Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1398800A>C | CA402992916 | GAMT | c.570+116T>G (n.570+116T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.254-53T>G n.403+116T>G c.501+116T>G (n.501+116T>G) c.256-53T>G (n.256-53T>G) | |
19 | g.1398800A>G | CA402992901 | GAMT | c.570+116T>C (n.570+116T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.254-53T>C n.403+116T>C c.501+116T>C (n.501+116T>C) c.256-53T>C (n.256-53T>C) | |
19 | g.1398800A>T | CA402992912 | GAMT | c.570+116T>A (n.570+116T>A) c.686T>A (p.Val229Glu) c.254-53T>A n.403+116T>A c.501+116T>A (n.501+116T>A) c.256-53T>A (n.256-53T>A) | |
19 | g.1398801C>A | CA402992941 | GAMT | c.570+115G>T (n.570+115G>T) c.685G>T (p.Val229Leu) c.254-54G>T n.403+115G>T c.501+115G>T (n.501+115G>T) c.256-54G>T (n.256-54G>T) | |
19 | g.1398801C= | CA2317698941 | GAMT | c.570+115G= (n.570+115G=) c.685G= (p.Val229=) c.254-54G= n.403+115G= c.501+115G= (n.501+115G=) c.256-54G= (n.256-54G=) | |
19 | g.1398801C>G | CA402992945 | GAMT | c.570+115G>C (n.570+115G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.254-54G>C n.403+115G>C c.501+115G>C (n.501+115G>C) c.256-54G>C (n.256-54G>C) | |
19 | g.1398801C>T | CA304065803 | GAMT | c.570+115G>A (n.570+115G>A) c.685G>A (p.Val229Met) c.254-54G>A n.403+115G>A c.501+115G>A (n.501+115G>A) c.256-54G>A (n.256-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398804_1398827del | CA2582641064 | GAMT | c.570+92_570+115del (n.570+92_570+115del) c.662_685del (p.Glu221_Trp228del) c.254-77_254-54del n.403+92_403+115del c.501+92_501+115del (n.501+92_501+115del) c.256-77_256-54del (n.256-77_256-54del) | gnomAD v4 |
19 | g.1398802C>A | CA402992954 | GAMT | c.570+114G>T (n.570+114G>T) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.254-55G>T n.403+114G>T c.501+114G>T (n.501+114G>T) c.256-55G>T (n.256-55G>T) | |
19 | g.1398802C= | CA2317698942 | GAMT | c.570+114G= (n.570+114G=) c.684G= (p.Trp228=) c.254-55G= n.403+114G= c.501+114G= (n.501+114G=) c.256-55G= (n.256-55G=) | |
19 | g.1398802C>G | CA402992956 | GAMT | c.570+114G>C (n.570+114G>C) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.254-55G>C n.403+114G>C c.501+114G>C (n.501+114G>C) c.256-55G>C (n.256-55G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1398802C>T | CA402992959 | GAMT | c.570+114G>A (n.570+114G>A) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.254-55G>A n.403+114G>A c.501+114G>A (n.501+114G>A) c.256-55G>A (n.256-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398803C>A | CA402992963 | GAMT | c.570+113G>T (n.570+113G>T) c.683G>T (p.Trp228Leu) c.254-56G>T n.403+113G>T c.501+113G>T (n.501+113G>T) c.256-56G>T (n.256-56G>T) | |
19 | g.1398803C>G | CA402992965 | GAMT | c.570+113G>C (n.570+113G>C) c.683G>C (p.Trp228Ser) c.254-56G>C n.403+113G>C c.501+113G>C (n.501+113G>C) c.256-56G>C (n.256-56G>C) | |
19 | g.1398803C>T | CA402992968 | GAMT | c.570+113G>A (n.570+113G>A) c.683G>A (p.Trp228Ter) c.254-56G>A n.403+113G>A c.501+113G>A (n.501+113G>A) c.256-56G>A (n.256-56G>A) | |
19 | g.1398804A>C | CA402992978 | GAMT | c.570+112T>G (n.570+112T>G) c.682T>G (p.Trp228Gly) c.254-57T>G n.403+112T>G c.501+112T>G (n.501+112T>G) c.256-57T>G (n.256-57T>G) | |
19 | g.1398804A>G | CA402992976 | GAMT | c.570+112T>C (n.570+112T>C) c.682T>C (p.Trp228Arg) c.254-57T>C n.403+112T>C c.501+112T>C (n.501+112T>C) c.256-57T>C (n.256-57T>C) | |
19 | g.1398804A>T | CA402992973 | GAMT | c.570+112T>A (n.570+112T>A) c.682T>A (p.Trp228Arg) c.254-57T>A n.403+112T>A c.501+112T>A (n.501+112T>A) c.256-57T>A (n.256-57T>A) | |
19 | g.1398805G>A | CA504895167 | GAMT | c.570+111C>T (n.570+111C>T) c.681C>T (p.Pro227=) c.254-58C>T n.403+111C>T c.501+111C>T (n.501+111C>T) c.256-58C>T (n.256-58C>T) | |
19 | g.1398805G>C | CA504895169 | GAMT | c.570+111C>G (n.570+111C>G) c.681C>G (p.Pro227=) c.254-58C>G n.403+111C>G c.501+111C>G (n.501+111C>G) c.256-58C>G (n.256-58C>G) | |
19 | g.1398805G>T | CA504895170 | GAMT | c.570+111C>A (n.570+111C>A) c.681C>A (p.Pro227=) c.254-58C>A n.403+111C>A c.501+111C>A (n.501+111C>A) c.256-58C>A (n.256-58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398809dup | CA645614605 | GAMT | c.570+111dup (n.570+111dup) c.681dup (p.Trp228LeufsTer30) c.254-58dup n.403+111dup c.501+111dup (n.501+111dup) c.256-58dup (n.256-58dup) | COSMIC |
19 | g.1398809del | CA2840515341 | GAMT | c.570+111del (n.570+111del) c.681del (p.Trp228GlyfsTer10) c.254-58del n.403+111del c.501+111del (n.501+111del) c.256-58del (n.256-58del) | |
19 | g.1398806G>A | CA402992982 | GAMT | c.570+110C>T (n.570+110C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.254-59C>T n.403+110C>T c.501+110C>T (n.501+110C>T) c.256-59C>T (n.256-59C>T) | |
19 | g.1398806G>C | CA402992989 | GAMT | c.570+110C>G (n.570+110C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.254-59C>G n.403+110C>G c.501+110C>G (n.501+110C>G) c.256-59C>G (n.256-59C>G) | dbSNP |
19 | g.1398806G= | CA2317698943 | GAMT | c.570+110C= (n.570+110C=) c.680C= (p.Pro227=) c.254-59C= n.403+110C= c.501+110C= (n.501+110C=) c.256-59C= (n.256-59C=) | |
19 | g.1398806G>T | CA402992992 | GAMT | c.570+110C>A (n.570+110C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.254-59C>A n.403+110C>A c.501+110C>A (n.501+110C>A) c.256-59C>A (n.256-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398807G>A | CA402992996 | GAMT | c.570+109C>T (n.570+109C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.254-60C>T n.403+109C>T c.501+109C>T (n.501+109C>T) c.256-60C>T (n.256-60C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398807G>C | CA402992998 | GAMT | c.570+109C>G (n.570+109C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.254-60C>G n.403+109C>G c.501+109C>G (n.501+109C>G) c.256-60C>G (n.256-60C>G) | |
19 | g.1398807G= | CA2317698944 | GAMT | c.570+109C= (n.570+109C=) c.679C= (p.Pro227=) c.254-60C= n.403+109C= c.501+109C= (n.501+109C=) c.256-60C= (n.256-60C=) | |
19 | g.1398807G>T | CA402993000 | GAMT | c.570+109C>A (n.570+109C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.254-60C>A n.403+109C>A c.501+109C>A (n.501+109C>A) c.256-60C>A (n.256-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398808G>A | CA9043592 | GAMT | c.570+108C>T (n.570+108C>T) c.678C>T (p.Thr226=) c.254-61C>T n.403+108C>T c.501+108C>T (n.501+108C>T) c.256-61C>T (n.256-61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398808G>C | CA504895174 | GAMT | c.570+108C>G (n.570+108C>G) c.678C>G (p.Thr226=) c.254-61C>G n.403+108C>G c.501+108C>G (n.501+108C>G) c.256-61C>G (n.256-61C>G) | |
19 | g.1398808G= | CA2317698945 | GAMT | c.570+108C= (n.570+108C=) c.678C= (p.Thr226=) c.254-61C= n.403+108C= c.501+108C= (n.501+108C=) c.256-61C= (n.256-61C=) | |
19 | g.1398808G>T | CA504895175 | GAMT | c.570+108C>A (n.570+108C>A) c.678C>A (p.Thr226=) c.254-61C>A n.403+108C>A c.501+108C>A (n.501+108C>A) c.256-61C>A (n.256-61C>A) | |
19 | g.1398809G>A | CA402993002 | GAMT | c.570+107C>T (n.570+107C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.254-62C>T n.403+107C>T c.501+107C>T (n.501+107C>T) c.256-62C>T (n.256-62C>T) | |
19 | g.1398809G>C | CA402993005 | GAMT | c.570+107C>G (n.570+107C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.254-62C>G n.403+107C>G c.501+107C>G (n.501+107C>G) c.256-62C>G (n.256-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398809G= | CA2317698946 | GAMT | c.570+107C= (n.570+107C=) c.677C= (p.Thr226=) c.254-62C= n.403+107C= c.501+107C= (n.501+107C=) c.256-62C= (n.256-62C=) | |
19 | g.1398809G>T | CA402993007 | GAMT | c.570+107C>A (n.570+107C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.254-62C>A n.403+107C>A c.501+107C>A (n.501+107C>A) c.256-62C>A (n.256-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398810T>A | CA402993018 | GAMT | c.570+106A>T (n.570+106A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.254-63A>T n.403+106A>T c.501+106A>T (n.501+106A>T) c.256-63A>T (n.256-63A>T) | |
19 | g.1398810T>C | CA402993019 | GAMT | c.570+106A>G (n.570+106A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.254-63A>G n.403+106A>G c.501+106A>G (n.501+106A>G) c.256-63A>G (n.256-63A>G) | |
19 | g.1398810T>G | CA402993022 | GAMT | c.570+106A>C (n.570+106A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.254-63A>C n.403+106A>C c.501+106A>C (n.501+106A>C) c.256-63A>C (n.256-63A>C) | |
19 | g.1398811C>A | CA504895182 | GAMT | c.570+105G>T (n.570+105G>T) c.675G>T (p.Leu225=) c.254-64G>T n.403+105G>T c.501+105G>T (n.501+105G>T) c.256-64G>T (n.256-64G>T) | |
19 | g.1398811C>G | CA504895185 | GAMT | c.570+105G>C (n.570+105G>C) c.675G>C (p.Leu225=) c.254-64G>C n.403+105G>C c.501+105G>C (n.501+105G>C) c.256-64G>C (n.256-64G>C) | |
19 | g.1398811C>T | CA504895187 | GAMT | c.570+105G>A (n.570+105G>A) c.675G>A (p.Leu225=) c.254-64G>A n.403+105G>A c.501+105G>A (n.501+105G>A) c.256-64G>A (n.256-64G>A) | |
19 | g.1398812A= | CA2317698947 | GAMT | c.570+104T= (n.570+104T=) c.674T= (p.Leu225=) c.254-65T= n.403+104T= c.501+104T= (n.501+104T=) c.256-65T= (n.256-65T=) | |
19 | g.1398812A>C | CA402993030 | GAMT | c.570+104T>G (n.570+104T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.254-65T>G n.403+104T>G c.501+104T>G (n.501+104T>G) c.256-65T>G (n.256-65T>G) | |
19 | g.1398812A>G | CA402993032 | GAMT | c.570+104T>C (n.570+104T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.254-65T>C n.403+104T>C c.501+104T>C (n.501+104T>C) c.256-65T>C (n.256-65T>C) | |
19 | g.1398812A>T | CA304065818 | GAMT | c.570+104T>A (n.570+104T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.254-65T>A n.403+104T>A c.501+104T>A (n.501+104T>A) c.256-65T>A (n.256-65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398813G>A | CA504895191 | GAMT | c.570+103C>T (n.570+103C>T) c.673C>T (p.Leu225=) c.254-66C>T n.403+103C>T c.501+103C>T (n.501+103C>T) c.256-66C>T (n.256-66C>T) | |
19 | g.1398813G>C | CA402993035 | GAMT | c.570+103C>G (n.570+103C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.254-66C>G n.403+103C>G c.501+103C>G (n.501+103C>G) c.256-66C>G (n.256-66C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398813G>T | CA402993038 | GAMT | c.570+103C>A (n.570+103C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) c.254-66C>A n.403+103C>A c.501+103C>A (n.501+103C>A) c.256-66C>A (n.256-66C>A) | |
19 | g.1398814G>A | CA504895195 | GAMT | c.570+102C>T (n.570+102C>T) c.672C>T (p.Phe224=) c.254-67C>T n.403+102C>T c.501+102C>T (n.501+102C>T) c.256-67C>T (n.256-67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398814G>C | CA402993040 | GAMT | c.570+102C>G (n.570+102C>G) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.254-67C>G n.403+102C>G c.501+102C>G (n.501+102C>G) c.256-67C>G (n.256-67C>G) | |
19 | g.1398814G>T | CA402993041 | GAMT | c.570+102C>A (n.570+102C>A) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.254-67C>A n.403+102C>A c.501+102C>A (n.501+102C>A) c.256-67C>A (n.256-67C>A) | |
19 | g.1398815A= | CA2317698948 | GAMT | c.570+101T= (n.570+101T=) c.671T= (p.Phe224=) c.254-68T= n.403+101T= c.501+101T= (n.501+101T=) c.256-68T= (n.256-68T=) | |
19 | g.1398815A>C | CA402993042 | GAMT | c.570+101T>G (n.570+101T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.254-68T>G n.403+101T>G c.501+101T>G (n.501+101T>G) c.256-68T>G (n.256-68T>G) | |
19 | g.1398815A>G | CA402993043 | GAMT | c.570+101T>C (n.570+101T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.254-68T>C n.403+101T>C c.501+101T>C (n.501+101T>C) c.256-68T>C (n.256-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398815A>T | CA402993044 | GAMT | c.570+101T>A (n.570+101T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.254-68T>A n.403+101T>A c.501+101T>A (n.501+101T>A) c.256-68T>A (n.256-68T>A) | |
19 | g.1398816A>C | CA402993048 | GAMT | c.570+100T>G (n.570+100T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) c.254-69T>G n.403+100T>G c.501+100T>G (n.501+100T>G) c.256-69T>G (n.256-69T>G) | |
19 | g.1398816A>G | CA402993051 | GAMT | c.570+100T>C (n.570+100T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.254-69T>C n.403+100T>C c.501+100T>C (n.501+100T>C) c.256-69T>C (n.256-69T>C) | |
19 | g.1398816A>T | CA402993052 | GAMT | c.570+100T>A (n.570+100T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.254-69T>A n.403+100T>A c.501+100T>A (n.501+100T>A) c.256-69T>A (n.256-69T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398817G>A | CA504895200 | GAMT | c.570+99C>T (n.570+99C>T) c.669C>T (p.Pro223=) c.254-70C>T n.403+99C>T c.501+99C>T (n.501+99C>T) c.256-70C>T (n.256-70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398817G>C | CA504895201 | GAMT | c.570+99C>G (n.570+99C>G) c.669C>G (p.Pro223=) c.254-70C>G n.403+99C>G c.501+99C>G (n.501+99C>G) c.256-70C>G (n.256-70C>G) | |
19 | g.1398817G>T | CA504895203 | GAMT | c.570+99C>A (n.570+99C>A) c.669C>A (p.Pro223=) c.254-70C>A n.403+99C>A c.501+99C>A (n.501+99C>A) c.256-70C>A (n.256-70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398818G>A | CA402993061 | GAMT | c.570+98C>T (n.570+98C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.254-71C>T n.403+98C>T c.501+98C>T (n.501+98C>T) c.256-71C>T (n.256-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398818G>C | CA402993063 | GAMT | c.570+98C>G (n.570+98C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.254-71C>G n.403+98C>G c.501+98C>G (n.501+98C>G) c.256-71C>G (n.256-71C>G) | |
19 | g.1398818G= | CA2317698949 | GAMT | c.570+98C= (n.570+98C=) c.668C= (p.Pro223=) c.254-71C= n.403+98C= c.501+98C= (n.501+98C=) c.256-71C= (n.256-71C=) | |
19 | g.1398818G>T | CA402993072 | GAMT | c.570+98C>A (n.570+98C>A) c.668C>A (p.Pro223His) c.254-71C>A n.403+98C>A c.501+98C>A (n.501+98C>A) c.256-71C>A (n.256-71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398819G>A | CA402993089 | GAMT | c.570+97C>T (n.570+97C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.254-72C>T n.403+97C>T c.501+97C>T (n.501+97C>T) c.256-72C>T (n.256-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398819G>C | CA402993086 | GAMT | c.570+97C>G (n.570+97C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.254-72C>G n.403+97C>G c.501+97C>G (n.501+97C>G) c.256-72C>G (n.256-72C>G) | |
19 | g.1398819G= | CA2317698950 | GAMT | c.570+97C= (n.570+97C=) c.667C= (p.Pro223=) c.254-72C= n.403+97C= c.501+97C= (n.501+97C=) c.256-72C= (n.256-72C=) | |
19 | g.1398819G>T | CA402993083 | GAMT | c.570+97C>A (n.570+97C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.254-72C>A n.403+97C>A c.501+97C>A (n.501+97C>A) c.256-72C>A (n.256-72C>A) | |
19 | g.1398820A= | CA2317698951 | GAMT | c.570+96T= (n.570+96T=) c.666T= (p.Gly222=) c.254-73T= n.403+96T= c.501+96T= (n.501+96T=) c.256-73T= (n.256-73T=) | |
19 | g.1398820A>C | CA504895208 | GAMT | c.570+96T>G (n.570+96T>G) c.666T>G (p.Gly222=) c.254-73T>G n.403+96T>G c.501+96T>G (n.501+96T>G) c.256-73T>G (n.256-73T>G) | dbSNP |
19 | g.1398820A>G | CA504895209 | GAMT | c.570+96T>C (n.570+96T>C) c.666T>C (p.Gly222=) c.254-73T>C n.403+96T>C c.501+96T>C (n.501+96T>C) c.256-73T>C (n.256-73T>C) | COSMIC |
19 | g.1398820A>T | CA504895210 | GAMT | c.570+96T>A (n.570+96T>A) c.666T>A (p.Gly222=) c.254-73T>A n.403+96T>A c.501+96T>A (n.501+96T>A) c.256-73T>A (n.256-73T>A) | |
19 | g.1398821C>A | CA402993094 | GAMT | c.570+95G>T (n.570+95G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.254-74G>T n.403+95G>T c.501+95G>T (n.501+95G>T) c.256-74G>T (n.256-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398821C= | CA2317698952 | GAMT | c.570+95G= (n.570+95G=) c.665G= (p.Gly222=) c.254-74G= n.403+95G= c.501+95G= (n.501+95G=) c.256-74G= (n.256-74G=) | |
19 | g.1398821C>G | CA402993099 | GAMT | c.570+95G>C (n.570+95G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.254-74G>C n.403+95G>C c.501+95G>C (n.501+95G>C) c.256-74G>C (n.256-74G>C) | |
19 | g.1398821C>T | CA402993102 | GAMT | c.570+95G>A (n.570+95G>A) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.254-74G>A n.403+95G>A c.501+95G>A (n.501+95G>A) c.256-74G>A (n.256-74G>A) | |
19 | g.1398822C>A | CA402993110 | GAMT | c.570+94G>T (n.570+94G>T) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.254-75G>T n.403+94G>T c.501+94G>T (n.501+94G>T) c.256-75G>T (n.256-75G>T) | |
19 | g.1398822C>G | CA402993114 | GAMT | c.570+94G>C (n.570+94G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.254-75G>C n.403+94G>C c.501+94G>C (n.501+94G>C) c.256-75G>C (n.256-75G>C) | |
19 | g.1398822C>T | CA402993124 | GAMT | c.570+94G>A (n.570+94G>A) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.254-75G>A n.403+94G>A c.501+94G>A (n.501+94G>A) c.256-75G>A (n.256-75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398823C>A | CA402993129 | GAMT | c.570+93G>T (n.570+93G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.254-76G>T n.403+93G>T c.501+93G>T (n.501+93G>T) c.256-76G>T (n.256-76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398823C>G | CA402993130 | GAMT | c.570+93G>C (n.570+93G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.254-76G>C n.403+93G>C c.501+93G>C (n.501+93G>C) c.256-76G>C (n.256-76G>C) | |
19 | g.1398823C>T | CA504895211 | GAMT | c.570+93G>A (n.570+93G>A) c.663G>A (p.Glu221=) c.254-76G>A n.403+93G>A c.501+93G>A (n.501+93G>A) c.256-76G>A (n.256-76G>A) | |
19 | g.1398824T>A | CA402993132 | GAMT | c.570+92A>T (n.570+92A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.254-77A>T n.403+92A>T c.501+92A>T (n.501+92A>T) c.256-77A>T (n.256-77A>T) | |
19 | g.1398824T>C | CA402993134 | GAMT | c.570+92A>G (n.570+92A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.254-77A>G n.403+92A>G c.501+92A>G (n.501+92A>G) c.256-77A>G (n.256-77A>G) | |
19 | g.1398824T>G | CA402993139 | GAMT | c.570+92A>C (n.570+92A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.254-77A>C n.403+92A>C c.501+92A>C (n.501+92A>C) c.256-77A>C (n.256-77A>C) | |
19 | g.1398825C>A | CA402993145 | GAMT | c.570+91G>T (n.570+91G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.254-78G>T n.403+91G>T c.501+91G>T (n.501+91G>T) c.256-78G>T (n.256-78G>T) | |
19 | g.1398825C= | CA2317698953 | GAMT | c.570+91G= (n.570+91G=) c.661G= (p.Glu221=) c.254-78G= n.403+91G= c.501+91G= (n.501+91G=) c.256-78G= (n.256-78G=) | |
19 | g.1398825C>G | CA402993158 | GAMT | c.570+91G>C (n.570+91G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.254-78G>C n.403+91G>C c.501+91G>C (n.501+91G>C) c.256-78G>C (n.256-78G>C) | |
19 | g.1398825C>T | CA304065825 | GAMT | c.570+91G>A (n.570+91G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.254-78G>A n.403+91G>A c.501+91G>A (n.501+91G>A) c.256-78G>A (n.256-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398826C>A | CA504895212 | GAMT | c.570+90G>T (n.570+90G>T) c.660G>T (p.Gly220=) c.254-79G>T n.403+90G>T c.501+90G>T (n.501+90G>T) c.256-79G>T (n.256-79G>T) | |
19 | g.1398826C= | CA2317698954 | GAMT | c.570+90G= (n.570+90G=) c.660G= (p.Gly220=) c.254-79G= n.403+90G= c.501+90G= (n.501+90G=) c.256-79G= (n.256-79G=) | |
19 | g.1398826C>G | CA504895214 | GAMT | c.570+90G>C (n.570+90G>C) c.660G>C (p.Gly220=) c.254-79G>C n.403+90G>C c.501+90G>C (n.501+90G>C) c.256-79G>C (n.256-79G>C) | |
19 | g.1398826C>T | CA9043593 | GAMT | c.570+90G>A (n.570+90G>A) c.660G>A (p.Gly220=) c.254-79G>A n.403+90G>A c.501+90G>A (n.501+90G>A) c.256-79G>A (n.256-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398827C>A | CA402993176 | GAMT | c.570+89G>T (n.570+89G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.254-80G>T n.403+89G>T c.501+89G>T (n.501+89G>T) c.256-80G>T (n.256-80G>T) | |
19 | g.1398827C= | CA2317698955 | GAMT | c.570+89G= (n.570+89G=) c.659G= (p.Gly220=) c.254-80G= n.403+89G= c.501+89G= (n.501+89G=) c.256-80G= (n.256-80G=) | |
19 | g.1398827C>G | CA402993169 | GAMT | c.570+89G>C (n.570+89G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.254-80G>C n.403+89G>C c.501+89G>C (n.501+89G>C) c.256-80G>C (n.256-80G>C) | |
19 | g.1398827C>T | CA402993178 | GAMT | c.570+89G>A (n.570+89G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.254-80G>A n.403+89G>A c.501+89G>A (n.501+89G>A) c.256-80G>A (n.256-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398828C>A | CA402993182 | GAMT | c.570+88G>T (n.570+88G>T) c.658G>T (p.Gly220Trp) c.254-81G>T n.403+88G>T c.501+88G>T (n.501+88G>T) c.256-81G>T (n.256-81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398828C>G | CA402993185 | GAMT | c.570+88G>C (n.570+88G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.254-81G>C n.403+88G>C c.501+88G>C (n.501+88G>C) c.256-81G>C (n.256-81G>C) | |
19 | g.1398828C>T | CA402993199 | GAMT | c.570+88G>A (n.570+88G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.254-81G>A n.403+88G>A c.501+88G>A (n.501+88G>A) c.256-81G>A (n.256-81G>A) | |
19 | g.1398829A>C | CA504895216 | GAMT | c.570+87T>G (n.570+87T>G) c.657T>G (p.Pro219=) c.254-82T>G n.403+87T>G c.501+87T>G (n.501+87T>G) c.256-82T>G (n.256-82T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398829A>G | CA504895217 | GAMT | c.570+87T>C (n.570+87T>C) c.657T>C (p.Pro219=) c.254-82T>C n.403+87T>C c.501+87T>C (n.501+87T>C) c.256-82T>C (n.256-82T>C) | |
19 | g.1398829A>T | CA504895218 | GAMT | c.570+87T>A (n.570+87T>A) c.657T>A (p.Pro219=) c.254-82T>A n.403+87T>A c.501+87T>A (n.501+87T>A) c.256-82T>A (n.256-82T>A) | |
19 | g.1398830G>A | CA402993203 | GAMT | c.570+86C>T (n.570+86C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.254-83C>T n.403+86C>T c.501+86C>T (n.501+86C>T) c.256-83C>T (n.256-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398830G>C | CA402993225 | GAMT | c.570+86C>G (n.570+86C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.254-83C>G n.403+86C>G c.501+86C>G (n.501+86C>G) c.256-83C>G (n.256-83C>G) | dbSNP |
19 | g.1398830G= | CA2317698956 | GAMT | c.570+86C= (n.570+86C=) c.656C= (p.Pro219=) c.254-83C= n.403+86C= c.501+86C= (n.501+86C=) c.256-83C= (n.256-83C=) | |
19 | g.1398830G>T | CA402993230 | GAMT | c.570+86C>A (n.570+86C>A) c.656C>A (p.Pro219His) c.254-83C>A n.403+86C>A c.501+86C>A (n.501+86C>A) c.256-83C>A (n.256-83C>A) | |
19 | g.1398831G>A | CA402993236 | GAMT | c.570+85C>T (n.570+85C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.254-84C>T n.403+85C>T c.501+85C>T (n.501+85C>T) c.256-84C>T (n.256-84C>T) | |
19 | g.1398831G>C | CA402993244 | GAMT | c.570+85C>G (n.570+85C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.254-84C>G n.403+85C>G c.501+85C>G (n.501+85C>G) c.256-84C>G (n.256-84C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398831G>T | CA402993258 | GAMT | c.570+85C>A (n.570+85C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.254-84C>A n.403+85C>A c.501+85C>A (n.501+85C>A) c.256-84C>A (n.256-84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398832T>A | CA504895220 | GAMT | c.570+84A>T (n.570+84A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.254-85A>T n.403+84A>T c.501+84A>T (n.501+84A>T) c.256-85A>T (n.256-85A>T) | |
19 | g.1398832T>C | CA504895221 | GAMT | c.570+84A>G (n.570+84A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.254-85A>G n.403+84A>G c.501+84A>G (n.501+84A>G) c.256-85A>G (n.256-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398832T>G | CA504895222 | GAMT | c.570+84A>C (n.570+84A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.254-85A>C n.403+84A>C c.501+84A>C (n.501+84A>C) c.256-85A>C (n.256-85A>C) | |
19 | g.1398832T= | CA2317698957 | GAMT | c.570+84A= (n.570+84A=) c.654A= (p.Leu218=) c.254-85A= n.403+84A= c.501+84A= (n.501+84A=) c.256-85A= (n.256-85A=) | |
19 | g.1398832_1398846delinsTAGCAAGGTGGCTCC | CA2317698958 | GAMT | c.570+70_570+84delinsGGAGCCACCTTGCTA (n.570+70_570+84delinsGGAGCCACCTTGCTA) c.640_654delinsGGAGCCACCTTGCTA (p.Gly214=) c.253+70_254-85delinsGGAGCCACCTTGCTA n.403+70_403+84delinsGGAGCCACCTTGCTA c.501+70_501+84delinsGGAGCCACCTTGCTA (n.501+70_501+84delinsGGAGCCACCTTGCTA) c.255+70_256-85delinsGGAGCCACCTTGCTA (n.255+70_256-85delinsGGAGCCACCTTGCTA) | |
19 | g.1398833A>C | CA402993274 | GAMT | c.570+83T>G (n.570+83T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.253+83T>G n.403+83T>G c.501+83T>G (n.501+83T>G) c.255+83T>G (n.255+83T>G) | |
19 | g.1398833A>G | CA402993273 | GAMT | c.570+83T>C (n.570+83T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.253+83T>C n.403+83T>C c.501+83T>C (n.501+83T>C) c.255+83T>C (n.255+83T>C) | |
19 | g.1398833A>T | CA402993275 | GAMT | c.570+83T>A (n.570+83T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.253+83T>A n.403+83T>A c.501+83T>A (n.501+83T>A) c.255+83T>A (n.255+83T>A) | |
19 | g.1398837_1398850del | CA9043594 | GAMT | c.570+70_570+83del (n.570+70_570+83del) c.640_653del (p.Gly214ThrfsTer?) c.253+70_253+83del n.403+70_403+83del c.501+70_501+83del (n.501+70_501+83del) c.255+70_255+83del (n.255+70_255+83del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398834G>A | CA504894897 | GAMT | c.570+82C>T (n.570+82C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.253+82C>T n.403+82C>T c.501+82C>T (n.501+82C>T) c.255+82C>T (n.255+82C>T) | |
19 | g.1398834G>C | CA402993279 | GAMT | c.570+82C>G (n.570+82C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.253+82C>G n.403+82C>G c.501+82C>G (n.501+82C>G) c.255+82C>G (n.255+82C>G) | |
19 | g.1398834G>T | CA402993292 | GAMT | c.570+82C>A (n.570+82C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.253+82C>A n.403+82C>A c.501+82C>A (n.501+82C>A) c.255+82C>A (n.255+82C>A) | |
19 | g.1398835C>A | CA402993295 | GAMT | c.570+81G>T (n.570+81G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.253+81G>T n.403+81G>T c.501+81G>T (n.501+81G>T) c.255+81G>T (n.255+81G>T) | |
19 | g.1398835C>G | CA402993303 | GAMT | c.570+81G>C (n.570+81G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.253+81G>C n.403+81G>C c.501+81G>C (n.501+81G>C) c.255+81G>C (n.255+81G>C) | |
19 | g.1398835C>T | CA504894899 | GAMT | c.570+81G>A (n.570+81G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.253+81G>A n.403+81G>A c.501+81G>A (n.501+81G>A) c.255+81G>A (n.255+81G>A) | |
19 | g.1398836A>C | CA402993308 | GAMT | c.570+80T>G (n.570+80T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.253+80T>G n.403+80T>G c.501+80T>G (n.501+80T>G) c.255+80T>G (n.255+80T>G) | |
19 | g.1398836A>G | CA402993311 | GAMT | c.570+80T>C (n.570+80T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.253+80T>C n.403+80T>C c.501+80T>C (n.501+80T>C) c.255+80T>C (n.255+80T>C) | |
19 | g.1398836A>T | CA402993322 | GAMT | c.570+80T>A (n.570+80T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.253+80T>A n.403+80T>A c.501+80T>A (n.501+80T>A) c.255+80T>A (n.255+80T>A) | |
19 | g.1398837A>C | CA402993326 | GAMT | c.570+79T>G (n.570+79T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.253+79T>G n.403+79T>G c.501+79T>G (n.501+79T>G) c.255+79T>G (n.255+79T>G) | |
19 | g.1398837A>G | CA504894900 | GAMT | c.570+79T>C (n.570+79T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.253+79T>C n.403+79T>C c.501+79T>C (n.501+79T>C) c.255+79T>C (n.255+79T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1398837A>T | CA402993327 | GAMT | c.570+79T>A (n.570+79T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.253+79T>A n.403+79T>A c.501+79T>A (n.501+79T>A) c.255+79T>A (n.255+79T>A) | |
19 | g.1398838G>A | CA504894903 | GAMT | c.570+78C>T (n.570+78C>T) c.648C>T (p.Thr216=) c.253+78C>T n.403+78C>T c.501+78C>T (n.501+78C>T) c.255+78C>T (n.255+78C>T) | |
19 | g.1398838G>C | CA504894905 | GAMT | c.570+78C>G (n.570+78C>G) c.648C>G (p.Thr216=) c.253+78C>G n.403+78C>G c.501+78C>G (n.501+78C>G) c.255+78C>G (n.255+78C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398838G>T | CA504894907 | GAMT | c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.648C>A (p.Thr216=) c.253+78C>A n.403+78C>A c.501+78C>A (n.501+78C>A) c.255+78C>A (n.255+78C>A) | |
19 | g.1398839dup | CA2840515342 | GAMT | c.570+78dup (n.570+78dup) c.648dup (p.Leu218AlafsTer?) c.253+78dup n.403+78dup c.501+78dup (n.501+78dup) c.255+78dup (n.255+78dup) | |
19 | g.1398839G>A | CA402993328 | GAMT | c.570+77C>T (n.570+77C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.253+77C>T n.403+77C>T c.501+77C>T (n.501+77C>T) c.255+77C>T (n.255+77C>T) | |
19 | g.1398839G>C | CA402993329 | GAMT | c.570+77C>G (n.570+77C>G) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.253+77C>G n.403+77C>G c.501+77C>G (n.501+77C>G) c.255+77C>G (n.255+77C>G) | |
19 | g.1398839G= | CA2317698959 | GAMT | c.570+77C= (n.570+77C=) c.647C= (p.Thr216=) c.253+77C= n.403+77C= c.501+77C= (n.501+77C=) c.255+77C= (n.255+77C=) | |
19 | g.1398839G>T | CA402993330 | GAMT | c.570+77C>A (n.570+77C>A) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.253+77C>A n.403+77C>A c.501+77C>A (n.501+77C>A) c.255+77C>A (n.255+77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398840T>A | CA402993331 | GAMT | c.570+76A>T (n.570+76A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.253+76A>T n.403+76A>T c.501+76A>T (n.501+76A>T) c.255+76A>T (n.255+76A>T) | |
19 | g.1398840T>C | CA402993334 | GAMT | c.570+76A>G (n.570+76A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.253+76A>G n.403+76A>G c.501+76A>G (n.501+76A>G) c.255+76A>G (n.255+76A>G) | |
19 | g.1398840T>G | CA402993337 | GAMT | c.570+76A>C (n.570+76A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.253+76A>C n.403+76A>C c.501+76A>C (n.501+76A>C) c.255+76A>C (n.255+76A>C) | |
19 | g.1398841G>A | CA504894909 | GAMT | c.570+75C>T (n.570+75C>T) c.645C>T (p.Ala215=) c.253+75C>T n.403+75C>T c.501+75C>T (n.501+75C>T) c.255+75C>T (n.255+75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398841G>C | CA504894910 | GAMT | c.570+75C>G (n.570+75C>G) c.645C>G (p.Ala215=) c.253+75C>G n.403+75C>G c.501+75C>G (n.501+75C>G) c.255+75C>G (n.255+75C>G) | |
19 | g.1398841G>T | CA504894912 | GAMT | c.570+75C>A (n.570+75C>A) c.645C>A (p.Ala215=) c.253+75C>A n.403+75C>A c.501+75C>A (n.501+75C>A) c.255+75C>A (n.255+75C>A) | |
19 | g.1398842G>A | CA402993342 | GAMT | c.570+74C>T (n.570+74C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.253+74C>T n.403+74C>T c.501+74C>T (n.501+74C>T) c.255+74C>T (n.255+74C>T) | |
19 | g.1398842G>C | CA402993348 | GAMT | c.570+74C>G (n.570+74C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.253+74C>G n.403+74C>G c.501+74C>G (n.501+74C>G) c.255+74C>G (n.255+74C>G) | |
19 | g.1398842G>T | CA402993345 | GAMT | c.570+74C>A (n.570+74C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.253+74C>A n.403+74C>A c.501+74C>A (n.501+74C>A) c.255+74C>A (n.255+74C>A) | |
19 | g.1398843C>A | CA402993352 | GAMT | c.570+73G>T (n.570+73G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.253+73G>T n.403+73G>T c.501+73G>T (n.501+73G>T) c.255+73G>T (n.255+73G>T) | |
19 | g.1398843C>G | CA402993357 | GAMT | c.570+73G>C (n.570+73G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.253+73G>C n.403+73G>C c.501+73G>C (n.501+73G>C) c.255+73G>C (n.255+73G>C) | |
19 | g.1398843C>T | CA402993370 | GAMT | c.570+73G>A (n.570+73G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.253+73G>A n.403+73G>A c.501+73G>A (n.501+73G>A) c.255+73G>A (n.255+73G>A) | dbSNP |
19 | g.1398844T>A | CA504894913 | GAMT | c.570+72A>T (n.570+72A>T) c.642A>T (p.Gly214=) c.253+72A>T n.403+72A>T c.501+72A>T (n.501+72A>T) c.255+72A>T (n.255+72A>T) | |
19 | g.1398844T>C | CA504894915 | GAMT | c.570+72A>G (n.570+72A>G) c.642A>G (p.Gly214=) c.253+72A>G n.403+72A>G c.501+72A>G (n.501+72A>G) c.255+72A>G (n.255+72A>G) | |
19 | g.1398844T>G | CA504894914 | GAMT | c.570+72A>C (n.570+72A>C) c.642A>C (p.Gly214=) c.253+72A>C n.403+72A>C c.501+72A>C (n.501+72A>C) c.255+72A>C (n.255+72A>C) | |
19 | g.1398845C>A | CA402993379 | GAMT | c.570+71G>T (n.570+71G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.253+71G>T n.403+71G>T c.501+71G>T (n.501+71G>T) c.255+71G>T (n.255+71G>T) | COSMIC |
19 | g.1398845C= | CA2317698960 | GAMT | c.570+71G= (n.570+71G=) c.641G= (p.Gly214=) c.253+71G= n.403+71G= c.501+71G= (n.501+71G=) c.255+71G= (n.255+71G=) | |
19 | g.1398845C>G | CA402993384 | GAMT | c.570+71G>C (n.570+71G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.253+71G>C n.403+71G>C c.501+71G>C (n.501+71G>C) c.255+71G>C (n.255+71G>C) | |
19 | g.1398845C>T | CA402993388 | GAMT | c.570+71G>A (n.570+71G>A) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.253+71G>A n.403+71G>A c.501+71G>A (n.501+71G>A) c.255+71G>A (n.255+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398846C>A | CA402993393 | GAMT | c.570+70G>T (n.570+70G>T) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.253+70G>T n.403+70G>T c.501+70G>T (n.501+70G>T) c.255+70G>T (n.255+70G>T) | |
19 | g.1398846C>G | CA402993397 | GAMT | c.570+70G>C (n.570+70G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.253+70G>C n.403+70G>C c.501+70G>C (n.501+70G>C) c.255+70G>C (n.255+70G>C) | |
19 | g.1398846C>T | CA402993399 | GAMT | c.570+70G>A (n.570+70G>A) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.253+70G>A n.403+70G>A c.501+70G>A (n.501+70G>A) c.255+70G>A (n.255+70G>A) | |
19 | g.1398847del | CA504894922 | GAMT | c.570+69del (n.570+69del) c.639del (p.Gly214GlufsTer12) c.253+69del n.403+69del c.501+69del (n.501+69del) c.255+69del (n.255+69del) | COSMIC |
19 | g.1398847A>C | CA504894919 | GAMT | c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.639T>G (p.Ala213=) c.253+69T>G n.403+69T>G c.501+69T>G (n.501+69T>G) c.255+69T>G (n.255+69T>G) | |
19 | g.1398847A>G | CA504894920 | GAMT | c.570+69T>C (n.570+69T>C) c.639T>C (p.Ala213=) c.253+69T>C n.403+69T>C c.501+69T>C (n.501+69T>C) c.255+69T>C (n.255+69T>C) | |
19 | g.1398847A>T | CA504894921 | GAMT | c.570+69T>A (n.570+69T>A) c.639T>A (p.Ala213=) c.253+69T>A n.403+69T>A c.501+69T>A (n.501+69T>A) c.255+69T>A (n.255+69T>A) | |
19 | g.1398848G>A | CA402993410 | GAMT | c.570+68C>T (n.570+68C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.253+68C>T n.403+68C>T c.501+68C>T (n.501+68C>T) c.255+68C>T (n.255+68C>T) | |
19 | g.1398848G>C | CA402993412 | GAMT | c.570+68C>G (n.570+68C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.253+68C>G n.403+68C>G c.501+68C>G (n.501+68C>G) c.255+68C>G (n.255+68C>G) | |
19 | g.1398848G>T | CA402993415 | GAMT | c.570+68C>A (n.570+68C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.253+68C>A n.403+68C>A c.501+68C>A (n.501+68C>A) c.255+68C>A (n.255+68C>A) | |
19 | g.1398849C>A | CA402993426 | GAMT | c.570+67G>T (n.570+67G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.253+67G>T n.403+67G>T c.501+67G>T (n.501+67G>T) c.255+67G>T (n.255+67G>T) | |
19 | g.1398849C= | CA2317698961 | GAMT | c.570+67G= (n.570+67G=) c.637G= (p.Ala213=) c.253+67G= n.403+67G= c.501+67G= (n.501+67G=) c.255+67G= (n.255+67G=) | |
19 | g.1398849C>G | CA402993418 | GAMT | c.570+67G>C (n.570+67G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.253+67G>C n.403+67G>C c.501+67G>C (n.501+67G>C) c.255+67G>C (n.255+67G>C) | |
19 | g.1398849C>T | CA402993421 | GAMT | c.570+67G>A (n.570+67G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.253+67G>A n.403+67G>A c.501+67G>A (n.501+67G>A) c.255+67G>A (n.255+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1398850A>C | CA504894924 | GAMT | c.570+66T>G (n.570+66T>G) c.636T>G (p.Ala212=) c.253+66T>G n.403+66T>G c.501+66T>G (n.501+66T>G) c.255+66T>G (n.255+66T>G) | |
19 | g.1398850A>G | CA504894925 | GAMT | c.570+66T>C (n.570+66T>C) c.636T>C (p.Ala212=) c.253+66T>C n.403+66T>C c.501+66T>C (n.501+66T>C) c.255+66T>C (n.255+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1398850A>T | CA504894927 | GAMT | c.570+66T>A (n.570+66T>A) c.636T>A (p.Ala212=) c.253+66T>A n.403+66T>A c.501+66T>A (n.501+66T>A) c.255+66T>A (n.255+66T>A) | |
19 | g.1398851G>A | CA402993434 | GAMT | c.570+65C>T (n.570+65C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.253+65C>T n.403+65C>T c.501+65C>T (n.501+65C>T) c.255+65C>T (n.255+65C>T) | |
19 | g.1398851G>C | CA402993438 | GAMT | c.570+65C>G (n.570+65C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.253+65C>G n.403+65C>G c.501+65C>G (n.501+65C>G) c.255+65C>G (n.255+65C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398851G>T | CA402993440 | GAMT | c.570+65C>A (n.570+65C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.253+65C>A n.403+65C>A c.501+65C>A (n.501+65C>A) c.255+65C>A (n.255+65C>A) | |
19 | g.1398852C>A | CA402993443 | GAMT | c.570+64G>T (n.570+64G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.253+64G>T n.403+64G>T c.501+64G>T (n.501+64G>T) c.255+64G>T (n.255+64G>T) | |
19 | g.1398852C>G | CA402993446 | GAMT | c.570+64G>C (n.570+64G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.253+64G>C n.403+64G>C c.501+64G>C (n.501+64G>C) c.255+64G>C (n.255+64G>C) | |
19 | g.1398852C>T | CA402993449 | GAMT | c.570+64G>A (n.570+64G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.253+64G>A n.403+64G>A c.501+64G>A (n.501+64G>A) c.255+64G>A (n.255+64G>A) | |
19 | g.1398853C>A | CA504894931 | GAMT | c.570+63G>T (n.570+63G>T) c.633G>T (p.Gly211=) c.253+63G>T n.403+63G>T c.501+63G>T (n.501+63G>T) c.255+63G>T (n.255+63G>T) | |
19 | g.1398853C>G | CA504894932 | GAMT | c.570+63G>C (n.570+63G>C) c.633G>C (p.Gly211=) c.253+63G>C n.403+63G>C c.501+63G>C (n.501+63G>C) c.255+63G>C (n.255+63G>C) | |
19 | g.1398853C>T | CA504894933 | GAMT | c.570+63G>A (n.570+63G>A) c.633G>A (p.Gly211=) c.253+63G>A n.403+63G>A c.501+63G>A (n.501+63G>A) c.255+63G>A (n.255+63G>A) | |
19 | g.1398854C>A | CA402993453 | GAMT | c.570+62G>T (n.570+62G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) c.253+62G>T n.403+62G>T c.501+62G>T (n.501+62G>T) c.255+62G>T (n.255+62G>T) | |
19 | g.1398854C>G | CA402993455 | GAMT | c.570+62G>C (n.570+62G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.253+62G>C n.403+62G>C c.501+62G>C (n.501+62G>C) c.255+62G>C (n.255+62G>C) | |
19 | g.1398854C>T | CA402993456 | GAMT | c.570+62G>A (n.570+62G>A) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.253+62G>A n.403+62G>A c.501+62G>A (n.501+62G>A) c.255+62G>A (n.255+62G>A) | |
19 | g.1398855C>A | CA402993457 | GAMT | c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.253+61G>T n.403+61G>T c.501+61G>T (n.501+61G>T) c.255+61G>T (n.255+61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398855C>G | CA402993458 | GAMT | c.570+61G>C (n.570+61G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.253+61G>C n.403+61G>C c.501+61G>C (n.501+61G>C) c.255+61G>C (n.255+61G>C) | |
19 | g.1398855C>T | CA402993461 | GAMT | c.570+61G>A (n.570+61G>A) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.253+61G>A n.403+61G>A c.501+61G>A (n.501+61G>A) c.255+61G>A (n.255+61G>A) | |
19 | g.1398856T>A | CA402993463 | GAMT | c.570+60A>T (n.570+60A>T) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.253+60A>T n.403+60A>T c.501+60A>T (n.501+60A>T) c.255+60A>T (n.255+60A>T) | |
19 | g.1398856T>C | CA9043595 | GAMT | c.570+60A>G (n.570+60A>G) c.630A>G (p.Glu210=) c.253+60A>G n.403+60A>G c.501+60A>G (n.501+60A>G) c.255+60A>G (n.255+60A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398856T>G | CA402993462 | GAMT | c.570+60A>C (n.570+60A>C) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.253+60A>C n.403+60A>C c.501+60A>C (n.501+60A>C) c.255+60A>C (n.255+60A>C) | |
19 | g.1398856T= | CA2317698962 | GAMT | c.570+60A= (n.570+60A=) c.630A= (p.Glu210=) c.253+60A= n.403+60A= c.501+60A= (n.501+60A=) c.255+60A= (n.255+60A=) | |
19 | g.1398857T>A | CA402993473 | GAMT | c.570+59A>T (n.570+59A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.253+59A>T n.403+59A>T c.501+59A>T (n.501+59A>T) c.255+59A>T (n.255+59A>T) | |
19 | g.1398857T>C | CA402993479 | GAMT | c.570+59A>G (n.570+59A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.253+59A>G n.403+59A>G c.501+59A>G (n.501+59A>G) c.255+59A>G (n.255+59A>G) | |
19 | g.1398857T>G | CA402993482 | GAMT | c.570+59A>C (n.570+59A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.253+59A>C n.403+59A>C c.501+59A>C (n.501+59A>C) c.255+59A>C (n.255+59A>C) | |
19 | g.1398858C>A | CA402993484 | GAMT | c.570+58G>T (n.570+58G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.253+58G>T n.403+58G>T c.501+58G>T (n.501+58G>T) c.255+58G>T (n.255+58G>T) | |
19 | g.1398858C>G | CA402993487 | GAMT | c.570+58G>C (n.570+58G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.253+58G>C n.403+58G>C c.501+58G>C (n.501+58G>C) c.255+58G>C (n.255+58G>C) | |
19 | g.1398858C>T | CA402993490 | GAMT | c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.253+58G>A n.403+58G>A c.501+58G>A (n.501+58G>A) c.255+58G>A (n.255+58G>A) | |
19 | g.1398859C>A | CA402993498 | GAMT | c.570+57G>T (n.570+57G>T) c.627G>T (p.Trp209Cys) c.253+57G>T n.403+57G>T c.501+57G>T (n.501+57G>T) c.255+57G>T (n.255+57G>T) | |
19 | g.1398859C= | CA2317698963 | GAMT | c.570+57G= (n.570+57G=) c.627G= (p.Trp209=) c.253+57G= n.403+57G= c.501+57G= (n.501+57G=) c.255+57G= (n.255+57G=) | |
19 | g.1398859C>G | CA402993494 | GAMT | c.570+57G>C (n.570+57G>C) c.627G>C (p.Trp209Cys) c.253+57G>C n.403+57G>C c.501+57G>C (n.501+57G>C) c.255+57G>C (n.255+57G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1398859C>T | CA9043596 | GAMT | c.570+57G>A (n.570+57G>A) c.627G>A (p.Trp209Ter) c.253+57G>A n.403+57G>A c.501+57G>A (n.501+57G>A) c.255+57G>A (n.255+57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398860C>A | CA402993501 | GAMT | c.570+56G>T (n.570+56G>T) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.253+56G>T n.403+56G>T c.501+56G>T (n.501+56G>T) c.255+56G>T (n.255+56G>T) | |
19 | g.1398860C>G | CA402993506 | GAMT | c.570+56G>C (n.570+56G>C) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.253+56G>C n.403+56G>C c.501+56G>C (n.501+56G>C) c.255+56G>C (n.255+56G>C) | |
19 | g.1398860C>T | CA402993508 | GAMT | c.570+56G>A (n.570+56G>A) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.253+56G>A n.403+56G>A c.501+56G>A (n.501+56G>A) c.255+56G>A (n.255+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398861A>C | CA402993510 | GAMT | c.570+55T>G (n.570+55T>G) c.625T>G (p.Trp209Gly) c.253+55T>G n.403+55T>G c.501+55T>G (n.501+55T>G) c.255+55T>G (n.255+55T>G) | |
19 | g.1398861A>G | CA402993513 | GAMT | c.570+55T>C (n.570+55T>C) c.625T>C (p.Trp209Arg) c.253+55T>C n.403+55T>C c.501+55T>C (n.501+55T>C) c.255+55T>C (n.255+55T>C) | |
19 | g.1398861A>T | CA402993515 | GAMT | c.570+55T>A (n.570+55T>A) c.625T>A (p.Trp209Arg) c.253+55T>A n.403+55T>A c.501+55T>A (n.501+55T>A) c.255+55T>A (n.255+55T>A) | |
19 | g.1398862C>A | CA504894945 | GAMT | c.570+54G>T (n.570+54G>T) c.624G>T (p.Gly208=) c.253+54G>T n.403+54G>T c.501+54G>T (n.501+54G>T) c.255+54G>T (n.255+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398862C>G | CA504894946 | GAMT | c.570+54G>C (n.570+54G>C) c.624G>C (p.Gly208=) c.253+54G>C n.403+54G>C c.501+54G>C (n.501+54G>C) c.255+54G>C (n.255+54G>C) | |
19 | g.1398862C>T | CA504894947 | GAMT | c.570+54G>A (n.570+54G>A) c.624G>A (p.Gly208=) c.253+54G>A n.403+54G>A c.501+54G>A (n.501+54G>A) c.255+54G>A (n.255+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398866dup | CA2840515343 | GAMT | c.570+54dup (n.570+54dup) c.624dup (p.Trp209ValfsTer?) c.253+54dup n.403+54dup c.501+54dup (n.501+54dup) c.255+54dup (n.255+54dup) | |
19 | g.1398863C>A | CA402993521 | GAMT | c.570+53G>T (n.570+53G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.253+53G>T n.403+53G>T c.501+53G>T (n.501+53G>T) c.255+53G>T (n.255+53G>T) | |
19 | g.1398863C>G | CA402993524 | GAMT | c.570+53G>C (n.570+53G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.253+53G>C n.403+53G>C c.501+53G>C (n.501+53G>C) c.255+53G>C (n.255+53G>C) | |
19 | g.1398863C>T | CA402993522 | GAMT | c.570+53G>A (n.570+53G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.253+53G>A n.403+53G>A c.501+53G>A (n.501+53G>A) c.255+53G>A (n.255+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398864C>A | CA402993525 | GAMT | c.570+52G>T (n.570+52G>T) c.622G>T (p.Gly208Trp) c.253+52G>T n.403+52G>T c.501+52G>T (n.501+52G>T) c.255+52G>T (n.255+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398864C= | CA2317698964 | GAMT | c.570+52G= (n.570+52G=) c.622G= (p.Gly208=) c.253+52G= n.403+52G= c.501+52G= (n.501+52G=) c.255+52G= (n.255+52G=) | |
19 | g.1398864C>G | CA402993527 | GAMT | c.570+52G>C (n.570+52G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.253+52G>C n.403+52G>C c.501+52G>C (n.501+52G>C) c.255+52G>C (n.255+52G>C) | |
19 | g.1398864C>T | CA402993530 | GAMT | c.570+52G>A (n.570+52G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.253+52G>A n.403+52G>A c.501+52G>A (n.501+52G>A) c.255+52G>A (n.255+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398865C>A | CA402993534 | GAMT | c.570+51G>T (n.570+51G>T) c.621G>T (p.Trp207Cys) c.253+51G>T n.403+51G>T c.501+51G>T (n.501+51G>T) c.255+51G>T (n.255+51G>T) | |
19 | g.1398865C= | CA2317698965 | GAMT | c.570+51G= (n.570+51G=) c.621G= (p.Trp207=) c.253+51G= n.403+51G= c.501+51G= (n.501+51G=) c.255+51G= (n.255+51G=) | |
19 | g.1398865C>G | CA9043597 | GAMT | c.570+51G>C (n.570+51G>C) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.253+51G>C n.403+51G>C c.501+51G>C (n.501+51G>C) c.255+51G>C (n.255+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398865C>T | CA304065846 | GAMT | c.570+51G>A (n.570+51G>A) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.253+51G>A n.403+51G>A c.501+51G>A (n.501+51G>A) c.255+51G>A (n.255+51G>A) | dbSNP |
19 | g.1398866C>A | CA402993541 | GAMT | c.570+50G>T (n.570+50G>T) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.253+50G>T n.403+50G>T c.501+50G>T (n.501+50G>T) c.255+50G>T (n.255+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398866C= | CA2317698966 | GAMT | c.570+50G= (n.570+50G=) c.620G= (p.Trp207=) c.253+50G= n.403+50G= c.501+50G= (n.501+50G=) c.255+50G= (n.255+50G=) | |
19 | g.1398866C>G | CA402993545 | GAMT | c.570+50G>C (n.570+50G>C) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.253+50G>C n.403+50G>C c.501+50G>C (n.501+50G>C) c.255+50G>C (n.255+50G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1398866C>T | CA402993547 | GAMT | c.570+50G>A (n.570+50G>A) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.253+50G>A n.403+50G>A c.501+50G>A (n.501+50G>A) c.255+50G>A (n.255+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398867A= | CA2317698967 | GAMT | c.570+49T= (n.570+49T=) c.619T= (p.Trp207=) c.253+49T= n.403+49T= c.501+49T= (n.501+49T=) c.255+49T= (n.255+49T=) | |
19 | g.1398867A>C | CA402993551 | GAMT | c.570+49T>G (n.570+49T>G) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.253+49T>G n.403+49T>G c.501+49T>G (n.501+49T>G) c.255+49T>G (n.255+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398867A>G | CA304065850 | GAMT | c.570+49T>C (n.570+49T>C) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.253+49T>C n.403+49T>C c.501+49T>C (n.501+49T>C) c.255+49T>C (n.255+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398867A>T | CA402993555 | GAMT | c.570+49T>A (n.570+49T>A) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.253+49T>A n.403+49T>A c.501+49T>A (n.501+49T>A) c.255+49T>A (n.255+49T>A) | |
19 | g.1398868T>A | CA504894949 | GAMT | c.570+48A>T (n.570+48A>T) c.618A>T (p.Gly206=) c.253+48A>T n.403+48A>T c.501+48A>T (n.501+48A>T) c.255+48A>T (n.255+48A>T) | |
19 | g.1398868T>C | CA504894951 | GAMT | c.570+48A>G (n.570+48A>G) c.618A>G (p.Gly206=) c.253+48A>G n.403+48A>G c.501+48A>G (n.501+48A>G) c.255+48A>G (n.255+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398868T>G | CA504894952 | GAMT | c.570+48A>C (n.570+48A>C) c.618A>C (p.Gly206=) c.253+48A>C n.403+48A>C c.501+48A>C (n.501+48A>C) c.255+48A>C (n.255+48A>C) | |
19 | g.1398868T= | CA2317698968 | GAMT | c.570+48A= (n.570+48A=) c.618A= (p.Gly206=) c.253+48A= n.403+48A= c.501+48A= (n.501+48A=) c.255+48A= (n.255+48A=) | |
19 | g.1398869C>A | CA402993561 | GAMT | c.570+47G>T (n.570+47G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.253+47G>T n.403+47G>T c.501+47G>T (n.501+47G>T) c.255+47G>T (n.255+47G>T) | |
19 | g.1398869C= | CA2317698969 | GAMT | c.570+47G= (n.570+47G=) c.617G= (p.Gly206=) c.253+47G= n.403+47G= c.501+47G= (n.501+47G=) c.255+47G= (n.255+47G=) | |
19 | g.1398869C>G | CA304065854 | GAMT | c.570+47G>C (n.570+47G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.253+47G>C n.403+47G>C c.501+47G>C (n.501+47G>C) c.255+47G>C (n.255+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398869C>T | CA9043598 | GAMT | c.570+47G>A (n.570+47G>A) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.253+47G>A n.403+47G>A c.501+47G>A (n.501+47G>A) c.255+47G>A (n.255+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398869_1398872dup | CA631300630 | GAMT | c.570+44_570+47dup (n.570+44_570+47dup) c.614_617dup (p.Gly208MetfsTer?) c.253+44_253+47dup n.403+44_403+47dup c.501+44_501+47dup (n.501+44_501+47dup) c.255+44_255+47dup (n.255+44_255+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398870C>A | CA402993568 | GAMT | c.570+46G>T (n.570+46G>T) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.253+46G>T n.403+46G>T c.501+46G>T (n.501+46G>T) c.255+46G>T (n.255+46G>T) | |
19 | g.1398870C= | CA2317698970 | GAMT | c.570+46G= (n.570+46G=) c.616G= (p.Gly206=) c.253+46G= n.403+46G= c.501+46G= (n.501+46G=) c.255+46G= (n.255+46G=) | |
19 | g.1398870C>G | CA402993570 | GAMT | c.570+46G>C (n.570+46G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.253+46G>C n.403+46G>C c.501+46G>C (n.501+46G>C) c.255+46G>C (n.255+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398870C>T | CA9043599 | GAMT | c.570+46G>A (n.570+46G>A) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.253+46G>A n.403+46G>A c.501+46G>A (n.501+46G>A) c.255+46G>A (n.255+46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398871A>C | CA504894955 | GAMT | c.570+45T>G (n.570+45T>G) c.615T>G (p.Leu205=) c.253+45T>G n.403+45T>G c.501+45T>G (n.501+45T>G) c.255+45T>G (n.255+45T>G) | |
19 | g.1398871A>G | CA504894956 | GAMT | c.570+45T>C (n.570+45T>C) c.615T>C (p.Leu205=) c.253+45T>C n.403+45T>C c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.255+45T>C (n.255+45T>C) | |
19 | g.1398871A>T | CA504894957 | GAMT | c.570+45T>A (n.570+45T>A) c.615T>A (p.Leu205=) c.253+45T>A n.403+45T>A c.501+45T>A (n.501+45T>A) c.255+45T>A (n.255+45T>A) | |
19 | g.1398872A>C | CA402993576 | GAMT | c.570+44T>G (n.570+44T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.253+44T>G n.403+44T>G c.501+44T>G (n.501+44T>G) c.255+44T>G (n.255+44T>G) | |
19 | g.1398872A>G | CA402993579 | GAMT | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.253+44T>C n.403+44T>C c.501+44T>C (n.501+44T>C) c.255+44T>C (n.255+44T>C) | |
19 | g.1398872A>T | CA402993580 | GAMT | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.253+44T>A n.403+44T>A c.501+44T>A (n.501+44T>A) c.255+44T>A (n.255+44T>A) | |
19 | g.1398873G>A | CA402993590 | GAMT | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.253+43C>T n.403+43C>T c.501+43C>T (n.501+43C>T) c.255+43C>T (n.255+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398873G>C | CA402993585 | GAMT | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.253+43C>G n.403+43C>G c.501+43C>G (n.501+43C>G) c.255+43C>G (n.255+43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398873G>T | CA402993589 | GAMT | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.253+43C>A n.403+43C>A c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.255+43C>A (n.255+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398874dup | CA2840515344 | GAMT | c.570+43dup (n.570+43dup) c.613dup (p.Leu205ProfsTer?) c.253+43dup n.403+43dup c.501+43dup (n.501+43dup) c.255+43dup (n.255+43dup) | |
19 | g.1398874G>A | CA304065874 | GAMT | c.570+42C>T (n.570+42C>T) c.612C>T (p.Asp204=) c.253+42C>T n.403+42C>T c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.255+42C>T (n.255+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398874G>C | CA402993593 | GAMT | c.570+42C>G (n.570+42C>G) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.253+42C>G n.403+42C>G c.501+42C>G (n.501+42C>G) c.255+42C>G (n.255+42C>G) | |
19 | g.1398874G= | CA2317698971 | GAMT | c.570+42C= (n.570+42C=) c.612C= (p.Asp204=) c.253+42C= n.403+42C= c.501+42C= (n.501+42C=) c.255+42C= (n.255+42C=) | |
19 | g.1398874G>T | CA402993596 | GAMT | c.570+42C>A (n.570+42C>A) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.253+42C>A n.403+42C>A c.501+42C>A (n.501+42C>A) c.255+42C>A (n.255+42C>A) | |
19 | g.1398875T>A | CA402993600 | GAMT | c.570+41A>T (n.570+41A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.253+41A>T n.403+41A>T c.501+41A>T (n.501+41A>T) c.255+41A>T (n.255+41A>T) | |
19 | g.1398875T>C | CA402993611 | GAMT | c.570+41A>G (n.570+41A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.253+41A>G n.403+41A>G c.501+41A>G (n.501+41A>G) c.255+41A>G (n.255+41A>G) | |
19 | g.1398875T>G | CA402993615 | GAMT | c.570+41A>C (n.570+41A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.253+41A>C n.403+41A>C c.501+41A>C (n.501+41A>C) c.255+41A>C (n.255+41A>C) | |
19 | g.1398876C>A | CA402993619 | GAMT | c.570+40G>T (n.570+40G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.253+40G>T n.403+40G>T c.501+40G>T (n.501+40G>T) c.255+40G>T (n.255+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398876C= | CA2317698972 | GAMT | c.570+40G= (n.570+40G=) c.610G= (p.Asp204=) c.253+40G= n.403+40G= c.501+40G= (n.501+40G=) c.255+40G= (n.255+40G=) | |
19 | g.1398876C>G | CA402993631 | GAMT | c.570+40G>C (n.570+40G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.253+40G>C n.403+40G>C c.501+40G>C (n.501+40G>C) c.255+40G>C (n.255+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398876C>T | CA402993622 | GAMT | c.570+40G>A (n.570+40G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.253+40G>A n.403+40G>A c.501+40G>A (n.501+40G>A) c.255+40G>A (n.255+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398877A>C | CA402993633 | GAMT | c.570+39T>G (n.570+39T>G) c.609T>G (p.Ser203Arg) c.253+39T>G n.403+39T>G c.501+39T>G (n.501+39T>G) c.255+39T>G (n.255+39T>G) | |
19 | g.1398877A>G | CA504894960 | GAMT | c.570+39T>C (n.570+39T>C) c.609T>C (p.Ser203=) c.253+39T>C n.403+39T>C c.501+39T>C (n.501+39T>C) c.255+39T>C (n.255+39T>C) | |
19 | g.1398877A>T | CA402993636 | GAMT | c.570+39T>A (n.570+39T>A) c.609T>A (p.Ser203Arg) c.253+39T>A n.403+39T>A c.501+39T>A (n.501+39T>A) c.255+39T>A (n.255+39T>A) | |
19 | g.1398878C>A | CA402993639 | GAMT | c.570+38G>T (n.570+38G>T) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.253+38G>T n.403+38G>T c.501+38G>T (n.501+38G>T) c.255+38G>T (n.255+38G>T) | |
19 | g.1398878C= | CA2317698973 | GAMT | c.570+38G= (n.570+38G=) c.608G= (p.Ser203=) c.253+38G= n.403+38G= c.501+38G= (n.501+38G=) c.255+38G= (n.255+38G=) | |
19 | g.1398878C>G | CA9043600 | GAMT | c.570+38G>C (n.570+38G>C) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.253+38G>C n.403+38G>C c.501+38G>C (n.501+38G>C) c.255+38G>C (n.255+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398878C>T | CA304065888 | GAMT | c.570+38G>A (n.570+38G>A) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.253+38G>A n.403+38G>A c.501+38G>A (n.501+38G>A) c.255+38G>A (n.255+38G>A) | dbSNP |
19 | g.1398879T>A | CA402993642 | GAMT | c.570+37A>T (n.570+37A>T) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.253+37A>T n.403+37A>T c.501+37A>T (n.501+37A>T) c.255+37A>T (n.255+37A>T) | |
19 | g.1398879T>C | CA402993643 | GAMT | c.570+37A>G (n.570+37A>G) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.253+37A>G n.403+37A>G c.501+37A>G (n.501+37A>G) c.255+37A>G (n.255+37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398879T>G | CA402993645 | GAMT | c.570+37A>C (n.570+37A>C) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.253+37A>C n.403+37A>C c.501+37A>C (n.501+37A>C) c.255+37A>C (n.255+37A>C) | |
19 | g.1398880T>A | CA504894962 | GAMT | c.570+36A>T (n.570+36A>T) c.606A>T (p.Gly202=) c.253+36A>T n.403+36A>T c.501+36A>T (n.501+36A>T) c.255+36A>T (n.255+36A>T) | |
19 | g.1398880T>C | CA504894963 | GAMT | c.570+36A>G (n.570+36A>G) c.606A>G (p.Gly202=) c.253+36A>G n.403+36A>G c.501+36A>G (n.501+36A>G) c.255+36A>G (n.255+36A>G) | |
19 | g.1398880T>G | CA504894964 | GAMT | c.570+36A>C (n.570+36A>C) c.606A>C (p.Gly202=) c.253+36A>C n.403+36A>C c.501+36A>C (n.501+36A>C) c.255+36A>C (n.255+36A>C) | |
19 | g.1398881C>A | CA402993648 | GAMT | c.570+35G>T (n.570+35G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.253+35G>T n.403+35G>T c.501+35G>T (n.501+35G>T) c.255+35G>T (n.255+35G>T) | |
19 | g.1398881C= | CA2317698974 | GAMT | c.570+35G= (n.570+35G=) c.605G= (p.Gly202=) c.253+35G= n.403+35G= c.501+35G= (n.501+35G=) c.255+35G= (n.255+35G=) | |
19 | g.1398881C>G | CA9043601 | GAMT | c.570+35G>C (n.570+35G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.253+35G>C n.403+35G>C c.501+35G>C (n.501+35G>C) c.255+35G>C (n.255+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398881C>T | CA402993651 | GAMT | c.570+35G>A (n.570+35G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.253+35G>A n.403+35G>A c.501+35G>A (n.501+35G>A) c.255+35G>A (n.255+35G>A) | |
19 | g.1398882C>A | CA402993655 | GAMT | c.570+34G>T (n.570+34G>T) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.253+34G>T n.403+34G>T c.501+34G>T (n.501+34G>T) c.255+34G>T (n.255+34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398882C>G | CA402993662 | GAMT | c.570+34G>C (n.570+34G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.253+34G>C n.403+34G>C c.501+34G>C (n.501+34G>C) c.255+34G>C (n.255+34G>C) | |
19 | g.1398882C>T | CA402993660 | GAMT | c.570+34G>A (n.570+34G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.253+34G>A n.403+34G>A c.501+34G>A (n.501+34G>A) c.255+34G>A (n.255+34G>A) | |
19 | g.1398883T>A | CA504894967 | GAMT | c.570+33A>T (n.570+33A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.253+33A>T n.403+33A>T c.501+33A>T (n.501+33A>T) c.255+33A>T (n.255+33A>T) | |
19 | g.1398883T>C | CA504894970 | GAMT | c.570+33A>G (n.570+33A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.253+33A>G n.403+33A>G c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.255+33A>G (n.255+33A>G) | |
19 | g.1398883T>G | CA504894968 | GAMT | c.570+33A>C (n.570+33A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.253+33A>C n.403+33A>C c.501+33A>C (n.501+33A>C) c.255+33A>C (n.255+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398883T= | CA2317698975 | GAMT | c.570+33A= (n.570+33A=) c.603A= (p.Pro201=) c.253+33A= n.403+33A= c.501+33A= (n.501+33A=) c.255+33A= (n.255+33A=) | |
19 | g.1398884G>A | CA9043602 | GAMT | c.570+32C>T (n.570+32C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.253+32C>T n.403+32C>T c.501+32C>T (n.501+32C>T) c.255+32C>T (n.255+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398884G>C | CA402993670 | GAMT | c.570+32C>G (n.570+32C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.253+32C>G n.403+32C>G c.501+32C>G (n.501+32C>G) c.255+32C>G (n.255+32C>G) | |
19 | g.1398884G= | CA2317698976 | GAMT | c.570+32C= (n.570+32C=) c.602C= (p.Pro201=) c.253+32C= n.403+32C= c.501+32C= (n.501+32C=) c.255+32C= (n.255+32C=) | |
19 | g.1398884G>T | CA402993668 | GAMT | c.570+32C>A (n.570+32C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.253+32C>A n.403+32C>A c.501+32C>A (n.501+32C>A) c.255+32C>A (n.255+32C>A) | |
19 | g.1398885G>A | CA402993671 | GAMT | c.570+31C>T (n.570+31C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.253+31C>T n.403+31C>T c.501+31C>T (n.501+31C>T) c.255+31C>T (n.255+31C>T) | |
19 | g.1398885G>C | CA402993678 | GAMT | c.570+31C>G (n.570+31C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.253+31C>G n.403+31C>G c.501+31C>G (n.501+31C>G) c.255+31C>G (n.255+31C>G) | |
19 | g.1398885G>T | CA402993676 | GAMT | c.570+31C>A (n.570+31C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.253+31C>A n.403+31C>A c.501+31C>A (n.501+31C>A) c.255+31C>A (n.255+31C>A) | |
19 | g.1398886A>C | CA504894972 | GAMT | c.570+30T>G (n.570+30T>G) c.600T>G (p.Ser200=) c.253+30T>G n.403+30T>G c.501+30T>G (n.501+30T>G) c.255+30T>G (n.255+30T>G) | |
19 | g.1398886A>G | CA504894973 | GAMT | c.570+30T>C (n.570+30T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.253+30T>C n.403+30T>C c.501+30T>C (n.501+30T>C) c.255+30T>C (n.255+30T>C) | |
19 | g.1398886A>T | CA504894974 | GAMT | c.570+30T>A (n.570+30T>A) c.600T>A (p.Ser200=) c.253+30T>A n.403+30T>A c.501+30T>A (n.501+30T>A) c.255+30T>A (n.255+30T>A) | |
19 | g.1398887G>A | CA402993681 | GAMT | c.570+29C>T (n.570+29C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.253+29C>T n.403+29C>T c.501+29C>T (n.501+29C>T) c.255+29C>T (n.255+29C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1398887G>C | CA402993684 | GAMT | c.570+29C>G (n.570+29C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.253+29C>G n.403+29C>G c.501+29C>G (n.501+29C>G) c.255+29C>G (n.255+29C>G) | |
19 | g.1398887G>T | CA402993686 | GAMT | c.570+29C>A (n.570+29C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.253+29C>A n.403+29C>A c.501+29C>A (n.501+29C>A) c.255+29C>A (n.255+29C>A) | |
19 | g.1398888A= | CA2317698977 | GAMT | c.570+28T= (n.570+28T=) c.598T= (p.Ser200=) c.253+28T= n.403+28T= c.501+28T= (n.501+28T=) c.255+28T= (n.255+28T=) | |
19 | g.1398888A>C | CA402993690 | GAMT | c.570+28T>G (n.570+28T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.253+28T>G n.403+28T>G c.501+28T>G (n.501+28T>G) c.255+28T>G (n.255+28T>G) | |
19 | g.1398888A>G | CA402993693 | GAMT | c.570+28T>C (n.570+28T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.253+28T>C n.403+28T>C c.501+28T>C (n.501+28T>C) c.255+28T>C (n.255+28T>C) | |
19 | g.1398888A>T | CA9043603 | GAMT | c.570+28T>A (n.570+28T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.253+28T>A n.403+28T>A c.501+28T>A (n.501+28T>A) c.255+28T>A (n.255+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398889C>A | CA504894979 | GAMT | c.570+27G>T (n.570+27G>T) c.597G>T (p.Gly199=) c.253+27G>T n.403+27G>T c.501+27G>T (n.501+27G>T) c.255+27G>T (n.255+27G>T) | |
19 | g.1398889C= | CA2317698978 | GAMT | c.570+27G= (n.570+27G=) c.597G= (p.Gly199=) c.253+27G= n.403+27G= c.501+27G= (n.501+27G=) c.255+27G= (n.255+27G=) | |
19 | g.1398889C>G | CA504894980 | GAMT | c.570+27G>C (n.570+27G>C) c.597G>C (p.Gly199=) c.253+27G>C n.403+27G>C c.501+27G>C (n.501+27G>C) c.255+27G>C (n.255+27G>C) | |
19 | g.1398889C>T | CA504894982 | GAMT | c.570+27G>A (n.570+27G>A) c.597G>A (p.Gly199=) c.253+27G>A n.403+27G>A c.501+27G>A (n.501+27G>A) c.255+27G>A (n.255+27G>A) | dbSNP |
19 | g.1398891dup | CA2840515345 | GAMT | c.570+27dup (n.570+27dup) c.597dup (p.Ser200ValfsTer5) c.253+27dup n.403+27dup c.501+27dup (n.501+27dup) c.255+27dup (n.255+27dup) | |
19 | g.1398890C>A | CA402993698 | GAMT | c.570+26G>T (n.570+26G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.253+26G>T n.403+26G>T c.501+26G>T (n.501+26G>T) c.255+26G>T (n.255+26G>T) | |
19 | g.1398890C= | CA2317698979 | GAMT | c.570+26G= (n.570+26G=) c.596G= (p.Gly199=) c.253+26G= n.403+26G= c.501+26G= (n.501+26G=) c.255+26G= (n.255+26G=) | |
19 | g.1398890C>G | CA402993703 | GAMT | c.570+26G>C (n.570+26G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.253+26G>C n.403+26G>C c.501+26G>C (n.501+26G>C) c.255+26G>C (n.255+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398890C>T | CA402993722 | GAMT | c.570+26G>A (n.570+26G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.253+26G>A n.403+26G>A c.501+26G>A (n.501+26G>A) c.255+26G>A (n.255+26G>A) | dbSNP |
19 | g.1398891C>A | CA402993725 | GAMT | c.570+25G>T (n.570+25G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.253+25G>T n.403+25G>T c.501+25G>T (n.501+25G>T) c.255+25G>T (n.255+25G>T) | |
19 | g.1398891C>G | CA402993728 | GAMT | c.570+25G>C (n.570+25G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.253+25G>C n.403+25G>C c.501+25G>C (n.501+25G>C) c.255+25G>C (n.255+25G>C) | |
19 | g.1398891C>T | CA402993731 | GAMT | c.570+25G>A (n.570+25G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.253+25G>A n.403+25G>A c.501+25G>A (n.501+25G>A) c.255+25G>A (n.255+25G>A) | |
19 | g.1398892A>C | CA402993746 | GAMT | c.570+24T>G (n.570+24T>G) c.594T>G (p.His198Gln) c.253+24T>G n.403+24T>G c.501+24T>G (n.501+24T>G) c.255+24T>G (n.255+24T>G) | |
19 | g.1398892A>G | CA504894985 | GAMT | c.570+24T>C (n.570+24T>C) c.594T>C (p.His198=) c.253+24T>C n.403+24T>C c.501+24T>C (n.501+24T>C) c.255+24T>C (n.255+24T>C) | |
19 | g.1398892A>T | CA402993749 | GAMT | c.570+24T>A (n.570+24T>A) c.594T>A (p.His198Gln) c.253+24T>A n.403+24T>A c.501+24T>A (n.501+24T>A) c.255+24T>A (n.255+24T>A) | |
19 | g.1398893T>A | CA402993752 | GAMT | c.570+23A>T (n.570+23A>T) c.593A>T (p.His198Leu) c.253+23A>T n.403+23A>T c.501+23A>T (n.501+23A>T) c.255+23A>T (n.255+23A>T) | |
19 | g.1398893T>C | CA402993756 | GAMT | c.570+23A>G (n.570+23A>G) c.593A>G (p.His198Arg) c.253+23A>G n.403+23A>G c.501+23A>G (n.501+23A>G) c.255+23A>G (n.255+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398893T>G | CA402993758 | GAMT | c.570+23A>C (n.570+23A>C) c.593A>C (p.His198Pro) c.253+23A>C n.403+23A>C c.501+23A>C (n.501+23A>C) c.255+23A>C (n.255+23A>C) | |
19 | g.1398893T= | CA2317698980 | GAMT | c.570+23A= (n.570+23A=) c.593A= (p.His198=) c.253+23A= n.403+23A= c.501+23A= (n.501+23A=) c.255+23A= (n.255+23A=) | |
19 | g.1398894G>A | CA402993764 | GAMT | c.570+22C>T (n.570+22C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) c.253+22C>T n.403+22C>T c.501+22C>T (n.501+22C>T) c.255+22C>T (n.255+22C>T) | |
19 | g.1398894G>C | CA402993767 | GAMT | c.570+22C>G (n.570+22C>G) c.592C>G (p.His198Asp) c.253+22C>G n.403+22C>G c.501+22C>G (n.501+22C>G) c.255+22C>G (n.255+22C>G) | |
19 | g.1398894G>T | CA402993770 | GAMT | c.570+22C>A (n.570+22C>A) c.592C>A (p.His198Asn) c.253+22C>A n.403+22C>A c.501+22C>A (n.501+22C>A) c.255+22C>A (n.255+22C>A) | |
19 | g.1398897dup | CA2839166926 | GAMT | c.570+22dup (n.570+22dup) c.592dup (p.His198ProfsTer7) c.253+22dup n.403+22dup c.501+22dup (n.501+22dup) c.255+22dup (n.255+22dup) | |
19 | g.1398895G>A | CA504894989 | GAMT | c.570+21C>T (n.570+21C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.253+21C>T n.403+21C>T c.501+21C>T (n.501+21C>T) c.255+21C>T (n.255+21C>T) | |
19 | g.1398895G>C | CA504894990 | GAMT | c.570+21C>G (n.570+21C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.253+21C>G n.403+21C>G c.501+21C>G (n.501+21C>G) c.255+21C>G (n.255+21C>G) | |
19 | g.1398895G>T | CA504894991 | GAMT | c.570+21C>A (n.570+21C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.253+21C>A n.403+21C>A c.501+21C>A (n.501+21C>A) c.255+21C>A (n.255+21C>A) | |
19 | g.1398896G>A | CA402993784 | GAMT | c.570+20C>T (n.570+20C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.253+20C>T n.403+20C>T c.501+20C>T (n.501+20C>T) c.255+20C>T (n.255+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398896G>C | CA402993787 | GAMT | c.570+20C>G (n.570+20C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.253+20C>G n.403+20C>G c.501+20C>G (n.501+20C>G) c.255+20C>G (n.255+20C>G) | |
19 | g.1398896G= | CA2317698981 | GAMT | c.570+20C= (n.570+20C=) c.590C= (p.Pro197=) c.253+20C= n.403+20C= c.501+20C= (n.501+20C=) c.255+20C= (n.255+20C=) | |
19 | g.1398896G>T | CA402993789 | GAMT | c.570+20C>A (n.570+20C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.253+20C>A n.403+20C>A c.501+20C>A (n.501+20C>A) c.255+20C>A (n.255+20C>A) | |
19 | g.1398896_1398899dup | CA2695223146 | GAMT | c.570+17_570+20dup (n.570+17_570+20dup) c.587_590dup (p.His198SerfsTer8) c.253+17_253+20dup n.403+17_403+20dup c.501+17_501+20dup (n.501+17_501+20dup) c.255+17_255+20dup (n.255+17_255+20dup) | |
19 | g.1398897G>A | CA402993794 | GAMT | c.570+19C>T (n.570+19C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.253+19C>T n.403+19C>T c.501+19C>T (n.501+19C>T) c.255+19C>T (n.255+19C>T) | |
19 | g.1398897G>C | CA402993801 | GAMT | c.570+19C>G (n.570+19C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.253+19C>G n.403+19C>G c.501+19C>G (n.501+19C>G) c.255+19C>G (n.255+19C>G) | |
19 | g.1398897G>T | CA402993809 | GAMT | c.570+19C>A (n.570+19C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.253+19C>A n.403+19C>A c.501+19C>A (n.501+19C>A) c.255+19C>A (n.255+19C>A) | |
19 | g.1398898A>C | CA504894995 | GAMT | c.570+18T>G (n.570+18T>G) c.588T>G (p.Val196=) c.253+18T>G n.403+18T>G c.501+18T>G (n.501+18T>G) c.255+18T>G (n.255+18T>G) | |
19 | g.1398898A>G | CA504894997 | GAMT | c.570+18T>C (n.570+18T>C) c.588T>C (p.Val196=) c.253+18T>C n.403+18T>C c.501+18T>C (n.501+18T>C) c.255+18T>C (n.255+18T>C) | |
19 | g.1398898A>T | CA504894998 | GAMT | c.570+18T>A (n.570+18T>A) c.588T>A (p.Val196=) c.253+18T>A n.403+18T>A c.501+18T>A (n.501+18T>A) c.255+18T>A (n.255+18T>A) | |
19 | g.1398899A= | CA2317698982 | GAMT | c.570+17T= (n.570+17T=) c.587T= (p.Val196=) c.253+17T= n.403+17T= c.501+17T= (n.501+17T=) c.255+17T= (n.255+17T=) | |
19 | g.1398899A>C | CA402993834 | GAMT | c.570+17T>G (n.570+17T>G) c.587T>G (p.Val196Gly) c.253+17T>G n.403+17T>G c.501+17T>G (n.501+17T>G) c.255+17T>G (n.255+17T>G) | |
19 | g.1398899A>G | CA9043604 | GAMT | c.570+17T>C (n.570+17T>C) c.587T>C (p.Val196Ala) c.253+17T>C n.403+17T>C c.501+17T>C (n.501+17T>C) c.255+17T>C (n.255+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398899A>T | CA402993830 | GAMT | c.570+17T>A (n.570+17T>A) c.587T>A (p.Val196Asp) c.253+17T>A n.403+17T>A c.501+17T>A (n.501+17T>A) c.255+17T>A (n.255+17T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398900C>A | CA402993839 | GAMT | c.570+16G>T (n.570+16G>T) c.586G>T (p.Val196Phe) c.253+16G>T n.403+16G>T c.501+16G>T (n.501+16G>T) c.255+16G>T (n.255+16G>T) | |
19 | g.1398900C>G | CA402993843 | GAMT | c.570+16G>C (n.570+16G>C) c.586G>C (p.Val196Leu) c.253+16G>C n.403+16G>C c.501+16G>C (n.501+16G>C) c.255+16G>C (n.255+16G>C) | |
19 | g.1398900C>T | CA402993845 | GAMT | c.570+16G>A (n.570+16G>A) c.586G>A (p.Val196Ile) c.253+16G>A n.403+16G>A c.501+16G>A (n.501+16G>A) c.255+16G>A (n.255+16G>A) |