Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.139961855C>ACA2579039953TBXAS1c.820-64C>A (n.820-64C>A)
c.*609-64C>A (n.*609-64C>A)
c.958-64C>A (n.958-64C>A)
c.823-64C>A (n.823-64C>A)
c.961-64C>A (n.961-64C>A)
c.619-64C>A (n.619-64C>A)
n.791-64C>A
n.303-64C>A
n.185-64C>A
c.763-64C>A (n.763-64C>A)
c.-4294966209-64C>A
c.637-64C>A (n.637-64C>A)
c.565-64C>A (n.565-64C>A)
7g.139961856A=CA1747340975TBXAS1c.820-63A= (n.820-63A=)
c.*609-63A= (n.*609-63A=)
c.958-63A= (n.958-63A=)
c.823-63A= (n.823-63A=)
c.961-63A= (n.961-63A=)
c.619-63A= (n.619-63A=)
n.791-63A=
n.303-63A=
n.185-63A=
c.763-63A= (n.763-63A=)
c.-4294966209-63A=
c.637-63A= (n.637-63A=)
c.565-63A= (n.565-63A=)
7g.139961856A>GCA1747340976TBXAS1c.820-63A>G (n.820-63A>G)
c.*609-63A>G (n.*609-63A>G)
c.958-63A>G (n.958-63A>G)
c.823-63A>G (n.823-63A>G)
c.961-63A>G (n.961-63A>G)
c.619-63A>G (n.619-63A>G)
n.791-63A>G
n.303-63A>G
n.185-63A>G
c.763-63A>G (n.763-63A>G)
c.-4294966209-63A>G
c.637-63A>G (n.637-63A>G)
c.565-63A>G (n.565-63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139961857G>ACA2778140907TBXAS1c.820-62G>A (n.820-62G>A)
c.*609-62G>A (n.*609-62G>A)
c.958-62G>A (n.958-62G>A)
c.823-62G>A (n.823-62G>A)
c.961-62G>A (n.961-62G>A)
c.619-62G>A (n.619-62G>A)
n.791-62G>A
n.303-62G>A
n.185-62G>A
c.763-62G>A (n.763-62G>A)
c.-4294966209-62G>A
c.637-62G>A (n.637-62G>A)
c.565-62G>A (n.565-62G>A)
7g.139961858G>ACA834160837TBXAS1c.820-61G>A (n.820-61G>A)
c.*609-61G>A (n.*609-61G>A)
c.958-61G>A (n.958-61G>A)
c.823-61G>A (n.823-61G>A)
c.961-61G>A (n.961-61G>A)
c.619-61G>A (n.619-61G>A)
n.791-61G>A
n.303-61G>A
n.185-61G>A
c.763-61G>A (n.763-61G>A)
c.-4294966209-61G>A
c.637-61G>A (n.637-61G>A)
c.565-61G>A (n.565-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139961858G=CA1747340977TBXAS1c.820-61G= (n.820-61G=)
c.*609-61G= (n.*609-61G=)
c.958-61G= (n.958-61G=)
c.823-61G= (n.823-61G=)
c.961-61G= (n.961-61G=)
c.619-61G= (n.619-61G=)
n.791-61G=
n.303-61G=
n.185-61G=
c.763-61G= (n.763-61G=)
c.-4294966209-61G=
c.637-61G= (n.637-61G=)
c.565-61G= (n.565-61G=)
7g.139961859A=CA1747340978TBXAS1c.820-60A= (n.820-60A=)
c.*609-60A= (n.*609-60A=)
c.958-60A= (n.958-60A=)
c.823-60A= (n.823-60A=)
c.961-60A= (n.961-60A=)
c.619-60A= (n.619-60A=)
n.791-60A=
n.303-60A=
n.185-60A=
c.763-60A= (n.763-60A=)
c.-4294966209-60A=
c.637-60A= (n.637-60A=)
c.565-60A= (n.565-60A=)
7g.139961859A>GCA167953433TBXAS1c.820-60A>G (n.820-60A>G)
c.*609-60A>G (n.*609-60A>G)
c.958-60A>G (n.958-60A>G)
c.823-60A>G (n.823-60A>G)
c.961-60A>G (n.961-60A>G)
c.619-60A>G (n.619-60A>G)
n.791-60A>G
n.303-60A>G
n.185-60A>G
c.763-60A>G (n.763-60A>G)
c.-4294966209-60A>G
c.637-60A>G (n.637-60A>G)
c.565-60A>G (n.565-60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961860A>GCA2685190542TBXAS1c.820-59A>G (n.820-59A>G)
c.*609-59A>G (n.*609-59A>G)
c.958-59A>G (n.958-59A>G)
c.823-59A>G (n.823-59A>G)
c.961-59A>G (n.961-59A>G)
c.619-59A>G (n.619-59A>G)
n.791-59A>G
n.303-59A>G
n.185-59A>G
c.763-59A>G (n.763-59A>G)
c.-4294966209-59A>G
c.637-59A>G (n.637-59A>G)
c.565-59A>G (n.565-59A>G)
 gnomAD v4
7g.139961861G>CCA2685190543TBXAS1c.820-58G>C (n.820-58G>C)
c.*609-58G>C (n.*609-58G>C)
c.958-58G>C (n.958-58G>C)
c.823-58G>C (n.823-58G>C)
c.961-58G>C (n.961-58G>C)
c.619-58G>C (n.619-58G>C)
n.791-58G>C
n.303-58G>C
n.185-58G>C
c.763-58G>C (n.763-58G>C)
c.-4294966209-58G>C
c.637-58G>C (n.637-58G>C)
c.565-58G>C (n.565-58G>C)
 gnomAD v4
7g.139961861G>TCA2685190544TBXAS1c.820-58G>T (n.820-58G>T)
c.*609-58G>T (n.*609-58G>T)
c.958-58G>T (n.958-58G>T)
c.823-58G>T (n.823-58G>T)
c.961-58G>T (n.961-58G>T)
c.619-58G>T (n.619-58G>T)
n.791-58G>T
n.303-58G>T
n.185-58G>T
c.763-58G>T (n.763-58G>T)
c.-4294966209-58G>T
c.637-58G>T (n.637-58G>T)
c.565-58G>T (n.565-58G>T)
 gnomAD v4
7g.139961862C>ACA167953434TBXAS1c.820-57C>A (n.820-57C>A)
c.*609-57C>A (n.*609-57C>A)
c.958-57C>A (n.958-57C>A)
c.823-57C>A (n.823-57C>A)
c.961-57C>A (n.961-57C>A)
c.619-57C>A (n.619-57C>A)
n.791-57C>A
n.303-57C>A
n.185-57C>A
c.763-57C>A (n.763-57C>A)
c.-4294966209-57C>A
c.637-57C>A (n.637-57C>A)
c.565-57C>A (n.565-57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961862C=CA1747340979TBXAS1c.820-57C= (n.820-57C=)
c.*609-57C= (n.*609-57C=)
c.958-57C= (n.958-57C=)
c.823-57C= (n.823-57C=)
c.961-57C= (n.961-57C=)
c.619-57C= (n.619-57C=)
n.791-57C=
n.303-57C=
n.185-57C=
c.763-57C= (n.763-57C=)
c.-4294966209-57C=
c.637-57C= (n.637-57C=)
c.565-57C= (n.565-57C=)
7g.139961862C>TCA167953435TBXAS1c.820-57C>T (n.820-57C>T)
c.*609-57C>T (n.*609-57C>T)
c.958-57C>T (n.958-57C>T)
c.823-57C>T (n.823-57C>T)
c.961-57C>T (n.961-57C>T)
c.619-57C>T (n.619-57C>T)
n.791-57C>T
n.303-57C>T
n.185-57C>T
c.763-57C>T (n.763-57C>T)
c.-4294966209-57C>T
c.637-57C>T (n.637-57C>T)
c.565-57C>T (n.565-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961863C>TCA2579039954TBXAS1c.820-56C>T (n.820-56C>T)
c.*609-56C>T (n.*609-56C>T)
c.958-56C>T (n.958-56C>T)
c.823-56C>T (n.823-56C>T)
c.961-56C>T (n.961-56C>T)
c.619-56C>T (n.619-56C>T)
n.791-56C>T
n.303-56C>T
n.185-56C>T
c.763-56C>T (n.763-56C>T)
c.-4294966209-56C>T
c.637-56C>T (n.637-56C>T)
c.565-56C>T (n.565-56C>T)
7g.139961865C=CA1747340980TBXAS1c.820-54C= (n.820-54C=)
c.*609-54C= (n.*609-54C=)
c.958-54C= (n.958-54C=)
c.823-54C= (n.823-54C=)
c.961-54C= (n.961-54C=)
c.619-54C= (n.619-54C=)
n.791-54C=
n.303-54C=
n.185-54C=
c.763-54C= (n.763-54C=)
c.-4294966209-54C=
c.637-54C= (n.637-54C=)
c.565-54C= (n.565-54C=)
7g.139961865C>TCA167953436TBXAS1c.820-54C>T (n.820-54C>T)
c.*609-54C>T (n.*609-54C>T)
c.958-54C>T (n.958-54C>T)
c.823-54C>T (n.823-54C>T)
c.961-54C>T (n.961-54C>T)
c.619-54C>T (n.619-54C>T)
n.791-54C>T
n.303-54C>T
n.185-54C>T
c.763-54C>T (n.763-54C>T)
c.-4294966209-54C>T
c.637-54C>T (n.637-54C>T)
c.565-54C>T (n.565-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961866dupCA2685190545TBXAS1c.820-53dup (n.820-53dup)
c.*609-53dup (n.*609-53dup)
c.958-53dup (n.958-53dup)
c.823-53dup (n.823-53dup)
c.961-53dup (n.961-53dup)
c.619-53dup (n.619-53dup)
n.791-53dup
n.303-53dup
n.185-53dup
c.763-53dup (n.763-53dup)
c.-4294966209-53dup
c.637-53dup (n.637-53dup)
c.565-53dup (n.565-53dup)
 gnomAD v4
7g.139961867C=CA1747340981TBXAS1c.820-52C= (n.820-52C=)
c.*609-52C= (n.*609-52C=)
c.958-52C= (n.958-52C=)
c.823-52C= (n.823-52C=)
c.961-52C= (n.961-52C=)
c.619-52C= (n.619-52C=)
n.791-52C=
n.303-52C=
n.185-52C=
c.763-52C= (n.763-52C=)
c.-4294966209-52C=
c.637-52C= (n.637-52C=)
c.565-52C= (n.565-52C=)
7g.139961867C>TCA167953437TBXAS1c.820-52C>T (n.820-52C>T)
c.*609-52C>T (n.*609-52C>T)
c.958-52C>T (n.958-52C>T)
c.823-52C>T (n.823-52C>T)
c.961-52C>T (n.961-52C>T)
c.619-52C>T (n.619-52C>T)
n.791-52C>T
n.303-52C>T
n.185-52C>T
c.763-52C>T (n.763-52C>T)
c.-4294966209-52C>T
c.637-52C>T (n.637-52C>T)
c.565-52C>T (n.565-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961868T>ACA2685190546TBXAS1c.820-51T>A (n.820-51T>A)
c.*609-51T>A (n.*609-51T>A)
c.958-51T>A (n.958-51T>A)
c.823-51T>A (n.823-51T>A)
c.961-51T>A (n.961-51T>A)
c.619-51T>A (n.619-51T>A)
n.791-51T>A
n.303-51T>A
n.185-51T>A
c.763-51T>A (n.763-51T>A)
c.-4294966209-51T>A
c.637-51T>A (n.637-51T>A)
c.565-51T>A (n.565-51T>A)
 gnomAD v4
7g.139961869C>ACA2685190547TBXAS1c.820-50C>A (n.820-50C>A)
c.*609-50C>A (n.*609-50C>A)
c.958-50C>A (n.958-50C>A)
c.823-50C>A (n.823-50C>A)
c.961-50C>A (n.961-50C>A)
c.619-50C>A (n.619-50C>A)
n.791-50C>A
n.303-50C>A
n.185-50C>A
c.763-50C>A (n.763-50C>A)
c.-4294966209-50C>A
c.637-50C>A (n.637-50C>A)
c.565-50C>A (n.565-50C>A)
 gnomAD v4
7g.139961869C>TCA2685190548TBXAS1c.820-50C>T (n.820-50C>T)
c.*609-50C>T (n.*609-50C>T)
c.958-50C>T (n.958-50C>T)
c.823-50C>T (n.823-50C>T)
c.961-50C>T (n.961-50C>T)
c.619-50C>T (n.619-50C>T)
n.791-50C>T
n.303-50C>T
n.185-50C>T
c.763-50C>T (n.763-50C>T)
c.-4294966209-50C>T
c.637-50C>T (n.637-50C>T)
c.565-50C>T (n.565-50C>T)
 gnomAD v4
7g.139961873A=CA1747340982TBXAS1c.820-46A= (n.820-46A=)
c.*609-46A= (n.*609-46A=)
c.958-46A= (n.958-46A=)
c.823-46A= (n.823-46A=)
c.961-46A= (n.961-46A=)
c.619-46A= (n.619-46A=)
n.791-46A=
n.303-46A=
n.185-46A=
c.763-46A= (n.763-46A=)
c.-4294966209-46A=
c.637-46A= (n.637-46A=)
c.565-46A= (n.565-46A=)
7g.139961873A>GCA4511821TBXAS1c.820-46A>G (n.820-46A>G)
c.*609-46A>G (n.*609-46A>G)
c.958-46A>G (n.958-46A>G)
c.823-46A>G (n.823-46A>G)
c.961-46A>G (n.961-46A>G)
c.619-46A>G (n.619-46A>G)
n.791-46A>G
n.303-46A>G
n.185-46A>G
c.763-46A>G (n.763-46A>G)
c.-4294966209-46A>G
c.637-46A>G (n.637-46A>G)
c.565-46A>G (n.565-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961874T>CCA2685190549TBXAS1c.820-45T>C (n.820-45T>C)
c.*609-45T>C (n.*609-45T>C)
c.958-45T>C (n.958-45T>C)
c.823-45T>C (n.823-45T>C)
c.961-45T>C (n.961-45T>C)
c.619-45T>C (n.619-45T>C)
n.791-45T>C
n.303-45T>C
n.185-45T>C
c.763-45T>C (n.763-45T>C)
c.-4294966209-45T>C
c.637-45T>C (n.637-45T>C)
c.565-45T>C (n.565-45T>C)
 gnomAD v4
7g.139961874T>GCA167953438TBXAS1c.820-45T>G (n.820-45T>G)
c.*609-45T>G (n.*609-45T>G)
c.958-45T>G (n.958-45T>G)
c.823-45T>G (n.823-45T>G)
c.961-45T>G (n.961-45T>G)
c.619-45T>G (n.619-45T>G)
n.791-45T>G
n.303-45T>G
n.185-45T>G
c.763-45T>G (n.763-45T>G)
c.-4294966209-45T>G
c.637-45T>G (n.637-45T>G)
c.565-45T>G (n.565-45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961874T=CA1747340983TBXAS1c.820-45T= (n.820-45T=)
c.*609-45T= (n.*609-45T=)
c.958-45T= (n.958-45T=)
c.823-45T= (n.823-45T=)
c.961-45T= (n.961-45T=)
c.619-45T= (n.619-45T=)
n.791-45T=
n.303-45T=
n.185-45T=
c.763-45T= (n.763-45T=)
c.-4294966209-45T=
c.637-45T= (n.637-45T=)
c.565-45T= (n.565-45T=)
7g.139961875G>TCA2685190550TBXAS1c.820-44G>T (n.820-44G>T)
c.*609-44G>T (n.*609-44G>T)
c.958-44G>T (n.958-44G>T)
c.823-44G>T (n.823-44G>T)
c.961-44G>T (n.961-44G>T)
c.619-44G>T (n.619-44G>T)
n.791-44G>T
n.303-44G>T
n.185-44G>T
c.763-44G>T (n.763-44G>T)
c.-4294966209-44G>T
c.637-44G>T (n.637-44G>T)
c.565-44G>T (n.565-44G>T)
 gnomAD v4
7g.139961878T>GCA2685190552TBXAS1c.820-41T>G (n.820-41T>G)
c.*609-41T>G (n.*609-41T>G)
c.958-41T>G (n.958-41T>G)
c.823-41T>G (n.823-41T>G)
c.961-41T>G (n.961-41T>G)
c.619-41T>G (n.619-41T>G)
n.791-41T>G
n.303-41T>G
n.185-41T>G
c.763-41T>G (n.763-41T>G)
c.-4294966209-41T>G
c.637-41T>G (n.637-41T>G)
c.565-41T>G (n.565-41T>G)
 gnomAD v4
7g.139961878_139961879delinsTGCA1747340984TBXAS1c.820-41_820-40delinsTG (n.820-41_820-40delinsTG)
c.*609-41_*609-40delinsTG (n.*609-41_*609-40delinsTG)
c.958-41_958-40delinsTG (n.958-41_958-40delinsTG)
c.823-41_823-40delinsTG (n.823-41_823-40delinsTG)
c.961-41_961-40delinsTG (n.961-41_961-40delinsTG)
c.619-41_619-40delinsTG (n.619-41_619-40delinsTG)
n.791-41_791-40delinsTG
n.303-41_303-40delinsTG
n.185-41_185-40delinsTG
c.763-41_763-40delinsTG (n.763-41_763-40delinsTG)
c.-4294966209-41_-4294966209-40delinsTG
c.637-41_637-40delinsTG (n.637-41_637-40delinsTG)
c.565-41_565-40delinsTG (n.565-41_565-40delinsTG)
7g.139961879_139961880delCA2685190551TBXAS1c.820-40_820-39del (n.820-40_820-39del)
c.*609-40_*609-39del (n.*609-40_*609-39del)
c.958-40_958-39del (n.958-40_958-39del)
c.823-40_823-39del (n.823-40_823-39del)
c.961-40_961-39del (n.961-40_961-39del)
c.619-40_619-39del (n.619-40_619-39del)
n.791-40_791-39del
n.303-40_303-39del
n.185-40_185-39del
c.763-40_763-39del (n.763-40_763-39del)
c.-4294966209-40_-4294966209-39del
c.637-40_637-39del (n.637-40_637-39del)
c.565-40_565-39del (n.565-40_565-39del)
 gnomAD v4
7g.139961879delCA4511822TBXAS1c.820-40del (n.820-40del)
c.*609-40del (n.*609-40del)
c.958-40del (n.958-40del)
c.823-40del (n.823-40del)
c.961-40del (n.961-40del)
c.619-40del (n.619-40del)
n.791-40del
n.303-40del
n.185-40del
c.763-40del (n.763-40del)
c.-4294966209-40del
c.637-40del (n.637-40del)
c.565-40del (n.565-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961879G>ACA2685190553TBXAS1c.820-40G>A (n.820-40G>A)
c.*609-40G>A (n.*609-40G>A)
c.958-40G>A (n.958-40G>A)
c.823-40G>A (n.823-40G>A)
c.961-40G>A (n.961-40G>A)
c.619-40G>A (n.619-40G>A)
n.791-40G>A
n.303-40G>A
n.185-40G>A
c.763-40G>A (n.763-40G>A)
c.-4294966209-40G>A
c.637-40G>A (n.637-40G>A)
c.565-40G>A (n.565-40G>A)
 gnomAD v4
7g.139961879G=CA1747340985TBXAS1c.820-40G= (n.820-40G=)
c.*609-40G= (n.*609-40G=)
c.958-40G= (n.958-40G=)
c.823-40G= (n.823-40G=)
c.961-40G= (n.961-40G=)
c.619-40G= (n.619-40G=)
n.791-40G=
n.303-40G=
n.185-40G=
c.763-40G= (n.763-40G=)
c.-4294966209-40G=
c.637-40G= (n.637-40G=)
c.565-40G= (n.565-40G=)
7g.139961879G>TCA652353837TBXAS1c.820-40G>T (n.820-40G>T)
c.*609-40G>T (n.*609-40G>T)
c.958-40G>T (n.958-40G>T)
c.823-40G>T (n.823-40G>T)
c.961-40G>T (n.961-40G>T)
c.619-40G>T (n.619-40G>T)
n.791-40G>T
n.303-40G>T
n.185-40G>T
c.763-40G>T (n.763-40G>T)
c.-4294966209-40G>T
c.637-40G>T (n.637-40G>T)
c.565-40G>T (n.565-40G>T)
 COSMIC
7g.139961880T>ACA1107898897TBXAS1c.820-39T>A (n.820-39T>A)
c.*609-39T>A (n.*609-39T>A)
c.958-39T>A (n.958-39T>A)
c.823-39T>A (n.823-39T>A)
c.961-39T>A (n.961-39T>A)
c.619-39T>A (n.619-39T>A)
n.791-39T>A
n.303-39T>A
n.185-39T>A
c.763-39T>A (n.763-39T>A)
c.-4294966209-39T>A
c.637-39T>A (n.637-39T>A)
c.565-39T>A (n.565-39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961880T>GCA2685190554TBXAS1c.820-39T>G (n.820-39T>G)
c.*609-39T>G (n.*609-39T>G)
c.958-39T>G (n.958-39T>G)
c.823-39T>G (n.823-39T>G)
c.961-39T>G (n.961-39T>G)
c.619-39T>G (n.619-39T>G)
n.791-39T>G
n.303-39T>G
n.185-39T>G
c.763-39T>G (n.763-39T>G)
c.-4294966209-39T>G
c.637-39T>G (n.637-39T>G)
c.565-39T>G (n.565-39T>G)
 gnomAD v4
7g.139961880T=CA1747340987TBXAS1c.820-39T= (n.820-39T=)
c.*609-39T= (n.*609-39T=)
c.958-39T= (n.958-39T=)
c.823-39T= (n.823-39T=)
c.961-39T= (n.961-39T=)
c.619-39T= (n.619-39T=)
n.791-39T=
n.303-39T=
n.185-39T=
c.763-39T= (n.763-39T=)
c.-4294966209-39T=
c.637-39T= (n.637-39T=)
c.565-39T= (n.565-39T=)
7g.139961880dupCA1747340986TBXAS1c.820-39dup (n.820-39dup)
c.*609-39dup (n.*609-39dup)
c.958-39dup (n.958-39dup)
c.823-39dup (n.823-39dup)
c.961-39dup (n.961-39dup)
c.619-39dup (n.619-39dup)
n.791-39dup
n.303-39dup
n.185-39dup
c.763-39dup (n.763-39dup)
c.-4294966209-39dup
c.637-39dup (n.637-39dup)
c.565-39dup (n.565-39dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139961881A>CCA2685190555TBXAS1c.820-38A>C (n.820-38A>C)
c.*609-38A>C (n.*609-38A>C)
c.958-38A>C (n.958-38A>C)
c.823-38A>C (n.823-38A>C)
c.961-38A>C (n.961-38A>C)
c.619-38A>C (n.619-38A>C)
n.791-38A>C
n.303-38A>C
n.185-38A>C
c.763-38A>C (n.763-38A>C)
c.-4294966209-38A>C
c.637-38A>C (n.637-38A>C)
c.565-38A>C (n.565-38A>C)
 gnomAD v4
7g.139961883G>ACA4511823TBXAS1c.820-36G>A (n.820-36G>A)
c.*609-36G>A (n.*609-36G>A)
c.958-36G>A (n.958-36G>A)
c.823-36G>A (n.823-36G>A)
c.961-36G>A (n.961-36G>A)
c.619-36G>A (n.619-36G>A)
n.791-36G>A
n.303-36G>A
n.185-36G>A
c.763-36G>A (n.763-36G>A)
c.-4294966209-36G>A
c.637-36G>A (n.637-36G>A)
c.565-36G>A (n.565-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961883G=CA1747340988TBXAS1c.820-36G= (n.820-36G=)
c.*609-36G= (n.*609-36G=)
c.958-36G= (n.958-36G=)
c.823-36G= (n.823-36G=)
c.961-36G= (n.961-36G=)
c.619-36G= (n.619-36G=)
n.791-36G=
n.303-36G=
n.185-36G=
c.763-36G= (n.763-36G=)
c.-4294966209-36G=
c.637-36G= (n.637-36G=)
c.565-36G= (n.565-36G=)
7g.139961883G>TCA2685190556TBXAS1c.820-36G>T (n.820-36G>T)
c.*609-36G>T (n.*609-36G>T)
c.958-36G>T (n.958-36G>T)
c.823-36G>T (n.823-36G>T)
c.961-36G>T (n.961-36G>T)
c.619-36G>T (n.619-36G>T)
n.791-36G>T
n.303-36G>T
n.185-36G>T
c.763-36G>T (n.763-36G>T)
c.-4294966209-36G>T
c.637-36G>T (n.637-36G>T)
c.565-36G>T (n.565-36G>T)
 gnomAD v4
7g.139961884G>CCA578624646TBXAS1c.820-35G>C (n.820-35G>C)
c.*609-35G>C (n.*609-35G>C)
c.958-35G>C (n.958-35G>C)
c.823-35G>C (n.823-35G>C)
c.961-35G>C (n.961-35G>C)
c.619-35G>C (n.619-35G>C)
n.791-35G>C
n.303-35G>C
n.185-35G>C
c.763-35G>C (n.763-35G>C)
c.-4294966209-35G>C
c.637-35G>C (n.637-35G>C)
c.565-35G>C (n.565-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961884G=CA1747340989TBXAS1c.820-35G= (n.820-35G=)
c.*609-35G= (n.*609-35G=)
c.958-35G= (n.958-35G=)
c.823-35G= (n.823-35G=)
c.961-35G= (n.961-35G=)
c.619-35G= (n.619-35G=)
n.791-35G=
n.303-35G=
n.185-35G=
c.763-35G= (n.763-35G=)
c.-4294966209-35G=
c.637-35G= (n.637-35G=)
c.565-35G= (n.565-35G=)
7g.139961885T>CCA2685190557TBXAS1c.820-34T>C (n.820-34T>C)
c.*609-34T>C (n.*609-34T>C)
c.958-34T>C (n.958-34T>C)
c.823-34T>C (n.823-34T>C)
c.961-34T>C (n.961-34T>C)
c.619-34T>C (n.619-34T>C)
n.791-34T>C
n.303-34T>C
n.185-34T>C
c.763-34T>C (n.763-34T>C)
c.-4294966209-34T>C
c.637-34T>C (n.637-34T>C)
c.565-34T>C (n.565-34T>C)
 gnomAD v4
7g.139961886C>ACA2685190558TBXAS1c.820-33C>A (n.820-33C>A)
c.*609-33C>A (n.*609-33C>A)
c.958-33C>A (n.958-33C>A)
c.823-33C>A (n.823-33C>A)
c.961-33C>A (n.961-33C>A)
c.619-33C>A (n.619-33C>A)
n.791-33C>A
n.303-33C>A
n.185-33C>A
c.763-33C>A (n.763-33C>A)
c.-4294966209-33C>A
c.637-33C>A (n.637-33C>A)
c.565-33C>A (n.565-33C>A)
 gnomAD v4
7g.139961886C=CA1747340990TBXAS1c.820-33C= (n.820-33C=)
c.*609-33C= (n.*609-33C=)
c.958-33C= (n.958-33C=)
c.823-33C= (n.823-33C=)
c.961-33C= (n.961-33C=)
c.619-33C= (n.619-33C=)
n.791-33C=
n.303-33C=
n.185-33C=
c.763-33C= (n.763-33C=)
c.-4294966209-33C=
c.637-33C= (n.637-33C=)
c.565-33C= (n.565-33C=)
7g.139961886C>GCA4511824TBXAS1c.820-33C>G (n.820-33C>G)
c.*609-33C>G (n.*609-33C>G)
c.958-33C>G (n.958-33C>G)
c.823-33C>G (n.823-33C>G)
c.961-33C>G (n.961-33C>G)
c.619-33C>G (n.619-33C>G)
n.791-33C>G
n.303-33C>G
n.185-33C>G
c.763-33C>G (n.763-33C>G)
c.-4294966209-33C>G
c.637-33C>G (n.637-33C>G)
c.565-33C>G (n.565-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961886C>TCA2685190559TBXAS1c.820-33C>T (n.820-33C>T)
c.*609-33C>T (n.*609-33C>T)
c.958-33C>T (n.958-33C>T)
c.823-33C>T (n.823-33C>T)
c.961-33C>T (n.961-33C>T)
c.619-33C>T (n.619-33C>T)
n.791-33C>T
n.303-33C>T
n.185-33C>T
c.763-33C>T (n.763-33C>T)
c.-4294966209-33C>T
c.637-33C>T (n.637-33C>T)
c.565-33C>T (n.565-33C>T)
 gnomAD v4
7g.139961889A>GCA2778140908TBXAS1c.820-30A>G (n.820-30A>G)
c.*609-30A>G (n.*609-30A>G)
c.958-30A>G (n.958-30A>G)
c.823-30A>G (n.823-30A>G)
c.961-30A>G (n.961-30A>G)
c.619-30A>G (n.619-30A>G)
n.791-30A>G
n.303-30A>G
n.185-30A>G
c.763-30A>G (n.763-30A>G)
c.-4294966209-30A>G
c.637-30A>G (n.637-30A>G)
c.565-30A>G (n.565-30A>G)
7g.139961890A=CA1747340991TBXAS1c.820-29A= (n.820-29A=)
c.*609-29A= (n.*609-29A=)
c.958-29A= (n.958-29A=)
c.823-29A= (n.823-29A=)
c.961-29A= (n.961-29A=)
c.619-29A= (n.619-29A=)
n.791-29A=
n.303-29A=
n.185-29A=
c.763-29A= (n.763-29A=)
c.-4294966209-29A=
c.637-29A= (n.637-29A=)
c.565-29A= (n.565-29A=)
7g.139961890A>CCA578624647TBXAS1c.820-29A>C (n.820-29A>C)
c.*609-29A>C (n.*609-29A>C)
c.958-29A>C (n.958-29A>C)
c.823-29A>C (n.823-29A>C)
c.961-29A>C (n.961-29A>C)
c.619-29A>C (n.619-29A>C)
n.791-29A>C
n.303-29A>C
n.185-29A>C
c.763-29A>C (n.763-29A>C)
c.-4294966209-29A>C
c.637-29A>C (n.637-29A>C)
c.565-29A>C (n.565-29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961891T>CCA2685190560TBXAS1c.820-28T>C (n.820-28T>C)
c.*609-28T>C (n.*609-28T>C)
c.958-28T>C (n.958-28T>C)
c.823-28T>C (n.823-28T>C)
c.961-28T>C (n.961-28T>C)
c.619-28T>C (n.619-28T>C)
n.791-28T>C
n.303-28T>C
n.185-28T>C
c.763-28T>C (n.763-28T>C)
c.-4294966209-28T>C
c.637-28T>C (n.637-28T>C)
c.565-28T>C (n.565-28T>C)
 gnomAD v4
7g.139961892G>ACA2685190561TBXAS1c.820-27G>A (n.820-27G>A)
c.*609-27G>A (n.*609-27G>A)
c.958-27G>A (n.958-27G>A)
c.823-27G>A (n.823-27G>A)
c.961-27G>A (n.961-27G>A)
c.619-27G>A (n.619-27G>A)
n.791-27G>A
n.303-27G>A
n.185-27G>A
c.763-27G>A (n.763-27G>A)
c.-4294966209-27G>A
c.637-27G>A (n.637-27G>A)
c.565-27G>A (n.565-27G>A)
 gnomAD v4
7g.139961894G>ACA4511825TBXAS1c.820-25G>A (n.820-25G>A)
c.*609-25G>A (n.*609-25G>A)
c.958-25G>A (n.958-25G>A)
c.823-25G>A (n.823-25G>A)
c.961-25G>A (n.961-25G>A)
c.619-25G>A (n.619-25G>A)
n.791-25G>A
n.303-25G>A
n.185-25G>A
c.763-25G>A (n.763-25G>A)
c.-4294966209-25G>A
c.637-25G>A (n.637-25G>A)
c.565-25G>A (n.565-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961894G>CCA4511826TBXAS1c.820-25G>C (n.820-25G>C)
c.*609-25G>C (n.*609-25G>C)
c.958-25G>C (n.958-25G>C)
c.823-25G>C (n.823-25G>C)
c.961-25G>C (n.961-25G>C)
c.619-25G>C (n.619-25G>C)
n.791-25G>C
n.303-25G>C
n.185-25G>C
c.763-25G>C (n.763-25G>C)
c.-4294966209-25G>C
c.637-25G>C (n.637-25G>C)
c.565-25G>C (n.565-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961894G=CA1747340992TBXAS1c.820-25G= (n.820-25G=)
c.*609-25G= (n.*609-25G=)
c.958-25G= (n.958-25G=)
c.823-25G= (n.823-25G=)
c.961-25G= (n.961-25G=)
c.619-25G= (n.619-25G=)
n.791-25G=
n.303-25G=
n.185-25G=
c.763-25G= (n.763-25G=)
c.-4294966209-25G=
c.637-25G= (n.637-25G=)
c.565-25G= (n.565-25G=)
7g.139961894G>TCA2685190562TBXAS1c.820-25G>T (n.820-25G>T)
c.*609-25G>T (n.*609-25G>T)
c.958-25G>T (n.958-25G>T)
c.823-25G>T (n.823-25G>T)
c.961-25G>T (n.961-25G>T)
c.619-25G>T (n.619-25G>T)
n.791-25G>T
n.303-25G>T
n.185-25G>T
c.763-25G>T (n.763-25G>T)
c.-4294966209-25G>T
c.637-25G>T (n.637-25G>T)
c.565-25G>T (n.565-25G>T)
 gnomAD v4
7g.139961895C>ACA2579039955TBXAS1c.820-24C>A (n.820-24C>A)
c.*609-24C>A (n.*609-24C>A)
c.958-24C>A (n.958-24C>A)
c.823-24C>A (n.823-24C>A)
c.961-24C>A (n.961-24C>A)
c.619-24C>A (n.619-24C>A)
n.791-24C>A
n.303-24C>A
n.185-24C>A
c.763-24C>A (n.763-24C>A)
c.-4294966209-24C>A
c.637-24C>A (n.637-24C>A)
c.565-24C>A (n.565-24C>A)
 gnomAD v4
7g.139961895C=CA1747340993TBXAS1c.820-24C= (n.820-24C=)
c.*609-24C= (n.*609-24C=)
c.958-24C= (n.958-24C=)
c.823-24C= (n.823-24C=)
c.961-24C= (n.961-24C=)
c.619-24C= (n.619-24C=)
n.791-24C=
n.303-24C=
n.185-24C=
c.763-24C= (n.763-24C=)
c.-4294966209-24C=
c.637-24C= (n.637-24C=)
c.565-24C= (n.565-24C=)
7g.139961895C>TCA4511827TBXAS1c.820-24C>T (n.820-24C>T)
c.*609-24C>T (n.*609-24C>T)
c.958-24C>T (n.958-24C>T)
c.823-24C>T (n.823-24C>T)
c.961-24C>T (n.961-24C>T)
c.619-24C>T (n.619-24C>T)
n.791-24C>T
n.303-24C>T
n.185-24C>T
c.763-24C>T (n.763-24C>T)
c.-4294966209-24C>T
c.637-24C>T (n.637-24C>T)
c.565-24C>T (n.565-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961896A=CA1747340994TBXAS1c.820-23A= (n.820-23A=)
c.*609-23A= (n.*609-23A=)
c.958-23A= (n.958-23A=)
c.823-23A= (n.823-23A=)
c.961-23A= (n.961-23A=)
c.619-23A= (n.619-23A=)
n.791-23A=
n.303-23A=
n.185-23A=
c.763-23A= (n.763-23A=)
c.-4294966209-23A=
c.637-23A= (n.637-23A=)
c.565-23A= (n.565-23A=)
7g.139961896A>CCA578624648TBXAS1c.820-23A>C (n.820-23A>C)
c.*609-23A>C (n.*609-23A>C)
c.958-23A>C (n.958-23A>C)
c.823-23A>C (n.823-23A>C)
c.961-23A>C (n.961-23A>C)
c.619-23A>C (n.619-23A>C)
n.791-23A>C
n.303-23A>C
n.185-23A>C
c.763-23A>C (n.763-23A>C)
c.-4294966209-23A>C
c.637-23A>C (n.637-23A>C)
c.565-23A>C (n.565-23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961896A>GCA2685190563TBXAS1c.820-23A>G (n.820-23A>G)
c.*609-23A>G (n.*609-23A>G)
c.958-23A>G (n.958-23A>G)
c.823-23A>G (n.823-23A>G)
c.961-23A>G (n.961-23A>G)
c.619-23A>G (n.619-23A>G)
n.791-23A>G
n.303-23A>G
n.185-23A>G
c.763-23A>G (n.763-23A>G)
c.-4294966209-23A>G
c.637-23A>G (n.637-23A>G)
c.565-23A>G (n.565-23A>G)
 gnomAD v4
7g.139961896A>TCA1747340995TBXAS1c.820-23A>T (n.820-23A>T)
c.*609-23A>T (n.*609-23A>T)
c.958-23A>T (n.958-23A>T)
c.823-23A>T (n.823-23A>T)
c.961-23A>T (n.961-23A>T)
c.619-23A>T (n.619-23A>T)
n.791-23A>T
n.303-23A>T
n.185-23A>T
c.763-23A>T (n.763-23A>T)
c.-4294966209-23A>T
c.637-23A>T (n.637-23A>T)
c.565-23A>T (n.565-23A>T)
 dbSNP
7g.139961901dupCA2778140909TBXAS1c.820-18dup (n.820-18dup)
c.*609-18dup (n.*609-18dup)
c.958-18dup (n.958-18dup)
c.823-18dup (n.823-18dup)
c.961-18dup (n.961-18dup)
c.619-18dup (n.619-18dup)
n.791-18dup
n.303-18dup
n.185-18dup
c.763-18dup (n.763-18dup)
c.-4294966209-18dup
c.637-18dup (n.637-18dup)
c.565-18dup (n.565-18dup)
7g.139961899T>CCA2685190564TBXAS1c.820-20T>C (n.820-20T>C)
c.*609-20T>C (n.*609-20T>C)
c.958-20T>C (n.958-20T>C)
c.823-20T>C (n.823-20T>C)
c.961-20T>C (n.961-20T>C)
c.619-20T>C (n.619-20T>C)
n.791-20T>C
n.303-20T>C
n.185-20T>C
c.763-20T>C (n.763-20T>C)
c.-4294966209-20T>C
c.637-20T>C (n.637-20T>C)
c.565-20T>C (n.565-20T>C)
 gnomAD v4
7g.139961901T>CCA578624649TBXAS1c.820-18T>C (n.820-18T>C)
c.*609-18T>C (n.*609-18T>C)
c.958-18T>C (n.958-18T>C)
c.823-18T>C (n.823-18T>C)
c.961-18T>C (n.961-18T>C)
c.619-18T>C (n.619-18T>C)
n.791-18T>C
n.303-18T>C
n.185-18T>C
c.763-18T>C (n.763-18T>C)
c.-4294966209-18T>C
c.637-18T>C (n.637-18T>C)
c.565-18T>C (n.565-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961901T=CA1747340996TBXAS1c.820-18T= (n.820-18T=)
c.*609-18T= (n.*609-18T=)
c.958-18T= (n.958-18T=)
c.823-18T= (n.823-18T=)
c.961-18T= (n.961-18T=)
c.619-18T= (n.619-18T=)
n.791-18T=
n.303-18T=
n.185-18T=
c.763-18T= (n.763-18T=)
c.-4294966209-18T=
c.637-18T= (n.637-18T=)
c.565-18T= (n.565-18T=)
7g.139961902C>ACA2685190565TBXAS1c.820-17C>A (n.820-17C>A)
c.*609-17C>A (n.*609-17C>A)
c.958-17C>A (n.958-17C>A)
c.823-17C>A (n.823-17C>A)
c.961-17C>A (n.961-17C>A)
c.619-17C>A (n.619-17C>A)
n.791-17C>A
n.303-17C>A
n.185-17C>A
c.763-17C>A (n.763-17C>A)
c.-4294966209-17C>A
c.637-17C>A (n.637-17C>A)
c.565-17C>A (n.565-17C>A)
 gnomAD v4
7g.139961902C>TCA2579039956TBXAS1c.820-17C>T (n.820-17C>T)
c.*609-17C>T (n.*609-17C>T)
c.958-17C>T (n.958-17C>T)
c.823-17C>T (n.823-17C>T)
c.961-17C>T (n.961-17C>T)
c.619-17C>T (n.619-17C>T)
n.791-17C>T
n.303-17C>T
n.185-17C>T
c.763-17C>T (n.763-17C>T)
c.-4294966209-17C>T
c.637-17C>T (n.637-17C>T)
c.565-17C>T (n.565-17C>T)
 gnomAD v4
7g.139961908T>GCA1747340998TBXAS1c.820-11T>G (n.820-11T>G)
c.*609-11T>G (n.*609-11T>G)
c.958-11T>G (n.958-11T>G)
c.823-11T>G (n.823-11T>G)
c.961-11T>G (n.961-11T>G)
c.619-11T>G (n.619-11T>G)
n.791-11T>G
n.303-11T>G
n.185-11T>G
c.763-11T>G (n.763-11T>G)
c.-4294966209-11T>G
c.637-11T>G (n.637-11T>G)
c.565-11T>G (n.565-11T>G)
 dbSNP
7g.139961908T=CA1747340997TBXAS1c.820-11T= (n.820-11T=)
c.*609-11T= (n.*609-11T=)
c.958-11T= (n.958-11T=)
c.823-11T= (n.823-11T=)
c.961-11T= (n.961-11T=)
c.619-11T= (n.619-11T=)
n.791-11T=
n.303-11T=
n.185-11T=
c.763-11T= (n.763-11T=)
c.-4294966209-11T=
c.637-11T= (n.637-11T=)
c.565-11T= (n.565-11T=)
7g.139961909T>CCA1747341000TBXAS1c.820-10T>C (n.820-10T>C)
c.*609-10T>C (n.*609-10T>C)
c.958-10T>C (n.958-10T>C)
c.823-10T>C (n.823-10T>C)
c.961-10T>C (n.961-10T>C)
c.619-10T>C (n.619-10T>C)
n.791-10T>C
n.303-10T>C
n.185-10T>C
c.763-10T>C (n.763-10T>C)
c.-4294966209-10T>C
c.637-10T>C (n.637-10T>C)
c.565-10T>C (n.565-10T>C)
 dbSNP
7g.139961909T=CA1747340999TBXAS1c.820-10T= (n.820-10T=)
c.*609-10T= (n.*609-10T=)
c.958-10T= (n.958-10T=)
c.823-10T= (n.823-10T=)
c.961-10T= (n.961-10T=)
c.619-10T= (n.619-10T=)
n.791-10T=
n.303-10T=
n.185-10T=
c.763-10T= (n.763-10T=)
c.-4294966209-10T=
c.637-10T= (n.637-10T=)
c.565-10T= (n.565-10T=)
7g.139961911T>CCA578624650TBXAS1c.820-8T>C (n.820-8T>C)
c.*609-8T>C (n.*609-8T>C)
c.958-8T>C (n.958-8T>C)
c.823-8T>C (n.823-8T>C)
c.961-8T>C (n.961-8T>C)
c.619-8T>C (n.619-8T>C)
n.791-8T>C
n.303-8T>C
n.185-8T>C
c.763-8T>C (n.763-8T>C)
c.-4294966209-8T>C
c.637-8T>C (n.637-8T>C)
c.565-8T>C (n.565-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961911T=CA1747341001TBXAS1c.820-8T= (n.820-8T=)
c.*609-8T= (n.*609-8T=)
c.958-8T= (n.958-8T=)
c.823-8T= (n.823-8T=)
c.961-8T= (n.961-8T=)
c.619-8T= (n.619-8T=)
n.791-8T=
n.303-8T=
n.185-8T=
c.763-8T= (n.763-8T=)
c.-4294966209-8T=
c.637-8T= (n.637-8T=)
c.565-8T= (n.565-8T=)
7g.139961912T>GCA2579039957TBXAS1c.820-7T>G (n.820-7T>G)
c.*609-7T>G (n.*609-7T>G)
c.958-7T>G (n.958-7T>G)
c.823-7T>G (n.823-7T>G)
c.961-7T>G (n.961-7T>G)
c.619-7T>G (n.619-7T>G)
n.791-7T>G
n.303-7T>G
n.185-7T>G
c.763-7T>G (n.763-7T>G)
c.-4294966209-7T>G
c.637-7T>G (n.637-7T>G)
c.565-7T>G (n.565-7T>G)
7g.139961913C>ACA578624651TBXAS1c.820-6C>A (n.820-6C>A)
c.*609-6C>A (n.*609-6C>A)
c.958-6C>A (n.958-6C>A)
c.823-6C>A (n.823-6C>A)
c.961-6C>A (n.961-6C>A)
c.619-6C>A (n.619-6C>A)
n.791-6C>A
n.303-6C>A
n.185-6C>A
c.763-6C>A (n.763-6C>A)
c.-4294966209-6C>A
c.637-6C>A (n.637-6C>A)
c.565-6C>A (n.565-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961913C=CA1747341002TBXAS1c.820-6C= (n.820-6C=)
c.*609-6C= (n.*609-6C=)
c.958-6C= (n.958-6C=)
c.823-6C= (n.823-6C=)
c.961-6C= (n.961-6C=)
c.619-6C= (n.619-6C=)
n.791-6C=
n.303-6C=
n.185-6C=
c.763-6C= (n.763-6C=)
c.-4294966209-6C=
c.637-6C= (n.637-6C=)
c.565-6C= (n.565-6C=)
7g.139961913C>TCA2605000087TBXAS1c.820-6C>T (n.820-6C>T)
c.*609-6C>T (n.*609-6C>T)
c.958-6C>T (n.958-6C>T)
c.823-6C>T (n.823-6C>T)
c.961-6C>T (n.961-6C>T)
c.619-6C>T (n.619-6C>T)
n.791-6C>T
n.303-6C>T
n.185-6C>T
c.763-6C>T (n.763-6C>T)
c.-4294966209-6C>T
c.637-6C>T (n.637-6C>T)
c.565-6C>T (n.565-6C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961917A>CCA369583805TBXAS1c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.*609-2A>C (n.*609-2A>C)
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.961-2A>C (n.961-2A>C)
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
n.791-2A>C
n.303-2A>C
n.185-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.-4294966209-2A>C
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
7g.139961917A>GCA369583800TBXAS1c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.*609-2A>G (n.*609-2A>G)
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
c.961-2A>G (n.961-2A>G)
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
n.791-2A>G
n.303-2A>G
n.185-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.-4294966209-2A>G
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
 gnomAD v4
7g.139961917A>TCA369583803TBXAS1c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.*609-2A>T (n.*609-2A>T)
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.961-2A>T (n.961-2A>T)
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
n.791-2A>T
n.303-2A>T
n.185-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.-4294966209-2A>T
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
7g.139961918G>ACA369583808TBXAS1c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.*609-1G>A (n.*609-1G>A)
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.961-1G>A (n.961-1G>A)
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
n.791-1G>A
n.303-1G>A
n.185-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.-4294966209-1G>A
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
7g.139961918G>CCA369583811TBXAS1c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.*609-1G>C (n.*609-1G>C)
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.961-1G>C (n.961-1G>C)
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
n.791-1G>C
n.303-1G>C
n.185-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.-4294966209-1G>C
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
 gnomAD v4
7g.139961918G>TCA369583814TBXAS1c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.*609-1G>T (n.*609-1G>T)
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.961-1G>T (n.961-1G>T)
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
n.791-1G>T
n.303-1G>T
n.185-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.-4294966209-1G>T
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
7g.139961919A>CCA458115303TBXAS1c.820A>C (p.Arg274=)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.958A>C (p.Arg320=)
c.823A>C (p.Arg275=)
c.961A>C (p.Arg321=)
c.619A>C (p.Arg207=)
n.791A>C
n.303A>C
n.185A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
c.-4294966209A>C
c.637A>C (p.Arg213=)
c.565A>C (p.Arg189=)
7g.139961919A>GCA369583817TBXAS1c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.791A>G
n.303A>G
n.185A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.-4294966209A>G
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
7g.139961919A>TCA369583819TBXAS1c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.958A>T (p.Arg320Trp)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.961A>T (p.Arg321Trp)
c.619A>T (p.Arg207Trp)
n.791A>T
n.303A>T
n.185A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.-4294966209A>T
c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
7g.139961920G>ACA369583822TBXAS1c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.792G>A
n.304G>A
n.186G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.-4294966208G>A
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
7g.139961920G>CCA369583824TBXAS1c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.792G>C
n.304G>C
n.186G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.-4294966208G>C
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
7g.139961920G>TCA369583828TBXAS1c.821G>T (p.Arg274Met)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.959G>T (p.Arg320Met)
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.962G>T (p.Arg321Met)
c.620G>T (p.Arg207Met)
n.792G>T
n.304G>T
n.186G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.-4294966208G>T
c.638G>T (p.Arg213Met)
c.566G>T (p.Arg189Met)
7g.139961921G>ACA458115304TBXAS1c.822G>A (p.Arg274=)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.825G>A (p.Arg275=)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.621G>A (p.Arg207=)
n.793G>A
n.305G>A
n.187G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
c.-4294966207G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
c.567G>A (p.Arg189=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961921G>CCA369583831TBXAS1c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.960G>C (p.Arg320Ser)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.963G>C (p.Arg321Ser)
c.621G>C (p.Arg207Ser)
n.793G>C
n.305G>C
n.187G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.-4294966207G>C
c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
7g.139961921G=CA1747341003TBXAS1c.822G= (p.Arg274=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.960G= (p.Arg320=)
c.825G= (p.Arg275=)
c.963G= (p.Arg321=)
c.621G= (p.Arg207=)
n.793G=
n.305G=
n.187G=
c.765G= (p.Arg255=)
c.-4294966207G=
c.639G= (p.Arg213=)
c.567G= (p.Arg189=)
7g.139961921G>TCA369583833TBXAS1c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.960G>T (p.Arg320Ser)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.963G>T (p.Arg321Ser)
c.621G>T (p.Arg207Ser)
n.793G>T
n.305G>T
n.187G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.-4294966207G>T
c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
7g.139961922C>ACA458115305TBXAS1c.823C>A (p.Arg275=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.961C>A (p.Arg321=)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.622C>A (p.Arg208=)
n.794C>A
n.306C>A
n.188C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.-4294966206C>A
c.640C>A (p.Arg214=)
c.568C>A (p.Arg190=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139961922C=CA1747341004TBXAS1c.823C= (p.Arg275=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.622C= (p.Arg208=)
n.794C=
n.306C=
n.188C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.-4294966206C=
c.640C= (p.Arg214=)
c.568C= (p.Arg190=)
7g.139961922C>GCA369583837TBXAS1c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.794C>G
n.306C>G
n.188C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.-4294966206C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
7g.139961922C>TCA4511828TBXAS1c.823C>T (p.Arg275Trp)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.794C>T
n.306C>T
n.188C>T
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.-4294966206C>T
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.139961923G>ACA4511829TBXAS1c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.795G>A
n.307G>A
n.189G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.-4294966205G>A
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961923G>CCA369583842TBXAS1c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.795G>C
n.307G>C
n.189G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.-4294966205G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
 dbSNP
7g.139961923G=CA1747341005TBXAS1c.824G= (p.Arg275=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.623G= (p.Arg208=)
n.795G=
n.307G=
n.189G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.-4294966205G=
c.641G= (p.Arg214=)
c.569G= (p.Arg190=)
7g.139961923G>TCA369583844TBXAS1c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.795G>T
n.307G>T
n.189G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.-4294966205G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
7g.139961924G>ACA458115306TBXAS1c.825G>A (p.Arg275=)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.624G>A (p.Arg208=)
n.796G>A
n.308G>A
n.190G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-4294966204G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
c.570G>A (p.Arg190=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961924G>CCA458115308TBXAS1c.825G>C (p.Arg275=)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.963G>C (p.Arg321=)
c.828G>C (p.Arg276=)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.624G>C (p.Arg208=)
n.796G>C
n.308G>C
n.190G>C
c.768G>C (p.Arg256=)
c.-4294966204G>C
c.642G>C (p.Arg214=)
c.570G>C (p.Arg190=)
 gnomAD v4
7g.139961924G=CA1747341006TBXAS1c.825G= (p.Arg275=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.963G= (p.Arg321=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.624G= (p.Arg208=)
n.796G=
n.308G=
n.190G=
c.768G= (p.Arg256=)
c.-4294966204G=
c.642G= (p.Arg214=)
c.570G= (p.Arg190=)
7g.139961924G>TCA458115307TBXAS1c.825G>T (p.Arg275=)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.963G>T (p.Arg321=)
c.828G>T (p.Arg276=)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.624G>T (p.Arg208=)
n.796G>T
n.308G>T
n.190G>T
c.768G>T (p.Arg256=)
c.-4294966204G>T
c.642G>T (p.Arg214=)
c.570G>T (p.Arg190=)
7g.139961925A>CCA458115309TBXAS1c.826A>C (p.Arg276=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.964A>C (p.Arg322=)
c.829A>C (p.Arg277=)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.625A>C (p.Arg209=)
n.797A>C
n.309A>C
n.191A>C
c.769A>C (p.Arg257=)
c.-4294966203A>C
c.643A>C (p.Arg215=)
c.571A>C (p.Arg191=)
7g.139961925A>GCA369583848TBXAS1c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.797A>G
n.309A>G
n.191A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.-4294966203A>G
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
 gnomAD v4
7g.139961925A>TCA369583852TBXAS1c.826A>T (p.Arg276Ter)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.964A>T (p.Arg322Ter)
c.829A>T (p.Arg277Ter)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.625A>T (p.Arg209Ter)
n.797A>T
n.309A>T
n.191A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.-4294966203A>T
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
7g.139961926G>ACA369583858TBXAS1c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.798G>A
n.310G>A
n.192G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.-4294966202G>A
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.139961926G>CCA369583861TBXAS1c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.798G>C
n.310G>C
n.192G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.-4294966202G>C
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961926G=CA1747341007TBXAS1c.827G= (p.Arg276=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.798G=
n.310G=
n.192G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.-4294966202G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.572G= (p.Arg191=)
7g.139961926G>TCA369583865TBXAS1c.827G>T (p.Arg276Ile)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.965G>T (p.Arg322Ile)
c.830G>T (p.Arg277Ile)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.626G>T (p.Arg209Ile)
n.798G>T
n.310G>T
n.192G>T
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.-4294966202G>T
c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
 COSMIC COSMIC
7g.139961927A>CCA369583870TBXAS1c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.831A>C (p.Arg277Ser)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.627A>C (p.Arg209Ser)
n.799A>C
n.311A>C
n.193A>C
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.-4294966201A>C
c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
7g.139961927A>GCA458115310TBXAS1c.828A>G (p.Arg276=)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.831A>G (p.Arg277=)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.627A>G (p.Arg209=)
n.799A>G
n.311A>G
n.193A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
c.-4294966201A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
c.573A>G (p.Arg191=)
7g.139961927A>TCA369583872TBXAS1c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.831A>T (p.Arg277Ser)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.627A>T (p.Arg209Ser)
n.799A>T
n.311A>T
n.193A>T
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.-4294966201A>T
c.645A>T (p.Arg215Ser)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
7g.139961928G>ACA4511830TBXAS1c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.800G>A
n.312G>A
n.194G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.-4294966200G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961928G>CCA369583878TBXAS1c.829G>C (p.Asp277His)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.800G>C
n.312G>C
n.194G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
c.-4294966200G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
c.574G>C (p.Asp192His)
7g.139961928G=CA1747341008TBXAS1c.829G= (p.Asp277=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.967G= (p.Asp323=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.628G= (p.Asp210=)
n.800G=
n.312G=
n.194G=
c.772G= (p.Asp258=)
c.-4294966200G=
c.646G= (p.Asp216=)
c.574G= (p.Asp192=)
7g.139961928G>TCA369583882TBXAS1c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.800G>T
n.312G>T
n.194G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.-4294966200G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
7g.139961929A>CCA369583889TBXAS1c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.801A>C
n.313A>C
n.195A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.-4294966199A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
7g.139961929A>GCA369583894TBXAS1c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.801A>G
n.313A>G
n.195A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.-4294966199A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
 gnomAD v4
7g.139961929A>TCA369583887TBXAS1c.830A>T (p.Asp277Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.801A>T
n.313A>T
n.195A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.-4294966199A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
7g.139961930C>ACA369583897TBXAS1c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.802C>A
n.314C>A
n.196C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.-4294966198C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
 dbSNP
7g.139961930C=CA1747341009TBXAS1c.831C= (p.Asp277=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.972C= (p.Asp324=)
c.630C= (p.Asp210=)
n.802C=
n.314C=
n.196C=
c.774C= (p.Asp258=)
c.-4294966198C=
c.648C= (p.Asp216=)
c.576C= (p.Asp192=)
7g.139961930C>GCA369583901TBXAS1c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.802C>G
n.314C>G
n.196C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.-4294966198C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
7g.139961930C>TCA458115315TBXAS1c.831C>T (p.Asp277=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.802C>T
n.314C>T
n.196C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
c.-4294966198C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
c.576C>T (p.Asp192=)
7g.139961931T>ACA369583905TBXAS1c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.803T>A
n.315T>A
n.197T>A
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.-4294966197T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
7g.139961931T>CCA369583907TBXAS1c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.803T>C
n.315T>C
n.197T>C
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.-4294966197T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
7g.139961931T>GCA369583918TBXAS1c.832T>G (p.Phe278Val)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.803T>G
n.315T>G
n.197T>G
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.-4294966197T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
7g.139961932T>ACA369583923TBXAS1c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.804T>A
n.316T>A
n.198T>A
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.-4294966196T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
7g.139961932T>CCA369583925TBXAS1c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.804T>C
n.316T>C
n.198T>C
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.-4294966196T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961932T>GCA369583927TBXAS1c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.804T>G
n.316T>G
n.198T>G
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.-4294966196T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
7g.139961932T=CA1747341010TBXAS1c.833T= (p.Phe278=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.971T= (p.Phe324=)
c.836T= (p.Phe279=)
c.974T= (p.Phe325=)
c.632T= (p.Phe211=)
n.804T=
n.316T=
n.198T=
c.776T= (p.Phe259=)
c.-4294966196T=
c.650T= (p.Phe217=)
c.578T= (p.Phe193=)
7g.139961933C>ACA369583930TBXAS1c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.805C>A
n.317C>A
n.199C>A
c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.-4294966195C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
7g.139961933C>GCA369583931TBXAS1c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.805C>G
n.317C>G
n.199C>G
c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.-4294966195C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
7g.139961933C>TCA458115317TBXAS1c.834C>T (p.Phe278=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.805C>T
n.317C>T
n.199C>T
c.777C>T (p.Phe259=)
c.-4294966195C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
c.579C>T (p.Phe193=)
 COSMIC COSMIC
7g.139961934C>ACA369583934TBXAS1c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.806C>A
n.318C>A
n.200C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.-4294966194C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
7g.139961934C>GCA369583936TBXAS1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.806C>G
n.318C>G
n.200C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.-4294966194C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
7g.139961934C>TCA369583938TBXAS1c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.806C>T
n.318C>T
n.200C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.-4294966194C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
7g.139961935T>ACA369583944TBXAS1c.836T>A (p.Leu279His)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.635T>A (p.Leu212His)
n.807T>A
n.319T>A
n.201T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
c.-4294966193T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.581T>A (p.Leu194His)
7g.139961935T>CCA369583943TBXAS1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.807T>C
n.319T>C
n.201T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.-4294966193T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
7g.139961935T>GCA369583940TBXAS1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.807T>G
n.319T>G
n.201T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.-4294966193T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
7g.139961936C>ACA458115318TBXAS1c.837C>A (p.Leu279=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.636C>A (p.Leu212=)
n.808C>A
n.320C>A
n.202C>A
c.780C>A (p.Leu260=)
c.-4294966192C>A
c.654C>A (p.Leu218=)
c.582C>A (p.Leu194=)
7g.139961936C=CA1747341011TBXAS1c.837C= (p.Leu279=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.840C= (p.Leu280=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.636C= (p.Leu212=)
n.808C=
n.320C=
n.202C=
c.780C= (p.Leu260=)
c.-4294966192C=
c.654C= (p.Leu218=)
c.582C= (p.Leu194=)
7g.139961936C>GCA458115319TBXAS1c.837C>G (p.Leu279=)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.636C>G (p.Leu212=)
n.808C>G
n.320C>G
n.202C>G
c.780C>G (p.Leu260=)
c.-4294966192C>G
c.654C>G (p.Leu218=)
c.582C>G (p.Leu194=)
7g.139961936C>TCA458115320TBXAS1c.837C>T (p.Leu279=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.636C>T (p.Leu212=)
n.808C>T
n.320C>T
n.202C>T
c.780C>T (p.Leu260=)
c.-4294966192C>T
c.654C>T (p.Leu218=)
c.582C>T (p.Leu194=)
 dbSNP
7g.139961937C>ACA369583946TBXAS1c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.809C>A
n.321C>A
n.203C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.-4294966191C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
7g.139961937C>GCA369583948TBXAS1c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.809C>G
n.321C>G
n.203C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.-4294966191C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
7g.139961937C>TCA369583949TBXAS1c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.809C>T
n.321C>T
n.203C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.-4294966191C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
7g.139961938A>CCA369583951TBXAS1c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.810A>C
n.322A>C
n.204A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.-4294966190A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
7g.139961938A>GCA369583953TBXAS1c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.810A>G
n.322A>G
n.204A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.-4294966190A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
7g.139961938A>TCA369583954TBXAS1c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.810A>T
n.322A>T
n.204A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.-4294966190A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
7g.139961939A=CA1747341012TBXAS1c.840A= (p.Gln280=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.978A= (p.Gln326=)
c.843A= (p.Gln281=)
c.981A= (p.Gln327=)
c.639A= (p.Gln213=)
n.811A=
n.323A=
n.205A=
c.783A= (p.Gln261=)
c.-4294966189A=
c.657A= (p.Gln219=)
c.585A= (p.Gln195=)
7g.139961939A>CCA369583957TBXAS1c.840A>C (p.Gln280His)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.978A>C (p.Gln326His)
c.843A>C (p.Gln281His)
c.981A>C (p.Gln327His)
c.639A>C (p.Gln213His)
n.811A>C
n.323A>C
n.205A>C
c.783A>C (p.Gln261His)
c.-4294966189A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
c.585A>C (p.Gln195His)
7g.139961939A>GCA458115321TBXAS1c.840A>G (p.Gln280=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.978A>G (p.Gln326=)
c.843A>G (p.Gln281=)
c.981A>G (p.Gln327=)
c.639A>G (p.Gln213=)
n.811A>G
n.323A>G
n.205A>G
c.783A>G (p.Gln261=)
c.-4294966189A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.585A>G (p.Gln195=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961939A>TCA369583959TBXAS1c.840A>T (p.Gln280His)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.978A>T (p.Gln326His)
c.843A>T (p.Gln281His)
c.981A>T (p.Gln327His)
c.639A>T (p.Gln213His)
n.811A>T
n.323A>T
n.205A>T
c.783A>T (p.Gln261His)
c.-4294966189A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.585A>T (p.Gln195His)
7g.139961940A=CA1747341013TBXAS1c.841A= (p.Met281=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.979A= (p.Met327=)
c.844A= (p.Met282=)
c.982A= (p.Met328=)
c.640A= (p.Met214=)
n.812A=
n.324A=
n.206A=
c.784A= (p.Met262=)
c.-4294966188A=
c.658A= (p.Met220=)
c.586A= (p.Met196=)
7g.139961940A>CCA369583961TBXAS1c.841A>C (p.Met281Leu)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
n.812A>C
n.324A>C
n.206A>C
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.-4294966188A>C
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
7g.139961940A>GCA369583963TBXAS1c.841A>G (p.Met281Val)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.979A>G (p.Met327Val)
c.844A>G (p.Met282Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
n.812A>G
n.324A>G
n.206A>G
c.784A>G (p.Met262Val)
c.-4294966188A>G
c.658A>G (p.Met220Val)
c.586A>G (p.Met196Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961940A>TCA369583964TBXAS1c.841A>T (p.Met281Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
n.812A>T
n.324A>T
n.206A>T
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.-4294966188A>T
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
7g.139961941T>ACA369583966TBXAS1c.842T>A (p.Met281Lys)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
n.813T>A
n.325T>A
n.207T>A
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.-4294966187T>A
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.587T>A (p.Met196Lys)
7g.139961941T>CCA369583968TBXAS1c.842T>C (p.Met281Thr)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
n.813T>C
n.325T>C
n.207T>C
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.-4294966187T>C
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.587T>C (p.Met196Thr)
 COSMIC COSMIC
7g.139961941T>GCA369583971TBXAS1c.842T>G (p.Met281Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
n.813T>G
n.325T>G
n.207T>G
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.-4294966187T>G
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.587T>G (p.Met196Arg)
7g.139961942G>ACA369583975TBXAS1c.843G>A (p.Met281Ile)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
n.814G>A
n.326G>A
n.208G>A
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.-4294966186G>A
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.588G>A (p.Met196Ile)
7g.139961942G>CCA369583977TBXAS1c.843G>C (p.Met281Ile)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
n.814G>C
n.326G>C
n.208G>C
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.-4294966186G>C
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.588G>C (p.Met196Ile)
7g.139961942G=CA1747341014TBXAS1c.843G= (p.Met281=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.981G= (p.Met327=)
c.846G= (p.Met282=)
c.984G= (p.Met328=)
c.642G= (p.Met214=)
n.814G=
n.326G=
n.208G=
c.786G= (p.Met262=)
c.-4294966186G=
c.660G= (p.Met220=)
c.588G= (p.Met196=)
7g.139961942G>TCA369583973TBXAS1c.843G>T (p.Met281Ile)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
n.814G>T
n.326G>T
n.208G>T
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.-4294966186G>T
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.588G>T (p.Met196Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961943G>ACA369583979TBXAS1c.844G>A (p.Val282Ile)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.815G>A
n.327G>A
n.209G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.-4294966185G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
7g.139961943G>CCA167953439TBXAS1c.844G>C (p.Val282Leu)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.815G>C
n.327G>C
n.209G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.-4294966185G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961943G=CA1747341015TBXAS1c.844G= (p.Val282=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.982G= (p.Val328=)
c.847G= (p.Val283=)
c.985G= (p.Val329=)
c.643G= (p.Val215=)
n.815G=
n.327G=
n.209G=
c.787G= (p.Val263=)
c.-4294966185G=
c.661G= (p.Val221=)
c.589G= (p.Val197=)
7g.139961943G>TCA369583982TBXAS1c.844G>T (p.Val282Phe)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.815G>T
n.327G>T
n.209G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.-4294966185G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
7g.139961944T>ACA369583985TBXAS1c.845T>A (p.Val282Asp)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.816T>A
n.328T>A
n.210T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.-4294966184T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
7g.139961944T>CCA369583986TBXAS1c.845T>C (p.Val282Ala)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.816T>C
n.328T>C
n.210T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.-4294966184T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
 gnomAD v4
7g.139961944T>GCA369583988TBXAS1c.845T>G (p.Val282Gly)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.816T>G
n.328T>G
n.210T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.-4294966184T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
7g.139961945C>ACA458115326TBXAS1c.846C>A (p.Val282=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.984C>A (p.Val328=)
c.849C>A (p.Val283=)
c.987C>A (p.Val329=)
c.645C>A (p.Val215=)
n.817C>A
n.329C>A
n.211C>A
c.789C>A (p.Val263=)
c.-4294966183C>A
c.663C>A (p.Val221=)
c.591C>A (p.Val197=)
7g.139961945C>GCA458115327TBXAS1c.846C>G (p.Val282=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.984C>G (p.Val328=)
c.849C>G (p.Val283=)
c.987C>G (p.Val329=)
c.645C>G (p.Val215=)
n.817C>G
n.329C>G
n.211C>G
c.789C>G (p.Val263=)
c.-4294966183C>G
c.663C>G (p.Val221=)
c.591C>G (p.Val197=)
7g.139961945C>TCA458115328TBXAS1c.846C>T (p.Val282=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.984C>T (p.Val328=)
c.849C>T (p.Val283=)
c.987C>T (p.Val329=)
c.645C>T (p.Val215=)
n.817C>T
n.329C>T
n.211C>T
c.789C>T (p.Val263=)
c.-4294966183C>T
c.663C>T (p.Val221=)
c.591C>T (p.Val197=)
7g.139961946C>ACA369583992TBXAS1c.847C>A (p.Leu283Met)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.818C>A
n.330C>A
n.212C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.-4294966182C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
7g.139961946C>GCA369583990TBXAS1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.818C>G
n.330C>G
n.212C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.-4294966182C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
7g.139961946C>TCA458115330TBXAS1c.847C>T (p.Leu283=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.818C>T
n.330C>T
n.212C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.-4294966182C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
c.592C>T (p.Leu198=)
7g.139961947T>ACA369583994TBXAS1c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.819T>A
n.331T>A
n.213T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.-4294966181T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
7g.139961947T>CCA167953440TBXAS1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.819T>C
n.331T>C
n.213T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.-4294966181T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961947T>GCA369583997TBXAS1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.819T>G
n.331T>G
n.213T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.-4294966181T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
 gnomAD v4
7g.139961947T=CA1747341016TBXAS1c.848T= (p.Leu283=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.819T=
n.331T=
n.213T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.-4294966181T=
c.665T= (p.Leu222=)
c.593T= (p.Leu198=)
7g.139961948G>ACA458115331TBXAS1c.849G>A (p.Leu283=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.820G>A
n.332G>A
n.214G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.-4294966180G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
c.594G>A (p.Leu198=)
7g.139961948G>CCA458115332TBXAS1c.849G>C (p.Leu283=)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.820G>C
n.332G>C
n.214G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
c.-4294966180G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
c.594G>C (p.Leu198=)
7g.139961948G>TCA458115333TBXAS1c.849G>T (p.Leu283=)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.820G>T
n.332G>T
n.214G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
c.-4294966180G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
c.594G>T (p.Leu198=)
 COSMIC COSMIC
7g.139961949G>ACA4511831TBXAS1c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.821G>A
n.333G>A
n.215G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.-4294966179G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.139961949G>CCA369584000TBXAS1c.850G>C (p.Asp284His)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.821G>C
n.333G>C
n.215G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.-4294966179G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.595G>C (p.Asp199His)
7g.139961949G=CA1747341017TBXAS1c.850G= (p.Asp284=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.988G= (p.Asp330=)
c.853G= (p.Asp285=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.649G= (p.Asp217=)
n.821G=
n.333G=
n.215G=
c.793G= (p.Asp265=)
c.-4294966179G=
c.667G= (p.Asp223=)
c.595G= (p.Asp199=)
7g.139961949G>TCA369584002TBXAS1c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.821G>T
n.333G>T
n.215G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.-4294966179G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
7g.139961950A>CCA369584005TBXAS1c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.822A>C
n.334A>C
n.216A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.-4294966178A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
7g.139961950A>GCA369584010TBXAS1c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.822A>G
n.334A>G
n.216A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.-4294966178A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
7g.139961950A>TCA369584007TBXAS1c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.822A>T
n.334A>T
n.216A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.-4294966178A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
7g.139961950dupCA2501845623TBXAS1c.851dup (p.Asp284GlufsTer15)
c.*640dup (n.*640dup)
c.989dup (p.Asp330GlufsTer15)
c.854dup (p.Asp285GlufsTer15)
c.992dup (p.Asp331GlufsTer15)
c.650dup (p.Asp217GlufsTer15)
n.822dup
n.334dup
n.216dup
c.794dup (p.Asp265GlufsTer15)
c.-4294966178dup
c.668dup (p.Asp223GlufsTer15)
c.596dup (p.Asp199GlufsTer15)
7g.139961951T>ACA369584012TBXAS1c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.823T>A
n.335T>A
n.217T>A
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.-4294966177T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
 gnomAD v4
7g.139961951T>CCA458115337TBXAS1c.852T>C (p.Asp284=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.823T>C
n.335T>C
n.217T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
c.-4294966177T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.597T>C (p.Asp199=)
7g.139961951T>GCA369584014TBXAS1c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.823T>G
n.335T>G
n.217T>G
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.-4294966177T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
 gnomAD v4
7g.139961952G>ACA369584015TBXAS1c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.824G>A
n.336G>A
n.218G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.-4294966176G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
7g.139961952G>CCA369584017TBXAS1c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.824G>C
n.336G>C
n.218G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.-4294966176G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961952G=CA1747341018TBXAS1c.853G= (p.Ala285=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.824G=
n.336G=
n.218G=
c.796G= (p.Ala266=)
c.-4294966176G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.598G= (p.Ala200=)
7g.139961952G>TCA369584019TBXAS1c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.824G>T
n.336G>T
n.218G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.-4294966176G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
7g.139961953C>ACA369584021TBXAS1c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.825C>A
n.337C>A
n.219C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.-4294966175C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
7g.139961953C>GCA369584023TBXAS1c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.825C>G
n.337C>G
n.219C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.-4294966175C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
7g.139961953C>TCA369584025TBXAS1c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.825C>T
n.337C>T
n.219C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.-4294966175C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
7g.139961954C>ACA458115339TBXAS1c.855C>A (p.Ala285=)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.654C>A (p.Ala218=)
n.826C>A
n.338C>A
n.220C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
c.-4294966174C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
c.600C>A (p.Ala200=)
7g.139961954C=CA1747341019TBXAS1c.855C= (p.Ala285=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.858C= (p.Ala286=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.654C= (p.Ala218=)
n.826C=
n.338C=
n.220C=
c.798C= (p.Ala266=)
c.-4294966174C=
c.672C= (p.Ala224=)
c.600C= (p.Ala200=)
7g.139961954C>GCA167953441TBXAS1c.855C>G (p.Ala285=)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.654C>G (p.Ala218=)
n.826C>G
n.338C>G
n.220C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
c.-4294966174C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
c.600C>G (p.Ala200=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.139961954C>TCA458115338TBXAS1c.855C>T (p.Ala285=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.654C>T (p.Ala218=)
n.826C>T
n.338C>T
n.220C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
c.-4294966174C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
c.600C>T (p.Ala200=)
7g.139961955C>ACA458115340TBXAS1c.856C>A (p.Arg286=)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.994C>A (p.Arg332=)
c.859C>A (p.Arg287=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.655C>A (p.Arg219=)
n.827C>A
n.339C>A
n.221C>A
c.799C>A (p.Arg267=)
c.-4294966173C>A
c.673C>A (p.Arg225=)
c.601C>A (p.Arg201=)
7g.139961955C=CA1747341020TBXAS1c.856C= (p.Arg286=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.827C=
n.339C=
n.221C=
c.799C= (p.Arg267=)
c.-4294966173C=
c.673C= (p.Arg225=)
c.601C= (p.Arg201=)
7g.139961955C>GCA369584028TBXAS1c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.827C>G
n.339C>G
n.221C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.-4294966173C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.139961955C>TCA4511832TBXAS1c.856C>T (p.Arg286Ter)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
c.997C>T (p.Arg333Ter)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
n.827C>T
n.339C>T
n.221C>T
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.-4294966173C>T
c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.601C>T (p.Arg201Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched