Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399300_1399320del | CA2317699206 | GAMT | c.392-123_392-103del (n.392-123_392-103del) c.75-123_75-103del n.225-123_225-103del c.323-123_323-103del (n.323-123_323-103del) c.77-123_77-103del (n.77-123_77-103del) | dbSNP |
19 | g.1399320del | CA2582641159 | GAMT | c.392-123del (n.392-123del) c.75-123del n.225-123del c.323-123del (n.323-123del) c.77-123del (n.77-123del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399319C>A | CA2582641161 | GAMT | c.392-124G>T (n.392-124G>T) c.75-124G>T n.225-124G>T c.323-124G>T (n.323-124G>T) c.77-124G>T (n.77-124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399319C>T | CA2582641162 | GAMT | c.392-124G>A (n.392-124G>A) c.75-124G>A n.225-124G>A c.323-124G>A (n.323-124G>A) c.77-124G>A (n.77-124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399320C= | CA2317699217 | GAMT | c.392-125G= (n.392-125G=) c.75-125G= n.225-125G= c.323-125G= (n.323-125G=) c.77-125G= (n.77-125G=) | |
19 | g.1399320C>T | CA992513750 | GAMT | c.392-125G>A (n.392-125G>A) c.75-125G>A n.225-125G>A c.323-125G>A (n.323-125G>A) c.77-125G>A (n.77-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399321A= | CA2317699218 | GAMT | c.392-126T= (n.392-126T=) c.75-126T= n.225-126T= c.323-126T= (n.323-126T=) c.77-126T= (n.77-126T=) | |
19 | g.1399321A>G | CA304066236 | GAMT | c.392-126T>C (n.392-126T>C) c.75-126T>C n.225-126T>C c.323-126T>C (n.323-126T>C) c.77-126T>C (n.77-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399321_1399322insT | CA2582641163 | GAMT | c.392-127_392-126insA (n.392-127_392-126insA) c.75-127_75-126insA n.225-127_225-126insA c.323-127_323-126insA (n.323-127_323-126insA) c.77-127_77-126insA (n.77-127_77-126insA) | gnomAD v4 |
19 | g.1399322C>A | CA2582641164 | GAMT | c.392-127G>T (n.392-127G>T) c.75-127G>T n.225-127G>T c.323-127G>T (n.323-127G>T) c.77-127G>T (n.77-127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399322C>T | CA2582641165 | GAMT | c.392-127G>A (n.392-127G>A) c.75-127G>A n.225-127G>A c.323-127G>A (n.323-127G>A) c.77-127G>A (n.77-127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399322_1399323insT | CA2582641167 | GAMT | c.392-128_392-127insA (n.392-128_392-127insA) c.75-128_75-127insA n.225-128_225-127insA c.323-128_323-127insA (n.323-128_323-127insA) c.77-128_77-127insA (n.77-128_77-127insA) | gnomAD v4 |
19 | g.1399323A= | CA2317699219 | GAMT | c.392-128T= (n.392-128T=) c.75-128T= n.225-128T= c.323-128T= (n.323-128T=) c.77-128T= (n.77-128T=) | |
19 | g.1399323A>G | CA304066238 | GAMT | c.392-128T>C (n.392-128T>C) c.75-128T>C n.225-128T>C c.323-128T>C (n.323-128T>C) c.77-128T>C (n.77-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399323A>T | CA2582641166 | GAMT | c.392-128T>A (n.392-128T>A) c.75-128T>A n.225-128T>A c.323-128T>A (n.323-128T>A) c.77-128T>A (n.77-128T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399324C>A | CA2582641168 | GAMT | c.392-129G>T (n.392-129G>T) c.75-129G>T n.225-129G>T c.323-129G>T (n.323-129G>T) c.77-129G>T (n.77-129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399326G>C | CA783506609 | GAMT | c.392-131C>G (n.392-131C>G) c.75-131C>G n.225-131C>G c.323-131C>G (n.323-131C>G) c.77-131C>G (n.77-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399326G= | CA2317699220 | GAMT | c.392-131C= (n.392-131C=) c.75-131C= n.225-131C= c.323-131C= (n.323-131C=) c.77-131C= (n.77-131C=) | |
19 | g.1399326G>T | CA2582641169 | GAMT | c.392-131C>A (n.392-131C>A) c.75-131C>A n.225-131C>A c.323-131C>A (n.323-131C>A) c.77-131C>A (n.77-131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399327G>A | CA2582641170 | GAMT | c.392-132C>T (n.392-132C>T) c.75-132C>T n.225-132C>T c.323-132C>T (n.323-132C>T) c.77-132C>T (n.77-132C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399327G>T | CA2582641171 | GAMT | c.392-132C>A (n.392-132C>A) c.75-132C>A n.225-132C>A c.323-132C>A (n.323-132C>A) c.77-132C>A (n.77-132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399328C>A | CA2582641172 | GAMT | c.392-133G>T (n.392-133G>T) c.75-133G>T n.225-133G>T c.323-133G>T (n.323-133G>T) c.77-133G>T (n.77-133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399328C= | CA2317699221 | GAMT | c.392-133G= (n.392-133G=) c.75-133G= n.225-133G= c.323-133G= (n.323-133G=) c.77-133G= (n.77-133G=) | |
19 | g.1399328C>T | CA2317699222 | GAMT | c.392-133G>A (n.392-133G>A) c.75-133G>A n.225-133G>A c.323-133G>A (n.323-133G>A) c.77-133G>A (n.77-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399329T>A | CA2582641173 | GAMT | c.392-134A>T (n.392-134A>T) c.75-134A>T n.225-134A>T c.323-134A>T (n.323-134A>T) c.77-134A>T (n.77-134A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399330T>A | CA2582641174 | GAMT | c.392-135A>T (n.392-135A>T) c.75-135A>T n.225-135A>T c.323-135A>T (n.323-135A>T) c.77-135A>T (n.77-135A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399331G>A | CA992513751 | GAMT | c.392-136C>T (n.392-136C>T) c.75-136C>T n.225-136C>T c.323-136C>T (n.323-136C>T) c.77-136C>T (n.77-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399331G>C | CA2582641175 | GAMT | c.392-136C>G (n.392-136C>G) c.75-136C>G n.225-136C>G c.323-136C>G (n.323-136C>G) c.77-136C>G (n.77-136C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399331G= | CA2317699223 | GAMT | c.392-136C= (n.392-136C=) c.75-136C= n.225-136C= c.323-136C= (n.323-136C=) c.77-136C= (n.77-136C=) | |
19 | g.1399331G>T | CA2582641176 | GAMT | c.392-136C>A (n.392-136C>A) c.75-136C>A n.225-136C>A c.323-136C>A (n.323-136C>A) c.77-136C>A (n.77-136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399332A>G | CA2582641177 | GAMT | c.392-137T>C (n.392-137T>C) c.75-137T>C n.225-137T>C c.323-137T>C (n.323-137T>C) c.77-137T>C (n.77-137T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399333G>A | CA2582641178 | GAMT | c.392-138C>T (n.392-138C>T) c.75-138C>T n.225-138C>T c.323-138C>T (n.323-138C>T) c.77-138C>T (n.77-138C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399333G>T | CA2582641179 | GAMT | c.392-138C>A (n.392-138C>A) c.75-138C>A n.225-138C>A c.323-138C>A (n.323-138C>A) c.77-138C>A (n.77-138C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399335A>C | CA992513752 | GAMT | c.392-140T>G (n.392-140T>G) c.75-140T>G n.225-140T>G c.323-140T>G (n.323-140T>G) c.77-140T>G (n.77-140T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399335A>G | CA2582641180 | GAMT | c.392-140T>C (n.392-140T>C) c.75-140T>C n.225-140T>C c.323-140T>C (n.323-140T>C) c.77-140T>C (n.77-140T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399336C= | CA2317699224 | GAMT | c.392-141G= (n.392-141G=) c.75-141G= n.225-141G= c.323-141G= (n.323-141G=) c.77-141G= (n.77-141G=) | |
19 | g.1399336C>T | CA2317699225 | GAMT | c.392-141G>A (n.392-141G>A) c.75-141G>A n.225-141G>A c.323-141G>A (n.323-141G>A) c.77-141G>A (n.77-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399337C>A | CA2582641181 | GAMT | c.392-142G>T (n.392-142G>T) c.75-142G>T n.225-142G>T c.323-142G>T (n.323-142G>T) c.77-142G>T (n.77-142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399337C>G | CA2582641182 | GAMT | c.392-142G>C (n.392-142G>C) c.75-142G>C n.225-142G>C c.323-142G>C (n.323-142G>C) c.77-142G>C (n.77-142G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399339C>A | CA2582641183 | GAMT | c.392-144G>T (n.392-144G>T) c.75-144G>T n.225-144G>T c.323-144G>T (n.323-144G>T) c.77-144G>T (n.77-144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399339C= | CA2317699226 | GAMT | c.392-144G= (n.392-144G=) c.75-144G= n.225-144G= c.323-144G= (n.323-144G=) c.77-144G= (n.77-144G=) | |
19 | g.1399339C>G | CA992513753 | GAMT | c.392-144G>C (n.392-144G>C) c.75-144G>C n.225-144G>C c.323-144G>C (n.323-144G>C) c.77-144G>C (n.77-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399339C>T | CA304066240 | GAMT | c.392-144G>A (n.392-144G>A) c.75-144G>A n.225-144G>A c.323-144G>A (n.323-144G>A) c.77-144G>A (n.77-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399340G>A | CA992513754 | GAMT | c.392-145C>T (n.392-145C>T) c.75-145C>T n.225-145C>T c.323-145C>T (n.323-145C>T) c.77-145C>T (n.77-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399340G= | CA2317699227 | GAMT | c.392-145C= (n.392-145C=) c.75-145C= n.225-145C= c.323-145C= (n.323-145C=) c.77-145C= (n.77-145C=) | |
19 | g.1399340G>T | CA992513755 | GAMT | c.392-145C>A (n.392-145C>A) c.75-145C>A n.225-145C>A c.323-145C>A (n.323-145C>A) c.77-145C>A (n.77-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399341A>G | CA2582641184 | GAMT | c.392-146T>C (n.392-146T>C) c.75-146T>C n.225-146T>C c.323-146T>C (n.323-146T>C) c.77-146T>C (n.77-146T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399342G>A | CA657516315 | GAMT | c.392-147C>T (n.392-147C>T) c.75-147C>T n.225-147C>T c.323-147C>T (n.323-147C>T) c.77-147C>T (n.77-147C>T) | COSMIC |
19 | g.1399342G>T | CA2582641185 | GAMT | c.392-147C>A (n.392-147C>A) c.75-147C>A n.225-147C>A c.323-147C>A (n.323-147C>A) c.77-147C>A (n.77-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399343A= | CA2317699228 | GAMT | c.392-148T= (n.392-148T=) c.75-148T= n.225-148T= c.323-148T= (n.323-148T=) c.77-148T= (n.77-148T=) | |
19 | g.1399343A>C | CA2582641186 | GAMT | c.392-148T>G (n.392-148T>G) c.75-148T>G n.225-148T>G c.323-148T>G (n.323-148T>G) c.77-148T>G (n.77-148T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399343A>G | CA631044743 | GAMT | c.392-148T>C (n.392-148T>C) c.75-148T>C n.225-148T>C c.323-148T>C (n.323-148T>C) c.77-148T>C (n.77-148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399344T>A | CA2582641187 | GAMT | c.392-149A>T (n.392-149A>T) c.75-149A>T n.225-149A>T c.323-149A>T (n.323-149A>T) c.77-149A>T (n.77-149A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399344T>C | CA2582641188 | GAMT | c.392-149A>G (n.392-149A>G) c.75-149A>G n.225-149A>G c.323-149A>G (n.323-149A>G) c.77-149A>G (n.77-149A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399345C>A | CA2582641189 | GAMT | c.392-150G>T (n.392-150G>T) c.75-150G>T n.225-150G>T c.323-150G>T (n.323-150G>T) c.77-150G>T (n.77-150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399345C= | CA2317699229 | GAMT | c.392-150G= (n.392-150G=) c.75-150G= n.225-150G= c.323-150G= (n.323-150G=) c.77-150G= (n.77-150G=) | |
19 | g.1399345C>G | CA631044744 | GAMT | c.392-150G>C (n.392-150G>C) c.75-150G>C n.225-150G>C c.323-150G>C (n.323-150G>C) c.77-150G>C (n.77-150G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399345C>T | CA304066242 | GAMT | c.392-150G>A (n.392-150G>A) c.75-150G>A n.225-150G>A c.323-150G>A (n.323-150G>A) c.77-150G>A (n.77-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399346G>A | CA304066244 | GAMT | c.392-151C>T (n.392-151C>T) c.75-151C>T n.225-151C>T c.323-151C>T (n.323-151C>T) c.77-151C>T (n.77-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399346G= | CA2317699230 | GAMT | c.392-151C= (n.392-151C=) c.75-151C= n.225-151C= c.323-151C= (n.323-151C=) c.77-151C= (n.77-151C=) | |
19 | g.1399346G>T | CA2582641190 | GAMT | c.392-151C>A (n.392-151C>A) c.75-151C>A n.225-151C>A c.323-151C>A (n.323-151C>A) c.77-151C>A (n.77-151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399347C>A | CA2582641191 | GAMT | c.392-152G>T (n.392-152G>T) c.75-152G>T n.225-152G>T c.323-152G>T (n.323-152G>T) c.77-152G>T (n.77-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399348C>A | CA783506628 | GAMT | c.392-153G>T (n.392-153G>T) c.75-153G>T n.225-153G>T c.323-153G>T (n.323-153G>T) c.77-153G>T (n.77-153G>T) | dbSNP |
19 | g.1399348C= | CA2317699231 | GAMT | c.392-153G= (n.392-153G=) c.75-153G= n.225-153G= c.323-153G= (n.323-153G=) c.77-153G= (n.77-153G=) | |
19 | g.1399349_1399350delinsTC | CA2317699232 | GAMT | c.392-155_392-154delinsGA (n.392-155_392-154delinsGA) c.75-155_75-154delinsGA n.225-155_225-154delinsGA c.323-155_323-154delinsGA (n.323-155_323-154delinsGA) c.77-155_77-154delinsGA (n.77-155_77-154delinsGA) | |
19 | g.1399351del | CA2317699233 | GAMT | c.392-155del (n.392-155del) c.75-155del n.225-155del c.323-155del (n.323-155del) c.77-155del (n.77-155del) | dbSNP |
19 | g.1399353G>A | CA992513757 | GAMT | c.392-158C>T (n.392-158C>T) c.75-158C>T n.225-158C>T c.323-158C>T (n.323-158C>T) c.77-158C>T (n.77-158C>T) | dbSNP |
19 | g.1399353G= | CA2317699234 | GAMT | c.392-158C= (n.392-158C=) c.75-158C= n.225-158C= c.323-158C= (n.323-158C=) c.77-158C= (n.77-158C=) | |
19 | g.1399354G>A | CA631044745 | GAMT | c.392-159C>T (n.392-159C>T) c.75-159C>T n.225-159C>T c.323-159C>T (n.323-159C>T) c.77-159C>T (n.77-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399354G= | CA2317699235 | GAMT | c.392-159C= (n.392-159C=) c.75-159C= n.225-159C= c.323-159C= (n.323-159C=) c.77-159C= (n.77-159C=) | |
19 | g.1399355G>A | CA2317699237 | GAMT | c.392-160C>T (n.392-160C>T) c.75-160C>T n.225-160C>T c.323-160C>T (n.323-160C>T) c.77-160C>T (n.77-160C>T) | dbSNP |
19 | g.1399355G= | CA2317699236 | GAMT | c.392-160C= (n.392-160C=) c.75-160C= n.225-160C= c.323-160C= (n.323-160C=) c.77-160C= (n.77-160C=) | |
19 | g.1399357C= | CA2317699238 | GAMT | c.392-162G= (n.392-162G=) c.75-162G= n.225-162G= c.323-162G= (n.323-162G=) c.77-162G= (n.77-162G=) | |
19 | g.1399357C>T | CA783506630 | GAMT | c.392-162G>A (n.392-162G>A) c.75-162G>A n.225-162G>A c.323-162G>A (n.323-162G>A) c.77-162G>A (n.77-162G>A) | dbSNP |
19 | g.1399358C= | CA2317699239 | GAMT | c.392-163G= (n.392-163G=) c.75-163G= n.225-163G= c.323-163G= (n.323-163G=) c.77-163G= (n.77-163G=) | |
19 | g.1399358C>T | CA783506632 | GAMT | c.392-163G>A (n.392-163G>A) c.75-163G>A n.225-163G>A c.323-163G>A (n.323-163G>A) c.77-163G>A (n.77-163G>A) | dbSNP |
19 | g.1399359C= | CA2317699240 | GAMT | c.392-164G= (n.392-164G=) c.75-164G= n.225-164G= c.323-164G= (n.323-164G=) c.77-164G= (n.77-164G=) | |
19 | g.1399359C>T | CA992513759 | GAMT | c.392-164G>A (n.392-164G>A) c.75-164G>A n.225-164G>A c.323-164G>A (n.323-164G>A) c.77-164G>A (n.77-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399361C>A | CA2555628173 | GAMT | c.391+163G>T (n.391+163G>T) c.74+163G>T n.224+163G>T c.322+163G>T (n.322+163G>T) c.76+163G>T (n.76+163G>T) | |
19 | g.1399362C= | CA2317699241 | GAMT | c.391+162G= (n.391+162G=) c.74+162G= n.224+162G= c.322+162G= (n.322+162G=) c.76+162G= (n.76+162G=) | |
19 | g.1399362C>T | CA783506634 | GAMT | c.391+162G>A (n.391+162G>A) c.74+162G>A n.224+162G>A c.322+162G>A (n.322+162G>A) c.76+162G>A (n.76+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399363G>A | CA783506637 | GAMT | c.391+161C>T (n.391+161C>T) c.74+161C>T n.224+161C>T c.322+161C>T (n.322+161C>T) c.76+161C>T (n.76+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399363G= | CA2317699242 | GAMT | c.391+161C= (n.391+161C=) c.74+161C= n.224+161C= c.322+161C= (n.322+161C=) c.76+161C= (n.76+161C=) | |
19 | g.1399364T>A | CA304066245 | GAMT | c.391+160A>T (n.391+160A>T) c.74+160A>T n.224+160A>T c.322+160A>T (n.322+160A>T) c.76+160A>T (n.76+160A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399364T= | CA2317699243 | GAMT | c.391+160A= (n.391+160A=) c.74+160A= n.224+160A= c.322+160A= (n.322+160A=) c.76+160A= (n.76+160A=) | |
19 | g.1399369A= | CA2317699244 | GAMT | c.391+155T= (n.391+155T=) c.74+155T= n.224+155T= c.322+155T= (n.322+155T=) c.76+155T= (n.76+155T=) | |
19 | g.1399369A>T | CA2317699245 | GAMT | c.391+155T>A (n.391+155T>A) c.74+155T>A n.224+155T>A c.322+155T>A (n.322+155T>A) c.76+155T>A (n.76+155T>A) | dbSNP |
19 | g.1399370T>A | CA2317699247 | GAMT | c.391+154A>T (n.391+154A>T) c.74+154A>T n.224+154A>T c.322+154A>T (n.322+154A>T) c.76+154A>T (n.76+154A>T) | dbSNP |
19 | g.1399370T= | CA2317699246 | GAMT | c.391+154A= (n.391+154A=) c.74+154A= n.224+154A= c.322+154A= (n.322+154A=) c.76+154A= (n.76+154A=) | |
19 | g.1399372C>A | CA2582641192 | GAMT | c.391+152G>T (n.391+152G>T) c.74+152G>T n.224+152G>T c.322+152G>T (n.322+152G>T) c.76+152G>T (n.76+152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399372C>T | CA2582641193 | GAMT | c.391+152G>A (n.391+152G>A) c.74+152G>A n.224+152G>A c.322+152G>A (n.322+152G>A) c.76+152G>A (n.76+152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399373C>A | CA2582641194 | GAMT | c.391+151G>T (n.391+151G>T) c.74+151G>T n.224+151G>T c.322+151G>T (n.322+151G>T) c.76+151G>T (n.76+151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399374C>A | CA2582641195 | GAMT | c.391+150G>T (n.391+150G>T) c.74+150G>T n.224+150G>T c.322+150G>T (n.322+150G>T) c.76+150G>T (n.76+150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399374C= | CA2317699248 | GAMT | c.391+150G= (n.391+150G=) c.74+150G= n.224+150G= c.322+150G= (n.322+150G=) c.76+150G= (n.76+150G=) | |
19 | g.1399374C>T | CA2317699249 | GAMT | c.391+150G>A (n.391+150G>A) c.74+150G>A n.224+150G>A c.322+150G>A (n.322+150G>A) c.76+150G>A (n.76+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399376T>C | CA2582641196 | GAMT | c.391+148A>G (n.391+148A>G) c.74+148A>G n.224+148A>G c.322+148A>G (n.322+148A>G) c.76+148A>G (n.76+148A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399377C>A | CA2582641199 | GAMT | c.391+147G>T (n.391+147G>T) c.74+147G>T n.224+147G>T c.322+147G>T (n.322+147G>T) c.76+147G>T (n.76+147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399377C>T | CA2582641197 | GAMT | c.391+147G>A (n.391+147G>A) c.74+147G>A n.224+147G>A c.322+147G>A (n.322+147G>A) c.76+147G>A (n.76+147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399380del | CA2582641198 | GAMT | c.391+147del (n.391+147del) c.74+147del n.224+147del c.322+147del (n.322+147del) c.76+147del (n.76+147del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399378C>A | CA2582641200 | GAMT | c.391+146G>T (n.391+146G>T) c.74+146G>T n.224+146G>T c.322+146G>T (n.322+146G>T) c.76+146G>T (n.76+146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399378C>G | CA2582641201 | GAMT | c.391+146G>C (n.391+146G>C) c.74+146G>C n.224+146G>C c.322+146G>C (n.322+146G>C) c.76+146G>C (n.76+146G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399378C>T | CA2582641202 | GAMT | c.391+146G>A (n.391+146G>A) c.74+146G>A n.224+146G>A c.322+146G>A (n.322+146G>A) c.76+146G>A (n.76+146G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399379C>A | CA2509495398 | GAMT | c.391+145G>T (n.391+145G>T) c.74+145G>T n.224+145G>T c.322+145G>T (n.322+145G>T) c.76+145G>T (n.76+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399380C>A | CA2582641203 | GAMT | c.391+144G>T (n.391+144G>T) c.74+144G>T n.224+144G>T c.322+144G>T (n.322+144G>T) c.76+144G>T (n.76+144G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399380C= | CA2317699250 | GAMT | c.391+144G= (n.391+144G=) c.74+144G= n.224+144G= c.322+144G= (n.322+144G=) c.76+144G= (n.76+144G=) | |
19 | g.1399380C>T | CA304066246 | GAMT | c.391+144G>A (n.391+144G>A) c.74+144G>A n.224+144G>A c.322+144G>A (n.322+144G>A) c.76+144G>A (n.76+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399381G>A | CA304066247 | GAMT | c.391+143C>T (n.391+143C>T) c.74+143C>T n.224+143C>T c.322+143C>T (n.322+143C>T) c.76+143C>T (n.76+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399381G= | CA2317699251 | GAMT | c.391+143C= (n.391+143C=) c.74+143C= n.224+143C= c.322+143C= (n.322+143C=) c.76+143C= (n.76+143C=) | |
19 | g.1399381G>T | CA2582641204 | GAMT | c.391+143C>A (n.391+143C>A) c.74+143C>A n.224+143C>A c.322+143C>A (n.322+143C>A) c.76+143C>A (n.76+143C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399382G>A | CA304066248 | GAMT | c.391+142C>T (n.391+142C>T) c.74+142C>T n.224+142C>T c.322+142C>T (n.322+142C>T) c.76+142C>T (n.76+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399382G>C | CA2317699252 | GAMT | c.391+142C>G (n.391+142C>G) c.74+142C>G n.224+142C>G c.322+142C>G (n.322+142C>G) c.76+142C>G (n.76+142C>G) | dbSNP |
19 | g.1399382G= | CA2317699253 | GAMT | c.391+142C= (n.391+142C=) c.74+142C= n.224+142C= c.322+142C= (n.322+142C=) c.76+142C= (n.76+142C=) | |
19 | g.1399384G>A | CA2582641205 | GAMT | c.391+140C>T (n.391+140C>T) c.74+140C>T n.224+140C>T c.322+140C>T (n.322+140C>T) c.76+140C>T (n.76+140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399384G>T | CA2582641206 | GAMT | c.391+140C>A (n.391+140C>A) c.74+140C>A n.224+140C>A c.322+140C>A (n.322+140C>A) c.76+140C>A (n.76+140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399385C>T | CA2582641207 | GAMT | c.391+139G>A (n.391+139G>A) c.74+139G>A n.224+139G>A c.322+139G>A (n.322+139G>A) c.76+139G>A (n.76+139G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399387C>A | CA2582641208 | GAMT | c.391+137G>T (n.391+137G>T) c.74+137G>T n.224+137G>T c.322+137G>T (n.322+137G>T) c.76+137G>T (n.76+137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399387C>T | CA2582641209 | GAMT | c.391+137G>A (n.391+137G>A) c.74+137G>A n.224+137G>A c.322+137G>A (n.322+137G>A) c.76+137G>A (n.76+137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399388C>A | CA2582641210 | GAMT | c.391+136G>T (n.391+136G>T) c.74+136G>T n.224+136G>T c.322+136G>T (n.322+136G>T) c.76+136G>T (n.76+136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399388C= | CA2317699254 | GAMT | c.391+136G= (n.391+136G=) c.74+136G= n.224+136G= c.322+136G= (n.322+136G=) c.76+136G= (n.76+136G=) | |
19 | g.1399388C>T | CA304066249 | GAMT | c.391+136G>A (n.391+136G>A) c.74+136G>A n.224+136G>A c.322+136G>A (n.322+136G>A) c.76+136G>A (n.76+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399389G>A | CA631044746 | GAMT | c.391+135C>T (n.391+135C>T) c.74+135C>T n.224+135C>T c.322+135C>T (n.322+135C>T) c.76+135C>T (n.76+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399389G= | CA2317699255 | GAMT | c.391+135C= (n.391+135C=) c.74+135C= n.224+135C= c.322+135C= (n.322+135C=) c.76+135C= (n.76+135C=) | |
19 | g.1399389G>T | CA2582641211 | GAMT | c.391+135C>A (n.391+135C>A) c.74+135C>A n.224+135C>A c.322+135C>A (n.322+135C>A) c.76+135C>A (n.76+135C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399390C>A | CA2582641212 | GAMT | c.391+134G>T (n.391+134G>T) c.74+134G>T n.224+134G>T c.322+134G>T (n.322+134G>T) c.76+134G>T (n.76+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399390C>T | CA2582641213 | GAMT | c.391+134G>A (n.391+134G>A) c.74+134G>A n.224+134G>A c.322+134G>A (n.322+134G>A) c.76+134G>A (n.76+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399391C>A | CA2582641214 | GAMT | c.391+133G>T (n.391+133G>T) c.74+133G>T n.224+133G>T c.322+133G>T (n.322+133G>T) c.76+133G>T (n.76+133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399392A>G | CA2582641215 | GAMT | c.391+132T>C (n.391+132T>C) c.74+132T>C n.224+132T>C c.322+132T>C (n.322+132T>C) c.76+132T>C (n.76+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399393T>C | CA2582641216 | GAMT | c.391+131A>G (n.391+131A>G) c.74+131A>G n.224+131A>G c.322+131A>G (n.322+131A>G) c.76+131A>G (n.76+131A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399394C>A | CA2582641217 | GAMT | c.391+130G>T (n.391+130G>T) c.74+130G>T n.224+130G>T c.322+130G>T (n.322+130G>T) c.76+130G>T (n.76+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399394C>T | CA2582641218 | GAMT | c.391+130G>A (n.391+130G>A) c.74+130G>A n.224+130G>A c.322+130G>A (n.322+130G>A) c.76+130G>A (n.76+130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399396del | CA2582641219 | GAMT | c.391+130del (n.391+130del) c.74+130del n.224+130del c.322+130del (n.322+130del) c.76+130del (n.76+130del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399395C>A | CA2582641220 | GAMT | c.391+129G>T (n.391+129G>T) c.74+129G>T n.224+129G>T c.322+129G>T (n.322+129G>T) c.76+129G>T (n.76+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399395C>T | CA2582641221 | GAMT | c.391+129G>A (n.391+129G>A) c.74+129G>A n.224+129G>A c.322+129G>A (n.322+129G>A) c.76+129G>A (n.76+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399396C= | CA2317699256 | GAMT | c.391+128G= (n.391+128G=) c.74+128G= n.224+128G= c.322+128G= (n.322+128G=) c.76+128G= (n.76+128G=) | |
19 | g.1399396C>T | CA631044747 | GAMT | c.391+128G>A (n.391+128G>A) c.74+128G>A n.224+128G>A c.322+128G>A (n.322+128G>A) c.76+128G>A (n.76+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399397A>T | CA2582641222 | GAMT | c.391+127T>A (n.391+127T>A) c.74+127T>A n.224+127T>A c.322+127T>A (n.322+127T>A) c.76+127T>A (n.76+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399398C= | CA2317699257 | GAMT | c.391+126G= (n.391+126G=) c.74+126G= n.224+126G= c.322+126G= (n.322+126G=) c.76+126G= (n.76+126G=) | |
19 | g.1399398C>T | CA992513764 | GAMT | c.391+126G>A (n.391+126G>A) c.74+126G>A n.224+126G>A c.322+126G>A (n.322+126G>A) c.76+126G>A (n.76+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399399A>G | CA2582641223 | GAMT | c.391+125T>C (n.391+125T>C) c.74+125T>C n.224+125T>C c.322+125T>C (n.322+125T>C) c.76+125T>C (n.76+125T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399400G>A | CA2582641224 | GAMT | c.391+124C>T (n.391+124C>T) c.74+124C>T n.224+124C>T c.322+124C>T (n.322+124C>T) c.76+124C>T (n.76+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399400G>T | CA2582641225 | GAMT | c.391+124C>A (n.391+124C>A) c.74+124C>A n.224+124C>A c.322+124C>A (n.322+124C>A) c.76+124C>A (n.76+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399401C>A | CA2582641226 | GAMT | c.391+123G>T (n.391+123G>T) c.74+123G>T n.224+123G>T c.322+123G>T (n.322+123G>T) c.76+123G>T (n.76+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399401C>T | CA2582641227 | GAMT | c.391+123G>A (n.391+123G>A) c.74+123G>A n.224+123G>A c.322+123G>A (n.322+123G>A) c.76+123G>A (n.76+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399402C>A | CA2582641228 | GAMT | c.391+122G>T (n.391+122G>T) c.74+122G>T n.224+122G>T c.322+122G>T (n.322+122G>T) c.76+122G>T (n.76+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399402C>T | CA2582641229 | GAMT | c.391+122G>A (n.391+122G>A) c.74+122G>A n.224+122G>A c.322+122G>A (n.322+122G>A) c.76+122G>A (n.76+122G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399403A>G | CA2582641230 | GAMT | c.391+121T>C (n.391+121T>C) c.74+121T>C n.224+121T>C c.322+121T>C (n.322+121T>C) c.76+121T>C (n.76+121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399404G>T | CA2582641231 | GAMT | c.391+120C>A (n.391+120C>A) c.74+120C>A n.224+120C>A c.322+120C>A (n.322+120C>A) c.76+120C>A (n.76+120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399405G>A | CA2582641232 | GAMT | c.391+119C>T (n.391+119C>T) c.74+119C>T n.224+119C>T c.322+119C>T (n.322+119C>T) c.76+119C>T (n.76+119C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399405G>T | CA2582641233 | GAMT | c.391+119C>A (n.391+119C>A) c.74+119C>A n.224+119C>A c.322+119C>A (n.322+119C>A) c.76+119C>A (n.76+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399406C>A | CA2582641235 | GAMT | c.391+118G>T (n.391+118G>T) c.74+118G>T n.224+118G>T c.322+118G>T (n.322+118G>T) c.76+118G>T (n.76+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399406C= | CA2317699258 | GAMT | c.391+118G= (n.391+118G=) c.74+118G= n.224+118G= c.322+118G= (n.322+118G=) c.76+118G= (n.76+118G=) | |
19 | g.1399406C>T | CA631044748 | GAMT | c.391+118G>A (n.391+118G>A) c.74+118G>A n.224+118G>A c.322+118G>A (n.322+118G>A) c.76+118G>A (n.76+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399408del | CA2582641234 | GAMT | c.391+118del (n.391+118del) c.74+118del n.224+118del c.322+118del (n.322+118del) c.76+118del (n.76+118del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399407C>A | CA2582641236 | GAMT | c.391+117G>T (n.391+117G>T) c.74+117G>T n.224+117G>T c.322+117G>T (n.322+117G>T) c.76+117G>T (n.76+117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399407C= | CA2317699259 | GAMT | c.391+117G= (n.391+117G=) c.74+117G= n.224+117G= c.322+117G= (n.322+117G=) c.76+117G= (n.76+117G=) | |
19 | g.1399407C>T | CA783506650 | GAMT | c.391+117G>A (n.391+117G>A) c.74+117G>A n.224+117G>A c.322+117G>A (n.322+117G>A) c.76+117G>A (n.76+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399408C>T | CA2582641237 | GAMT | c.391+116G>A (n.391+116G>A) c.74+116G>A n.224+116G>A c.322+116G>A (n.322+116G>A) c.76+116G>A (n.76+116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399409A>T | CA2582641238 | GAMT | c.391+115T>A (n.391+115T>A) c.74+115T>A n.224+115T>A c.322+115T>A (n.322+115T>A) c.76+115T>A (n.76+115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399410C>A | CA2582641239 | GAMT | c.391+114G>T (n.391+114G>T) c.74+114G>T n.224+114G>T c.322+114G>T (n.322+114G>T) c.76+114G>T (n.76+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399410C>T | CA2518332916 | GAMT | c.391+114G>A (n.391+114G>A) c.74+114G>A n.224+114G>A c.322+114G>A (n.322+114G>A) c.76+114G>A (n.76+114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399411A>G | CA2582641240 | GAMT | c.391+113T>C (n.391+113T>C) c.74+113T>C n.224+113T>C c.322+113T>C (n.322+113T>C) c.76+113T>C (n.76+113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399412C>A | CA2582641242 | GAMT | c.391+112G>T (n.391+112G>T) c.74+112G>T n.224+112G>T c.322+112G>T (n.322+112G>T) c.76+112G>T (n.76+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399412C>T | CA2582641241 | GAMT | c.391+112G>A (n.391+112G>A) c.74+112G>A n.224+112G>A c.322+112G>A (n.322+112G>A) c.76+112G>A (n.76+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399413C>A | CA2582641243 | GAMT | c.391+111G>T (n.391+111G>T) c.74+111G>T n.224+111G>T c.322+111G>T (n.322+111G>T) c.76+111G>T (n.76+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399413C= | CA2317699260 | GAMT | c.391+111G= (n.391+111G=) c.74+111G= n.224+111G= c.322+111G= (n.322+111G=) c.76+111G= (n.76+111G=) | |
19 | g.1399413C>T | CA304066252 | GAMT | c.391+111G>A (n.391+111G>A) c.74+111G>A n.224+111G>A c.322+111G>A (n.322+111G>A) c.76+111G>A (n.76+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399414C>A | CA2582641244 | GAMT | c.391+110G>T (n.391+110G>T) c.74+110G>T n.224+110G>T c.322+110G>T (n.322+110G>T) c.76+110G>T (n.76+110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399414C= | CA2317699261 | GAMT | c.391+110G= (n.391+110G=) c.74+110G= n.224+110G= c.322+110G= (n.322+110G=) c.76+110G= (n.76+110G=) | |
19 | g.1399414C>T | CA992513767 | GAMT | c.391+110G>A (n.391+110G>A) c.74+110G>A n.224+110G>A c.322+110G>A (n.322+110G>A) c.76+110G>A (n.76+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399416C>A | CA2582641245 | GAMT | c.391+108G>T (n.391+108G>T) c.74+108G>T n.224+108G>T c.322+108G>T (n.322+108G>T) c.76+108G>T (n.76+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399416C= | CA2317699262 | GAMT | c.391+108G= (n.391+108G=) c.74+108G= n.224+108G= c.322+108G= (n.322+108G=) c.76+108G= (n.76+108G=) | |
19 | g.1399416C>G | CA2317699263 | GAMT | c.391+108G>C (n.391+108G>C) c.74+108G>C n.224+108G>C c.322+108G>C (n.322+108G>C) c.76+108G>C (n.76+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399416C>T | CA2582641246 | GAMT | c.391+108G>A (n.391+108G>A) c.74+108G>A n.224+108G>A c.322+108G>A (n.322+108G>A) c.76+108G>A (n.76+108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399417T>C | CA783506653 | GAMT | c.391+107A>G (n.391+107A>G) c.74+107A>G n.224+107A>G c.322+107A>G (n.322+107A>G) c.76+107A>G (n.76+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399417T= | CA2317699264 | GAMT | c.391+107A= (n.391+107A=) c.74+107A= n.224+107A= c.322+107A= (n.322+107A=) c.76+107A= (n.76+107A=) | |
19 | g.1399418T>G | CA2317699266 | GAMT | c.391+106A>C (n.391+106A>C) c.74+106A>C n.224+106A>C c.322+106A>C (n.322+106A>C) c.76+106A>C (n.76+106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399418T= | CA2317699265 | GAMT | c.391+106A= (n.391+106A=) c.74+106A= n.224+106A= c.322+106A= (n.322+106A=) c.76+106A= (n.76+106A=) | |
19 | g.1399419G>A | CA2582641247 | GAMT | c.391+105C>T (n.391+105C>T) c.74+105C>T n.224+105C>T c.322+105C>T (n.322+105C>T) c.76+105C>T (n.76+105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399419G>T | CA2582641248 | GAMT | c.391+105C>A (n.391+105C>A) c.74+105C>A n.224+105C>A c.322+105C>A (n.322+105C>A) c.76+105C>A (n.76+105C>A) | gnomAD v4 |