Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399353G>A | CA992513757 | GAMT | c.392-158C>T (n.392-158C>T) c.75-158C>T n.225-158C>T c.323-158C>T (n.323-158C>T) c.77-158C>T (n.77-158C>T) | dbSNP |
19 | g.1399353G= | CA2317699234 | GAMT | c.392-158C= (n.392-158C=) c.75-158C= n.225-158C= c.323-158C= (n.323-158C=) c.77-158C= (n.77-158C=) | |
19 | g.1399354G>A | CA631044745 | GAMT | c.392-159C>T (n.392-159C>T) c.75-159C>T n.225-159C>T c.323-159C>T (n.323-159C>T) c.77-159C>T (n.77-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399354G= | CA2317699235 | GAMT | c.392-159C= (n.392-159C=) c.75-159C= n.225-159C= c.323-159C= (n.323-159C=) c.77-159C= (n.77-159C=) | |
19 | g.1399355G>A | CA2317699237 | GAMT | c.392-160C>T (n.392-160C>T) c.75-160C>T n.225-160C>T c.323-160C>T (n.323-160C>T) c.77-160C>T (n.77-160C>T) | dbSNP |
19 | g.1399355G= | CA2317699236 | GAMT | c.392-160C= (n.392-160C=) c.75-160C= n.225-160C= c.323-160C= (n.323-160C=) c.77-160C= (n.77-160C=) | |
19 | g.1399357C= | CA2317699238 | GAMT | c.392-162G= (n.392-162G=) c.75-162G= n.225-162G= c.323-162G= (n.323-162G=) c.77-162G= (n.77-162G=) | |
19 | g.1399357C>T | CA783506630 | GAMT | c.392-162G>A (n.392-162G>A) c.75-162G>A n.225-162G>A c.323-162G>A (n.323-162G>A) c.77-162G>A (n.77-162G>A) | dbSNP |
19 | g.1399358C= | CA2317699239 | GAMT | c.392-163G= (n.392-163G=) c.75-163G= n.225-163G= c.323-163G= (n.323-163G=) c.77-163G= (n.77-163G=) | |
19 | g.1399358C>T | CA783506632 | GAMT | c.392-163G>A (n.392-163G>A) c.75-163G>A n.225-163G>A c.323-163G>A (n.323-163G>A) c.77-163G>A (n.77-163G>A) | dbSNP |
19 | g.1399359C= | CA2317699240 | GAMT | c.392-164G= (n.392-164G=) c.75-164G= n.225-164G= c.323-164G= (n.323-164G=) c.77-164G= (n.77-164G=) | |
19 | g.1399359C>T | CA992513759 | GAMT | c.392-164G>A (n.392-164G>A) c.75-164G>A n.225-164G>A c.323-164G>A (n.323-164G>A) c.77-164G>A (n.77-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399361C>A | CA2555628173 | GAMT | c.391+163G>T (n.391+163G>T) c.74+163G>T n.224+163G>T c.322+163G>T (n.322+163G>T) c.76+163G>T (n.76+163G>T) | |
19 | g.1399362C= | CA2317699241 | GAMT | c.391+162G= (n.391+162G=) c.74+162G= n.224+162G= c.322+162G= (n.322+162G=) c.76+162G= (n.76+162G=) | |
19 | g.1399362C>T | CA783506634 | GAMT | c.391+162G>A (n.391+162G>A) c.74+162G>A n.224+162G>A c.322+162G>A (n.322+162G>A) c.76+162G>A (n.76+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399363G>A | CA783506637 | GAMT | c.391+161C>T (n.391+161C>T) c.74+161C>T n.224+161C>T c.322+161C>T (n.322+161C>T) c.76+161C>T (n.76+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399363G= | CA2317699242 | GAMT | c.391+161C= (n.391+161C=) c.74+161C= n.224+161C= c.322+161C= (n.322+161C=) c.76+161C= (n.76+161C=) | |
19 | g.1399364T>A | CA304066245 | GAMT | c.391+160A>T (n.391+160A>T) c.74+160A>T n.224+160A>T c.322+160A>T (n.322+160A>T) c.76+160A>T (n.76+160A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399364T= | CA2317699243 | GAMT | c.391+160A= (n.391+160A=) c.74+160A= n.224+160A= c.322+160A= (n.322+160A=) c.76+160A= (n.76+160A=) | |
19 | g.1399369A= | CA2317699244 | GAMT | c.391+155T= (n.391+155T=) c.74+155T= n.224+155T= c.322+155T= (n.322+155T=) c.76+155T= (n.76+155T=) | |
19 | g.1399369A>T | CA2317699245 | GAMT | c.391+155T>A (n.391+155T>A) c.74+155T>A n.224+155T>A c.322+155T>A (n.322+155T>A) c.76+155T>A (n.76+155T>A) | dbSNP |
19 | g.1399370T>A | CA2317699247 | GAMT | c.391+154A>T (n.391+154A>T) c.74+154A>T n.224+154A>T c.322+154A>T (n.322+154A>T) c.76+154A>T (n.76+154A>T) | dbSNP |
19 | g.1399370T= | CA2317699246 | GAMT | c.391+154A= (n.391+154A=) c.74+154A= n.224+154A= c.322+154A= (n.322+154A=) c.76+154A= (n.76+154A=) | |
19 | g.1399372C>A | CA2582641192 | GAMT | c.391+152G>T (n.391+152G>T) c.74+152G>T n.224+152G>T c.322+152G>T (n.322+152G>T) c.76+152G>T (n.76+152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399372C>T | CA2582641193 | GAMT | c.391+152G>A (n.391+152G>A) c.74+152G>A n.224+152G>A c.322+152G>A (n.322+152G>A) c.76+152G>A (n.76+152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399373C>A | CA2582641194 | GAMT | c.391+151G>T (n.391+151G>T) c.74+151G>T n.224+151G>T c.322+151G>T (n.322+151G>T) c.76+151G>T (n.76+151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399374C>A | CA2582641195 | GAMT | c.391+150G>T (n.391+150G>T) c.74+150G>T n.224+150G>T c.322+150G>T (n.322+150G>T) c.76+150G>T (n.76+150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399374C= | CA2317699248 | GAMT | c.391+150G= (n.391+150G=) c.74+150G= n.224+150G= c.322+150G= (n.322+150G=) c.76+150G= (n.76+150G=) | |
19 | g.1399374C>T | CA2317699249 | GAMT | c.391+150G>A (n.391+150G>A) c.74+150G>A n.224+150G>A c.322+150G>A (n.322+150G>A) c.76+150G>A (n.76+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399376T>C | CA2582641196 | GAMT | c.391+148A>G (n.391+148A>G) c.74+148A>G n.224+148A>G c.322+148A>G (n.322+148A>G) c.76+148A>G (n.76+148A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399377C>A | CA2582641199 | GAMT | c.391+147G>T (n.391+147G>T) c.74+147G>T n.224+147G>T c.322+147G>T (n.322+147G>T) c.76+147G>T (n.76+147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399377C>T | CA2582641197 | GAMT | c.391+147G>A (n.391+147G>A) c.74+147G>A n.224+147G>A c.322+147G>A (n.322+147G>A) c.76+147G>A (n.76+147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399380del | CA2582641198 | GAMT | c.391+147del (n.391+147del) c.74+147del n.224+147del c.322+147del (n.322+147del) c.76+147del (n.76+147del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399378C>A | CA2582641200 | GAMT | c.391+146G>T (n.391+146G>T) c.74+146G>T n.224+146G>T c.322+146G>T (n.322+146G>T) c.76+146G>T (n.76+146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399378C>G | CA2582641201 | GAMT | c.391+146G>C (n.391+146G>C) c.74+146G>C n.224+146G>C c.322+146G>C (n.322+146G>C) c.76+146G>C (n.76+146G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399378C>T | CA2582641202 | GAMT | c.391+146G>A (n.391+146G>A) c.74+146G>A n.224+146G>A c.322+146G>A (n.322+146G>A) c.76+146G>A (n.76+146G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399379C>A | CA2509495398 | GAMT | c.391+145G>T (n.391+145G>T) c.74+145G>T n.224+145G>T c.322+145G>T (n.322+145G>T) c.76+145G>T (n.76+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399380C>A | CA2582641203 | GAMT | c.391+144G>T (n.391+144G>T) c.74+144G>T n.224+144G>T c.322+144G>T (n.322+144G>T) c.76+144G>T (n.76+144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399380C= | CA2317699250 | GAMT | c.391+144G= (n.391+144G=) c.74+144G= n.224+144G= c.322+144G= (n.322+144G=) c.76+144G= (n.76+144G=) | |
19 | g.1399380C>T | CA304066246 | GAMT | c.391+144G>A (n.391+144G>A) c.74+144G>A n.224+144G>A c.322+144G>A (n.322+144G>A) c.76+144G>A (n.76+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399381G>A | CA304066247 | GAMT | c.391+143C>T (n.391+143C>T) c.74+143C>T n.224+143C>T c.322+143C>T (n.322+143C>T) c.76+143C>T (n.76+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399381G= | CA2317699251 | GAMT | c.391+143C= (n.391+143C=) c.74+143C= n.224+143C= c.322+143C= (n.322+143C=) c.76+143C= (n.76+143C=) | |
19 | g.1399381G>T | CA2582641204 | GAMT | c.391+143C>A (n.391+143C>A) c.74+143C>A n.224+143C>A c.322+143C>A (n.322+143C>A) c.76+143C>A (n.76+143C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399382G>A | CA304066248 | GAMT | c.391+142C>T (n.391+142C>T) c.74+142C>T n.224+142C>T c.322+142C>T (n.322+142C>T) c.76+142C>T (n.76+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399382G>C | CA2317699252 | GAMT | c.391+142C>G (n.391+142C>G) c.74+142C>G n.224+142C>G c.322+142C>G (n.322+142C>G) c.76+142C>G (n.76+142C>G) | dbSNP |
19 | g.1399382G= | CA2317699253 | GAMT | c.391+142C= (n.391+142C=) c.74+142C= n.224+142C= c.322+142C= (n.322+142C=) c.76+142C= (n.76+142C=) | |
19 | g.1399384G>A | CA2582641205 | GAMT | c.391+140C>T (n.391+140C>T) c.74+140C>T n.224+140C>T c.322+140C>T (n.322+140C>T) c.76+140C>T (n.76+140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399384G>T | CA2582641206 | GAMT | c.391+140C>A (n.391+140C>A) c.74+140C>A n.224+140C>A c.322+140C>A (n.322+140C>A) c.76+140C>A (n.76+140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399385C>T | CA2582641207 | GAMT | c.391+139G>A (n.391+139G>A) c.74+139G>A n.224+139G>A c.322+139G>A (n.322+139G>A) c.76+139G>A (n.76+139G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399387C>A | CA2582641208 | GAMT | c.391+137G>T (n.391+137G>T) c.74+137G>T n.224+137G>T c.322+137G>T (n.322+137G>T) c.76+137G>T (n.76+137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399387C>T | CA2582641209 | GAMT | c.391+137G>A (n.391+137G>A) c.74+137G>A n.224+137G>A c.322+137G>A (n.322+137G>A) c.76+137G>A (n.76+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399388C>A | CA2582641210 | GAMT | c.391+136G>T (n.391+136G>T) c.74+136G>T n.224+136G>T c.322+136G>T (n.322+136G>T) c.76+136G>T (n.76+136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399388C= | CA2317699254 | GAMT | c.391+136G= (n.391+136G=) c.74+136G= n.224+136G= c.322+136G= (n.322+136G=) c.76+136G= (n.76+136G=) | |
19 | g.1399388C>T | CA304066249 | GAMT | c.391+136G>A (n.391+136G>A) c.74+136G>A n.224+136G>A c.322+136G>A (n.322+136G>A) c.76+136G>A (n.76+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399389G>A | CA631044746 | GAMT | c.391+135C>T (n.391+135C>T) c.74+135C>T n.224+135C>T c.322+135C>T (n.322+135C>T) c.76+135C>T (n.76+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399389G= | CA2317699255 | GAMT | c.391+135C= (n.391+135C=) c.74+135C= n.224+135C= c.322+135C= (n.322+135C=) c.76+135C= (n.76+135C=) | |
19 | g.1399389G>T | CA2582641211 | GAMT | c.391+135C>A (n.391+135C>A) c.74+135C>A n.224+135C>A c.322+135C>A (n.322+135C>A) c.76+135C>A (n.76+135C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399390C>A | CA2582641212 | GAMT | c.391+134G>T (n.391+134G>T) c.74+134G>T n.224+134G>T c.322+134G>T (n.322+134G>T) c.76+134G>T (n.76+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399390C>T | CA2582641213 | GAMT | c.391+134G>A (n.391+134G>A) c.74+134G>A n.224+134G>A c.322+134G>A (n.322+134G>A) c.76+134G>A (n.76+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399391C>A | CA2582641214 | GAMT | c.391+133G>T (n.391+133G>T) c.74+133G>T n.224+133G>T c.322+133G>T (n.322+133G>T) c.76+133G>T (n.76+133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399392A>G | CA2582641215 | GAMT | c.391+132T>C (n.391+132T>C) c.74+132T>C n.224+132T>C c.322+132T>C (n.322+132T>C) c.76+132T>C (n.76+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399393T>C | CA2582641216 | GAMT | c.391+131A>G (n.391+131A>G) c.74+131A>G n.224+131A>G c.322+131A>G (n.322+131A>G) c.76+131A>G (n.76+131A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399394C>A | CA2582641217 | GAMT | c.391+130G>T (n.391+130G>T) c.74+130G>T n.224+130G>T c.322+130G>T (n.322+130G>T) c.76+130G>T (n.76+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399394C>T | CA2582641218 | GAMT | c.391+130G>A (n.391+130G>A) c.74+130G>A n.224+130G>A c.322+130G>A (n.322+130G>A) c.76+130G>A (n.76+130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399396del | CA2582641219 | GAMT | c.391+130del (n.391+130del) c.74+130del n.224+130del c.322+130del (n.322+130del) c.76+130del (n.76+130del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399395C>A | CA2582641220 | GAMT | c.391+129G>T (n.391+129G>T) c.74+129G>T n.224+129G>T c.322+129G>T (n.322+129G>T) c.76+129G>T (n.76+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399395C>T | CA2582641221 | GAMT | c.391+129G>A (n.391+129G>A) c.74+129G>A n.224+129G>A c.322+129G>A (n.322+129G>A) c.76+129G>A (n.76+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399396C= | CA2317699256 | GAMT | c.391+128G= (n.391+128G=) c.74+128G= n.224+128G= c.322+128G= (n.322+128G=) c.76+128G= (n.76+128G=) | |
19 | g.1399396C>T | CA631044747 | GAMT | c.391+128G>A (n.391+128G>A) c.74+128G>A n.224+128G>A c.322+128G>A (n.322+128G>A) c.76+128G>A (n.76+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399397A>T | CA2582641222 | GAMT | c.391+127T>A (n.391+127T>A) c.74+127T>A n.224+127T>A c.322+127T>A (n.322+127T>A) c.76+127T>A (n.76+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399398C= | CA2317699257 | GAMT | c.391+126G= (n.391+126G=) c.74+126G= n.224+126G= c.322+126G= (n.322+126G=) c.76+126G= (n.76+126G=) | |
19 | g.1399398C>T | CA992513764 | GAMT | c.391+126G>A (n.391+126G>A) c.74+126G>A n.224+126G>A c.322+126G>A (n.322+126G>A) c.76+126G>A (n.76+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399399A>G | CA2582641223 | GAMT | c.391+125T>C (n.391+125T>C) c.74+125T>C n.224+125T>C c.322+125T>C (n.322+125T>C) c.76+125T>C (n.76+125T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399400G>A | CA2582641224 | GAMT | c.391+124C>T (n.391+124C>T) c.74+124C>T n.224+124C>T c.322+124C>T (n.322+124C>T) c.76+124C>T (n.76+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399400G>T | CA2582641225 | GAMT | c.391+124C>A (n.391+124C>A) c.74+124C>A n.224+124C>A c.322+124C>A (n.322+124C>A) c.76+124C>A (n.76+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399401C>A | CA2582641226 | GAMT | c.391+123G>T (n.391+123G>T) c.74+123G>T n.224+123G>T c.322+123G>T (n.322+123G>T) c.76+123G>T (n.76+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399401C>T | CA2582641227 | GAMT | c.391+123G>A (n.391+123G>A) c.74+123G>A n.224+123G>A c.322+123G>A (n.322+123G>A) c.76+123G>A (n.76+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399402C>A | CA2582641228 | GAMT | c.391+122G>T (n.391+122G>T) c.74+122G>T n.224+122G>T c.322+122G>T (n.322+122G>T) c.76+122G>T (n.76+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399402C>T | CA2582641229 | GAMT | c.391+122G>A (n.391+122G>A) c.74+122G>A n.224+122G>A c.322+122G>A (n.322+122G>A) c.76+122G>A (n.76+122G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399403A>G | CA2582641230 | GAMT | c.391+121T>C (n.391+121T>C) c.74+121T>C n.224+121T>C c.322+121T>C (n.322+121T>C) c.76+121T>C (n.76+121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399404G>T | CA2582641231 | GAMT | c.391+120C>A (n.391+120C>A) c.74+120C>A n.224+120C>A c.322+120C>A (n.322+120C>A) c.76+120C>A (n.76+120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399405G>A | CA2582641232 | GAMT | c.391+119C>T (n.391+119C>T) c.74+119C>T n.224+119C>T c.322+119C>T (n.322+119C>T) c.76+119C>T (n.76+119C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399405G>T | CA2582641233 | GAMT | c.391+119C>A (n.391+119C>A) c.74+119C>A n.224+119C>A c.322+119C>A (n.322+119C>A) c.76+119C>A (n.76+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399406C>A | CA2582641235 | GAMT | c.391+118G>T (n.391+118G>T) c.74+118G>T n.224+118G>T c.322+118G>T (n.322+118G>T) c.76+118G>T (n.76+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399406C= | CA2317699258 | GAMT | c.391+118G= (n.391+118G=) c.74+118G= n.224+118G= c.322+118G= (n.322+118G=) c.76+118G= (n.76+118G=) | |
19 | g.1399406C>T | CA631044748 | GAMT | c.391+118G>A (n.391+118G>A) c.74+118G>A n.224+118G>A c.322+118G>A (n.322+118G>A) c.76+118G>A (n.76+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399408del | CA2582641234 | GAMT | c.391+118del (n.391+118del) c.74+118del n.224+118del c.322+118del (n.322+118del) c.76+118del (n.76+118del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399407C>A | CA2582641236 | GAMT | c.391+117G>T (n.391+117G>T) c.74+117G>T n.224+117G>T c.322+117G>T (n.322+117G>T) c.76+117G>T (n.76+117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399407C= | CA2317699259 | GAMT | c.391+117G= (n.391+117G=) c.74+117G= n.224+117G= c.322+117G= (n.322+117G=) c.76+117G= (n.76+117G=) | |
19 | g.1399407C>T | CA783506650 | GAMT | c.391+117G>A (n.391+117G>A) c.74+117G>A n.224+117G>A c.322+117G>A (n.322+117G>A) c.76+117G>A (n.76+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399408C>T | CA2582641237 | GAMT | c.391+116G>A (n.391+116G>A) c.74+116G>A n.224+116G>A c.322+116G>A (n.322+116G>A) c.76+116G>A (n.76+116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399409A>T | CA2582641238 | GAMT | c.391+115T>A (n.391+115T>A) c.74+115T>A n.224+115T>A c.322+115T>A (n.322+115T>A) c.76+115T>A (n.76+115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399410C>A | CA2582641239 | GAMT | c.391+114G>T (n.391+114G>T) c.74+114G>T n.224+114G>T c.322+114G>T (n.322+114G>T) c.76+114G>T (n.76+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399410C>T | CA2518332916 | GAMT | c.391+114G>A (n.391+114G>A) c.74+114G>A n.224+114G>A c.322+114G>A (n.322+114G>A) c.76+114G>A (n.76+114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399411A>G | CA2582641240 | GAMT | c.391+113T>C (n.391+113T>C) c.74+113T>C n.224+113T>C c.322+113T>C (n.322+113T>C) c.76+113T>C (n.76+113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399412C>A | CA2582641242 | GAMT | c.391+112G>T (n.391+112G>T) c.74+112G>T n.224+112G>T c.322+112G>T (n.322+112G>T) c.76+112G>T (n.76+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399412C>T | CA2582641241 | GAMT | c.391+112G>A (n.391+112G>A) c.74+112G>A n.224+112G>A c.322+112G>A (n.322+112G>A) c.76+112G>A (n.76+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399413C>A | CA2582641243 | GAMT | c.391+111G>T (n.391+111G>T) c.74+111G>T n.224+111G>T c.322+111G>T (n.322+111G>T) c.76+111G>T (n.76+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399413C= | CA2317699260 | GAMT | c.391+111G= (n.391+111G=) c.74+111G= n.224+111G= c.322+111G= (n.322+111G=) c.76+111G= (n.76+111G=) | |
19 | g.1399413C>T | CA304066252 | GAMT | c.391+111G>A (n.391+111G>A) c.74+111G>A n.224+111G>A c.322+111G>A (n.322+111G>A) c.76+111G>A (n.76+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399414C>A | CA2582641244 | GAMT | c.391+110G>T (n.391+110G>T) c.74+110G>T n.224+110G>T c.322+110G>T (n.322+110G>T) c.76+110G>T (n.76+110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399414C= | CA2317699261 | GAMT | c.391+110G= (n.391+110G=) c.74+110G= n.224+110G= c.322+110G= (n.322+110G=) c.76+110G= (n.76+110G=) | |
19 | g.1399414C>T | CA992513767 | GAMT | c.391+110G>A (n.391+110G>A) c.74+110G>A n.224+110G>A c.322+110G>A (n.322+110G>A) c.76+110G>A (n.76+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399416C>A | CA2582641245 | GAMT | c.391+108G>T (n.391+108G>T) c.74+108G>T n.224+108G>T c.322+108G>T (n.322+108G>T) c.76+108G>T (n.76+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399416C= | CA2317699262 | GAMT | c.391+108G= (n.391+108G=) c.74+108G= n.224+108G= c.322+108G= (n.322+108G=) c.76+108G= (n.76+108G=) | |
19 | g.1399416C>G | CA2317699263 | GAMT | c.391+108G>C (n.391+108G>C) c.74+108G>C n.224+108G>C c.322+108G>C (n.322+108G>C) c.76+108G>C (n.76+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399416C>T | CA2582641246 | GAMT | c.391+108G>A (n.391+108G>A) c.74+108G>A n.224+108G>A c.322+108G>A (n.322+108G>A) c.76+108G>A (n.76+108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399417T>C | CA783506653 | GAMT | c.391+107A>G (n.391+107A>G) c.74+107A>G n.224+107A>G c.322+107A>G (n.322+107A>G) c.76+107A>G (n.76+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399417T= | CA2317699264 | GAMT | c.391+107A= (n.391+107A=) c.74+107A= n.224+107A= c.322+107A= (n.322+107A=) c.76+107A= (n.76+107A=) | |
19 | g.1399418T>G | CA2317699266 | GAMT | c.391+106A>C (n.391+106A>C) c.74+106A>C n.224+106A>C c.322+106A>C (n.322+106A>C) c.76+106A>C (n.76+106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399418T= | CA2317699265 | GAMT | c.391+106A= (n.391+106A=) c.74+106A= n.224+106A= c.322+106A= (n.322+106A=) c.76+106A= (n.76+106A=) | |
19 | g.1399419G>A | CA2582641247 | GAMT | c.391+105C>T (n.391+105C>T) c.74+105C>T n.224+105C>T c.322+105C>T (n.322+105C>T) c.76+105C>T (n.76+105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399419G>T | CA2582641248 | GAMT | c.391+105C>A (n.391+105C>A) c.74+105C>A n.224+105C>A c.322+105C>A (n.322+105C>A) c.76+105C>A (n.76+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399420G>A | CA631044749 | GAMT | c.391+104C>T (n.391+104C>T) c.74+104C>T n.224+104C>T c.322+104C>T (n.322+104C>T) c.76+104C>T (n.76+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399420G= | CA2317699267 | GAMT | c.391+104C= (n.391+104C=) c.74+104C= n.224+104C= c.322+104C= (n.322+104C=) c.76+104C= (n.76+104C=) | |
19 | g.1399420G>T | CA2582641249 | GAMT | c.391+104C>A (n.391+104C>A) c.74+104C>A n.224+104C>A c.322+104C>A (n.322+104C>A) c.76+104C>A (n.76+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399421G>A | CA2582641250 | GAMT | c.391+103C>T (n.391+103C>T) c.74+103C>T n.224+103C>T c.322+103C>T (n.322+103C>T) c.76+103C>T (n.76+103C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399421G>T | CA2582641251 | GAMT | c.391+103C>A (n.391+103C>A) c.74+103C>A n.224+103C>A c.322+103C>A (n.322+103C>A) c.76+103C>A (n.76+103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399422C>A | CA2582641252 | GAMT | c.391+102G>T (n.391+102G>T) c.74+102G>T n.224+102G>T c.322+102G>T (n.322+102G>T) c.76+102G>T (n.76+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399422C>T | CA2582641253 | GAMT | c.391+102G>A (n.391+102G>A) c.74+102G>A n.224+102G>A c.322+102G>A (n.322+102G>A) c.76+102G>A (n.76+102G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399423T>C | CA2582641254 | GAMT | c.391+101A>G (n.391+101A>G) c.74+101A>G n.224+101A>G c.322+101A>G (n.322+101A>G) c.76+101A>G (n.76+101A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399424C>A | CA2582641255 | GAMT | c.391+100G>T (n.391+100G>T) c.74+100G>T n.224+100G>T c.322+100G>T (n.322+100G>T) c.76+100G>T (n.76+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399424C>T | CA2582641256 | GAMT | c.391+100G>A (n.391+100G>A) c.74+100G>A n.224+100G>A c.322+100G>A (n.322+100G>A) c.76+100G>A (n.76+100G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399425T>A | CA2576548681 | GAMT | c.391+99A>T (n.391+99A>T) c.74+99A>T n.224+99A>T c.322+99A>T (n.322+99A>T) c.76+99A>T (n.76+99A>T) | |
19 | g.1399425T>C | CA2582641257 | GAMT | c.391+99A>G (n.391+99A>G) c.74+99A>G n.224+99A>G c.322+99A>G (n.322+99A>G) c.76+99A>G (n.76+99A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399426G>A | CA2582641258 | GAMT | c.391+98C>T (n.391+98C>T) c.74+98C>T n.224+98C>T c.322+98C>T (n.322+98C>T) c.76+98C>T (n.76+98C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399426G>T | CA2576548682 | GAMT | c.391+98C>A (n.391+98C>A) c.74+98C>A n.224+98C>A c.322+98C>A (n.322+98C>A) c.76+98C>A (n.76+98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399427T>A | CA2582641259 | GAMT | c.391+97A>T (n.391+97A>T) c.74+97A>T n.224+97A>T c.322+97A>T (n.322+97A>T) c.76+97A>T (n.76+97A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399427T>C | CA2576548683 | GAMT | c.391+97A>G (n.391+97A>G) c.74+97A>G n.224+97A>G c.322+97A>G (n.322+97A>G) c.76+97A>G (n.76+97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399427T= | CA2317699268 | GAMT | c.391+97A= (n.391+97A=) c.74+97A= n.224+97A= c.322+97A= (n.322+97A=) c.76+97A= (n.76+97A=) | |
19 | g.1399428C>A | CA304066253 | GAMT | c.391+96G>T (n.391+96G>T) c.74+96G>T n.224+96G>T c.322+96G>T (n.322+96G>T) c.76+96G>T (n.76+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399428C= | CA2317699269 | GAMT | c.391+96G= (n.391+96G=) c.74+96G= n.224+96G= c.322+96G= (n.322+96G=) c.76+96G= (n.76+96G=) | |
19 | g.1399428C>T | CA783506658 | GAMT | c.391+96G>A (n.391+96G>A) c.74+96G>A n.224+96G>A c.322+96G>A (n.322+96G>A) c.76+96G>A (n.76+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399433dup | CA631044750 | GAMT | c.391+96dup (n.391+96dup) c.74+96dup n.224+96dup c.322+96dup (n.322+96dup) c.76+96dup (n.76+96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399433del | CA2576548684 | GAMT | c.391+96del (n.391+96del) c.74+96del n.224+96del c.322+96del (n.322+96del) c.76+96del (n.76+96del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399429C>A | CA2317699271 | GAMT | c.391+95G>T (n.391+95G>T) c.74+95G>T n.224+95G>T c.322+95G>T (n.322+95G>T) c.76+95G>T (n.76+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399429C= | CA2317699270 | GAMT | c.391+95G= (n.391+95G=) c.74+95G= n.224+95G= c.322+95G= (n.322+95G=) c.76+95G= (n.76+95G=) | |
19 | g.1399429C>T | CA2582641260 | GAMT | c.391+95G>A (n.391+95G>A) c.74+95G>A n.224+95G>A c.322+95G>A (n.322+95G>A) c.76+95G>A (n.76+95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399430C>G | CA2582641261 | GAMT | c.391+94G>C (n.391+94G>C) c.74+94G>C n.224+94G>C c.322+94G>C (n.322+94G>C) c.76+94G>C (n.76+94G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399431C>T | CA2582641262 | GAMT | c.391+93G>A (n.391+93G>A) c.74+93G>A n.224+93G>A c.322+93G>A (n.322+93G>A) c.76+93G>A (n.76+93G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399432C>A | CA2582641263 | GAMT | c.391+92G>T (n.391+92G>T) c.74+92G>T n.224+92G>T c.322+92G>T (n.322+92G>T) c.76+92G>T (n.76+92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399432C>T | CA2582641264 | GAMT | c.391+92G>A (n.391+92G>A) c.74+92G>A n.224+92G>A c.322+92G>A (n.322+92G>A) c.76+92G>A (n.76+92G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399433C= | CA2317699272 | GAMT | c.391+91G= (n.391+91G=) c.74+91G= n.224+91G= c.322+91G= (n.322+91G=) c.76+91G= (n.76+91G=) | |
19 | g.1399433C>T | CA304066262 | GAMT | c.391+91G>A (n.391+91G>A) c.74+91G>A n.224+91G>A c.322+91G>A (n.322+91G>A) c.76+91G>A (n.76+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399434A>C | CA2576548685 | GAMT | c.391+90T>G (n.391+90T>G) c.74+90T>G n.224+90T>G c.322+90T>G (n.322+90T>G) c.76+90T>G (n.76+90T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399435G>A | CA2582641265 | GAMT | c.391+89C>T (n.391+89C>T) c.74+89C>T n.224+89C>T c.322+89C>T (n.322+89C>T) c.76+89C>T (n.76+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399435G>C | CA2576548686 | GAMT | c.391+89C>G (n.391+89C>G) c.74+89C>G n.224+89C>G c.322+89C>G (n.322+89C>G) c.76+89C>G (n.76+89C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399435G= | CA2317699273 | GAMT | c.391+89C= (n.391+89C=) c.74+89C= n.224+89C= c.322+89C= (n.322+89C=) c.76+89C= (n.76+89C=) | |
19 | g.1399435G>T | CA631044751 | GAMT | c.391+89C>A (n.391+89C>A) c.74+89C>A n.224+89C>A c.322+89C>A (n.322+89C>A) c.76+89C>A (n.76+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399436T>C | CA304066265 | GAMT | c.391+88A>G (n.391+88A>G) c.74+88A>G n.224+88A>G c.322+88A>G (n.322+88A>G) c.76+88A>G (n.76+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399436T>G | CA2582641266 | GAMT | c.391+88A>C (n.391+88A>C) c.74+88A>C n.224+88A>C c.322+88A>C (n.322+88A>C) c.76+88A>C (n.76+88A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399436T= | CA2317699274 | GAMT | c.391+88A= (n.391+88A=) c.74+88A= n.224+88A= c.322+88A= (n.322+88A=) c.76+88A= (n.76+88A=) | |
19 | g.1399437G>A | CA2576548687 | GAMT | c.391+87C>T (n.391+87C>T) c.74+87C>T n.224+87C>T c.322+87C>T (n.322+87C>T) c.76+87C>T (n.76+87C>T) | |
19 | g.1399437G>T | CA2582641267 | GAMT | c.391+87C>A (n.391+87C>A) c.74+87C>A n.224+87C>A c.322+87C>A (n.322+87C>A) c.76+87C>A (n.76+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399438C>A | CA2582641268 | GAMT | c.391+86G>T (n.391+86G>T) c.74+86G>T n.224+86G>T c.322+86G>T (n.322+86G>T) c.76+86G>T (n.76+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399438C>T | CA2582641269 | GAMT | c.391+86G>A (n.391+86G>A) c.74+86G>A n.224+86G>A c.322+86G>A (n.322+86G>A) c.76+86G>A (n.76+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399439A= | CA2317699275 | GAMT | c.391+85T= (n.391+85T=) c.74+85T= n.224+85T= c.322+85T= (n.322+85T=) c.76+85T= (n.76+85T=) | |
19 | g.1399439A>G | CA304066266 | GAMT | c.391+85T>C (n.391+85T>C) c.74+85T>C n.224+85T>C c.322+85T>C (n.322+85T>C) c.76+85T>C (n.76+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399439A>T | CA2582641270 | GAMT | c.391+85T>A (n.391+85T>A) c.74+85T>A n.224+85T>A c.322+85T>A (n.322+85T>A) c.76+85T>A (n.76+85T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399440C= | CA2317699276 | GAMT | c.391+84G= (n.391+84G=) c.74+84G= n.224+84G= c.322+84G= (n.322+84G=) c.76+84G= (n.76+84G=) | |
19 | g.1399440C>T | CA304066270 | GAMT | c.391+84G>A (n.391+84G>A) c.74+84G>A n.224+84G>A c.322+84G>A (n.322+84G>A) c.76+84G>A (n.76+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399442T>G | CA2576548688 | GAMT | c.391+82A>C (n.391+82A>C) c.74+82A>C n.224+82A>C c.322+82A>C (n.322+82A>C) c.76+82A>C (n.76+82A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399443C>A | CA2317699278 | GAMT | c.391+81G>T (n.391+81G>T) c.74+81G>T n.224+81G>T c.322+81G>T (n.322+81G>T) c.76+81G>T (n.76+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399443C= | CA2317699277 | GAMT | c.391+81G= (n.391+81G=) c.74+81G= n.224+81G= c.322+81G= (n.322+81G=) c.76+81G= (n.76+81G=) | |
19 | g.1399443C>T | CA2582641271 | GAMT | c.391+81G>A (n.391+81G>A) c.74+81G>A n.224+81G>A c.322+81G>A (n.322+81G>A) c.76+81G>A (n.76+81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399445G>C | CA783506664 | GAMT | c.391+79C>G (n.391+79C>G) c.74+79C>G n.224+79C>G c.322+79C>G (n.322+79C>G) c.76+79C>G (n.76+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399445G= | CA2317699279 | GAMT | c.391+79C= (n.391+79C=) c.74+79C= n.224+79C= c.322+79C= (n.322+79C=) c.76+79C= (n.76+79C=) | |
19 | g.1399445G>T | CA2576548689 | GAMT | c.391+79C>A (n.391+79C>A) c.74+79C>A n.224+79C>A c.322+79C>A (n.322+79C>A) c.76+79C>A (n.76+79C>A) | |
19 | g.1399446A= | CA2317699280 | GAMT | c.391+78T= (n.391+78T=) c.74+78T= n.224+78T= c.322+78T= (n.322+78T=) c.76+78T= (n.76+78T=) | |
19 | g.1399446A>C | CA783506666 | GAMT | c.391+78T>G (n.391+78T>G) c.74+78T>G n.224+78T>G c.322+78T>G (n.322+78T>G) c.76+78T>G (n.76+78T>G) | dbSNP |
19 | g.1399446A>G | CA2582641272 | GAMT | c.391+78T>C (n.391+78T>C) c.74+78T>C n.224+78T>C c.322+78T>C (n.322+78T>C) c.76+78T>C (n.76+78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399446A>T | CA2582641273 | GAMT | c.391+78T>A (n.391+78T>A) c.74+78T>A n.224+78T>A c.322+78T>A (n.322+78T>A) c.76+78T>A (n.76+78T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399447G>A | CA2576548690 | GAMT | c.391+77C>T (n.391+77C>T) c.74+77C>T n.224+77C>T c.322+77C>T (n.322+77C>T) c.76+77C>T (n.76+77C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399447G>C | CA2582641275 | GAMT | c.391+77C>G (n.391+77C>G) c.74+77C>G n.224+77C>G c.322+77C>G (n.322+77C>G) c.76+77C>G (n.76+77C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399447G>T | CA2582641276 | GAMT | c.391+77C>A (n.391+77C>A) c.74+77C>A n.224+77C>A c.322+77C>A (n.322+77C>A) c.76+77C>A (n.76+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399449del | CA2582641274 | GAMT | c.391+77del (n.391+77del) c.74+77del n.224+77del c.322+77del (n.322+77del) c.76+77del (n.76+77del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399448G>A | CA2813256034 | GAMT | c.391+76C>T (n.391+76C>T) c.74+76C>T n.224+76C>T c.322+76C>T (n.322+76C>T) c.76+76C>T (n.76+76C>T) | |
19 | g.1399448G>T | CA2576548691 | GAMT | c.391+76C>A (n.391+76C>A) c.74+76C>A n.224+76C>A c.322+76C>A (n.322+76C>A) c.76+76C>A (n.76+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399449G>A | CA2317699282 | GAMT | c.391+75C>T (n.391+75C>T) c.74+75C>T n.224+75C>T c.322+75C>T (n.322+75C>T) c.76+75C>T (n.76+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399449G= | CA2317699281 | GAMT | c.391+75C= (n.391+75C=) c.74+75C= n.224+75C= c.322+75C= (n.322+75C=) c.76+75C= (n.76+75C=) | |
19 | g.1399449G>T | CA2582641277 | GAMT | c.391+75C>A (n.391+75C>A) c.74+75C>A n.224+75C>A c.322+75C>A (n.322+75C>A) c.76+75C>A (n.76+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399450A>G | CA2582641278 | GAMT | c.391+74T>C (n.391+74T>C) c.74+74T>C n.224+74T>C c.322+74T>C (n.322+74T>C) c.76+74T>C (n.76+74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399450A>T | CA2582641279 | GAMT | c.391+74T>A (n.391+74T>A) c.74+74T>A n.224+74T>A c.322+74T>A (n.322+74T>A) c.76+74T>A (n.76+74T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399451C>A | CA304066277 | GAMT | c.391+73G>T (n.391+73G>T) c.74+73G>T n.224+73G>T c.322+73G>T (n.322+73G>T) c.76+73G>T (n.76+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399451C= | CA2317699283 | GAMT | c.391+73G= (n.391+73G=) c.74+73G= n.224+73G= c.322+73G= (n.322+73G=) c.76+73G= (n.76+73G=) | |
19 | g.1399451C>T | CA304066274 | GAMT | c.391+73G>A (n.391+73G>A) c.74+73G>A n.224+73G>A c.322+73G>A (n.322+73G>A) c.76+73G>A (n.76+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399452C>A | CA2582641280 | GAMT | c.391+72G>T (n.391+72G>T) c.74+72G>T n.224+72G>T c.322+72G>T (n.322+72G>T) c.76+72G>T (n.76+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399452C>T | CA2582641281 | GAMT | c.391+72G>A (n.391+72G>A) c.74+72G>A n.224+72G>A c.322+72G>A (n.322+72G>A) c.76+72G>A (n.76+72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399453C>A | CA2582641282 | GAMT | c.391+71G>T (n.391+71G>T) c.74+71G>T n.224+71G>T c.322+71G>T (n.322+71G>T) c.76+71G>T (n.76+71G>T) | gnomAD v4 |