Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561851_139561853delCA2695236363F9c.1166_1168del (p.Thr389del)
n.1723+110_1723+112del
c.1052_1054del (p.Thr351del)
c.1037_1039del (p.Thr346del)
Xg.139561853delCA2695236365F9c.1168del (p.Ile390SerfsTer?)
n.1723+112del
c.1054del (p.Ile352SerfsTer?)
c.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
Xg.139561853A=CA2461412203F9c.1168A= (p.Ile390=)
n.1723+112A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1039A= (p.Ile347=)
Xg.139561853A>CCA414446292F9c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1723+112A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
Xg.139561853A>GCA414446293F9c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1723+112A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561853A>TCA414446294F9c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1723+112A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561854T>ACA414446295F9c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1723+113T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
 dbSNP
Xg.139561854T>CCA336143368F9c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1723+113T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
 dbSNP
Xg.139561854T>GCA414446297F9c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1723+113T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
Xg.139561854T=CA2461412204F9c.1169T= (p.Ile390=)
n.1723+113T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1040T= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>ACA518917103F9c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1723+114C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
Xg.139561855C=CA2461412205F9c.1170C= (p.Ile390=)
n.1723+114C=
c.1056C= (p.Ile352=)
c.1041C= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>GCA414446300F9c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1723+114C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
Xg.139561855C>TCA518917104F9c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1723+114C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561856T>ACA414446303F9c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1723+115T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
Xg.139561856T>CCA414446306F9c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1723+115T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
Xg.139561856T>GCA414446309F9c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1723+115T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
Xg.139561857A>CCA414446312F9c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1723+116A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
Xg.139561857A>GCA414446315F9c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1723+116A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
Xg.139561857A>TCA414446313F9c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1723+116A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
Xg.139561858T>ACA414446316F9c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561858T>CCA518917105F9c.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1723+117T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
Xg.139561858T>GCA414446317F9c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
Xg.139561858T=CA2461412206F9c.1173T= (p.Tyr391=)
n.1723+117T=
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1044T= (p.Tyr348=)
Xg.139561859A=CA2461412208F9c.1174A= (p.Asn392=)
n.1723+118A=
c.1060A= (p.Asn354=)
c.1045A= (p.Asn349=)
Xg.139561859A>CCA414446318F9c.1174A>C (p.Asn392His)
n.1723+118A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
Xg.139561859A>GCA414446319F9c.1174A>G (p.Asn392Asp)
n.1723+118A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561859A>TCA414446321F9c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
n.1723+118A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
Xg.139561859_139561860dupCA2461412207F9c.1174_1175dup (p.Asn392LysfsTer?)
n.1723+118_1723+119dup
c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer?)
c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer?)
 dbSNP
Xg.139561860delCA2695236367F9c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?)
n.1723+119del
c.1061del (p.Asn354ThrfsTer?)
c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?)
Xg.139561863_139561865delCA2580612307F9c.1178_1180del (p.Asn393del)
n.1723+122_1723+124del
c.1064_1066del (p.Asn355del)
c.1049_1051del (p.Asn350del)
 ClinVar
Xg.139561860A=CA2461412209F9c.1175A= (p.Asn392=)
n.1723+119A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.1046A= (p.Asn349=)
Xg.139561860A>CCA414446325F9c.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.1723+119A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
Xg.139561860A>GCA414446323F9c.1175A>G (p.Asn392Ser)
n.1723+119A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
 dbSNP
Xg.139561860A>TCA414446322F9c.1175A>T (p.Asn392Ile)
n.1723+119A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
Xg.139561860_139561864delinsGCA2695236370F9c.1175_1179delinsG (p.Asn392ArgfsTer?)
n.1723+119_1723+123delinsG
c.1061_1065delinsG (p.Asn354ArgfsTer?)
c.1046_1050delinsG (p.Asn349ArgfsTer?)
Xg.139561861_139561865delCA2695236371F9c.1176_1180del (p.Asn393ValfsTer7)
n.1723+120_1723+124del
c.1062_1066del (p.Asn355ValfsTer7)
c.1047_1051del (p.Asn350ValfsTer7)
Xg.139561861C>ACA414446327F9c.1176C>A (p.Asn392Lys)
n.1723+120C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
Xg.139561861C=CA2461412210F9c.1176C= (p.Asn392=)
n.1723+120C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.1047C= (p.Asn349=)
Xg.139561861C>GCA414446328F9c.1176C>G (p.Asn392Lys)
n.1723+120C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
Xg.139561861C>TCA10529877F9c.1176C>T (p.Asn392=)
n.1723+120C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561862A>CCA414446329F9c.1177A>C (p.Asn393His)
n.1723+121A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
Xg.139561862A>GCA414446330F9c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.1723+121A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
Xg.139561862A>TCA414446331F9c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.1723+121A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
Xg.139561863A=CA2461412211F9c.1178A= (p.Asn393=)
n.1723+122A=
c.1064A= (p.Asn355=)
c.1049A= (p.Asn350=)
Xg.139561863A>CCA414446332F9c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.1723+122A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
Xg.139561863A>GCA414446335F9c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.1723+122A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561863A>TCA414446334F9c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.1723+122A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
 dbSNP
Xg.139561863_139561874delinsCCATGTTCTGTACA2695236373F9c.1178_1189delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn393_Ala397delinsThrMetPheCysThr)
n.1723+122_1723+133delinsCCATGTTCTGTA
c.1064_1075delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn355_Ala359delinsThrMetPheCysThr)
c.1049_1060delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn350_Ala354delinsThrMetPheCysThr)
Xg.139561864C>ACA414446337F9c.1179C>A (p.Asn393Lys)
n.1723+123C>A
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
 dbSNP
Xg.139561864C=CA2461412212F9c.1179C= (p.Asn393=)
n.1723+123C=
c.1065C= (p.Asn355=)
c.1050C= (p.Asn350=)
Xg.139561864C>GCA414446339F9c.1179C>G (p.Asn393Lys)
n.1723+123C>G
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
Xg.139561864C>TCA518917106F9c.1179C>T (p.Asn393=)
n.1723+123C>T
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
Xg.139561865delCA2695236375F9c.1180del (p.Met394CysfsTer?)
n.1723+124del
c.1066del (p.Met356CysfsTer?)
c.1051del (p.Met351CysfsTer?)
Xg.139561865A=CA2461412213F9c.1180A= (p.Met394=)
n.1723+124A=
c.1066A= (p.Met356=)
c.1051A= (p.Met351=)
Xg.139561865A>CCA414446340F9c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1723+124A>C
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
 COSMIC
Xg.139561865A>GCA255402F9c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1723+124A>G
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561865A>TCA414446342F9c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.1723+124A>T
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
Xg.139561866T>ACA414446344F9c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.1723+125T>A
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
Xg.139561866T>CCA414446345F9c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.1723+125T>C
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
Xg.139561866T>GCA414446346F9c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.1723+125T>G
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
Xg.139561867G>ACA414446348F9c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.1723+126G>A
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561867G>CCA414446350F9c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.1723+126G>C
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
Xg.139561867G=CA2461412214F9c.1182G= (p.Met394=)
n.1723+126G=
c.1068G= (p.Met356=)
c.1053G= (p.Met351=)
Xg.139561867G>TCA414446353F9c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.1723+126G>T
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
Xg.139561868T>ACA414446355F9c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1723+127T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561868T>CCA414446358F9c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1723+127T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
 dbSNP
Xg.139561868T>GCA414446356F9c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1723+127T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
Xg.139561868T=CA2461412215F9c.1183T= (p.Phe395=)
n.1723+127T=
c.1069T= (p.Phe357=)
c.1054T= (p.Phe352=)
Xg.139561869delCA2695236379F9c.1184del (p.Phe395SerfsTer?)
n.1723+128del
c.1070del (p.Phe357SerfsTer?)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer?)
Xg.139561869T>ACA414446359F9c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1723+128T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
Xg.139561869T>CCA414446360F9c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1723+128T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
Xg.139561869T>GCA414446361F9c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1723+128T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
Xg.139561870C>ACA414446362F9c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1723+129C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
 COSMIC
Xg.139561870C=CA2461412216F9c.1185C= (p.Phe395=)
n.1723+129C=
c.1071C= (p.Phe357=)
c.1056C= (p.Phe352=)
Xg.139561870C>GCA414446363F9c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1723+129C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
Xg.139561870C>TCA518917108F9c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1723+129C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561871T>ACA414446364F9c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.1723+130T>A
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561871T>CCA414446365F9c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.1723+130T>C
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
Xg.139561871T>GCA414446366F9c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.1723+130T>G
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
Xg.139561871T=CA2461412217F9c.1186T= (p.Cys396=)
n.1723+130T=
c.1072T= (p.Cys358=)
c.1057T= (p.Cys353=)
Xg.139561872G>ACA414446367F9c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.1723+131G>A
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561872G>CCA255433F9c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.1723+131G>C
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561872G=CA2461412218F9c.1187G= (p.Cys396=)
n.1723+131G=
c.1073G= (p.Cys358=)
c.1058G= (p.Cys353=)
Xg.139561872G>TCA414446368F9c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.1723+131G>T
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
Xg.139561873T>ACA414446369F9c.1188T>A (p.Cys396Ter)
n.1723+132T>A
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
Xg.139561873T>CCA518917109F9c.1188T>C (p.Cys396=)
n.1723+132T>C
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.1059T>C (p.Cys353=)
Xg.139561873T>GCA414446371F9c.1188T>G (p.Cys396Trp)
n.1723+132T>G
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
Xg.139561874G>ACA414446374F9c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1723+133G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP
Xg.139561874G>CCA255454F9c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1723+133G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561874G=CA2461412219F9c.1189G= (p.Ala397=)
n.1723+133G=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1060G= (p.Ala354=)
Xg.139561874G>TCA414446373F9c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1723+133G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
Xg.139561875C>ACA414446375F9c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1723+134C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
Xg.139561875C=CA2461412220F9c.1190C= (p.Ala397=)
n.1723+134C=
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1061C= (p.Ala354=)
Xg.139561875C>GCA414446376F9c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1723+134C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
Xg.139561875C>TCA10529878F9c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1723+134C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561876T>ACA518917110F9c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1723+135T>A
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
Xg.139561876T>CCA10529879F9c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1723+135T>C
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561876T>GCA518917111F9c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1723+135T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
Xg.139561876T=CA2461412221F9c.1191T= (p.Ala397=)
n.1723+135T=
c.1077T= (p.Ala359=)
c.1062T= (p.Ala354=)
Xg.139561876dupCA2695236383F9c.1191dup (p.Gly398TrpfsTer4)
n.1723+135dup
c.1077dup (p.Gly360TrpfsTer4)
c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer4)
Xg.139561877G>ACA414446379F9c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1723+136G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
 dbSNP
Xg.139561877G>CCA414446380F9c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1723+136G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
Xg.139561877G=CA2461412222F9c.1192G= (p.Gly398=)
n.1723+136G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1063G= (p.Gly355=)
Xg.139561877G>TCA414446381F9c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1723+136G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
Xg.139561878G>ACA414446384F9c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1723+137G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
Xg.139561878G>CCA414446385F9c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1723+137G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
Xg.139561878G>TCA414446386F9c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1723+137G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
 ClinVar
Xg.139561879C>ACA518917112F9c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1723+138C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
Xg.139561879C>GCA518917113F9c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1723+138C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
Xg.139561879C>TCA518917114F9c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1723+138C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
Xg.139561880T>ACA414446388F9c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1723+139T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
Xg.139561880T>CCA414446389F9c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1723+139T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
Xg.139561880T>GCA414446390F9c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1723+139T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
Xg.139561881T>ACA414446392F9c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1723+140T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
Xg.139561881T>CCA414446394F9c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1723+140T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561881T>GCA414446391F9c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1723+140T>G
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
Xg.139561882C>ACA414446396F9c.1197C>A (p.Phe399Leu)
n.1723+141C>A
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
Xg.139561882C>GCA414446398F9c.1197C>G (p.Phe399Leu)
n.1723+141C>G
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
Xg.139561882C>TCA518917115F9c.1197C>T (p.Phe399=)
n.1723+141C>T
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
Xg.139561883C>ACA414446401F9c.1198C>A (p.His400Asn)
n.1723+142C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
Xg.139561883C>GCA414446402F9c.1198C>G (p.His400Asp)
n.1723+142C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
Xg.139561883C>TCA414446403F9c.1198C>T (p.His400Tyr)
n.1723+142C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
Xg.139561884A>CCA414446405F9c.1199A>C (p.His400Pro)
n.1723+143A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
 gnomAD v4
Xg.139561884A>GCA414446406F9c.1199A>G (p.His400Arg)
n.1723+143A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
Xg.139561884A>TCA414446410F9c.1199A>T (p.His400Leu)
n.1723+143A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
Xg.139561885T>ACA414446415F9c.1200T>A (p.His400Gln)
n.1723+144T>A
c.1086T>A (p.His362Gln)
c.1071T>A (p.His357Gln)
 gnomAD v4
Xg.139561885T>CCA518917116F9c.1200T>C (p.His400=)
n.1723+144T>C
c.1086T>C (p.His362=)
c.1071T>C (p.His357=)
Xg.139561885T>GCA414446422F9c.1200T>G (p.His400Gln)
n.1723+144T>G
c.1086T>G (p.His362Gln)
c.1071T>G (p.His357Gln)
Xg.139561886G>ACA414446425F9c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.1723+145G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
Xg.139561886G>CCA414446426F9c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.1723+145G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
Xg.139561886G>TCA414446428F9c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.1723+145G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
Xg.139561887A>CCA414446429F9c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.1723+146A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
Xg.139561887A>GCA414446434F9c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.1723+146A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
Xg.139561887A>TCA414446431F9c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.1723+146A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
Xg.139561888A=CA2461412223F9c.1203A= (p.Glu401=)
n.1723+147A=
c.1089A= (p.Glu363=)
c.1074A= (p.Glu358=)
Xg.139561888A>CCA414446438F9c.1203A>C (p.Glu401Asp)
n.1723+147A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561888A>GCA518917117F9c.1203A>G (p.Glu401=)
n.1723+147A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
Xg.139561888A>TCA414446442F9c.1203A>T (p.Glu401Asp)
n.1723+147A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
Xg.139561889G>ACA414446446F9c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1723+148G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
Xg.139561889G>CCA414446447F9c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1723+148G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
Xg.139561889G=CA2461412224F9c.1204G= (p.Gly402=)
n.1723+148G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.1075G= (p.Gly359=)
Xg.139561889G>TCA414446450F9c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1723+148G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
 dbSNP
Xg.139561890G>ACA414446454F9c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1723+149G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
Xg.139561890G>CCA414446456F9c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1723+149G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
 COSMIC
Xg.139561890G>TCA414446457F9c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1723+149G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
Xg.139561892_139561899dupCA2695236384F9c.1207_1214dup (p.Asp405GlufsTer24)
n.1723+151_1723+158dup
c.1093_1100dup (p.Asp367GlufsTer24)
c.1078_1085dup (p.Asp362GlufsTer24)
Xg.139561891A>CCA518917118F9c.1206A>C (p.Gly402=)
n.1723+150A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
Xg.139561891A>GCA518917120F9c.1206A>G (p.Gly402=)
n.1723+150A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
Xg.139561891A>TCA518917119F9c.1206A>T (p.Gly402=)
n.1723+150A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
 ClinVar
Xg.139561892G>ACA414446460F9c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.1723+151G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
Xg.139561892G>CCA414446463F9c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1723+151G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
Xg.139561892G>TCA414446464F9c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.1723+151G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
Xg.139561893G>ACA414446491F9c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.1723+152G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
 gnomAD v4
Xg.139561893G>CCA414446492F9c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1723+152G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
Xg.139561893G>TCA414446468F9c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1723+152G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
Xg.139561894T>ACA518917121F9c.1209T>A (p.Gly403=)
n.1723+153T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
Xg.139561894T>CCA336143399F9c.1209T>C (p.Gly403=)
n.1723+153T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561894T>GCA518917122F9c.1209T>G (p.Gly403=)
n.1723+153T>G
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
Xg.139561894T=CA2461412225F9c.1209T= (p.Gly403=)
n.1723+153T=
c.1095T= (p.Gly365=)
c.1080T= (p.Gly360=)
Xg.139561895A=CA2461412226F9c.1210A= (p.Arg404=)
n.1723+154A=
c.1096A= (p.Arg366=)
c.1081A= (p.Arg361=)
Xg.139561895A>CCA518917123F9c.1210A>C (p.Arg404=)
n.1723+154A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
 gnomAD v4
Xg.139561895A>GCA414446496F9c.1210A>G (p.Arg404Gly)
n.1723+154A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561895A>TCA414446499F9c.1210A>T (p.Arg404Ter)
n.1723+154A>T
c.1096A>T (p.Arg366Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
Xg.139561898_139561899delCA2695236385F9c.1213_1214del (p.Asp405PhefsTer6)
n.1723+157_1723+158del
c.1099_1100del (p.Asp367PhefsTer6)
c.1084_1085del (p.Asp362PhefsTer6)
Xg.139561896G>ACA414446500F9c.1211G>A (p.Arg404Lys)
n.1723+155G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
Xg.139561896G>CCA414446502F9c.1211G>C (p.Arg404Thr)
n.1723+155G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
Xg.139561896G=CA2461412227F9c.1211G= (p.Arg404=)
n.1723+155G=
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1082G= (p.Arg361=)
Xg.139561896G>TCA414446501F9c.1211G>T (p.Arg404Ile)
n.1723+155G>T
c.1097G>T (p.Arg366Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
Xg.139561896_139561897insGAGATCA915951980F9c.1211_1212insGAGAT (p.Asp405ArgfsTer2)
n.1723+155_1723+156insGAGAT
c.1097_1098insGAGAT (p.Asp367ArgfsTer2)
c.1082_1083insGAGAT (p.Asp362ArgfsTer2)
Xg.139561897A>CCA414446504F9c.1212A>C (p.Arg404Ser)
n.1723+156A>C
c.1098A>C (p.Arg366Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
 gnomAD v4
Xg.139561897A>GCA518917124F9c.1212A>G (p.Arg404=)
n.1723+156A>G
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
Xg.139561897A>TCA414446505F9c.1212A>T (p.Arg404Ser)
n.1723+156A>T
c.1098A>T (p.Arg366Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
Xg.139561898G>ACA414446508F9c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.1723+157G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
 dbSNP
Xg.139561898G>CCA414446524F9c.1213G>C (p.Asp405His)
n.1723+157G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
Xg.139561898G=CA2461412228F9c.1213G= (p.Asp405=)
n.1723+157G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1084G= (p.Asp362=)
Xg.139561898G>TCA414446522F9c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.1723+157G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
 ClinVar
Xg.139561899A=CA2461412229F9c.1214A= (p.Asp405=)
n.1723+158A=
c.1100A= (p.Asp367=)
c.1085A= (p.Asp362=)
Xg.139561899A>CCA414446528F9c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.1723+158A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
Xg.139561899A>GCA414446531F9c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.1723+158A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
Xg.139561899A>TCA414446534F9c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.1723+158A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561900T>ACA414446544F9c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.1723+159T>A
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
Xg.139561900T>CCA518917125F9c.1215T>C (p.Asp405=)
n.1723+159T>C
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
Xg.139561900T>GCA414446546F9c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.1723+159T>G
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
Xg.139561900_139561901insCCA2506060650F9c.1215_1216insC (p.Ser406LeufsTer6)
n.1723+159_1723+160insC
c.1101_1102insC (p.Ser368LeufsTer6)
c.1086_1087insC (p.Ser363LeufsTer6)
Xg.139561901T>ACA414446549F9c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1723+160T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
Xg.139561901T>CCA414446551F9c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1723+160T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
 gnomAD v4
Xg.139561901T>GCA414446552F9c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1723+160T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
Xg.139561902C>ACA414446554F9c.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.1723+161C>A
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
Xg.139561902C=CA2461412230F9c.1217C= (p.Ser406=)
n.1723+161C=
c.1103C= (p.Ser368=)
c.1088C= (p.Ser363=)
Xg.139561902C>GCA414446556F9c.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.1723+161C>G
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
Xg.139561902C>TCA255405F9c.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.1723+161C>T
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561903A=CA2461412231F9c.1218A= (p.Ser406=)
n.1723+162A=
c.1104A= (p.Ser368=)
c.1089A= (p.Ser363=)
Xg.139561903A>CCA518917126F9c.1218A>C (p.Ser406=)
n.1723+162A>C
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.1089A>C (p.Ser363=)
Xg.139561903A>GCA336143409F9c.1218A>G (p.Ser406=)
n.1723+162A>G
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561903A>TCA518917127F9c.1218A>T (p.Ser406=)
n.1723+162A>T
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
Xg.139561904_139561905insTCTTATCA2513473926F9c.1219_1220insTCTTAT (p.Ser406_Cys407insPheLeu)
n.1723+163_1723+164insTCTTAT
c.1105_1106insTCTTAT (p.Ser368_Cys369insPheLeu)
c.1090_1091insTCTTAT (p.Ser363_Cys364insPheLeu)
Xg.139561904T>ACA414446567F9c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1723+163T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
 ClinVar COSMIC
Xg.139561904T>CCA414446562F9c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1723+163T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
 dbSNP
Xg.139561904T>GCA414446564F9c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1723+163T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
 dbSNP
Xg.139561904T=CA2461412233F9c.1219T= (p.Cys407=)
n.1723+163T=
c.1105T= (p.Cys369=)
c.1090T= (p.Cys364=)
Xg.139561904_139561905delinsTGCA2461412232F9c.1219_1220delinsTG (p.Cys407=)
n.1723+163_1723+164delinsTG
c.1105_1106delinsTG (p.Cys369=)
c.1090_1091delinsTG (p.Cys364=)
Xg.139561905delCA872128294F9c.1220del (p.Cys407PhefsTer19)
n.1723+164del
c.1106del (p.Cys369PhefsTer19)
c.1091del (p.Cys364PhefsTer19)
 dbSNP
Xg.139561905G>ACA414446571F9c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1723+164G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
 dbSNP
Xg.139561905G>CCA414446579F9c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1723+164G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
Xg.139561905G=CA2461412234F9c.1220G= (p.Cys407=)
n.1723+164G=
c.1106G= (p.Cys369=)
c.1091G= (p.Cys364=)
Xg.139561905G>TCA414446584F9c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1723+164G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
Xg.139561906T>ACA414446588F9c.1221T>A (p.Cys407Ter)
n.1723+165T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
Xg.139561906T>CCA518917128F9c.1221T>C (p.Cys407=)
n.1723+165T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.1092T>C (p.Cys364=)
Xg.139561906T>GCA414446596F9c.1221T>G (p.Cys407Trp)
n.1723+165T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.1092T>G (p.Cys364Trp)
Xg.139561907C>ACA414446597F9c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1723+166C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
Xg.139561907C=CA2461412235F9c.1222C= (p.Gln408=)
n.1723+166C=
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1093C= (p.Gln365=)
Xg.139561907C>GCA414446598F9c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1723+166C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
Xg.139561907C>TCA414446599F9c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1723+166C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
 dbSNP
Xg.139561908A>CCA414446601F9c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1723+167A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
Xg.139561908A>GCA414446602F9c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1723+167A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
Xg.139561908A>TCA414446604F9c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1723+167A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
Xg.139561908_139561910delCA2695236387F9c.1223_1225del (p.Gln408_Gly409delinsArg)
n.1723+167_1723+169del
c.1109_1111del (p.Gln370_Gly371delinsArg)
c.1094_1096del (p.Gln365_Gly366delinsArg)
Xg.139561909A=CA2461412236F9c.1224A= (p.Gln408=)
n.1723+168A=
c.1110A= (p.Gln370=)
c.1095A= (p.Gln365=)
Xg.139561909A>CCA414446611F9c.1224A>C (p.Gln408His)
n.1723+168A>C
c.1110A>C (p.Gln370His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
Xg.139561909A>GCA518917129F9c.1224A>G (p.Gln408=)
n.1723+168A>G
c.1110A>G (p.Gln370=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561909A>TCA414446609F9c.1224A>T (p.Gln408His)
n.1723+168A>T
c.1110A>T (p.Gln370His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
Xg.139561910G>ACA414446612F9c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1723+169G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
 dbSNP
Xg.139561910G>CCA414446613F9c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1723+169G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
Xg.139561910G=CA2461412237F9c.1225G= (p.Gly409=)
n.1723+169G=
c.1111G= (p.Gly371=)
c.1096G= (p.Gly366=)
Xg.139561910G>TCA414446614F9c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.1723+169G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
Xg.139561911G>ACA414446615F9c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1723+170G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
Xg.139561911G>CCA414446616F9c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1723+170G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
 dbSNP
Xg.139561911G=CA2461412238F9c.1226G= (p.Gly409=)
n.1723+170G=
c.1112G= (p.Gly371=)
c.1097G= (p.Gly366=)
Xg.139561911G>TCA336143415F9c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1723+170G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
 dbSNP
Xg.139561912A>CCA518917130F9c.1227A>C (p.Gly409=)
n.1723+171A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.1098A>C (p.Gly366=)
Xg.139561912A>GCA518917132F9c.1227A>G (p.Gly409=)
n.1723+171A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.1098A>G (p.Gly366=)
Xg.139561912A>TCA518917131F9c.1227A>T (p.Gly409=)
n.1723+171A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.1098A>T (p.Gly366=)
Xg.139561914_139561917dupCA872128313F9c.1229_1232dup (p.Ser411ArgfsTer2)
n.1723+173_1723+176dup
c.1115_1118dup (p.Ser373ArgfsTer2)
c.1100_1103dup (p.Ser368ArgfsTer2)
 dbSNP
Xg.139561913G>ACA414446630F9c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1723+172G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
 COSMIC
Xg.139561913G>CCA255443F9c.1228G>C (p.Asp410His)
n.1723+172G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561913G=CA2461412239F9c.1228G= (p.Asp410=)
n.1723+172G=
c.1114G= (p.Asp372=)
c.1099G= (p.Asp367=)
Xg.139561913G>TCA414446623F9c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1723+172G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
Xg.139561914A=CA2461412240F9c.1229A= (p.Asp410=)
n.1723+173A=
c.1115A= (p.Asp372=)
c.1100A= (p.Asp367=)
Xg.139561914A>CCA414446632F9c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.1723+173A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
Xg.139561914A>GCA414446634F9c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.1723+173A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
Xg.139561914A>TCA414446636F9c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.1723+173A>T
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561915T>ACA414446653F9c.1230T>A (p.Asp410Glu)
n.1723+174T>A
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
 COSMIC
Xg.139561915T>CCA518917133F9c.1230T>C (p.Asp410=)
n.1723+174T>C
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
 ClinVar
Xg.139561915T>GCA414446656F9c.1230T>G (p.Asp410Glu)
n.1723+174T>G
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
Xg.139561915_139561916delinsCGCA2695236388F9c.1230_1231delinsCG (p.Ser411Gly)
n.1723+174_1723+175delinsCG
c.1116_1117delinsCG (p.Ser373Gly)
c.1101_1102delinsCG (p.Ser368Gly)
Xg.139561916A=CA2461412241F9c.1231A= (p.Ser411=)
n.1723+175A=
c.1117A= (p.Ser373=)
c.1102A= (p.Ser368=)
Xg.139561916A>CCA414446661F9c.1231A>C (p.Ser411Arg)
n.1723+175A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
Xg.139561916A>GCA255441F9c.1231A>G (p.Ser411Gly)
n.1723+175A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561916A>TCA414446664F9c.1231A>T (p.Ser411Cys)
n.1723+175A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
Xg.139561917G>ACA414446680F9c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.1723+176G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
Xg.139561917G>CCA414446686F9c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.1723+176G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
Xg.139561917G=CA2461412242F9c.1232G= (p.Ser411=)
n.1723+176G=
c.1118G= (p.Ser373=)
c.1103G= (p.Ser368=)
Xg.139561917G>TCA255439F9c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.1723+176G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561917_139561919delinsTTCA2695236390F9c.1232_1234delinsTT (p.Ser411IlefsTer15)
n.1723+176_1723+178delinsTT
c.1118_1120delinsTT (p.Ser373IlefsTer15)
c.1103_1105delinsTT (p.Ser368IlefsTer15)
Xg.139561918T>ACA414446695F9c.1233T>A (p.Ser411Arg)
n.1723+177T>A
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
Xg.139561918T>CCA518917134F9c.1233T>C (p.Ser411=)
n.1723+177T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561918T>GCA414446697F9c.1233T>G (p.Ser411Arg)
n.1723+177T>G
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
 COSMIC
Xg.139561919G>ACA414446701F9c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.1723+178G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
Xg.139561919G>CCA414446703F9c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1723+178G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
Xg.139561919G>TCA414446705F9c.1234G>T (p.Gly412Trp)
n.1723+178G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
Xg.139561920G>ACA414446709F9c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.1723+179G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561920G>CCA414446711F9c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.1723+179G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
Xg.139561920G=CA2461412243F9c.1235G= (p.Gly412=)
n.1723+179G=
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1106G= (p.Gly369=)
Xg.139561920G>TCA414446716F9c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.1723+179G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
Xg.139561921G>ACA518917137F9c.1236G>A (p.Gly412=)
n.1723+180G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
Xg.139561921G>CCA518917135F9c.1236G>C (p.Gly412=)
n.1723+180G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
Xg.139561921G>TCA518917136F9c.1236G>T (p.Gly412=)
n.1723+180G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
Xg.139561922G>ACA414446725F9c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.1723+181G>A
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
 COSMIC
Xg.139561922G>CCA414446722F9c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1723+181G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
 dbSNP
Xg.139561922G=CA2461412244F9c.1237G= (p.Gly413=)
n.1723+181G=
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1108G= (p.Gly370=)
Xg.139561922G>TCA414446719F9c.1237G>T (p.Gly413Ter)
n.1723+181G>T
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
Xg.139561923G>ACA414446737F9c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.1723+182G>A
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
 COSMIC
Xg.139561923G>CCA414446740F9c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1723+182G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
Xg.139561923G>TCA414446738F9c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1723+182G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
Xg.139561924A>CCA518917138F9c.1239A>C (p.Gly413=)
n.1723+183A>C
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
Xg.139561924A>GCA518917139F9c.1239A>G (p.Gly413=)
n.1723+183A>G
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
Xg.139561924A>TCA518917140F9c.1239A>T (p.Gly413=)
n.1723+183A>T
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
Xg.139561924dupCA2695236392F9c.1239dup (p.Pro414ThrfsTer5)
n.1723+183dup
c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer5)
c.1110dup (p.Pro371ThrfsTer5)
Xg.139561924_139561925delinsACCA2461412245F9c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=)
n.1723+183_1723+184delinsAC
c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=)
c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=)
Xg.139561925C>ACA255411F9c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1723+184C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561925C=CA2461412247F9c.1240C= (p.Pro414=)
n.1723+184C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1111C= (p.Pro371=)
Xg.139561925C>GCA414446745F9c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1723+184C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
Xg.139561925C>TCA10529880F9c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1723+184C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561928delCA2461412246F9c.1243del (p.His415MetfsTer11)
n.1723+187del
c.1129del (p.His377MetfsTer11)
c.1114del (p.His372MetfsTer11)
 dbSNP
Xg.139561926C>ACA414446746F9c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1723+185C>A
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
Xg.139561926C=CA2461412248F9c.1241C= (p.Pro414=)
n.1723+185C=
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1112C= (p.Pro371=)
Xg.139561926C>GCA414446748F9c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1723+185C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
Xg.139561926C>TCA414446750F9c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1723+185C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561927C>ACA518917142F9c.1242C>A (p.Pro414=)
n.1723+186C>A
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1113C>A (p.Pro371=)
Xg.139561927C=CA2461412249F9c.1242C= (p.Pro414=)
n.1723+186C=
c.1128C= (p.Pro376=)
c.1113C= (p.Pro371=)
Xg.139561927C>GCA518917141F9c.1242C>G (p.Pro414=)
n.1723+186C>G
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.1113C>G (p.Pro371=)
 COSMIC
Xg.139561927C>TCA518917143F9c.1242C>T (p.Pro414=)
n.1723+186C>T
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.1113C>T (p.Pro371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561927_139561929delinsAATCA2695236395F9c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile)
n.1723+186_1723+188delinsAAT
c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile)
c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile)
Xg.139561928C>ACA414446760F9c.1243C>A (p.His415Asn)
n.1723+187C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
Xg.139561928C>GCA414446769F9c.1243C>G (p.His415Asp)
n.1723+187C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
Xg.139561928C>TCA414446772F9c.1243C>T (p.His415Tyr)
n.1723+187C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
Xg.139561929A=CA2461412250F9c.1244A= (p.His415=)
n.1723+188A=
c.1130A= (p.His377=)
c.1115A= (p.His372=)
Xg.139561929A>CCA414446774F9c.1244A>C (p.His415Pro)
n.1723+188A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
Xg.139561929A>GCA414446777F9c.1244A>G (p.His415Arg)
n.1723+188A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
 dbSNP
Xg.139561929A>TCA414446779F9c.1244A>T (p.His415Leu)
n.1723+188A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
Xg.139561929_139561935delinsATGTTACCA2461412251F9c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=)
n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC
c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=)
c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=)
Xg.139561930T>ACA414446782F9c.1245T>A (p.His415Gln)
n.1723+189T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1116T>A (p.His372Gln)
 dbSNP
Xg.139561930T>CCA518917144F9c.1245T>C (p.His415=)
n.1723+189T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.1116T>C (p.His372=)
Xg.139561930T>GCA414446786F9c.1245T>G (p.His415Gln)
n.1723+189T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1116T>G (p.His372Gln)
Xg.139561930T=CA2461412252F9c.1245T= (p.His415=)
n.1723+189T=
c.1131T= (p.His377=)
c.1116T= (p.His372=)
Xg.139561932_139561937delCA2461412253F9c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del)
n.1723+191_1723+196del
c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del)
c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del)
 dbSNP
Xg.139561931G>ACA414446791F9c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1723+190G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561931G>CCA414446796F9c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1723+190G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
Xg.139561931G=CA2461412254F9c.1246G= (p.Val416=)
n.1723+190G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.1117G= (p.Val373=)
Xg.139561931G>TCA414446800F9c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.1723+190G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
 COSMIC
Xg.139561931dupCA2695236398F9c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3)
n.1723+190dup
c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3)
c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3)
Xg.139561932T>ACA414446811F9c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.1723+191T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
Xg.139561932T>CCA414446814F9c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1723+191T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
 gnomAD v4
Xg.139561932T>GCA414446817F9c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1723+191T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
Xg.139561933T>ACA518917145F9c.1248T>A (p.Val416=)
n.1723+192T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
c.1119T>A (p.Val373=)
Xg.139561933T>CCA518917147F9c.1248T>C (p.Val416=)
n.1723+192T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
c.1119T>C (p.Val373=)
Xg.139561933T>GCA518917146F9c.1248T>G (p.Val416=)
n.1723+192T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
c.1119T>G (p.Val373=)
Xg.139561934A>CCA414446824F9c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1723+193A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
Xg.139561934A>GCA414446826F9c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1723+193A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
Xg.139561934A>TCA414446834F9c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1723+193A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
Xg.139561935C>ACA414446837F9c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1723+194C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
Xg.139561935C>GCA414446839F9c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1723+194C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
Xg.139561935C>TCA414446841F9c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1723+194C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
Xg.139561936T>ACA518863951F9c.1251T>A (p.Thr417=)
n.1723+195T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
Xg.139561936T>CCA518863953F9c.1251T>C (p.Thr417=)
n.1723+195T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561936T>GCA518863956F9c.1251T>G (p.Thr417=)
n.1723+195T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
Xg.139561936T=CA2461412255F9c.1251T= (p.Thr417=)
n.1723+195T=
c.1137T= (p.Thr379=)
c.1122T= (p.Thr374=)
Xg.139561937G>ACA414446846F9c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1723+196G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
Xg.139561937G>CCA414446856F9c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1723+196G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
Xg.139561937G>TCA414446853F9c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1723+196G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
Xg.139561938A>CCA414446862F9c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1723+197A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
Xg.139561938A>GCA414446866F9c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1723+197A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
Xg.139561938A>TCA414446869F9c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1723+197A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
Xg.139561939delCA2695236399F9c.1254del (p.Val419TrpfsTer7)
n.1723+198del
c.1140del (p.Val381TrpfsTer7)
c.1125del (p.Val376TrpfsTer7)
Xg.139561939A=CA2461412256F9c.1254A= (p.Glu418=)
n.1723+198A=
c.1140A= (p.Glu380=)
c.1125A= (p.Glu375=)
Xg.139561939A>CCA414446874F9c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.1723+198A>C
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
Xg.139561939A>GCA10529881F9c.1254A>G (p.Glu418=)
n.1723+198A>G
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561939A>TCA414446876F9c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.1723+198A>T
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
Xg.139561940G>ACA414446878F9c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1723+199G>A
c.1141G>A (p.Val381Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561940G>CCA414446880F9c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1723+199G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
Xg.139561940G=CA2461412257F9c.1255G= (p.Val419=)
n.1723+199G=
c.1141G= (p.Val381=)
c.1126G= (p.Val376=)
Xg.139561940G>TCA414446881F9c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1723+199G>T
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
 COSMIC
Xg.139561941T>ACA255452F9c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1723+200T>A
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561941T>CCA414446885F9c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1723+200T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
Xg.139561941T>GCA414446889F9c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1723+200T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561941T=CA2461412258F9c.1256T= (p.Val419=)
n.1723+200T=
c.1142T= (p.Val381=)
c.1127T= (p.Val376=)
Xg.139561942G>ACA518863967F9c.1257G>A (p.Val419=)
n.1723+201G>A
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1128G>A (p.Val376=)
 ClinVar
Xg.139561942G>CCA518863965F9c.1257G>C (p.Val419=)
n.1723+201G>C
c.1143G>C (p.Val381=)
c.1128G>C (p.Val376=)
Xg.139561942G=CA2461412259F9c.1257G= (p.Val419=)
n.1723+201G=
c.1143G= (p.Val381=)
c.1128G= (p.Val376=)
Xg.139561942G>TCA10529882F9c.1257G>T (p.Val419=)
n.1723+201G>T
c.1143G>T (p.Val381=)
c.1128G>T (p.Val376=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561943G>ACA414446898F9c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1723+202G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
Xg.139561943G>CCA414446904F9c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1723+202G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
Xg.139561943G>TCA414446901F9c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1723+202G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
Xg.139561943_139561944delCA2695236401F9c.1258_1259del (p.Glu420ArgfsTer10)
n.1723+202_1723+203del
c.1144_1145del (p.Glu382ArgfsTer10)
c.1129_1130del (p.Glu377ArgfsTer10)
Xg.139561943_139561944delinsGACA2461412260F9c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=)
n.1723+202_1723+203delinsGA
c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
Xg.139561944A=CA2461412262F9c.1259A= (p.Glu420=)
n.1723+203A=
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1130A= (p.Glu377=)
Xg.139561944A>CCA414446910F9c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1723+203A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
Xg.139561944A>GCA414446911F9c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1723+203A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561944A>TCA414446912F9c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1723+203A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
Xg.139561945delCA2461412261F9c.1260del (p.Thr422ProfsTer4)
n.1723+204del
c.1146del (p.Thr384ProfsTer4)
c.1131del (p.Thr379ProfsTer4)
 dbSNP
Xg.139561945A>CCA414446914F9c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.1723+204A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
Xg.139561945A>GCA518863980F9c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1723+204A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
Xg.139561945A>TCA414446917F9c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1723+204A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
 dbSNP
Xg.139561946G>ACA414446920F9c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1723+205G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
 COSMIC
Xg.139561946G>CCA414446923F9c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1723+205G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
Xg.139561946G>TCA414446925F9c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.1723+205G>T
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
Xg.139561947G>ACA414446929F9c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1723+206G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
 dbSNP COSMIC
Xg.139561947G>CCA414446930F9c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1723+206G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
Xg.139561947G=CA2461412263F9c.1262G= (p.Gly421=)
n.1723+206G=
c.1148G= (p.Gly383=)
c.1133G= (p.Gly378=)
Xg.139561947G>TCA414446933F9c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1723+206G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
Xg.139561948G>ACA10529883F9c.1263G>A (p.Gly421=)
n.1723+207G>A
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561948G>CCA518864002F9c.1263G>C (p.Gly421=)
n.1723+207G>C
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
Xg.139561948G=CA2461412264F9c.1263G= (p.Gly421=)
n.1723+207G=
c.1149G= (p.Gly383=)
c.1134G= (p.Gly378=)
Xg.139561948G>TCA518864005F9c.1263G>T (p.Gly421=)
n.1723+207G>T
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.1134G>T (p.Gly378=)
Xg.139561949A>CCA414446939F9c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.1723+208A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
Xg.139561949A>GCA414446936F9c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.1723+208A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
Xg.139561949A>TCA414446943F9c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.1723+208A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
Xg.139561950C>ACA414446944F9c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.1723+209C>A
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
Xg.139561950C=CA2461412265F9c.1265C= (p.Thr422=)
n.1723+209C=
c.1151C= (p.Thr384=)
c.1136C= (p.Thr379=)
Xg.139561950C>GCA414446945F9c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.1723+209C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
Xg.139561950C>TCA10529884F9c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.1723+209C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561951C>ACA518864019F9c.1266C>A (p.Thr422=)
n.1723+210C>A
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
 gnomAD v4
Xg.139561951C>GCA518864021F9c.1266C>G (p.Thr422=)
n.1723+210C>G
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
Xg.139561951C>TCA518864023F9c.1266C>T (p.Thr422=)
n.1723+210C>T
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
Xg.139561952A=CA2461412266F9c.1267A= (p.Ser423=)
n.1723+211A=
c.1153A= (p.Ser385=)
c.1138A= (p.Ser380=)
Xg.139561952A>CCA414446949F9c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1723+211A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
 dbSNP
Xg.139561952A>GCA414446950F9c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1723+211A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
Xg.139561952A>TCA414446952F9c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1723+211A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
Xg.139561952dupCA2695236402F9c.1267dup (p.Ser423LysfsTer8)
n.1723+211dup
c.1153dup (p.Ser385LysfsTer8)
c.1138dup (p.Ser380LysfsTer8)
Xg.139561953G>ACA414446961F9c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1723+212G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
Xg.139561953G>CCA414446958F9c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1723+212G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
Xg.139561953G>TCA414446956F9c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1723+212G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)

Number of alleles fetched