Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1399198G>CCA2576548660GAMTc.392-3C>G (n.392-3C>G)
c.75-3C>G
n.225-3C>G
c.323-3C>G (n.323-3C>G)
c.77-3C>G (n.77-3C>G)
19g.1399198G>TCA2582641099GAMTc.392-3C>A (n.392-3C>A)
c.75-3C>A
n.225-3C>A
c.323-3C>A (n.323-3C>A)
c.77-3C>A (n.77-3C>A)
 gnomAD v4
19g.1399200A=CA2317699149GAMTc.392-5T= (n.392-5T=)
c.75-5T=
n.225-5T=
c.323-5T= (n.323-5T=)
c.77-5T= (n.77-5T=)
19g.1399200A>CCA2580096069GAMTc.392-5T>G (n.392-5T>G)
c.75-5T>G
n.225-5T>G
c.323-5T>G (n.323-5T>G)
c.77-5T>G (n.77-5T>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399200A>GCA9043676GAMTc.392-5T>C (n.392-5T>C)
c.75-5T>C
n.225-5T>C
c.323-5T>C (n.323-5T>C)
c.77-5T>C (n.77-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399201C=CA2317699150GAMTc.392-6G= (n.392-6G=)
c.75-6G=
n.225-6G=
c.323-6G= (n.323-6G=)
c.77-6G= (n.77-6G=)
19g.1399201C>GCA2499225404GAMTc.392-6G>C (n.392-6G>C)
c.75-6G>C
n.225-6G>C
c.323-6G>C (n.323-6G>C)
c.77-6G>C (n.77-6G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399201C>TCA9043677GAMTc.392-6G>A (n.392-6G>A)
c.75-6G>A
n.225-6G>A
c.323-6G>A (n.323-6G>A)
c.77-6G>A (n.77-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399202G>ACA291019GAMTc.392-7C>T (n.392-7C>T)
c.75-7C>T
n.225-7C>T
c.323-7C>T (n.323-7C>T)
c.77-7C>T (n.77-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399202G=CA2317699151GAMTc.392-7C= (n.392-7C=)
c.75-7C=
n.225-7C=
c.323-7C= (n.323-7C=)
c.77-7C= (n.77-7C=)
19g.1399203G>CCA2582641100GAMTc.392-8C>G (n.392-8C>G)
c.75-8C>G
n.225-8C>G
c.323-8C>G (n.323-8C>G)
c.77-8C>G (n.77-8C>G)
 gnomAD v4
19g.1399204A=CA2317699152GAMTc.392-9T= (n.392-9T=)
c.75-9T=
n.225-9T=
c.323-9T= (n.323-9T=)
c.77-9T= (n.77-9T=)
19g.1399204A>CCA916083671GAMTc.392-9T>G (n.392-9T>G)
c.75-9T>G
n.225-9T>G
c.323-9T>G (n.323-9T>G)
c.77-9T>G (n.77-9T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.1399204A>GCA2739276353GAMTc.392-9T>C (n.392-9T>C)
c.75-9T>C
n.225-9T>C
c.323-9T>C (n.323-9T>C)
c.77-9T>C (n.77-9T>C)
 ClinVar
19g.1399205G>ACA2576548661GAMTc.392-10C>T (n.392-10C>T)
c.75-10C>T
n.225-10C>T
c.323-10C>T (n.323-10C>T)
c.77-10C>T (n.77-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399205G>CCA2582641101GAMTc.392-10C>G (n.392-10C>G)
c.75-10C>G
n.225-10C>G
c.323-10C>G (n.323-10C>G)
c.77-10C>G (n.77-10C>G)
 gnomAD v4
19g.1399206A=CA2317699153GAMTc.392-11T= (n.392-11T=)
c.75-11T=
n.225-11T=
c.323-11T= (n.323-11T=)
c.77-11T= (n.77-11T=)
19g.1399206A>GCA9043678GAMTc.392-11T>C (n.392-11T>C)
c.75-11T>C
n.225-11T>C
c.323-11T>C (n.323-11T>C)
c.77-11T>C (n.77-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399208C>ACA2697555585GAMTc.392-13G>T (n.392-13G>T)
c.75-13G>T
n.225-13G>T
c.323-13G>T (n.323-13G>T)
c.77-13G>T (n.77-13G>T)
 ClinVar
19g.1399208C>TCA2697555586GAMTc.392-13G>A (n.392-13G>A)
c.75-13G>A
n.225-13G>A
c.323-13G>A (n.323-13G>A)
c.77-13G>A (n.77-13G>A)
 ClinVar
19g.1399211_1399226delCA2581947600GAMTc.392-28_392-13del (n.392-28_392-13del)
c.75-28_75-13del
n.225-28_225-13del
c.323-28_323-13del (n.323-28_323-13del)
c.77-28_77-13del (n.77-28_77-13del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399209A>GCA2739276354GAMTc.392-14T>C (n.392-14T>C)
c.75-14T>C
n.225-14T>C
c.323-14T>C (n.323-14T>C)
c.77-14T>C (n.77-14T>C)
 ClinVar
19g.1399210_1399211delCA2697555587GAMTc.392-15_392-14del (n.392-15_392-14del)
c.75-15_75-14del
n.225-15_225-14del
c.323-15_323-14del (n.323-15_323-14del)
c.77-15_77-14del (n.77-15_77-14del)
 ClinVar
19g.1399210G>ACA2576548662GAMTc.392-15C>T (n.392-15C>T)
c.75-15C>T
n.225-15C>T
c.323-15C>T (n.323-15C>T)
c.77-15C>T (n.77-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399212A=CA2317699154GAMTc.392-17T= (n.392-17T=)
c.75-17T=
n.225-17T=
c.323-17T= (n.323-17T=)
c.77-17T= (n.77-17T=)
19g.1399212A>CCA2317699155GAMTc.392-17T>G (n.392-17T>G)
c.75-17T>G
n.225-17T>G
c.323-17T>G (n.323-17T>G)
c.77-17T>G (n.77-17T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.1399212A>GCA2582641102GAMTc.392-17T>C (n.392-17T>C)
c.75-17T>C
n.225-17T>C
c.323-17T>C (n.323-17T>C)
c.77-17T>C (n.77-17T>C)
 gnomAD v4
19g.1399213G=CA2317699156GAMTc.392-18C= (n.392-18C=)
c.75-18C=
n.225-18C=
c.323-18C= (n.323-18C=)
c.77-18C= (n.77-18C=)
19g.1399214C>ACA304066163GAMTc.392-19G>T (n.392-19G>T)
c.75-19G>T
n.225-19G>T
c.323-19G>T (n.323-19G>T)
c.77-19G>T (n.77-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399214C=CA2317699157GAMTc.392-19G= (n.392-19G=)
c.75-19G=
n.225-19G=
c.323-19G= (n.323-19G=)
c.77-19G= (n.77-19G=)
19g.1399214C>TCA631044735GAMTc.392-19G>A (n.392-19G>A)
c.75-19G>A
n.225-19G>A
c.323-19G>A (n.323-19G>A)
c.77-19G>A (n.77-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399216dupCA9043679GAMTc.392-19dup (n.392-19dup)
c.75-19dup
n.225-19dup
c.323-19dup (n.323-19dup)
c.77-19dup (n.77-19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399216C>ACA2576548663GAMTc.392-21G>T (n.392-21G>T)
c.75-21G>T
n.225-21G>T
c.323-21G>T (n.323-21G>T)
c.77-21G>T (n.77-21G>T)
19g.1399218C>ACA304066165GAMTc.392-23G>T (n.392-23G>T)
c.75-23G>T
n.225-23G>T
c.323-23G>T (n.323-23G>T)
c.77-23G>T (n.77-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399218C=CA2317699158GAMTc.392-23G= (n.392-23G=)
c.75-23G=
n.225-23G=
c.323-23G= (n.323-23G=)
c.77-23G= (n.77-23G=)
19g.1399218C>GCA9043681GAMTc.392-23G>C (n.392-23G>C)
c.75-23G>C
n.225-23G>C
c.323-23G>C (n.323-23G>C)
c.77-23G>C (n.77-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1399218C>TCA9043680GAMTc.392-23G>A (n.392-23G>A)
c.75-23G>A
n.225-23G>A
c.323-23G>A (n.323-23G>A)
c.77-23G>A (n.77-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399219G>ACA9043682GAMTc.392-24C>T (n.392-24C>T)
c.75-24C>T
n.225-24C>T
c.323-24C>T (n.323-24C>T)
c.77-24C>T (n.77-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399219G>CCA783506563GAMTc.392-24C>G (n.392-24C>G)
c.75-24C>G
n.225-24C>G
c.323-24C>G (n.323-24C>G)
c.77-24C>G (n.77-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399219G=CA2317699159GAMTc.392-24C= (n.392-24C=)
c.75-24C=
n.225-24C=
c.323-24C= (n.323-24C=)
c.77-24C= (n.77-24C=)
19g.1399220delCA2576548664GAMTc.392-25del (n.392-25del)
c.75-25del
n.225-25del
c.323-25del (n.323-25del)
c.77-25del (n.77-25del)
19g.1399220C>ACA2576548665GAMTc.392-25G>T (n.392-25G>T)
c.75-25G>T
n.225-25G>T
c.323-25G>T (n.323-25G>T)
c.77-25G>T (n.77-25G>T)
 gnomAD v4
19g.1399220C=CA2317699161GAMTc.392-25G= (n.392-25G=)
c.75-25G=
n.225-25G=
c.323-25G= (n.323-25G=)
c.77-25G= (n.77-25G=)
19g.1399220C>GCA2582641103GAMTc.392-25G>C (n.392-25G>C)
c.75-25G>C
n.225-25G>C
c.323-25G>C (n.323-25G>C)
c.77-25G>C (n.77-25G>C)
 gnomAD v4
19g.1399220C>TCA304066169GAMTc.392-25G>A (n.392-25G>A)
c.75-25G>A
n.225-25G>A
c.323-25G>A (n.323-25G>A)
c.77-25G>A (n.77-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399220_1399232delinsCGGTCAGGGCCGGCA2317699160GAMTc.392-37_392-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.392-37_392-25delinsCCGGCCCTGACCG)
c.75-37_75-25delinsCCGGCCCTGACCG
n.225-37_225-25delinsCCGGCCCTGACCG
c.323-37_323-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.323-37_323-25delinsCCGGCCCTGACCG)
c.77-37_77-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.77-37_77-25delinsCCGGCCCTGACCG)
19g.1399221G>ACA9043684GAMTc.392-26C>T (n.392-26C>T)
c.75-26C>T
n.225-26C>T
c.323-26C>T (n.323-26C>T)
c.77-26C>T (n.77-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399221G>CCA2582641104GAMTc.392-26C>G (n.392-26C>G)
c.75-26C>G
n.225-26C>G
c.323-26C>G (n.323-26C>G)
c.77-26C>G (n.77-26C>G)
 gnomAD v4
19g.1399221G=CA2317699162GAMTc.392-26C= (n.392-26C=)
c.75-26C=
n.225-26C=
c.323-26C= (n.323-26C=)
c.77-26C= (n.77-26C=)
19g.1399221G>TCA2582641105GAMTc.392-26C>A (n.392-26C>A)
c.75-26C>A
n.225-26C>A
c.323-26C>A (n.323-26C>A)
c.77-26C>A (n.77-26C>A)
 gnomAD v4
19g.1399222_1399233delCA9043683GAMTc.392-37_392-26del (n.392-37_392-26del)
c.75-37_75-26del
n.225-37_225-26del
c.323-37_323-26del (n.323-37_323-26del)
c.77-37_77-26del (n.77-37_77-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399222G>ACA631044736GAMTc.392-27C>T (n.392-27C>T)
c.75-27C>T
n.225-27C>T
c.323-27C>T (n.323-27C>T)
c.77-27C>T (n.77-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399222G=CA2317699163GAMTc.392-27C= (n.392-27C=)
c.75-27C=
n.225-27C=
c.323-27C= (n.323-27C=)
c.77-27C= (n.77-27C=)
19g.1399223T>CCA2582641106GAMTc.392-28A>G (n.392-28A>G)
c.75-28A>G
n.225-28A>G
c.323-28A>G (n.323-28A>G)
c.77-28A>G (n.77-28A>G)
 gnomAD v4
19g.1399224C>ACA2582641107GAMTc.392-29G>T (n.392-29G>T)
c.75-29G>T
n.225-29G>T
c.323-29G>T (n.323-29G>T)
c.77-29G>T (n.77-29G>T)
 gnomAD v4
19g.1399226G>ACA2582641108GAMTc.392-31C>T (n.392-31C>T)
c.75-31C>T
n.225-31C>T
c.323-31C>T (n.323-31C>T)
c.77-31C>T (n.77-31C>T)
 gnomAD v4
19g.1399228G>ACA2582641109GAMTc.392-33C>T (n.392-33C>T)
c.75-33C>T
n.225-33C>T
c.323-33C>T (n.323-33C>T)
c.77-33C>T (n.77-33C>T)
 gnomAD v4
19g.1399228G>TCA2576548666GAMTc.392-33C>A (n.392-33C>A)
c.75-33C>A
n.225-33C>A
c.323-33C>A (n.323-33C>A)
c.77-33C>A (n.77-33C>A)
 gnomAD v4
19g.1399230delCA2582641110GAMTc.392-34del (n.392-34del)
c.75-34del
n.225-34del
c.323-34del (n.323-34del)
c.77-34del (n.77-34del)
 gnomAD v4
19g.1399230C=CA2317699164GAMTc.392-35G= (n.392-35G=)
c.75-35G=
n.225-35G=
c.323-35G= (n.323-35G=)
c.77-35G= (n.77-35G=)
19g.1399230C>GCA631044737GAMTc.392-35G>C (n.392-35G>C)
c.75-35G>C
n.225-35G>C
c.323-35G>C (n.323-35G>C)
c.77-35G>C (n.77-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399230C>TCA9043685GAMTc.392-35G>A (n.392-35G>A)
c.75-35G>A
n.225-35G>A
c.323-35G>A (n.323-35G>A)
c.77-35G>A (n.77-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399231G>ACA9043686GAMTc.392-36C>T (n.392-36C>T)
c.75-36C>T
n.225-36C>T
c.323-36C>T (n.323-36C>T)
c.77-36C>T (n.77-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399231G>CCA9043687GAMTc.392-36C>G (n.392-36C>G)
c.75-36C>G
n.225-36C>G
c.323-36C>G (n.323-36C>G)
c.77-36C>G (n.77-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399231G=CA2317699165GAMTc.392-36C= (n.392-36C=)
c.75-36C=
n.225-36C=
c.323-36C= (n.323-36C=)
c.77-36C= (n.77-36C=)
19g.1399232G>TCA2582641111GAMTc.392-37C>A (n.392-37C>A)
c.75-37C>A
n.225-37C>A
c.323-37C>A (n.323-37C>A)
c.77-37C>A (n.77-37C>A)
 gnomAD v4
19g.1399235T>GCA2582641112GAMTc.392-40A>C (n.392-40A>C)
c.75-40A>C
n.225-40A>C
c.323-40A>C (n.323-40A>C)
c.77-40A>C (n.77-40A>C)
 gnomAD v4
19g.1399235_1399247delinsTCAGCGCCTCACCCA2317699166GAMTc.392-52_392-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.392-52_392-40delinsGGTGAGGCGCTGA)
c.75-52_75-40delinsGGTGAGGCGCTGA
n.225-52_225-40delinsGGTGAGGCGCTGA
c.323-52_323-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.323-52_323-40delinsGGTGAGGCGCTGA)
c.77-52_77-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.77-52_77-40delinsGGTGAGGCGCTGA)
19g.1399236C=CA2317699167GAMTc.392-41G= (n.392-41G=)
c.75-41G=
n.225-41G=
c.323-41G= (n.323-41G=)
c.77-41G= (n.77-41G=)
19g.1399236C>GCA2317699168GAMTc.392-41G>C (n.392-41G>C)
c.75-41G>C
n.225-41G>C
c.323-41G>C (n.323-41G>C)
c.77-41G>C (n.77-41G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399236C>TCA2582641113GAMTc.392-41G>A (n.392-41G>A)
c.75-41G>A
n.225-41G>A
c.323-41G>A (n.323-41G>A)
c.77-41G>A (n.77-41G>A)
 gnomAD v4
19g.1399240_1399251delCA2317699169GAMTc.392-52_392-41del (n.392-52_392-41del)
c.75-52_75-41del
n.225-52_225-41del
c.323-52_323-41del (n.323-52_323-41del)
c.77-52_77-41del (n.77-52_77-41del)
 dbSNP
19g.1399238G>CCA2582641114GAMTc.392-43C>G (n.392-43C>G)
c.75-43C>G
n.225-43C>G
c.323-43C>G (n.323-43C>G)
c.77-43C>G (n.77-43C>G)
 gnomAD v4
19g.1399239C=CA2317699171GAMTc.392-44G= (n.392-44G=)
c.75-44G=
n.225-44G=
c.323-44G= (n.323-44G=)
c.77-44G= (n.77-44G=)
19g.1399239C>TCA9043690GAMTc.392-44G>A (n.392-44G>A)
c.75-44G>A
n.225-44G>A
c.323-44G>A (n.323-44G>A)
c.77-44G>A (n.77-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399239_1399249delinsCGCCTCACCCACA2317699170GAMTc.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG (n.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG)
c.75-54_75-44delinsTGGGTGAGGCG
n.225-54_225-44delinsTGGGTGAGGCG
c.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG (n.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG)
c.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG (n.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG)
19g.1399240G>ACA9043691GAMTc.392-45C>T (n.392-45C>T)
c.75-45C>T
n.225-45C>T
c.323-45C>T (n.323-45C>T)
c.77-45C>T (n.77-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399240G=CA2317699172GAMTc.392-45C= (n.392-45C=)
c.75-45C=
n.225-45C=
c.323-45C= (n.323-45C=)
c.77-45C= (n.77-45C=)
19g.1399240G>TCA2582641115GAMTc.392-45C>A (n.392-45C>A)
c.75-45C>A
n.225-45C>A
c.323-45C>A (n.323-45C>A)
c.77-45C>A (n.77-45C>A)
 gnomAD v4
19g.1399249_1399258dupCA9043688GAMTc.392-54_392-45dup (n.392-54_392-45dup)
c.75-54_75-45dup
n.225-54_225-45dup
c.323-54_323-45dup (n.323-54_323-45dup)
c.77-54_77-45dup (n.77-54_77-45dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399249_1399258delCA9043689GAMTc.392-54_392-45del (n.392-54_392-45del)
c.75-54_75-45del
n.225-54_225-45del
c.323-54_323-45del (n.323-54_323-45del)
c.77-54_77-45del (n.77-54_77-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399242C>TCA2582641116GAMTc.392-47G>A (n.392-47G>A)
c.75-47G>A
n.225-47G>A
c.323-47G>A (n.323-47G>A)
c.77-47G>A (n.77-47G>A)
 gnomAD v4
19g.1399243T>CCA2582641117GAMTc.392-48A>G (n.392-48A>G)
c.75-48A>G
n.225-48A>G
c.323-48A>G (n.323-48A>G)
c.77-48A>G (n.77-48A>G)
 gnomAD v4
19g.1399244C>TCA2582641118GAMTc.392-49G>A (n.392-49G>A)
c.75-49G>A
n.225-49G>A
c.323-49G>A (n.323-49G>A)
c.77-49G>A (n.77-49G>A)
 gnomAD v4
19g.1399245A=CA2317699173GAMTc.392-50T= (n.392-50T=)
c.75-50T=
n.225-50T=
c.323-50T= (n.323-50T=)
c.77-50T= (n.77-50T=)
19g.1399245A>CCA9043692GAMTc.392-50T>G (n.392-50T>G)
c.75-50T>G
n.225-50T>G
c.323-50T>G (n.323-50T>G)
c.77-50T>G (n.77-50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399245A>GCA2581947601GAMTc.392-50T>C (n.392-50T>C)
c.75-50T>C
n.225-50T>C
c.323-50T>C (n.323-50T>C)
c.77-50T>C (n.77-50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399245A>TCA2576548667GAMTc.392-50T>A (n.392-50T>A)
c.75-50T>A
n.225-50T>A
c.323-50T>A (n.323-50T>A)
c.77-50T>A (n.77-50T>A)
19g.1399246C>ACA2813256020GAMTc.392-51G>T (n.392-51G>T)
c.75-51G>T
n.225-51G>T
c.323-51G>T (n.323-51G>T)
c.77-51G>T (n.77-51G>T)
19g.1399246C>TCA2581947602GAMTc.392-51G>A (n.392-51G>A)
c.75-51G>A
n.225-51G>A
c.323-51G>A (n.323-51G>A)
c.77-51G>A (n.77-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399248C>GCA2582641119GAMTc.392-53G>C (n.392-53G>C)
c.75-53G>C
n.225-53G>C
c.323-53G>C (n.323-53G>C)
c.77-53G>C (n.77-53G>C)
 gnomAD v4
19g.1399248C>TCA2582641120GAMTc.392-53G>A (n.392-53G>A)
c.75-53G>A
n.225-53G>A
c.323-53G>A (n.323-53G>A)
c.77-53G>A (n.77-53G>A)
 gnomAD v4
19g.1399250G>ACA2576548668GAMTc.392-55C>T (n.392-55C>T)
c.75-55C>T
n.225-55C>T
c.323-55C>T (n.323-55C>T)
c.77-55C>T (n.77-55C>T)
 gnomAD v4
19g.1399251C>ACA2317699175GAMTc.392-56G>T (n.392-56G>T)
c.75-56G>T
n.225-56G>T
c.323-56G>T (n.323-56G>T)
c.77-56G>T (n.77-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399251C=CA2317699174GAMTc.392-56G= (n.392-56G=)
c.75-56G=
n.225-56G=
c.323-56G= (n.323-56G=)
c.77-56G= (n.77-56G=)
19g.1399253delCA2576548669GAMTc.392-58del (n.392-58del)
c.75-58del
n.225-58del
c.323-58del (n.323-58del)
c.77-58del (n.77-58del)
 gnomAD v4
19g.1399253_1399263delinsTCACCCGGCTCCA2317699176GAMTc.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA (n.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA)
c.75-68_75-58delinsGAGCCGGGTGA
n.225-68_225-58delinsGAGCCGGGTGA
c.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA (n.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA)
c.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA (n.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA)
19g.1399254_1399263delCA783506580GAMTc.392-68_392-59del (n.392-68_392-59del)
c.75-68_75-59del
n.225-68_225-59del
c.323-68_323-59del (n.323-68_323-59del)
c.77-68_77-59del (n.77-68_77-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399255A>CCA2576548670GAMTc.392-60T>G (n.392-60T>G)
c.75-60T>G
n.225-60T>G
c.323-60T>G (n.323-60T>G)
c.77-60T>G (n.77-60T>G)
 gnomAD v4
19g.1399255dupCA2582641121GAMTc.392-60dup (n.392-60dup)
c.75-60dup
n.225-60dup
c.323-60dup (n.323-60dup)
c.77-60dup (n.77-60dup)
 gnomAD v4
19g.1399256C=CA2317699177GAMTc.392-61G= (n.392-61G=)
c.75-61G=
n.225-61G=
c.323-61G= (n.323-61G=)
c.77-61G= (n.77-61G=)
19g.1399256C>GCA992513739GAMTc.392-61G>C (n.392-61G>C)
c.75-61G>C
n.225-61G>C
c.323-61G>C (n.323-61G>C)
c.77-61G>C (n.77-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399256C>TCA2582641122GAMTc.392-61G>A (n.392-61G>A)
c.75-61G>A
n.225-61G>A
c.323-61G>A (n.323-61G>A)
c.77-61G>A (n.77-61G>A)
 gnomAD v4
19g.1399257C>ACA2582641124GAMTc.392-62G>T (n.392-62G>T)
c.75-62G>T
n.225-62G>T
c.323-62G>T (n.323-62G>T)
c.77-62G>T (n.77-62G>T)
 gnomAD v4
19g.1399257C>TCA2582641123GAMTc.392-62G>A (n.392-62G>A)
c.75-62G>A
n.225-62G>A
c.323-62G>A (n.323-62G>A)
c.77-62G>A (n.77-62G>A)
 gnomAD v4
19g.1399258C>ACA783506582GAMTc.392-63G>T (n.392-63G>T)
c.75-63G>T
n.225-63G>T
c.323-63G>T (n.323-63G>T)
c.77-63G>T (n.77-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399258C=CA2317699178GAMTc.392-63G= (n.392-63G=)
c.75-63G=
n.225-63G=
c.323-63G= (n.323-63G=)
c.77-63G= (n.77-63G=)
19g.1399258C>GCA2582641125GAMTc.392-63G>C (n.392-63G>C)
c.75-63G>C
n.225-63G>C
c.323-63G>C (n.323-63G>C)
c.77-63G>C (n.77-63G>C)
 gnomAD v4
19g.1399258C>TCA992513741GAMTc.392-63G>A (n.392-63G>A)
c.75-63G>A
n.225-63G>A
c.323-63G>A (n.323-63G>A)
c.77-63G>A (n.77-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399259G>ACA304066178GAMTc.392-64C>T (n.392-64C>T)
c.75-64C>T
n.225-64C>T
c.323-64C>T (n.323-64C>T)
c.77-64C>T (n.77-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399259G=CA2317699179GAMTc.392-64C= (n.392-64C=)
c.75-64C=
n.225-64C=
c.323-64C= (n.323-64C=)
c.77-64C= (n.77-64C=)
19g.1399260G>ACA2317699181GAMTc.392-65C>T (n.392-65C>T)
c.75-65C>T
n.225-65C>T
c.323-65C>T (n.323-65C>T)
c.77-65C>T (n.77-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399260G>CCA631044738GAMTc.392-65C>G (n.392-65C>G)
c.75-65C>G
n.225-65C>G
c.323-65C>G (n.323-65C>G)
c.77-65C>G (n.77-65C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399260G=CA2317699180GAMTc.392-65C= (n.392-65C=)
c.75-65C=
n.225-65C=
c.323-65C= (n.323-65C=)
c.77-65C= (n.77-65C=)
19g.1399264A=CA2317699182GAMTc.392-69T= (n.392-69T=)
c.75-69T=
n.225-69T=
c.323-69T= (n.323-69T=)
c.77-69T= (n.77-69T=)
19g.1399264A>CCA2317699183GAMTc.392-69T>G (n.392-69T>G)
c.75-69T>G
n.225-69T>G
c.323-69T>G (n.323-69T>G)
c.77-69T>G (n.77-69T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399265T=CA2317699184GAMTc.392-70A= (n.392-70A=)
c.75-70A=
n.225-70A=
c.323-70A= (n.323-70A=)
c.77-70A= (n.77-70A=)
19g.1399266C>GCA2582641126GAMTc.392-71G>C (n.392-71G>C)
c.75-71G>C
n.225-71G>C
c.323-71G>C (n.323-71G>C)
c.77-71G>C (n.77-71G>C)
 gnomAD v4
19g.1399270dupCA631044739GAMTc.392-71dup (n.392-71dup)
c.75-71dup
n.225-71dup
c.323-71dup (n.323-71dup)
c.77-71dup (n.77-71dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399270delCA2576548671GAMTc.392-71del (n.392-71del)
c.75-71del
n.225-71del
c.323-71del (n.323-71del)
c.77-71del (n.77-71del)
 gnomAD v4
19g.1399269C=CA2317699186GAMTc.392-74G= (n.392-74G=)
c.75-74G=
n.225-74G=
c.323-74G= (n.323-74G=)
c.77-74G= (n.77-74G=)
19g.1399269C>TCA2317699185GAMTc.392-74G>A (n.392-74G>A)
c.75-74G>A
n.225-74G>A
c.323-74G>A (n.323-74G>A)
c.77-74G>A (n.77-74G>A)
 dbSNP
19g.1399270C=CA2317699187GAMTc.392-75G= (n.392-75G=)
c.75-75G=
n.225-75G=
c.323-75G= (n.323-75G=)
c.77-75G= (n.77-75G=)
19g.1399270C>GCA304066179GAMTc.392-75G>C (n.392-75G>C)
c.75-75G>C
n.225-75G>C
c.323-75G>C (n.323-75G>C)
c.77-75G>C (n.77-75G>C)
 dbSNP
19g.1399270C>TCA992513745GAMTc.392-75G>A (n.392-75G>A)
c.75-75G>A
n.225-75G>A
c.323-75G>A (n.323-75G>A)
c.77-75G>A (n.77-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399271A>GCA2576548672GAMTc.392-76T>C (n.392-76T>C)
c.75-76T>C
n.225-76T>C
c.323-76T>C (n.323-76T>C)
c.77-76T>C (n.77-76T>C)
19g.1399272G>ACA304066182GAMTc.392-77C>T (n.392-77C>T)
c.75-77C>T
n.225-77C>T
c.323-77C>T (n.323-77C>T)
c.77-77C>T (n.77-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399272G=CA2317699188GAMTc.392-77C= (n.392-77C=)
c.75-77C=
n.225-77C=
c.323-77C= (n.323-77C=)
c.77-77C= (n.77-77C=)
19g.1399272G>TCA2582641127GAMTc.392-77C>A (n.392-77C>A)
c.75-77C>A
n.225-77C>A
c.323-77C>A (n.323-77C>A)
c.77-77C>A (n.77-77C>A)
 gnomAD v4
19g.1399273C=CA2317699189GAMTc.392-78G= (n.392-78G=)
c.75-78G=
n.225-78G=
c.323-78G= (n.323-78G=)
c.77-78G= (n.77-78G=)
19g.1399273C>TCA304066186GAMTc.392-78G>A (n.392-78G>A)
c.75-78G>A
n.225-78G>A
c.323-78G>A (n.323-78G>A)
c.77-78G>A (n.77-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399274G>ACA631044740GAMTc.392-79C>T (n.392-79C>T)
c.75-79C>T
n.225-79C>T
c.323-79C>T (n.323-79C>T)
c.77-79C>T (n.77-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399274G>CCA2582641128GAMTc.392-79C>G (n.392-79C>G)
c.75-79C>G
n.225-79C>G
c.323-79C>G (n.323-79C>G)
c.77-79C>G (n.77-79C>G)
 gnomAD v4
19g.1399274G=CA2317699190GAMTc.392-79C= (n.392-79C=)
c.75-79C=
n.225-79C=
c.323-79C= (n.323-79C=)
c.77-79C= (n.77-79C=)
19g.1399276delCA2576548673GAMTc.392-79del (n.392-79del)
c.75-79del
n.225-79del
c.323-79del (n.323-79del)
c.77-79del (n.77-79del)
19g.1399275G>ACA2317699192GAMTc.392-80C>T (n.392-80C>T)
c.75-80C>T
n.225-80C>T
c.323-80C>T (n.323-80C>T)
c.77-80C>T (n.77-80C>T)
 dbSNP
19g.1399275G=CA2317699191GAMTc.392-80C= (n.392-80C=)
c.75-80C=
n.225-80C=
c.323-80C= (n.323-80C=)
c.77-80C= (n.77-80C=)
19g.1399275G>TCA2576548674GAMTc.392-80C>A (n.392-80C>A)
c.75-80C>A
n.225-80C>A
c.323-80C>A (n.323-80C>A)
c.77-80C>A (n.77-80C>A)
19g.1399276G>ACA2582641129GAMTc.392-81C>T (n.392-81C>T)
c.75-81C>T
n.225-81C>T
c.323-81C>T (n.323-81C>T)
c.77-81C>T (n.77-81C>T)
 gnomAD v4
19g.1399276G>TCA2576548675GAMTc.392-81C>A (n.392-81C>A)
c.75-81C>A
n.225-81C>A
c.323-81C>A (n.323-81C>A)
c.77-81C>A (n.77-81C>A)
19g.1399277T>ACA2576548676GAMTc.392-82A>T (n.392-82A>T)
c.75-82A>T
n.225-82A>T
c.323-82A>T (n.323-82A>T)
c.77-82A>T (n.77-82A>T)
19g.1399278G>ACA2317699194GAMTc.392-83C>T (n.392-83C>T)
c.75-83C>T
n.225-83C>T
c.323-83C>T (n.323-83C>T)
c.77-83C>T (n.77-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399278G=CA2317699193GAMTc.392-83C= (n.392-83C=)
c.75-83C=
n.225-83C=
c.323-83C= (n.323-83C=)
c.77-83C= (n.77-83C=)
19g.1399278G>TCA2582641130GAMTc.392-83C>A (n.392-83C>A)
c.75-83C>A
n.225-83C>A
c.323-83C>A (n.323-83C>A)
c.77-83C>A (n.77-83C>A)
 gnomAD v4
19g.1399279G>ACA2317699196GAMTc.392-84C>T (n.392-84C>T)
c.75-84C>T
n.225-84C>T
c.323-84C>T (n.323-84C>T)
c.77-84C>T (n.77-84C>T)
 dbSNP
19g.1399279G=CA2317699195GAMTc.392-84C= (n.392-84C=)
c.75-84C=
n.225-84C=
c.323-84C= (n.323-84C=)
c.77-84C= (n.77-84C=)
19g.1399281G>ACA2576548677GAMTc.392-86C>T (n.392-86C>T)
c.75-86C>T
n.225-86C>T
c.323-86C>T (n.323-86C>T)
c.77-86C>T (n.77-86C>T)
 gnomAD v4
19g.1399281G>CCA2582641131GAMTc.392-86C>G (n.392-86C>G)
c.75-86C>G
n.225-86C>G
c.323-86C>G (n.323-86C>G)
c.77-86C>G (n.77-86C>G)
 gnomAD v4
19g.1399281G=CA2317699197GAMTc.392-86C= (n.392-86C=)
c.75-86C=
n.225-86C=
c.323-86C= (n.323-86C=)
c.77-86C= (n.77-86C=)
19g.1399281G>TCA2317699198GAMTc.392-86C>A (n.392-86C>A)
c.75-86C>A
n.225-86C>A
c.323-86C>A (n.323-86C>A)
c.77-86C>A (n.77-86C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399282G>ACA2582641132GAMTc.392-87C>T (n.392-87C>T)
c.75-87C>T
n.225-87C>T
c.323-87C>T (n.323-87C>T)
c.77-87C>T (n.77-87C>T)
 gnomAD v4
19g.1399284G>ACA304066190GAMTc.392-89C>T (n.392-89C>T)
c.75-89C>T
n.225-89C>T
c.323-89C>T (n.323-89C>T)
c.77-89C>T (n.77-89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399284G=CA2317699199GAMTc.392-89C= (n.392-89C=)
c.75-89C=
n.225-89C=
c.323-89C= (n.323-89C=)
c.77-89C= (n.77-89C=)
19g.1399284G>TCA2576548678GAMTc.392-89C>A (n.392-89C>A)
c.75-89C>A
n.225-89C>A
c.323-89C>A (n.323-89C>A)
c.77-89C>A (n.77-89C>A)
 gnomAD v4
19g.1399285C>ACA2813256026GAMTc.392-90G>T (n.392-90G>T)
c.75-90G>T
n.225-90G>T
c.323-90G>T (n.323-90G>T)
c.77-90G>T (n.77-90G>T)
19g.1399285C>TCA2582641133GAMTc.392-90G>A (n.392-90G>A)
c.75-90G>A
n.225-90G>A
c.323-90G>A (n.323-90G>A)
c.77-90G>A (n.77-90G>A)
 gnomAD v4
19g.1399287G>CCA2582641134GAMTc.392-92C>G (n.392-92C>G)
c.75-92C>G
n.225-92C>G
c.323-92C>G (n.323-92C>G)
c.77-92C>G (n.77-92C>G)
 gnomAD v4
19g.1399287G>TCA2576548679GAMTc.392-92C>A (n.392-92C>A)
c.75-92C>A
n.225-92C>A
c.323-92C>A (n.323-92C>A)
c.77-92C>A (n.77-92C>A)
 gnomAD v4
19g.1399288T>ACA304066192GAMTc.392-93A>T (n.392-93A>T)
c.75-93A>T
n.225-93A>T
c.323-93A>T (n.323-93A>T)
c.77-93A>T (n.77-93A>T)
 dbSNP
19g.1399288T>CCA2582641135GAMTc.392-93A>G (n.392-93A>G)
c.75-93A>G
n.225-93A>G
c.323-93A>G (n.323-93A>G)
c.77-93A>G (n.77-93A>G)
 gnomAD v4
19g.1399288T=CA2317699200GAMTc.392-93A= (n.392-93A=)
c.75-93A=
n.225-93A=
c.323-93A= (n.323-93A=)
c.77-93A= (n.77-93A=)
19g.1399288_1399289insTCCA2735457961GAMTc.392-94_392-93insGA (n.392-94_392-93insGA)
c.75-94_75-93insGA
n.225-94_225-93insGA
c.323-94_323-93insGA (n.323-94_323-93insGA)
c.77-94_77-93insGA (n.77-94_77-93insGA)
 dbSNP
19g.1399289G>TCA2582641136GAMTc.392-94C>A (n.392-94C>A)
c.75-94C>A
n.225-94C>A
c.323-94C>A (n.323-94C>A)
c.77-94C>A (n.77-94C>A)
 gnomAD v4
19g.1399290A=CA2317699201GAMTc.392-95T= (n.392-95T=)
c.75-95T=
n.225-95T=
c.323-95T= (n.323-95T=)
c.77-95T= (n.77-95T=)
19g.1399290A>CCA304066195GAMTc.392-95T>G (n.392-95T>G)
c.75-95T>G
n.225-95T>G
c.323-95T>G (n.323-95T>G)
c.77-95T>G (n.77-95T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399290A>GCA2317699202GAMTc.392-95T>C (n.392-95T>C)
c.75-95T>C
n.225-95T>C
c.323-95T>C (n.323-95T>C)
c.77-95T>C (n.77-95T>C)
 dbSNP
19g.1399290dupCA2582641137GAMTc.392-95dup (n.392-95dup)
c.75-95dup
n.225-95dup
c.323-95dup (n.323-95dup)
c.77-95dup (n.77-95dup)
 gnomAD v4
19g.1399292A>GCA2582641138GAMTc.392-97T>C (n.392-97T>C)
c.75-97T>C
n.225-97T>C
c.323-97T>C (n.323-97T>C)
c.77-97T>C (n.77-97T>C)
 gnomAD v4
19g.1399293C=CA2317699203GAMTc.392-98G= (n.392-98G=)
c.75-98G=
n.225-98G=
c.323-98G= (n.323-98G=)
c.77-98G= (n.77-98G=)
19g.1399293C>TCA304066207GAMTc.392-98G>A (n.392-98G>A)
c.75-98G>A
n.225-98G>A
c.323-98G>A (n.323-98G>A)
c.77-98G>A (n.77-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399293_1399294insACA2582641139GAMTc.392-99_392-98insT (n.392-99_392-98insT)
c.75-99_75-98insT
n.225-99_225-98insT
c.323-99_323-98insT (n.323-99_323-98insT)
c.77-99_77-98insT (n.77-99_77-98insT)
 gnomAD v4
19g.1399294G>ACA304066214GAMTc.392-99C>T (n.392-99C>T)
c.75-99C>T
n.225-99C>T
c.323-99C>T (n.323-99C>T)
c.77-99C>T (n.77-99C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399294G>CCA2582641140GAMTc.392-99C>G (n.392-99C>G)
c.75-99C>G
n.225-99C>G
c.323-99C>G (n.323-99C>G)
c.77-99C>G (n.77-99C>G)
 gnomAD v4
19g.1399294G=CA2317699204GAMTc.392-99C= (n.392-99C=)
c.75-99C=
n.225-99C=
c.323-99C= (n.323-99C=)
c.77-99C= (n.77-99C=)
19g.1399297delCA2576548680GAMTc.392-99del (n.392-99del)
c.75-99del
n.225-99del
c.323-99del (n.323-99del)
c.77-99del (n.77-99del)
19g.1399295G>TCA504730156GAMTc.392-100C>A (n.392-100C>A)
c.75-100C>A
n.225-100C>A
c.323-100C>A (n.323-100C>A)
c.77-100C>A (n.77-100C>A)
 gnomAD v4
19g.1399296G>CCA2536025810GAMTc.392-101C>G (n.392-101C>G)
c.75-101C>G
n.225-101C>G
c.323-101C>G (n.323-101C>G)
c.77-101C>G (n.77-101C>G)
 gnomAD v4
19g.1399297G>ACA2582641141GAMTc.392-102C>T (n.392-102C>T)
c.75-102C>T
n.225-102C>T
c.323-102C>T (n.323-102C>T)
c.77-102C>T (n.77-102C>T)
 gnomAD v4
19g.1399297G>TCA2582641142GAMTc.392-102C>A (n.392-102C>A)
c.75-102C>A
n.225-102C>A
c.323-102C>A (n.323-102C>A)
c.77-102C>A (n.77-102C>A)
 gnomAD v4
19g.1399297_1399318delinsGCCGTGGGTAGAGGTGGGGCTCCA2317699205GAMTc.392-123_392-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.392-123_392-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC)
c.75-123_75-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC
n.225-123_225-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC
c.323-123_323-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.323-123_323-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC)
c.77-123_77-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.77-123_77-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC)
19g.1399298C>ACA2582641143GAMTc.392-103G>T (n.392-103G>T)
c.75-103G>T
n.225-103G>T
c.323-103G>T (n.323-103G>T)
c.77-103G>T (n.77-103G>T)
 gnomAD v4
19g.1399298C>TCA2582641144GAMTc.392-103G>A (n.392-103G>A)
c.75-103G>A
n.225-103G>A
c.323-103G>A (n.323-103G>A)
c.77-103G>A (n.77-103G>A)
 gnomAD v4
19g.1399300_1399320delCA2317699206GAMTc.392-123_392-103del (n.392-123_392-103del)
c.75-123_75-103del
n.225-123_225-103del
c.323-123_323-103del (n.323-123_323-103del)
c.77-123_77-103del (n.77-123_77-103del)
 dbSNP

Number of alleles fetched