Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139562011_139562024del | CA2695236415 | F9 | c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7) n.1723+270_1723+283del c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7) c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7) | |
X | g.139562016_139562027dup | CA2695236417 | F9 | c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal) n.1723+275_1723+286dup c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal) c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal) | |
X | g.139562023G>A | CA518864318 | F9 | c.1338G>A (p.Lys446=) n.1723+282G>A c.1224G>A (p.Lys408=) c.1209G>A (p.Lys403=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562023G>C | CA336143476 | F9 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) n.1723+282G>C c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562023G= | CA2461412297 | F9 | c.1338G= (p.Lys446=) n.1723+282G= c.1224G= (p.Lys408=) c.1209G= (p.Lys403=) | |
X | g.139562023G>T | CA414447425 | F9 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.1723+282G>T c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) | |
X | g.139562028_139562035del | CA2695236418 | F9 | c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5) n.1723+287_1723+294del c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5) c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5) | |
X | g.139562024G>A | CA414447426 | F9 | c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1723+283G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) | |
X | g.139562024G>C | CA414447429 | F9 | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1723+283G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) | |
X | g.139562024G>T | CA414447430 | F9 | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1723+283G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) | |
X | g.139562025T>A | CA414447436 | F9 | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1723+284T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) | |
X | g.139562025T>C | CA414447438 | F9 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1723+284T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) | |
X | g.139562025T>G | CA414447433 | F9 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1723+284T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) | |
X | g.139562025_139562030delinsCATAA | CA2695236419 | F9 | c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2) n.1723+284_1723+289delinsCATAA c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2) c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2) | |
X | g.139562026A>C | CA518864319 | F9 | c.1341A>C (p.Val447=) n.1723+285A>C c.1227A>C (p.Val409=) c.1212A>C (p.Val404=) | |
X | g.139562026A>G | CA518864320 | F9 | c.1341A>G (p.Val447=) n.1723+285A>G c.1227A>G (p.Val409=) c.1212A>G (p.Val404=) | |
X | g.139562026A>T | CA518864321 | F9 | c.1341A>T (p.Val447=) n.1723+285A>T c.1227A>T (p.Val409=) c.1212A>T (p.Val404=) | |
X | g.139562027del | CA2695236420 | F9 | c.1342del (p.Ser448ProfsTer?) n.1723+286del c.1228del (p.Ser410ProfsTer?) c.1213del (p.Ser405ProfsTer?) | |
X | g.139562027T>A | CA414447445 | F9 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1723+286T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
X | g.139562027T>C | CA414447441 | F9 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1723+286T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) | |
X | g.139562027T>G | CA414447443 | F9 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1723+286T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
X | g.139562028C>A | CA414447447 | F9 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1723+287C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562028C>G | CA414447449 | F9 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1723+287C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) | |
X | g.139562028C>T | CA414447452 | F9 | c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1723+287C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) | |
X | g.139562030del | CA2694839893 | F9 | c.1345del (p.Arg449GlyfsTer?) n.1723+289del c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?) c.1216del (p.Arg406GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.139562029C>A | CA518864322 | F9 | c.1344C>A (p.Ser448=) n.1723+288C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.1215C>A (p.Ser405=) | |
X | g.139562029C>G | CA518864323 | F9 | c.1344C>G (p.Ser448=) n.1723+288C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.1215C>G (p.Ser405=) | |
X | g.139562029C>T | CA518864324 | F9 | c.1344C>T (p.Ser448=) n.1723+288C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.1215C>T (p.Ser405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562029_139562030delinsAAGGTACCAA | CA2695236421 | F9 | c.1344_1345delinsAAGGTACCAA (p.Val451GlnfsTer?) n.1723+288_1723+289delinsAAGGTACCAA c.1230_1231delinsAAGGTACCAA (p.Val413GlnfsTer?) c.1215_1216delinsAAGGTACCAA (p.Val408GlnfsTer?) | |
X | g.139562030C>A | CA518864325 | F9 | c.1345C>A (p.Arg449=) n.1723+289C>A c.1231C>A (p.Arg411=) c.1216C>A (p.Arg406=) | ClinVar |
X | g.139562030C= | CA2461412298 | F9 | c.1345C= (p.Arg449=) n.1723+289C= c.1231C= (p.Arg411=) c.1216C= (p.Arg406=) | |
X | g.139562030C>G | CA414447456 | F9 | c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.1723+289C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) | |
X | g.139562030C>T | CA10529890 | F9 | c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.1723+289C>T c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562031G>A | CA10529891 | F9 | c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1723+290G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562031G>C | CA414447460 | F9 | c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1723+290G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) | |
X | g.139562031G= | CA2461412299 | F9 | c.1346G= (p.Arg449=) n.1723+290G= c.1232G= (p.Arg411=) c.1217G= (p.Arg406=) | |
X | g.139562031G>T | CA414447463 | F9 | c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1723+290G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) | |
X | g.139562032del | CA2695236422 | F9 | c.1347del (p.Tyr450MetfsTer?) n.1723+291del c.1233del (p.Tyr412MetfsTer?) c.1218del (p.Tyr407MetfsTer?) | |
X | g.139562032G>A | CA518864326 | F9 | c.1347G>A (p.Arg449=) n.1723+291G>A c.1233G>A (p.Arg411=) c.1218G>A (p.Arg406=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562032G>C | CA518864327 | F9 | c.1347G>C (p.Arg449=) n.1723+291G>C c.1233G>C (p.Arg411=) c.1218G>C (p.Arg406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562032G= | CA2461412300 | F9 | c.1347G= (p.Arg449=) n.1723+291G= c.1233G= (p.Arg411=) c.1218G= (p.Arg406=) | |
X | g.139562032G>T | CA518864328 | F9 | c.1347G>T (p.Arg449=) n.1723+291G>T c.1233G>T (p.Arg411=) c.1218G>T (p.Arg406=) | ClinVar |
X | g.139562033T>A | CA414447467 | F9 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1723+292T>A c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) | dbSNP |
X | g.139562033T>C | CA414447469 | F9 | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1723+292T>C c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1219T>C (p.Tyr407His) | |
X | g.139562033T>G | CA414447471 | F9 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1723+292T>G c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) | |
X | g.139562033T= | CA2461412301 | F9 | c.1348T= (p.Tyr450=) n.1723+292T= c.1234T= (p.Tyr412=) c.1219T= (p.Tyr407=) | |
X | g.139562034A= | CA2461412302 | F9 | c.1349A= (p.Tyr450=) n.1723+293A= c.1235A= (p.Tyr412=) c.1220A= (p.Tyr407=) | |
X | g.139562034A>C | CA414447480 | F9 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1723+293A>C c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) | |
X | g.139562034A>G | CA414447474 | F9 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1723+293A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) | dbSNP |
X | g.139562034A>T | CA414447477 | F9 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1723+293A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) | |
X | g.139562035T>A | CA414447482 | F9 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1723+294T>A c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) | |
X | g.139562035T>C | CA518864329 | F9 | c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1723+294T>C c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1221T>C (p.Tyr407=) | |
X | g.139562035T>G | CA414447485 | F9 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1723+294T>G c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) | |
X | g.139562036G>A | CA414447487 | F9 | c.1351G>A (p.Val451Ile) n.1723+295G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) | |
X | g.139562036G>C | CA414447488 | F9 | c.1351G>C (p.Val451Leu) n.1723+295G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
X | g.139562036G= | CA2461412303 | F9 | c.1351G= (p.Val451=) n.1723+295G= c.1237G= (p.Val413=) c.1222G= (p.Val408=) | |
X | g.139562036G>T | CA414447490 | F9 | c.1351G>T (p.Val451Phe) n.1723+295G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) | dbSNP |
X | g.139562037T>A | CA414447492 | F9 | c.1352T>A (p.Val451Asp) n.1723+296T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) | |
X | g.139562037T>C | CA414447495 | F9 | c.1352T>C (p.Val451Ala) n.1723+296T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
X | g.139562037T>G | CA414447498 | F9 | c.1352T>G (p.Val451Gly) n.1723+296T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
X | g.139562038C>A | CA518864331 | F9 | c.1353C>A (p.Val451=) n.1723+297C>A c.1239C>A (p.Val413=) c.1224C>A (p.Val408=) | |
X | g.139562038C>G | CA518864332 | F9 | c.1353C>G (p.Val451=) n.1723+297C>G c.1239C>G (p.Val413=) c.1224C>G (p.Val408=) | |
X | g.139562038C>T | CA518864333 | F9 | c.1353C>T (p.Val451=) n.1723+297C>T c.1239C>T (p.Val413=) c.1224C>T (p.Val408=) | |
X | g.139562039A= | CA2461412304 | F9 | c.1354A= (p.Asn452=) n.1723+298A= c.1240A= (p.Asn414=) c.1225A= (p.Asn409=) | |
X | g.139562039A>C | CA414447501 | F9 | c.1354A>C (p.Asn452His) n.1723+298A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1225A>C (p.Asn409His) | COSMIC |
X | g.139562039A>G | CA414447503 | F9 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1723+298A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | |
X | g.139562039A>T | CA414447505 | F9 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1723+298A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | dbSNP |
X | g.139562040A>C | CA414447512 | F9 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1723+299A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
X | g.139562040A>G | CA414447511 | F9 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1723+299A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | |
X | g.139562040A>T | CA414447508 | F9 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1723+299A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
X | g.139562041C>A | CA414447514 | F9 | c.1356C>A (p.Asn452Lys) n.1723+300C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) | |
X | g.139562041C>G | CA414447516 | F9 | c.1356C>G (p.Asn452Lys) n.1723+300C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139562041C>T | CA518864334 | F9 | c.1356C>T (p.Asn452=) n.1723+300C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.1227C>T (p.Asn409=) | |
X | g.139562042T>A | CA414447520 | F9 | c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1723+301T>A c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) | |
X | g.139562042T>C | CA255422 | F9 | c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1723+301T>C c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562042T>G | CA414447523 | F9 | c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1723+301T>G c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) | |
X | g.139562042T= | CA2461412305 | F9 | c.1357T= (p.Trp453=) n.1723+301T= c.1243T= (p.Trp415=) c.1228T= (p.Trp410=) | |
X | g.139562043G>A | CA414447531 | F9 | c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1723+302G>A c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562043G>C | CA414447528 | F9 | c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1723+302G>C c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) | |
X | g.139562043G>T | CA414447526 | F9 | c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1723+302G>T c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) | |
X | g.139562044del | CA2695236423 | F9 | c.1359del (p.Trp453Ter) n.1723+303del c.1245del (p.Trp415Ter) c.1230del (p.Trp410Ter) | |
X | g.139562044G>A | CA414447533 | F9 | c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1723+303G>A c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) | dbSNP |
X | g.139562044G>C | CA414447535 | F9 | c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1723+303G>C c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) | |
X | g.139562044G= | CA2461412306 | F9 | c.1359G= (p.Trp453=) n.1723+303G= c.1245G= (p.Trp415=) c.1230G= (p.Trp410=) | |
X | g.139562044G>T | CA414447537 | F9 | c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1723+303G>T c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) | |
X | g.139562044_139562047dup | CA2695236424 | F9 | c.1359_1362dup (p.Lys455AspfsTer2) n.1723+303_1723+306dup c.1245_1248dup (p.Lys417AspfsTer2) c.1230_1233dup (p.Lys412AspfsTer2) | |
X | g.139562045A>C | CA414447541 | F9 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1723+304A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) | |
X | g.139562045A>G | CA414447542 | F9 | c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1723+304A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) | |
X | g.139562045A>T | CA414447545 | F9 | c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.1723+304A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) | |
X | g.139562046T>A | CA414447548 | F9 | c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.1723+305T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) | |
X | g.139562046T>C | CA414447553 | F9 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1723+305T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562046T>G | CA414447551 | F9 | c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.1723+305T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) | |
X | g.139562046T= | CA2461412307 | F9 | c.1361T= (p.Ile454=) n.1723+305T= c.1247T= (p.Ile416=) c.1232T= (p.Ile411=) | |
X | g.139562047del | CA2695236425 | F9 | c.1362del (p.Lys455ArgfsTer28) n.1723+306del c.1248del (p.Lys417ArgfsTer?) c.1248del (p.Lys417ArgfsTer28) c.1233del (p.Lys412ArgfsTer28) | |
X | g.139562047T>A | CA518864338 | F9 | c.1362T>A (p.Ile454=) n.1723+306T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.1233T>A (p.Ile411=) | |
X | g.139562047T>C | CA518864339 | F9 | c.1362T>C (p.Ile454=) n.1723+306T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.1233T>C (p.Ile411=) | |
X | g.139562047T>G | CA414447555 | F9 | c.1362T>G (p.Ile454Met) n.1723+306T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) | |
X | g.139562048A>C | CA414447559 | F9 | c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1723+307A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) | |
X | g.139562048A>G | CA414447561 | F9 | c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1723+307A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) | |
X | g.139562048A>T | CA414447565 | F9 | c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1723+307A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) | |
X | g.139562049A>C | CA414447567 | F9 | c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1723+308A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) | |
X | g.139562049A>G | CA414447569 | F9 | c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1723+308A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) | |
X | g.139562049A>T | CA414447572 | F9 | c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1723+308A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) | |
X | g.139562050G>A | CA518864341 | F9 | c.1365G>A (p.Lys455=) n.1723+309G>A c.1251G>A (p.Lys417=) c.1236G>A (p.Lys412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562050G>C | CA414447576 | F9 | c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1723+309G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) | |
X | g.139562050G= | CA2461412308 | F9 | c.1365G= (p.Lys455=) n.1723+309G= c.1251G= (p.Lys417=) c.1236G= (p.Lys412=) | |
X | g.139562050G>T | CA414447577 | F9 | c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1723+309G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) | |
X | g.139562051G>A | CA414447580 | F9 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1723+310G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562051G>C | CA414447583 | F9 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1723+310G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) | |
X | g.139562051G= | CA2461412310 | F9 | c.1366G= (p.Glu456=) n.1723+310G= c.1252G= (p.Glu418=) c.1237G= (p.Glu413=) | |
X | g.139562051G>T | CA414447585 | F9 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1723+310G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) | |
X | g.139562051_139562052delinsGA | CA2461412309 | F9 | c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=) n.1723+310_1723+311delinsGA c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=) | |
X | g.139562051_139562053delinsCAT | CA915940962 | F9 | c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His) n.1723+310_1723+312delinsCAT c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His) c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His) | |
X | g.139562052A>C | CA414447590 | F9 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1723+311A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) | |
X | g.139562052A>G | CA414447593 | F9 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1723+311A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) | |
X | g.139562052A>T | CA414447588 | F9 | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1723+311A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) | |
X | g.139562057dup | CA645613294 | F9 | c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer18) n.1723+316dup c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer?) c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer18) c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer18) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562057del | CA645613295 | F9 | c.1372del (p.Thr458GlnfsTer25) n.1723+316del c.1258del (p.Thr420GlnfsTer?) c.1258del (p.Thr420GlnfsTer25) c.1243del (p.Thr415GlnfsTer25) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562053A>C | CA414447598 | F9 | c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.1723+312A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) | |
X | g.139562053A>G | CA518864344 | F9 | c.1368A>G (p.Glu456=) n.1723+312A>G c.1254A>G (p.Glu418=) c.1239A>G (p.Glu413=) | |
X | g.139562053A>T | CA414447596 | F9 | c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.1723+312A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) | |
X | g.139562054A= | CA2461412311 | F9 | c.1369A= (p.Lys457=) n.1723+313A= c.1255A= (p.Lys419=) c.1240A= (p.Lys414=) | |
X | g.139562054A>C | CA414447605 | F9 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1723+313A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
X | g.139562054A>G | CA414447601 | F9 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1723+313A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139562054A>T | CA255424 | F9 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1723+313A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562055A>C | CA414447608 | F9 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1723+314A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
X | g.139562055A>G | CA414447610 | F9 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1723+314A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) | |
X | g.139562055A>T | CA414447613 | F9 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1723+314A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) | |
X | g.139562056A>C | CA414447616 | F9 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1723+315A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) | |
X | g.139562056A>G | CA518864347 | F9 | c.1371A>G (p.Lys457=) n.1723+315A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.1242A>G (p.Lys414=) | |
X | g.139562056A>T | CA414447617 | F9 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1723+315A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) | |
X | g.139562058_139562060del | CA2695236426 | F9 | c.1373_1375del (p.Thr458del) n.1723+317_1723+319del c.1259_1261del (p.Thr420del) c.1244_1246del (p.Thr415del) | |
X | g.139562057A>C | CA414447621 | F9 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1723+316A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) | |
X | g.139562057A>G | CA414447622 | F9 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1723+316A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) | |
X | g.139562057A>T | CA414447624 | F9 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1723+316A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) | |
X | g.139562058C>A | CA414447627 | F9 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1723+317C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) | |
X | g.139562058C>G | CA414447629 | F9 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1723+317C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) | |
X | g.139562058C>T | CA414447631 | F9 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1723+317C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139562059A>C | CA518864349 | F9 | c.1374A>C (p.Thr458=) n.1723+318A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1245A>C (p.Thr415=) | |
X | g.139562059A>G | CA518864350 | F9 | c.1374A>G (p.Thr458=) n.1723+318A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1245A>G (p.Thr415=) | |
X | g.139562059A>T | CA518864351 | F9 | c.1374A>T (p.Thr458=) n.1723+318A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1245A>T (p.Thr415=) | |
X | g.139562061dup | CA2695236427 | F9 | c.1376dup (p.Leu460AlafsTer16) n.1723+320dup c.1262dup (p.Leu422AlafsTer?) c.1262dup (p.Leu422AlafsTer16) c.1247dup (p.Leu417AlafsTer16) | |
X | g.139562060A>C | CA414447638 | F9 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1723+319A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
X | g.139562060A>G | CA414447634 | F9 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1723+319A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) | |
X | g.139562060A>T | CA414447636 | F9 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1723+319A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
X | g.139562061A>C | CA414447642 | F9 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1723+320A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) | |
X | g.139562061A>G | CA414447644 | F9 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1723+320A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
X | g.139562061A>T | CA414447647 | F9 | c.1376A>T (p.Lys459Met) n.1723+320A>T c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) | |
X | g.139562062G>A | CA518864355 | F9 | c.1377G>A (p.Lys459=) n.1723+321G>A c.1263G>A (p.Lys421=) c.1248G>A (p.Lys416=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139562062G>C | CA414447650 | F9 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.1723+321G>C c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) | |
X | g.139562062G= | CA2461412312 | F9 | c.1377G= (p.Lys459=) n.1723+321G= c.1263G= (p.Lys421=) c.1248G= (p.Lys416=) | |
X | g.139562062G>T | CA414447651 | F9 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.1723+321G>T c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562063C>A | CA414447654 | F9 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1723+322C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) | |
X | g.139562063C>G | CA414447656 | F9 | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1723+322C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
X | g.139562063C>T | CA414447659 | F9 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1723+322C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) | COSMIC |
X | g.139562064T>A | CA414447663 | F9 | c.1379T>A (p.Leu460His) n.1723+323T>A c.1265T>A (p.Leu422His) c.1250T>A (p.Leu417His) | |
X | g.139562064T>C | CA414447665 | F9 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1723+323T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
X | g.139562064T>G | CA414447668 | F9 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1723+323T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
X | g.139562065C>A | CA518864358 | F9 | c.1380C>A (p.Leu460=) n.1723+324C>A c.1266C>A (p.Leu422=) c.1251C>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
X | g.139562065C>G | CA518864359 | F9 | c.1380C>G (p.Leu460=) n.1723+324C>G c.1266C>G (p.Leu422=) c.1251C>G (p.Leu417=) | |
X | g.139562065C>T | CA518864362 | F9 | c.1380C>T (p.Leu460=) n.1723+324C>T c.1266C>T (p.Leu422=) c.1251C>T (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562066A= | CA2461412313 | F9 | c.1381A= (p.Thr461=) n.1723+325A= c.1267A= (p.Thr423=) c.1252A= (p.Thr418=) | |
X | g.139562066A>C | CA10529892 | F9 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1723+325A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562066A>G | CA414447673 | F9 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1723+325A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | |
X | g.139562066A>T | CA414447671 | F9 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1723+325A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
X | g.139562067C>A | CA414447678 | F9 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1723+326C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
X | g.139562067C>G | CA414447680 | F9 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1723+326C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
X | g.139562067C>T | CA414447683 | F9 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1723+326C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139562068T>A | CA518864364 | F9 | c.1383T>A (p.Thr461=) n.1723+327T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.1254T>A (p.Thr418=) | |
X | g.139562068T>C | CA518864365 | F9 | c.1383T>C (p.Thr461=) n.1723+327T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.1254T>C (p.Thr418=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562068T>G | CA518864366 | F9 | c.1383T>G (p.Thr461=) n.1723+327T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.1254T>G (p.Thr418=) | |
X | g.139562068T= | CA2461412314 | F9 | c.1383T= (p.Thr461=) n.1723+327T= c.1269T= (p.Thr423=) c.1254T= (p.Thr418=) | |
X | g.139562069T>A | CA414447686 | F9 | c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.1723+328T>A c.1270T>A (p.Ter424Lys) c.1255T>A (p.Ter419Lys) | |
X | g.139562069T>C | CA414447687 | F9 | c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.1723+328T>C c.1270T>C (p.Ter424Gln) c.1255T>C (p.Ter419Gln) | |
X | g.139562069T>G | CA414447690 | F9 | c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.1723+328T>G c.1270T>G (p.Ter424Glu) c.1255T>G (p.Ter419Glu) | |
X | g.139562069T= | CA2461412315 | F9 | c.1384T= (p.Ter462=) n.1723+328T= c.1270T= (p.Ter424=) c.1255T= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A= | CA2461412316 | F9 | c.1385A= (p.Ter462=) n.1723+329A= c.1271A= (p.Ter424=) c.1256A= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A>C | CA414447695 | F9 | c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.1723+329A>C c.1271A>C (p.Ter424Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) | |
X | g.139562070A>G | CA10529894 | F9 | c.1385A>G (p.Ter462=) n.1723+329A>G c.1271A>G (p.Ter424=) c.1256A>G (p.Ter419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562070A>T | CA414447698 | F9 | c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.1723+329A>T c.1271A>T (p.Ter424Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) | |
X | g.139562072_139562075dup | CA10529893 | F9 | c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) n.1723+331_1723+334dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139562071A>C | CA414447700 | F9 | c.1386A>C (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>C c.1272A>C (p.Ter424Tyr) c.1257A>C (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562071A>G | CA518864369 | F9 | c.1386A>G (p.Ter462=) n.1723+330A>G c.1272A>G (p.Ter424=) c.1257A>G (p.Ter419=) | |
X | g.139562071A>T | CA414447703 | F9 | c.1386A>T (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>T c.1272A>T (p.Ter424Tyr) c.1257A>T (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562072T>A | CA2461412318 | F9 | c.*1T>A (n.*1T>A) n.1723+331T>A | dbSNP |
X | g.139562072T= | CA2461412317 | F9 | c.*1T= (n.*1T=) n.1723+331T= | |
X | g.139562074A= | CA2461412319 | F9 | c.*3A= (n.*3A=) n.1723+333A= | |
X | g.139562074A>G | CA644677222 | F9 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1723+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562076A>G | CA2694839894 | F9 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1723+335A>G | gnomAD v4 |
X | g.139562077G>A | CA2505074374 | F9 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1723+336G>A | |
X | g.139562077G>T | CA2579713811 | F9 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1723+336G>T | |
X | g.139562078A= | CA2461412320 | F9 | c.*7A= (n.*7A=) n.1723+337A= | |
X | g.139562078A>G | CA872128636 | F9 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1723+337A>G | dbSNP |
X | g.139562079T>C | CA2694839895 | F9 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1723+338T>C | gnomAD v4 |
X | g.139562080G>A | CA2694839896 | F9 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1723+339G>A | gnomAD v4 |
X | g.139562081G>A | CA658592698 | F9 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1723+340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562081G>C | CA10529895 | F9 | c.*10G>C (n.*10G>C) n.1723+340G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562081G= | CA2461412321 | F9 | c.*10G= (n.*10G=) n.1723+340G= | |
X | g.139562081G>T | CA2523193229 | F9 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.1723+340G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562087C>A | CA2694839897 | F9 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1723+346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562087C= | CA2461412322 | F9 | c.*16C= (n.*16C=) n.1723+346C= | |
X | g.139562087C>G | CA336143522 | F9 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.1723+346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562088A>C | CA2694839898 | F9 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.1723+347A>C | gnomAD v4 |
X | g.139562090G>A | CA10529896 | F9 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1723+349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562090G= | CA2461412323 | F9 | c.*19G= (n.*19G=) n.1723+349G= | |
X | g.139562091G= | CA2461412324 | F9 | c.*20G= (n.*20G=) n.1723+350G= | |
X | g.139562091G>T | CA644677229 | F9 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1723+350G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562093T>C | CA2461412326 | F9 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1723+352T>C | dbSNP |
X | g.139562093T= | CA2461412325 | F9 | c.*22T= (n.*22T=) n.1723+352T= | |
X | g.139562094A>G | CA2530508898 | F9 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1723+353A>G | |
X | g.139562096T>C | CA10529897 | F9 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.1723+355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562096T= | CA2461412327 | F9 | c.*25T= (n.*25T=) n.1723+355T= | |
X | g.139562096_139562097del | CA2551094215 | F9 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.1723+355_1723+356del | |
X | g.139562098C>G | CA2823819734 | F9 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.1723+357C>G | |
X | g.139562099A= | CA2461412328 | F9 | c.*28A= (n.*28A=) n.1723+358A= | |
X | g.139562099A>G | CA644677235 | F9 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1723+358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562100T>C | CA10529898 | F9 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1723+359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562100T= | CA2461412329 | F9 | c.*29T= (n.*29T=) n.1723+359T= | |
X | g.139562101T>C | CA2694839899 | F9 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1723+360T>C | gnomAD v4 |
X | g.139562101T>G | CA2694839900 | F9 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1723+360T>G | gnomAD v4 |
X | g.139562103G>A | CA2461412331 | F9 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.1723+362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562103G= | CA2461412330 | F9 | c.*32G= (n.*32G=) n.1723+362G= | |
X | g.139562106T>C | CA10529899 | F9 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.1723+365T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562106T>G | CA2694839901 | F9 | c.*35T>G (n.*35T>G) n.1723+365T>G | gnomAD v4 |
X | g.139562106T= | CA2461412332 | F9 | c.*35T= (n.*35T=) n.1723+365T= | |
X | g.139562110A>G | CA2694839902 | F9 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.1723+369A>G | gnomAD v4 |
X | g.139562116A= | CA2461412333 | F9 | c.*45A= (n.*45A=) n.1723+375A= | |
X | g.139562116A>G | CA2579713812 | F9 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.1723+375A>G | |
X | g.139562116A>T | CA10529900 | F9 | c.*45A>T (n.*45A>T) n.1723+375A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562117C>T | CA2694839903 | F9 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1723+376C>T | gnomAD v4 |
X | g.139562121del | CA2694839904 | F9 | c.*50del (n.*50del) n.1723+380del | gnomAD v4 |
X | g.139562120G>A | CA10529901 | F9 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.1723+379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562120G= | CA2461412334 | F9 | c.*49G= (n.*49G=) n.1723+379G= | |
X | g.139562121G>A | CA2579713813 | F9 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1723+380G>A | |
X | g.139562122C>A | CA2694839905 | F9 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.1723+381C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562123C>A | CA2579713814 | F9 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1723+382C>A | gnomAD v4 |
X | g.139562123C= | CA2461412335 | F9 | c.*52C= (n.*52C=) n.1723+382C= | |
X | g.139562123C>G | CA10529902 | F9 | c.*52C>G (n.*52C>G) n.1723+382C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |