Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.139874005_139874023del | CA555045439 | MAML3 | c.111-143351_111-143333del c.2079+15339_2079+15357del (n.2079+15339_2079+15357del) c.2067+15339_2067+15357del (n.2067+15339_2067+15357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874024T>C | CA788037971 | MAML3 | c.111-143357A>G c.2079+15333A>G (n.2079+15333A>G) c.2067+15333A>G (n.2067+15333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874024T= | CA1498567452 | MAML3 | c.111-143357A= c.2079+15333A= (n.2079+15333A=) c.2067+15333A= (n.2067+15333A=) | |
4 | g.139874027G>A | CA106766210 | MAML3 | c.111-143360C>T c.2079+15330C>T (n.2079+15330C>T) c.2067+15330C>T (n.2067+15330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874027G= | CA1498567455 | MAML3 | c.111-143360C= c.2079+15330C= (n.2079+15330C=) c.2067+15330C= (n.2067+15330C=) | |
4 | g.139874028A= | CA1498567456 | MAML3 | c.111-143361T= c.2079+15329T= (n.2079+15329T=) c.2067+15329T= (n.2067+15329T=) | |
4 | g.139874028A>G | CA1068725706 | MAML3 | c.111-143361T>C c.2079+15329T>C (n.2079+15329T>C) c.2067+15329T>C (n.2067+15329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874031A= | CA1498567458 | MAML3 | c.111-143364T= c.2079+15326T= (n.2079+15326T=) c.2067+15326T= (n.2067+15326T=) | |
4 | g.139874031A>T | CA1068725712 | MAML3 | c.111-143364T>A c.2079+15326T>A (n.2079+15326T>A) c.2067+15326T>A (n.2067+15326T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874032T>G | CA788037977 | MAML3 | c.111-143365A>C c.2079+15325A>C (n.2079+15325A>C) c.2067+15325A>C (n.2067+15325A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874032T= | CA1498567459 | MAML3 | c.111-143365A= c.2079+15325A= (n.2079+15325A=) c.2067+15325A= (n.2067+15325A=) | |
4 | g.139874033G>C | CA2516366497 | MAML3 | c.111-143366C>G c.2079+15324C>G (n.2079+15324C>G) c.2067+15324C>G (n.2067+15324C>G) | |
4 | g.139874033G= | CA1498567461 | MAML3 | c.111-143366C= c.2079+15324C= (n.2079+15324C=) c.2067+15324C= (n.2067+15324C=) | |
4 | g.139874033G>T | CA106766220 | MAML3 | c.111-143366C>A c.2079+15324C>A (n.2079+15324C>A) c.2067+15324C>A (n.2067+15324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874035G>A | CA106766223 | MAML3 | c.111-143368C>T c.2079+15322C>T (n.2079+15322C>T) c.2067+15322C>T (n.2067+15322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874035G= | CA1498567464 | MAML3 | c.111-143368C= c.2079+15322C= (n.2079+15322C=) c.2067+15322C= (n.2067+15322C=) | |
4 | g.139874040C>A | CA1498567468 | MAML3 | c.111-143373G>T c.2079+15317G>T (n.2079+15317G>T) c.2067+15317G>T (n.2067+15317G>T) | dbSNP |
4 | g.139874040C= | CA1498567467 | MAML3 | c.111-143373G= c.2079+15317G= (n.2079+15317G=) c.2067+15317G= (n.2067+15317G=) | |
4 | g.139874040C>T | CA788037988 | MAML3 | c.111-143373G>A c.2079+15317G>A (n.2079+15317G>A) c.2067+15317G>A (n.2067+15317G>A) | dbSNP |
4 | g.139874042T>C | CA555045442 | MAML3 | c.111-143375A>G c.2079+15315A>G (n.2079+15315A>G) c.2067+15315A>G (n.2067+15315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874042T= | CA1498567472 | MAML3 | c.111-143375A= c.2079+15315A= (n.2079+15315A=) c.2067+15315A= (n.2067+15315A=) | |
4 | g.139874043G= | CA1498567476 | MAML3 | c.111-143376C= c.2079+15314C= (n.2079+15314C=) c.2067+15314C= (n.2067+15314C=) | |
4 | g.139874044C= | CA1498567479 | MAML3 | c.111-143377G= c.2079+15313G= (n.2079+15313G=) c.2067+15313G= (n.2067+15313G=) | |
4 | g.139874044C>T | CA555045444 | MAML3 | c.111-143377G>A c.2079+15313G>A (n.2079+15313G>A) c.2067+15313G>A (n.2067+15313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874044dup | CA106766225 | MAML3 | c.111-143377dup c.2079+15313dup (n.2079+15313dup) c.2067+15313dup (n.2067+15313dup) | dbSNP |
4 | g.139874048T>C | CA106766228 | MAML3 | c.111-143381A>G c.2079+15309A>G (n.2079+15309A>G) c.2067+15309A>G (n.2067+15309A>G) | dbSNP |
4 | g.139874048T= | CA1498567481 | MAML3 | c.111-143381A= c.2079+15309A= (n.2079+15309A=) c.2067+15309A= (n.2067+15309A=) | |
4 | g.139874053T>C | CA106766232 | MAML3 | c.111-143386A>G c.2079+15304A>G (n.2079+15304A>G) c.2067+15304A>G (n.2067+15304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874053T= | CA1498567483 | MAML3 | c.111-143386A= c.2079+15304A= (n.2079+15304A=) c.2067+15304A= (n.2067+15304A=) | |
4 | g.139874058A= | CA1498567485 | MAML3 | c.111-143391T= c.2079+15299T= (n.2079+15299T=) c.2067+15299T= (n.2067+15299T=) | |
4 | g.139874058A>C | CA788037999 | MAML3 | c.111-143391T>G c.2079+15299T>G (n.2079+15299T>G) c.2067+15299T>G (n.2067+15299T>G) | dbSNP |
4 | g.139874060G>A | CA2763763276 | MAML3 | c.111-143393C>T c.2079+15297C>T (n.2079+15297C>T) c.2067+15297C>T (n.2067+15297C>T) | |
4 | g.139874064C>T | CA2707426523 | MAML3 | c.111-143397G>A c.2079+15293G>A (n.2079+15293G>A) c.2067+15293G>A (n.2067+15293G>A) | dbSNP |
4 | g.139874066G>T | CA2763763277 | MAML3 | c.111-143399C>A c.2079+15291C>A (n.2079+15291C>A) c.2067+15291C>A (n.2067+15291C>A) | |
4 | g.139874068T>A | CA2763763278 | MAML3 | c.111-143401A>T c.2079+15289A>T (n.2079+15289A>T) c.2067+15289A>T (n.2067+15289A>T) | |
4 | g.139874069G>A | CA788038008 | MAML3 | c.111-143402C>T c.2079+15288C>T (n.2079+15288C>T) c.2067+15288C>T (n.2067+15288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874069G= | CA1498567486 | MAML3 | c.111-143402C= c.2079+15288C= (n.2079+15288C=) c.2067+15288C= (n.2067+15288C=) | |
4 | g.139874070T>G | CA1068725720 | MAML3 | c.111-143403A>C c.2079+15287A>C (n.2079+15287A>C) c.2067+15287A>C (n.2067+15287A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874070T= | CA1498567488 | MAML3 | c.111-143403A= c.2079+15287A= (n.2079+15287A=) c.2067+15287A= (n.2067+15287A=) | |
4 | g.139874071T>C | CA1498567492 | MAML3 | c.111-143404A>G c.2079+15286A>G (n.2079+15286A>G) c.2067+15286A>G (n.2067+15286A>G) | dbSNP |
4 | g.139874071T= | CA1498567491 | MAML3 | c.111-143404A= c.2079+15286A= (n.2079+15286A=) c.2067+15286A= (n.2067+15286A=) | |
4 | g.139874073T>G | CA106766235 | MAML3 | c.111-143406A>C c.2079+15284A>C (n.2079+15284A>C) c.2067+15284A>C (n.2067+15284A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874073T= | CA1498567493 | MAML3 | c.111-143406A= c.2079+15284A= (n.2079+15284A=) c.2067+15284A= (n.2067+15284A=) | |
4 | g.139874079G>A | CA788038013 | MAML3 | c.111-143412C>T c.2079+15278C>T (n.2079+15278C>T) c.2067+15278C>T (n.2067+15278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874079G>C | CA788038012 | MAML3 | c.111-143412C>G c.2079+15278C>G (n.2079+15278C>G) c.2067+15278C>G (n.2067+15278C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874079G= | CA1498567496 | MAML3 | c.111-143412C= c.2079+15278C= (n.2079+15278C=) c.2067+15278C= (n.2067+15278C=) | |
4 | g.139874083A>G | CA2707426563 | MAML3 | c.111-143416T>C c.2079+15274T>C (n.2079+15274T>C) c.2067+15274T>C (n.2067+15274T>C) | dbSNP |
4 | g.139874091T>C | CA1498567499 | MAML3 | c.111-143424A>G c.2079+15266A>G (n.2079+15266A>G) c.2067+15266A>G (n.2067+15266A>G) | dbSNP |
4 | g.139874091T= | CA1498567498 | MAML3 | c.111-143424A= c.2079+15266A= (n.2079+15266A=) c.2067+15266A= (n.2067+15266A=) | |
4 | g.139874092A= | CA1498567502 | MAML3 | c.111-143425T= c.2079+15265T= (n.2079+15265T=) c.2067+15265T= (n.2067+15265T=) | |
4 | g.139874092A>G | CA555045446 | MAML3 | c.111-143425T>C c.2079+15265T>C (n.2079+15265T>C) c.2067+15265T>C (n.2067+15265T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874096C= | CA1498567505 | MAML3 | c.111-143429G= c.2079+15261G= (n.2079+15261G=) c.2067+15261G= (n.2067+15261G=) | |
4 | g.139874096C>T | CA1498567506 | MAML3 | c.111-143429G>A c.2079+15261G>A (n.2079+15261G>A) c.2067+15261G>A (n.2067+15261G>A) | dbSNP |
4 | g.139874096_139874099delinsCCCA | CA1498567504 | MAML3 | c.111-143432_111-143429delinsTGGG c.2079+15258_2079+15261delinsTGGG (n.2079+15258_2079+15261delinsTGGG) c.2067+15258_2067+15261delinsTGGG (n.2067+15258_2067+15261delinsTGGG) | |
4 | g.139874097C= | CA1498567511 | MAML3 | c.111-143430G= c.2079+15260G= (n.2079+15260G=) c.2067+15260G= (n.2067+15260G=) | |
4 | g.139874097C>T | CA106766239 | MAML3 | c.111-143430G>A c.2079+15260G>A (n.2079+15260G>A) c.2067+15260G>A (n.2067+15260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874099_139874101del | CA788038017 | MAML3 | c.111-143432_111-143430del c.2079+15258_2079+15260del (n.2079+15258_2079+15260del) c.2067+15258_2067+15260del (n.2067+15258_2067+15260del) | dbSNP |
4 | g.139874100C>A | CA1498567514 | MAML3 | c.111-143433G>T c.2079+15257G>T (n.2079+15257G>T) c.2067+15257G>T (n.2067+15257G>T) | dbSNP |
4 | g.139874100C= | CA1498567516 | MAML3 | c.111-143433G= c.2079+15257G= (n.2079+15257G=) c.2067+15257G= (n.2067+15257G=) | |
4 | g.139874100_139874103delinsCCTT | CA1498567515 | MAML3 | c.111-143436_111-143433delinsAAGG c.2079+15254_2079+15257delinsAAGG (n.2079+15254_2079+15257delinsAAGG) c.2067+15254_2067+15257delinsAAGG (n.2067+15254_2067+15257delinsAAGG) | |
4 | g.139874101C= | CA1498567522 | MAML3 | c.111-143434G= c.2079+15256G= (n.2079+15256G=) c.2067+15256G= (n.2067+15256G=) | |
4 | g.139874101C>T | CA1498567524 | MAML3 | c.111-143434G>A c.2079+15256G>A (n.2079+15256G>A) c.2067+15256G>A (n.2067+15256G>A) | dbSNP |
4 | g.139874104_139874106del | CA1498567519 | MAML3 | c.111-143436_111-143434del c.2079+15254_2079+15256del (n.2079+15254_2079+15256del) c.2067+15254_2067+15256del (n.2067+15254_2067+15256del) | dbSNP |
4 | g.139874104C= | CA1498567528 | MAML3 | c.111-143437G= c.2079+15253G= (n.2079+15253G=) c.2067+15253G= (n.2067+15253G=) | |
4 | g.139874104C>G | CA1498567529 | MAML3 | c.111-143437G>C c.2079+15253G>C (n.2079+15253G>C) c.2067+15253G>C (n.2067+15253G>C) | dbSNP |
4 | g.139874104_139874105delinsCT | CA1498567530 | MAML3 | c.111-143438_111-143437delinsAG c.2079+15252_2079+15253delinsAG (n.2079+15252_2079+15253delinsAG) c.2067+15252_2067+15253delinsAG (n.2067+15252_2067+15253delinsAG) | |
4 | g.139874110dup | CA1498567533 | MAML3 | c.111-143438dup c.2079+15252dup (n.2079+15252dup) c.2067+15252dup (n.2067+15252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874110del | CA1498567532 | MAML3 | c.111-143438del c.2079+15252del (n.2079+15252del) c.2067+15252del (n.2067+15252del) | dbSNP |
4 | g.139874108T>C | CA555045447 | MAML3 | c.111-143441A>G c.2079+15249A>G (n.2079+15249A>G) c.2067+15249A>G (n.2067+15249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874108T= | CA1498567535 | MAML3 | c.111-143441A= c.2079+15249A= (n.2079+15249A=) c.2067+15249A= (n.2067+15249A=) | |
4 | g.139874112G>A | CA788038028 | MAML3 | c.111-143445C>T c.2079+15245C>T (n.2079+15245C>T) c.2067+15245C>T (n.2067+15245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.139874112G= | CA1498567537 | MAML3 | c.111-143445C= c.2079+15245C= (n.2079+15245C=) c.2067+15245C= (n.2067+15245C=) | |
4 | g.139874115T>C | CA1498567540 | MAML3 | c.111-143448A>G c.2079+15242A>G (n.2079+15242A>G) c.2067+15242A>G (n.2067+15242A>G) | dbSNP |
4 | g.139874115T= | CA1498567539 | MAML3 | c.111-143448A= c.2079+15242A= (n.2079+15242A=) c.2067+15242A= (n.2067+15242A=) | |
4 | g.139874121T>G | CA2707426594 | MAML3 | c.111-143454A>C c.2079+15236A>C (n.2079+15236A>C) c.2067+15236A>C (n.2067+15236A>C) | dbSNP |