Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561841A>C | CA414446211 | F9 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1723+100A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
X | g.139561841A>G | CA414446212 | F9 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1723+100A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
X | g.139561841A>T | CA414446214 | F9 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1723+100A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
X | g.139561842C>A | CA414446224 | F9 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1723+101C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) | |
X | g.139561842C= | CA2461412201 | F9 | c.1157C= (p.Thr386=) n.1723+101C= c.1043C= (p.Thr348=) c.1028C= (p.Thr343=) | |
X | g.139561842C>G | CA414446220 | F9 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1723+101C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) | |
X | g.139561842C>T | CA414446217 | F9 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1723+101C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) | dbSNP COSMIC |
X | g.139561843A>C | CA518917094 | F9 | c.1158A>C (p.Thr386=) n.1723+102A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.1029A>C (p.Thr343=) | |
X | g.139561843A>G | CA518917096 | F9 | c.1158A>G (p.Thr386=) n.1723+102A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.1029A>G (p.Thr343=) | |
X | g.139561843A>T | CA518917095 | F9 | c.1158A>T (p.Thr386=) n.1723+102A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.1029A>T (p.Thr343=) | |
X | g.139561844_139561845dup | CA2695236361 | F9 | c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?) n.1723+103_1723+104dup c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?) c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?) | |
X | g.139561844A>C | CA414446234 | F9 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1723+103A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) | |
X | g.139561844A>G | CA414446230 | F9 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1723+103A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) | |
X | g.139561844A>T | CA414446233 | F9 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1723+103A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) | |
X | g.139561845A>C | CA414446239 | F9 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1723+104A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) | |
X | g.139561845A>G | CA414446241 | F9 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1723+104A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) | COSMIC |
X | g.139561845A>T | CA414446244 | F9 | c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1723+104A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) | |
X | g.139561846del | CA2695236362 | F9 | c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?) n.1723+105del c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?) c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?) | ClinVar |
X | g.139561846G>A | CA518917097 | F9 | c.1161G>A (p.Lys387=) n.1723+105G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.1032G>A (p.Lys344=) | |
X | g.139561846G>C | CA414446248 | F9 | c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1723+105G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) | |
X | g.139561846G>T | CA414446250 | F9 | c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1723+105G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) | |
X | g.139561847T>A | CA414446255 | F9 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1723+106T>A c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) | |
X | g.139561847T>C | CA414446253 | F9 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1723+106T>C c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) | |
X | g.139561847T>G | CA414446254 | F9 | c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1723+106T>G c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) | |
X | g.139561848T>A | CA414446258 | F9 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1723+107T>A c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) | |
X | g.139561848T>C | CA414446261 | F9 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1723+107T>C c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) | |
X | g.139561848T>G | CA414446263 | F9 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1723+107T>G c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) | |
X | g.139561849C>A | CA414446267 | F9 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1723+108C>A c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) | |
X | g.139561849C>G | CA414446273 | F9 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1723+108C>G c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) | |
X | g.139561849C>T | CA518917098 | F9 | c.1164C>T (p.Phe388=) n.1723+108C>T c.1050C>T (p.Phe350=) c.1035C>T (p.Phe345=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561851_139561853del | CA2695236363 | F9 | c.1166_1168del (p.Thr389del) n.1723+110_1723+112del c.1052_1054del (p.Thr351del) c.1037_1039del (p.Thr346del) | |
X | g.139561850A= | CA2461412202 | F9 | c.1165A= (p.Thr389=) n.1723+109A= c.1051A= (p.Thr351=) c.1036A= (p.Thr346=) | |
X | g.139561850A>C | CA414446284 | F9 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1723+109A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) | |
X | g.139561850A>G | CA414446280 | F9 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1723+109A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) | |
X | g.139561850A>T | CA10529876 | F9 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1723+109A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561851C>A | CA414446286 | F9 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1723+110C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139561851C>G | CA414446288 | F9 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1723+110C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) | |
X | g.139561851C>T | CA414446289 | F9 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1723+110C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) | |
X | g.139561852C>A | CA518917099 | F9 | c.1167C>A (p.Thr389=) n.1723+111C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.1038C>A (p.Thr346=) | |
X | g.139561852C>G | CA518917100 | F9 | c.1167C>G (p.Thr389=) n.1723+111C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.1038C>G (p.Thr346=) | |
X | g.139561852C>T | CA518917101 | F9 | c.1167C>T (p.Thr389=) n.1723+111C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.1038C>T (p.Thr346=) | |
X | g.139561853del | CA2695236365 | F9 | c.1168del (p.Ile390SerfsTer?) n.1723+112del c.1054del (p.Ile352SerfsTer?) c.1039del (p.Ile347SerfsTer?) | |
X | g.139561853A= | CA2461412203 | F9 | c.1168A= (p.Ile390=) n.1723+112A= c.1054A= (p.Ile352=) c.1039A= (p.Ile347=) | |
X | g.139561853A>C | CA414446292 | F9 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1723+112A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
X | g.139561853A>G | CA414446293 | F9 | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1723+112A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561853A>T | CA414446294 | F9 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1723+112A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561854T>A | CA414446295 | F9 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1723+113T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) | dbSNP |
X | g.139561854T>C | CA336143368 | F9 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1723+113T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) | dbSNP |
X | g.139561854T>G | CA414446297 | F9 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1723+113T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
X | g.139561854T= | CA2461412204 | F9 | c.1169T= (p.Ile390=) n.1723+113T= c.1055T= (p.Ile352=) c.1040T= (p.Ile347=) | |
X | g.139561855C>A | CA518917103 | F9 | c.1170C>A (p.Ile390=) n.1723+114C>A c.1056C>A (p.Ile352=) c.1041C>A (p.Ile347=) | |
X | g.139561855C= | CA2461412205 | F9 | c.1170C= (p.Ile390=) n.1723+114C= c.1056C= (p.Ile352=) c.1041C= (p.Ile347=) | |
X | g.139561855C>G | CA414446300 | F9 | c.1170C>G (p.Ile390Met) n.1723+114C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) | |
X | g.139561855C>T | CA518917104 | F9 | c.1170C>T (p.Ile390=) n.1723+114C>T c.1056C>T (p.Ile352=) c.1041C>T (p.Ile347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561856T>A | CA414446303 | F9 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1723+115T>A c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) | |
X | g.139561856T>C | CA414446306 | F9 | c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1723+115T>C c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1042T>C (p.Tyr348His) | |
X | g.139561856T>G | CA414446309 | F9 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1723+115T>G c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) | |
X | g.139561857A>C | CA414446312 | F9 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1723+116A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) | |
X | g.139561857A>G | CA414446315 | F9 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1723+116A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) | |
X | g.139561857A>T | CA414446313 | F9 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1723+116A>T c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) | |
X | g.139561858T>A | CA414446316 | F9 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1723+117T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1044T>A (p.Tyr348Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561858T>C | CA518917105 | F9 | c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1723+117T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1044T>C (p.Tyr348=) | |
X | g.139561858T>G | CA414446317 | F9 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1723+117T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) | |
X | g.139561858T= | CA2461412206 | F9 | c.1173T= (p.Tyr391=) n.1723+117T= c.1059T= (p.Tyr353=) c.1044T= (p.Tyr348=) | |
X | g.139561859A= | CA2461412208 | F9 | c.1174A= (p.Asn392=) n.1723+118A= c.1060A= (p.Asn354=) c.1045A= (p.Asn349=) | |
X | g.139561859A>C | CA414446318 | F9 | c.1174A>C (p.Asn392His) n.1723+118A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1045A>C (p.Asn349His) | |
X | g.139561859A>G | CA414446319 | F9 | c.1174A>G (p.Asn392Asp) n.1723+118A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561859A>T | CA414446321 | F9 | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) n.1723+118A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) | |
X | g.139561859_139561860dup | CA2461412207 | F9 | c.1174_1175dup (p.Asn392LysfsTer?) n.1723+118_1723+119dup c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer?) c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer?) | dbSNP |
X | g.139561860del | CA2695236367 | F9 | c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?) n.1723+119del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer?) c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) | |
X | g.139561863_139561865del | CA2580612307 | F9 | c.1178_1180del (p.Asn393del) n.1723+122_1723+124del c.1064_1066del (p.Asn355del) c.1049_1051del (p.Asn350del) | ClinVar |
X | g.139561860A= | CA2461412209 | F9 | c.1175A= (p.Asn392=) n.1723+119A= c.1061A= (p.Asn354=) c.1046A= (p.Asn349=) | |
X | g.139561860A>C | CA414446325 | F9 | c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.1723+119A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) | |
X | g.139561860A>G | CA414446323 | F9 | c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.1723+119A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) | dbSNP |
X | g.139561860A>T | CA414446322 | F9 | c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.1723+119A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) | |
X | g.139561860_139561864delinsG | CA2695236370 | F9 | c.1175_1179delinsG (p.Asn392ArgfsTer?) n.1723+119_1723+123delinsG c.1061_1065delinsG (p.Asn354ArgfsTer?) c.1046_1050delinsG (p.Asn349ArgfsTer?) | |
X | g.139561861_139561865del | CA2695236371 | F9 | c.1176_1180del (p.Asn393ValfsTer7) n.1723+120_1723+124del c.1062_1066del (p.Asn355ValfsTer7) c.1047_1051del (p.Asn350ValfsTer7) | |
X | g.139561861C>A | CA414446327 | F9 | c.1176C>A (p.Asn392Lys) n.1723+120C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) | |
X | g.139561861C= | CA2461412210 | F9 | c.1176C= (p.Asn392=) n.1723+120C= c.1062C= (p.Asn354=) c.1047C= (p.Asn349=) | |
X | g.139561861C>G | CA414446328 | F9 | c.1176C>G (p.Asn392Lys) n.1723+120C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) | |
X | g.139561861C>T | CA10529877 | F9 | c.1176C>T (p.Asn392=) n.1723+120C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.1047C>T (p.Asn349=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561862A>C | CA414446329 | F9 | c.1177A>C (p.Asn393His) n.1723+121A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.1048A>C (p.Asn350His) | |
X | g.139561862A>G | CA414446330 | F9 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1723+121A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) | |
X | g.139561862A>T | CA414446331 | F9 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1723+121A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) | |
X | g.139561863A= | CA2461412211 | F9 | c.1178A= (p.Asn393=) n.1723+122A= c.1064A= (p.Asn355=) c.1049A= (p.Asn350=) | |
X | g.139561863A>C | CA414446332 | F9 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1723+122A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) | |
X | g.139561863A>G | CA414446335 | F9 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1723+122A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561863A>T | CA414446334 | F9 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1723+122A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) | dbSNP |
X | g.139561863_139561874delinsCCATGTTCTGTA | CA2695236373 | F9 | c.1178_1189delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn393_Ala397delinsThrMetPheCysThr) n.1723+122_1723+133delinsCCATGTTCTGTA c.1064_1075delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn355_Ala359delinsThrMetPheCysThr) c.1049_1060delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn350_Ala354delinsThrMetPheCysThr) | |
X | g.139561864C>A | CA414446337 | F9 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1723+123C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) | dbSNP |
X | g.139561864C= | CA2461412212 | F9 | c.1179C= (p.Asn393=) n.1723+123C= c.1065C= (p.Asn355=) c.1050C= (p.Asn350=) | |
X | g.139561864C>G | CA414446339 | F9 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.1723+123C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) | |
X | g.139561864C>T | CA518917106 | F9 | c.1179C>T (p.Asn393=) n.1723+123C>T c.1065C>T (p.Asn355=) c.1050C>T (p.Asn350=) | |
X | g.139561865del | CA2695236375 | F9 | c.1180del (p.Met394CysfsTer?) n.1723+124del c.1066del (p.Met356CysfsTer?) c.1051del (p.Met351CysfsTer?) | |
X | g.139561865A= | CA2461412213 | F9 | c.1180A= (p.Met394=) n.1723+124A= c.1066A= (p.Met356=) c.1051A= (p.Met351=) | |
X | g.139561865A>C | CA414446340 | F9 | c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1723+124A>C c.1066A>C (p.Met356Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) | COSMIC |
X | g.139561865A>G | CA255402 | F9 | c.1180A>G (p.Met394Val) n.1723+124A>G c.1066A>G (p.Met356Val) c.1051A>G (p.Met351Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561865A>T | CA414446342 | F9 | c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1723+124A>T c.1066A>T (p.Met356Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) | |
X | g.139561866T>A | CA414446344 | F9 | c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1723+125T>A c.1067T>A (p.Met356Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) | |
X | g.139561866T>C | CA414446345 | F9 | c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1723+125T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) | |
X | g.139561866T>G | CA414446346 | F9 | c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1723+125T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) | |
X | g.139561867G>A | CA414446348 | F9 | c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1723+126G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561867G>C | CA414446350 | F9 | c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1723+126G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) | |
X | g.139561867G= | CA2461412214 | F9 | c.1182G= (p.Met394=) n.1723+126G= c.1068G= (p.Met356=) c.1053G= (p.Met351=) | |
X | g.139561867G>T | CA414446353 | F9 | c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1723+126G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) | |
X | g.139561868T>A | CA414446355 | F9 | c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1723+127T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561868T>C | CA414446358 | F9 | c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1723+127T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) | dbSNP |
X | g.139561868T>G | CA414446356 | F9 | c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1723+127T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) | |
X | g.139561868T= | CA2461412215 | F9 | c.1183T= (p.Phe395=) n.1723+127T= c.1069T= (p.Phe357=) c.1054T= (p.Phe352=) | |
X | g.139561869del | CA2695236379 | F9 | c.1184del (p.Phe395SerfsTer?) n.1723+128del c.1070del (p.Phe357SerfsTer?) c.1055del (p.Phe352SerfsTer?) | |
X | g.139561869T>A | CA414446359 | F9 | c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1723+128T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) | |
X | g.139561869T>C | CA414446360 | F9 | c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1723+128T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) | |
X | g.139561869T>G | CA414446361 | F9 | c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1723+128T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) | |
X | g.139561870C>A | CA414446362 | F9 | c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1723+129C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) | COSMIC |
X | g.139561870C= | CA2461412216 | F9 | c.1185C= (p.Phe395=) n.1723+129C= c.1071C= (p.Phe357=) c.1056C= (p.Phe352=) | |
X | g.139561870C>G | CA414446363 | F9 | c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1723+129C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) | |
X | g.139561870C>T | CA518917108 | F9 | c.1185C>T (p.Phe395=) n.1723+129C>T c.1071C>T (p.Phe357=) c.1056C>T (p.Phe352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561871T>A | CA414446364 | F9 | c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.1723+130T>A c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561871T>C | CA414446365 | F9 | c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.1723+130T>C c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) | |
X | g.139561871T>G | CA414446366 | F9 | c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.1723+130T>G c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) | |
X | g.139561871T= | CA2461412217 | F9 | c.1186T= (p.Cys396=) n.1723+130T= c.1072T= (p.Cys358=) c.1057T= (p.Cys353=) | |
X | g.139561872G>A | CA414446367 | F9 | c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.1723+131G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561872G>C | CA255433 | F9 | c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.1723+131G>C c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561872G= | CA2461412218 | F9 | c.1187G= (p.Cys396=) n.1723+131G= c.1073G= (p.Cys358=) c.1058G= (p.Cys353=) | |
X | g.139561872G>T | CA414446368 | F9 | c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.1723+131G>T c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) | |
X | g.139561873T>A | CA414446369 | F9 | c.1188T>A (p.Cys396Ter) n.1723+132T>A c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.1059T>A (p.Cys353Ter) | |
X | g.139561873T>C | CA518917109 | F9 | c.1188T>C (p.Cys396=) n.1723+132T>C c.1074T>C (p.Cys358=) c.1059T>C (p.Cys353=) | |
X | g.139561873T>G | CA414446371 | F9 | c.1188T>G (p.Cys396Trp) n.1723+132T>G c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.1059T>G (p.Cys353Trp) | |
X | g.139561874G>A | CA414446374 | F9 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1723+133G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) | dbSNP |
X | g.139561874G>C | CA255454 | F9 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1723+133G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561874G= | CA2461412219 | F9 | c.1189G= (p.Ala397=) n.1723+133G= c.1075G= (p.Ala359=) c.1060G= (p.Ala354=) | |
X | g.139561874G>T | CA414446373 | F9 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1723+133G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) | |
X | g.139561875C>A | CA414446375 | F9 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1723+134C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) | |
X | g.139561875C= | CA2461412220 | F9 | c.1190C= (p.Ala397=) n.1723+134C= c.1076C= (p.Ala359=) c.1061C= (p.Ala354=) | |
X | g.139561875C>G | CA414446376 | F9 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1723+134C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
X | g.139561875C>T | CA10529878 | F9 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1723+134C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561876T>A | CA518917110 | F9 | c.1191T>A (p.Ala397=) n.1723+135T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.1062T>A (p.Ala354=) | |
X | g.139561876T>C | CA10529879 | F9 | c.1191T>C (p.Ala397=) n.1723+135T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.1062T>C (p.Ala354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561876T>G | CA518917111 | F9 | c.1191T>G (p.Ala397=) n.1723+135T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.1062T>G (p.Ala354=) | |
X | g.139561876T= | CA2461412221 | F9 | c.1191T= (p.Ala397=) n.1723+135T= c.1077T= (p.Ala359=) c.1062T= (p.Ala354=) | |
X | g.139561876dup | CA2695236383 | F9 | c.1191dup (p.Gly398TrpfsTer4) n.1723+135dup c.1077dup (p.Gly360TrpfsTer4) c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer4) | |
X | g.139561877G>A | CA414446379 | F9 | c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1723+136G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) | dbSNP |
X | g.139561877G>C | CA414446380 | F9 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1723+136G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) | |
X | g.139561877G= | CA2461412222 | F9 | c.1192G= (p.Gly398=) n.1723+136G= c.1078G= (p.Gly360=) c.1063G= (p.Gly355=) | |
X | g.139561877G>T | CA414446381 | F9 | c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1723+136G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) | |
X | g.139561878G>A | CA414446384 | F9 | c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1723+137G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) | |
X | g.139561878G>C | CA414446385 | F9 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1723+137G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) | |
X | g.139561878G>T | CA414446386 | F9 | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1723+137G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) | ClinVar |
X | g.139561879C>A | CA518917112 | F9 | c.1194C>A (p.Gly398=) n.1723+138C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.1065C>A (p.Gly355=) | |
X | g.139561879C>G | CA518917113 | F9 | c.1194C>G (p.Gly398=) n.1723+138C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.1065C>G (p.Gly355=) | |
X | g.139561879C>T | CA518917114 | F9 | c.1194C>T (p.Gly398=) n.1723+138C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.1065C>T (p.Gly355=) | |
X | g.139561880T>A | CA414446388 | F9 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1723+139T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) | |
X | g.139561880T>C | CA414446389 | F9 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1723+139T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) | |
X | g.139561880T>G | CA414446390 | F9 | c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1723+139T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) | |
X | g.139561881T>A | CA414446392 | F9 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1723+140T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) | |
X | g.139561881T>C | CA414446394 | F9 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1723+140T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561881T>G | CA414446391 | F9 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1723+140T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) | |
X | g.139561882C>A | CA414446396 | F9 | c.1197C>A (p.Phe399Leu) n.1723+141C>A c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) | |
X | g.139561882C>G | CA414446398 | F9 | c.1197C>G (p.Phe399Leu) n.1723+141C>G c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) | |
X | g.139561882C>T | CA518917115 | F9 | c.1197C>T (p.Phe399=) n.1723+141C>T c.1083C>T (p.Phe361=) c.1068C>T (p.Phe356=) | |
X | g.139561883C>A | CA414446401 | F9 | c.1198C>A (p.His400Asn) n.1723+142C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) | |
X | g.139561883C>G | CA414446402 | F9 | c.1198C>G (p.His400Asp) n.1723+142C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) | |
X | g.139561883C>T | CA414446403 | F9 | c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1723+142C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) | |
X | g.139561884A>C | CA414446405 | F9 | c.1199A>C (p.His400Pro) n.1723+143A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) | gnomAD v4 |
X | g.139561884A>G | CA414446406 | F9 | c.1199A>G (p.His400Arg) n.1723+143A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) | |
X | g.139561884A>T | CA414446410 | F9 | c.1199A>T (p.His400Leu) n.1723+143A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) | |
X | g.139561885T>A | CA414446415 | F9 | c.1200T>A (p.His400Gln) n.1723+144T>A c.1086T>A (p.His362Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) | gnomAD v4 |
X | g.139561885T>C | CA518917116 | F9 | c.1200T>C (p.His400=) n.1723+144T>C c.1086T>C (p.His362=) c.1071T>C (p.His357=) | |
X | g.139561885T>G | CA414446422 | F9 | c.1200T>G (p.His400Gln) n.1723+144T>G c.1086T>G (p.His362Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) | |
X | g.139561886G>A | CA414446425 | F9 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1723+145G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) | |
X | g.139561886G>C | CA414446426 | F9 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1723+145G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) | |
X | g.139561886G>T | CA414446428 | F9 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1723+145G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) | |
X | g.139561887A>C | CA414446429 | F9 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1723+146A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) | |
X | g.139561887A>G | CA414446434 | F9 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1723+146A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) | |
X | g.139561887A>T | CA414446431 | F9 | c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1723+146A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) | |
X | g.139561888A= | CA2461412223 | F9 | c.1203A= (p.Glu401=) n.1723+147A= c.1089A= (p.Glu363=) c.1074A= (p.Glu358=) | |
X | g.139561888A>C | CA414446438 | F9 | c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.1723+147A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561888A>G | CA518917117 | F9 | c.1203A>G (p.Glu401=) n.1723+147A>G c.1089A>G (p.Glu363=) c.1074A>G (p.Glu358=) | |
X | g.139561888A>T | CA414446442 | F9 | c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.1723+147A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) | |
X | g.139561889G>A | CA414446446 | F9 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1723+148G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) | |
X | g.139561889G>C | CA414446447 | F9 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1723+148G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
X | g.139561889G= | CA2461412224 | F9 | c.1204G= (p.Gly402=) n.1723+148G= c.1090G= (p.Gly364=) c.1075G= (p.Gly359=) | |
X | g.139561889G>T | CA414446450 | F9 | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1723+148G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) | dbSNP |
X | g.139561890G>A | CA414446454 | F9 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1723+149G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) | |
X | g.139561890G>C | CA414446456 | F9 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1723+149G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) | COSMIC |
X | g.139561890G>T | CA414446457 | F9 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1723+149G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
X | g.139561892_139561899dup | CA2695236384 | F9 | c.1207_1214dup (p.Asp405GlufsTer24) n.1723+151_1723+158dup c.1093_1100dup (p.Asp367GlufsTer24) c.1078_1085dup (p.Asp362GlufsTer24) | |
X | g.139561891A>C | CA518917118 | F9 | c.1206A>C (p.Gly402=) n.1723+150A>C c.1092A>C (p.Gly364=) c.1077A>C (p.Gly359=) | |
X | g.139561891A>G | CA518917120 | F9 | c.1206A>G (p.Gly402=) n.1723+150A>G c.1092A>G (p.Gly364=) c.1077A>G (p.Gly359=) | |
X | g.139561891A>T | CA518917119 | F9 | c.1206A>T (p.Gly402=) n.1723+150A>T c.1092A>T (p.Gly364=) c.1077A>T (p.Gly359=) | ClinVar |
X | g.139561892G>A | CA414446460 | F9 | c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1723+151G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) | |
X | g.139561892G>C | CA414446463 | F9 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1723+151G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
X | g.139561892G>T | CA414446464 | F9 | c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1723+151G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) | |
X | g.139561893G>A | CA414446491 | F9 | c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1723+152G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) | gnomAD v4 |
X | g.139561893G>C | CA414446492 | F9 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1723+152G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) | |
X | g.139561893G>T | CA414446468 | F9 | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1723+152G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) | |
X | g.139561894T>A | CA518917121 | F9 | c.1209T>A (p.Gly403=) n.1723+153T>A c.1095T>A (p.Gly365=) c.1080T>A (p.Gly360=) | |
X | g.139561894T>C | CA336143399 | F9 | c.1209T>C (p.Gly403=) n.1723+153T>C c.1095T>C (p.Gly365=) c.1080T>C (p.Gly360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561894T>G | CA518917122 | F9 | c.1209T>G (p.Gly403=) n.1723+153T>G c.1095T>G (p.Gly365=) c.1080T>G (p.Gly360=) | |
X | g.139561894T= | CA2461412225 | F9 | c.1209T= (p.Gly403=) n.1723+153T= c.1095T= (p.Gly365=) c.1080T= (p.Gly360=) | |
X | g.139561895A= | CA2461412226 | F9 | c.1210A= (p.Arg404=) n.1723+154A= c.1096A= (p.Arg366=) c.1081A= (p.Arg361=) | |
X | g.139561895A>C | CA518917123 | F9 | c.1210A>C (p.Arg404=) n.1723+154A>C c.1096A>C (p.Arg366=) c.1081A>C (p.Arg361=) | gnomAD v4 |
X | g.139561895A>G | CA414446496 | F9 | c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.1723+154A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561895A>T | CA414446499 | F9 | c.1210A>T (p.Arg404Ter) n.1723+154A>T c.1096A>T (p.Arg366Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) | |
X | g.139561898_139561899del | CA2695236385 | F9 | c.1213_1214del (p.Asp405PhefsTer6) n.1723+157_1723+158del c.1099_1100del (p.Asp367PhefsTer6) c.1084_1085del (p.Asp362PhefsTer6) | |
X | g.139561896G>A | CA414446500 | F9 | c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.1723+155G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) | |
X | g.139561896G>C | CA414446502 | F9 | c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.1723+155G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) | |
X | g.139561896G= | CA2461412227 | F9 | c.1211G= (p.Arg404=) n.1723+155G= c.1097G= (p.Arg366=) c.1082G= (p.Arg361=) | |
X | g.139561896G>T | CA414446501 | F9 | c.1211G>T (p.Arg404Ile) n.1723+155G>T c.1097G>T (p.Arg366Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) | |
X | g.139561896_139561897insGAGAT | CA915951980 | F9 | c.1211_1212insGAGAT (p.Asp405ArgfsTer2) n.1723+155_1723+156insGAGAT c.1097_1098insGAGAT (p.Asp367ArgfsTer2) c.1082_1083insGAGAT (p.Asp362ArgfsTer2) | |
X | g.139561897A>C | CA414446504 | F9 | c.1212A>C (p.Arg404Ser) n.1723+156A>C c.1098A>C (p.Arg366Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) | gnomAD v4 |
X | g.139561897A>G | CA518917124 | F9 | c.1212A>G (p.Arg404=) n.1723+156A>G c.1098A>G (p.Arg366=) c.1083A>G (p.Arg361=) | |
X | g.139561897A>T | CA414446505 | F9 | c.1212A>T (p.Arg404Ser) n.1723+156A>T c.1098A>T (p.Arg366Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) | |
X | g.139561898G>A | CA414446508 | F9 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1723+157G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) | dbSNP |
X | g.139561898G>C | CA414446524 | F9 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.1723+157G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1084G>C (p.Asp362His) | |
X | g.139561898G= | CA2461412228 | F9 | c.1213G= (p.Asp405=) n.1723+157G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1084G= (p.Asp362=) | |
X | g.139561898G>T | CA414446522 | F9 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1723+157G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) | ClinVar |
X | g.139561899A= | CA2461412229 | F9 | c.1214A= (p.Asp405=) n.1723+158A= c.1100A= (p.Asp367=) c.1085A= (p.Asp362=) | |
X | g.139561899A>C | CA414446528 | F9 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1723+158A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) | |
X | g.139561899A>G | CA414446531 | F9 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.1723+158A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) | |
X | g.139561899A>T | CA414446534 | F9 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1723+158A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561900T>A | CA414446544 | F9 | c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.1723+159T>A c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) | |
X | g.139561900T>C | CA518917125 | F9 | c.1215T>C (p.Asp405=) n.1723+159T>C c.1101T>C (p.Asp367=) c.1086T>C (p.Asp362=) | |
X | g.139561900T>G | CA414446546 | F9 | c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.1723+159T>G c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) | |
X | g.139561900_139561901insC | CA2506060650 | F9 | c.1215_1216insC (p.Ser406LeufsTer6) n.1723+159_1723+160insC c.1101_1102insC (p.Ser368LeufsTer6) c.1086_1087insC (p.Ser363LeufsTer6) | |
X | g.139561901T>A | CA414446549 | F9 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1723+160T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) | |
X | g.139561901T>C | CA414446551 | F9 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1723+160T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) | gnomAD v4 |
X | g.139561901T>G | CA414446552 | F9 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1723+160T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) | |
X | g.139561902C>A | CA414446554 | F9 | c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1723+161C>A c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) | |
X | g.139561902C= | CA2461412230 | F9 | c.1217C= (p.Ser406=) n.1723+161C= c.1103C= (p.Ser368=) c.1088C= (p.Ser363=) | |
X | g.139561902C>G | CA414446556 | F9 | c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.1723+161C>G c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) | |
X | g.139561902C>T | CA255405 | F9 | c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1723+161C>T c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561903A= | CA2461412231 | F9 | c.1218A= (p.Ser406=) n.1723+162A= c.1104A= (p.Ser368=) c.1089A= (p.Ser363=) | |
X | g.139561903A>C | CA518917126 | F9 | c.1218A>C (p.Ser406=) n.1723+162A>C c.1104A>C (p.Ser368=) c.1089A>C (p.Ser363=) | |
X | g.139561903A>G | CA336143409 | F9 | c.1218A>G (p.Ser406=) n.1723+162A>G c.1104A>G (p.Ser368=) c.1089A>G (p.Ser363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561903A>T | CA518917127 | F9 | c.1218A>T (p.Ser406=) n.1723+162A>T c.1104A>T (p.Ser368=) c.1089A>T (p.Ser363=) | |
X | g.139561904_139561905insTCTTAT | CA2513473926 | F9 | c.1219_1220insTCTTAT (p.Ser406_Cys407insPheLeu) n.1723+163_1723+164insTCTTAT c.1105_1106insTCTTAT (p.Ser368_Cys369insPheLeu) c.1090_1091insTCTTAT (p.Ser363_Cys364insPheLeu) | |
X | g.139561904T>A | CA414446567 | F9 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1723+163T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) | ClinVar COSMIC |
X | g.139561904T>C | CA414446562 | F9 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1723+163T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) | dbSNP |
X | g.139561904T>G | CA414446564 | F9 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1723+163T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) | dbSNP |
X | g.139561904T= | CA2461412233 | F9 | c.1219T= (p.Cys407=) n.1723+163T= c.1105T= (p.Cys369=) c.1090T= (p.Cys364=) | |
X | g.139561904_139561905delinsTG | CA2461412232 | F9 | c.1219_1220delinsTG (p.Cys407=) n.1723+163_1723+164delinsTG c.1105_1106delinsTG (p.Cys369=) c.1090_1091delinsTG (p.Cys364=) | |
X | g.139561905del | CA872128294 | F9 | c.1220del (p.Cys407PhefsTer19) n.1723+164del c.1106del (p.Cys369PhefsTer19) c.1091del (p.Cys364PhefsTer19) | dbSNP |
X | g.139561905G>A | CA414446571 | F9 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1723+164G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) | dbSNP |
X | g.139561905G>C | CA414446579 | F9 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1723+164G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) | |
X | g.139561905G= | CA2461412234 | F9 | c.1220G= (p.Cys407=) n.1723+164G= c.1106G= (p.Cys369=) c.1091G= (p.Cys364=) | |
X | g.139561905G>T | CA414446584 | F9 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1723+164G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) | |
X | g.139561906T>A | CA414446588 | F9 | c.1221T>A (p.Cys407Ter) n.1723+165T>A c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1092T>A (p.Cys364Ter) | |
X | g.139561906T>C | CA518917128 | F9 | c.1221T>C (p.Cys407=) n.1723+165T>C c.1107T>C (p.Cys369=) c.1092T>C (p.Cys364=) | |
X | g.139561906T>G | CA414446596 | F9 | c.1221T>G (p.Cys407Trp) n.1723+165T>G c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1092T>G (p.Cys364Trp) | |
X | g.139561907C>A | CA414446597 | F9 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1723+166C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | |
X | g.139561907C= | CA2461412235 | F9 | c.1222C= (p.Gln408=) n.1723+166C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1093C= (p.Gln365=) | |
X | g.139561907C>G | CA414446598 | F9 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1723+166C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | |
X | g.139561907C>T | CA414446599 | F9 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1723+166C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | dbSNP |
X | g.139561908A>C | CA414446601 | F9 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1723+167A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) | |
X | g.139561908A>G | CA414446602 | F9 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1723+167A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) | |
X | g.139561908A>T | CA414446604 | F9 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1723+167A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) | |
X | g.139561908_139561910del | CA2695236387 | F9 | c.1223_1225del (p.Gln408_Gly409delinsArg) n.1723+167_1723+169del c.1109_1111del (p.Gln370_Gly371delinsArg) c.1094_1096del (p.Gln365_Gly366delinsArg) | |
X | g.139561909A= | CA2461412236 | F9 | c.1224A= (p.Gln408=) n.1723+168A= c.1110A= (p.Gln370=) c.1095A= (p.Gln365=) | |
X | g.139561909A>C | CA414446611 | F9 | c.1224A>C (p.Gln408His) n.1723+168A>C c.1110A>C (p.Gln370His) c.1095A>C (p.Gln365His) | |
X | g.139561909A>G | CA518917129 | F9 | c.1224A>G (p.Gln408=) n.1723+168A>G c.1110A>G (p.Gln370=) c.1095A>G (p.Gln365=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561909A>T | CA414446609 | F9 | c.1224A>T (p.Gln408His) n.1723+168A>T c.1110A>T (p.Gln370His) c.1095A>T (p.Gln365His) | |
X | g.139561910G>A | CA414446612 | F9 | c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1723+169G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) | dbSNP |
X | g.139561910G>C | CA414446613 | F9 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1723+169G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) | |
X | g.139561910G= | CA2461412237 | F9 | c.1225G= (p.Gly409=) n.1723+169G= c.1111G= (p.Gly371=) c.1096G= (p.Gly366=) | |
X | g.139561910G>T | CA414446614 | F9 | c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1723+169G>T c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1096G>T (p.Gly366Ter) | |
X | g.139561911G>A | CA414446615 | F9 | c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1723+170G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) | |
X | g.139561911G>C | CA414446616 | F9 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1723+170G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) | dbSNP |
X | g.139561911G= | CA2461412238 | F9 | c.1226G= (p.Gly409=) n.1723+170G= c.1112G= (p.Gly371=) c.1097G= (p.Gly366=) | |
X | g.139561911G>T | CA336143415 | F9 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1723+170G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) | dbSNP |
X | g.139561912A>C | CA518917130 | F9 | c.1227A>C (p.Gly409=) n.1723+171A>C c.1113A>C (p.Gly371=) c.1098A>C (p.Gly366=) | |
X | g.139561912A>G | CA518917132 | F9 | c.1227A>G (p.Gly409=) n.1723+171A>G c.1113A>G (p.Gly371=) c.1098A>G (p.Gly366=) | |
X | g.139561912A>T | CA518917131 | F9 | c.1227A>T (p.Gly409=) n.1723+171A>T c.1113A>T (p.Gly371=) c.1098A>T (p.Gly366=) | |
X | g.139561914_139561917dup | CA872128313 | F9 | c.1229_1232dup (p.Ser411ArgfsTer2) n.1723+173_1723+176dup c.1115_1118dup (p.Ser373ArgfsTer2) c.1100_1103dup (p.Ser368ArgfsTer2) | dbSNP |
X | g.139561913G>A | CA414446630 | F9 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.1723+172G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) | COSMIC |
X | g.139561913G>C | CA255443 | F9 | c.1228G>C (p.Asp410His) n.1723+172G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.1099G>C (p.Asp367His) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561913G= | CA2461412239 | F9 | c.1228G= (p.Asp410=) n.1723+172G= c.1114G= (p.Asp372=) c.1099G= (p.Asp367=) | |
X | g.139561913G>T | CA414446623 | F9 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.1723+172G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) | |
X | g.139561914A= | CA2461412240 | F9 | c.1229A= (p.Asp410=) n.1723+173A= c.1115A= (p.Asp372=) c.1100A= (p.Asp367=) | |
X | g.139561914A>C | CA414446632 | F9 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.1723+173A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) | |
X | g.139561914A>G | CA414446634 | F9 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.1723+173A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
X | g.139561914A>T | CA414446636 | F9 | c.1229A>T (p.Asp410Val) n.1723+173A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561915T>A | CA414446653 | F9 | c.1230T>A (p.Asp410Glu) n.1723+174T>A c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) | COSMIC |
X | g.139561915T>C | CA518917133 | F9 | c.1230T>C (p.Asp410=) n.1723+174T>C c.1116T>C (p.Asp372=) c.1101T>C (p.Asp367=) | ClinVar |
X | g.139561915T>G | CA414446656 | F9 | c.1230T>G (p.Asp410Glu) n.1723+174T>G c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) | |
X | g.139561915_139561916delinsCG | CA2695236388 | F9 | c.1230_1231delinsCG (p.Ser411Gly) n.1723+174_1723+175delinsCG c.1116_1117delinsCG (p.Ser373Gly) c.1101_1102delinsCG (p.Ser368Gly) | |
X | g.139561916A= | CA2461412241 | F9 | c.1231A= (p.Ser411=) n.1723+175A= c.1117A= (p.Ser373=) c.1102A= (p.Ser368=) | |
X | g.139561916A>C | CA414446661 | F9 | c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1723+175A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) | |
X | g.139561916A>G | CA255441 | F9 | c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1723+175A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561916A>T | CA414446664 | F9 | c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1723+175A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) | |
X | g.139561917G>A | CA414446680 | F9 | c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1723+176G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) | |
X | g.139561917G>C | CA414446686 | F9 | c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1723+176G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) | |
X | g.139561917G= | CA2461412242 | F9 | c.1232G= (p.Ser411=) n.1723+176G= c.1118G= (p.Ser373=) c.1103G= (p.Ser368=) | |
X | g.139561917G>T | CA255439 | F9 | c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1723+176G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561917_139561919delinsTT | CA2695236390 | F9 | c.1232_1234delinsTT (p.Ser411IlefsTer15) n.1723+176_1723+178delinsTT c.1118_1120delinsTT (p.Ser373IlefsTer15) c.1103_1105delinsTT (p.Ser368IlefsTer15) | |
X | g.139561918T>A | CA414446695 | F9 | c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.1723+177T>A c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) | |
X | g.139561918T>C | CA518917134 | F9 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.1723+177T>C c.1119T>C (p.Ser373=) c.1104T>C (p.Ser368=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139561918T>G | CA414446697 | F9 | c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.1723+177T>G c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) | COSMIC |
X | g.139561919G>A | CA414446701 | F9 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1723+178G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) | |
X | g.139561919G>C | CA414446703 | F9 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1723+178G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) | |
X | g.139561919G>T | CA414446705 | F9 | c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1723+178G>T c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) | |
X | g.139561920G>A | CA414446709 | F9 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1723+179G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561920G>C | CA414446711 | F9 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1723+179G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) | |
X | g.139561920G= | CA2461412243 | F9 | c.1235G= (p.Gly412=) n.1723+179G= c.1121G= (p.Gly374=) c.1106G= (p.Gly369=) | |
X | g.139561920G>T | CA414446716 | F9 | c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1723+179G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) | |
X | g.139561921G>A | CA518917137 | F9 | c.1236G>A (p.Gly412=) n.1723+180G>A c.1122G>A (p.Gly374=) c.1107G>A (p.Gly369=) | |
X | g.139561921G>C | CA518917135 | F9 | c.1236G>C (p.Gly412=) n.1723+180G>C c.1122G>C (p.Gly374=) c.1107G>C (p.Gly369=) | |
X | g.139561921G>T | CA518917136 | F9 | c.1236G>T (p.Gly412=) n.1723+180G>T c.1122G>T (p.Gly374=) c.1107G>T (p.Gly369=) | |
X | g.139561922G>A | CA414446725 | F9 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.1723+181G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) | COSMIC |
X | g.139561922G>C | CA414446722 | F9 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1723+181G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) | dbSNP |
X | g.139561922G= | CA2461412244 | F9 | c.1237G= (p.Gly413=) n.1723+181G= c.1123G= (p.Gly375=) c.1108G= (p.Gly370=) | |
X | g.139561922G>T | CA414446719 | F9 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.1723+181G>T c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) | |
X | g.139561923G>A | CA414446737 | F9 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1723+182G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) | COSMIC |
X | g.139561923G>C | CA414446740 | F9 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1723+182G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) | |
X | g.139561923G>T | CA414446738 | F9 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1723+182G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) | |
X | g.139561924A>C | CA518917138 | F9 | c.1239A>C (p.Gly413=) n.1723+183A>C c.1125A>C (p.Gly375=) c.1110A>C (p.Gly370=) | |
X | g.139561924A>G | CA518917139 | F9 | c.1239A>G (p.Gly413=) n.1723+183A>G c.1125A>G (p.Gly375=) c.1110A>G (p.Gly370=) | |
X | g.139561924A>T | CA518917140 | F9 | c.1239A>T (p.Gly413=) n.1723+183A>T c.1125A>T (p.Gly375=) c.1110A>T (p.Gly370=) | |
X | g.139561924dup | CA2695236392 | F9 | c.1239dup (p.Pro414ThrfsTer5) n.1723+183dup c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer5) c.1110dup (p.Pro371ThrfsTer5) | |
X | g.139561924_139561925delinsAC | CA2461412245 | F9 | c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=) n.1723+183_1723+184delinsAC c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=) c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=) | |
X | g.139561925C>A | CA255411 | F9 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1723+184C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561925C= | CA2461412247 | F9 | c.1240C= (p.Pro414=) n.1723+184C= c.1126C= (p.Pro376=) c.1111C= (p.Pro371=) | |
X | g.139561925C>G | CA414446745 | F9 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1723+184C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
X | g.139561925C>T | CA10529880 | F9 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1723+184C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561928del | CA2461412246 | F9 | c.1243del (p.His415MetfsTer11) n.1723+187del c.1129del (p.His377MetfsTer11) c.1114del (p.His372MetfsTer11) | dbSNP |
X | g.139561926C>A | CA414446746 | F9 | c.1241C>A (p.Pro414His) n.1723+185C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1112C>A (p.Pro371His) | |
X | g.139561926C= | CA2461412248 | F9 | c.1241C= (p.Pro414=) n.1723+185C= c.1127C= (p.Pro376=) c.1112C= (p.Pro371=) | |
X | g.139561926C>G | CA414446748 | F9 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1723+185C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
X | g.139561926C>T | CA414446750 | F9 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1723+185C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561927C>A | CA518917142 | F9 | c.1242C>A (p.Pro414=) n.1723+186C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.1113C>A (p.Pro371=) | |
X | g.139561927C= | CA2461412249 | F9 | c.1242C= (p.Pro414=) n.1723+186C= c.1128C= (p.Pro376=) c.1113C= (p.Pro371=) | |
X | g.139561927C>G | CA518917141 | F9 | c.1242C>G (p.Pro414=) n.1723+186C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.1113C>G (p.Pro371=) | COSMIC |
X | g.139561927C>T | CA518917143 | F9 | c.1242C>T (p.Pro414=) n.1723+186C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.1113C>T (p.Pro371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561927_139561929delinsAAT | CA2695236395 | F9 | c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile) n.1723+186_1723+188delinsAAT c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile) c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile) | |
X | g.139561928C>A | CA414446760 | F9 | c.1243C>A (p.His415Asn) n.1723+187C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) | |
X | g.139561928C>G | CA414446769 | F9 | c.1243C>G (p.His415Asp) n.1723+187C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) | |
X | g.139561928C>T | CA414446772 | F9 | c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1723+187C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) | |
X | g.139561929A= | CA2461412250 | F9 | c.1244A= (p.His415=) n.1723+188A= c.1130A= (p.His377=) c.1115A= (p.His372=) | |
X | g.139561929A>C | CA414446774 | F9 | c.1244A>C (p.His415Pro) n.1723+188A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) | |
X | g.139561929A>G | CA414446777 | F9 | c.1244A>G (p.His415Arg) n.1723+188A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) | dbSNP |
X | g.139561929A>T | CA414446779 | F9 | c.1244A>T (p.His415Leu) n.1723+188A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) | |
X | g.139561929_139561935delinsATGTTAC | CA2461412251 | F9 | c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=) n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=) c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=) | |
X | g.139561930T>A | CA414446782 | F9 | c.1245T>A (p.His415Gln) n.1723+189T>A c.1131T>A (p.His377Gln) c.1116T>A (p.His372Gln) | dbSNP |
X | g.139561930T>C | CA518917144 | F9 | c.1245T>C (p.His415=) n.1723+189T>C c.1131T>C (p.His377=) c.1116T>C (p.His372=) | |
X | g.139561930T>G | CA414446786 | F9 | c.1245T>G (p.His415Gln) n.1723+189T>G c.1131T>G (p.His377Gln) c.1116T>G (p.His372Gln) | |
X | g.139561930T= | CA2461412252 | F9 | c.1245T= (p.His415=) n.1723+189T= c.1131T= (p.His377=) c.1116T= (p.His372=) | |
X | g.139561932_139561937del | CA2461412253 | F9 | c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del) n.1723+191_1723+196del c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del) c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del) | dbSNP |
X | g.139561931G>A | CA414446791 | F9 | c.1246G>A (p.Val416Ile) n.1723+190G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561931G>C | CA414446796 | F9 | c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1723+190G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) | |
X | g.139561931G= | CA2461412254 | F9 | c.1246G= (p.Val416=) n.1723+190G= c.1132G= (p.Val378=) c.1117G= (p.Val373=) | |
X | g.139561931G>T | CA414446800 | F9 | c.1246G>T (p.Val416Phe) n.1723+190G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) | COSMIC |
X | g.139561931dup | CA2695236398 | F9 | c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3) n.1723+190dup c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3) c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3) | |
X | g.139561932T>A | CA414446811 | F9 | c.1247T>A (p.Val416Asp) n.1723+191T>A c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) | |
X | g.139561932T>C | CA414446814 | F9 | c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1723+191T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) | gnomAD v4 |
X | g.139561932T>G | CA414446817 | F9 | c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1723+191T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
X | g.139561933T>A | CA518917145 | F9 | c.1248T>A (p.Val416=) n.1723+192T>A c.1134T>A (p.Val378=) c.1119T>A (p.Val373=) | |
X | g.139561933T>C | CA518917147 | F9 | c.1248T>C (p.Val416=) n.1723+192T>C c.1134T>C (p.Val378=) c.1119T>C (p.Val373=) | |
X | g.139561933T>G | CA518917146 | F9 | c.1248T>G (p.Val416=) n.1723+192T>G c.1134T>G (p.Val378=) c.1119T>G (p.Val373=) | |
X | g.139561934A>C | CA414446824 | F9 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1723+193A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) | |
X | g.139561934A>G | CA414446826 | F9 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1723+193A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) | |
X | g.139561934A>T | CA414446834 | F9 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1723+193A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) | |
X | g.139561935C>A | CA414446837 | F9 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.1723+194C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) | |
X | g.139561935C>G | CA414446839 | F9 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.1723+194C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) | dbSNP |
X | g.139561935C>T | CA414446841 | F9 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.1723+194C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) | |
X | g.139561936T>A | CA518863951 | F9 | c.1251T>A (p.Thr417=) n.1723+195T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.1122T>A (p.Thr374=) | |
X | g.139561936T>C | CA518863953 | F9 | c.1251T>C (p.Thr417=) n.1723+195T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.1122T>C (p.Thr374=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561936T>G | CA518863956 | F9 | c.1251T>G (p.Thr417=) n.1723+195T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.1122T>G (p.Thr374=) | |
X | g.139561936T= | CA2461412255 | F9 | c.1251T= (p.Thr417=) n.1723+195T= c.1137T= (p.Thr379=) c.1122T= (p.Thr374=) | |
X | g.139561937G>A | CA414446846 | F9 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1723+196G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | |
X | g.139561937G>C | CA414446856 | F9 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1723+196G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
X | g.139561937G>T | CA414446853 | F9 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1723+196G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | |
X | g.139561938A>C | CA414446862 | F9 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1723+197A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
X | g.139561938A>G | CA414446866 | F9 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1723+197A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
X | g.139561938A>T | CA414446869 | F9 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1723+197A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
X | g.139561939del | CA2695236399 | F9 | c.1254del (p.Val419TrpfsTer7) n.1723+198del c.1140del (p.Val381TrpfsTer7) c.1125del (p.Val376TrpfsTer7) | |
X | g.139561939A= | CA2461412256 | F9 | c.1254A= (p.Glu418=) n.1723+198A= c.1140A= (p.Glu380=) c.1125A= (p.Glu375=) | |
X | g.139561939A>C | CA414446874 | F9 | c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1723+198A>C c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) | |
X | g.139561939A>G | CA10529881 | F9 | c.1254A>G (p.Glu418=) n.1723+198A>G c.1140A>G (p.Glu380=) c.1125A>G (p.Glu375=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561939A>T | CA414446876 | F9 | c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1723+198A>T c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) | |
X | g.139561940G>A | CA414446878 | F9 | c.1255G>A (p.Val419Met) n.1723+199G>A c.1141G>A (p.Val381Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561940G>C | CA414446880 | F9 | c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1723+199G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
X | g.139561940G= | CA2461412257 | F9 | c.1255G= (p.Val419=) n.1723+199G= c.1141G= (p.Val381=) c.1126G= (p.Val376=) | |
X | g.139561940G>T | CA414446881 | F9 | c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1723+199G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | COSMIC |
X | g.139561941T>A | CA255452 | F9 | c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1723+200T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561941T>C | CA414446885 | F9 | c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1723+200T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | |
X | g.139561941T>G | CA414446889 | F9 | c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1723+200T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561941T= | CA2461412258 | F9 | c.1256T= (p.Val419=) n.1723+200T= c.1142T= (p.Val381=) c.1127T= (p.Val376=) |