Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139562070A= | CA2461412316 | F9 | c.1385A= (p.Ter462=) n.1723+329A= c.1271A= (p.Ter424=) c.1256A= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A>C | CA414447695 | F9 | c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.1723+329A>C c.1271A>C (p.Ter424Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) | |
X | g.139562070A>G | CA10529894 | F9 | c.1385A>G (p.Ter462=) n.1723+329A>G c.1271A>G (p.Ter424=) c.1256A>G (p.Ter419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562070A>T | CA414447698 | F9 | c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.1723+329A>T c.1271A>T (p.Ter424Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) | |
X | g.139562072_139562075dup | CA10529893 | F9 | c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) n.1723+331_1723+334dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139562071A>C | CA414447700 | F9 | c.1386A>C (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>C c.1272A>C (p.Ter424Tyr) c.1257A>C (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562071A>G | CA518864369 | F9 | c.1386A>G (p.Ter462=) n.1723+330A>G c.1272A>G (p.Ter424=) c.1257A>G (p.Ter419=) | |
X | g.139562071A>T | CA414447703 | F9 | c.1386A>T (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>T c.1272A>T (p.Ter424Tyr) c.1257A>T (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562072T>A | CA2461412318 | F9 | c.*1T>A (n.*1T>A) n.1723+331T>A | dbSNP |
X | g.139562072T= | CA2461412317 | F9 | c.*1T= (n.*1T=) n.1723+331T= | |
X | g.139562074A= | CA2461412319 | F9 | c.*3A= (n.*3A=) n.1723+333A= | |
X | g.139562074A>G | CA644677222 | F9 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1723+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562076A>G | CA2694839894 | F9 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1723+335A>G | gnomAD v4 |
X | g.139562077G>A | CA2505074374 | F9 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1723+336G>A | |
X | g.139562077G>T | CA2579713811 | F9 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1723+336G>T | |
X | g.139562078A= | CA2461412320 | F9 | c.*7A= (n.*7A=) n.1723+337A= | |
X | g.139562078A>G | CA872128636 | F9 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1723+337A>G | dbSNP |
X | g.139562079T>C | CA2694839895 | F9 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1723+338T>C | gnomAD v4 |
X | g.139562080G>A | CA2694839896 | F9 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1723+339G>A | gnomAD v4 |
X | g.139562081G>A | CA658592698 | F9 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1723+340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562081G>C | CA10529895 | F9 | c.*10G>C (n.*10G>C) n.1723+340G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562081G= | CA2461412321 | F9 | c.*10G= (n.*10G=) n.1723+340G= | |
X | g.139562081G>T | CA2523193229 | F9 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.1723+340G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562087C>A | CA2694839897 | F9 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1723+346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562087C= | CA2461412322 | F9 | c.*16C= (n.*16C=) n.1723+346C= | |
X | g.139562087C>G | CA336143522 | F9 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.1723+346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562088A>C | CA2694839898 | F9 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.1723+347A>C | gnomAD v4 |
X | g.139562090G>A | CA10529896 | F9 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1723+349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562090G= | CA2461412323 | F9 | c.*19G= (n.*19G=) n.1723+349G= | |
X | g.139562091G= | CA2461412324 | F9 | c.*20G= (n.*20G=) n.1723+350G= | |
X | g.139562091G>T | CA644677229 | F9 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1723+350G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562093T>C | CA2461412326 | F9 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1723+352T>C | dbSNP |
X | g.139562093T= | CA2461412325 | F9 | c.*22T= (n.*22T=) n.1723+352T= | |
X | g.139562094A>G | CA2530508898 | F9 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1723+353A>G | |
X | g.139562096T>C | CA10529897 | F9 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.1723+355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562096T= | CA2461412327 | F9 | c.*25T= (n.*25T=) n.1723+355T= | |
X | g.139562096_139562097del | CA2551094215 | F9 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.1723+355_1723+356del | |
X | g.139562098C>G | CA2823819734 | F9 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.1723+357C>G | |
X | g.139562099A= | CA2461412328 | F9 | c.*28A= (n.*28A=) n.1723+358A= | |
X | g.139562099A>G | CA644677235 | F9 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1723+358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562100T>C | CA10529898 | F9 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1723+359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562100T= | CA2461412329 | F9 | c.*29T= (n.*29T=) n.1723+359T= | |
X | g.139562101T>C | CA2694839899 | F9 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1723+360T>C | gnomAD v4 |
X | g.139562101T>G | CA2694839900 | F9 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1723+360T>G | gnomAD v4 |
X | g.139562103G>A | CA2461412331 | F9 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.1723+362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562103G= | CA2461412330 | F9 | c.*32G= (n.*32G=) n.1723+362G= | |
X | g.139562106T>C | CA10529899 | F9 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.1723+365T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562106T>G | CA2694839901 | F9 | c.*35T>G (n.*35T>G) n.1723+365T>G | gnomAD v4 |
X | g.139562106T= | CA2461412332 | F9 | c.*35T= (n.*35T=) n.1723+365T= | |
X | g.139562110A>G | CA2694839902 | F9 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.1723+369A>G | gnomAD v4 |
X | g.139562116A= | CA2461412333 | F9 | c.*45A= (n.*45A=) n.1723+375A= | |
X | g.139562116A>G | CA2579713812 | F9 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.1723+375A>G | |
X | g.139562116A>T | CA10529900 | F9 | c.*45A>T (n.*45A>T) n.1723+375A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562117C>T | CA2694839903 | F9 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1723+376C>T | gnomAD v4 |
X | g.139562121del | CA2694839904 | F9 | c.*50del (n.*50del) n.1723+380del | gnomAD v4 |
X | g.139562120G>A | CA10529901 | F9 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.1723+379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562120G= | CA2461412334 | F9 | c.*49G= (n.*49G=) n.1723+379G= | |
X | g.139562121G>A | CA2579713813 | F9 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1723+380G>A | |
X | g.139562122C>A | CA2694839905 | F9 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.1723+381C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562123C>A | CA2579713814 | F9 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1723+382C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562123C= | CA2461412335 | F9 | c.*52C= (n.*52C=) n.1723+382C= | |
X | g.139562123C>G | CA10529902 | F9 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.1723+382C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562124T>A | CA1137751276 | F9 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.1723+383T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562124T>C | CA2694839906 | F9 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.1723+383T>C | gnomAD v4 |
X | g.139562124T= | CA2461412336 | F9 | c.*53T= (n.*53T=) n.1723+383T= | |
X | g.139562125C= | CA2461412337 | F9 | c.*54C= (n.*54C=) n.1723+384C= | |
X | g.139562125C>G | CA336143541 | F9 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.1723+384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562126T>A | CA2579713815 | F9 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.1723+385T>A | |
X | g.139562127C>A | CA2579713816 | F9 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.1723+386C>A | |
X | g.139562127C>G | CA2694839907 | F9 | c.*56C>G (n.*56C>G) n.1723+386C>G | gnomAD v4 |
X | g.139562128A>T | CA2694839909 | F9 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.1723+387A>T | gnomAD v4 |
X | g.139562133_139562136del | CA2694839908 | F9 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) n.1723+392_1723+395del | gnomAD v4 |
X | g.139562129C>A | CA2579713817 | F9 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1723+388C>A | |
X | g.139562130T>A | CA2579713818 | F9 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1723+389T>A | gnomAD v4 |
X | g.139562131A= | CA2461412338 | F9 | c.*60A= (n.*60A=) n.1723+390A= | |
X | g.139562131A>G | CA336143548 | F9 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.1723+390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562133C>A | CA2694839910 | F9 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1723+392C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562133C>T | CA2694839911 | F9 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.1723+392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562135A= | CA2461412339 | F9 | c.*64A= (n.*64A=) n.1723+394A= | |
X | g.139562135A>G | CA872128647 | F9 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1723+394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562137T>C | CA2560146110 | F9 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.1723+396T>C | |
X | g.139562138C>A | CA2579713819 | F9 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1723+397C>A | |
X | g.139562139A= | CA2461412340 | F9 | c.*68A= (n.*68A=) n.1723+398A= | |
X | g.139562139A>G | CA872128660 | F9 | c.*68A>G (n.*68A>G) n.1723+398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562140C>A | CA2694839912 | F9 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1723+399C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562140C= | CA2461412341 | F9 | c.*69C= (n.*69C=) n.1723+399C= | |
X | g.139562140C>G | CA2694839913 | F9 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.1723+399C>G | gnomAD v4 |
X | g.139562140C>T | CA872128661 | F9 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1723+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562143del | CA2694839914 | F9 | c.*72del (n.*72del) n.1723+402del | gnomAD v4 |
X | g.139562142T>C | CA2694839915 | F9 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.1723+401T>C | gnomAD v4 |
X | g.139562144C>A | CA2694839916 | F9 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.1723+403C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562144C>T | CA2694839917 | F9 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.1723+403C>T | gnomAD v4 |
X | g.139562146del | CA2579713820 | F9 | c.*75del (n.*75del) n.1723+405del | |
X | g.139562145C>A | CA2461412343 | F9 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.1723+404C>A | dbSNP |
X | g.139562145C= | CA2461412342 | F9 | c.*74C= (n.*74C=) n.1723+404C= | |
X | g.139562145C>T | CA2461412344 | F9 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1723+404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562146C>A | CA2579713821 | F9 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1723+405C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562147A= | CA2461412345 | F9 | c.*76A= (n.*76A=) n.1723+406A= | |
X | g.139562147A>T | CA1137751287 | F9 | c.*76A>T (n.*76A>T) n.1723+406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562148T>A | CA2694839918 | F9 | c.*77T>A (n.*77T>A) n.1723+407T>A | gnomAD v4 |
X | g.139562149C>A | CA2694839919 | F9 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.1723+408C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562149C>T | CA2694839920 | F9 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.1723+408C>T | gnomAD v4 |
X | g.139562150T>G | CA2579713823 | F9 | c.*79T>G (n.*79T>G) n.1723+409T>G | gnomAD v4 |
X | g.139562152_139562153dup | CA2579713822 | F9 | c.*81_*82dup (n.*81_*82dup) n.1723+411_1723+412dup | gnomAD v4 |
X | g.139562151T>A | CA336143556 | F9 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.1723+410T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562151T= | CA2461412346 | F9 | c.*80T= (n.*80T=) n.1723+410T= | |
X | g.139562154G>T | CA2694839921 | F9 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.1723+413G>T | gnomAD v4 |
X | g.139562158G= | CA2461412347 | F9 | c.*87G= (n.*87G=) n.1723+417G= | |
X | g.139562158G>T | CA336143566 | F9 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.1723+417G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562162del | CA2694839922 | F9 | c.*91del (n.*91del) n.1723+421del | gnomAD v4 |
X | g.139562163G>A | CA872128664 | F9 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.1723+422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562163G= | CA2461412348 | F9 | c.*92G= (n.*92G=) n.1723+422G= | |
X | g.139562163G>T | CA2694839923 | F9 | c.*92G>T (n.*92G>T) n.1723+422G>T | gnomAD v4 |
X | g.139562164A= | CA2461412349 | F9 | c.*93A= (n.*93A=) n.1723+423A= | |
X | g.139562164A>T | CA644677249 | F9 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.1723+423A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562167A>G | CA2579713826 | F9 | c.*96A>G (n.*96A>G) n.1723+426A>G |