Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139562049A>CCA414447567F9c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1723+308A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
Xg.139562049A>GCA414447569F9c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1723+308A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
Xg.139562049A>TCA414447572F9c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.1723+308A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
Xg.139562050G>ACA518864341F9c.1365G>A (p.Lys455=)
n.1723+309G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562050G>CCA414447576F9c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
Xg.139562050G=CA2461412308F9c.1365G= (p.Lys455=)
n.1723+309G=
c.1251G= (p.Lys417=)
c.1236G= (p.Lys412=)
Xg.139562050G>TCA414447577F9c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
Xg.139562051G>ACA414447580F9c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1723+310G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562051G>CCA414447583F9c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1723+310G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
Xg.139562051G=CA2461412310F9c.1366G= (p.Glu456=)
n.1723+310G=
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1237G= (p.Glu413=)
Xg.139562051G>TCA414447585F9c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1723+310G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
Xg.139562051_139562052delinsGACA2461412309F9c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=)
n.1723+310_1723+311delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=)
c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
Xg.139562051_139562053delinsCATCA915940962F9c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His)
n.1723+310_1723+312delinsCAT
c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His)
c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His)
Xg.139562052A>CCA414447590F9c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1723+311A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
Xg.139562052A>GCA414447593F9c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1723+311A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
Xg.139562052A>TCA414447588F9c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1723+311A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
Xg.139562057dupCA645613294F9c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer18)
n.1723+316dup
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer?)
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer18)
c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer18)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562057delCA645613295F9c.1372del (p.Thr458GlnfsTer25)
n.1723+316del
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer?)
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer25)
c.1243del (p.Thr415GlnfsTer25)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562053A>CCA414447598F9c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
Xg.139562053A>GCA518864344F9c.1368A>G (p.Glu456=)
n.1723+312A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
Xg.139562053A>TCA414447596F9c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
Xg.139562054A=CA2461412311F9c.1369A= (p.Lys457=)
n.1723+313A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1240A= (p.Lys414=)
Xg.139562054A>CCA414447605F9c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1723+313A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
Xg.139562054A>GCA414447601F9c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1723+313A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
 gnomAD v4
Xg.139562054A>TCA255424F9c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1723+313A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562055A>CCA414447608F9c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1723+314A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
Xg.139562055A>GCA414447610F9c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1723+314A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
Xg.139562055A>TCA414447613F9c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1723+314A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
Xg.139562056A>CCA414447616F9c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
Xg.139562056A>GCA518864347F9c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1723+315A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
Xg.139562056A>TCA414447617F9c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
Xg.139562058_139562060delCA2695236426F9c.1373_1375del (p.Thr458del)
n.1723+317_1723+319del
c.1259_1261del (p.Thr420del)
c.1244_1246del (p.Thr415del)
Xg.139562057A>CCA414447621F9c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1723+316A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
Xg.139562057A>GCA414447622F9c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1723+316A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
Xg.139562057A>TCA414447624F9c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1723+316A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
Xg.139562058C>ACA414447627F9c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.1723+317C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
Xg.139562058C>GCA414447629F9c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.1723+317C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
Xg.139562058C>TCA414447631F9c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1723+317C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
 gnomAD v4
Xg.139562059A>CCA518864349F9c.1374A>C (p.Thr458=)
n.1723+318A>C
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
Xg.139562059A>GCA518864350F9c.1374A>G (p.Thr458=)
n.1723+318A>G
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
Xg.139562059A>TCA518864351F9c.1374A>T (p.Thr458=)
n.1723+318A>T
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
Xg.139562061dupCA2695236427F9c.1376dup (p.Leu460AlafsTer16)
n.1723+320dup
c.1262dup (p.Leu422AlafsTer?)
c.1262dup (p.Leu422AlafsTer16)
c.1247dup (p.Leu417AlafsTer16)
Xg.139562060A>CCA414447638F9c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1723+319A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
Xg.139562060A>GCA414447634F9c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1723+319A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
Xg.139562060A>TCA414447636F9c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1723+319A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
Xg.139562061A>CCA414447642F9c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1723+320A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
Xg.139562061A>GCA414447644F9c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1723+320A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
Xg.139562061A>TCA414447647F9c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1723+320A>T
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
Xg.139562062G>ACA518864355F9c.1377G>A (p.Lys459=)
n.1723+321G>A
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139562062G>CCA414447650F9c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1723+321G>C
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
Xg.139562062G=CA2461412312F9c.1377G= (p.Lys459=)
n.1723+321G=
c.1263G= (p.Lys421=)
c.1248G= (p.Lys416=)
Xg.139562062G>TCA414447651F9c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1723+321G>T
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562063C>ACA414447654F9c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1723+322C>A
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
Xg.139562063C>GCA414447656F9c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1723+322C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
Xg.139562063C>TCA414447659F9c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1723+322C>T
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
 COSMIC
Xg.139562064T>ACA414447663F9c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1723+323T>A
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
Xg.139562064T>CCA414447665F9c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1723+323T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
Xg.139562064T>GCA414447668F9c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1723+323T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
Xg.139562065C>ACA518864358F9c.1380C>A (p.Leu460=)
n.1723+324C>A
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
 gnomAD v4
Xg.139562065C>GCA518864359F9c.1380C>G (p.Leu460=)
n.1723+324C>G
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
Xg.139562065C>TCA518864362F9c.1380C>T (p.Leu460=)
n.1723+324C>T
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562066A=CA2461412313F9c.1381A= (p.Thr461=)
n.1723+325A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1252A= (p.Thr418=)
Xg.139562066A>CCA10529892F9c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.1723+325A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562066A>GCA414447673F9c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.1723+325A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
Xg.139562066A>TCA414447671F9c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.1723+325A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
Xg.139562067C>ACA414447678F9c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.1723+326C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
Xg.139562067C>GCA414447680F9c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.1723+326C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
Xg.139562067C>TCA414447683F9c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.1723+326C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
 gnomAD v4
Xg.139562068T>ACA518864364F9c.1383T>A (p.Thr461=)
n.1723+327T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1254T>A (p.Thr418=)
Xg.139562068T>CCA518864365F9c.1383T>C (p.Thr461=)
n.1723+327T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.1254T>C (p.Thr418=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562068T>GCA518864366F9c.1383T>G (p.Thr461=)
n.1723+327T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1254T>G (p.Thr418=)
Xg.139562068T=CA2461412314F9c.1383T= (p.Thr461=)
n.1723+327T=
c.1269T= (p.Thr423=)
c.1254T= (p.Thr418=)
Xg.139562069T>ACA414447686F9c.1384T>A (p.Ter462Lys)
n.1723+328T>A
c.1270T>A (p.Ter424Lys)
c.1255T>A (p.Ter419Lys)
Xg.139562069T>CCA414447687F9c.1384T>C (p.Ter462Gln)
n.1723+328T>C
c.1270T>C (p.Ter424Gln)
c.1255T>C (p.Ter419Gln)
Xg.139562069T>GCA414447690F9c.1384T>G (p.Ter462Glu)
n.1723+328T>G
c.1270T>G (p.Ter424Glu)
c.1255T>G (p.Ter419Glu)
Xg.139562069T=CA2461412315F9c.1384T= (p.Ter462=)
n.1723+328T=
c.1270T= (p.Ter424=)
c.1255T= (p.Ter419=)
Xg.139562070A=CA2461412316F9c.1385A= (p.Ter462=)
n.1723+329A=
c.1271A= (p.Ter424=)
c.1256A= (p.Ter419=)
Xg.139562070A>CCA414447695F9c.1385A>C (p.Ter462Ser)
n.1723+329A>C
c.1271A>C (p.Ter424Ser)
c.1256A>C (p.Ter419Ser)
Xg.139562070A>GCA10529894F9c.1385A>G (p.Ter462=)
n.1723+329A>G
c.1271A>G (p.Ter424=)
c.1256A>G (p.Ter419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562070A>TCA414447698F9c.1385A>T (p.Ter462Leu)
n.1723+329A>T
c.1271A>T (p.Ter424Leu)
c.1256A>T (p.Ter419Leu)
Xg.139562072_139562075dupCA10529893F9c.*1_*4dup (n.*1_*4dup)
n.1723+331_1723+334dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139562071A>CCA414447700F9c.1386A>C (p.Ter462Tyr)
n.1723+330A>C
c.1272A>C (p.Ter424Tyr)
c.1257A>C (p.Ter419Tyr)
Xg.139562071A>GCA518864369F9c.1386A>G (p.Ter462=)
n.1723+330A>G
c.1272A>G (p.Ter424=)
c.1257A>G (p.Ter419=)
Xg.139562071A>TCA414447703F9c.1386A>T (p.Ter462Tyr)
n.1723+330A>T
c.1272A>T (p.Ter424Tyr)
c.1257A>T (p.Ter419Tyr)
Xg.139562072T>ACA2461412318F9c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1723+331T>A
 dbSNP
Xg.139562072T=CA2461412317F9c.*1T= (n.*1T=)
n.1723+331T=
Xg.139562074A=CA2461412319F9c.*3A= (n.*3A=)
n.1723+333A=
Xg.139562074A>GCA644677222F9c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1723+333A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562076A>GCA2694839894F9c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1723+335A>G
 gnomAD v4
Xg.139562077G>ACA2505074374F9c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1723+336G>A
Xg.139562077G>TCA2579713811F9c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1723+336G>T
Xg.139562078A=CA2461412320F9c.*7A= (n.*7A=)
n.1723+337A=
Xg.139562078A>GCA872128636F9c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1723+337A>G
 dbSNP
Xg.139562079T>CCA2694839895F9c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1723+338T>C
 gnomAD v4
Xg.139562080G>ACA2694839896F9c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1723+339G>A
 gnomAD v4
Xg.139562081G>ACA658592698F9c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1723+340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562081G>CCA10529895F9c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1723+340G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562081G=CA2461412321F9c.*10G= (n.*10G=)
n.1723+340G=
Xg.139562081G>TCA2523193229F9c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1723+340G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562087C>ACA2694839897F9c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1723+346C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562087C=CA2461412322F9c.*16C= (n.*16C=)
n.1723+346C=
Xg.139562087C>GCA336143522F9c.*16C>G (n.*16C>G)
n.1723+346C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562088A>CCA2694839898F9c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1723+347A>C
 gnomAD v4
Xg.139562090G>ACA10529896F9c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1723+349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562090G=CA2461412323F9c.*19G= (n.*19G=)
n.1723+349G=
Xg.139562091G=CA2461412324F9c.*20G= (n.*20G=)
n.1723+350G=
Xg.139562091G>TCA644677229F9c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1723+350G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562093T>CCA2461412326F9c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1723+352T>C
 dbSNP
Xg.139562093T=CA2461412325F9c.*22T= (n.*22T=)
n.1723+352T=
Xg.139562094A>GCA2530508898F9c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1723+353A>G
Xg.139562096T>CCA10529897F9c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1723+355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562096T=CA2461412327F9c.*25T= (n.*25T=)
n.1723+355T=
Xg.139562096_139562097delCA2551094215F9c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.1723+355_1723+356del
Xg.139562098C>GCA2823819734F9c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1723+357C>G
Xg.139562099A=CA2461412328F9c.*28A= (n.*28A=)
n.1723+358A=
Xg.139562099A>GCA644677235F9c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1723+358A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562100T>CCA10529898F9c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1723+359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562100T=CA2461412329F9c.*29T= (n.*29T=)
n.1723+359T=
Xg.139562101T>CCA2694839899F9c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1723+360T>C
 gnomAD v4
Xg.139562101T>GCA2694839900F9c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1723+360T>G
 gnomAD v4
Xg.139562103G>ACA2461412331F9c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1723+362G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562103G=CA2461412330F9c.*32G= (n.*32G=)
n.1723+362G=
Xg.139562106T>CCA10529899F9c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1723+365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562106T>GCA2694839901F9c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1723+365T>G
 gnomAD v4
Xg.139562106T=CA2461412332F9c.*35T= (n.*35T=)
n.1723+365T=
Xg.139562110A>GCA2694839902F9c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1723+369A>G
 gnomAD v4
Xg.139562116A=CA2461412333F9c.*45A= (n.*45A=)
n.1723+375A=
Xg.139562116A>GCA2579713812F9c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1723+375A>G
Xg.139562116A>TCA10529900F9c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1723+375A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562117C>TCA2694839903F9c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1723+376C>T
 gnomAD v4
Xg.139562121delCA2694839904F9c.*50del (n.*50del)
n.1723+380del
 gnomAD v4
Xg.139562120G>ACA10529901F9c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1723+379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562120G=CA2461412334F9c.*49G= (n.*49G=)
n.1723+379G=
Xg.139562121G>ACA2579713813F9c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1723+380G>A
Xg.139562122C>ACA2694839905F9c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1723+381C>A
 gnomAD v4
Xg.139562123C>ACA2579713814F9c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1723+382C>A
 gnomAD v4
Xg.139562123C=CA2461412335F9c.*52C= (n.*52C=)
n.1723+382C=
Xg.139562123C>GCA10529902F9c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1723+382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562124T>ACA1137751276F9c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1723+383T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562124T>CCA2694839906F9c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1723+383T>C
 gnomAD v4
Xg.139562124T=CA2461412336F9c.*53T= (n.*53T=)
n.1723+383T=
Xg.139562125C=CA2461412337F9c.*54C= (n.*54C=)
n.1723+384C=
Xg.139562125C>GCA336143541F9c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1723+384C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562126T>ACA2579713815F9c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1723+385T>A
Xg.139562127C>ACA2579713816F9c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1723+386C>A
Xg.139562127C>GCA2694839907F9c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1723+386C>G
 gnomAD v4
Xg.139562128A>TCA2694839909F9c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1723+387A>T
 gnomAD v4
Xg.139562133_139562136delCA2694839908F9c.*62_*65del (n.*62_*65del)
n.1723+392_1723+395del
 gnomAD v4
Xg.139562129C>ACA2579713817F9c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1723+388C>A
Xg.139562130T>ACA2579713818F9c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1723+389T>A
 gnomAD v4
Xg.139562131A=CA2461412338F9c.*60A= (n.*60A=)
n.1723+390A=
Xg.139562131A>GCA336143548F9c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1723+390A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562133C>ACA2694839910F9c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1723+392C>A
 gnomAD v4
Xg.139562133C>TCA2694839911F9c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1723+392C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562135A=CA2461412339F9c.*64A= (n.*64A=)
n.1723+394A=
Xg.139562135A>GCA872128647F9c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1723+394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562137T>CCA2560146110F9c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1723+396T>C
Xg.139562138C>ACA2579713819F9c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1723+397C>A
Xg.139562139A=CA2461412340F9c.*68A= (n.*68A=)
n.1723+398A=
Xg.139562139A>GCA872128660F9c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1723+398A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562140C>ACA2694839912F9c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1723+399C>A
 gnomAD v4
Xg.139562140C=CA2461412341F9c.*69C= (n.*69C=)
n.1723+399C=
Xg.139562140C>GCA2694839913F9c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1723+399C>G
 gnomAD v4
Xg.139562140C>TCA872128661F9c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1723+399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562143delCA2694839914F9c.*72del (n.*72del)
n.1723+402del
 gnomAD v4
Xg.139562142T>CCA2694839915F9c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1723+401T>C
 gnomAD v4
Xg.139562144C>ACA2694839916F9c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1723+403C>A
 gnomAD v4
Xg.139562144C>TCA2694839917F9c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1723+403C>T
 gnomAD v4
Xg.139562146delCA2579713820F9c.*75del (n.*75del)
n.1723+405del
Xg.139562145C>ACA2461412343F9c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1723+404C>A
 dbSNP
Xg.139562145C=CA2461412342F9c.*74C= (n.*74C=)
n.1723+404C=
Xg.139562145C>TCA2461412344F9c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1723+404C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562146C>ACA2579713821F9c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1723+405C>A
 gnomAD v4
Xg.139562147A=CA2461412345F9c.*76A= (n.*76A=)
n.1723+406A=
Xg.139562147A>TCA1137751287F9c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1723+406A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562148T>ACA2694839918F9c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1723+407T>A
 gnomAD v4
Xg.139562149C>ACA2694839919F9c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1723+408C>A
 gnomAD v4
Xg.139562149C>TCA2694839920F9c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1723+408C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched