Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1399240_1399251delCA2317699169GAMTc.392-52_392-41del (n.392-52_392-41del)
c.75-52_75-41del
n.225-52_225-41del
c.323-52_323-41del (n.323-52_323-41del)
c.77-52_77-41del (n.77-52_77-41del)
 dbSNP
19g.1399239_1399249delinsCGCCTCACCCACA2317699170GAMTc.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG (n.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG)
c.75-54_75-44delinsTGGGTGAGGCG
n.225-54_225-44delinsTGGGTGAGGCG
c.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG (n.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG)
c.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG (n.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG)
19g.1399249_1399258dupCA9043688GAMTc.392-54_392-45dup (n.392-54_392-45dup)
c.75-54_75-45dup
n.225-54_225-45dup
c.323-54_323-45dup (n.323-54_323-45dup)
c.77-54_77-45dup (n.77-54_77-45dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399249_1399258delCA9043689GAMTc.392-54_392-45del (n.392-54_392-45del)
c.75-54_75-45del
n.225-54_225-45del
c.323-54_323-45del (n.323-54_323-45del)
c.77-54_77-45del (n.77-54_77-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399250G>ACA2576548668GAMTc.392-55C>T (n.392-55C>T)
c.75-55C>T
n.225-55C>T
c.323-55C>T (n.323-55C>T)
c.77-55C>T (n.77-55C>T)
 gnomAD v4
19g.1399251C>ACA2317699175GAMTc.392-56G>T (n.392-56G>T)
c.75-56G>T
n.225-56G>T
c.323-56G>T (n.323-56G>T)
c.77-56G>T (n.77-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399251C=CA2317699174GAMTc.392-56G= (n.392-56G=)
c.75-56G=
n.225-56G=
c.323-56G= (n.323-56G=)
c.77-56G= (n.77-56G=)
19g.1399253delCA2576548669GAMTc.392-58del (n.392-58del)
c.75-58del
n.225-58del
c.323-58del (n.323-58del)
c.77-58del (n.77-58del)
 gnomAD v4
19g.1399253_1399263delinsTCACCCGGCTCCA2317699176GAMTc.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA (n.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA)
c.75-68_75-58delinsGAGCCGGGTGA
n.225-68_225-58delinsGAGCCGGGTGA
c.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA (n.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA)
c.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA (n.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA)
19g.1399254_1399263delCA783506580GAMTc.392-68_392-59del (n.392-68_392-59del)
c.75-68_75-59del
n.225-68_225-59del
c.323-68_323-59del (n.323-68_323-59del)
c.77-68_77-59del (n.77-68_77-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399255A>CCA2576548670GAMTc.392-60T>G (n.392-60T>G)
c.75-60T>G
n.225-60T>G
c.323-60T>G (n.323-60T>G)
c.77-60T>G (n.77-60T>G)
 gnomAD v4
19g.1399255dupCA2582641121GAMTc.392-60dup (n.392-60dup)
c.75-60dup
n.225-60dup
c.323-60dup (n.323-60dup)
c.77-60dup (n.77-60dup)
 gnomAD v4
19g.1399256C=CA2317699177GAMTc.392-61G= (n.392-61G=)
c.75-61G=
n.225-61G=
c.323-61G= (n.323-61G=)
c.77-61G= (n.77-61G=)
19g.1399256C>GCA992513739GAMTc.392-61G>C (n.392-61G>C)
c.75-61G>C
n.225-61G>C
c.323-61G>C (n.323-61G>C)
c.77-61G>C (n.77-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399256C>TCA2582641122GAMTc.392-61G>A (n.392-61G>A)
c.75-61G>A
n.225-61G>A
c.323-61G>A (n.323-61G>A)
c.77-61G>A (n.77-61G>A)
 gnomAD v4
19g.1399257C>ACA2582641124GAMTc.392-62G>T (n.392-62G>T)
c.75-62G>T
n.225-62G>T
c.323-62G>T (n.323-62G>T)
c.77-62G>T (n.77-62G>T)
 gnomAD v4
19g.1399257C>TCA2582641123GAMTc.392-62G>A (n.392-62G>A)
c.75-62G>A
n.225-62G>A
c.323-62G>A (n.323-62G>A)
c.77-62G>A (n.77-62G>A)
 gnomAD v4
19g.1399258C>ACA783506582GAMTc.392-63G>T (n.392-63G>T)
c.75-63G>T
n.225-63G>T
c.323-63G>T (n.323-63G>T)
c.77-63G>T (n.77-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399258C=CA2317699178GAMTc.392-63G= (n.392-63G=)
c.75-63G=
n.225-63G=
c.323-63G= (n.323-63G=)
c.77-63G= (n.77-63G=)
19g.1399258C>GCA2582641125GAMTc.392-63G>C (n.392-63G>C)
c.75-63G>C
n.225-63G>C
c.323-63G>C (n.323-63G>C)
c.77-63G>C (n.77-63G>C)
 gnomAD v4
19g.1399258C>TCA992513741GAMTc.392-63G>A (n.392-63G>A)
c.75-63G>A
n.225-63G>A
c.323-63G>A (n.323-63G>A)
c.77-63G>A (n.77-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399259G>ACA304066178GAMTc.392-64C>T (n.392-64C>T)
c.75-64C>T
n.225-64C>T
c.323-64C>T (n.323-64C>T)
c.77-64C>T (n.77-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399259G=CA2317699179GAMTc.392-64C= (n.392-64C=)
c.75-64C=
n.225-64C=
c.323-64C= (n.323-64C=)
c.77-64C= (n.77-64C=)
19g.1399260G>ACA2317699181GAMTc.392-65C>T (n.392-65C>T)
c.75-65C>T
n.225-65C>T
c.323-65C>T (n.323-65C>T)
c.77-65C>T (n.77-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399260G>CCA631044738GAMTc.392-65C>G (n.392-65C>G)
c.75-65C>G
n.225-65C>G
c.323-65C>G (n.323-65C>G)
c.77-65C>G (n.77-65C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399260G=CA2317699180GAMTc.392-65C= (n.392-65C=)
c.75-65C=
n.225-65C=
c.323-65C= (n.323-65C=)
c.77-65C= (n.77-65C=)
19g.1399264A=CA2317699182GAMTc.392-69T= (n.392-69T=)
c.75-69T=
n.225-69T=
c.323-69T= (n.323-69T=)
c.77-69T= (n.77-69T=)
19g.1399264A>CCA2317699183GAMTc.392-69T>G (n.392-69T>G)
c.75-69T>G
n.225-69T>G
c.323-69T>G (n.323-69T>G)
c.77-69T>G (n.77-69T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399265T=CA2317699184GAMTc.392-70A= (n.392-70A=)
c.75-70A=
n.225-70A=
c.323-70A= (n.323-70A=)
c.77-70A= (n.77-70A=)
19g.1399266C>GCA2582641126GAMTc.392-71G>C (n.392-71G>C)
c.75-71G>C
n.225-71G>C
c.323-71G>C (n.323-71G>C)
c.77-71G>C (n.77-71G>C)
 gnomAD v4
19g.1399270dupCA631044739GAMTc.392-71dup (n.392-71dup)
c.75-71dup
n.225-71dup
c.323-71dup (n.323-71dup)
c.77-71dup (n.77-71dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399270delCA2576548671GAMTc.392-71del (n.392-71del)
c.75-71del
n.225-71del
c.323-71del (n.323-71del)
c.77-71del (n.77-71del)
 gnomAD v4
19g.1399269C=CA2317699186GAMTc.392-74G= (n.392-74G=)
c.75-74G=
n.225-74G=
c.323-74G= (n.323-74G=)
c.77-74G= (n.77-74G=)
19g.1399269C>TCA2317699185GAMTc.392-74G>A (n.392-74G>A)
c.75-74G>A
n.225-74G>A
c.323-74G>A (n.323-74G>A)
c.77-74G>A (n.77-74G>A)
 dbSNP
19g.1399270C=CA2317699187GAMTc.392-75G= (n.392-75G=)
c.75-75G=
n.225-75G=
c.323-75G= (n.323-75G=)
c.77-75G= (n.77-75G=)
19g.1399270C>GCA304066179GAMTc.392-75G>C (n.392-75G>C)
c.75-75G>C
n.225-75G>C
c.323-75G>C (n.323-75G>C)
c.77-75G>C (n.77-75G>C)
 dbSNP
19g.1399270C>TCA992513745GAMTc.392-75G>A (n.392-75G>A)
c.75-75G>A
n.225-75G>A
c.323-75G>A (n.323-75G>A)
c.77-75G>A (n.77-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399271A>GCA2576548672GAMTc.392-76T>C (n.392-76T>C)
c.75-76T>C
n.225-76T>C
c.323-76T>C (n.323-76T>C)
c.77-76T>C (n.77-76T>C)
19g.1399272G>ACA304066182GAMTc.392-77C>T (n.392-77C>T)
c.75-77C>T
n.225-77C>T
c.323-77C>T (n.323-77C>T)
c.77-77C>T (n.77-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399272G=CA2317699188GAMTc.392-77C= (n.392-77C=)
c.75-77C=
n.225-77C=
c.323-77C= (n.323-77C=)
c.77-77C= (n.77-77C=)
19g.1399272G>TCA2582641127GAMTc.392-77C>A (n.392-77C>A)
c.75-77C>A
n.225-77C>A
c.323-77C>A (n.323-77C>A)
c.77-77C>A (n.77-77C>A)
 gnomAD v4
19g.1399273C=CA2317699189GAMTc.392-78G= (n.392-78G=)
c.75-78G=
n.225-78G=
c.323-78G= (n.323-78G=)
c.77-78G= (n.77-78G=)
19g.1399273C>TCA304066186GAMTc.392-78G>A (n.392-78G>A)
c.75-78G>A
n.225-78G>A
c.323-78G>A (n.323-78G>A)
c.77-78G>A (n.77-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399274G>ACA631044740GAMTc.392-79C>T (n.392-79C>T)
c.75-79C>T
n.225-79C>T
c.323-79C>T (n.323-79C>T)
c.77-79C>T (n.77-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399274G>CCA2582641128GAMTc.392-79C>G (n.392-79C>G)
c.75-79C>G
n.225-79C>G
c.323-79C>G (n.323-79C>G)
c.77-79C>G (n.77-79C>G)
 gnomAD v4
19g.1399274G=CA2317699190GAMTc.392-79C= (n.392-79C=)
c.75-79C=
n.225-79C=
c.323-79C= (n.323-79C=)
c.77-79C= (n.77-79C=)
19g.1399276delCA2576548673GAMTc.392-79del (n.392-79del)
c.75-79del
n.225-79del
c.323-79del (n.323-79del)
c.77-79del (n.77-79del)
19g.1399275G>ACA2317699192GAMTc.392-80C>T (n.392-80C>T)
c.75-80C>T
n.225-80C>T
c.323-80C>T (n.323-80C>T)
c.77-80C>T (n.77-80C>T)
 dbSNP
19g.1399275G=CA2317699191GAMTc.392-80C= (n.392-80C=)
c.75-80C=
n.225-80C=
c.323-80C= (n.323-80C=)
c.77-80C= (n.77-80C=)
19g.1399275G>TCA2576548674GAMTc.392-80C>A (n.392-80C>A)
c.75-80C>A
n.225-80C>A
c.323-80C>A (n.323-80C>A)
c.77-80C>A (n.77-80C>A)
19g.1399276G>ACA2582641129GAMTc.392-81C>T (n.392-81C>T)
c.75-81C>T
n.225-81C>T
c.323-81C>T (n.323-81C>T)
c.77-81C>T (n.77-81C>T)
 gnomAD v4
19g.1399276G>TCA2576548675GAMTc.392-81C>A (n.392-81C>A)
c.75-81C>A
n.225-81C>A
c.323-81C>A (n.323-81C>A)
c.77-81C>A (n.77-81C>A)
19g.1399277T>ACA2576548676GAMTc.392-82A>T (n.392-82A>T)
c.75-82A>T
n.225-82A>T
c.323-82A>T (n.323-82A>T)
c.77-82A>T (n.77-82A>T)
19g.1399278G>ACA2317699194GAMTc.392-83C>T (n.392-83C>T)
c.75-83C>T
n.225-83C>T
c.323-83C>T (n.323-83C>T)
c.77-83C>T (n.77-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399278G=CA2317699193GAMTc.392-83C= (n.392-83C=)
c.75-83C=
n.225-83C=
c.323-83C= (n.323-83C=)
c.77-83C= (n.77-83C=)
19g.1399278G>TCA2582641130GAMTc.392-83C>A (n.392-83C>A)
c.75-83C>A
n.225-83C>A
c.323-83C>A (n.323-83C>A)
c.77-83C>A (n.77-83C>A)
 gnomAD v4
19g.1399279G>ACA2317699196GAMTc.392-84C>T (n.392-84C>T)
c.75-84C>T
n.225-84C>T
c.323-84C>T (n.323-84C>T)
c.77-84C>T (n.77-84C>T)
 dbSNP
19g.1399279G=CA2317699195GAMTc.392-84C= (n.392-84C=)
c.75-84C=
n.225-84C=
c.323-84C= (n.323-84C=)
c.77-84C= (n.77-84C=)
19g.1399281G>ACA2576548677GAMTc.392-86C>T (n.392-86C>T)
c.75-86C>T
n.225-86C>T
c.323-86C>T (n.323-86C>T)
c.77-86C>T (n.77-86C>T)
 gnomAD v4
19g.1399281G>CCA2582641131GAMTc.392-86C>G (n.392-86C>G)
c.75-86C>G
n.225-86C>G
c.323-86C>G (n.323-86C>G)
c.77-86C>G (n.77-86C>G)
 gnomAD v4
19g.1399281G=CA2317699197GAMTc.392-86C= (n.392-86C=)
c.75-86C=
n.225-86C=
c.323-86C= (n.323-86C=)
c.77-86C= (n.77-86C=)
19g.1399281G>TCA2317699198GAMTc.392-86C>A (n.392-86C>A)
c.75-86C>A
n.225-86C>A
c.323-86C>A (n.323-86C>A)
c.77-86C>A (n.77-86C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399282G>ACA2582641132GAMTc.392-87C>T (n.392-87C>T)
c.75-87C>T
n.225-87C>T
c.323-87C>T (n.323-87C>T)
c.77-87C>T (n.77-87C>T)
 gnomAD v4
19g.1399284G>ACA304066190GAMTc.392-89C>T (n.392-89C>T)
c.75-89C>T
n.225-89C>T
c.323-89C>T (n.323-89C>T)
c.77-89C>T (n.77-89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399284G=CA2317699199GAMTc.392-89C= (n.392-89C=)
c.75-89C=
n.225-89C=
c.323-89C= (n.323-89C=)
c.77-89C= (n.77-89C=)
19g.1399284G>TCA2576548678GAMTc.392-89C>A (n.392-89C>A)
c.75-89C>A
n.225-89C>A
c.323-89C>A (n.323-89C>A)
c.77-89C>A (n.77-89C>A)
 gnomAD v4
19g.1399285C>ACA2813256026GAMTc.392-90G>T (n.392-90G>T)
c.75-90G>T
n.225-90G>T
c.323-90G>T (n.323-90G>T)
c.77-90G>T (n.77-90G>T)
19g.1399285C>TCA2582641133GAMTc.392-90G>A (n.392-90G>A)
c.75-90G>A
n.225-90G>A
c.323-90G>A (n.323-90G>A)
c.77-90G>A (n.77-90G>A)
 gnomAD v4
19g.1399287G>CCA2582641134GAMTc.392-92C>G (n.392-92C>G)
c.75-92C>G
n.225-92C>G
c.323-92C>G (n.323-92C>G)
c.77-92C>G (n.77-92C>G)
 gnomAD v4
19g.1399287G>TCA2576548679GAMTc.392-92C>A (n.392-92C>A)
c.75-92C>A
n.225-92C>A
c.323-92C>A (n.323-92C>A)
c.77-92C>A (n.77-92C>A)
 gnomAD v4
19g.1399288T>ACA304066192GAMTc.392-93A>T (n.392-93A>T)
c.75-93A>T
n.225-93A>T
c.323-93A>T (n.323-93A>T)
c.77-93A>T (n.77-93A>T)
 dbSNP
19g.1399288T>CCA2582641135GAMTc.392-93A>G (n.392-93A>G)
c.75-93A>G
n.225-93A>G
c.323-93A>G (n.323-93A>G)
c.77-93A>G (n.77-93A>G)
 gnomAD v4
19g.1399288T=CA2317699200GAMTc.392-93A= (n.392-93A=)
c.75-93A=
n.225-93A=
c.323-93A= (n.323-93A=)
c.77-93A= (n.77-93A=)
19g.1399288_1399289insTCCA2735457961GAMTc.392-94_392-93insGA (n.392-94_392-93insGA)
c.75-94_75-93insGA
n.225-94_225-93insGA
c.323-94_323-93insGA (n.323-94_323-93insGA)
c.77-94_77-93insGA (n.77-94_77-93insGA)
 dbSNP
19g.1399289G>TCA2582641136GAMTc.392-94C>A (n.392-94C>A)
c.75-94C>A
n.225-94C>A
c.323-94C>A (n.323-94C>A)
c.77-94C>A (n.77-94C>A)
 gnomAD v4
19g.1399290A=CA2317699201GAMTc.392-95T= (n.392-95T=)
c.75-95T=
n.225-95T=
c.323-95T= (n.323-95T=)
c.77-95T= (n.77-95T=)
19g.1399290A>CCA304066195GAMTc.392-95T>G (n.392-95T>G)
c.75-95T>G
n.225-95T>G
c.323-95T>G (n.323-95T>G)
c.77-95T>G (n.77-95T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399290A>GCA2317699202GAMTc.392-95T>C (n.392-95T>C)
c.75-95T>C
n.225-95T>C
c.323-95T>C (n.323-95T>C)
c.77-95T>C (n.77-95T>C)
 dbSNP
19g.1399290dupCA2582641137GAMTc.392-95dup (n.392-95dup)
c.75-95dup
n.225-95dup
c.323-95dup (n.323-95dup)
c.77-95dup (n.77-95dup)
 gnomAD v4
19g.1399292A>GCA2582641138GAMTc.392-97T>C (n.392-97T>C)
c.75-97T>C
n.225-97T>C
c.323-97T>C (n.323-97T>C)
c.77-97T>C (n.77-97T>C)
 gnomAD v4
19g.1399293C=CA2317699203GAMTc.392-98G= (n.392-98G=)
c.75-98G=
n.225-98G=
c.323-98G= (n.323-98G=)
c.77-98G= (n.77-98G=)
19g.1399293C>TCA304066207GAMTc.392-98G>A (n.392-98G>A)
c.75-98G>A
n.225-98G>A
c.323-98G>A (n.323-98G>A)
c.77-98G>A (n.77-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399293_1399294insACA2582641139GAMTc.392-99_392-98insT (n.392-99_392-98insT)
c.75-99_75-98insT
n.225-99_225-98insT
c.323-99_323-98insT (n.323-99_323-98insT)
c.77-99_77-98insT (n.77-99_77-98insT)
 gnomAD v4
19g.1399294G>ACA304066214GAMTc.392-99C>T (n.392-99C>T)
c.75-99C>T
n.225-99C>T
c.323-99C>T (n.323-99C>T)
c.77-99C>T (n.77-99C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399294G>CCA2582641140GAMTc.392-99C>G (n.392-99C>G)
c.75-99C>G
n.225-99C>G
c.323-99C>G (n.323-99C>G)
c.77-99C>G (n.77-99C>G)
 gnomAD v4
19g.1399294G=CA2317699204GAMTc.392-99C= (n.392-99C=)
c.75-99C=
n.225-99C=
c.323-99C= (n.323-99C=)
c.77-99C= (n.77-99C=)
19g.1399297delCA2576548680GAMTc.392-99del (n.392-99del)
c.75-99del
n.225-99del
c.323-99del (n.323-99del)
c.77-99del (n.77-99del)
19g.1399295G>TCA504730156GAMTc.392-100C>A (n.392-100C>A)
c.75-100C>A
n.225-100C>A
c.323-100C>A (n.323-100C>A)
c.77-100C>A (n.77-100C>A)
 gnomAD v4
19g.1399296G>CCA2536025810GAMTc.392-101C>G (n.392-101C>G)
c.75-101C>G
n.225-101C>G
c.323-101C>G (n.323-101C>G)
c.77-101C>G (n.77-101C>G)
 gnomAD v4
19g.1399297G>ACA2582641141GAMTc.392-102C>T (n.392-102C>T)
c.75-102C>T
n.225-102C>T
c.323-102C>T (n.323-102C>T)
c.77-102C>T (n.77-102C>T)
 gnomAD v4
19g.1399297G>TCA2582641142GAMTc.392-102C>A (n.392-102C>A)
c.75-102C>A
n.225-102C>A
c.323-102C>A (n.323-102C>A)
c.77-102C>A (n.77-102C>A)
 gnomAD v4
19g.1399297_1399318delinsGCCGTGGGTAGAGGTGGGGCTCCA2317699205GAMTc.392-123_392-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.392-123_392-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC)
c.75-123_75-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC
n.225-123_225-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC
c.323-123_323-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.323-123_323-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC)
c.77-123_77-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.77-123_77-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC)
19g.1399298C>ACA2582641143GAMTc.392-103G>T (n.392-103G>T)
c.75-103G>T
n.225-103G>T
c.323-103G>T (n.323-103G>T)
c.77-103G>T (n.77-103G>T)
 gnomAD v4
19g.1399298C>TCA2582641144GAMTc.392-103G>A (n.392-103G>A)
c.75-103G>A
n.225-103G>A
c.323-103G>A (n.323-103G>A)
c.77-103G>A (n.77-103G>A)
 gnomAD v4
19g.1399300_1399320delCA2317699206GAMTc.392-123_392-103del (n.392-123_392-103del)
c.75-123_75-103del
n.225-123_225-103del
c.323-123_323-103del (n.323-123_323-103del)
c.77-123_77-103del (n.77-123_77-103del)
 dbSNP
19g.1399299C=CA2317699207GAMTc.392-104G= (n.392-104G=)
c.75-104G=
n.225-104G=
c.323-104G= (n.323-104G=)
c.77-104G= (n.77-104G=)
19g.1399299C>TCA783506594GAMTc.392-104G>A (n.392-104G>A)
c.75-104G>A
n.225-104G>A
c.323-104G>A (n.323-104G>A)
c.77-104G>A (n.77-104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399300G>ACA304066217GAMTc.392-105C>T (n.392-105C>T)
c.75-105C>T
n.225-105C>T
c.323-105C>T (n.323-105C>T)
c.77-105C>T (n.77-105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399300G>CCA2317699208GAMTc.392-105C>G (n.392-105C>G)
c.75-105C>G
n.225-105C>G
c.323-105C>G (n.323-105C>G)
c.77-105C>G (n.77-105C>G)
 dbSNP
19g.1399300G=CA2317699209GAMTc.392-105C= (n.392-105C=)
c.75-105C=
n.225-105C=
c.323-105C= (n.323-105C=)
c.77-105C= (n.77-105C=)
19g.1399300G>TCA2582641145GAMTc.392-105C>A (n.392-105C>A)
c.75-105C>A
n.225-105C>A
c.323-105C>A (n.323-105C>A)
c.77-105C>A (n.77-105C>A)
 gnomAD v4
19g.1399301_1399303delCA2582641146GAMTc.392-107_392-105del (n.392-107_392-105del)
c.75-107_75-105del
n.225-107_225-105del
c.323-107_323-105del (n.323-107_323-105del)
c.77-107_77-105del (n.77-107_77-105del)
 gnomAD v4
19g.1399302G>TCA2558585362GAMTc.392-107C>A (n.392-107C>A)
c.75-107C>A
n.225-107C>A
c.323-107C>A (n.323-107C>A)
c.77-107C>A (n.77-107C>A)
19g.1399303G>TCA2582641147GAMTc.392-108C>A (n.392-108C>A)
c.75-108C>A
n.225-108C>A
c.323-108C>A (n.323-108C>A)
c.77-108C>A (n.77-108C>A)
 gnomAD v4
19g.1399304G>ACA2582641148GAMTc.392-109C>T (n.392-109C>T)
c.75-109C>T
n.225-109C>T
c.323-109C>T (n.323-109C>T)
c.77-109C>T (n.77-109C>T)
 gnomAD v4
19g.1399304G>TCA2582641149GAMTc.392-109C>A (n.392-109C>A)
c.75-109C>A
n.225-109C>A
c.323-109C>A (n.323-109C>A)
c.77-109C>A (n.77-109C>A)
 gnomAD v4
19g.1399307G>CCA631044741GAMTc.392-112C>G (n.392-112C>G)
c.75-112C>G
n.225-112C>G
c.323-112C>G (n.323-112C>G)
c.77-112C>G (n.77-112C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399307G=CA2317699210GAMTc.392-112C= (n.392-112C=)
c.75-112C=
n.225-112C=
c.323-112C= (n.323-112C=)
c.77-112C= (n.77-112C=)
19g.1399308A>GCA2582641150GAMTc.392-113T>C (n.392-113T>C)
c.75-113T>C
n.225-113T>C
c.323-113T>C (n.323-113T>C)
c.77-113T>C (n.77-113T>C)
 gnomAD v4
19g.1399310G>ACA631044742GAMTc.392-115C>T (n.392-115C>T)
c.75-115C>T
n.225-115C>T
c.323-115C>T (n.323-115C>T)
c.77-115C>T (n.77-115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399310G=CA2317699211GAMTc.392-115C= (n.392-115C=)
c.75-115C=
n.225-115C=
c.323-115C= (n.323-115C=)
c.77-115C= (n.77-115C=)
19g.1399310G>TCA2582641151GAMTc.392-115C>A (n.392-115C>A)
c.75-115C>A
n.225-115C>A
c.323-115C>A (n.323-115C>A)
c.77-115C>A (n.77-115C>A)
 gnomAD v4
19g.1399312G>ACA304066220GAMTc.392-117C>T (n.392-117C>T)
c.75-117C>T
n.225-117C>T
c.323-117C>T (n.323-117C>T)
c.77-117C>T (n.77-117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399312G=CA2317699212GAMTc.392-117C= (n.392-117C=)
c.75-117C=
n.225-117C=
c.323-117C= (n.323-117C=)
c.77-117C= (n.77-117C=)
19g.1399315dupCA2582641152GAMTc.392-117dup (n.392-117dup)
c.75-117dup
n.225-117dup
c.323-117dup (n.323-117dup)
c.77-117dup (n.77-117dup)
 gnomAD v4
19g.1399315delCA2582641153GAMTc.392-117del (n.392-117del)
c.75-117del
n.225-117del
c.323-117del (n.323-117del)
c.77-117del (n.77-117del)
 gnomAD v4
19g.1399313G>ACA2582641154GAMTc.392-118C>T (n.392-118C>T)
c.75-118C>T
n.225-118C>T
c.323-118C>T (n.323-118C>T)
c.77-118C>T (n.77-118C>T)
 gnomAD v4
19g.1399314G>ACA304066223GAMTc.392-119C>T (n.392-119C>T)
c.75-119C>T
n.225-119C>T
c.323-119C>T (n.323-119C>T)
c.77-119C>T (n.77-119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399314G=CA2317699213GAMTc.392-119C= (n.392-119C=)
c.75-119C=
n.225-119C=
c.323-119C= (n.323-119C=)
c.77-119C= (n.77-119C=)
19g.1399314G>TCA2582641155GAMTc.392-119C>A (n.392-119C>A)
c.75-119C>A
n.225-119C>A
c.323-119C>A (n.323-119C>A)
c.77-119C>A (n.77-119C>A)
 gnomAD v4
19g.1399315G>ACA304066226GAMTc.392-120C>T (n.392-120C>T)
c.75-120C>T
n.225-120C>T
c.323-120C>T (n.323-120C>T)
c.77-120C>T (n.77-120C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399315G=CA2317699214GAMTc.392-120C= (n.392-120C=)
c.75-120C=
n.225-120C=
c.323-120C= (n.323-120C=)
c.77-120C= (n.77-120C=)
19g.1399315G>TCA2582641156GAMTc.392-120C>A (n.392-120C>A)
c.75-120C>A
n.225-120C>A
c.323-120C>A (n.323-120C>A)
c.77-120C>A (n.77-120C>A)
 gnomAD v4
19g.1399316C>ACA2582641157GAMTc.392-121G>T (n.392-121G>T)
c.75-121G>T
n.225-121G>T
c.323-121G>T (n.323-121G>T)
c.77-121G>T (n.77-121G>T)
 gnomAD v4
19g.1399316C=CA2317699215GAMTc.392-121G= (n.392-121G=)
c.75-121G=
n.225-121G=
c.323-121G= (n.323-121G=)
c.77-121G= (n.77-121G=)
19g.1399316C>TCA304066233GAMTc.392-121G>A (n.392-121G>A)
c.75-121G>A
n.225-121G>A
c.323-121G>A (n.323-121G>A)
c.77-121G>A (n.77-121G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399317T>ACA2582641158GAMTc.392-122A>T (n.392-122A>T)
c.75-122A>T
n.225-122A>T
c.323-122A>T (n.323-122A>T)
c.77-122A>T (n.77-122A>T)
 gnomAD v4
19g.1399318C>ACA2582641160GAMTc.392-123G>T (n.392-123G>T)
c.75-123G>T
n.225-123G>T
c.323-123G>T (n.323-123G>T)
c.77-123G>T (n.77-123G>T)
 gnomAD v4
19g.1399318C=CA2317699216GAMTc.392-123G= (n.392-123G=)
c.75-123G=
n.225-123G=
c.323-123G= (n.323-123G=)
c.77-123G= (n.77-123G=)
19g.1399318C>TCA783506604GAMTc.392-123G>A (n.392-123G>A)
c.75-123G>A
n.225-123G>A
c.323-123G>A (n.323-123G>A)
c.77-123G>A (n.77-123G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399320delCA2582641159GAMTc.392-123del (n.392-123del)
c.75-123del
n.225-123del
c.323-123del (n.323-123del)
c.77-123del (n.77-123del)
 gnomAD v4
19g.1399319C>ACA2582641161GAMTc.392-124G>T (n.392-124G>T)
c.75-124G>T
n.225-124G>T
c.323-124G>T (n.323-124G>T)
c.77-124G>T (n.77-124G>T)
 gnomAD v4
19g.1399319C>TCA2582641162GAMTc.392-124G>A (n.392-124G>A)
c.75-124G>A
n.225-124G>A
c.323-124G>A (n.323-124G>A)
c.77-124G>A (n.77-124G>A)
 gnomAD v4
19g.1399320C=CA2317699217GAMTc.392-125G= (n.392-125G=)
c.75-125G=
n.225-125G=
c.323-125G= (n.323-125G=)
c.77-125G= (n.77-125G=)
19g.1399320C>TCA992513750GAMTc.392-125G>A (n.392-125G>A)
c.75-125G>A
n.225-125G>A
c.323-125G>A (n.323-125G>A)
c.77-125G>A (n.77-125G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399321A=CA2317699218GAMTc.392-126T= (n.392-126T=)
c.75-126T=
n.225-126T=
c.323-126T= (n.323-126T=)
c.77-126T= (n.77-126T=)
19g.1399321A>GCA304066236GAMTc.392-126T>C (n.392-126T>C)
c.75-126T>C
n.225-126T>C
c.323-126T>C (n.323-126T>C)
c.77-126T>C (n.77-126T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399321_1399322insTCA2582641163GAMTc.392-127_392-126insA (n.392-127_392-126insA)
c.75-127_75-126insA
n.225-127_225-126insA
c.323-127_323-126insA (n.323-127_323-126insA)
c.77-127_77-126insA (n.77-127_77-126insA)
 gnomAD v4
19g.1399322C>ACA2582641164GAMTc.392-127G>T (n.392-127G>T)
c.75-127G>T
n.225-127G>T
c.323-127G>T (n.323-127G>T)
c.77-127G>T (n.77-127G>T)
 gnomAD v4
19g.1399322C>TCA2582641165GAMTc.392-127G>A (n.392-127G>A)
c.75-127G>A
n.225-127G>A
c.323-127G>A (n.323-127G>A)
c.77-127G>A (n.77-127G>A)
 gnomAD v4
19g.1399322_1399323insTCA2582641167GAMTc.392-128_392-127insA (n.392-128_392-127insA)
c.75-128_75-127insA
n.225-128_225-127insA
c.323-128_323-127insA (n.323-128_323-127insA)
c.77-128_77-127insA (n.77-128_77-127insA)
 gnomAD v4
19g.1399323A=CA2317699219GAMTc.392-128T= (n.392-128T=)
c.75-128T=
n.225-128T=
c.323-128T= (n.323-128T=)
c.77-128T= (n.77-128T=)
19g.1399323A>GCA304066238GAMTc.392-128T>C (n.392-128T>C)
c.75-128T>C
n.225-128T>C
c.323-128T>C (n.323-128T>C)
c.77-128T>C (n.77-128T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399323A>TCA2582641166GAMTc.392-128T>A (n.392-128T>A)
c.75-128T>A
n.225-128T>A
c.323-128T>A (n.323-128T>A)
c.77-128T>A (n.77-128T>A)
 gnomAD v4
19g.1399324C>ACA2582641168GAMTc.392-129G>T (n.392-129G>T)
c.75-129G>T
n.225-129G>T
c.323-129G>T (n.323-129G>T)
c.77-129G>T (n.77-129G>T)
 gnomAD v4
19g.1399326G>CCA783506609GAMTc.392-131C>G (n.392-131C>G)
c.75-131C>G
n.225-131C>G
c.323-131C>G (n.323-131C>G)
c.77-131C>G (n.77-131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399326G=CA2317699220GAMTc.392-131C= (n.392-131C=)
c.75-131C=
n.225-131C=
c.323-131C= (n.323-131C=)
c.77-131C= (n.77-131C=)
19g.1399326G>TCA2582641169GAMTc.392-131C>A (n.392-131C>A)
c.75-131C>A
n.225-131C>A
c.323-131C>A (n.323-131C>A)
c.77-131C>A (n.77-131C>A)
 gnomAD v4
19g.1399327G>ACA2582641170GAMTc.392-132C>T (n.392-132C>T)
c.75-132C>T
n.225-132C>T
c.323-132C>T (n.323-132C>T)
c.77-132C>T (n.77-132C>T)
 gnomAD v4
19g.1399327G>TCA2582641171GAMTc.392-132C>A (n.392-132C>A)
c.75-132C>A
n.225-132C>A
c.323-132C>A (n.323-132C>A)
c.77-132C>A (n.77-132C>A)
 gnomAD v4
19g.1399328C>ACA2582641172GAMTc.392-133G>T (n.392-133G>T)
c.75-133G>T
n.225-133G>T
c.323-133G>T (n.323-133G>T)
c.77-133G>T (n.77-133G>T)
 gnomAD v4
19g.1399328C=CA2317699221GAMTc.392-133G= (n.392-133G=)
c.75-133G=
n.225-133G=
c.323-133G= (n.323-133G=)
c.77-133G= (n.77-133G=)
19g.1399328C>TCA2317699222GAMTc.392-133G>A (n.392-133G>A)
c.75-133G>A
n.225-133G>A
c.323-133G>A (n.323-133G>A)
c.77-133G>A (n.77-133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399329T>ACA2582641173GAMTc.392-134A>T (n.392-134A>T)
c.75-134A>T
n.225-134A>T
c.323-134A>T (n.323-134A>T)
c.77-134A>T (n.77-134A>T)
 gnomAD v4
19g.1399330T>ACA2582641174GAMTc.392-135A>T (n.392-135A>T)
c.75-135A>T
n.225-135A>T
c.323-135A>T (n.323-135A>T)
c.77-135A>T (n.77-135A>T)
 gnomAD v4
19g.1399331G>ACA992513751GAMTc.392-136C>T (n.392-136C>T)
c.75-136C>T
n.225-136C>T
c.323-136C>T (n.323-136C>T)
c.77-136C>T (n.77-136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399331G>CCA2582641175GAMTc.392-136C>G (n.392-136C>G)
c.75-136C>G
n.225-136C>G
c.323-136C>G (n.323-136C>G)
c.77-136C>G (n.77-136C>G)
 gnomAD v4
19g.1399331G=CA2317699223GAMTc.392-136C= (n.392-136C=)
c.75-136C=
n.225-136C=
c.323-136C= (n.323-136C=)
c.77-136C= (n.77-136C=)
19g.1399331G>TCA2582641176GAMTc.392-136C>A (n.392-136C>A)
c.75-136C>A
n.225-136C>A
c.323-136C>A (n.323-136C>A)
c.77-136C>A (n.77-136C>A)
 gnomAD v4
19g.1399332A>GCA2582641177GAMTc.392-137T>C (n.392-137T>C)
c.75-137T>C
n.225-137T>C
c.323-137T>C (n.323-137T>C)
c.77-137T>C (n.77-137T>C)
 gnomAD v4
19g.1399333G>ACA2582641178GAMTc.392-138C>T (n.392-138C>T)
c.75-138C>T
n.225-138C>T
c.323-138C>T (n.323-138C>T)
c.77-138C>T (n.77-138C>T)
 gnomAD v4
19g.1399333G>TCA2582641179GAMTc.392-138C>A (n.392-138C>A)
c.75-138C>A
n.225-138C>A
c.323-138C>A (n.323-138C>A)
c.77-138C>A (n.77-138C>A)
 gnomAD v4
19g.1399335A>CCA992513752GAMTc.392-140T>G (n.392-140T>G)
c.75-140T>G
n.225-140T>G
c.323-140T>G (n.323-140T>G)
c.77-140T>G (n.77-140T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399335A>GCA2582641180GAMTc.392-140T>C (n.392-140T>C)
c.75-140T>C
n.225-140T>C
c.323-140T>C (n.323-140T>C)
c.77-140T>C (n.77-140T>C)
 gnomAD v4
19g.1399336C=CA2317699224GAMTc.392-141G= (n.392-141G=)
c.75-141G=
n.225-141G=
c.323-141G= (n.323-141G=)
c.77-141G= (n.77-141G=)
19g.1399336C>TCA2317699225GAMTc.392-141G>A (n.392-141G>A)
c.75-141G>A
n.225-141G>A
c.323-141G>A (n.323-141G>A)
c.77-141G>A (n.77-141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399337C>ACA2582641181GAMTc.392-142G>T (n.392-142G>T)
c.75-142G>T
n.225-142G>T
c.323-142G>T (n.323-142G>T)
c.77-142G>T (n.77-142G>T)
 gnomAD v4
19g.1399337C>GCA2582641182GAMTc.392-142G>C (n.392-142G>C)
c.75-142G>C
n.225-142G>C
c.323-142G>C (n.323-142G>C)
c.77-142G>C (n.77-142G>C)
 gnomAD v4
19g.1399339C>ACA2582641183GAMTc.392-144G>T (n.392-144G>T)
c.75-144G>T
n.225-144G>T
c.323-144G>T (n.323-144G>T)
c.77-144G>T (n.77-144G>T)
 gnomAD v4
19g.1399339C=CA2317699226GAMTc.392-144G= (n.392-144G=)
c.75-144G=
n.225-144G=
c.323-144G= (n.323-144G=)
c.77-144G= (n.77-144G=)
19g.1399339C>GCA992513753GAMTc.392-144G>C (n.392-144G>C)
c.75-144G>C
n.225-144G>C
c.323-144G>C (n.323-144G>C)
c.77-144G>C (n.77-144G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399339C>TCA304066240GAMTc.392-144G>A (n.392-144G>A)
c.75-144G>A
n.225-144G>A
c.323-144G>A (n.323-144G>A)
c.77-144G>A (n.77-144G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399340G>ACA992513754GAMTc.392-145C>T (n.392-145C>T)
c.75-145C>T
n.225-145C>T
c.323-145C>T (n.323-145C>T)
c.77-145C>T (n.77-145C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399340G=CA2317699227GAMTc.392-145C= (n.392-145C=)
c.75-145C=
n.225-145C=
c.323-145C= (n.323-145C=)
c.77-145C= (n.77-145C=)
19g.1399340G>TCA992513755GAMTc.392-145C>A (n.392-145C>A)
c.75-145C>A
n.225-145C>A
c.323-145C>A (n.323-145C>A)
c.77-145C>A (n.77-145C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399341A>GCA2582641184GAMTc.392-146T>C (n.392-146T>C)
c.75-146T>C
n.225-146T>C
c.323-146T>C (n.323-146T>C)
c.77-146T>C (n.77-146T>C)
 gnomAD v4
19g.1399342G>ACA657516315GAMTc.392-147C>T (n.392-147C>T)
c.75-147C>T
n.225-147C>T
c.323-147C>T (n.323-147C>T)
c.77-147C>T (n.77-147C>T)
 COSMIC
19g.1399342G>TCA2582641185GAMTc.392-147C>A (n.392-147C>A)
c.75-147C>A
n.225-147C>A
c.323-147C>A (n.323-147C>A)
c.77-147C>A (n.77-147C>A)
 gnomAD v4
19g.1399343A=CA2317699228GAMTc.392-148T= (n.392-148T=)
c.75-148T=
n.225-148T=
c.323-148T= (n.323-148T=)
c.77-148T= (n.77-148T=)
19g.1399343A>CCA2582641186GAMTc.392-148T>G (n.392-148T>G)
c.75-148T>G
n.225-148T>G
c.323-148T>G (n.323-148T>G)
c.77-148T>G (n.77-148T>G)
 gnomAD v4
19g.1399343A>GCA631044743GAMTc.392-148T>C (n.392-148T>C)
c.75-148T>C
n.225-148T>C
c.323-148T>C (n.323-148T>C)
c.77-148T>C (n.77-148T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399344T>ACA2582641187GAMTc.392-149A>T (n.392-149A>T)
c.75-149A>T
n.225-149A>T
c.323-149A>T (n.323-149A>T)
c.77-149A>T (n.77-149A>T)
 gnomAD v4
19g.1399344T>CCA2582641188GAMTc.392-149A>G (n.392-149A>G)
c.75-149A>G
n.225-149A>G
c.323-149A>G (n.323-149A>G)
c.77-149A>G (n.77-149A>G)
 gnomAD v4
19g.1399345C>ACA2582641189GAMTc.392-150G>T (n.392-150G>T)
c.75-150G>T
n.225-150G>T
c.323-150G>T (n.323-150G>T)
c.77-150G>T (n.77-150G>T)
 gnomAD v4
19g.1399345C=CA2317699229GAMTc.392-150G= (n.392-150G=)
c.75-150G=
n.225-150G=
c.323-150G= (n.323-150G=)
c.77-150G= (n.77-150G=)
19g.1399345C>GCA631044744GAMTc.392-150G>C (n.392-150G>C)
c.75-150G>C
n.225-150G>C
c.323-150G>C (n.323-150G>C)
c.77-150G>C (n.77-150G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399345C>TCA304066242GAMTc.392-150G>A (n.392-150G>A)
c.75-150G>A
n.225-150G>A
c.323-150G>A (n.323-150G>A)
c.77-150G>A (n.77-150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399346G>ACA304066244GAMTc.392-151C>T (n.392-151C>T)
c.75-151C>T
n.225-151C>T
c.323-151C>T (n.323-151C>T)
c.77-151C>T (n.77-151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399346G=CA2317699230GAMTc.392-151C= (n.392-151C=)
c.75-151C=
n.225-151C=
c.323-151C= (n.323-151C=)
c.77-151C= (n.77-151C=)
19g.1399346G>TCA2582641190GAMTc.392-151C>A (n.392-151C>A)
c.75-151C>A
n.225-151C>A
c.323-151C>A (n.323-151C>A)
c.77-151C>A (n.77-151C>A)
 gnomAD v4
19g.1399347C>ACA2582641191GAMTc.392-152G>T (n.392-152G>T)
c.75-152G>T
n.225-152G>T
c.323-152G>T (n.323-152G>T)
c.77-152G>T (n.77-152G>T)
 gnomAD v4
19g.1399348C>ACA783506628GAMTc.392-153G>T (n.392-153G>T)
c.75-153G>T
n.225-153G>T
c.323-153G>T (n.323-153G>T)
c.77-153G>T (n.77-153G>T)
 dbSNP
19g.1399348C=CA2317699231GAMTc.392-153G= (n.392-153G=)
c.75-153G=
n.225-153G=
c.323-153G= (n.323-153G=)
c.77-153G= (n.77-153G=)
19g.1399349_1399350delinsTCCA2317699232GAMTc.392-155_392-154delinsGA (n.392-155_392-154delinsGA)
c.75-155_75-154delinsGA
n.225-155_225-154delinsGA
c.323-155_323-154delinsGA (n.323-155_323-154delinsGA)
c.77-155_77-154delinsGA (n.77-155_77-154delinsGA)

Number of alleles fetched