Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561976T>A | CA414447125 | F9 | c.1291T>A (p.Trp431Arg) n.1723+235T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) | |
X | g.139561976T>C | CA414447130 | F9 | c.1291T>C (p.Trp431Arg) n.1723+235T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) | |
X | g.139561976T>G | CA414447127 | F9 | c.1291T>G (p.Trp431Gly) n.1723+235T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) | |
X | g.139561977G>A | CA414447136 | F9 | c.1292G>A (p.Trp431Ter) n.1723+236G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) | |
X | g.139561977G>C | CA414447138 | F9 | c.1292G>C (p.Trp431Ser) n.1723+236G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) | dbSNP |
X | g.139561977G= | CA2461412276 | F9 | c.1292G= (p.Trp431=) n.1723+236G= c.1178G= (p.Trp393=) c.1163G= (p.Trp388=) | |
X | g.139561977G>T | CA414447141 | F9 | c.1292G>T (p.Trp431Leu) n.1723+236G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) | ClinVar |
X | g.139561980del | CA2695236407 | F9 | c.1295del (p.Gly432ValfsTer6) n.1723+239del c.1181del (p.Gly394ValfsTer6) c.1166del (p.Gly389ValfsTer6) | |
X | g.139561978G>A | CA414447143 | F9 | c.1293G>A (p.Trp431Ter) n.1723+237G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561978G>C | CA414447146 | F9 | c.1293G>C (p.Trp431Cys) n.1723+237G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) | |
X | g.139561978G= | CA2461412277 | F9 | c.1293G= (p.Trp431=) n.1723+237G= c.1179G= (p.Trp393=) c.1164G= (p.Trp388=) | |
X | g.139561978G>T | CA414447148 | F9 | c.1293G>T (p.Trp431Cys) n.1723+237G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) | ClinVar COSMIC |
X | g.139561979G>A | CA414447151 | F9 | c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1723+238G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561979G>C | CA414447154 | F9 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1723+238G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | |
X | g.139561979G= | CA2461412278 | F9 | c.1294G= (p.Gly432=) n.1723+238G= c.1180G= (p.Gly394=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
X | g.139561979G>T | CA414447156 | F9 | c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1723+238G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) | |
X | g.139561980G>A | CA414447158 | F9 | c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1723+239G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) | |
X | g.139561980G>C | CA414447161 | F9 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1723+239G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561980G= | CA2461412279 | F9 | c.1295G= (p.Gly432=) n.1723+239G= c.1181G= (p.Gly394=) c.1166G= (p.Gly389=) | |
X | g.139561980G>T | CA414447166 | F9 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1723+239G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) | |
X | g.139561981T>A | CA518864166 | F9 | c.1296T>A (p.Gly432=) n.1723+240T>A c.1182T>A (p.Gly394=) c.1167T>A (p.Gly389=) | |
X | g.139561981T>C | CA518864168 | F9 | c.1296T>C (p.Gly432=) n.1723+240T>C c.1182T>C (p.Gly394=) c.1167T>C (p.Gly389=) | ClinVar |
X | g.139561981T>G | CA518864171 | F9 | c.1296T>G (p.Gly432=) n.1723+240T>G c.1182T>G (p.Gly394=) c.1167T>G (p.Gly389=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561982G>A | CA10529887 | F9 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1723+241G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) | dbSNP ExAC |
X | g.139561982G>C | CA414447168 | F9 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1723+241G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) | dbSNP |
X | g.139561982G= | CA2461412280 | F9 | c.1297G= (p.Glu433=) n.1723+241G= c.1183G= (p.Glu395=) c.1168G= (p.Glu390=) | |
X | g.139561982G>T | CA414447170 | F9 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1723+241G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | |
X | g.139561983A>C | CA414447176 | F9 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1723+242A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) | |
X | g.139561983A>G | CA414447179 | F9 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1723+242A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
X | g.139561983A>T | CA414447183 | F9 | c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1723+242A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) | |
X | g.139561984A>C | CA414447185 | F9 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1723+243A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) | COSMIC |
X | g.139561984A>G | CA518864185 | F9 | c.1299A>G (p.Glu433=) n.1723+243A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.1170A>G (p.Glu390=) | |
X | g.139561984A>T | CA414447186 | F9 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1723+243A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) | |
X | g.139561986_139561987dup | CA2695236410 | F9 | c.1301_1302dup (p.Cys435SerfsTer4) n.1723+245_1723+246dup c.1187_1188dup (p.Cys397SerfsTer4) c.1172_1173dup (p.Cys392SerfsTer4) | |
X | g.139561986_139561987del | CA2695236409 | F9 | c.1301_1302del (p.Glu434ValfsTer21) n.1723+245_1723+246del c.1187_1188del (p.Glu396ValfsTer21) c.1172_1173del (p.Glu391ValfsTer21) | |
X | g.139561985G>A | CA414447189 | F9 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1723+244G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561985G>C | CA414447192 | F9 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1723+244G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) | |
X | g.139561985G= | CA2461412281 | F9 | c.1300G= (p.Glu434=) n.1723+244G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1171G= (p.Glu391=) | |
X | g.139561985G>T | CA414447194 | F9 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1723+244G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) | dbSNP |
X | g.139561986A>C | CA414447197 | F9 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1723+245A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) | |
X | g.139561986A>G | CA414447198 | F9 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1723+245A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) | |
X | g.139561986A>T | CA414447201 | F9 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1723+245A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) | |
X | g.139561986_139561988delinsAGT | CA2461412282 | F9 | c.1301_1303delinsAGT (p.Glu434=) n.1723+245_1723+247delinsAGT c.1187_1189delinsAGT (p.Glu396=) c.1172_1174delinsAGT (p.Glu391=) | |
X | g.139561987G>A | CA518864201 | F9 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.1723+246G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1173G>A (p.Glu391=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561987G>C | CA414447206 | F9 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1723+246G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) | |
X | g.139561987G>T | CA414447204 | F9 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1723+246G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) | |
X | g.139561990_139561991del | CA2461412283 | F9 | c.1305_1306del (p.Ala436AsnfsTer19) n.1723+249_1723+250del c.1191_1192del (p.Ala398AsnfsTer19) c.1176_1177del (p.Ala393AsnfsTer19) | dbSNP |
X | g.139561988T>A | CA414447210 | F9 | c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.1723+247T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) | |
X | g.139561988T>C | CA414447212 | F9 | c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.1723+247T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) | |
X | g.139561988T>G | CA414447216 | F9 | c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.1723+247T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) | |
X | g.139561989G>A | CA414447219 | F9 | c.1304G>A (p.Cys435Tyr) n.1723+248G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561989G>C | CA414447221 | F9 | c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.1723+248G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) | |
X | g.139561989G= | CA2461412284 | F9 | c.1304G= (p.Cys435=) n.1723+248G= c.1190G= (p.Cys397=) c.1175G= (p.Cys392=) | |
X | g.139561989G>T | CA414447224 | F9 | c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.1723+248G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) | |
X | g.139561989_139561990insAG | CA2695236413 | F9 | c.1304_1305insAG (p.Cys435Ter) n.1723+248_1723+249insAG c.1190_1191insAG (p.Cys397Ter) c.1175_1176insAG (p.Cys392Ter) | |
X | g.139561990T>A | CA414447229 | F9 | c.1305T>A (p.Cys435Ter) n.1723+249T>A c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1176T>A (p.Cys392Ter) | |
X | g.139561990T>C | CA518864220 | F9 | c.1305T>C (p.Cys435=) n.1723+249T>C c.1191T>C (p.Cys397=) c.1176T>C (p.Cys392=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561990T>G | CA414447227 | F9 | c.1305T>G (p.Cys435Trp) n.1723+249T>G c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1176T>G (p.Cys392Trp) | |
X | g.139561991G>A | CA414447233 | F9 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1723+250G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) | dbSNP |
X | g.139561991G>C | CA414447236 | F9 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1723+250G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) | |
X | g.139561991G= | CA2461412285 | F9 | c.1306G= (p.Ala436=) n.1723+250G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1177G= (p.Ala393=) | |
X | g.139561991G>T | CA414447237 | F9 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1723+250G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) | |
X | g.139561992C>A | CA255413 | F9 | c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1723+251C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561992C= | CA2461412286 | F9 | c.1307C= (p.Ala436=) n.1723+251C= c.1193C= (p.Ala398=) c.1178C= (p.Ala393=) | |
X | g.139561992C>G | CA414447242 | F9 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1723+251C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) | |
X | g.139561992C>T | CA255416 | F9 | c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1723+251C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561993A>C | CA518864237 | F9 | c.1308A>C (p.Ala436=) n.1723+252A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.1179A>C (p.Ala393=) | |
X | g.139561993A>G | CA518864239 | F9 | c.1308A>G (p.Ala436=) n.1723+252A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.1179A>G (p.Ala393=) | |
X | g.139561993A>T | CA518864242 | F9 | c.1308A>T (p.Ala436=) n.1723+252A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.1179A>T (p.Ala393=) | |
X | g.139561994A>C | CA414447247 | F9 | c.1309A>C (p.Met437Leu) n.1723+253A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) | |
X | g.139561994A>G | CA414447253 | F9 | c.1309A>G (p.Met437Val) n.1723+253A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.1180A>G (p.Met394Val) | |
X | g.139561994A>T | CA414447251 | F9 | c.1309A>T (p.Met437Leu) n.1723+253A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) | |
X | g.139561995T>A | CA414447256 | F9 | c.1310T>A (p.Met437Lys) n.1723+254T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) | |
X | g.139561995T>C | CA414447258 | F9 | c.1310T>C (p.Met437Thr) n.1723+254T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) | |
X | g.139561995T>G | CA414447261 | F9 | c.1310T>G (p.Met437Arg) n.1723+254T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) | |
X | g.139561996G>A | CA414447264 | F9 | c.1311G>A (p.Met437Ile) n.1723+255G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561996G>C | CA414447265 | F9 | c.1311G>C (p.Met437Ile) n.1723+255G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) | |
X | g.139561996G= | CA2461412287 | F9 | c.1311G= (p.Met437=) n.1723+255G= c.1197G= (p.Met399=) c.1182G= (p.Met394=) | |
X | g.139561996G>T | CA414447267 | F9 | c.1311G>T (p.Met437Ile) n.1723+255G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) | |
X | g.139561997A>C | CA414447270 | F9 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.1723+256A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | |
X | g.139561997A>G | CA414447272 | F9 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.1723+256A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | |
X | g.139561997A>T | CA414447274 | F9 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.1723+256A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | |
X | g.139561998A>C | CA414447278 | F9 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.1723+257A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) | |
X | g.139561998A>G | CA414447281 | F9 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.1723+257A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) | |
X | g.139561998A>T | CA414447283 | F9 | c.1313A>T (p.Lys438Ile) n.1723+257A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) | |
X | g.139561999A>C | CA414447285 | F9 | c.1314A>C (p.Lys438Asn) n.1723+258A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) | |
X | g.139561999A>G | CA518864269 | F9 | c.1314A>G (p.Lys438=) n.1723+258A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.1185A>G (p.Lys395=) | gnomAD v4 |
X | g.139561999A>T | CA414447287 | F9 | c.1314A>T (p.Lys438Asn) n.1723+258A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) | |
X | g.139562000G>A | CA414447290 | F9 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1723+259G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) | |
X | g.139562000G>C | CA414447293 | F9 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1723+259G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) | |
X | g.139562000G>T | CA414447292 | F9 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1723+259G>T c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) | |
X | g.139562001del | CA916086505 | F9 | c.1316del (p.Gly439AlafsTer?) n.1723+260del c.1202del (p.Gly401AlafsTer?) c.1187del (p.Gly396AlafsTer?) | |
X | g.139562001G>A | CA414447295 | F9 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1723+260G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) | |
X | g.139562001G>C | CA414447301 | F9 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1723+260G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) | |
X | g.139562001G>T | CA414447298 | F9 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1723+260G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) | |
X | g.139562002C>A | CA518864282 | F9 | c.1317C>A (p.Gly439=) n.1723+261C>A c.1203C>A (p.Gly401=) c.1188C>A (p.Gly396=) | |
X | g.139562002C= | CA2461412288 | F9 | c.1317C= (p.Gly439=) n.1723+261C= c.1203C= (p.Gly401=) c.1188C= (p.Gly396=) | |
X | g.139562002C>G | CA518864285 | F9 | c.1317C>G (p.Gly439=) n.1723+261C>G c.1203C>G (p.Gly401=) c.1188C>G (p.Gly396=) | |
X | g.139562002C>T | CA10529888 | F9 | c.1317C>T (p.Gly439=) n.1723+261C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.1188C>T (p.Gly396=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.139562003A= | CA2461412289 | F9 | c.1318A= (p.Lys440=) n.1723+262A= c.1204A= (p.Lys402=) c.1189A= (p.Lys397=) | |
X | g.139562003A>C | CA414447308 | F9 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1723+262A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | |
X | g.139562003A>G | CA414447305 | F9 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1723+262A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | dbSNP |
X | g.139562003A>T | CA414447306 | F9 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1723+262A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
X | g.139562005del | CA2695236414 | F9 | c.1320del (p.Lys440AsnfsTer?) n.1723+264del c.1206del (p.Lys402AsnfsTer?) c.1191del (p.Lys397AsnfsTer?) | |
X | g.139562004A>C | CA414447312 | F9 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1723+263A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) | |
X | g.139562004A>G | CA414447314 | F9 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1723+263A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) | |
X | g.139562004A>T | CA414447316 | F9 | c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.1723+263A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.1190A>T (p.Lys397Ile) | |
X | g.139562005A= | CA2461412290 | F9 | c.1320A= (p.Lys440=) n.1723+264A= c.1206A= (p.Lys402=) c.1191A= (p.Lys397=) | |
X | g.139562005A>C | CA414447319 | F9 | c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.1723+264A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.1191A>C (p.Lys397Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562005A>G | CA518864302 | F9 | c.1320A>G (p.Lys440=) n.1723+264A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.1191A>G (p.Lys397=) | |
X | g.139562005A>T | CA414447320 | F9 | c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.1723+264A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.1191A>T (p.Lys397Asn) | |
X | g.139562006T>A | CA414447323 | F9 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.1723+265T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) | |
X | g.139562006T>C | CA414447325 | F9 | c.1321T>C (p.Tyr441His) n.1723+265T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1192T>C (p.Tyr398His) | |
X | g.139562006T>G | CA414447327 | F9 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.1723+265T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) | |
X | g.139562007A= | CA2461412291 | F9 | c.1322A= (p.Tyr441=) n.1723+266A= c.1208A= (p.Tyr403=) c.1193A= (p.Tyr398=) | |
X | g.139562007A>C | CA414447334 | F9 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.1723+266A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) | |
X | g.139562007A>G | CA414447333 | F9 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.1723+266A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) | dbSNP |
X | g.139562007A>T | CA414447330 | F9 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.1723+266A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) | |
X | g.139562008T>A | CA414447338 | F9 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) n.1723+267T>A c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) | |
X | g.139562008T>C | CA518864308 | F9 | c.1323T>C (p.Tyr441=) n.1723+267T>C c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1194T>C (p.Tyr398=) | |
X | g.139562008T>G | CA414447339 | F9 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) n.1723+267T>G c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) | |
X | g.139562009G>A | CA255418 | F9 | c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1723+268G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139562009G>C | CA414447344 | F9 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1723+268G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | |
X | g.139562009G= | CA2461412292 | F9 | c.1324G= (p.Gly442=) n.1723+268G= c.1210G= (p.Gly404=) c.1195G= (p.Gly399=) | |
X | g.139562009G>T | CA414447347 | F9 | c.1324G>T (p.Gly442Ter) n.1723+268G>T c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) | |
X | g.139562011_139562024del | CA2695236415 | F9 | c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7) n.1723+270_1723+283del c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7) c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7) | |
X | g.139562010G>A | CA414447349 | F9 | c.1325G>A (p.Gly442Glu) n.1723+269G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139562010G>C | CA414447351 | F9 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1723+269G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) | |
X | g.139562010G= | CA2461412293 | F9 | c.1325G= (p.Gly442=) n.1723+269G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1196G= (p.Gly399=) | |
X | g.139562010G>T | CA414447354 | F9 | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1723+269G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) | |
X | g.139562011A>C | CA518864309 | F9 | c.1326A>C (p.Gly442=) n.1723+270A>C c.1212A>C (p.Gly404=) c.1197A>C (p.Gly399=) | |
X | g.139562011A>G | CA518864311 | F9 | c.1326A>G (p.Gly442=) n.1723+270A>G c.1212A>G (p.Gly404=) c.1197A>G (p.Gly399=) | |
X | g.139562011A>T | CA518864310 | F9 | c.1326A>T (p.Gly442=) n.1723+270A>T c.1212A>T (p.Gly404=) c.1197A>T (p.Gly399=) | |
X | g.139562012A>C | CA414447358 | F9 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.1723+271A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
X | g.139562012A>G | CA414447360 | F9 | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.1723+271A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) | gnomAD v4 |
X | g.139562012A>T | CA414447363 | F9 | c.1327A>T (p.Ile443Leu) n.1723+271A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1198A>T (p.Ile400Leu) | |
X | g.139562013_139562021dup | CA2695236416 | F9 | c.1328_1336dup (p.Thr445_Lys446insIleTyrThr) n.1723+272_1723+280dup c.1214_1222dup (p.Thr407_Lys408insIleTyrThr) c.1199_1207dup (p.Thr402_Lys403insIleTyrThr) | |
X | g.139562013T>A | CA414447370 | F9 | c.1328T>A (p.Ile443Lys) n.1723+272T>A c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1199T>A (p.Ile400Lys) | |
X | g.139562013T>C | CA255420 | F9 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.1723+272T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562013T>G | CA414447367 | F9 | c.1328T>G (p.Ile443Arg) n.1723+272T>G c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1199T>G (p.Ile400Arg) | |
X | g.139562013T= | CA2461412294 | F9 | c.1328T= (p.Ile443=) n.1723+272T= c.1214T= (p.Ile405=) c.1199T= (p.Ile400=) | |
X | g.139562016_139562027dup | CA2695236417 | F9 | c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal) n.1723+275_1723+286dup c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal) c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal) | |
X | g.139562014A= | CA2461412295 | F9 | c.1329A= (p.Ile443=) n.1723+273A= c.1215A= (p.Ile405=) c.1200A= (p.Ile400=) | |
X | g.139562014A>C | CA518864312 | F9 | c.1329A>C (p.Ile443=) n.1723+273A>C c.1215A>C (p.Ile405=) c.1200A>C (p.Ile400=) | gnomAD v4 |
X | g.139562014A>G | CA10529889 | F9 | c.1329A>G (p.Ile443Met) n.1723+273A>G c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1200A>G (p.Ile400Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562014A>T | CA518864313 | F9 | c.1329A>T (p.Ile443=) n.1723+273A>T c.1215A>T (p.Ile405=) c.1200A>T (p.Ile400=) | |
X | g.139562015T>A | CA414447375 | F9 | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1723+274T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) | |
X | g.139562015T>C | CA414447376 | F9 | c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1723+274T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1201T>C (p.Tyr401His) | |
X | g.139562015T>G | CA414447379 | F9 | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1723+274T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) | |
X | g.139562016A>C | CA414447382 | F9 | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1723+275A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) | |
X | g.139562016A>G | CA414447383 | F9 | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1723+275A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) | |
X | g.139562016A>T | CA414447385 | F9 | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1723+275A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) | |
X | g.139562017T>A | CA414447388 | F9 | c.1332T>A (p.Tyr444Ter) n.1723+276T>A c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) | |
X | g.139562017T>C | CA518864314 | F9 | c.1332T>C (p.Tyr444=) n.1723+276T>C c.1218T>C (p.Tyr406=) c.1203T>C (p.Tyr401=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562017T>G | CA414447391 | F9 | c.1332T>G (p.Tyr444Ter) n.1723+276T>G c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) | |
X | g.139562017T= | CA2461412296 | F9 | c.1332T= (p.Tyr444=) n.1723+276T= c.1218T= (p.Tyr406=) c.1203T= (p.Tyr401=) | |
X | g.139562018A>C | CA414447394 | F9 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1723+277A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) | |
X | g.139562018A>G | CA414447396 | F9 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1723+277A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) | |
X | g.139562018A>T | CA414447399 | F9 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1723+277A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) | |
X | g.139562019C>A | CA414447407 | F9 | c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.1723+278C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) | |
X | g.139562019C>G | CA414447401 | F9 | c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.1723+278C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) | |
X | g.139562019C>T | CA414447404 | F9 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1723+278C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) | |
X | g.139562020C>A | CA518864315 | F9 | c.1335C>A (p.Thr445=) n.1723+279C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1206C>A (p.Thr402=) | |
X | g.139562020C>G | CA518864316 | F9 | c.1335C>G (p.Thr445=) n.1723+279C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1206C>G (p.Thr402=) | |
X | g.139562020C>T | CA518864317 | F9 | c.1335C>T (p.Thr445=) n.1723+279C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1206C>T (p.Thr402=) | |
X | g.139562021A>C | CA414447411 | F9 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.1723+280A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) | ClinVar |
X | g.139562021A>G | CA414447413 | F9 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.1723+280A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) | |
X | g.139562021A>T | CA414447416 | F9 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.1723+280A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) | |
X | g.139562022A>C | CA414447417 | F9 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.1723+281A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) | |
X | g.139562022A>G | CA414447419 | F9 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.1723+281A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) | |
X | g.139562022A>T | CA414447420 | F9 | c.1337A>T (p.Lys446Met) n.1723+281A>T c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) | |
X | g.139562023G>A | CA518864318 | F9 | c.1338G>A (p.Lys446=) n.1723+282G>A c.1224G>A (p.Lys408=) c.1209G>A (p.Lys403=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562023G>C | CA336143476 | F9 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) n.1723+282G>C c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562023G= | CA2461412297 | F9 | c.1338G= (p.Lys446=) n.1723+282G= c.1224G= (p.Lys408=) c.1209G= (p.Lys403=) | |
X | g.139562023G>T | CA414447425 | F9 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.1723+282G>T c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) | |
X | g.139562028_139562035del | CA2695236418 | F9 | c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5) n.1723+287_1723+294del c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5) c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5) | |
X | g.139562024G>A | CA414447426 | F9 | c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1723+283G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) | |
X | g.139562024G>C | CA414447429 | F9 | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1723+283G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) | |
X | g.139562024G>T | CA414447430 | F9 | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1723+283G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) | |
X | g.139562025T>A | CA414447436 | F9 | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1723+284T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) | |
X | g.139562025T>C | CA414447438 | F9 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1723+284T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) | |
X | g.139562025T>G | CA414447433 | F9 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1723+284T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) | |
X | g.139562025_139562030delinsCATAA | CA2695236419 | F9 | c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2) n.1723+284_1723+289delinsCATAA c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2) c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2) | |
X | g.139562026A>C | CA518864319 | F9 | c.1341A>C (p.Val447=) n.1723+285A>C c.1227A>C (p.Val409=) c.1212A>C (p.Val404=) | |
X | g.139562026A>G | CA518864320 | F9 | c.1341A>G (p.Val447=) n.1723+285A>G c.1227A>G (p.Val409=) c.1212A>G (p.Val404=) | |
X | g.139562026A>T | CA518864321 | F9 | c.1341A>T (p.Val447=) n.1723+285A>T c.1227A>T (p.Val409=) c.1212A>T (p.Val404=) | |
X | g.139562027del | CA2695236420 | F9 | c.1342del (p.Ser448ProfsTer?) n.1723+286del c.1228del (p.Ser410ProfsTer?) c.1213del (p.Ser405ProfsTer?) | |
X | g.139562027T>A | CA414447445 | F9 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1723+286T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
X | g.139562027T>C | CA414447441 | F9 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1723+286T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) | |
X | g.139562027T>G | CA414447443 | F9 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1723+286T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
X | g.139562028C>A | CA414447447 | F9 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1723+287C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562028C>G | CA414447449 | F9 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1723+287C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) | |
X | g.139562028C>T | CA414447452 | F9 | c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1723+287C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) | |
X | g.139562030del | CA2694839893 | F9 | c.1345del (p.Arg449GlyfsTer?) n.1723+289del c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?) c.1216del (p.Arg406GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.139562029C>A | CA518864322 | F9 | c.1344C>A (p.Ser448=) n.1723+288C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.1215C>A (p.Ser405=) | |
X | g.139562029C>G | CA518864323 | F9 | c.1344C>G (p.Ser448=) n.1723+288C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.1215C>G (p.Ser405=) | |
X | g.139562029C>T | CA518864324 | F9 | c.1344C>T (p.Ser448=) n.1723+288C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.1215C>T (p.Ser405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562029_139562030delinsAAGGTACCAA | CA2695236421 | F9 | c.1344_1345delinsAAGGTACCAA (p.Val451GlnfsTer?) n.1723+288_1723+289delinsAAGGTACCAA c.1230_1231delinsAAGGTACCAA (p.Val413GlnfsTer?) c.1215_1216delinsAAGGTACCAA (p.Val408GlnfsTer?) | |
X | g.139562030C>A | CA518864325 | F9 | c.1345C>A (p.Arg449=) n.1723+289C>A c.1231C>A (p.Arg411=) c.1216C>A (p.Arg406=) | ClinVar |
X | g.139562030C= | CA2461412298 | F9 | c.1345C= (p.Arg449=) n.1723+289C= c.1231C= (p.Arg411=) c.1216C= (p.Arg406=) | |
X | g.139562030C>G | CA414447456 | F9 | c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.1723+289C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) | |
X | g.139562030C>T | CA10529890 | F9 | c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.1723+289C>T c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562031G>A | CA10529891 | F9 | c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1723+290G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562031G>C | CA414447460 | F9 | c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1723+290G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) | |
X | g.139562031G= | CA2461412299 | F9 | c.1346G= (p.Arg449=) n.1723+290G= c.1232G= (p.Arg411=) c.1217G= (p.Arg406=) | |
X | g.139562031G>T | CA414447463 | F9 | c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1723+290G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) | |
X | g.139562032del | CA2695236422 | F9 | c.1347del (p.Tyr450MetfsTer?) n.1723+291del c.1233del (p.Tyr412MetfsTer?) c.1218del (p.Tyr407MetfsTer?) | |
X | g.139562032G>A | CA518864326 | F9 | c.1347G>A (p.Arg449=) n.1723+291G>A c.1233G>A (p.Arg411=) c.1218G>A (p.Arg406=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562032G>C | CA518864327 | F9 | c.1347G>C (p.Arg449=) n.1723+291G>C c.1233G>C (p.Arg411=) c.1218G>C (p.Arg406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562032G= | CA2461412300 | F9 | c.1347G= (p.Arg449=) n.1723+291G= c.1233G= (p.Arg411=) c.1218G= (p.Arg406=) | |
X | g.139562032G>T | CA518864328 | F9 | c.1347G>T (p.Arg449=) n.1723+291G>T c.1233G>T (p.Arg411=) c.1218G>T (p.Arg406=) | ClinVar |
X | g.139562033T>A | CA414447467 | F9 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1723+292T>A c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) | dbSNP |
X | g.139562033T>C | CA414447469 | F9 | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1723+292T>C c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1219T>C (p.Tyr407His) | |
X | g.139562033T>G | CA414447471 | F9 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1723+292T>G c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) | |
X | g.139562033T= | CA2461412301 | F9 | c.1348T= (p.Tyr450=) n.1723+292T= c.1234T= (p.Tyr412=) c.1219T= (p.Tyr407=) | |
X | g.139562034A= | CA2461412302 | F9 | c.1349A= (p.Tyr450=) n.1723+293A= c.1235A= (p.Tyr412=) c.1220A= (p.Tyr407=) | |
X | g.139562034A>C | CA414447480 | F9 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1723+293A>C c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) | |
X | g.139562034A>G | CA414447474 | F9 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1723+293A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) | dbSNP |
X | g.139562034A>T | CA414447477 | F9 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1723+293A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) | |
X | g.139562035T>A | CA414447482 | F9 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1723+294T>A c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) | |
X | g.139562035T>C | CA518864329 | F9 | c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1723+294T>C c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1221T>C (p.Tyr407=) | |
X | g.139562035T>G | CA414447485 | F9 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1723+294T>G c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) | |
X | g.139562036G>A | CA414447487 | F9 | c.1351G>A (p.Val451Ile) n.1723+295G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) | |
X | g.139562036G>C | CA414447488 | F9 | c.1351G>C (p.Val451Leu) n.1723+295G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
X | g.139562036G= | CA2461412303 | F9 | c.1351G= (p.Val451=) n.1723+295G= c.1237G= (p.Val413=) c.1222G= (p.Val408=) | |
X | g.139562036G>T | CA414447490 | F9 | c.1351G>T (p.Val451Phe) n.1723+295G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) | dbSNP |
X | g.139562037T>A | CA414447492 | F9 | c.1352T>A (p.Val451Asp) n.1723+296T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) | |
X | g.139562037T>C | CA414447495 | F9 | c.1352T>C (p.Val451Ala) n.1723+296T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
X | g.139562037T>G | CA414447498 | F9 | c.1352T>G (p.Val451Gly) n.1723+296T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
X | g.139562038C>A | CA518864331 | F9 | c.1353C>A (p.Val451=) n.1723+297C>A c.1239C>A (p.Val413=) c.1224C>A (p.Val408=) | |
X | g.139562038C>G | CA518864332 | F9 | c.1353C>G (p.Val451=) n.1723+297C>G c.1239C>G (p.Val413=) c.1224C>G (p.Val408=) | |
X | g.139562038C>T | CA518864333 | F9 | c.1353C>T (p.Val451=) n.1723+297C>T c.1239C>T (p.Val413=) c.1224C>T (p.Val408=) | |
X | g.139562039A= | CA2461412304 | F9 | c.1354A= (p.Asn452=) n.1723+298A= c.1240A= (p.Asn414=) c.1225A= (p.Asn409=) | |
X | g.139562039A>C | CA414447501 | F9 | c.1354A>C (p.Asn452His) n.1723+298A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1225A>C (p.Asn409His) | COSMIC |
X | g.139562039A>G | CA414447503 | F9 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1723+298A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | |
X | g.139562039A>T | CA414447505 | F9 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1723+298A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | dbSNP |
X | g.139562040A>C | CA414447512 | F9 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1723+299A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
X | g.139562040A>G | CA414447511 | F9 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1723+299A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | |
X | g.139562040A>T | CA414447508 | F9 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1723+299A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
X | g.139562041C>A | CA414447514 | F9 | c.1356C>A (p.Asn452Lys) n.1723+300C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) | |
X | g.139562041C>G | CA414447516 | F9 | c.1356C>G (p.Asn452Lys) n.1723+300C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139562041C>T | CA518864334 | F9 | c.1356C>T (p.Asn452=) n.1723+300C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.1227C>T (p.Asn409=) | |
X | g.139562042T>A | CA414447520 | F9 | c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1723+301T>A c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) | |
X | g.139562042T>C | CA255422 | F9 | c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1723+301T>C c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562042T>G | CA414447523 | F9 | c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1723+301T>G c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) | |
X | g.139562042T= | CA2461412305 | F9 | c.1357T= (p.Trp453=) n.1723+301T= c.1243T= (p.Trp415=) c.1228T= (p.Trp410=) | |
X | g.139562043G>A | CA414447531 | F9 | c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1723+302G>A c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562043G>C | CA414447528 | F9 | c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1723+302G>C c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) | |
X | g.139562043G>T | CA414447526 | F9 | c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1723+302G>T c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) | |
X | g.139562044del | CA2695236423 | F9 | c.1359del (p.Trp453Ter) n.1723+303del c.1245del (p.Trp415Ter) c.1230del (p.Trp410Ter) | |
X | g.139562044G>A | CA414447533 | F9 | c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1723+303G>A c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) | dbSNP |
X | g.139562044G>C | CA414447535 | F9 | c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1723+303G>C c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) | |
X | g.139562044G= | CA2461412306 | F9 | c.1359G= (p.Trp453=) n.1723+303G= c.1245G= (p.Trp415=) c.1230G= (p.Trp410=) | |
X | g.139562044G>T | CA414447537 | F9 | c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1723+303G>T c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) | |
X | g.139562044_139562047dup | CA2695236424 | F9 | c.1359_1362dup (p.Lys455AspfsTer2) n.1723+303_1723+306dup c.1245_1248dup (p.Lys417AspfsTer2) c.1230_1233dup (p.Lys412AspfsTer2) | |
X | g.139562045A>C | CA414447541 | F9 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1723+304A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) | |
X | g.139562045A>G | CA414447542 | F9 | c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1723+304A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) | |
X | g.139562045A>T | CA414447545 | F9 | c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.1723+304A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) | |
X | g.139562046T>A | CA414447548 | F9 | c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.1723+305T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) | |
X | g.139562046T>C | CA414447553 | F9 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1723+305T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562046T>G | CA414447551 | F9 | c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.1723+305T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) | |
X | g.139562046T= | CA2461412307 | F9 | c.1361T= (p.Ile454=) n.1723+305T= c.1247T= (p.Ile416=) c.1232T= (p.Ile411=) | |
X | g.139562047del | CA2695236425 | F9 | c.1362del (p.Lys455ArgfsTer28) n.1723+306del c.1248del (p.Lys417ArgfsTer?) c.1248del (p.Lys417ArgfsTer28) c.1233del (p.Lys412ArgfsTer28) | |
X | g.139562047T>A | CA518864338 | F9 | c.1362T>A (p.Ile454=) n.1723+306T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.1233T>A (p.Ile411=) | |
X | g.139562047T>C | CA518864339 | F9 | c.1362T>C (p.Ile454=) n.1723+306T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.1233T>C (p.Ile411=) | |
X | g.139562047T>G | CA414447555 | F9 | c.1362T>G (p.Ile454Met) n.1723+306T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) | |
X | g.139562048A>C | CA414447559 | F9 | c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1723+307A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) | |
X | g.139562048A>G | CA414447561 | F9 | c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1723+307A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) | |
X | g.139562048A>T | CA414447565 | F9 | c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1723+307A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) | |
X | g.139562049A>C | CA414447567 | F9 | c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1723+308A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) | |
X | g.139562049A>G | CA414447569 | F9 | c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1723+308A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) | |
X | g.139562049A>T | CA414447572 | F9 | c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1723+308A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) | |
X | g.139562050G>A | CA518864341 | F9 | c.1365G>A (p.Lys455=) n.1723+309G>A c.1251G>A (p.Lys417=) c.1236G>A (p.Lys412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562050G>C | CA414447576 | F9 | c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1723+309G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) | |
X | g.139562050G= | CA2461412308 | F9 | c.1365G= (p.Lys455=) n.1723+309G= c.1251G= (p.Lys417=) c.1236G= (p.Lys412=) | |
X | g.139562050G>T | CA414447577 | F9 | c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1723+309G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) | |
X | g.139562051G>A | CA414447580 | F9 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1723+310G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562051G>C | CA414447583 | F9 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1723+310G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) | |
X | g.139562051G= | CA2461412310 | F9 | c.1366G= (p.Glu456=) n.1723+310G= c.1252G= (p.Glu418=) c.1237G= (p.Glu413=) | |
X | g.139562051G>T | CA414447585 | F9 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1723+310G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) | |
X | g.139562051_139562052delinsGA | CA2461412309 | F9 | c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=) n.1723+310_1723+311delinsGA c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=) | |
X | g.139562051_139562053delinsCAT | CA915940962 | F9 | c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His) n.1723+310_1723+312delinsCAT c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His) c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His) | |
X | g.139562052A>C | CA414447590 | F9 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1723+311A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) | |
X | g.139562052A>G | CA414447593 | F9 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1723+311A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) | |
X | g.139562052A>T | CA414447588 | F9 | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1723+311A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) | |
X | g.139562057dup | CA645613294 | F9 | c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer18) n.1723+316dup c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer?) c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer18) c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer18) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562057del | CA645613295 | F9 | c.1372del (p.Thr458GlnfsTer25) n.1723+316del c.1258del (p.Thr420GlnfsTer?) c.1258del (p.Thr420GlnfsTer25) c.1243del (p.Thr415GlnfsTer25) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562053A>C | CA414447598 | F9 | c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.1723+312A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) | |
X | g.139562053A>G | CA518864344 | F9 | c.1368A>G (p.Glu456=) n.1723+312A>G c.1254A>G (p.Glu418=) c.1239A>G (p.Glu413=) | |
X | g.139562053A>T | CA414447596 | F9 | c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.1723+312A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) | |
X | g.139562054A= | CA2461412311 | F9 | c.1369A= (p.Lys457=) n.1723+313A= c.1255A= (p.Lys419=) c.1240A= (p.Lys414=) | |
X | g.139562054A>C | CA414447605 | F9 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1723+313A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
X | g.139562054A>G | CA414447601 | F9 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1723+313A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139562054A>T | CA255424 | F9 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1723+313A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562055A>C | CA414447608 | F9 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1723+314A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
X | g.139562055A>G | CA414447610 | F9 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1723+314A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) | |
X | g.139562055A>T | CA414447613 | F9 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1723+314A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) | |
X | g.139562056A>C | CA414447616 | F9 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1723+315A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) | |
X | g.139562056A>G | CA518864347 | F9 | c.1371A>G (p.Lys457=) n.1723+315A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.1242A>G (p.Lys414=) | |
X | g.139562056A>T | CA414447617 | F9 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1723+315A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) | |
X | g.139562058_139562060del | CA2695236426 | F9 | c.1373_1375del (p.Thr458del) n.1723+317_1723+319del c.1259_1261del (p.Thr420del) c.1244_1246del (p.Thr415del) | |
X | g.139562057A>C | CA414447621 | F9 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1723+316A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) | |
X | g.139562057A>G | CA414447622 | F9 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1723+316A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) | |
X | g.139562057A>T | CA414447624 | F9 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1723+316A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) | |
X | g.139562058C>A | CA414447627 | F9 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1723+317C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) | |
X | g.139562058C>G | CA414447629 | F9 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1723+317C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) | |
X | g.139562058C>T | CA414447631 | F9 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1723+317C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139562059A>C | CA518864349 | F9 | c.1374A>C (p.Thr458=) n.1723+318A>C c.1260A>C (p.Thr420=) c.1245A>C (p.Thr415=) | |
X | g.139562059A>G | CA518864350 | F9 | c.1374A>G (p.Thr458=) n.1723+318A>G c.1260A>G (p.Thr420=) c.1245A>G (p.Thr415=) | |
X | g.139562059A>T | CA518864351 | F9 | c.1374A>T (p.Thr458=) n.1723+318A>T c.1260A>T (p.Thr420=) c.1245A>T (p.Thr415=) | |
X | g.139562061dup | CA2695236427 | F9 | c.1376dup (p.Leu460AlafsTer16) n.1723+320dup c.1262dup (p.Leu422AlafsTer?) c.1262dup (p.Leu422AlafsTer16) c.1247dup (p.Leu417AlafsTer16) | |
X | g.139562060A>C | CA414447638 | F9 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1723+319A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
X | g.139562060A>G | CA414447634 | F9 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1723+319A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) | |
X | g.139562060A>T | CA414447636 | F9 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1723+319A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
X | g.139562061A>C | CA414447642 | F9 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1723+320A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) | |
X | g.139562061A>G | CA414447644 | F9 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1723+320A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
X | g.139562061A>T | CA414447647 | F9 | c.1376A>T (p.Lys459Met) n.1723+320A>T c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) | |
X | g.139562062G>A | CA518864355 | F9 | c.1377G>A (p.Lys459=) n.1723+321G>A c.1263G>A (p.Lys421=) c.1248G>A (p.Lys416=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139562062G>C | CA414447650 | F9 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.1723+321G>C c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) | |
X | g.139562062G= | CA2461412312 | F9 | c.1377G= (p.Lys459=) n.1723+321G= c.1263G= (p.Lys421=) c.1248G= (p.Lys416=) | |
X | g.139562062G>T | CA414447651 | F9 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.1723+321G>T c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562063C>A | CA414447654 | F9 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1723+322C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) | |
X | g.139562063C>G | CA414447656 | F9 | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1723+322C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
X | g.139562063C>T | CA414447659 | F9 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1723+322C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) | COSMIC |
X | g.139562064T>A | CA414447663 | F9 | c.1379T>A (p.Leu460His) n.1723+323T>A c.1265T>A (p.Leu422His) c.1250T>A (p.Leu417His) | |
X | g.139562064T>C | CA414447665 | F9 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1723+323T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
X | g.139562064T>G | CA414447668 | F9 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1723+323T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
X | g.139562065C>A | CA518864358 | F9 | c.1380C>A (p.Leu460=) n.1723+324C>A c.1266C>A (p.Leu422=) c.1251C>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
X | g.139562065C>G | CA518864359 | F9 | c.1380C>G (p.Leu460=) n.1723+324C>G c.1266C>G (p.Leu422=) c.1251C>G (p.Leu417=) | |
X | g.139562065C>T | CA518864362 | F9 | c.1380C>T (p.Leu460=) n.1723+324C>T c.1266C>T (p.Leu422=) c.1251C>T (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562066A= | CA2461412313 | F9 | c.1381A= (p.Thr461=) n.1723+325A= c.1267A= (p.Thr423=) c.1252A= (p.Thr418=) | |
X | g.139562066A>C | CA10529892 | F9 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1723+325A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562066A>G | CA414447673 | F9 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1723+325A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | |
X | g.139562066A>T | CA414447671 | F9 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1723+325A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
X | g.139562067C>A | CA414447678 | F9 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1723+326C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
X | g.139562067C>G | CA414447680 | F9 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1723+326C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
X | g.139562067C>T | CA414447683 | F9 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1723+326C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139562068T>A | CA518864364 | F9 | c.1383T>A (p.Thr461=) n.1723+327T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.1254T>A (p.Thr418=) | |
X | g.139562068T>C | CA518864365 | F9 | c.1383T>C (p.Thr461=) n.1723+327T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.1254T>C (p.Thr418=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562068T>G | CA518864366 | F9 | c.1383T>G (p.Thr461=) n.1723+327T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.1254T>G (p.Thr418=) | |
X | g.139562068T= | CA2461412314 | F9 | c.1383T= (p.Thr461=) n.1723+327T= c.1269T= (p.Thr423=) c.1254T= (p.Thr418=) | |
X | g.139562069T>A | CA414447686 | F9 | c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.1723+328T>A c.1270T>A (p.Ter424Lys) c.1255T>A (p.Ter419Lys) | |
X | g.139562069T>C | CA414447687 | F9 | c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.1723+328T>C c.1270T>C (p.Ter424Gln) c.1255T>C (p.Ter419Gln) | |
X | g.139562069T>G | CA414447690 | F9 | c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.1723+328T>G c.1270T>G (p.Ter424Glu) c.1255T>G (p.Ter419Glu) | |
X | g.139562069T= | CA2461412315 | F9 | c.1384T= (p.Ter462=) n.1723+328T= c.1270T= (p.Ter424=) c.1255T= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A= | CA2461412316 | F9 | c.1385A= (p.Ter462=) n.1723+329A= c.1271A= (p.Ter424=) c.1256A= (p.Ter419=) | |
X | g.139562070A>C | CA414447695 | F9 | c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.1723+329A>C c.1271A>C (p.Ter424Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) | |
X | g.139562070A>G | CA10529894 | F9 | c.1385A>G (p.Ter462=) n.1723+329A>G c.1271A>G (p.Ter424=) c.1256A>G (p.Ter419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562070A>T | CA414447698 | F9 | c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.1723+329A>T c.1271A>T (p.Ter424Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) | |
X | g.139562072_139562075dup | CA10529893 | F9 | c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) n.1723+331_1723+334dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139562071A>C | CA414447700 | F9 | c.1386A>C (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>C c.1272A>C (p.Ter424Tyr) c.1257A>C (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562071A>G | CA518864369 | F9 | c.1386A>G (p.Ter462=) n.1723+330A>G c.1272A>G (p.Ter424=) c.1257A>G (p.Ter419=) | |
X | g.139562071A>T | CA414447703 | F9 | c.1386A>T (p.Ter462Tyr) n.1723+330A>T c.1272A>T (p.Ter424Tyr) c.1257A>T (p.Ter419Tyr) | |
X | g.139562072T>A | CA2461412318 | F9 | c.*1T>A (n.*1T>A) n.1723+331T>A | dbSNP |
X | g.139562072T= | CA2461412317 | F9 | c.*1T= (n.*1T=) n.1723+331T= | |
X | g.139562074A= | CA2461412319 | F9 | c.*3A= (n.*3A=) n.1723+333A= | |
X | g.139562074A>G | CA644677222 | F9 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1723+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562076A>G | CA2694839894 | F9 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1723+335A>G | gnomAD v4 |