Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139562070A=CA2461412316F9c.1385A= (p.Ter462=)
n.1723+329A=
c.1271A= (p.Ter424=)
c.1256A= (p.Ter419=)
Xg.139562070A>CCA414447695F9c.1385A>C (p.Ter462Ser)
n.1723+329A>C
c.1271A>C (p.Ter424Ser)
c.1256A>C (p.Ter419Ser)
Xg.139562070A>GCA10529894F9c.1385A>G (p.Ter462=)
n.1723+329A>G
c.1271A>G (p.Ter424=)
c.1256A>G (p.Ter419=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562070A>TCA414447698F9c.1385A>T (p.Ter462Leu)
n.1723+329A>T
c.1271A>T (p.Ter424Leu)
c.1256A>T (p.Ter419Leu)
Xg.139562072_139562075dupCA10529893F9c.*1_*4dup (n.*1_*4dup)
n.1723+331_1723+334dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139562071A>CCA414447700F9c.1386A>C (p.Ter462Tyr)
n.1723+330A>C
c.1272A>C (p.Ter424Tyr)
c.1257A>C (p.Ter419Tyr)
Xg.139562071A>GCA518864369F9c.1386A>G (p.Ter462=)
n.1723+330A>G
c.1272A>G (p.Ter424=)
c.1257A>G (p.Ter419=)
Xg.139562071A>TCA414447703F9c.1386A>T (p.Ter462Tyr)
n.1723+330A>T
c.1272A>T (p.Ter424Tyr)
c.1257A>T (p.Ter419Tyr)
Xg.139562072T>ACA2461412318F9c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1723+331T>A
dbSNP
Xg.139562072T=CA2461412317F9c.*1T= (n.*1T=)
n.1723+331T=
Xg.139562074A=CA2461412319F9c.*3A= (n.*3A=)
n.1723+333A=
Xg.139562074A>GCA644677222F9c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1723+333A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562076A>GCA2694839894F9c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1723+335A>G
gnomAD v4
Xg.139562077G>ACA2505074374F9c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1723+336G>A
Xg.139562077G>TCA2579713811F9c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1723+336G>T
Xg.139562078A=CA2461412320F9c.*7A= (n.*7A=)
n.1723+337A=
Xg.139562078A>GCA872128636F9c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1723+337A>G
dbSNP
Xg.139562079T>CCA2694839895F9c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1723+338T>C
gnomAD v4
Xg.139562080G>ACA2694839896F9c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1723+339G>A
gnomAD v4
Xg.139562081G>ACA658592698F9c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1723+340G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562081G>CCA10529895F9c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1723+340G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562081G=CA2461412321F9c.*10G= (n.*10G=)
n.1723+340G=
Xg.139562081G>TCA2523193229F9c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1723+340G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.139562087C>ACA2694839897F9c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1723+346C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.139562087C=CA2461412322F9c.*16C= (n.*16C=)
n.1723+346C=
Xg.139562087C>GCA336143522F9c.*16C>G (n.*16C>G)
n.1723+346C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562088A>CCA2694839898F9c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1723+347A>C
gnomAD v4
Xg.139562090G>ACA10529896F9c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1723+349G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562090G=CA2461412323F9c.*19G= (n.*19G=)
n.1723+349G=
Xg.139562091G=CA2461412324F9c.*20G= (n.*20G=)
n.1723+350G=
Xg.139562091G>TCA644677229F9c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1723+350G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562093T>CCA2461412326F9c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1723+352T>C
dbSNP
Xg.139562093T=CA2461412325F9c.*22T= (n.*22T=)
n.1723+352T=
Xg.139562094A>GCA2530508898F9c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1723+353A>G
Xg.139562096T>CCA10529897F9c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1723+355T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562096T=CA2461412327F9c.*25T= (n.*25T=)
n.1723+355T=
Xg.139562096_139562097delCA2551094215F9c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.1723+355_1723+356del
Xg.139562098C>GCA2823819734F9c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1723+357C>G
Xg.139562099A=CA2461412328F9c.*28A= (n.*28A=)
n.1723+358A=
Xg.139562099A>GCA644677235F9c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1723+358A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562100T>CCA10529898F9c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1723+359T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562100T=CA2461412329F9c.*29T= (n.*29T=)
n.1723+359T=
Xg.139562101T>CCA2694839899F9c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1723+360T>C
gnomAD v4
Xg.139562101T>GCA2694839900F9c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1723+360T>G
gnomAD v4
Xg.139562103G>ACA2461412331F9c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1723+362G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.139562103G=CA2461412330F9c.*32G= (n.*32G=)
n.1723+362G=
Xg.139562106T>CCA10529899F9c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1723+365T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562106T>GCA2694839901F9c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1723+365T>G
gnomAD v4
Xg.139562106T=CA2461412332F9c.*35T= (n.*35T=)
n.1723+365T=
Xg.139562110A>GCA2694839902F9c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1723+369A>G
gnomAD v4
Xg.139562116A=CA2461412333F9c.*45A= (n.*45A=)
n.1723+375A=
Xg.139562116A>GCA2579713812F9c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1723+375A>G
Xg.139562116A>TCA10529900F9c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1723+375A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562117C>TCA2694839903F9c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1723+376C>T
gnomAD v4
Xg.139562121delCA2694839904F9c.*50del (n.*50del)
n.1723+380del
gnomAD v4
Xg.139562120G>ACA10529901F9c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1723+379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562120G=CA2461412334F9c.*49G= (n.*49G=)
n.1723+379G=
Xg.139562121G>ACA2579713813F9c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1723+380G>A
Xg.139562122C>ACA2694839905F9c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1723+381C>A
gnomAD v4
Xg.139562123C>ACA2579713814F9c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1723+382C>A
gnomAD v4
Xg.139562123C=CA2461412335F9c.*52C= (n.*52C=)
n.1723+382C=
Xg.139562123C>GCA10529902F9c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1723+382C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562124T>ACA1137751276F9c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1723+383T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562124T>CCA2694839906F9c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1723+383T>C
gnomAD v4
Xg.139562124T=CA2461412336F9c.*53T= (n.*53T=)
n.1723+383T=
Xg.139562125C=CA2461412337F9c.*54C= (n.*54C=)
n.1723+384C=
Xg.139562125C>GCA336143541F9c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1723+384C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562126T>ACA2579713815F9c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1723+385T>A
Xg.139562127C>ACA2579713816F9c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1723+386C>A
Xg.139562127C>GCA2694839907F9c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1723+386C>G
gnomAD v4
Xg.139562128A>TCA2694839909F9c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1723+387A>T
gnomAD v4
Xg.139562133_139562136delCA2694839908F9c.*62_*65del (n.*62_*65del)
n.1723+392_1723+395del
gnomAD v4
Xg.139562129C>ACA2579713817F9c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1723+388C>A
Xg.139562130T>ACA2579713818F9c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1723+389T>A
gnomAD v4
Xg.139562131A=CA2461412338F9c.*60A= (n.*60A=)
n.1723+390A=
Xg.139562131A>GCA336143548F9c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1723+390A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562133C>ACA2694839910F9c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1723+392C>A
gnomAD v4
Xg.139562133C>TCA2694839911F9c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1723+392C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.139562135A=CA2461412339F9c.*64A= (n.*64A=)
n.1723+394A=
Xg.139562135A>GCA872128647F9c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1723+394A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562137T>CCA2560146110F9c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1723+396T>C
Xg.139562138C>ACA2579713819F9c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1723+397C>A
Xg.139562139A=CA2461412340F9c.*68A= (n.*68A=)
n.1723+398A=
Xg.139562139A>GCA872128660F9c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1723+398A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.139562140C>ACA2694839912F9c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1723+399C>A
gnomAD v4
Xg.139562140C=CA2461412341F9c.*69C= (n.*69C=)
n.1723+399C=
Xg.139562140C>GCA2694839913F9c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1723+399C>G
gnomAD v4
Xg.139562140C>TCA872128661F9c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1723+399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562143delCA2694839914F9c.*72del (n.*72del)
n.1723+402del
gnomAD v4
Xg.139562142T>CCA2694839915F9c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1723+401T>C
gnomAD v4
Xg.139562144C>ACA2694839916F9c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1723+403C>A
gnomAD v4
Xg.139562144C>TCA2694839917F9c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1723+403C>T
gnomAD v4
Xg.139562146delCA2579713820F9c.*75del (n.*75del)
n.1723+405del
Xg.139562145C>ACA2461412343F9c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1723+404C>A
dbSNP
Xg.139562145C=CA2461412342F9c.*74C= (n.*74C=)
n.1723+404C=
Xg.139562145C>TCA2461412344F9c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1723+404C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.139562146C>ACA2579713821F9c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1723+405C>A
gnomAD v4
Xg.139562147A=CA2461412345F9c.*76A= (n.*76A=)
n.1723+406A=
Xg.139562147A>TCA1137751287F9c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1723+406A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562148T>ACA2694839918F9c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1723+407T>A
gnomAD v4
Xg.139562149C>ACA2694839919F9c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1723+408C>A
gnomAD v4
Xg.139562149C>TCA2694839920F9c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1723+408C>T
gnomAD v4
Xg.139562150T>GCA2579713823F9c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1723+409T>G
gnomAD v4
Xg.139562152_139562153dupCA2579713822F9c.*81_*82dup (n.*81_*82dup)
n.1723+411_1723+412dup
gnomAD v4
Xg.139562151T>ACA336143556F9c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1723+410T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562151T=CA2461412346F9c.*80T= (n.*80T=)
n.1723+410T=
Xg.139562154G>TCA2694839921F9c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1723+413G>T
gnomAD v4
Xg.139562158G=CA2461412347F9c.*87G= (n.*87G=)
n.1723+417G=
Xg.139562158G>TCA336143566F9c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1723+417G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562162delCA2694839922F9c.*91del (n.*91del)
n.1723+421del
gnomAD v4
Xg.139562163G>ACA872128664F9c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1723+422G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562163G=CA2461412348F9c.*92G= (n.*92G=)
n.1723+422G=
Xg.139562163G>TCA2694839923F9c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1723+422G>T
gnomAD v4
Xg.139562164A=CA2461412349F9c.*93A= (n.*93A=)
n.1723+423A=
Xg.139562164A>TCA644677249F9c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1723+423A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562167A>GCA2579713826F9c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1723+426A>G

Number of alleles fetched