Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139562011_139562024delCA2695236415F9c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7)
n.1723+270_1723+283del
c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7)
c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7)
Xg.139562013_139562021dupCA2695236416F9c.1328_1336dup (p.Thr445_Lys446insIleTyrThr)
n.1723+272_1723+280dup
c.1214_1222dup (p.Thr407_Lys408insIleTyrThr)
c.1199_1207dup (p.Thr402_Lys403insIleTyrThr)
Xg.139562016_139562027dupCA2695236417F9c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal)
n.1723+275_1723+286dup
c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal)
c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal)
Xg.139562021A>CCA414447411F9c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.1723+280A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
Xg.139562021A>GCA414447413F9c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.1723+280A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
Xg.139562021A>TCA414447416F9c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.1723+280A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
Xg.139562022A>CCA414447417F9c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1723+281A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
Xg.139562022A>GCA414447419F9c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.1723+281A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
Xg.139562022A>TCA414447420F9c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.1723+281A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
Xg.139562023G>ACA518864318F9c.1338G>A (p.Lys446=)
n.1723+282G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562023G>CCA336143476F9c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562023G=CA2461412297F9c.1338G= (p.Lys446=)
n.1723+282G=
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1209G= (p.Lys403=)
Xg.139562023G>TCA414447425F9c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
Xg.139562028_139562035delCA2695236418F9c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5)
n.1723+287_1723+294del
c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5)
c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5)
Xg.139562024G>ACA414447426F9c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1723+283G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
Xg.139562024G>CCA414447429F9c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1723+283G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
Xg.139562024G>TCA414447430F9c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1723+283G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
Xg.139562025T>ACA414447436F9c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1723+284T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
Xg.139562025T>CCA414447438F9c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1723+284T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
Xg.139562025T>GCA414447433F9c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1723+284T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
Xg.139562025_139562030delinsCATAACA2695236419F9c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2)
n.1723+284_1723+289delinsCATAA
c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2)
c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2)
Xg.139562026A>CCA518864319F9c.1341A>C (p.Val447=)
n.1723+285A>C
c.1227A>C (p.Val409=)
c.1212A>C (p.Val404=)
Xg.139562026A>GCA518864320F9c.1341A>G (p.Val447=)
n.1723+285A>G
c.1227A>G (p.Val409=)
c.1212A>G (p.Val404=)
Xg.139562026A>TCA518864321F9c.1341A>T (p.Val447=)
n.1723+285A>T
c.1227A>T (p.Val409=)
c.1212A>T (p.Val404=)
Xg.139562027delCA2695236420F9c.1342del (p.Ser448ProfsTer?)
n.1723+286del
c.1228del (p.Ser410ProfsTer?)
c.1213del (p.Ser405ProfsTer?)
Xg.139562027T>ACA414447445F9c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1723+286T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
Xg.139562027T>CCA414447441F9c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1723+286T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
Xg.139562027T>GCA414447443F9c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1723+286T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
Xg.139562028C>ACA414447447F9c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.1723+287C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562028C>GCA414447449F9c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.1723+287C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
Xg.139562028C>TCA414447452F9c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.1723+287C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
Xg.139562030delCA2694839893F9c.1345del (p.Arg449GlyfsTer?)
n.1723+289del
c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?)
c.1216del (p.Arg406GlyfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.139562029C>ACA518864322F9c.1344C>A (p.Ser448=)
n.1723+288C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1215C>A (p.Ser405=)
Xg.139562029C>GCA518864323F9c.1344C>G (p.Ser448=)
n.1723+288C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1215C>G (p.Ser405=)
Xg.139562029C>TCA518864324F9c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1723+288C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139562029_139562030delinsAAGGTACCAACA2695236421F9c.1344_1345delinsAAGGTACCAA (p.Val451GlnfsTer?)
n.1723+288_1723+289delinsAAGGTACCAA
c.1230_1231delinsAAGGTACCAA (p.Val413GlnfsTer?)
c.1215_1216delinsAAGGTACCAA (p.Val408GlnfsTer?)
Xg.139562030C>ACA518864325F9c.1345C>A (p.Arg449=)
n.1723+289C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
 ClinVar
Xg.139562030C=CA2461412298F9c.1345C= (p.Arg449=)
n.1723+289C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1216C= (p.Arg406=)
Xg.139562030C>GCA414447456F9c.1345C>G (p.Arg449Gly)
n.1723+289C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
Xg.139562030C>TCA10529890F9c.1345C>T (p.Arg449Trp)
n.1723+289C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562031G>ACA10529891F9c.1346G>A (p.Arg449Gln)
n.1723+290G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562031G>CCA414447460F9c.1346G>C (p.Arg449Pro)
n.1723+290G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
Xg.139562031G=CA2461412299F9c.1346G= (p.Arg449=)
n.1723+290G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1217G= (p.Arg406=)
Xg.139562031G>TCA414447463F9c.1346G>T (p.Arg449Leu)
n.1723+290G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
Xg.139562032delCA2695236422F9c.1347del (p.Tyr450MetfsTer?)
n.1723+291del
c.1233del (p.Tyr412MetfsTer?)
c.1218del (p.Tyr407MetfsTer?)
Xg.139562032G>ACA518864326F9c.1347G>A (p.Arg449=)
n.1723+291G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562032G>CCA518864327F9c.1347G>C (p.Arg449=)
n.1723+291G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562032G=CA2461412300F9c.1347G= (p.Arg449=)
n.1723+291G=
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1218G= (p.Arg406=)
Xg.139562032G>TCA518864328F9c.1347G>T (p.Arg449=)
n.1723+291G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
 ClinVar
Xg.139562033T>ACA414447467F9c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1723+292T>A
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
 dbSNP
Xg.139562033T>CCA414447469F9c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1723+292T>C
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
Xg.139562033T>GCA414447471F9c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1723+292T>G
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
Xg.139562033T=CA2461412301F9c.1348T= (p.Tyr450=)
n.1723+292T=
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
Xg.139562034A=CA2461412302F9c.1349A= (p.Tyr450=)
n.1723+293A=
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
Xg.139562034A>CCA414447480F9c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1723+293A>C
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
Xg.139562034A>GCA414447474F9c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1723+293A>G
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
 dbSNP
Xg.139562034A>TCA414447477F9c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1723+293A>T
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
Xg.139562035T>ACA414447482F9c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1723+294T>A
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
Xg.139562035T>CCA518864329F9c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1723+294T>C
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.1221T>C (p.Tyr407=)
Xg.139562035T>GCA414447485F9c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1723+294T>G
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
Xg.139562036G>ACA414447487F9c.1351G>A (p.Val451Ile)
n.1723+295G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
Xg.139562036G>CCA414447488F9c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.1723+295G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
Xg.139562036G=CA2461412303F9c.1351G= (p.Val451=)
n.1723+295G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.1222G= (p.Val408=)
Xg.139562036G>TCA414447490F9c.1351G>T (p.Val451Phe)
n.1723+295G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
 dbSNP
Xg.139562037T>ACA414447492F9c.1352T>A (p.Val451Asp)
n.1723+296T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
Xg.139562037T>CCA414447495F9c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.1723+296T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
Xg.139562037T>GCA414447498F9c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.1723+296T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
Xg.139562038C>ACA518864331F9c.1353C>A (p.Val451=)
n.1723+297C>A
c.1239C>A (p.Val413=)
c.1224C>A (p.Val408=)
Xg.139562038C>GCA518864332F9c.1353C>G (p.Val451=)
n.1723+297C>G
c.1239C>G (p.Val413=)
c.1224C>G (p.Val408=)
Xg.139562038C>TCA518864333F9c.1353C>T (p.Val451=)
n.1723+297C>T
c.1239C>T (p.Val413=)
c.1224C>T (p.Val408=)
Xg.139562039A=CA2461412304F9c.1354A= (p.Asn452=)
n.1723+298A=
c.1240A= (p.Asn414=)
c.1225A= (p.Asn409=)
Xg.139562039A>CCA414447501F9c.1354A>C (p.Asn452His)
n.1723+298A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
 COSMIC
Xg.139562039A>GCA414447503F9c.1354A>G (p.Asn452Asp)
n.1723+298A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
Xg.139562039A>TCA414447505F9c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
n.1723+298A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
 dbSNP
Xg.139562040A>CCA414447512F9c.1355A>C (p.Asn452Thr)
n.1723+299A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
Xg.139562040A>GCA414447511F9c.1355A>G (p.Asn452Ser)
n.1723+299A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
Xg.139562040A>TCA414447508F9c.1355A>T (p.Asn452Ile)
n.1723+299A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
Xg.139562041C>ACA414447514F9c.1356C>A (p.Asn452Lys)
n.1723+300C>A
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
Xg.139562041C>GCA414447516F9c.1356C>G (p.Asn452Lys)
n.1723+300C>G
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
 gnomAD v4
Xg.139562041C>TCA518864334F9c.1356C>T (p.Asn452=)
n.1723+300C>T
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
Xg.139562042T>ACA414447520F9c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.1723+301T>A
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
c.1228T>A (p.Trp410Arg)
Xg.139562042T>CCA255422F9c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.1723+301T>C
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
c.1228T>C (p.Trp410Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562042T>GCA414447523F9c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.1723+301T>G
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
c.1228T>G (p.Trp410Gly)
Xg.139562042T=CA2461412305F9c.1357T= (p.Trp453=)
n.1723+301T=
c.1243T= (p.Trp415=)
c.1228T= (p.Trp410=)
Xg.139562043G>ACA414447531F9c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.1723+302G>A
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
c.1229G>A (p.Trp410Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562043G>CCA414447528F9c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.1723+302G>C
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
c.1229G>C (p.Trp410Ser)
Xg.139562043G>TCA414447526F9c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.1723+302G>T
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
c.1229G>T (p.Trp410Leu)
Xg.139562044delCA2695236423F9c.1359del (p.Trp453Ter)
n.1723+303del
c.1245del (p.Trp415Ter)
c.1230del (p.Trp410Ter)
Xg.139562044G>ACA414447533F9c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.1723+303G>A
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
 dbSNP
Xg.139562044G>CCA414447535F9c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.1723+303G>C
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
Xg.139562044G=CA2461412306F9c.1359G= (p.Trp453=)
n.1723+303G=
c.1245G= (p.Trp415=)
c.1230G= (p.Trp410=)
Xg.139562044G>TCA414447537F9c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.1723+303G>T
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
Xg.139562044_139562047dupCA2695236424F9c.1359_1362dup (p.Lys455AspfsTer2)
n.1723+303_1723+306dup
c.1245_1248dup (p.Lys417AspfsTer2)
c.1230_1233dup (p.Lys412AspfsTer2)
Xg.139562045A>CCA414447541F9c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1723+304A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
Xg.139562045A>GCA414447542F9c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1723+304A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
Xg.139562045A>TCA414447545F9c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.1723+304A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
Xg.139562046T>ACA414447548F9c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.1723+305T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
Xg.139562046T>CCA414447553F9c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1723+305T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562046T>GCA414447551F9c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.1723+305T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
Xg.139562046T=CA2461412307F9c.1361T= (p.Ile454=)
n.1723+305T=
c.1247T= (p.Ile416=)
c.1232T= (p.Ile411=)
Xg.139562047delCA2695236425F9c.1362del (p.Lys455ArgfsTer28)
n.1723+306del
c.1248del (p.Lys417ArgfsTer?)
c.1248del (p.Lys417ArgfsTer28)
c.1233del (p.Lys412ArgfsTer28)
Xg.139562047T>ACA518864338F9c.1362T>A (p.Ile454=)
n.1723+306T>A
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
Xg.139562047T>CCA518864339F9c.1362T>C (p.Ile454=)
n.1723+306T>C
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
Xg.139562047T>GCA414447555F9c.1362T>G (p.Ile454Met)
n.1723+306T>G
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
Xg.139562048A>CCA414447559F9c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1723+307A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
Xg.139562048A>GCA414447561F9c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1723+307A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
Xg.139562048A>TCA414447565F9c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1723+307A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
Xg.139562049A>CCA414447567F9c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1723+308A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
Xg.139562049A>GCA414447569F9c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1723+308A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
Xg.139562049A>TCA414447572F9c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.1723+308A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
Xg.139562050G>ACA518864341F9c.1365G>A (p.Lys455=)
n.1723+309G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562050G>CCA414447576F9c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
Xg.139562050G=CA2461412308F9c.1365G= (p.Lys455=)
n.1723+309G=
c.1251G= (p.Lys417=)
c.1236G= (p.Lys412=)
Xg.139562050G>TCA414447577F9c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
Xg.139562051G>ACA414447580F9c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1723+310G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562051G>CCA414447583F9c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1723+310G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
Xg.139562051G=CA2461412310F9c.1366G= (p.Glu456=)
n.1723+310G=
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1237G= (p.Glu413=)
Xg.139562051G>TCA414447585F9c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1723+310G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
Xg.139562051_139562052delinsGACA2461412309F9c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=)
n.1723+310_1723+311delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=)
c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
Xg.139562051_139562053delinsCATCA915940962F9c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His)
n.1723+310_1723+312delinsCAT
c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His)
c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His)
Xg.139562052A>CCA414447590F9c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1723+311A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
Xg.139562052A>GCA414447593F9c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1723+311A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
Xg.139562052A>TCA414447588F9c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1723+311A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
Xg.139562057dupCA645613294F9c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer18)
n.1723+316dup
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer?)
c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer18)
c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer18)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562057delCA645613295F9c.1372del (p.Thr458GlnfsTer25)
n.1723+316del
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer?)
c.1258del (p.Thr420GlnfsTer25)
c.1243del (p.Thr415GlnfsTer25)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562053A>CCA414447598F9c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
Xg.139562053A>GCA518864344F9c.1368A>G (p.Glu456=)
n.1723+312A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
Xg.139562053A>TCA414447596F9c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.1723+312A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
Xg.139562054A=CA2461412311F9c.1369A= (p.Lys457=)
n.1723+313A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1240A= (p.Lys414=)
Xg.139562054A>CCA414447605F9c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1723+313A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
Xg.139562054A>GCA414447601F9c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1723+313A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
 gnomAD v4
Xg.139562054A>TCA255424F9c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1723+313A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562055A>CCA414447608F9c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1723+314A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
Xg.139562055A>GCA414447610F9c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1723+314A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
Xg.139562055A>TCA414447613F9c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1723+314A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
Xg.139562056A>CCA414447616F9c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
Xg.139562056A>GCA518864347F9c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1723+315A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
Xg.139562056A>TCA414447617F9c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1723+315A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
Xg.139562058_139562060delCA2695236426F9c.1373_1375del (p.Thr458del)
n.1723+317_1723+319del
c.1259_1261del (p.Thr420del)
c.1244_1246del (p.Thr415del)
Xg.139562057A>CCA414447621F9c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1723+316A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
Xg.139562057A>GCA414447622F9c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1723+316A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
Xg.139562057A>TCA414447624F9c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1723+316A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
Xg.139562058C>ACA414447627F9c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.1723+317C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
Xg.139562058C>GCA414447629F9c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.1723+317C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
Xg.139562058C>TCA414447631F9c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1723+317C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
 gnomAD v4
Xg.139562059A>CCA518864349F9c.1374A>C (p.Thr458=)
n.1723+318A>C
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
Xg.139562059A>GCA518864350F9c.1374A>G (p.Thr458=)
n.1723+318A>G
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
Xg.139562059A>TCA518864351F9c.1374A>T (p.Thr458=)
n.1723+318A>T
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
Xg.139562061dupCA2695236427F9c.1376dup (p.Leu460AlafsTer16)
n.1723+320dup
c.1262dup (p.Leu422AlafsTer?)
c.1262dup (p.Leu422AlafsTer16)
c.1247dup (p.Leu417AlafsTer16)
Xg.139562060A>CCA414447638F9c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1723+319A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
Xg.139562060A>GCA414447634F9c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1723+319A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
Xg.139562060A>TCA414447636F9c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1723+319A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
Xg.139562061A>CCA414447642F9c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1723+320A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
Xg.139562061A>GCA414447644F9c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1723+320A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
Xg.139562061A>TCA414447647F9c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1723+320A>T
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
Xg.139562062G>ACA518864355F9c.1377G>A (p.Lys459=)
n.1723+321G>A
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139562062G>CCA414447650F9c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1723+321G>C
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
Xg.139562062G=CA2461412312F9c.1377G= (p.Lys459=)
n.1723+321G=
c.1263G= (p.Lys421=)
c.1248G= (p.Lys416=)
Xg.139562062G>TCA414447651F9c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1723+321G>T
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562063C>ACA414447654F9c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1723+322C>A
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
Xg.139562063C>GCA414447656F9c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1723+322C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
Xg.139562063C>TCA414447659F9c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1723+322C>T
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
 COSMIC
Xg.139562064T>ACA414447663F9c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1723+323T>A
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
Xg.139562064T>CCA414447665F9c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1723+323T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
Xg.139562064T>GCA414447668F9c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1723+323T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
Xg.139562065C>ACA518864358F9c.1380C>A (p.Leu460=)
n.1723+324C>A
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
 gnomAD v4
Xg.139562065C>GCA518864359F9c.1380C>G (p.Leu460=)
n.1723+324C>G
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
Xg.139562065C>TCA518864362F9c.1380C>T (p.Leu460=)
n.1723+324C>T
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562066A=CA2461412313F9c.1381A= (p.Thr461=)
n.1723+325A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1252A= (p.Thr418=)
Xg.139562066A>CCA10529892F9c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.1723+325A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562066A>GCA414447673F9c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.1723+325A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
Xg.139562066A>TCA414447671F9c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.1723+325A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
Xg.139562067C>ACA414447678F9c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.1723+326C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
Xg.139562067C>GCA414447680F9c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.1723+326C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
Xg.139562067C>TCA414447683F9c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.1723+326C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
 gnomAD v4
Xg.139562068T>ACA518864364F9c.1383T>A (p.Thr461=)
n.1723+327T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1254T>A (p.Thr418=)
Xg.139562068T>CCA518864365F9c.1383T>C (p.Thr461=)
n.1723+327T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.1254T>C (p.Thr418=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562068T>GCA518864366F9c.1383T>G (p.Thr461=)
n.1723+327T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1254T>G (p.Thr418=)
Xg.139562068T=CA2461412314F9c.1383T= (p.Thr461=)
n.1723+327T=
c.1269T= (p.Thr423=)
c.1254T= (p.Thr418=)
Xg.139562069T>ACA414447686F9c.1384T>A (p.Ter462Lys)
n.1723+328T>A
c.1270T>A (p.Ter424Lys)
c.1255T>A (p.Ter419Lys)
Xg.139562069T>CCA414447687F9c.1384T>C (p.Ter462Gln)
n.1723+328T>C
c.1270T>C (p.Ter424Gln)
c.1255T>C (p.Ter419Gln)
Xg.139562069T>GCA414447690F9c.1384T>G (p.Ter462Glu)
n.1723+328T>G
c.1270T>G (p.Ter424Glu)
c.1255T>G (p.Ter419Glu)
Xg.139562069T=CA2461412315F9c.1384T= (p.Ter462=)
n.1723+328T=
c.1270T= (p.Ter424=)
c.1255T= (p.Ter419=)
Xg.139562070A=CA2461412316F9c.1385A= (p.Ter462=)
n.1723+329A=
c.1271A= (p.Ter424=)
c.1256A= (p.Ter419=)
Xg.139562070A>CCA414447695F9c.1385A>C (p.Ter462Ser)
n.1723+329A>C
c.1271A>C (p.Ter424Ser)
c.1256A>C (p.Ter419Ser)
Xg.139562070A>GCA10529894F9c.1385A>G (p.Ter462=)
n.1723+329A>G
c.1271A>G (p.Ter424=)
c.1256A>G (p.Ter419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562070A>TCA414447698F9c.1385A>T (p.Ter462Leu)
n.1723+329A>T
c.1271A>T (p.Ter424Leu)
c.1256A>T (p.Ter419Leu)
Xg.139562072_139562075dupCA10529893F9c.*1_*4dup (n.*1_*4dup)
n.1723+331_1723+334dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139562071A>CCA414447700F9c.1386A>C (p.Ter462Tyr)
n.1723+330A>C
c.1272A>C (p.Ter424Tyr)
c.1257A>C (p.Ter419Tyr)
Xg.139562071A>GCA518864369F9c.1386A>G (p.Ter462=)
n.1723+330A>G
c.1272A>G (p.Ter424=)
c.1257A>G (p.Ter419=)
Xg.139562071A>TCA414447703F9c.1386A>T (p.Ter462Tyr)
n.1723+330A>T
c.1272A>T (p.Ter424Tyr)
c.1257A>T (p.Ter419Tyr)
Xg.139562072T>ACA2461412318F9c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1723+331T>A
 dbSNP
Xg.139562072T=CA2461412317F9c.*1T= (n.*1T=)
n.1723+331T=
Xg.139562074A=CA2461412319F9c.*3A= (n.*3A=)
n.1723+333A=
Xg.139562074A>GCA644677222F9c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1723+333A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562076A>GCA2694839894F9c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1723+335A>G
 gnomAD v4
Xg.139562077G>ACA2505074374F9c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1723+336G>A
Xg.139562077G>TCA2579713811F9c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1723+336G>T
Xg.139562078A=CA2461412320F9c.*7A= (n.*7A=)
n.1723+337A=
Xg.139562078A>GCA872128636F9c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1723+337A>G
 dbSNP
Xg.139562079T>CCA2694839895F9c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1723+338T>C
 gnomAD v4
Xg.139562080G>ACA2694839896F9c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1723+339G>A
 gnomAD v4
Xg.139562081G>ACA658592698F9c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1723+340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562081G>CCA10529895F9c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1723+340G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562081G=CA2461412321F9c.*10G= (n.*10G=)
n.1723+340G=
Xg.139562081G>TCA2523193229F9c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1723+340G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562087C>ACA2694839897F9c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1723+346C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562087C=CA2461412322F9c.*16C= (n.*16C=)
n.1723+346C=
Xg.139562087C>GCA336143522F9c.*16C>G (n.*16C>G)
n.1723+346C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562088A>CCA2694839898F9c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1723+347A>C
 gnomAD v4
Xg.139562090G>ACA10529896F9c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1723+349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562090G=CA2461412323F9c.*19G= (n.*19G=)
n.1723+349G=
Xg.139562091G=CA2461412324F9c.*20G= (n.*20G=)
n.1723+350G=
Xg.139562091G>TCA644677229F9c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1723+350G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562093T>CCA2461412326F9c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1723+352T>C
 dbSNP
Xg.139562093T=CA2461412325F9c.*22T= (n.*22T=)
n.1723+352T=
Xg.139562094A>GCA2530508898F9c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1723+353A>G
Xg.139562096T>CCA10529897F9c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1723+355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562096T=CA2461412327F9c.*25T= (n.*25T=)
n.1723+355T=
Xg.139562096_139562097delCA2551094215F9c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.1723+355_1723+356del
Xg.139562098C>GCA2823819734F9c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1723+357C>G
Xg.139562099A=CA2461412328F9c.*28A= (n.*28A=)
n.1723+358A=
Xg.139562099A>GCA644677235F9c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1723+358A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562100T>CCA10529898F9c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1723+359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562100T=CA2461412329F9c.*29T= (n.*29T=)
n.1723+359T=
Xg.139562101T>CCA2694839899F9c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1723+360T>C
 gnomAD v4
Xg.139562101T>GCA2694839900F9c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1723+360T>G
 gnomAD v4
Xg.139562103G>ACA2461412331F9c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1723+362G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562103G=CA2461412330F9c.*32G= (n.*32G=)
n.1723+362G=
Xg.139562106T>CCA10529899F9c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1723+365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562106T>GCA2694839901F9c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1723+365T>G
 gnomAD v4
Xg.139562106T=CA2461412332F9c.*35T= (n.*35T=)
n.1723+365T=
Xg.139562110A>GCA2694839902F9c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1723+369A>G
 gnomAD v4
Xg.139562116A=CA2461412333F9c.*45A= (n.*45A=)
n.1723+375A=
Xg.139562116A>GCA2579713812F9c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1723+375A>G
Xg.139562116A>TCA10529900F9c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1723+375A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562117C>TCA2694839903F9c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1723+376C>T
 gnomAD v4
Xg.139562121delCA2694839904F9c.*50del (n.*50del)
n.1723+380del
 gnomAD v4
Xg.139562120G>ACA10529901F9c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1723+379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562120G=CA2461412334F9c.*49G= (n.*49G=)
n.1723+379G=
Xg.139562121G>ACA2579713813F9c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1723+380G>A

Number of alleles fetched