Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561924_139561925delinsACCA2461412245F9c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=)
n.1723+183_1723+184delinsAC
c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=)
c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=)
Xg.139561925C>ACA255411F9c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1723+184C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561925C=CA2461412247F9c.1240C= (p.Pro414=)
n.1723+184C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1111C= (p.Pro371=)
Xg.139561925C>GCA414446745F9c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1723+184C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
Xg.139561925C>TCA10529880F9c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1723+184C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561928delCA2461412246F9c.1243del (p.His415MetfsTer11)
n.1723+187del
c.1129del (p.His377MetfsTer11)
c.1114del (p.His372MetfsTer11)
 dbSNP
Xg.139561926C>ACA414446746F9c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1723+185C>A
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
Xg.139561926C=CA2461412248F9c.1241C= (p.Pro414=)
n.1723+185C=
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1112C= (p.Pro371=)
Xg.139561926C>GCA414446748F9c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1723+185C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
Xg.139561926C>TCA414446750F9c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1723+185C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561927C>ACA518917142F9c.1242C>A (p.Pro414=)
n.1723+186C>A
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1113C>A (p.Pro371=)
Xg.139561927C=CA2461412249F9c.1242C= (p.Pro414=)
n.1723+186C=
c.1128C= (p.Pro376=)
c.1113C= (p.Pro371=)
Xg.139561927C>GCA518917141F9c.1242C>G (p.Pro414=)
n.1723+186C>G
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.1113C>G (p.Pro371=)
 COSMIC
Xg.139561927C>TCA518917143F9c.1242C>T (p.Pro414=)
n.1723+186C>T
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.1113C>T (p.Pro371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561927_139561929delinsAATCA2695236395F9c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile)
n.1723+186_1723+188delinsAAT
c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile)
c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile)
Xg.139561928C>ACA414446760F9c.1243C>A (p.His415Asn)
n.1723+187C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
Xg.139561928C>GCA414446769F9c.1243C>G (p.His415Asp)
n.1723+187C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
Xg.139561928C>TCA414446772F9c.1243C>T (p.His415Tyr)
n.1723+187C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
Xg.139561929A=CA2461412250F9c.1244A= (p.His415=)
n.1723+188A=
c.1130A= (p.His377=)
c.1115A= (p.His372=)
Xg.139561929A>CCA414446774F9c.1244A>C (p.His415Pro)
n.1723+188A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
Xg.139561929A>GCA414446777F9c.1244A>G (p.His415Arg)
n.1723+188A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
 dbSNP
Xg.139561929A>TCA414446779F9c.1244A>T (p.His415Leu)
n.1723+188A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
Xg.139561929_139561935delinsATGTTACCA2461412251F9c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=)
n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC
c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=)
c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=)
Xg.139561930T>ACA414446782F9c.1245T>A (p.His415Gln)
n.1723+189T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1116T>A (p.His372Gln)
 dbSNP
Xg.139561930T>CCA518917144F9c.1245T>C (p.His415=)
n.1723+189T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.1116T>C (p.His372=)
Xg.139561930T>GCA414446786F9c.1245T>G (p.His415Gln)
n.1723+189T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1116T>G (p.His372Gln)
Xg.139561930T=CA2461412252F9c.1245T= (p.His415=)
n.1723+189T=
c.1131T= (p.His377=)
c.1116T= (p.His372=)
Xg.139561932_139561937delCA2461412253F9c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del)
n.1723+191_1723+196del
c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del)
c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del)
 dbSNP
Xg.139561931G>ACA414446791F9c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1723+190G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561931G>CCA414446796F9c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1723+190G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
Xg.139561931G=CA2461412254F9c.1246G= (p.Val416=)
n.1723+190G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.1117G= (p.Val373=)
Xg.139561931G>TCA414446800F9c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.1723+190G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
 COSMIC
Xg.139561931dupCA2695236398F9c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3)
n.1723+190dup
c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3)
c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3)
Xg.139561932T>ACA414446811F9c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.1723+191T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
Xg.139561932T>CCA414446814F9c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1723+191T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
 gnomAD v4
Xg.139561932T>GCA414446817F9c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1723+191T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
Xg.139561933T>ACA518917145F9c.1248T>A (p.Val416=)
n.1723+192T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
c.1119T>A (p.Val373=)
Xg.139561933T>CCA518917147F9c.1248T>C (p.Val416=)
n.1723+192T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
c.1119T>C (p.Val373=)
Xg.139561933T>GCA518917146F9c.1248T>G (p.Val416=)
n.1723+192T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
c.1119T>G (p.Val373=)
Xg.139561934A>CCA414446824F9c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1723+193A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
Xg.139561934A>GCA414446826F9c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1723+193A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
Xg.139561934A>TCA414446834F9c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1723+193A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
Xg.139561935C>ACA414446837F9c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1723+194C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
Xg.139561935C>GCA414446839F9c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1723+194C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
Xg.139561935C>TCA414446841F9c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1723+194C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
Xg.139561936T>ACA518863951F9c.1251T>A (p.Thr417=)
n.1723+195T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
Xg.139561936T>CCA518863953F9c.1251T>C (p.Thr417=)
n.1723+195T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561936T>GCA518863956F9c.1251T>G (p.Thr417=)
n.1723+195T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
Xg.139561936T=CA2461412255F9c.1251T= (p.Thr417=)
n.1723+195T=
c.1137T= (p.Thr379=)
c.1122T= (p.Thr374=)
Xg.139561937G>ACA414446846F9c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1723+196G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
Xg.139561937G>CCA414446856F9c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1723+196G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
Xg.139561937G>TCA414446853F9c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1723+196G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
Xg.139561938A>CCA414446862F9c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1723+197A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
Xg.139561938A>GCA414446866F9c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1723+197A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
Xg.139561938A>TCA414446869F9c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1723+197A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
Xg.139561939delCA2695236399F9c.1254del (p.Val419TrpfsTer7)
n.1723+198del
c.1140del (p.Val381TrpfsTer7)
c.1125del (p.Val376TrpfsTer7)
Xg.139561939A=CA2461412256F9c.1254A= (p.Glu418=)
n.1723+198A=
c.1140A= (p.Glu380=)
c.1125A= (p.Glu375=)
Xg.139561939A>CCA414446874F9c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.1723+198A>C
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
Xg.139561939A>GCA10529881F9c.1254A>G (p.Glu418=)
n.1723+198A>G
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561939A>TCA414446876F9c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.1723+198A>T
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
Xg.139561940G>ACA414446878F9c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1723+199G>A
c.1141G>A (p.Val381Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561940G>CCA414446880F9c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1723+199G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
Xg.139561940G=CA2461412257F9c.1255G= (p.Val419=)
n.1723+199G=
c.1141G= (p.Val381=)
c.1126G= (p.Val376=)
Xg.139561940G>TCA414446881F9c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1723+199G>T
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
 COSMIC
Xg.139561941T>ACA255452F9c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1723+200T>A
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561941T>CCA414446885F9c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1723+200T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
Xg.139561941T>GCA414446889F9c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1723+200T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561941T=CA2461412258F9c.1256T= (p.Val419=)
n.1723+200T=
c.1142T= (p.Val381=)
c.1127T= (p.Val376=)
Xg.139561942G>ACA518863967F9c.1257G>A (p.Val419=)
n.1723+201G>A
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1128G>A (p.Val376=)
 ClinVar
Xg.139561942G>CCA518863965F9c.1257G>C (p.Val419=)
n.1723+201G>C
c.1143G>C (p.Val381=)
c.1128G>C (p.Val376=)
Xg.139561942G=CA2461412259F9c.1257G= (p.Val419=)
n.1723+201G=
c.1143G= (p.Val381=)
c.1128G= (p.Val376=)
Xg.139561942G>TCA10529882F9c.1257G>T (p.Val419=)
n.1723+201G>T
c.1143G>T (p.Val381=)
c.1128G>T (p.Val376=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561943G>ACA414446898F9c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1723+202G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
Xg.139561943G>CCA414446904F9c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1723+202G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
Xg.139561943G>TCA414446901F9c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1723+202G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
Xg.139561943_139561944delCA2695236401F9c.1258_1259del (p.Glu420ArgfsTer10)
n.1723+202_1723+203del
c.1144_1145del (p.Glu382ArgfsTer10)
c.1129_1130del (p.Glu377ArgfsTer10)
Xg.139561943_139561944delinsGACA2461412260F9c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=)
n.1723+202_1723+203delinsGA
c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
Xg.139561944A=CA2461412262F9c.1259A= (p.Glu420=)
n.1723+203A=
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1130A= (p.Glu377=)
Xg.139561944A>CCA414446910F9c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1723+203A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
Xg.139561944A>GCA414446911F9c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1723+203A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561944A>TCA414446912F9c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1723+203A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
Xg.139561945delCA2461412261F9c.1260del (p.Thr422ProfsTer4)
n.1723+204del
c.1146del (p.Thr384ProfsTer4)
c.1131del (p.Thr379ProfsTer4)
 dbSNP
Xg.139561945A>CCA414446914F9c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.1723+204A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
Xg.139561945A>GCA518863980F9c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1723+204A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
Xg.139561945A>TCA414446917F9c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1723+204A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
 dbSNP
Xg.139561946G>ACA414446920F9c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1723+205G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
 COSMIC
Xg.139561946G>CCA414446923F9c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1723+205G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
Xg.139561946G>TCA414446925F9c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.1723+205G>T
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
Xg.139561947G>ACA414446929F9c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1723+206G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
 dbSNP COSMIC
Xg.139561947G>CCA414446930F9c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1723+206G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
Xg.139561947G=CA2461412263F9c.1262G= (p.Gly421=)
n.1723+206G=
c.1148G= (p.Gly383=)
c.1133G= (p.Gly378=)
Xg.139561947G>TCA414446933F9c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1723+206G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
Xg.139561948G>ACA10529883F9c.1263G>A (p.Gly421=)
n.1723+207G>A
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561948G>CCA518864002F9c.1263G>C (p.Gly421=)
n.1723+207G>C
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
Xg.139561948G=CA2461412264F9c.1263G= (p.Gly421=)
n.1723+207G=
c.1149G= (p.Gly383=)
c.1134G= (p.Gly378=)
Xg.139561948G>TCA518864005F9c.1263G>T (p.Gly421=)
n.1723+207G>T
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.1134G>T (p.Gly378=)
Xg.139561949A>CCA414446939F9c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.1723+208A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
Xg.139561949A>GCA414446936F9c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.1723+208A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
Xg.139561949A>TCA414446943F9c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.1723+208A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
Xg.139561950C>ACA414446944F9c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.1723+209C>A
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
Xg.139561950C=CA2461412265F9c.1265C= (p.Thr422=)
n.1723+209C=
c.1151C= (p.Thr384=)
c.1136C= (p.Thr379=)
Xg.139561950C>GCA414446945F9c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.1723+209C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
Xg.139561950C>TCA10529884F9c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.1723+209C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561951C>ACA518864019F9c.1266C>A (p.Thr422=)
n.1723+210C>A
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
 gnomAD v4
Xg.139561951C>GCA518864021F9c.1266C>G (p.Thr422=)
n.1723+210C>G
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
Xg.139561951C>TCA518864023F9c.1266C>T (p.Thr422=)
n.1723+210C>T
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
Xg.139561952A=CA2461412266F9c.1267A= (p.Ser423=)
n.1723+211A=
c.1153A= (p.Ser385=)
c.1138A= (p.Ser380=)
Xg.139561952A>CCA414446949F9c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1723+211A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
 dbSNP
Xg.139561952A>GCA414446950F9c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1723+211A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
Xg.139561952A>TCA414446952F9c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1723+211A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
Xg.139561952dupCA2695236402F9c.1267dup (p.Ser423LysfsTer8)
n.1723+211dup
c.1153dup (p.Ser385LysfsTer8)
c.1138dup (p.Ser380LysfsTer8)
Xg.139561953G>ACA414446961F9c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1723+212G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
Xg.139561953G>CCA414446958F9c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1723+212G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
Xg.139561953G>TCA414446956F9c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1723+212G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
Xg.139561954T>ACA414446964F9c.1269T>A (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>A
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T>CCA10529885F9c.1269T>C (p.Ser423=)
n.1723+213T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561954T>GCA414446965F9c.1269T>G (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>G
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T=CA2461412267F9c.1269T= (p.Ser423=)
n.1723+213T=
c.1155T= (p.Ser385=)
c.1140T= (p.Ser380=)
Xg.139561955T>ACA414446966F9c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1723+214T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
Xg.139561955T>CCA414446967F9c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1723+214T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
 dbSNP
Xg.139561955T>GCA414446969F9c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1723+214T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
Xg.139561955T=CA2461412268F9c.1270T= (p.Phe424=)
n.1723+214T=
c.1156T= (p.Phe386=)
c.1141T= (p.Phe381=)
Xg.139561956T>ACA414446971F9c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1723+215T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
Xg.139561956T>CCA414446976F9c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1723+215T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
 dbSNP
Xg.139561956T>GCA414446972F9c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1723+215T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
Xg.139561956T=CA2461412269F9c.1271T= (p.Phe424=)
n.1723+215T=
c.1157T= (p.Phe386=)
c.1142T= (p.Phe381=)
Xg.139561957C>ACA414446985F9c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.1723+216C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
 ClinVar
Xg.139561957C>GCA414446989F9c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.1723+216C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
Xg.139561957C>TCA518864053F9c.1272C>T (p.Phe424=)
n.1723+216C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1143C>T (p.Phe381=)
Xg.139561958T>ACA414446991F9c.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.1723+217T>A
c.1159T>A (p.Leu387Ile)
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
Xg.139561958T>CCA518864058F9c.1273T>C (p.Leu425=)
n.1723+217T>C
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.1144T>C (p.Leu382=)
 gnomAD v4
Xg.139561958T>GCA414446994F9c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1723+217T>G
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
Xg.139561959T>ACA414446997F9c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1723+218T>A
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
Xg.139561959T>CCA414447009F9c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1723+218T>C
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
 dbSNP
Xg.139561959T>GCA414447010F9c.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.1723+218T>G
c.1160T>G (p.Leu387Ter)
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
Xg.139561959T=CA2461412270F9c.1274T= (p.Leu425=)
n.1723+218T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1145T= (p.Leu382=)
Xg.139561960A>CCA414447012F9c.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.1723+219A>C
c.1161A>C (p.Leu387Phe)
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
Xg.139561960A>GCA518864065F9c.1275A>G (p.Leu425=)
n.1723+219A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.1146A>G (p.Leu382=)
Xg.139561960A>TCA414447015F9c.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.1723+219A>T
c.1161A>T (p.Leu387Phe)
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
Xg.139561961A=CA2461412271F9c.1276A= (p.Thr426=)
n.1723+220A=
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1147A= (p.Thr383=)
Xg.139561961A>CCA414447018F9c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1723+220A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561961A>GCA414447020F9c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1723+220A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
Xg.139561961A>TCA414447025F9c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1723+220A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
Xg.139561962C>ACA414447027F9c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.1723+221C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
Xg.139561962C>GCA414447036F9c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.1723+221C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
Xg.139561962C>TCA414447034F9c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1723+221C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
Xg.139561963delCA2695236404F9c.1278del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+222del
c.1164del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1149del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561963T>ACA518864084F9c.1278T>A (p.Thr426=)
n.1723+222T>A
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
Xg.139561963T>CCA518864082F9c.1278T>C (p.Thr426=)
n.1723+222T>C
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
Xg.139561963T>GCA518864079F9c.1278T>G (p.Thr426=)
n.1723+222T>G
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
Xg.139561964G>ACA414447040F9c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>CCA414447043F9c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>TCA414447044F9c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.1723+223G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
Xg.139561965delCA2695236405F9c.1280del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+224del
c.1166del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1151del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561965G>ACA414447046F9c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1723+224G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
Xg.139561965G>CCA414447053F9c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1723+224G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
Xg.139561965G=CA2461412272F9c.1280G= (p.Gly427=)
n.1723+224G=
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1151G= (p.Gly384=)
Xg.139561965G>TCA414447056F9c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1723+224G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
 dbSNP
Xg.139561966A>CCA518864093F9c.1281A>C (p.Gly427=)
n.1723+225A>C
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
Xg.139561966A>GCA518864095F9c.1281A>G (p.Gly427=)
n.1723+225A>G
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.1152A>G (p.Gly384=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561966A>TCA518864097F9c.1281A>T (p.Gly427=)
n.1723+225A>T
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.1152A>T (p.Gly384=)
Xg.139561967A>CCA414447063F9c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1723+226A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
Xg.139561967A>GCA414447064F9c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1723+226A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
 gnomAD v4
Xg.139561967A>TCA414447066F9c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1723+226A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
Xg.139561968T>ACA414447068F9c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1723+227T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
Xg.139561968T>CCA414447070F9c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1723+227T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
Xg.139561968T>GCA414447073F9c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1723+227T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
Xg.139561969T>ACA518864109F9c.1284T>A (p.Ile428=)
n.1723+228T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1155T>A (p.Ile385=)
Xg.139561969T>CCA518864112F9c.1284T>C (p.Ile428=)
n.1723+228T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1155T>C (p.Ile385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561969T>GCA414447075F9c.1284T>G (p.Ile428Met)
n.1723+228T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
Xg.139561969T=CA2461412273F9c.1284T= (p.Ile428=)
n.1723+228T=
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1155T= (p.Ile385=)
Xg.139561970A>CCA414447078F9c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.1723+229A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
Xg.139561970A>GCA414447083F9c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.1723+229A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
Xg.139561970A>TCA414447081F9c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.1723+229A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
Xg.139561971T>ACA414447084F9c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.1723+230T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
Xg.139561971T>CCA414447092F9c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.1723+230T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
Xg.139561971T>GCA414447095F9c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.1723+230T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
Xg.139561972dupCA2695236406F9c.1287dup (p.Ser430Ter)
n.1723+231dup
c.1173dup (p.Ser392Ter)
c.1158dup (p.Ser387Ter)
Xg.139561972T>ACA518864123F9c.1287T>A (p.Ile429=)
n.1723+231T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
Xg.139561972T>CCA518864124F9c.1287T>C (p.Ile429=)
n.1723+231T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
Xg.139561972T>GCA414447097F9c.1287T>G (p.Ile429Met)
n.1723+231T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
Xg.139561973A>CCA414447104F9c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.1723+232A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
Xg.139561973A>GCA414447106F9c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.1723+232A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
Xg.139561973A>TCA414447108F9c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.1723+232A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
Xg.139561974G>ACA414447110F9c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.1723+233G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561974G>CCA414447112F9c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.1723+233G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
Xg.139561974G=CA2461412274F9c.1289G= (p.Ser430=)
n.1723+233G=
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1160G= (p.Ser387=)
Xg.139561974G>TCA414447114F9c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.1723+233G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
Xg.139561975C>ACA414447122F9c.1290C>A (p.Ser430Arg)
n.1723+234C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561975C=CA2461412275F9c.1290C= (p.Ser430=)
n.1723+234C=
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1161C= (p.Ser387=)
Xg.139561975C>GCA414447119F9c.1290C>G (p.Ser430Arg)
n.1723+234C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
Xg.139561975C>TCA10529886F9c.1290C>T (p.Ser430=)
n.1723+234C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561976T>ACA414447125F9c.1291T>A (p.Trp431Arg)
n.1723+235T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
Xg.139561976T>CCA414447130F9c.1291T>C (p.Trp431Arg)
n.1723+235T>C
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
Xg.139561976T>GCA414447127F9c.1291T>G (p.Trp431Gly)
n.1723+235T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
Xg.139561977G>ACA414447136F9c.1292G>A (p.Trp431Ter)
n.1723+236G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
Xg.139561977G>CCA414447138F9c.1292G>C (p.Trp431Ser)
n.1723+236G>C
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
 dbSNP
Xg.139561977G=CA2461412276F9c.1292G= (p.Trp431=)
n.1723+236G=
c.1178G= (p.Trp393=)
c.1163G= (p.Trp388=)
Xg.139561977G>TCA414447141F9c.1292G>T (p.Trp431Leu)
n.1723+236G>T
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
 ClinVar
Xg.139561980delCA2695236407F9c.1295del (p.Gly432ValfsTer6)
n.1723+239del
c.1181del (p.Gly394ValfsTer6)
c.1166del (p.Gly389ValfsTer6)
Xg.139561978G>ACA414447143F9c.1293G>A (p.Trp431Ter)
n.1723+237G>A
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561978G>CCA414447146F9c.1293G>C (p.Trp431Cys)
n.1723+237G>C
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
Xg.139561978G=CA2461412277F9c.1293G= (p.Trp431=)
n.1723+237G=
c.1179G= (p.Trp393=)
c.1164G= (p.Trp388=)
Xg.139561978G>TCA414447148F9c.1293G>T (p.Trp431Cys)
n.1723+237G>T
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
 ClinVar COSMIC
Xg.139561979G>ACA414447151F9c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1723+238G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561979G>CCA414447154F9c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1723+238G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
Xg.139561979G=CA2461412278F9c.1294G= (p.Gly432=)
n.1723+238G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1165G= (p.Gly389=)
Xg.139561979G>TCA414447156F9c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1723+238G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
Xg.139561980G>ACA414447158F9c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1723+239G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
Xg.139561980G>CCA414447161F9c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1723+239G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561980G=CA2461412279F9c.1295G= (p.Gly432=)
n.1723+239G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1166G= (p.Gly389=)
Xg.139561980G>TCA414447166F9c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1723+239G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
Xg.139561981T>ACA518864166F9c.1296T>A (p.Gly432=)
n.1723+240T>A
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
Xg.139561981T>CCA518864168F9c.1296T>C (p.Gly432=)
n.1723+240T>C
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
 ClinVar
Xg.139561981T>GCA518864171F9c.1296T>G (p.Gly432=)
n.1723+240T>G
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561982G>ACA10529887F9c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1723+241G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
 dbSNP ExAC
Xg.139561982G>CCA414447168F9c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1723+241G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
 dbSNP
Xg.139561982G=CA2461412280F9c.1297G= (p.Glu433=)
n.1723+241G=
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1168G= (p.Glu390=)
Xg.139561982G>TCA414447170F9c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1723+241G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
Xg.139561983A>CCA414447176F9c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1723+242A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
Xg.139561983A>GCA414447179F9c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1723+242A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
Xg.139561983A>TCA414447183F9c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1723+242A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
Xg.139561984A>CCA414447185F9c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.1723+243A>C
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
 COSMIC
Xg.139561984A>GCA518864185F9c.1299A>G (p.Glu433=)
n.1723+243A>G
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
Xg.139561984A>TCA414447186F9c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.1723+243A>T
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
Xg.139561986_139561987dupCA2695236410F9c.1301_1302dup (p.Cys435SerfsTer4)
n.1723+245_1723+246dup
c.1187_1188dup (p.Cys397SerfsTer4)
c.1172_1173dup (p.Cys392SerfsTer4)
Xg.139561986_139561987delCA2695236409F9c.1301_1302del (p.Glu434ValfsTer21)
n.1723+245_1723+246del
c.1187_1188del (p.Glu396ValfsTer21)
c.1172_1173del (p.Glu391ValfsTer21)
Xg.139561985G>ACA414447189F9c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1723+244G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561985G>CCA414447192F9c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1723+244G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
Xg.139561985G=CA2461412281F9c.1300G= (p.Glu434=)
n.1723+244G=
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1171G= (p.Glu391=)
Xg.139561985G>TCA414447194F9c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.1723+244G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
 dbSNP
Xg.139561986A>CCA414447197F9c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1723+245A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
Xg.139561986A>GCA414447198F9c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1723+245A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
Xg.139561986A>TCA414447201F9c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1723+245A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
Xg.139561986_139561988delinsAGTCA2461412282F9c.1301_1303delinsAGT (p.Glu434=)
n.1723+245_1723+247delinsAGT
c.1187_1189delinsAGT (p.Glu396=)
c.1172_1174delinsAGT (p.Glu391=)
Xg.139561987G>ACA518864201F9c.1302G>A (p.Glu434=)
n.1723+246G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561987G>CCA414447206F9c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.1723+246G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
Xg.139561987G>TCA414447204F9c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.1723+246G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
Xg.139561990_139561991delCA2461412283F9c.1305_1306del (p.Ala436AsnfsTer19)
n.1723+249_1723+250del
c.1191_1192del (p.Ala398AsnfsTer19)
c.1176_1177del (p.Ala393AsnfsTer19)
 dbSNP
Xg.139561988T>ACA414447210F9c.1303T>A (p.Cys435Ser)
n.1723+247T>A
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
Xg.139561988T>CCA414447212F9c.1303T>C (p.Cys435Arg)
n.1723+247T>C
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
Xg.139561988T>GCA414447216F9c.1303T>G (p.Cys435Gly)
n.1723+247T>G
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
Xg.139561989G>ACA414447219F9c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
n.1723+248G>A
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561989G>CCA414447221F9c.1304G>C (p.Cys435Ser)
n.1723+248G>C
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
Xg.139561989G=CA2461412284F9c.1304G= (p.Cys435=)
n.1723+248G=
c.1190G= (p.Cys397=)
c.1175G= (p.Cys392=)
Xg.139561989G>TCA414447224F9c.1304G>T (p.Cys435Phe)
n.1723+248G>T
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
Xg.139561989_139561990insAGCA2695236413F9c.1304_1305insAG (p.Cys435Ter)
n.1723+248_1723+249insAG
c.1190_1191insAG (p.Cys397Ter)
c.1175_1176insAG (p.Cys392Ter)
Xg.139561990T>ACA414447229F9c.1305T>A (p.Cys435Ter)
n.1723+249T>A
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
Xg.139561990T>CCA518864220F9c.1305T>C (p.Cys435=)
n.1723+249T>C
c.1191T>C (p.Cys397=)
c.1176T>C (p.Cys392=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561990T>GCA414447227F9c.1305T>G (p.Cys435Trp)
n.1723+249T>G
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
Xg.139561991G>ACA414447233F9c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1723+250G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 dbSNP
Xg.139561991G>CCA414447236F9c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1723+250G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
Xg.139561991G=CA2461412285F9c.1306G= (p.Ala436=)
n.1723+250G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1177G= (p.Ala393=)
Xg.139561991G>TCA414447237F9c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1723+250G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
Xg.139561992C>ACA255413F9c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.1723+251C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561992C=CA2461412286F9c.1307C= (p.Ala436=)
n.1723+251C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.1178C= (p.Ala393=)
Xg.139561992C>GCA414447242F9c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1723+251C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
Xg.139561992C>TCA255416F9c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1723+251C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561993A>CCA518864237F9c.1308A>C (p.Ala436=)
n.1723+252A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
Xg.139561993A>GCA518864239F9c.1308A>G (p.Ala436=)
n.1723+252A>G
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
Xg.139561993A>TCA518864242F9c.1308A>T (p.Ala436=)
n.1723+252A>T
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
Xg.139561994A>CCA414447247F9c.1309A>C (p.Met437Leu)
n.1723+253A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
Xg.139561994A>GCA414447253F9c.1309A>G (p.Met437Val)
n.1723+253A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
Xg.139561994A>TCA414447251F9c.1309A>T (p.Met437Leu)
n.1723+253A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
Xg.139561995T>ACA414447256F9c.1310T>A (p.Met437Lys)
n.1723+254T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
Xg.139561995T>CCA414447258F9c.1310T>C (p.Met437Thr)
n.1723+254T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
Xg.139561995T>GCA414447261F9c.1310T>G (p.Met437Arg)
n.1723+254T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
Xg.139561996G>ACA414447264F9c.1311G>A (p.Met437Ile)
n.1723+255G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561996G>CCA414447265F9c.1311G>C (p.Met437Ile)
n.1723+255G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
Xg.139561996G=CA2461412287F9c.1311G= (p.Met437=)
n.1723+255G=
c.1197G= (p.Met399=)
c.1182G= (p.Met394=)
Xg.139561996G>TCA414447267F9c.1311G>T (p.Met437Ile)
n.1723+255G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
Xg.139561997A>CCA414447270F9c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1723+256A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
Xg.139561997A>GCA414447272F9c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.1723+256A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
Xg.139561997A>TCA414447274F9c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.1723+256A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
Xg.139561998A>CCA414447278F9c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.1723+257A>C
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
Xg.139561998A>GCA414447281F9c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.1723+257A>G
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
Xg.139561998A>TCA414447283F9c.1313A>T (p.Lys438Ile)
n.1723+257A>T
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
Xg.139561999A>CCA414447285F9c.1314A>C (p.Lys438Asn)
n.1723+258A>C
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
Xg.139561999A>GCA518864269F9c.1314A>G (p.Lys438=)
n.1723+258A>G
c.1200A>G (p.Lys400=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
 gnomAD v4
Xg.139561999A>TCA414447287F9c.1314A>T (p.Lys438Asn)
n.1723+258A>T
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
Xg.139562000G>ACA414447290F9c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1723+259G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
Xg.139562000G>CCA414447293F9c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1723+259G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
Xg.139562000G>TCA414447292F9c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1723+259G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
Xg.139562001delCA916086505F9c.1316del (p.Gly439AlafsTer?)
n.1723+260del
c.1202del (p.Gly401AlafsTer?)
c.1187del (p.Gly396AlafsTer?)
Xg.139562001G>ACA414447295F9c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1723+260G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
Xg.139562001G>CCA414447301F9c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1723+260G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
Xg.139562001G>TCA414447298F9c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1723+260G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
Xg.139562002C>ACA518864282F9c.1317C>A (p.Gly439=)
n.1723+261C>A
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
Xg.139562002C=CA2461412288F9c.1317C= (p.Gly439=)
n.1723+261C=
c.1203C= (p.Gly401=)
c.1188C= (p.Gly396=)
Xg.139562002C>GCA518864285F9c.1317C>G (p.Gly439=)
n.1723+261C>G
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
Xg.139562002C>TCA10529888F9c.1317C>T (p.Gly439=)
n.1723+261C>T
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.139562003A=CA2461412289F9c.1318A= (p.Lys440=)
n.1723+262A=
c.1204A= (p.Lys402=)
c.1189A= (p.Lys397=)
Xg.139562003A>CCA414447308F9c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1723+262A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
Xg.139562003A>GCA414447305F9c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1723+262A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
 dbSNP
Xg.139562003A>TCA414447306F9c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1723+262A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
Xg.139562005delCA2695236414F9c.1320del (p.Lys440AsnfsTer?)
n.1723+264del
c.1206del (p.Lys402AsnfsTer?)
c.1191del (p.Lys397AsnfsTer?)
Xg.139562004A>CCA414447312F9c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1723+263A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
Xg.139562004A>GCA414447314F9c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1723+263A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
Xg.139562004A>TCA414447316F9c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.1723+263A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
Xg.139562005A=CA2461412290F9c.1320A= (p.Lys440=)
n.1723+264A=
c.1206A= (p.Lys402=)
c.1191A= (p.Lys397=)
Xg.139562005A>CCA414447319F9c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.1723+264A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562005A>GCA518864302F9c.1320A>G (p.Lys440=)
n.1723+264A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
Xg.139562005A>TCA414447320F9c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.1723+264A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
Xg.139562006T>ACA414447323F9c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1723+265T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
Xg.139562006T>CCA414447325F9c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1723+265T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
Xg.139562006T>GCA414447327F9c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.1723+265T>G
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
Xg.139562007A=CA2461412291F9c.1322A= (p.Tyr441=)
n.1723+266A=
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
Xg.139562007A>CCA414447334F9c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1723+266A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
Xg.139562007A>GCA414447333F9c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.1723+266A>G
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
 dbSNP
Xg.139562007A>TCA414447330F9c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.1723+266A>T
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
Xg.139562008T>ACA414447338F9c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
n.1723+267T>A
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
Xg.139562008T>CCA518864308F9c.1323T>C (p.Tyr441=)
n.1723+267T>C
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.1194T>C (p.Tyr398=)
Xg.139562008T>GCA414447339F9c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
n.1723+267T>G
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
Xg.139562009G>ACA255418F9c.1324G>A (p.Gly442Arg)
n.1723+268G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139562009G>CCA414447344F9c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1723+268G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
Xg.139562009G=CA2461412292F9c.1324G= (p.Gly442=)
n.1723+268G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1195G= (p.Gly399=)
Xg.139562009G>TCA414447347F9c.1324G>T (p.Gly442Ter)
n.1723+268G>T
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
Xg.139562011_139562024delCA2695236415F9c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7)
n.1723+270_1723+283del
c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7)
c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7)
Xg.139562010G>ACA414447349F9c.1325G>A (p.Gly442Glu)
n.1723+269G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139562010G>CCA414447351F9c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1723+269G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
Xg.139562010G=CA2461412293F9c.1325G= (p.Gly442=)
n.1723+269G=
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1196G= (p.Gly399=)
Xg.139562010G>TCA414447354F9c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1723+269G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
Xg.139562011A>CCA518864309F9c.1326A>C (p.Gly442=)
n.1723+270A>C
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1197A>C (p.Gly399=)
Xg.139562011A>GCA518864311F9c.1326A>G (p.Gly442=)
n.1723+270A>G
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1197A>G (p.Gly399=)
Xg.139562011A>TCA518864310F9c.1326A>T (p.Gly442=)
n.1723+270A>T
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1197A>T (p.Gly399=)
Xg.139562012A>CCA414447358F9c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.1723+271A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
Xg.139562012A>GCA414447360F9c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.1723+271A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
 gnomAD v4
Xg.139562012A>TCA414447363F9c.1327A>T (p.Ile443Leu)
n.1723+271A>T
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
Xg.139562013_139562021dupCA2695236416F9c.1328_1336dup (p.Thr445_Lys446insIleTyrThr)
n.1723+272_1723+280dup
c.1214_1222dup (p.Thr407_Lys408insIleTyrThr)
c.1199_1207dup (p.Thr402_Lys403insIleTyrThr)
Xg.139562013T>ACA414447370F9c.1328T>A (p.Ile443Lys)
n.1723+272T>A
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
Xg.139562013T>CCA255420F9c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.1723+272T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139562013T>GCA414447367F9c.1328T>G (p.Ile443Arg)
n.1723+272T>G
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
Xg.139562013T=CA2461412294F9c.1328T= (p.Ile443=)
n.1723+272T=
c.1214T= (p.Ile405=)
c.1199T= (p.Ile400=)
Xg.139562016_139562027dupCA2695236417F9c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal)
n.1723+275_1723+286dup
c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal)
c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal)
Xg.139562014A=CA2461412295F9c.1329A= (p.Ile443=)
n.1723+273A=
c.1215A= (p.Ile405=)
c.1200A= (p.Ile400=)
Xg.139562014A>CCA518864312F9c.1329A>C (p.Ile443=)
n.1723+273A>C
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
 gnomAD v4
Xg.139562014A>GCA10529889F9c.1329A>G (p.Ile443Met)
n.1723+273A>G
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562014A>TCA518864313F9c.1329A>T (p.Ile443=)
n.1723+273A>T
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
Xg.139562015T>ACA414447375F9c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.1723+274T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
Xg.139562015T>CCA414447376F9c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.1723+274T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
Xg.139562015T>GCA414447379F9c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.1723+274T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
Xg.139562016A>CCA414447382F9c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.1723+275A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
Xg.139562016A>GCA414447383F9c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.1723+275A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
Xg.139562016A>TCA414447385F9c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.1723+275A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
Xg.139562017T>ACA414447388F9c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
n.1723+276T>A
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
Xg.139562017T>CCA518864314F9c.1332T>C (p.Tyr444=)
n.1723+276T>C
c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562017T>GCA414447391F9c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
n.1723+276T>G
c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
Xg.139562017T=CA2461412296F9c.1332T= (p.Tyr444=)
n.1723+276T=
c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1203T= (p.Tyr401=)
Xg.139562018A>CCA414447394F9c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1723+277A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
Xg.139562018A>GCA414447396F9c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1723+277A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
Xg.139562018A>TCA414447399F9c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1723+277A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
Xg.139562019C>ACA414447407F9c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.1723+278C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
Xg.139562019C>GCA414447401F9c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.1723+278C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
Xg.139562019C>TCA414447404F9c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.1723+278C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
Xg.139562020C>ACA518864315F9c.1335C>A (p.Thr445=)
n.1723+279C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
Xg.139562020C>GCA518864316F9c.1335C>G (p.Thr445=)
n.1723+279C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
Xg.139562020C>TCA518864317F9c.1335C>T (p.Thr445=)
n.1723+279C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
Xg.139562021A>CCA414447411F9c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.1723+280A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
Xg.139562021A>GCA414447413F9c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.1723+280A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
Xg.139562021A>TCA414447416F9c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.1723+280A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
Xg.139562022A>CCA414447417F9c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1723+281A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
Xg.139562022A>GCA414447419F9c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.1723+281A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
Xg.139562022A>TCA414447420F9c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.1723+281A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
Xg.139562023G>ACA518864318F9c.1338G>A (p.Lys446=)
n.1723+282G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562023G>CCA336143476F9c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562023G=CA2461412297F9c.1338G= (p.Lys446=)
n.1723+282G=
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1209G= (p.Lys403=)
Xg.139562023G>TCA414447425F9c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
Xg.139562028_139562035delCA2695236418F9c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5)
n.1723+287_1723+294del
c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5)
c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5)
Xg.139562024G>ACA414447426F9c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1723+283G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
Xg.139562024G>CCA414447429F9c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1723+283G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
Xg.139562024G>TCA414447430F9c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1723+283G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
Xg.139562025T>ACA414447436F9c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1723+284T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
Xg.139562025T>CCA414447438F9c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1723+284T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
Xg.139562025T>GCA414447433F9c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1723+284T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
Xg.139562025_139562030delinsCATAACA2695236419F9c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2)
n.1723+284_1723+289delinsCATAA
c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2)
c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2)

Number of alleles fetched