962197G>CCA369585546TBXAS1c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1069G>C
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c.-4294965931G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
7g.139962197G=CA1747341144TBXAS1c.1098G= (p.Lys366=)
c.*887G= (n.*887G=)
c.1236G= (p.Lys412=)
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c.915G= (p.Lys305=)
c.843G= (p.Lys281=)
7g.139962197G>TCA369585547TBXAS1c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
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c.897G>T (p.Lys299Asn)
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c.843G>T (p.Lys281Asn)
7g.139962198C>ACA369585550TBXAS1c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1070C>A
n.582C>A
n.464C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.-4294965930C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
7g.139962198C>GCA369585549TBXAS1c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1070C>G
n.582C>G
n.464C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.-4294965930C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
7g.139962198C>TCA369585548TBXAS1c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1070C>T
n.582C>T
n.464C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.-4294965930C>T
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
7g.139962198_139962199delinsCTCA1747341145TBXAS1c.1099_1100delinsCT (p.Leu367=)
c.*888_*889delinsCT (n.*888_*889delinsCT)
c.1237_1238delinsCT (p.Leu413=)
c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=)
c.1240_1241delinsCT (p.Leu414=)
c.898_899delinsCT (p.Leu300=)
n.1070_1071delinsCT
n.582_583delinsCT
n.464_465delinsCT
c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=)
c.-4294965930_-4294965929delinsCT
c.916_917delinsCT (p.Leu306=)
c.844_845delinsCT (p.Leu282=)
7g.139962199T>ACA369585551TBXAS1c.1100T>A (p.Leu367His)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1071T>A
n.583T>A
n.465T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.-4294965929T>A
c.917T>A (p.Leu306His)
c.845T>A (p.Leu282His)
7g.139962199T>CCA369585553TBXAS1c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1071T>C
n.583T>C
n.465T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.-4294965929T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
7g.139962199T>GCA369585552TBXAS1c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
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c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1071T>G
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c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.-4294965929T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
7g.139962200delCA1747341146TBXAS1c.1101del (p.Leu368Ter)
c.*890del (n.*890del)
c.1239del (p.Leu414Ter)
c.1104del (p.Leu369Ter)
c.1242del (p.Leu415Ter)
c.900del (p.Leu301Ter)
n.1072del
n.584del
n.466del
c.1044del (p.Leu349Ter)
c.-4294965928del
c.918del (p.Leu307Ter)
c.846del (p.Leu283Ter)
 dbSNP
7g.139962200T>ACA458115606TBXAS1c.1101T>A (p.Leu367=)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.900T>A (p.Leu300=)
n.1072T>A
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n.466T>A
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.-4294965928T>A
c.918T>A (p.Leu306=)
c.846T>A (p.Leu282=)
7g.139962200T>CCA458115607TBXAS1c.1101T>C (p.Leu367=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.900T>C (p.Leu300=)
n.1072T>C
n.584T>C
n.466T>C
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.-4294965928T>C
c.918T>C (p.Leu306=)
c.846T>C (p.Leu282=)
 gnomAD v4
7g.139962200T>GCA458115608TBXAS1c.1101T>G (p.Leu367=)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.900T>G (p.Leu300=)
n.1072T>G
n.584T>G
n.466T>G
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.-4294965928T>G
c.918T>G (p.Leu306=)
c.846T>G (p.Leu282=)
7g.139962201C>ACA369585554TBXAS1c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1073C>A
n.585C>A
n.467C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.-4294965927C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
7g.139962201C=CA1747341147TBXAS1c.1102C= (p.Leu368=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.901C= (p.Leu301=)
n.1073C=
n.585C=
n.467C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.-4294965927C=
c.919C= (p.Leu307=)
c.847C= (p.Leu283=)
7g.139962201C>GCA369585555TBXAS1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1073C>G
n.585C>G
n.467C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.-4294965927C>G
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c.847C>G (p.Leu283Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.139962209G>TCA369585573TBXAS1c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.*899G>T (n.*899G>T)
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7g.139962210G>ACA369585574TBXAS1c.1111G>A (p.Val371Ile)
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c.-4294965918G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
7g.139962210G>CCA369585575TBXAS1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
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7g.139962210G>TCA369585576TBXAS1c.1111G>T (p.Val371Leu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.139962211T=CA1747341151TBXAS1c.1112T= (p.Val371=)
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c.911T= (p.Val304=)
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c.857T= (p.Val286=)
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7g.139962212A>GCA458115624TBXAS1c.1113A>G (p.Val371=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1251A>G (p.Val417=)
c.1116A>G (p.Val372=)
c.1254A>G (p.Val418=)
c.912A>G (p.Val304=)
n.1084A>G
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 dbSNP
7g.139962212A>TCA458115625TBXAS1c.1113A>T (p.Val371=)
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c.1116A>T (p.Val372=)
c.1254A>T (p.Val418=)
c.912A>T (p.Val304=)
n.1084A>T
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n.478A>T
c.1056A>T (p.Val352=)
c.-4294965916A>T
c.930A>T (p.Val310=)
c.858A>T (p.Val286=)
7g.139962213G>ACA369585579TBXAS1c.1114G>A (p.Asp372Asn)
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c.-4294965915G>A
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 gnomAD v4
7g.139962213G>CCA369585580TBXAS1c.1114G>C (p.Asp372His)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.1085G>C
n.597G>C
n.479G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.-4294965915G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
c.859G>C (p.Asp287His)
7g.139962213G>TCA369585581TBXAS1c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.*903G>T (n.*903G>T)
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c.-4294965915G>T
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c.859G>T (p.Asp287Tyr)
7g.139962214A=CA1747341152TBXAS1c.1115A= (p.Asp372=)
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7g.139962214A>CCA369585584TBXAS1c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.*904A>C (n.*904A>C)
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c.1118A>C (p.Asp373Ala)
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c.-4294965914A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
7g.139962214A>GCA369585583TBXAS1c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
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c.860A>G (p.Asp287Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962214A>TCA369585582TBXAS1c.1115A>T (p.Asp372Val)
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n.1087C>A
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 gnomAD v4
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c.861C>G (p.Asp287Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962215C>TCA458115629TBXAS1c.1116C>T (p.Asp372=)
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c.-4294965913C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
c.861C>T (p.Asp287=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962216G>ACA167953452TBXAS1c.1117G>A (p.Val373Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.139962216G>CCA369585587TBXAS1c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.*906G>C (n.*906G>C)
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c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1088G>C
n.600G>C
n.482G>C
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c.-4294965912G>C
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c.862G>C (p.Val288Leu)
7g.139962216G=CA1747341154TBXAS1c.1117G= (p.Val373=)
c.*906G= (n.*906G=)
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7g.139962216G>TCA369585588TBXAS1c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
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n.1088G>T
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c.862G>T (p.Val288Phe)
7g.139962217T>ACA369585589TBXAS1c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
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n.1089T>A
n.601T>A
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c.-4294965911T>A
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c.863T>A (p.Val288Asp)
7g.139962217T>CCA369585590TBXAS1c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1089T>C
n.601T>C
n.483T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.-4294965911T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
7g.139962217T>GCA369585591TBXAS1c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1089T>G
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c.-4294965911T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
 gnomAD v4
7g.139962218T>ACA458115630TBXAS1c.1119T>A (p.Val373=)
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c.-4294965910T>A
c.936T>A (p.Val312=)
c.864T>A (p.Val288=)
7g.139962218T>CCA458115631TBXAS1c.1119T>C (p.Val373=)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1257T>C (p.Val419=)
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n.1090T>C
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c.-4294965910T>C
c.936T>C (p.Val312=)
c.864T>C (p.Val288=)
 dbSNP
7g.139962218T>GCA458115632TBXAS1c.1119T>G (p.Val373=)
c.*908T>G (n.*908T>G)
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c.936T>G (p.Val312=)
c.864T>G (p.Val288=)
7g.139962218T=CA1747341155TBXAS1c.1119T= (p.Val373=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.1257T= (p.Val419=)
c.1122T= (p.Val374=)
c.1260T= (p.Val420=)
c.918T= (p.Val306=)
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n.602T=
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c.1062T= (p.Val354=)
c.-4294965910T=
c.936T= (p.Val312=)
c.864T= (p.Val288=)
7g.139962219T>ACA369585592TBXAS1c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1091T>A
n.603T>A
n.485T>A
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.-4294965909T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
7g.139962219T>CCA369585593TBXAS1c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.1091T>C
n.603T>C
n.485T>C
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.-4294965909T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
7g.139962219T>GCA369585594TBXAS1c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
n.1091T>G
n.603T>G
n.485T>G
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.-4294965909T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
7g.139962220T>ACA369585595TBXAS1c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1092T>A
n.604T>A
n.486T>A
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.-4294965908T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
7g.139962220T>CCA369585596TBXAS1c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1092T>C
n.604T>C
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c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.-4294965908T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
7g.139962220T>GCA369585597TBXAS1c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.1092T>G
n.604T>G
n.486T>G
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.-4294965908T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
7g.139962221T>ACA369585598TBXAS1c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
n.1093T>A
n.605T>A
n.487T>A
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.-4294965907T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
7g.139962221T>CCA458115634TBXAS1c.1122T>C (p.Phe374=)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1260T>C (p.Phe420=)
c.1125T>C (p.Phe375=)
c.1263T>C (p.Phe421=)
c.921T>C (p.Phe307=)
n.1093T>C
n.605T>C
n.487T>C
c.1065T>C (p.Phe355=)
c.-4294965907T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
c.867T>C (p.Phe289=)
 gnomAD v4
7g.139962221T>GCA369585599TBXAS1c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
n.1093T>G
n.605T>G
n.487T>G
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.-4294965907T>G
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
7g.139962222A>CCA369585600TBXAS1c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1094A>C
n.606A>C
n.488A>C
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c.-4294965906A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
7g.139962222A>GCA369585601TBXAS1c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1094A>G
n.606A>G
n.488A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.-4294965906A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
7g.139962222A>TCA369585602TBXAS1c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1094A>T
n.606A>T
n.488A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.-4294965906A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
7g.139962223A>CCA369585603TBXAS1c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1095A>C
n.607A>C
n.489A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.-4294965905A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
7g.139962223A>GCA369585604TBXAS1c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1095A>G
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n.489A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.-4294965905A>G
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c.869A>G (p.Lys290Arg)
7g.139962223A>TCA369585605TBXAS1c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
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c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1095A>T
n.607A>T
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c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.-4294965905A>T
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c.869A>T (p.Lys290Met)
7g.139962224G>ACA458115638TBXAS1c.1125G>A (p.Lys375=)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1128G>A (p.Lys376=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1096G>A
n.608G>A
n.490G>A
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.-4294965904G>A
c.942G>A (p.Lys314=)
c.870G>A (p.Lys290=)
7g.139962224G>CCA369585606TBXAS1c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1096G>C
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n.490G>C
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.-4294965904G>C
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c.870G>C (p.Lys290Asn)
7g.139962224G>TCA369585607TBXAS1c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.*914G>T (n.*914G>T)
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n.1096G>T
n.608G>T
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c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.-4294965904G>T
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7g.139962225G>ACA369585608TBXAS1c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*915G>A (n.*915G>A)
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c.-4294965903G>A
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7g.139962225G>CCA369585609TBXAS1c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1097G>C
n.609G>C
n.491G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.-4294965903G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
7g.139962225G>TCA369585610TBXAS1c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1097G>T
n.609G>T
n.491G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.-4294965903G>T
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c.871G>T (p.Glu291Ter)
7g.139962226A>CCA369585613TBXAS1c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1098A>C
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n.492A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.-4294965902A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
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7g.139962226A>GCA369585612TBXAS1c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*916A>G (n.*916A>G)
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n.610A>G
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c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.-4294965902A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
7g.139962226A>TCA369585611TBXAS1c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1098A>T
n.610A>T
n.492A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.-4294965902A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
7g.139962227G>ACA458115642TBXAS1c.1128G>A (p.Glu376=)
c.*917G>A (n.*917G>A)
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c.-4294965901G>A
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7g.139962227G>CCA167953453TBXAS1c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
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c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1099G>C
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c.873G>C (p.Glu291Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962227G=CA1747341156TBXAS1c.1128G= (p.Glu376=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1266G= (p.Glu422=)
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c.873G= (p.Glu291=)
7g.139962227G>TCA369585614TBXAS1c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1099G>T
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7g.139962228A>CCA369585615TBXAS1c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.*918A>C (n.*918A>C)
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7g.139962228A>GCA369585616TBXAS1c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.*918A>G (n.*918A>G)
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7g.139962228A>TCA369585617TBXAS1c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.*918A>T (n.*918A>T)
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n.1100A>T
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c.874A>T (p.Lys292Ter)
 gnomAD v4
7g.139962229A>CCA369585618TBXAS1c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.1101A>C
n.613A>C
n.495A>C
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c.-4294965899A>C
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7g.139962229A>GCA369585619TBXAS1c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
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c.875A>G (p.Lys292Arg)
7g.139962229A>TCA369585620TBXAS1c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.*919A>T (n.*919A>T)
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n.1101A>T
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c.875A>T (p.Lys292Ile)
7g.139962230A=CA1747341157TBXAS1c.1131A= (p.Lys377=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.1269A= (p.Lys423=)
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c.948A= (p.Lys316=)
c.876A= (p.Lys292=)
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c.1134A>C (p.Lys378Asn)
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n.1102A>C
n.614A>C
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c.-4294965898A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
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7g.139962230A>GCA458115646TBXAS1c.1131A>G (p.Lys377=)
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c.1269A>G (p.Lys423=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
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c.-4294965898A>G
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 dbSNP
7g.139962230A>TCA369585622TBXAS1c.1131A>T (p.Lys377Asn)
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c.1134A>T (p.Lys378Asn)
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c.930A>T (p.Lys310Asn)
n.1102A>T
n.614A>T
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c.-4294965898A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1075C= (p.His359=)
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7g.139962232A>GCA369585626TBXAS1c.1133A>G (p.His378Arg)
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n.1104A>T
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7g.139962233C=CA1747341159TBXAS1c.1134C= (p.His378=)
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7g.139962233C>GCA369585629TBXAS1c.1134C>G (p.His378Gln)
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n.1105C>G
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7g.139962233C>TCA4511885TBXAS1c.1134C>T (p.His378=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.139962234G>TCA4511887TBXAS1c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
c.*923+1G>T (n.*923+1G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962235T>ACA369585631TBXAS1c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
c.*923+2T>A (n.*923+2T>A)
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7g.139962235T>CCA369585632TBXAS1c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
c.*923+2T>C (n.*923+2T>C)
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7g.139962235T>GCA369585633TBXAS1c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
c.*923+2T>G (n.*923+2T>G)
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7g.139962235dupCA834161684TBXAS1c.1134+2dup (n.1134+2dup)
c.*923+2dup (n.*923+2dup)
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n.619dup
n.501dup
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c.-4294965895+2dup
c.951+2dup (n.951+2dup)
c.879+2dup (n.879+2dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139962236G>ACA578385115TBXAS1c.1134+3G>A (n.1134+3G>A)
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c.951+3G>A (n.951+3G>A)
c.879+3G>A (n.879+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-4294965895+3G=
c.951+3G= (n.951+3G=)
c.879+3G= (n.879+3G=)
7g.139962236G>TCA2685190571TBXAS1c.1134+3G>T (n.1134+3G>T)
c.*923+3G>T (n.*923+3G>T)
c.1272+3G>T (n.1272+3G>T)
c.1137+3G>T (n.1137+3G>T)
c.1275+3G>T (n.1275+3G>T)
c.933+3G>T (n.933+3G>T)
n.1105+3G>T
n.620G>T
n.502G>T
c.1077+3G>T (n.1077+3G>T)
c.-4294965895+3G>T
c.951+3G>T (n.951+3G>T)
c.879+3G>T (n.879+3G>T)
 gnomAD v4
7g.139962238G>ACA1747341163TBXAS1c.1134+5G>A (n.1134+5G>A)
c.*923+5G>A (n.*923+5G>A)
c.1272+5G>A (n.1272+5G>A)
c.1137+5G>A (n.1137+5G>A)
c.1275+5G>A (n.1275+5G>A)
c.933+5G>A (n.933+5G>A)
n.1105+5G>A
n.622G>A
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
c.-4294965895+5G>A
c.951+5G>A (n.951+5G>A)
c.879+5G>A (n.879+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139962238G=CA1747341162TBXAS1c.1134+5G= (n.1134+5G=)
c.*923+5G= (n.*923+5G=)
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c.879+5G= (n.879+5G=)
7g.139962240A=CA1747341164TBXAS1c.1134+7A= (n.1134+7A=)
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7g.139962240A>CCA4511888TBXAS1c.1134+7A>C (n.1134+7A>C)
c.*923+7A>C (n.*923+7A>C)
c.1272+7A>C (n.1272+7A>C)
c.1137+7A>C (n.1137+7A>C)
c.1275+7A>C (n.1275+7A>C)
c.933+7A>C (n.933+7A>C)
n.1105+7A>C
n.624A>C
c.1077+7A>C (n.1077+7A>C)
c.-4294965895+7A>C
c.951+7A>C (n.951+7A>C)
c.879+7A>C (n.879+7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962241C>ACA167953454TBXAS1c.1134+8C>A (n.1134+8C>A)
c.*923+8C>A (n.*923+8C>A)
c.1272+8C>A (n.1272+8C>A)
c.1137+8C>A (n.1137+8C>A)
c.1275+8C>A (n.1275+8C>A)
c.933+8C>A (n.933+8C>A)
n.1105+8C>A
n.625C>A
c.1077+8C>A (n.1077+8C>A)
c.-4294965895+8C>A
c.951+8C>A (n.951+8C>A)
c.879+8C>A (n.879+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962241C=CA1747341165TBXAS1c.1134+8C= (n.1134+8C=)
c.*923+8C= (n.*923+8C=)
c.1272+8C= (n.1272+8C=)
c.1137+8C= (n.1137+8C=)
c.1275+8C= (n.1275+8C=)
c.933+8C= (n.933+8C=)
n.1105+8C=
n.625C=
c.1077+8C= (n.1077+8C=)
c.-4294965895+8C=
c.951+8C= (n.951+8C=)
c.879+8C= (n.879+8C=)
7g.139962241C>GCA2685190572TBXAS1c.1134+8C>G (n.1134+8C>G)
c.*923+8C>G (n.*923+8C>G)
c.1272+8C>G (n.1272+8C>G)
c.1137+8C>G (n.1137+8C>G)
c.1275+8C>G (n.1275+8C>G)
c.933+8C>G (n.933+8C>G)
n.1105+8C>G
n.625C>G
c.1077+8C>G (n.1077+8C>G)
c.-4294965895+8C>G
c.951+8C>G (n.951+8C>G)
c.879+8C>G (n.879+8C>G)
 gnomAD v4
7g.139962243A>GCA2685190573TBXAS1c.1134+10A>G (n.1134+10A>G)
c.*923+10A>G (n.*923+10A>G)
c.1272+10A>G (n.1272+10A>G)
c.1137+10A>G (n.1137+10A>G)
c.1275+10A>G (n.1275+10A>G)
c.933+10A>G (n.933+10A>G)
n.1105+10A>G
n.627A>G
c.1077+10A>G (n.1077+10A>G)
c.-4294965895+10A>G
c.951+10A>G (n.951+10A>G)
c.879+10A>G (n.879+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139962245T>CCA4511889TBXAS1c.1134+12T>C (n.1134+12T>C)
c.*923+12T>C (n.*923+12T>C)
c.1272+12T>C (n.1272+12T>C)
c.1137+12T>C (n.1137+12T>C)
c.1275+12T>C (n.1275+12T>C)
c.933+12T>C (n.933+12T>C)
n.1105+12T>C
n.629T>C
c.1077+12T>C (n.1077+12T>C)
c.-4294965895+12T>C
c.951+12T>C (n.951+12T>C)
c.879+12T>C (n.879+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962245T=CA1747341166TBXAS1c.1134+12T= (n.1134+12T=)
c.*923+12T= (n.*923+12T=)
c.1272+12T= (n.1272+12T=)
c.1137+12T= (n.1137+12T=)
c.1275+12T= (n.1275+12T=)
c.933+12T= (n.933+12T=)
n.1105+12T=
n.629T=
c.1077+12T= (n.1077+12T=)
c.-4294965895+12T=
c.951+12T= (n.951+12T=)
c.879+12T= (n.879+12T=)
7g.139962246T>CCA2579039961TBXAS1c.1134+13T>C (n.1134+13T>C)
c.*923+13T>C (n.*923+13T>C)
c.1272+13T>C (n.1272+13T>C)
c.1137+13T>C (n.1137+13T>C)
c.1275+13T>C (n.1275+13T>C)
c.933+13T>C (n.933+13T>C)
n.1105+13T>C
n.630T>C
c.1077+13T>C (n.1077+13T>C)
c.-4294965895+13T>C
c.951+13T>C (n.951+13T>C)
c.879+13T>C (n.879+13T>C)
 gnomAD v4
7g.139962247G>ACA4511890TBXAS1c.1134+14G>A (n.1134+14G>A)
c.*923+14G>A (n.*923+14G>A)
c.1272+14G>A (n.1272+14G>A)
c.1137+14G>A (n.1137+14G>A)
c.1275+14G>A (n.1275+14G>A)
c.933+14G>A (n.933+14G>A)
n.1105+14G>A
n.631G>A
c.1077+14G>A (n.1077+14G>A)
c.-4294965895+14G>A
c.951+14G>A (n.951+14G>A)
c.879+14G>A (n.879+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962247G=CA1747341167TBXAS1c.1134+14G= (n.1134+14G=)
c.*923+14G= (n.*923+14G=)
c.1272+14G= (n.1272+14G=)
c.1137+14G= (n.1137+14G=)
c.1275+14G= (n.1275+14G=)
c.933+14G= (n.933+14G=)
n.1105+14G=
n.631G=
c.1077+14G= (n.1077+14G=)
c.-4294965895+14G=
c.951+14G= (n.951+14G=)
c.879+14G= (n.879+14G=)
7g.139962250_139962277delCA2685190574TBXAS1c.1134+17_1134+44del (n.1134+17_1134+44del)
c.*923+17_*923+44del (n.*923+17_*923+44del)
c.1272+17_1272+44del (n.1272+17_1272+44del)
c.1137+17_1137+44del (n.1137+17_1137+44del)
c.1275+17_1275+44del (n.1275+17_1275+44del)
c.933+17_933+44del (n.933+17_933+44del)
n.1105+17_1105+44del
n.634_661del
c.1077+17_1077+44del (n.1077+17_1077+44del)
c.-4294965895+17_-4294965895+44del
c.951+17_951+44del (n.951+17_951+44del)
c.879+17_879+44del (n.879+17_879+44del)
 gnomAD v4
7g.139962248G>ACA167953455TBXAS1c.1134+15G>A (n.1134+15G>A)
c.*923+15G>A (n.*923+15G>A)
c.1272+15G>A (n.1272+15G>A)
c.1137+15G>A (n.1137+15G>A)
c.1275+15G>A (n.1275+15G>A)
c.933+15G>A (n.933+15G>A)
n.1105+15G>A
n.632G>A
c.1077+15G>A (n.1077+15G>A)
c.-4294965895+15G>A
c.951+15G>A (n.951+15G>A)
c.879+15G>A (n.879+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139962248G=CA1747341168TBXAS1c.1134+15G= (n.1134+15G=)
c.*923+15G= (n.*923+15G=)
c.1272+15G= (n.1272+15G=)
c.1137+15G= (n.1137+15G=)
c.1275+15G= (n.1275+15G=)
c.933+15G= (n.933+15G=)
n.1105+15G=
n.632G=
c.1077+15G= (n.1077+15G=)
c.-4294965895+15G=
c.951+15G= (n.951+15G=)
c.879+15G= (n.879+15G=)
7g.139962248G>TCA2685190575TBXAS1c.1134+15G>T (n.1134+15G>T)
c.*923+15G>T (n.*923+15G>T)
c.1272+15G>T (n.1272+15G>T)
c.1137+15G>T (n.1137+15G>T)
c.1275+15G>T (n.1275+15G>T)
c.933+15G>T (n.933+15G>T)
n.1105+15G>T
n.632G>T
c.1077+15G>T (n.1077+15G>T)
c.-4294965895+15G>T
c.951+15G>T (n.951+15G>T)
c.879+15G>T (n.879+15G>T)
 gnomAD v4
7g.139962249A>GCA2715921655TBXAS1c.1134+16A>G (n.1134+16A>G)
c.*923+16A>G (n.*923+16A>G)
c.1272+16A>G (n.1272+16A>G)
c.1137+16A>G (n.1137+16A>G)
c.1275+16A>G (n.1275+16A>G)
c.933+16A>G (n.933+16A>G)
n.1105+16A>G
n.633A>G
c.1077+16A>G (n.1077+16A>G)
c.-4294965895+16A>G
c.951+16A>G (n.951+16A>G)
c.879+16A>G (n.879+16A>G)
 dbSNP
7g.139962253A=CA1747341169TBXAS1c.1134+20A= (n.1134+20A=)
c.*923+20A= (n.*923+20A=)
c.1272+20A= (n.1272+20A=)
c.1137+20A= (n.1137+20A=)
c.1275+20A= (n.1275+20A=)
c.933+20A= (n.933+20A=)
n.1105+20A=
n.637A=
c.1077+20A= (n.1077+20A=)
c.-4294965895+20A=
c.951+20A= (n.951+20A=)
c.879+20A= (n.879+20A=)
7g.139962253A>GCA834161706TBXAS1c.1134+20A>G (n.1134+20A>G)
c.*923+20A>G (n.*923+20A>G)
c.1272+20A>G (n.1272+20A>G)
c.1137+20A>G (n.1137+20A>G)
c.1275+20A>G (n.1275+20A>G)
c.933+20A>G (n.933+20A>G)
n.1105+20A>G
n.637A>G
c.1077+20A>G (n.1077+20A>G)
c.-4294965895+20A>G
c.951+20A>G (n.951+20A>G)
c.879+20A>G (n.879+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139962255T>CCA4511891TBXAS1c.1134+22T>C (n.1134+22T>C)
c.*923+22T>C (n.*923+22T>C)
c.1272+22T>C (n.1272+22T>C)
c.1137+22T>C (n.1137+22T>C)
c.1275+22T>C (n.1275+22T>C)
c.933+22T>C (n.933+22T>C)
n.1105+22T>C
n.639T>C
c.1077+22T>C (n.1077+22T>C)
c.-4294965895+22T>C
c.951+22T>C (n.951+22T>C)
c.879+22T>C (n.879+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139962255T=CA1747341170TBXAS1c.1134+22T= (n.1134+22T=)
c.*923+22T= (n.*923+22T=)
c.1272+22T= (n.1272+22T=)
c.1137+22T= (n.1137+22T=)
c.1275+22T= (n.1275+22T=)
c.933+22T= (n.933+22T=)
n.1105+22T=
n.639T=
c.1077+22T= (n.1077+22T=)
c.-4294965895+22T=
c.951+22T= (n.951+22T=)
c.879+22T= (n.879+22T=)
7g.139962260C>ACA2579039962TBXAS1c.1134+27C>A (n.1134+27C>A)
c.*923+27C>A (n.*923+27C>A)
c.1272+27C>A (n.1272+27C>A)
c.1137+27C>A (n.1137+27C>A)
c.1275+27C>A (n.1275+27C>A)
c.933+27C>A (n.933+27C>A)
n.1105+27C>A
n.644C>A
c.1077+27C>A (n.1077+27C>A)
c.-4294965895+27C>A
c.951+27C>A (n.951+27C>A)
c.879+27C>A (n.879+27C>A)
 gnomAD v4
7g.139962260C=CA1747341171TBXAS1c.1134+27C= (n.1134+27C=)
c.*923+27C= (n.*923+27C=)
c.1272+27C= (n.1272+27C=)
c.1137+27C= (n.1137+27C=)
c.1275+27C= (n.1275+27C=)
c.933+27C= (n.933+27C=)
n.1105+27C=
n.644C=
c.1077+27C= (n.1077+27C=)
c.-4294965895+27C=
c.951+27C= (n.951+27C=)
c.879+27C= (n.879+27C=)
7g.139962260C>GCA4511892TBXAS1c.1134+27C>G (n.1134+27C>G)
c.*923+27C>G (n.*923+27C>G)
c.1272+27C>G (n.1272+27C>G)
c.1137+27C>G (n.1137+27C>G)
c.1275+27C>G (n.1275+27C>G)
c.933+27C>G (n.933+27C>G)
n.1105+27C>G
n.644C>G
c.1077+27C>G (n.1077+27C>G)
c.-4294965895+27C>G
c.951+27C>G (n.951+27C>G)
c.879+27C>G (n.879+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962260C>TCA2685190576TBXAS1c.1134+27C>T (n.1134+27C>T)
c.*923+27C>T (n.*923+27C>T)
c.1272+27C>T (n.1272+27C>T)
c.1137+27C>T (n.1137+27C>T)
c.1275+27C>T (n.1275+27C>T)
c.933+27C>T (n.933+27C>T)
n.1105+27C>T
n.644C>T
c.1077+27C>T (n.1077+27C>T)
c.-4294965895+27C>T
c.951+27C>T (n.951+27C>T)
c.879+27C>T (n.879+27C>T)
 gnomAD v4
7g.139962261A=CA1747341172TBXAS1c.1134+28A= (n.1134+28A=)
c.*923+28A= (n.*923+28A=)
c.1272+28A= (n.1272+28A=)
c.1137+28A= (n.1137+28A=)
c.1275+28A= (n.1275+28A=)
c.933+28A= (n.933+28A=)
n.1105+28A=
n.645A=
c.1077+28A= (n.1077+28A=)
c.-4294965895+28A=
c.951+28A= (n.951+28A=)
c.879+28A= (n.879+28A=)
7g.139962261A>CCA578385116TBXAS1c.1134+28A>C (n.1134+28A>C)
c.*923+28A>C (n.*923+28A>C)
c.1272+28A>C (n.1272+28A>C)
c.1137+28A>C (n.1137+28A>C)
c.1275+28A>C (n.1275+28A>C)
c.933+28A>C (n.933+28A>C)
n.1105+28A>C
n.645A>C
c.1077+28A>C (n.1077+28A>C)
c.-4294965895+28A>C
c.951+28A>C (n.951+28A>C)
c.879+28A>C (n.879+28A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139962261A>GCA2579039963TBXAS1c.1134+28A>G (n.1134+28A>G)
c.*923+28A>G (n.*923+28A>G)
c.1272+28A>G (n.1272+28A>G)
c.1137+28A>G (n.1137+28A>G)
c.1275+28A>G (n.1275+28A>G)
c.933+28A>G (n.933+28A>G)
n.1105+28A>G
n.645A>G
c.1077+28A>G (n.1077+28A>G)
c.-4294965895+28A>G
c.951+28A>G (n.951+28A>G)
c.879+28A>G (n.879+28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139962262T>ACA2579039964TBXAS1c.1134+29T>A (n.1134+29T>A)
c.*923+29T>A (n.*923+29T>A)
c.1272+29T>A (n.1272+29T>A)
c.1137+29T>A (n.1137+29T>A)
c.1275+29T>A (n.1275+29T>A)
c.933+29T>A (n.933+29T>A)
n.1105+29T>A
n.646T>A
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c.-4294965895+29T>A
c.951+29T>A (n.951+29T>A)
c.879+29T>A (n.879+29T>A)
 gnomAD v4
7g.139962262T>CCA834161734TBXAS1c.1134+29T>C (n.1134+29T>C)
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n.1105+29T>C
n.646T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched