| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139911145del | CA2685188760 | TBXAS1 | c.237-80del (n.237-80del) c.*92-80del (n.*92-80del) c.*26-80del (n.*26-80del) c.240-80del (n.240-80del) c.36-80del (n.36-80del) n.208-80del n.357-25046del c.180-80del (n.180-80del) c.-4294966792-80del c.151-25046del (n.151-25046del) c.-19-80del (n.-19-80del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911145T>C | CA2685188761 | TBXAS1 | c.237-80T>C (n.237-80T>C) c.*92-80T>C (n.*92-80T>C) c.*26-80T>C (n.*26-80T>C) c.240-80T>C (n.240-80T>C) c.36-80T>C (n.36-80T>C) n.208-80T>C n.357-25046T>C c.180-80T>C (n.180-80T>C) c.-4294966792-80T>C c.151-25046T>C (n.151-25046T>C) c.-19-80T>C (n.-19-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911146C>A | CA2685188762 | TBXAS1 | c.237-79C>A (n.237-79C>A) c.*92-79C>A (n.*92-79C>A) c.*26-79C>A (n.*26-79C>A) c.240-79C>A (n.240-79C>A) c.36-79C>A (n.36-79C>A) n.208-79C>A n.357-25045C>A c.180-79C>A (n.180-79C>A) c.-4294966792-79C>A c.151-25045C>A (n.151-25045C>A) c.-19-79C>A (n.-19-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911147T>C | CA2685188763 | TBXAS1 | c.237-78T>C (n.237-78T>C) c.*92-78T>C (n.*92-78T>C) c.*26-78T>C (n.*26-78T>C) c.240-78T>C (n.240-78T>C) c.36-78T>C (n.36-78T>C) n.208-78T>C n.357-25044T>C c.180-78T>C (n.180-78T>C) c.-4294966792-78T>C c.151-25044T>C (n.151-25044T>C) c.-19-78T>C (n.-19-78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911149del | CA2579039798 | TBXAS1 | c.237-76del (n.237-76del) c.*92-76del (n.*92-76del) c.*26-76del (n.*26-76del) c.240-76del (n.240-76del) c.36-76del (n.36-76del) n.208-76del n.357-25042del c.180-76del (n.180-76del) c.-4294966792-76del c.151-25042del (n.151-25042del) c.-19-76del (n.-19-76del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911150G>A | CA2685188764 | TBXAS1 | c.237-75G>A (n.237-75G>A) c.*92-75G>A (n.*92-75G>A) c.*26-75G>A (n.*26-75G>A) c.240-75G>A (n.240-75G>A) c.36-75G>A (n.36-75G>A) n.208-75G>A n.357-25041G>A c.180-75G>A (n.180-75G>A) c.-4294966792-75G>A c.151-25041G>A (n.151-25041G>A) c.-19-75G>A (n.-19-75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911151C>A | CA2685188765 | TBXAS1 | c.237-74C>A (n.237-74C>A) c.*92-74C>A (n.*92-74C>A) c.*26-74C>A (n.*26-74C>A) c.240-74C>A (n.240-74C>A) c.36-74C>A (n.36-74C>A) n.208-74C>A n.357-25040C>A c.180-74C>A (n.180-74C>A) c.-4294966792-74C>A c.151-25040C>A (n.151-25040C>A) c.-19-74C>A (n.-19-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911152T>C | CA2715922061 | TBXAS1 | c.237-73T>C (n.237-73T>C) c.*92-73T>C (n.*92-73T>C) c.*26-73T>C (n.*26-73T>C) c.240-73T>C (n.240-73T>C) c.36-73T>C (n.36-73T>C) n.208-73T>C n.357-25039T>C c.180-73T>C (n.180-73T>C) c.-4294966792-73T>C c.151-25039T>C (n.151-25039T>C) c.-19-73T>C (n.-19-73T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139911153A= | CA1747318392 | TBXAS1 | c.237-72A= (n.237-72A=) c.*92-72A= (n.*92-72A=) c.*26-72A= (n.*26-72A=) c.240-72A= (n.240-72A=) c.36-72A= (n.36-72A=) n.208-72A= n.357-25038A= c.180-72A= (n.180-72A=) c.-4294966792-72A= c.151-25038A= (n.151-25038A=) c.-19-72A= (n.-19-72A=) | |
| 7 | g.139911153A>G | CA167947695 | TBXAS1 | c.237-72A>G (n.237-72A>G) c.*92-72A>G (n.*92-72A>G) c.*26-72A>G (n.*26-72A>G) c.240-72A>G (n.240-72A>G) c.36-72A>G (n.36-72A>G) n.208-72A>G n.357-25038A>G c.180-72A>G (n.180-72A>G) c.-4294966792-72A>G c.151-25038A>G (n.151-25038A>G) c.-19-72A>G (n.-19-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911153A>T | CA2685188766 | TBXAS1 | c.237-72A>T (n.237-72A>T) c.*92-72A>T (n.*92-72A>T) c.*26-72A>T (n.*26-72A>T) c.240-72A>T (n.240-72A>T) c.36-72A>T (n.36-72A>T) n.208-72A>T n.357-25038A>T c.180-72A>T (n.180-72A>T) c.-4294966792-72A>T c.151-25038A>T (n.151-25038A>T) c.-19-72A>T (n.-19-72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911154C>A | CA2579039799 | TBXAS1 | c.237-71C>A (n.237-71C>A) c.*92-71C>A (n.*92-71C>A) c.*26-71C>A (n.*26-71C>A) c.240-71C>A (n.240-71C>A) c.36-71C>A (n.36-71C>A) n.208-71C>A n.357-25037C>A c.180-71C>A (n.180-71C>A) c.-4294966792-71C>A c.151-25037C>A (n.151-25037C>A) c.-19-71C>A (n.-19-71C>A) | |
| 7 | g.139911155C>A | CA2579039800 | TBXAS1 | c.237-70C>A (n.237-70C>A) c.*92-70C>A (n.*92-70C>A) c.*26-70C>A (n.*26-70C>A) c.240-70C>A (n.240-70C>A) c.36-70C>A (n.36-70C>A) n.208-70C>A n.357-25036C>A c.180-70C>A (n.180-70C>A) c.-4294966792-70C>A c.151-25036C>A (n.151-25036C>A) c.-19-70C>A (n.-19-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911155C= | CA1747318393 | TBXAS1 | c.237-70C= (n.237-70C=) c.*92-70C= (n.*92-70C=) c.*26-70C= (n.*26-70C=) c.240-70C= (n.240-70C=) c.36-70C= (n.36-70C=) n.208-70C= n.357-25036C= c.180-70C= (n.180-70C=) c.-4294966792-70C= c.151-25036C= (n.151-25036C=) c.-19-70C= (n.-19-70C=) | |
| 7 | g.139911155C>G | CA167947696 | TBXAS1 | c.237-70C>G (n.237-70C>G) c.*92-70C>G (n.*92-70C>G) c.*26-70C>G (n.*26-70C>G) c.240-70C>G (n.240-70C>G) c.36-70C>G (n.36-70C>G) n.208-70C>G n.357-25036C>G c.180-70C>G (n.180-70C>G) c.-4294966792-70C>G c.151-25036C>G (n.151-25036C>G) c.-19-70C>G (n.-19-70C>G) | dbSNP |
| 7 | g.139911155C>T | CA167947697 | TBXAS1 | c.237-70C>T (n.237-70C>T) c.*92-70C>T (n.*92-70C>T) c.*26-70C>T (n.*26-70C>T) c.240-70C>T (n.240-70C>T) c.36-70C>T (n.36-70C>T) n.208-70C>T n.357-25036C>T c.180-70C>T (n.180-70C>T) c.-4294966792-70C>T c.151-25036C>T (n.151-25036C>T) c.-19-70C>T (n.-19-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911156G>A | CA167947698 | TBXAS1 | c.237-69G>A (n.237-69G>A) c.*92-69G>A (n.*92-69G>A) c.*26-69G>A (n.*26-69G>A) c.240-69G>A (n.240-69G>A) c.36-69G>A (n.36-69G>A) n.208-69G>A n.357-25035G>A c.180-69G>A (n.180-69G>A) c.-4294966792-69G>A c.151-25035G>A (n.151-25035G>A) c.-19-69G>A (n.-19-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.139911156G= | CA1747318394 | TBXAS1 | c.237-69G= (n.237-69G=) c.*92-69G= (n.*92-69G=) c.*26-69G= (n.*26-69G=) c.240-69G= (n.240-69G=) c.36-69G= (n.36-69G=) n.208-69G= n.357-25035G= c.180-69G= (n.180-69G=) c.-4294966792-69G= c.151-25035G= (n.151-25035G=) c.-19-69G= (n.-19-69G=) | |
| 7 | g.139911157T>C | CA167947699 | TBXAS1 | c.237-68T>C (n.237-68T>C) c.*92-68T>C (n.*92-68T>C) c.*26-68T>C (n.*26-68T>C) c.240-68T>C (n.240-68T>C) c.36-68T>C (n.36-68T>C) n.208-68T>C n.357-25034T>C c.180-68T>C (n.180-68T>C) c.-4294966792-68T>C c.151-25034T>C (n.151-25034T>C) c.-19-68T>C (n.-19-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911157T= | CA1747318395 | TBXAS1 | c.237-68T= (n.237-68T=) c.*92-68T= (n.*92-68T=) c.*26-68T= (n.*26-68T=) c.240-68T= (n.240-68T=) c.36-68T= (n.36-68T=) n.208-68T= n.357-25034T= c.180-68T= (n.180-68T=) c.-4294966792-68T= c.151-25034T= (n.151-25034T=) c.-19-68T= (n.-19-68T=) | |
| 7 | g.139911158G>T | CA2685188767 | TBXAS1 | c.237-67G>T (n.237-67G>T) c.*92-67G>T (n.*92-67G>T) c.*26-67G>T (n.*26-67G>T) c.240-67G>T (n.240-67G>T) c.36-67G>T (n.36-67G>T) n.208-67G>T n.357-25033G>T c.180-67G>T (n.180-67G>T) c.-4294966792-67G>T c.151-25033G>T (n.151-25033G>T) c.-19-67G>T (n.-19-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911163C>G | CA458114831 | TBXAS1 | c.237-62C>G (n.237-62C>G) c.*92-62C>G (n.*92-62C>G) c.*26-62C>G (n.*26-62C>G) c.240-62C>G (n.240-62C>G) c.36-62C>G (n.36-62C>G) n.208-62C>G n.357-25028C>G c.180-62C>G (n.180-62C>G) c.-4294966792-62C>G c.151-25028C>G (n.151-25028C>G) c.-19-62C>G (n.-19-62C>G) | |
| 7 | g.139911163C>T | CA2579039801 | TBXAS1 | c.237-62C>T (n.237-62C>T) c.*92-62C>T (n.*92-62C>T) c.*26-62C>T (n.*26-62C>T) c.240-62C>T (n.240-62C>T) c.36-62C>T (n.36-62C>T) n.208-62C>T n.357-25028C>T c.180-62C>T (n.180-62C>T) c.-4294966792-62C>T c.151-25028C>T (n.151-25028C>T) c.-19-62C>T (n.-19-62C>T) | |
| 7 | g.139911163_139911164delinsCT | CA1747318396 | TBXAS1 | c.237-62_237-61delinsCT (n.237-62_237-61delinsCT) c.*92-62_*92-61delinsCT (n.*92-62_*92-61delinsCT) c.*26-62_*26-61delinsCT (n.*26-62_*26-61delinsCT) c.240-62_240-61delinsCT (n.240-62_240-61delinsCT) c.36-62_36-61delinsCT (n.36-62_36-61delinsCT) n.208-62_208-61delinsCT n.357-25028_357-25027delinsCT c.180-62_180-61delinsCT (n.180-62_180-61delinsCT) c.-4294966792-62_-4294966792-61delinsCT c.151-25028_151-25027delinsCT (n.151-25028_151-25027delinsCT) c.-19-62_-19-61delinsCT (n.-19-62_-19-61delinsCT) | |
| 7 | g.139911169dup | CA2685188768 | TBXAS1 | c.237-56dup (n.237-56dup) c.*92-56dup (n.*92-56dup) c.*26-56dup (n.*26-56dup) c.240-56dup (n.240-56dup) c.36-56dup (n.36-56dup) n.208-56dup n.357-25022dup c.180-56dup (n.180-56dup) c.-4294966792-56dup c.151-25022dup (n.151-25022dup) c.-19-56dup (n.-19-56dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911169del | CA918145284 | TBXAS1 | c.237-56del (n.237-56del) c.*92-56del (n.*92-56del) c.*26-56del (n.*26-56del) c.240-56del (n.240-56del) c.36-56del (n.36-56del) n.208-56del n.357-25022del c.180-56del (n.180-56del) c.-4294966792-56del c.151-25022del (n.151-25022del) c.-19-56del (n.-19-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139911168_139911169del | CA2685188769 | TBXAS1 | c.237-57_237-56del (n.237-57_237-56del) c.*92-57_*92-56del (n.*92-57_*92-56del) c.*26-57_*26-56del (n.*26-57_*26-56del) c.240-57_240-56del (n.240-57_240-56del) c.36-57_36-56del (n.36-57_36-56del) n.208-57_208-56del n.357-25023_357-25022del c.180-57_180-56del (n.180-57_180-56del) c.-4294966792-57_-4294966792-56del c.151-25023_151-25022del (n.151-25023_151-25022del) c.-19-57_-19-56del (n.-19-57_-19-56del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911165T>C | CA1747318398 | TBXAS1 | c.237-60T>C (n.237-60T>C) c.*92-60T>C (n.*92-60T>C) c.*26-60T>C (n.*26-60T>C) c.240-60T>C (n.240-60T>C) c.36-60T>C (n.36-60T>C) n.208-60T>C n.357-25026T>C c.180-60T>C (n.180-60T>C) c.-4294966792-60T>C c.151-25026T>C (n.151-25026T>C) c.-19-60T>C (n.-19-60T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139911165T= | CA1747318397 | TBXAS1 | c.237-60T= (n.237-60T=) c.*92-60T= (n.*92-60T=) c.*26-60T= (n.*26-60T=) c.240-60T= (n.240-60T=) c.36-60T= (n.36-60T=) n.208-60T= n.357-25026T= c.180-60T= (n.180-60T=) c.-4294966792-60T= c.151-25026T= (n.151-25026T=) c.-19-60T= (n.-19-60T=) | |
| 7 | g.139911166T>C | CA2685188770 | TBXAS1 | c.237-59T>C (n.237-59T>C) c.*92-59T>C (n.*92-59T>C) c.*26-59T>C (n.*26-59T>C) c.240-59T>C (n.240-59T>C) c.36-59T>C (n.36-59T>C) n.208-59T>C n.357-25025T>C c.180-59T>C (n.180-59T>C) c.-4294966792-59T>C c.151-25025T>C (n.151-25025T>C) c.-19-59T>C (n.-19-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911166T>G | CA2778139616 | TBXAS1 | c.237-59T>G (n.237-59T>G) c.*92-59T>G (n.*92-59T>G) c.*26-59T>G (n.*26-59T>G) c.240-59T>G (n.240-59T>G) c.36-59T>G (n.36-59T>G) n.208-59T>G n.357-25025T>G c.180-59T>G (n.180-59T>G) c.-4294966792-59T>G c.151-25025T>G (n.151-25025T>G) c.-19-59T>G (n.-19-59T>G) | |
| 7 | g.139911169T>C | CA2685188771 | TBXAS1 | c.237-56T>C (n.237-56T>C) c.*92-56T>C (n.*92-56T>C) c.*26-56T>C (n.*26-56T>C) c.240-56T>C (n.240-56T>C) c.36-56T>C (n.36-56T>C) n.208-56T>C n.357-25022T>C c.180-56T>C (n.180-56T>C) c.-4294966792-56T>C c.151-25022T>C (n.151-25022T>C) c.-19-56T>C (n.-19-56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911170G>T | CA2685188772 | TBXAS1 | c.237-55G>T (n.237-55G>T) c.*92-55G>T (n.*92-55G>T) c.*26-55G>T (n.*26-55G>T) c.240-55G>T (n.240-55G>T) c.36-55G>T (n.36-55G>T) n.208-55G>T n.357-25021G>T c.180-55G>T (n.180-55G>T) c.-4294966792-55G>T c.151-25021G>T (n.151-25021G>T) c.-19-55G>T (n.-19-55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911171G>C | CA1747318400 | TBXAS1 | c.237-54G>C (n.237-54G>C) c.*92-54G>C (n.*92-54G>C) c.*26-54G>C (n.*26-54G>C) c.240-54G>C (n.240-54G>C) c.36-54G>C (n.36-54G>C) n.208-54G>C n.357-25020G>C c.180-54G>C (n.180-54G>C) c.-4294966792-54G>C c.151-25020G>C (n.151-25020G>C) c.-19-54G>C (n.-19-54G>C) | dbSNP |
| 7 | g.139911171G= | CA1747318399 | TBXAS1 | c.237-54G= (n.237-54G=) c.*92-54G= (n.*92-54G=) c.*26-54G= (n.*26-54G=) c.240-54G= (n.240-54G=) c.36-54G= (n.36-54G=) n.208-54G= n.357-25020G= c.180-54G= (n.180-54G=) c.-4294966792-54G= c.151-25020G= (n.151-25020G=) c.-19-54G= (n.-19-54G=) | |
| 7 | g.139911176G>A | CA167947700 | TBXAS1 | c.237-49G>A (n.237-49G>A) c.*92-49G>A (n.*92-49G>A) c.*26-49G>A (n.*26-49G>A) c.240-49G>A (n.240-49G>A) c.36-49G>A (n.36-49G>A) n.208-49G>A n.357-25015G>A c.180-49G>A (n.180-49G>A) c.-4294966792-49G>A c.151-25015G>A (n.151-25015G>A) c.-19-49G>A (n.-19-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911176G>C | CA1747318402 | TBXAS1 | c.237-49G>C (n.237-49G>C) c.*92-49G>C (n.*92-49G>C) c.*26-49G>C (n.*26-49G>C) c.240-49G>C (n.240-49G>C) c.36-49G>C (n.36-49G>C) n.208-49G>C n.357-25015G>C c.180-49G>C (n.180-49G>C) c.-4294966792-49G>C c.151-25015G>C (n.151-25015G>C) c.-19-49G>C (n.-19-49G>C) | dbSNP |
| 7 | g.139911176G= | CA1747318401 | TBXAS1 | c.237-49G= (n.237-49G=) c.*92-49G= (n.*92-49G=) c.*26-49G= (n.*26-49G=) c.240-49G= (n.240-49G=) c.36-49G= (n.36-49G=) n.208-49G= n.357-25015G= c.180-49G= (n.180-49G=) c.-4294966792-49G= c.151-25015G= (n.151-25015G=) c.-19-49G= (n.-19-49G=) | |
| 7 | g.139911183G>A | CA578383658 | TBXAS1 | c.237-42G>A (n.237-42G>A) c.*92-42G>A (n.*92-42G>A) c.*26-42G>A (n.*26-42G>A) c.240-42G>A (n.240-42G>A) c.36-42G>A (n.36-42G>A) n.208-42G>A n.357-25008G>A c.180-42G>A (n.180-42G>A) c.-4294966792-42G>A c.151-25008G>A (n.151-25008G>A) c.-19-42G>A (n.-19-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911183G>C | CA2685188773 | TBXAS1 | c.237-42G>C (n.237-42G>C) c.*92-42G>C (n.*92-42G>C) c.*26-42G>C (n.*26-42G>C) c.240-42G>C (n.240-42G>C) c.36-42G>C (n.36-42G>C) n.208-42G>C n.357-25008G>C c.180-42G>C (n.180-42G>C) c.-4294966792-42G>C c.151-25008G>C (n.151-25008G>C) c.-19-42G>C (n.-19-42G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911183G= | CA1747318403 | TBXAS1 | c.237-42G= (n.237-42G=) c.*92-42G= (n.*92-42G=) c.*26-42G= (n.*26-42G=) c.240-42G= (n.240-42G=) c.36-42G= (n.36-42G=) n.208-42G= n.357-25008G= c.180-42G= (n.180-42G=) c.-4294966792-42G= c.151-25008G= (n.151-25008G=) c.-19-42G= (n.-19-42G=) | |
| 7 | g.139911184G>A | CA2579039802 | TBXAS1 | c.237-41G>A (n.237-41G>A) c.*92-41G>A (n.*92-41G>A) c.*26-41G>A (n.*26-41G>A) c.240-41G>A (n.240-41G>A) c.36-41G>A (n.36-41G>A) n.208-41G>A n.357-25007G>A c.180-41G>A (n.180-41G>A) c.-4294966792-41G>A c.151-25007G>A (n.151-25007G>A) c.-19-41G>A (n.-19-41G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911189T>A | CA2685188774 | TBXAS1 | c.237-36T>A (n.237-36T>A) c.*92-36T>A (n.*92-36T>A) c.*26-36T>A (n.*26-36T>A) c.240-36T>A (n.240-36T>A) c.36-36T>A (n.36-36T>A) n.208-36T>A n.357-25002T>A c.180-36T>A (n.180-36T>A) c.-4294966792-36T>A c.151-25002T>A (n.151-25002T>A) c.-19-36T>A (n.-19-36T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911189T>C | CA2579039803 | TBXAS1 | c.237-36T>C (n.237-36T>C) c.*92-36T>C (n.*92-36T>C) c.*26-36T>C (n.*26-36T>C) c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.36-36T>C (n.36-36T>C) n.208-36T>C n.357-25002T>C c.180-36T>C (n.180-36T>C) c.-4294966792-36T>C c.151-25002T>C (n.151-25002T>C) c.-19-36T>C (n.-19-36T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911190G>A | CA578383659 | TBXAS1 | c.237-35G>A (n.237-35G>A) c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.*26-35G>A (n.*26-35G>A) c.240-35G>A (n.240-35G>A) c.36-35G>A (n.36-35G>A) n.208-35G>A n.357-25001G>A c.180-35G>A (n.180-35G>A) c.-4294966792-35G>A c.151-25001G>A (n.151-25001G>A) c.-19-35G>A (n.-19-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911190G= | CA1747318404 | TBXAS1 | c.237-35G= (n.237-35G=) c.*92-35G= (n.*92-35G=) c.*26-35G= (n.*26-35G=) c.240-35G= (n.240-35G=) c.36-35G= (n.36-35G=) n.208-35G= n.357-25001G= c.180-35G= (n.180-35G=) c.-4294966792-35G= c.151-25001G= (n.151-25001G=) c.-19-35G= (n.-19-35G=) | |
| 7 | g.139911191C>A | CA2685188775 | TBXAS1 | c.237-34C>A (n.237-34C>A) c.*92-34C>A (n.*92-34C>A) c.*26-34C>A (n.*26-34C>A) c.240-34C>A (n.240-34C>A) c.36-34C>A (n.36-34C>A) n.208-34C>A n.357-25000C>A c.180-34C>A (n.180-34C>A) c.-4294966792-34C>A c.151-25000C>A (n.151-25000C>A) c.-19-34C>A (n.-19-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911191C>T | CA2685188776 | TBXAS1 | c.237-34C>T (n.237-34C>T) c.*92-34C>T (n.*92-34C>T) c.*26-34C>T (n.*26-34C>T) c.240-34C>T (n.240-34C>T) c.36-34C>T (n.36-34C>T) n.208-34C>T n.357-25000C>T c.180-34C>T (n.180-34C>T) c.-4294966792-34C>T c.151-25000C>T (n.151-25000C>T) c.-19-34C>T (n.-19-34C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911192A= | CA1747318405 | TBXAS1 | c.237-33A= (n.237-33A=) c.*92-33A= (n.*92-33A=) c.*26-33A= (n.*26-33A=) c.240-33A= (n.240-33A=) c.36-33A= (n.36-33A=) n.208-33A= n.357-24999A= c.180-33A= (n.180-33A=) c.-4294966792-33A= c.151-24999A= (n.151-24999A=) c.-19-33A= (n.-19-33A=) | |
| 7 | g.139911192A>G | CA4511546 | TBXAS1 | c.237-33A>G (n.237-33A>G) c.*92-33A>G (n.*92-33A>G) c.*26-33A>G (n.*26-33A>G) c.240-33A>G (n.240-33A>G) c.36-33A>G (n.36-33A>G) n.208-33A>G n.357-24999A>G c.180-33A>G (n.180-33A>G) c.-4294966792-33A>G c.151-24999A>G (n.151-24999A>G) c.-19-33A>G (n.-19-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911196C>A | CA1747318407 | TBXAS1 | c.237-29C>A (n.237-29C>A) c.*92-29C>A (n.*92-29C>A) c.*26-29C>A (n.*26-29C>A) c.240-29C>A (n.240-29C>A) c.36-29C>A (n.36-29C>A) n.208-29C>A n.357-24995C>A c.180-29C>A (n.180-29C>A) c.-4294966792-29C>A c.151-24995C>A (n.151-24995C>A) c.-19-29C>A (n.-19-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139911196C= | CA1747318406 | TBXAS1 | c.237-29C= (n.237-29C=) c.*92-29C= (n.*92-29C=) c.*26-29C= (n.*26-29C=) c.240-29C= (n.240-29C=) c.36-29C= (n.36-29C=) n.208-29C= n.357-24995C= c.180-29C= (n.180-29C=) c.-4294966792-29C= c.151-24995C= (n.151-24995C=) c.-19-29C= (n.-19-29C=) | |
| 7 | g.139911196C>T | CA4511547 | TBXAS1 | c.237-29C>T (n.237-29C>T) c.*92-29C>T (n.*92-29C>T) c.*26-29C>T (n.*26-29C>T) c.240-29C>T (n.240-29C>T) c.36-29C>T (n.36-29C>T) n.208-29C>T n.357-24995C>T c.180-29C>T (n.180-29C>T) c.-4294966792-29C>T c.151-24995C>T (n.151-24995C>T) c.-19-29C>T (n.-19-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911204_139911205insTTTTTTTATTTTAAT | CA834170582 | TBXAS1 | c.237-21_237-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.237-21_237-20insTTTTTTTATTTTAAT) c.*92-21_*92-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.*92-21_*92-20insTTTTTTTATTTTAAT) c.*26-21_*26-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.*26-21_*26-20insTTTTTTTATTTTAAT) c.240-21_240-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.240-21_240-20insTTTTTTTATTTTAAT) c.36-21_36-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.36-21_36-20insTTTTTTTATTTTAAT) n.208-21_208-20insTTTTTTTATTTTAAT n.357-24987_357-24986insTTTTTTTATTTTAAT c.180-21_180-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.180-21_180-20insTTTTTTTATTTTAAT) c.-4294966792-21_-4294966792-20insTTTTTTTATTTTAAT c.151-24987_151-24986insTTTTTTTATTTTAAT (n.151-24987_151-24986insTTTTTTTATTTTAAT) c.-19-21_-19-20insTTTTTTTATTTTAAT (n.-19-21_-19-20insTTTTTTTATTTTAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911198T>C | CA1747318409 | TBXAS1 | c.237-27T>C (n.237-27T>C) c.*92-27T>C (n.*92-27T>C) c.*26-27T>C (n.*26-27T>C) c.240-27T>C (n.240-27T>C) c.36-27T>C (n.36-27T>C) n.208-27T>C n.357-24993T>C c.180-27T>C (n.180-27T>C) c.-4294966792-27T>C c.151-24993T>C (n.151-24993T>C) c.-19-27T>C (n.-19-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139911198T= | CA1747318408 | TBXAS1 | c.237-27T= (n.237-27T=) c.*92-27T= (n.*92-27T=) c.*26-27T= (n.*26-27T=) c.240-27T= (n.240-27T=) c.36-27T= (n.36-27T=) n.208-27T= n.357-24993T= c.180-27T= (n.180-27T=) c.-4294966792-27T= c.151-24993T= (n.151-24993T=) c.-19-27T= (n.-19-27T=) | |
| 7 | g.139911201T>A | CA578383660 | TBXAS1 | c.237-24T>A (n.237-24T>A) c.*92-24T>A (n.*92-24T>A) c.*26-24T>A (n.*26-24T>A) c.240-24T>A (n.240-24T>A) c.36-24T>A (n.36-24T>A) n.208-24T>A n.357-24990T>A c.180-24T>A (n.180-24T>A) c.-4294966792-24T>A c.151-24990T>A (n.151-24990T>A) c.-19-24T>A (n.-19-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911201T= | CA1747318410 | TBXAS1 | c.237-24T= (n.237-24T=) c.*92-24T= (n.*92-24T=) c.*26-24T= (n.*26-24T=) c.240-24T= (n.240-24T=) c.36-24T= (n.36-24T=) n.208-24T= n.357-24990T= c.180-24T= (n.180-24T=) c.-4294966792-24T= c.151-24990T= (n.151-24990T=) c.-19-24T= (n.-19-24T=) | |
| 7 | g.139911202A= | CA1747318411 | TBXAS1 | c.237-23A= (n.237-23A=) c.*92-23A= (n.*92-23A=) c.*26-23A= (n.*26-23A=) c.240-23A= (n.240-23A=) c.36-23A= (n.36-23A=) n.208-23A= n.357-24989A= c.180-23A= (n.180-23A=) c.-4294966792-23A= c.151-24989A= (n.151-24989A=) c.-19-23A= (n.-19-23A=) | |
| 7 | g.139911202A>T | CA4511548 | TBXAS1 | c.237-23A>T (n.237-23A>T) c.*92-23A>T (n.*92-23A>T) c.*26-23A>T (n.*26-23A>T) c.240-23A>T (n.240-23A>T) c.36-23A>T (n.36-23A>T) n.208-23A>T n.357-24989A>T c.180-23A>T (n.180-23A>T) c.-4294966792-23A>T c.151-24989A>T (n.151-24989A>T) c.-19-23A>T (n.-19-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.139911203A>T | CA2715922066 | TBXAS1 | c.237-22A>T (n.237-22A>T) c.*92-22A>T (n.*92-22A>T) c.*26-22A>T (n.*26-22A>T) c.240-22A>T (n.240-22A>T) c.36-22A>T (n.36-22A>T) n.208-22A>T n.357-24988A>T c.180-22A>T (n.180-22A>T) c.-4294966792-22A>T c.151-24988A>T (n.151-24988A>T) c.-19-22A>T (n.-19-22A>T) | dbSNP |
| 7 | g.139911204T>C | CA2715922380 | TBXAS1 | c.237-21T>C (n.237-21T>C) c.*92-21T>C (n.*92-21T>C) c.*26-21T>C (n.*26-21T>C) c.240-21T>C (n.240-21T>C) c.36-21T>C (n.36-21T>C) n.208-21T>C n.357-24987T>C c.180-21T>C (n.180-21T>C) c.-4294966792-21T>C c.151-24987T>C (n.151-24987T>C) c.-19-21T>C (n.-19-21T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139911205G>A | CA2685188777 | TBXAS1 | c.237-20G>A (n.237-20G>A) c.*92-20G>A (n.*92-20G>A) c.*26-20G>A (n.*26-20G>A) c.240-20G>A (n.240-20G>A) c.36-20G>A (n.36-20G>A) n.208-20G>A n.357-24986G>A c.180-20G>A (n.180-20G>A) c.-4294966792-20G>A c.151-24986G>A (n.151-24986G>A) c.-19-20G>A (n.-19-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911205G= | CA1747318412 | TBXAS1 | c.237-20G= (n.237-20G=) c.*92-20G= (n.*92-20G=) c.*26-20G= (n.*26-20G=) c.240-20G= (n.240-20G=) c.36-20G= (n.36-20G=) n.208-20G= n.357-24986G= c.180-20G= (n.180-20G=) c.-4294966792-20G= c.151-24986G= (n.151-24986G=) c.-19-20G= (n.-19-20G=) | |
| 7 | g.139911205G>T | CA578383661 | TBXAS1 | c.237-20G>T (n.237-20G>T) c.*92-20G>T (n.*92-20G>T) c.*26-20G>T (n.*26-20G>T) c.240-20G>T (n.240-20G>T) c.36-20G>T (n.36-20G>T) n.208-20G>T n.357-24986G>T c.180-20G>T (n.180-20G>T) c.-4294966792-20G>T c.151-24986G>T (n.151-24986G>T) c.-19-20G>T (n.-19-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911206C>A | CA2685188778 | TBXAS1 | c.237-19C>A (n.237-19C>A) c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.*26-19C>A (n.*26-19C>A) c.240-19C>A (n.240-19C>A) c.36-19C>A (n.36-19C>A) n.208-19C>A n.357-24985C>A c.180-19C>A (n.180-19C>A) c.-4294966792-19C>A c.151-24985C>A (n.151-24985C>A) c.-19-19C>A (n.-19-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911206C= | CA1747318413 | TBXAS1 | c.237-19C= (n.237-19C=) c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.*26-19C= (n.*26-19C=) c.240-19C= (n.240-19C=) c.36-19C= (n.36-19C=) n.208-19C= n.357-24985C= c.180-19C= (n.180-19C=) c.-4294966792-19C= c.151-24985C= (n.151-24985C=) c.-19-19C= (n.-19-19C=) | |
| 7 | g.139911206C>T | CA578383662 | TBXAS1 | c.237-19C>T (n.237-19C>T) c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.*26-19C>T (n.*26-19C>T) c.240-19C>T (n.240-19C>T) c.36-19C>T (n.36-19C>T) n.208-19C>T n.357-24985C>T c.180-19C>T (n.180-19C>T) c.-4294966792-19C>T c.151-24985C>T (n.151-24985C>T) c.-19-19C>T (n.-19-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911207A>G | CA2579039804 | TBXAS1 | c.237-18A>G (n.237-18A>G) c.*92-18A>G (n.*92-18A>G) c.*26-18A>G (n.*26-18A>G) c.240-18A>G (n.240-18A>G) c.36-18A>G (n.36-18A>G) n.208-18A>G n.357-24984A>G c.180-18A>G (n.180-18A>G) c.-4294966792-18A>G c.151-24984A>G (n.151-24984A>G) c.-19-18A>G (n.-19-18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911207_139911208delinsAT | CA1747318414 | TBXAS1 | c.237-18_237-17delinsAT (n.237-18_237-17delinsAT) c.*92-18_*92-17delinsAT (n.*92-18_*92-17delinsAT) c.*26-18_*26-17delinsAT (n.*26-18_*26-17delinsAT) c.240-18_240-17delinsAT (n.240-18_240-17delinsAT) c.36-18_36-17delinsAT (n.36-18_36-17delinsAT) n.208-18_208-17delinsAT n.357-24984_357-24983delinsAT c.180-18_180-17delinsAT (n.180-18_180-17delinsAT) c.-4294966792-18_-4294966792-17delinsAT c.151-24984_151-24983delinsAT (n.151-24984_151-24983delinsAT) c.-19-18_-19-17delinsAT (n.-19-18_-19-17delinsAT) | |
| 7 | g.139911208T>A | CA1747318416 | TBXAS1 | c.237-17T>A (n.237-17T>A) c.*92-17T>A (n.*92-17T>A) c.*26-17T>A (n.*26-17T>A) c.240-17T>A (n.240-17T>A) c.36-17T>A (n.36-17T>A) n.208-17T>A n.357-24983T>A c.180-17T>A (n.180-17T>A) c.-4294966792-17T>A c.151-24983T>A (n.151-24983T>A) c.-19-17T>A (n.-19-17T>A) | dbSNP |
| 7 | g.139911208T>C | CA4511550 | TBXAS1 | c.237-17T>C (n.237-17T>C) c.*92-17T>C (n.*92-17T>C) c.*26-17T>C (n.*26-17T>C) c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.36-17T>C (n.36-17T>C) n.208-17T>C n.357-24983T>C c.180-17T>C (n.180-17T>C) c.-4294966792-17T>C c.151-24983T>C (n.151-24983T>C) c.-19-17T>C (n.-19-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911208T= | CA1747318415 | TBXAS1 | c.237-17T= (n.237-17T=) c.*92-17T= (n.*92-17T=) c.*26-17T= (n.*26-17T=) c.240-17T= (n.240-17T=) c.36-17T= (n.36-17T=) n.208-17T= n.357-24983T= c.180-17T= (n.180-17T=) c.-4294966792-17T= c.151-24983T= (n.151-24983T=) c.-19-17T= (n.-19-17T=) | |
| 7 | g.139911213dup | CA4511549 | TBXAS1 | c.237-12dup (n.237-12dup) c.*92-12dup (n.*92-12dup) c.*26-12dup (n.*26-12dup) c.240-12dup (n.240-12dup) c.36-12dup (n.36-12dup) n.208-12dup n.357-24978dup c.180-12dup (n.180-12dup) c.-4294966792-12dup c.151-24978dup (n.151-24978dup) c.-19-12dup (n.-19-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911213del | CA834170590 | TBXAS1 | c.237-12del (n.237-12del) c.*92-12del (n.*92-12del) c.*26-12del (n.*26-12del) c.240-12del (n.240-12del) c.36-12del (n.36-12del) n.208-12del n.357-24978del c.180-12del (n.180-12del) c.-4294966792-12del c.151-24978del (n.151-24978del) c.-19-12del (n.-19-12del) | dbSNP |
| 7 | g.139911209T>C | CA2604999805 | TBXAS1 | c.237-16T>C (n.237-16T>C) c.*92-16T>C (n.*92-16T>C) c.*26-16T>C (n.*26-16T>C) c.240-16T>C (n.240-16T>C) c.36-16T>C (n.36-16T>C) n.208-16T>C n.357-24982T>C c.180-16T>C (n.180-16T>C) c.-4294966792-16T>C c.151-24982T>C (n.151-24982T>C) c.-19-16T>C (n.-19-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911210T>G | CA2685188779 | TBXAS1 | c.237-15T>G (n.237-15T>G) c.*92-15T>G (n.*92-15T>G) c.*26-15T>G (n.*26-15T>G) c.240-15T>G (n.240-15T>G) c.36-15T>G (n.36-15T>G) n.208-15T>G n.357-24981T>G c.180-15T>G (n.180-15T>G) c.-4294966792-15T>G c.151-24981T>G (n.151-24981T>G) c.-19-15T>G (n.-19-15T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911213_139911214delinsTA | CA1747318417 | TBXAS1 | c.237-12_237-11delinsTA (n.237-12_237-11delinsTA) c.*92-12_*92-11delinsTA (n.*92-12_*92-11delinsTA) c.*26-12_*26-11delinsTA (n.*26-12_*26-11delinsTA) c.240-12_240-11delinsTA (n.240-12_240-11delinsTA) c.36-12_36-11delinsTA (n.36-12_36-11delinsTA) n.208-12_208-11delinsTA n.357-24978_357-24977delinsTA c.180-12_180-11delinsTA (n.180-12_180-11delinsTA) c.-4294966792-12_-4294966792-11delinsTA c.151-24978_151-24977delinsTA (n.151-24978_151-24977delinsTA) c.-19-12_-19-11delinsTA (n.-19-12_-19-11delinsTA) | |
| 7 | g.139911214del | CA1747318418 | TBXAS1 | c.237-11del (n.237-11del) c.*92-11del (n.*92-11del) c.*26-11del (n.*26-11del) c.240-11del (n.240-11del) c.36-11del (n.36-11del) n.208-11del n.357-24977del c.180-11del (n.180-11del) c.-4294966792-11del c.151-24977del (n.151-24977del) c.-19-11del (n.-19-11del) | dbSNP |
| 7 | g.139911216T>A | CA2685188780 | TBXAS1 | c.237-9T>A (n.237-9T>A) c.*92-9T>A (n.*92-9T>A) c.*26-9T>A (n.*26-9T>A) c.240-9T>A (n.240-9T>A) c.36-9T>A (n.36-9T>A) n.208-9T>A n.357-24975T>A c.180-9T>A (n.180-9T>A) c.-4294966792-9T>A c.151-24975T>A (n.151-24975T>A) c.-19-9T>A (n.-19-9T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911218C= | CA1747318419 | TBXAS1 | c.237-7C= (n.237-7C=) c.*92-7C= (n.*92-7C=) c.*26-7C= (n.*26-7C=) c.240-7C= (n.240-7C=) c.36-7C= (n.36-7C=) n.208-7C= n.357-24973C= c.180-7C= (n.180-7C=) c.-4294966792-7C= c.151-24973C= (n.151-24973C=) c.-19-7C= (n.-19-7C=) | |
| 7 | g.139911218C>T | CA4511551 | TBXAS1 | c.237-7C>T (n.237-7C>T) c.*92-7C>T (n.*92-7C>T) c.*26-7C>T (n.*26-7C>T) c.240-7C>T (n.240-7C>T) c.36-7C>T (n.36-7C>T) n.208-7C>T n.357-24973C>T c.180-7C>T (n.180-7C>T) c.-4294966792-7C>T c.151-24973C>T (n.151-24973C>T) c.-19-7C>T (n.-19-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911220C>T | CA2685188781 | TBXAS1 | c.237-5C>T (n.237-5C>T) c.*92-5C>T (n.*92-5C>T) c.*26-5C>T (n.*26-5C>T) c.240-5C>T (n.240-5C>T) c.36-5C>T (n.36-5C>T) n.208-5C>T n.357-24971C>T c.180-5C>T (n.180-5C>T) c.-4294966792-5C>T c.151-24971C>T (n.151-24971C>T) c.-19-5C>T (n.-19-5C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911221C>T | CA2685188782 | TBXAS1 | c.237-4C>T (n.237-4C>T) c.*92-4C>T (n.*92-4C>T) c.*26-4C>T (n.*26-4C>T) c.240-4C>T (n.240-4C>T) c.36-4C>T (n.36-4C>T) n.208-4C>T n.357-24970C>T c.180-4C>T (n.180-4C>T) c.-4294966792-4C>T c.151-24970C>T (n.151-24970C>T) c.-19-4C>T (n.-19-4C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911222C= | CA1747318420 | TBXAS1 | c.237-3C= (n.237-3C=) c.*92-3C= (n.*92-3C=) c.*26-3C= (n.*26-3C=) c.240-3C= (n.240-3C=) c.36-3C= (n.36-3C=) n.208-3C= n.357-24969C= c.180-3C= (n.180-3C=) c.-4294966792-3C= c.151-24969C= (n.151-24969C=) c.-19-3C= (n.-19-3C=) | |
| 7 | g.139911222C>T | CA578383663 | TBXAS1 | c.237-3C>T (n.237-3C>T) c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) c.*26-3C>T (n.*26-3C>T) c.240-3C>T (n.240-3C>T) c.36-3C>T (n.36-3C>T) n.208-3C>T n.357-24969C>T c.180-3C>T (n.180-3C>T) c.-4294966792-3C>T c.151-24969C>T (n.151-24969C>T) c.-19-3C>T (n.-19-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911223A>C | CA369583262 | TBXAS1 | c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.*26-2A>C (n.*26-2A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.36-2A>C (n.36-2A>C) n.208-2A>C n.357-24968A>C c.180-2A>C (n.180-2A>C) c.-4294966792-2A>C c.151-24968A>C (n.151-24968A>C) c.-19-2A>C (n.-19-2A>C) | |
| 7 | g.139911223A>G | CA369583263 | TBXAS1 | c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.*26-2A>G (n.*26-2A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.36-2A>G (n.36-2A>G) n.208-2A>G n.357-24968A>G c.180-2A>G (n.180-2A>G) c.-4294966792-2A>G c.151-24968A>G (n.151-24968A>G) c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) | |
| 7 | g.139911223A>T | CA369583264 | TBXAS1 | c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.*26-2A>T (n.*26-2A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.36-2A>T (n.36-2A>T) n.208-2A>T n.357-24968A>T c.180-2A>T (n.180-2A>T) c.-4294966792-2A>T c.151-24968A>T (n.151-24968A>T) c.-19-2A>T (n.-19-2A>T) | |
| 7 | g.139911224G>A | CA369583265 | TBXAS1 | c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.*26-1G>A (n.*26-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.36-1G>A (n.36-1G>A) n.208-1G>A n.357-24967G>A c.180-1G>A (n.180-1G>A) c.-4294966792-1G>A c.151-24967G>A (n.151-24967G>A) c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) | |
| 7 | g.139911224G>C | CA369583266 | TBXAS1 | c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.*26-1G>C (n.*26-1G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.36-1G>C (n.36-1G>C) n.208-1G>C n.357-24967G>C c.180-1G>C (n.180-1G>C) c.-4294966792-1G>C c.151-24967G>C (n.151-24967G>C) c.-19-1G>C (n.-19-1G>C) | |
| 7 | g.139911224G= | CA1747318421 | TBXAS1 | c.237-1G= (n.237-1G=) c.*92-1G= (n.*92-1G=) c.*26-1G= (n.*26-1G=) c.240-1G= (n.240-1G=) c.36-1G= (n.36-1G=) n.208-1G= n.357-24967G= c.180-1G= (n.180-1G=) c.-4294966792-1G= c.151-24967G= (n.151-24967G=) c.-19-1G= (n.-19-1G=) | |
| 7 | g.139911224G>T | CA4511552 | TBXAS1 | c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.*26-1G>T (n.*26-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.36-1G>T (n.36-1G>T) n.208-1G>T n.357-24967G>T c.180-1G>T (n.180-1G>T) c.-4294966792-1G>T c.151-24967G>T (n.151-24967G>T) c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911225G>A | CA458114832 | TBXAS1 | c.237G>A (p.Gly79=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.36G>A (p.Gly12=) n.208G>A n.357-24966G>A c.180G>A (p.Met60Ile) c.-4294966792G>A c.151-24966G>A (n.151-24966G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 7 | g.139911225G>C | CA458114833 | TBXAS1 | c.237G>C (p.Gly79=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.36G>C (p.Gly12=) n.208G>C n.357-24966G>C c.180G>C (p.Met60Ile) c.-4294966792G>C c.151-24966G>C (n.151-24966G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911225G>T | CA458114834 | TBXAS1 | c.237G>T (p.Gly79=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.36G>T (p.Gly12=) n.208G>T n.357-24966G>T c.180G>T (p.Met60Ile) c.-4294966792G>T c.151-24966G>T (n.151-24966G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911226T>A | CA369583269 | TBXAS1 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.209T>A n.357-24965T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.-4294966791T>A c.151-24965T>A (n.151-24965T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) | |
| 7 | g.139911226T>C | CA369583268 | TBXAS1 | c.238T>C (p.Tyr80His) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) c.37T>C (p.Tyr13His) n.209T>C n.357-24965T>C c.181T>C (p.Tyr61His) c.-4294966791T>C c.151-24965T>C (n.151-24965T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.139911226T>G | CA369583267 | TBXAS1 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.209T>G n.357-24965T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.-4294966791T>G c.151-24965T>G (n.151-24965T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) | |
| 7 | g.139911227A= | CA1747318422 | TBXAS1 | c.239A= (p.Tyr80=) c.*94A= (n.*94A=) c.*28A= (n.*28A=) c.242A= (p.Tyr81=) c.38A= (p.Tyr13=) n.210A= n.357-24964A= c.182A= (p.Tyr61=) c.-4294966790A= c.151-24964A= (n.151-24964A=) c.-17A= (n.-17A=) | |
| 7 | g.139911227A>C | CA369583270 | TBXAS1 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.210A>C n.357-24964A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.-4294966790A>C c.151-24964A>C (n.151-24964A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 7 | g.139911227A>G | CA369583272 | TBXAS1 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.210A>G n.357-24964A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.-4294966790A>G c.151-24964A>G (n.151-24964A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911227A>T | CA369583271 | TBXAS1 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.210A>T n.357-24964A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.-4294966790A>T c.151-24964A>T (n.151-24964A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 7 | g.139911228C>A | CA369583273 | TBXAS1 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.211C>A n.357-24963C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.-4294966789C>A c.151-24963C>A (n.151-24963C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 7 | g.139911228C= | CA1747318423 | TBXAS1 | c.240C= (p.Tyr80=) c.*95C= (n.*95C=) c.*29C= (n.*29C=) c.243C= (p.Tyr81=) c.39C= (p.Tyr13=) n.211C= n.357-24963C= c.183C= (p.Tyr61=) c.-4294966789C= c.151-24963C= (n.151-24963C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
| 7 | g.139911228C>G | CA369583274 | TBXAS1 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.211C>G n.357-24963C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.-4294966789C>G c.151-24963C>G (n.151-24963C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
| 7 | g.139911228C>T | CA167947701 | TBXAS1 | c.240C>T (p.Tyr80=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) c.39C>T (p.Tyr13=) n.211C>T n.357-24963C>T c.183C>T (p.Tyr61=) c.-4294966789C>T c.151-24963C>T (n.151-24963C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911229T>A | CA369583275 | TBXAS1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.212T>A n.357-24962T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.-4294966788T>A c.151-24962T>A (n.151-24962T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) | |
| 7 | g.139911229T>C | CA369583276 | TBXAS1 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) c.40T>C (p.Tyr14His) n.212T>C n.357-24962T>C c.184T>C (p.Tyr62His) c.-4294966788T>C c.151-24962T>C (n.151-24962T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911229T>G | CA369583277 | TBXAS1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.212T>G n.357-24962T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.-4294966788T>G c.151-24962T>G (n.151-24962T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) | |
| 7 | g.139911230A>C | CA369583278 | TBXAS1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.213A>C n.357-24961A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.-4294966787A>C c.151-24961A>C (n.151-24961A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 7 | g.139911230A>G | CA369583279 | TBXAS1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.213A>G n.357-24961A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.-4294966787A>G c.151-24961A>G (n.151-24961A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 7 | g.139911230A>T | CA369583280 | TBXAS1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.213A>T n.357-24961A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.-4294966787A>T c.151-24961A>T (n.151-24961A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 7 | g.139911231T>A | CA369583281 | TBXAS1 | c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.214T>A n.357-24960T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.-4294966786T>A c.151-24960T>A (n.151-24960T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 7 | g.139911231T>C | CA4511553 | TBXAS1 | c.243T>C (p.Tyr81=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.246T>C (p.Tyr82=) c.42T>C (p.Tyr14=) n.214T>C n.357-24960T>C c.186T>C (p.Tyr62=) c.-4294966786T>C c.151-24960T>C (n.151-24960T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911231T>G | CA369583282 | TBXAS1 | c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.214T>G n.357-24960T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.-4294966786T>G c.151-24960T>G (n.151-24960T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 7 | g.139911231T= | CA1747318424 | TBXAS1 | c.243T= (p.Tyr81=) c.*98T= (n.*98T=) c.*32T= (n.*32T=) c.246T= (p.Tyr82=) c.42T= (p.Tyr14=) n.214T= n.357-24960T= c.186T= (p.Tyr62=) c.-4294966786T= c.151-24960T= (n.151-24960T=) c.-13T= (n.-13T=) | |
| 7 | g.139911232C>A | CA369583285 | TBXAS1 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.215C>A n.357-24959C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.-4294966785C>A c.151-24959C>A (n.151-24959C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| 7 | g.139911232C>G | CA369583284 | TBXAS1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.215C>G n.357-24959C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.-4294966785C>G c.151-24959C>G (n.151-24959C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 7 | g.139911232C>T | CA369583283 | TBXAS1 | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.215C>T n.357-24959C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.-4294966785C>T c.151-24959C>T (n.151-24959C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911233T>A | CA369583286 | TBXAS1 | c.245T>A (p.Leu82His) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.44T>A (p.Leu15His) n.216T>A n.357-24958T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.-4294966784T>A c.151-24958T>A (n.151-24958T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 7 | g.139911233T>C | CA121728 | TBXAS1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.216T>C n.357-24958T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-4294966784T>C c.151-24958T>C (n.151-24958T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911233T>G | CA369583287 | TBXAS1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.216T>G n.357-24958T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-4294966784T>G c.151-24958T>G (n.151-24958T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | dbSNP |
| 7 | g.139911233T= | CA1747318425 | TBXAS1 | c.245T= (p.Leu82=) c.*100T= (n.*100T=) c.*34T= (n.*34T=) c.248T= (p.Leu83=) c.44T= (p.Leu15=) n.216T= n.357-24958T= c.188T= (p.Leu63=) c.-4294966784T= c.151-24958T= (n.151-24958T=) c.-11T= (n.-11T=) | |
| 7 | g.139911234T>A | CA458114836 | TBXAS1 | c.246T>A (p.Leu82=) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.45T>A (p.Leu15=) n.217T>A n.357-24957T>A c.189T>A (p.Leu63=) c.-4294966783T>A c.151-24957T>A (n.151-24957T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 7 | g.139911234T>C | CA458114837 | TBXAS1 | c.246T>C (p.Leu82=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.45T>C (p.Leu15=) n.217T>C n.357-24957T>C c.189T>C (p.Leu63=) c.-4294966783T>C c.151-24957T>C (n.151-24957T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 7 | g.139911234T>G | CA458114835 | TBXAS1 | c.246T>G (p.Leu82=) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.45T>G (p.Leu15=) n.217T>G n.357-24957T>G c.189T>G (p.Leu63=) c.-4294966783T>G c.151-24957T>G (n.151-24957T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 7 | g.139911235G>A | CA369583288 | TBXAS1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.218G>A n.357-24956G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-4294966782G>A c.151-24956G>A (n.151-24956G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | |
| 7 | g.139911235G>C | CA369583289 | TBXAS1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.218G>C n.357-24956G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-4294966782G>C c.151-24956G>C (n.151-24956G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | ClinVar |
| 7 | g.139911235G>T | CA369583290 | TBXAS1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.218G>T n.357-24956G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-4294966782G>T c.151-24956G>T (n.151-24956G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911236G>A | CA369583291 | TBXAS1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.219G>A n.357-24955G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-4294966781G>A c.151-24955G>A (n.151-24955G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911236G>C | CA369583292 | TBXAS1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.219G>C n.357-24955G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-4294966781G>C c.151-24955G>C (n.151-24955G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911236G= | CA1747318426 | TBXAS1 | c.248G= (p.Gly83=) c.*103G= (n.*103G=) c.*37G= (n.*37G=) c.251G= (p.Gly84=) c.47G= (p.Gly16=) n.219G= n.357-24955G= c.191G= (p.Gly64=) c.-4294966781G= c.151-24955G= (n.151-24955G=) c.-8G= (n.-8G=) | |
| 7 | g.139911236G>T | CA369583293 | TBXAS1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.47G>T (p.Gly16Val) n.219G>T n.357-24955G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-4294966781G>T c.151-24955G>T (n.151-24955G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) | |
| 7 | g.139911237T>A | CA458114838 | TBXAS1 | c.249T>A (p.Gly83=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.252T>A (p.Gly84=) c.48T>A (p.Gly16=) n.220T>A n.357-24954T>A c.192T>A (p.Gly64=) c.-4294966780T>A c.151-24954T>A (n.151-24954T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 7 | g.139911237T>C | CA458114839 | TBXAS1 | c.249T>C (p.Gly83=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.252T>C (p.Gly84=) c.48T>C (p.Gly16=) n.220T>C n.357-24954T>C c.192T>C (p.Gly64=) c.-4294966780T>C c.151-24954T>C (n.151-24954T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 7 | g.139911237T>G | CA458114840 | TBXAS1 | c.249T>G (p.Gly83=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.252T>G (p.Gly84=) c.48T>G (p.Gly16=) n.220T>G n.357-24954T>G c.192T>G (p.Gly64=) c.-4294966780T>G c.151-24954T>G (n.151-24954T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 7 | g.139911238C>A | CA369583294 | TBXAS1 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.253C>A (p.Arg85Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) n.221C>A n.357-24953C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.-4294966779C>A c.151-24953C>A (n.151-24953C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911238C= | CA1747318427 | TBXAS1 | c.250C= (p.Arg84=) c.*105C= (n.*105C=) c.*39C= (n.*39C=) c.253C= (p.Arg85=) c.49C= (p.Arg17=) n.221C= n.357-24953C= c.193C= (p.Arg65=) c.-4294966779C= c.151-24953C= (n.151-24953C=) c.-6C= (n.-6C=) | |
| 7 | g.139911238C>G | CA369583295 | TBXAS1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) n.221C>G n.357-24953C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.-4294966779C>G c.151-24953C>G (n.151-24953C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 7 | g.139911238C>T | CA4511554 | TBXAS1 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.253C>T (p.Arg85Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) n.221C>T n.357-24953C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.-4294966779C>T c.151-24953C>T (n.151-24953C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911239G>A | CA167947702 | TBXAS1 | c.251G>A (p.Arg84His) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.254G>A (p.Arg85His) c.50G>A (p.Arg17His) n.222G>A n.357-24952G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.-4294966778G>A c.151-24952G>A (n.151-24952G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911239G>C | CA369583296 | TBXAS1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.222G>C n.357-24952G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.-4294966778G>C c.151-24952G>C (n.151-24952G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 7 | g.139911239G= | CA1747318428 | TBXAS1 | c.251G= (p.Arg84=) c.*106G= (n.*106G=) c.*40G= (n.*40G=) c.254G= (p.Arg85=) c.50G= (p.Arg17=) n.222G= n.357-24952G= c.194G= (p.Arg65=) c.-4294966778G= c.151-24952G= (n.151-24952G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
| 7 | g.139911239G>T | CA4511555 | TBXAS1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.222G>T n.357-24952G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.-4294966778G>T c.151-24952G>T (n.151-24952G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911240T>A | CA458114841 | TBXAS1 | c.252T>A (p.Arg84=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.255T>A (p.Arg85=) c.51T>A (p.Arg17=) n.223T>A n.357-24951T>A c.195T>A (p.Arg65=) c.-4294966777T>A c.151-24951T>A (n.151-24951T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 7 | g.139911240T>C | CA458114842 | TBXAS1 | c.252T>C (p.Arg84=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.255T>C (p.Arg85=) c.51T>C (p.Arg17=) n.223T>C n.357-24951T>C c.195T>C (p.Arg65=) c.-4294966777T>C c.151-24951T>C (n.151-24951T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 7 | g.139911240T>G | CA458114843 | TBXAS1 | c.252T>G (p.Arg84=) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.255T>G (p.Arg85=) c.51T>G (p.Arg17=) n.223T>G n.357-24951T>G c.195T>G (p.Arg65=) c.-4294966777T>G c.151-24951T>G (n.151-24951T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 7 | g.139911241C>A | CA458114844 | TBXAS1 | c.253C>A (p.Arg85=) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.256C>A (p.Arg86=) c.52C>A (p.Arg18=) n.224C>A n.357-24950C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.-4294966776C>A c.151-24950C>A (n.151-24950C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | |
| 7 | g.139911241C= | CA1747318429 | TBXAS1 | c.253C= (p.Arg85=) c.*108C= (n.*108C=) c.*42C= (n.*42C=) c.256C= (p.Arg86=) c.52C= (p.Arg18=) n.224C= n.357-24950C= c.196C= (p.Arg66=) c.-4294966776C= c.151-24950C= (n.151-24950C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
| 7 | g.139911241C>G | CA369583297 | TBXAS1 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.224C>G n.357-24950C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.-4294966776C>G c.151-24950C>G (n.151-24950C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
| 7 | g.139911241C>T | CA167947703 | TBXAS1 | c.253C>T (p.Arg85Trp) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.256C>T (p.Arg86Trp) c.52C>T (p.Arg18Trp) n.224C>T n.357-24950C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.-4294966776C>T c.151-24950C>T (n.151-24950C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.139911242G>A | CA167947704 | TBXAS1 | c.254G>A (p.Arg85Gln) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) c.53G>A (p.Arg18Gln) n.225G>A n.357-24949G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.-4294966775G>A c.151-24949G>A (n.151-24949G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.139911242G>C | CA369583298 | TBXAS1 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.225G>C n.357-24949G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.-4294966775G>C c.151-24949G>C (n.151-24949G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| 7 | g.139911242G= | CA1747318430 | TBXAS1 | c.254G= (p.Arg85=) c.*109G= (n.*109G=) c.*43G= (n.*43G=) c.257G= (p.Arg86=) c.53G= (p.Arg18=) n.225G= n.357-24949G= c.197G= (p.Arg66=) c.-4294966775G= c.151-24949G= (n.151-24949G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
| 7 | g.139911242G>T | CA369583299 | TBXAS1 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.225G>T n.357-24949G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.-4294966775G>T c.151-24949G>T (n.151-24949G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| 7 | g.139911243G>A | CA458114845 | TBXAS1 | c.255G>A (p.Arg85=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.258G>A (p.Arg86=) c.54G>A (p.Arg18=) n.226G>A n.357-24948G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.-4294966774G>A c.151-24948G>A (n.151-24948G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
| 7 | g.139911243G>C | CA4511556 | TBXAS1 | c.255G>C (p.Arg85=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.258G>C (p.Arg86=) c.54G>C (p.Arg18=) n.226G>C n.357-24948G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.-4294966774G>C c.151-24948G>C (n.151-24948G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911243G= | CA1747318431 | TBXAS1 | c.255G= (p.Arg85=) c.*110G= (n.*110G=) c.*44G= (n.*44G=) c.258G= (p.Arg86=) c.54G= (p.Arg18=) n.226G= n.357-24948G= c.198G= (p.Arg66=) c.-4294966774G= c.151-24948G= (n.151-24948G=) c.-1G= (n.-1G=) | |
| 7 | g.139911243G>T | CA4511557 | TBXAS1 | c.255G>T (p.Arg85=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.258G>T (p.Arg86=) c.54G>T (p.Arg18=) n.226G>T n.357-24948G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.-4294966774G>T c.151-24948G>T (n.151-24948G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911244A>C | CA369583300 | TBXAS1 | c.256A>C (p.Met86Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.259A>C (p.Met87Leu) c.55A>C (p.Met19Leu) n.227A>C n.357-24947A>C c.199A>C (p.Met67Leu) c.-4294966773A>C c.151-24947A>C (n.151-24947A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 7 | g.139911244A>G | CA369583301 | TBXAS1 | c.256A>G (p.Met86Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.259A>G (p.Met87Val) c.55A>G (p.Met19Val) n.227A>G n.357-24947A>G c.199A>G (p.Met67Val) c.-4294966773A>G c.151-24947A>G (n.151-24947A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 7 | g.139911244A>T | CA369583302 | TBXAS1 | c.256A>T (p.Met86Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.259A>T (p.Met87Leu) c.55A>T (p.Met19Leu) n.227A>T n.357-24947A>T c.199A>T (p.Met67Leu) c.-4294966773A>T c.151-24947A>T (n.151-24947A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 7 | g.139911245T>A | CA369583303 | TBXAS1 | c.257T>A (p.Met86Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.260T>A (p.Met87Lys) c.56T>A (p.Met19Lys) n.228T>A n.357-24946T>A c.200T>A (p.Met67Lys) c.-4294966772T>A c.151-24946T>A (n.151-24946T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 7 | g.139911245T>C | CA369583304 | TBXAS1 | c.257T>C (p.Met86Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.260T>C (p.Met87Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.228T>C n.357-24946T>C c.200T>C (p.Met67Thr) c.-4294966772T>C c.151-24946T>C (n.151-24946T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 7 | g.139911245T>G | CA369583305 | TBXAS1 | c.257T>G (p.Met86Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.260T>G (p.Met87Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.228T>G n.357-24946T>G c.200T>G (p.Met67Arg) c.-4294966772T>G c.151-24946T>G (n.151-24946T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) |