Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561789_139561797delinsTCTTCAGTA | CA2461412174 | F9 | c.1104_1112delinsTCTTCAGTA (p.Val368=) n.1723+48_1723+56delinsTCTTCAGTA c.990_998delinsTCTTCAGTA (p.Val330=) c.975_983delinsTCTTCAGTA (p.Val325=) | |
X | g.139561791_139561798del | CA915951979 | F9 | c.1106_1113del (p.Leu369ProfsTer2) n.1723+50_1723+57del c.992_999del (p.Leu331ProfsTer2) c.977_984del (p.Leu326ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561795G>A | CA10529872 | F9 | c.1110G>A (p.Gln370=) n.1723+54G>A c.996G>A (p.Gln332=) c.981G>A (p.Gln327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561795G>C | CA414445948 | F9 | c.1110G>C (p.Gln370His) n.1723+54G>C c.996G>C (p.Gln332His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
X | g.139561795G= | CA2461412179 | F9 | c.1110G= (p.Gln370=) n.1723+54G= c.996G= (p.Gln332=) c.981G= (p.Gln327=) | |
X | g.139561795G>T | CA414445950 | F9 | c.1110G>T (p.Gln370His) n.1723+54G>T c.996G>T (p.Gln332His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
X | g.139561796T>A | CA414445953 | F9 | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1723+55T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) | |
X | g.139561796T>C | CA414445956 | F9 | c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1723+55T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.982T>C (p.Tyr328His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561796T>G | CA414445964 | F9 | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1723+55T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) | |
X | g.139561796T= | CA2461412180 | F9 | c.1111T= (p.Tyr371=) n.1723+55T= c.997T= (p.Tyr333=) c.982T= (p.Tyr328=) | |
X | g.139561797A>C | CA414445966 | F9 | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1723+56A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) | |
X | g.139561797A>G | CA414445968 | F9 | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1723+56A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) | |
X | g.139561797A>T | CA414445971 | F9 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1723+56A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) | |
X | g.139561798C>A | CA414445973 | F9 | c.1113C>A (p.Tyr371Ter) n.1723+57C>A c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561798C= | CA2461412181 | F9 | c.1113C= (p.Tyr371=) n.1723+57C= c.999C= (p.Tyr333=) c.984C= (p.Tyr328=) | |
X | g.139561798C>G | CA414445975 | F9 | c.1113C>G (p.Tyr371Ter) n.1723+57C>G c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) | |
X | g.139561798C>T | CA518917056 | F9 | c.1113C>T (p.Tyr371=) n.1723+57C>T c.999C>T (p.Tyr333=) c.984C>T (p.Tyr328=) | gnomAD v4 |
X | g.139561799dup | CA2695236349 | F9 | c.1114dup (p.Leu372ProfsTer2) n.1723+58dup c.1000dup (p.Leu334ProfsTer2) c.985dup (p.Leu329ProfsTer2) | |
X | g.139561799C>A | CA414445988 | F9 | c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1723+58C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) | COSMIC |
X | g.139561799C>G | CA414445985 | F9 | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1723+58C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
X | g.139561799C>T | CA414445983 | F9 | c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1723+58C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) | |
X | g.139561800T>A | CA414445994 | F9 | c.1115T>A (p.Leu372His) n.1723+59T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.986T>A (p.Leu329His) | |
X | g.139561800T>C | CA414445997 | F9 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1723+59T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561800T>G | CA414446000 | F9 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1723+59T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
X | g.139561800T= | CA2461412182 | F9 | c.1115T= (p.Leu372=) n.1723+59T= c.1001T= (p.Leu334=) c.986T= (p.Leu329=) | |
X | g.139561801T>A | CA518917057 | F9 | c.1116T>A (p.Leu372=) n.1723+60T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.987T>A (p.Leu329=) | |
X | g.139561801T>C | CA518917058 | F9 | c.1116T>C (p.Leu372=) n.1723+60T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.987T>C (p.Leu329=) | |
X | g.139561801T>G | CA518917059 | F9 | c.1116T>G (p.Leu372=) n.1723+60T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.987T>G (p.Leu329=) | |
X | g.139561801_139561802del | CA2541757107 | F9 | c.1116_1117del (p.Arg373SerfsTer5) n.1723+60_1723+61del c.1002_1003del (p.Arg335SerfsTer5) c.987_988del (p.Arg330SerfsTer5) | |
X | g.139561802A>C | CA518917060 | F9 | c.1117A>C (p.Arg373=) n.1723+61A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.988A>C (p.Arg330=) | |
X | g.139561802A>G | CA414446003 | F9 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1723+61A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) | |
X | g.139561802A>T | CA414446006 | F9 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1723+61A>T c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) | |
X | g.139561803G>A | CA414446010 | F9 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1723+62G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139561803G>C | CA414446012 | F9 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1723+62G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) | gnomAD v4 |
X | g.139561803G>T | CA414446015 | F9 | c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1723+62G>T c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) | |
X | g.139561804A>C | CA414446018 | F9 | c.1119A>C (p.Arg373Ser) n.1723+63A>C c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) | |
X | g.139561804A>G | CA518917061 | F9 | c.1119A>G (p.Arg373=) n.1723+63A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.990A>G (p.Arg330=) | ClinVar |
X | g.139561804A>T | CA414446021 | F9 | c.1119A>T (p.Arg373Ser) n.1723+63A>T c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) | |
X | g.139561804_139561805insAG | CA2499740608 | F9 | c.1119_1120insAG (p.Val374ArgfsTer?) n.1723+63_1723+64insAG c.1005_1006insAG (p.Val336ArgfsTer?) c.990_991insAG (p.Val331ArgfsTer?) | |
X | g.139561805G>A | CA414446027 | F9 | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1723+64G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561805G>C | CA414446030 | F9 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1723+64G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
X | g.139561805G= | CA2461412183 | F9 | c.1120G= (p.Val374=) n.1723+64G= c.1006G= (p.Val336=) c.991G= (p.Val331=) | |
X | g.139561805G>T | CA255427 | F9 | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1723+64G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561806T>A | CA414446038 | F9 | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1723+65T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
X | g.139561806T>C | CA414446034 | F9 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1723+65T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) | gnomAD v4 |
X | g.139561806T>G | CA414446036 | F9 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1723+65T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
X | g.139561807T>A | CA518917062 | F9 | c.1122T>A (p.Val374=) n.1723+66T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.993T>A (p.Val331=) | |
X | g.139561807T>C | CA518917063 | F9 | c.1122T>C (p.Val374=) n.1723+66T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.993T>C (p.Val331=) | |
X | g.139561807T>G | CA518917064 | F9 | c.1122T>G (p.Val374=) n.1723+66T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.993T>G (p.Val331=) | |
X | g.139561808C>A | CA414446041 | F9 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1723+67C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
X | g.139561808C= | CA2461412184 | F9 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1723+67C= c.1009C= (p.Pro337=) c.994C= (p.Pro332=) | |
X | g.139561808C>G | CA414446044 | F9 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1723+67C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
X | g.139561808C>T | CA414446046 | F9 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1723+67C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | dbSNP |
X | g.139561809C>A | CA414446053 | F9 | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1723+68C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) | |
X | g.139561809C= | CA2461412185 | F9 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1723+68C= c.1010C= (p.Pro337=) c.995C= (p.Pro332=) | |
X | g.139561809C>G | CA414446056 | F9 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1723+68C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
X | g.139561809C>T | CA414446057 | F9 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1723+68C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561810A>C | CA518917065 | F9 | c.1125A>C (p.Pro375=) n.1723+69A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.996A>C (p.Pro332=) | |
X | g.139561810A>G | CA518917066 | F9 | c.1125A>G (p.Pro375=) n.1723+69A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.996A>G (p.Pro332=) | |
X | g.139561810A>T | CA518917067 | F9 | c.1125A>T (p.Pro375=) n.1723+69A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.996A>T (p.Pro332=) | |
X | g.139561811C>A | CA414446058 | F9 | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1723+70C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) | |
X | g.139561811C= | CA2461412186 | F9 | c.1126C= (p.Leu376=) n.1723+70C= c.1012C= (p.Leu338=) c.997C= (p.Leu333=) | |
X | g.139561811C>G | CA414446059 | F9 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1723+70C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
X | g.139561811C>T | CA414446060 | F9 | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1723+70C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561812T>A | CA414446062 | F9 | c.1127T>A (p.Leu376His) n.1723+71T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.998T>A (p.Leu333His) | |
X | g.139561812T>C | CA414446064 | F9 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1723+71T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
X | g.139561812T>G | CA414446065 | F9 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1723+71T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
X | g.139561815_139561817del | CA2695236351 | F9 | c.1130_1132del (p.Val377del) n.1723+74_1723+76del c.1016_1018del (p.Val339del) c.1001_1003del (p.Val334del) | |
X | g.139561813T>A | CA518917068 | F9 | c.1128T>A (p.Leu376=) n.1723+72T>A c.1014T>A (p.Leu338=) c.999T>A (p.Leu333=) | |
X | g.139561813T>C | CA518917069 | F9 | c.1128T>C (p.Leu376=) n.1723+72T>C c.1014T>C (p.Leu338=) c.999T>C (p.Leu333=) | |
X | g.139561813T>G | CA518917070 | F9 | c.1128T>G (p.Leu376=) n.1723+72T>G c.1014T>G (p.Leu338=) c.999T>G (p.Leu333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561813T= | CA2461412187 | F9 | c.1128T= (p.Leu376=) n.1723+72T= c.1014T= (p.Leu338=) c.999T= (p.Leu333=) | |
X | g.139561814G>A | CA414446068 | F9 | c.1129G>A (p.Val377Ile) n.1723+73G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) | |
X | g.139561814G>C | CA414446073 | F9 | c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1723+73G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
X | g.139561814G>T | CA414446072 | F9 | c.1129G>T (p.Val377Phe) n.1723+73G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) | |
X | g.139561815T>A | CA414446077 | F9 | c.1130T>A (p.Val377Asp) n.1723+74T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) | |
X | g.139561815T>C | CA414446079 | F9 | c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1723+74T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
X | g.139561815T>G | CA414446082 | F9 | c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1723+74T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
X | g.139561816T>A | CA518917071 | F9 | c.1131T>A (p.Val377=) n.1723+75T>A c.1017T>A (p.Val339=) c.1002T>A (p.Val334=) | |
X | g.139561816T>C | CA518917072 | F9 | c.1131T>C (p.Val377=) n.1723+75T>C c.1017T>C (p.Val339=) c.1002T>C (p.Val334=) | |
X | g.139561816T>G | CA518917073 | F9 | c.1131T>G (p.Val377=) n.1723+75T>G c.1017T>G (p.Val339=) c.1002T>G (p.Val334=) | |
X | g.139561817G>A | CA414446085 | F9 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1723+76G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139561817G>C | CA414446087 | F9 | c.1132G>C (p.Asp378His) n.1723+76G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1003G>C (p.Asp335His) | |
X | g.139561817G>T | CA414446089 | F9 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1723+76G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | |
X | g.139561818A>C | CA414446093 | F9 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1723+77A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
X | g.139561818A>G | CA414446094 | F9 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1723+77A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
X | g.139561818A>T | CA414446095 | F9 | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1723+77A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | |
X | g.139561819C>A | CA414446098 | F9 | c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1723+78C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139561819C= | CA2461412188 | F9 | c.1134C= (p.Asp378=) n.1723+78C= c.1020C= (p.Asp340=) c.1005C= (p.Asp335=) | |
X | g.139561819C>G | CA414446100 | F9 | c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1723+78C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | |
X | g.139561819C>T | CA518917074 | F9 | c.1134C>T (p.Asp378=) n.1723+78C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.1005C>T (p.Asp335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561819_139561820delinsAACTCTAA | CA2695236353 | F9 | c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu) n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu) c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu) | |
X | g.139561820C>A | CA518917075 | F9 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.1723+79C>A c.1021C>A (p.Arg341=) c.1006C>A (p.Arg336=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561820C= | CA2461412189 | F9 | c.1135C= (p.Arg379=) n.1723+79C= c.1021C= (p.Arg341=) c.1006C= (p.Arg336=) | |
X | g.139561820C>G | CA414446108 | F9 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1723+79C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139561820C>T | CA255391 | F9 | c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.1723+79C>T c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561821G>A | CA255394 | F9 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.1723+80G>A c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561821G>C | CA414446114 | F9 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1723+80G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) | |
X | g.139561821G= | CA2461412190 | F9 | c.1136G= (p.Arg379=) n.1723+80G= c.1022G= (p.Arg341=) c.1007G= (p.Arg336=) | |
X | g.139561821G>T | CA414446112 | F9 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1723+80G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) | dbSNP |
X | g.139561822A>C | CA518917078 | F9 | c.1137A>C (p.Arg379=) n.1723+81A>C c.1023A>C (p.Arg341=) c.1008A>C (p.Arg336=) | |
X | g.139561822A>G | CA518917077 | F9 | c.1137A>G (p.Arg379=) n.1723+81A>G c.1023A>G (p.Arg341=) c.1008A>G (p.Arg336=) | |
X | g.139561822A>T | CA518917076 | F9 | c.1137A>T (p.Arg379=) n.1723+81A>T c.1023A>T (p.Arg341=) c.1008A>T (p.Arg336=) | |
X | g.139561823G>A | CA414446119 | F9 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1723+82G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561823G>C | CA414446121 | F9 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1723+82G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
X | g.139561823G>T | CA414446124 | F9 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1723+82G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
X | g.139561824C>A | CA414446127 | F9 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1723+83C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
X | g.139561824C>G | CA414446130 | F9 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1723+83C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
X | g.139561824C>T | CA414446133 | F9 | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1723+83C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
X | g.139561825C>A | CA518917079 | F9 | c.1140C>A (p.Ala380=) n.1723+84C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
X | g.139561825C>G | CA518917081 | F9 | c.1140C>G (p.Ala380=) n.1723+84C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
X | g.139561825C>T | CA518917080 | F9 | c.1140C>T (p.Ala380=) n.1723+84C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.1011C>T (p.Ala337=) | |
X | g.139561826A>C | CA414446134 | F9 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1723+85A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
X | g.139561826A>G | CA414446135 | F9 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1723+85A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | |
X | g.139561826A>T | CA414446138 | F9 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1723+85A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
X | g.139561827C>A | CA414446141 | F9 | c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1723+86C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) | |
X | g.139561827C= | CA2461412191 | F9 | c.1142C= (p.Thr381=) n.1723+86C= c.1028C= (p.Thr343=) c.1013C= (p.Thr338=) | |
X | g.139561827C>G | CA414446143 | F9 | c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1723+86C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) | |
X | g.139561827C>T | CA414446145 | F9 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1723+86C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561828A= | CA2461412192 | F9 | c.1143A= (p.Thr381=) n.1723+87A= c.1029A= (p.Thr343=) c.1014A= (p.Thr338=) | |
X | g.139561828A>C | CA518917082 | F9 | c.1143A>C (p.Thr381=) n.1723+87A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.1014A>C (p.Thr338=) | |
X | g.139561828A>G | CA10529873 | F9 | c.1143A>G (p.Thr381=) n.1723+87A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.1014A>G (p.Thr338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561828A>T | CA518917083 | F9 | c.1143A>T (p.Thr381=) n.1723+87A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.1014A>T (p.Thr338=) | |
X | g.139561828_139561829del | CA2695236355 | F9 | c.1143_1144del (p.Cys382SerfsTer10) n.1723+87_1723+88del c.1029_1030del (p.Cys344SerfsTer10) c.1014_1015del (p.Cys339SerfsTer10) | |
X | g.139561829T>A | CA336143348 | F9 | c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.1723+88T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561829T>C | CA255396 | F9 | c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.1723+88T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561829T>G | CA414446150 | F9 | c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.1723+88T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) | |
X | g.139561829T= | CA2461412193 | F9 | c.1144T= (p.Cys382=) n.1723+88T= c.1030T= (p.Cys344=) c.1015T= (p.Cys339=) | |
X | g.139561830_139561831del | CA2695236356 | F9 | c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer10) n.1723+89_1723+90del c.1031_1032del (p.Cys344SerfsTer10) c.1016_1017del (p.Cys339SerfsTer10) | |
X | g.139561830G>A | CA414446163 | F9 | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.1723+89G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) | dbSNP |
X | g.139561830G>C | CA414446165 | F9 | c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.1723+89G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) | |
X | g.139561830G= | CA2461412194 | F9 | c.1145G= (p.Cys382=) n.1723+89G= c.1031G= (p.Cys344=) c.1016G= (p.Cys339=) | |
X | g.139561830G>T | CA414446168 | F9 | c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.1723+89G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) | |
X | g.139561831T>A | CA414446171 | F9 | c.1146T>A (p.Cys382Ter) n.1723+90T>A c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) | |
X | g.139561831T>C | CA518917084 | F9 | c.1146T>C (p.Cys382=) n.1723+90T>C c.1032T>C (p.Cys344=) c.1017T>C (p.Cys339=) | |
X | g.139561831T>G | CA414446173 | F9 | c.1146T>G (p.Cys382Trp) n.1723+90T>G c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) | |
X | g.139561832C>A | CA414446175 | F9 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.1723+91C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
X | g.139561832C= | CA2461412195 | F9 | c.1147C= (p.Leu383=) n.1723+91C= c.1033C= (p.Leu345=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
X | g.139561832C>G | CA414446177 | F9 | c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1723+91C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561832C>T | CA414446180 | F9 | c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.1723+91C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | dbSNP |
X | g.139561833T>A | CA414446182 | F9 | c.1148T>A (p.Leu383His) n.1723+92T>A c.1034T>A (p.Leu345His) c.1019T>A (p.Leu340His) | ClinVar |
X | g.139561833T>C | CA414446185 | F9 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1723+92T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561833T>G | CA414446188 | F9 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1723+92T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
X | g.139561833T= | CA2461412196 | F9 | c.1148T= (p.Leu383=) n.1723+92T= c.1034T= (p.Leu345=) c.1019T= (p.Leu340=) | |
X | g.139561834dup | CA2695236359 | F9 | c.1149dup (p.Arg384SerfsTer9) n.1723+93dup c.1035dup (p.Arg346SerfsTer9) c.1020dup (p.Arg341SerfsTer9) | |
X | g.139561834T>A | CA518917085 | F9 | c.1149T>A (p.Leu383=) n.1723+93T>A c.1035T>A (p.Leu345=) c.1020T>A (p.Leu340=) | |
X | g.139561834T>C | CA518917086 | F9 | c.1149T>C (p.Leu383=) n.1723+93T>C c.1035T>C (p.Leu345=) c.1020T>C (p.Leu340=) | |
X | g.139561834T>G | CA518917087 | F9 | c.1149T>G (p.Leu383=) n.1723+93T>G c.1035T>G (p.Leu345=) c.1020T>G (p.Leu340=) | |
X | g.139561836_139561839del | CA2695236360 | F9 | c.1151_1154del (p.Arg384LeufsTer?) n.1723+95_1723+98del c.1037_1040del (p.Arg346LeufsTer?) c.1022_1025del (p.Arg341LeufsTer?) | |
X | g.139561835C>A | CA10529874 | F9 | c.1150C>A (p.Arg384=) n.1723+94C>A c.1036C>A (p.Arg346=) c.1021C>A (p.Arg341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561835C= | CA2461412197 | F9 | c.1150C= (p.Arg384=) n.1723+94C= c.1036C= (p.Arg346=) c.1021C= (p.Arg341=) | |
X | g.139561835C>G | CA414446192 | F9 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1723+94C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) | |
X | g.139561835C>T | CA255399 | F9 | c.1150C>T (p.Arg384Ter) n.1723+94C>T c.1036C>T (p.Arg346Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561835_139561836insT | CA2694839892 | F9 | c.1150_1151insT (p.Arg384LeufsTer9) n.1723+94_1723+95insT c.1036_1037insT (p.Arg346LeufsTer9) c.1021_1022insT (p.Arg341LeufsTer9) | gnomAD v4 |
X | g.139561836G>A | CA414446196 | F9 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.1723+95G>A c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561836G>C | CA255463 | F9 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1723+95G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561836G= | CA2461412198 | F9 | c.1151G= (p.Arg384=) n.1723+95G= c.1037G= (p.Arg346=) c.1022G= (p.Arg341=) | |
X | g.139561836G>T | CA121138 | F9 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1723+95G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561837A>C | CA518917088 | F9 | c.1152A>C (p.Arg384=) n.1723+96A>C c.1038A>C (p.Arg346=) c.1023A>C (p.Arg341=) | |
X | g.139561837A>G | CA518917089 | F9 | c.1152A>G (p.Arg384=) n.1723+96A>G c.1038A>G (p.Arg346=) c.1023A>G (p.Arg341=) | |
X | g.139561837A>T | CA518917090 | F9 | c.1152A>T (p.Arg384=) n.1723+96A>T c.1038A>T (p.Arg346=) c.1023A>T (p.Arg341=) | |
X | g.139561838T>A | CA414446197 | F9 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1723+97T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) | |
X | g.139561838T>C | CA414446199 | F9 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1723+97T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561838T>G | CA414446201 | F9 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1723+97T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561838T= | CA2461412199 | F9 | c.1153T= (p.Ser385=) n.1723+97T= c.1039T= (p.Ser347=) c.1024T= (p.Ser342=) | |
X | g.139561839C>A | CA414446207 | F9 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1723+98C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561839C= | CA2461412200 | F9 | c.1154C= (p.Ser385=) n.1723+98C= c.1040C= (p.Ser347=) c.1025C= (p.Ser342=) | |
X | g.139561839C>G | CA10529875 | F9 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1723+98C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561839C>T | CA414446209 | F9 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1723+98C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) | |
X | g.139561840T>A | CA518917093 | F9 | c.1155T>A (p.Ser385=) n.1723+99T>A c.1041T>A (p.Ser347=) c.1026T>A (p.Ser342=) | |
X | g.139561840T>C | CA518917092 | F9 | c.1155T>C (p.Ser385=) n.1723+99T>C c.1041T>C (p.Ser347=) c.1026T>C (p.Ser342=) | |
X | g.139561840T>G | CA518917091 | F9 | c.1155T>G (p.Ser385=) n.1723+99T>G c.1041T>G (p.Ser347=) c.1026T>G (p.Ser342=) | |
X | g.139561841A>C | CA414446211 | F9 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1723+100A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
X | g.139561841A>G | CA414446212 | F9 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1723+100A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
X | g.139561841A>T | CA414446214 | F9 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1723+100A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
X | g.139561842C>A | CA414446224 | F9 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1723+101C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) | |
X | g.139561842C= | CA2461412201 | F9 | c.1157C= (p.Thr386=) n.1723+101C= c.1043C= (p.Thr348=) c.1028C= (p.Thr343=) | |
X | g.139561842C>G | CA414446220 | F9 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1723+101C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) | |
X | g.139561842C>T | CA414446217 | F9 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1723+101C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) | dbSNP COSMIC |
X | g.139561843A>C | CA518917094 | F9 | c.1158A>C (p.Thr386=) n.1723+102A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.1029A>C (p.Thr343=) | |
X | g.139561843A>G | CA518917096 | F9 | c.1158A>G (p.Thr386=) n.1723+102A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.1029A>G (p.Thr343=) | |
X | g.139561843A>T | CA518917095 | F9 | c.1158A>T (p.Thr386=) n.1723+102A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.1029A>T (p.Thr343=) | |
X | g.139561844_139561845dup | CA2695236361 | F9 | c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?) n.1723+103_1723+104dup c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?) c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?) | |
X | g.139561844A>C | CA414446234 | F9 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1723+103A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) | |
X | g.139561844A>G | CA414446230 | F9 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1723+103A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) | |
X | g.139561844A>T | CA414446233 | F9 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1723+103A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) | |
X | g.139561845A>C | CA414446239 | F9 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1723+104A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) | |
X | g.139561845A>G | CA414446241 | F9 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1723+104A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) | COSMIC |
X | g.139561845A>T | CA414446244 | F9 | c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1723+104A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) | |
X | g.139561846del | CA2695236362 | F9 | c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?) n.1723+105del c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?) c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?) | ClinVar |
X | g.139561846G>A | CA518917097 | F9 | c.1161G>A (p.Lys387=) n.1723+105G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.1032G>A (p.Lys344=) | |
X | g.139561846G>C | CA414446248 | F9 | c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1723+105G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) | |
X | g.139561846G>T | CA414446250 | F9 | c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1723+105G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) | |
X | g.139561847T>A | CA414446255 | F9 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1723+106T>A c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) | |
X | g.139561847T>C | CA414446253 | F9 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1723+106T>C c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) | |
X | g.139561847T>G | CA414446254 | F9 | c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1723+106T>G c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) | |
X | g.139561848T>A | CA414446258 | F9 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1723+107T>A c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) | |
X | g.139561848T>C | CA414446261 | F9 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1723+107T>C c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) | |
X | g.139561848T>G | CA414446263 | F9 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1723+107T>G c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) | |
X | g.139561849C>A | CA414446267 | F9 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1723+108C>A c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) | |
X | g.139561849C>G | CA414446273 | F9 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1723+108C>G c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) | |
X | g.139561849C>T | CA518917098 | F9 | c.1164C>T (p.Phe388=) n.1723+108C>T c.1050C>T (p.Phe350=) c.1035C>T (p.Phe345=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561851_139561853del | CA2695236363 | F9 | c.1166_1168del (p.Thr389del) n.1723+110_1723+112del c.1052_1054del (p.Thr351del) c.1037_1039del (p.Thr346del) | |
X | g.139561850A= | CA2461412202 | F9 | c.1165A= (p.Thr389=) n.1723+109A= c.1051A= (p.Thr351=) c.1036A= (p.Thr346=) | |
X | g.139561850A>C | CA414446284 | F9 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1723+109A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) | |
X | g.139561850A>G | CA414446280 | F9 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1723+109A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) | |
X | g.139561850A>T | CA10529876 | F9 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1723+109A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561851C>A | CA414446286 | F9 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1723+110C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139561851C>G | CA414446288 | F9 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1723+110C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) | |
X | g.139561851C>T | CA414446289 | F9 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1723+110C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) | |
X | g.139561852C>A | CA518917099 | F9 | c.1167C>A (p.Thr389=) n.1723+111C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.1038C>A (p.Thr346=) | |
X | g.139561852C>G | CA518917100 | F9 | c.1167C>G (p.Thr389=) n.1723+111C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.1038C>G (p.Thr346=) | |
X | g.139561852C>T | CA518917101 | F9 | c.1167C>T (p.Thr389=) n.1723+111C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.1038C>T (p.Thr346=) | |
X | g.139561853del | CA2695236365 | F9 | c.1168del (p.Ile390SerfsTer?) n.1723+112del c.1054del (p.Ile352SerfsTer?) c.1039del (p.Ile347SerfsTer?) | |
X | g.139561853A= | CA2461412203 | F9 | c.1168A= (p.Ile390=) n.1723+112A= c.1054A= (p.Ile352=) c.1039A= (p.Ile347=) | |
X | g.139561853A>C | CA414446292 | F9 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1723+112A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
X | g.139561853A>G | CA414446293 | F9 | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1723+112A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561853A>T | CA414446294 | F9 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1723+112A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561854T>A | CA414446295 | F9 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1723+113T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) | dbSNP |
X | g.139561854T>C | CA336143368 | F9 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1723+113T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) | dbSNP |
X | g.139561854T>G | CA414446297 | F9 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1723+113T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
X | g.139561854T= | CA2461412204 | F9 | c.1169T= (p.Ile390=) n.1723+113T= c.1055T= (p.Ile352=) c.1040T= (p.Ile347=) | |
X | g.139561855C>A | CA518917103 | F9 | c.1170C>A (p.Ile390=) n.1723+114C>A c.1056C>A (p.Ile352=) c.1041C>A (p.Ile347=) | |
X | g.139561855C= | CA2461412205 | F9 | c.1170C= (p.Ile390=) n.1723+114C= c.1056C= (p.Ile352=) c.1041C= (p.Ile347=) | |
X | g.139561855C>G | CA414446300 | F9 | c.1170C>G (p.Ile390Met) n.1723+114C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) | |
X | g.139561855C>T | CA518917104 | F9 | c.1170C>T (p.Ile390=) n.1723+114C>T c.1056C>T (p.Ile352=) c.1041C>T (p.Ile347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561856T>A | CA414446303 | F9 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1723+115T>A c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) | |
X | g.139561856T>C | CA414446306 | F9 | c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1723+115T>C c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1042T>C (p.Tyr348His) | |
X | g.139561856T>G | CA414446309 | F9 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1723+115T>G c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) | |
X | g.139561857A>C | CA414446312 | F9 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1723+116A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) | |
X | g.139561857A>G | CA414446315 | F9 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1723+116A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) | |
X | g.139561857A>T | CA414446313 | F9 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1723+116A>T c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) | |
X | g.139561858T>A | CA414446316 | F9 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1723+117T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1044T>A (p.Tyr348Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561858T>C | CA518917105 | F9 | c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1723+117T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1044T>C (p.Tyr348=) | |
X | g.139561858T>G | CA414446317 | F9 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1723+117T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) | |
X | g.139561858T= | CA2461412206 | F9 | c.1173T= (p.Tyr391=) n.1723+117T= c.1059T= (p.Tyr353=) c.1044T= (p.Tyr348=) | |
X | g.139561859A= | CA2461412208 | F9 | c.1174A= (p.Asn392=) n.1723+118A= c.1060A= (p.Asn354=) c.1045A= (p.Asn349=) | |
X | g.139561859A>C | CA414446318 | F9 | c.1174A>C (p.Asn392His) n.1723+118A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1045A>C (p.Asn349His) | |
X | g.139561859A>G | CA414446319 | F9 | c.1174A>G (p.Asn392Asp) n.1723+118A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561859A>T | CA414446321 | F9 | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) n.1723+118A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) | |
X | g.139561859_139561860dup | CA2461412207 | F9 | c.1174_1175dup (p.Asn392LysfsTer?) n.1723+118_1723+119dup c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer?) c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer?) | dbSNP |
X | g.139561860del | CA2695236367 | F9 | c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?) n.1723+119del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer?) c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) | |
X | g.139561863_139561865del | CA2580612307 | F9 | c.1178_1180del (p.Asn393del) n.1723+122_1723+124del c.1064_1066del (p.Asn355del) c.1049_1051del (p.Asn350del) | ClinVar |
X | g.139561860A= | CA2461412209 | F9 | c.1175A= (p.Asn392=) n.1723+119A= c.1061A= (p.Asn354=) c.1046A= (p.Asn349=) | |
X | g.139561860A>C | CA414446325 | F9 | c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.1723+119A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) | |
X | g.139561860A>G | CA414446323 | F9 | c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.1723+119A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) | dbSNP |
X | g.139561860A>T | CA414446322 | F9 | c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.1723+119A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) | |
X | g.139561860_139561864delinsG | CA2695236370 | F9 | c.1175_1179delinsG (p.Asn392ArgfsTer?) n.1723+119_1723+123delinsG c.1061_1065delinsG (p.Asn354ArgfsTer?) c.1046_1050delinsG (p.Asn349ArgfsTer?) | |
X | g.139561861_139561865del | CA2695236371 | F9 | c.1176_1180del (p.Asn393ValfsTer7) n.1723+120_1723+124del c.1062_1066del (p.Asn355ValfsTer7) c.1047_1051del (p.Asn350ValfsTer7) | |
X | g.139561861C>A | CA414446327 | F9 | c.1176C>A (p.Asn392Lys) n.1723+120C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) | |
X | g.139561861C= | CA2461412210 | F9 | c.1176C= (p.Asn392=) n.1723+120C= c.1062C= (p.Asn354=) c.1047C= (p.Asn349=) | |
X | g.139561861C>G | CA414446328 | F9 | c.1176C>G (p.Asn392Lys) n.1723+120C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) | |
X | g.139561861C>T | CA10529877 | F9 | c.1176C>T (p.Asn392=) n.1723+120C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.1047C>T (p.Asn349=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561862A>C | CA414446329 | F9 | c.1177A>C (p.Asn393His) n.1723+121A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.1048A>C (p.Asn350His) | |
X | g.139561862A>G | CA414446330 | F9 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1723+121A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) | |
X | g.139561862A>T | CA414446331 | F9 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1723+121A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) | |
X | g.139561863A= | CA2461412211 | F9 | c.1178A= (p.Asn393=) n.1723+122A= c.1064A= (p.Asn355=) c.1049A= (p.Asn350=) | |
X | g.139561863A>C | CA414446332 | F9 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1723+122A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) | |
X | g.139561863A>G | CA414446335 | F9 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1723+122A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561863A>T | CA414446334 | F9 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1723+122A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) | dbSNP |
X | g.139561863_139561874delinsCCATGTTCTGTA | CA2695236373 | F9 | c.1178_1189delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn393_Ala397delinsThrMetPheCysThr) n.1723+122_1723+133delinsCCATGTTCTGTA c.1064_1075delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn355_Ala359delinsThrMetPheCysThr) c.1049_1060delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn350_Ala354delinsThrMetPheCysThr) | |
X | g.139561864C>A | CA414446337 | F9 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1723+123C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) | dbSNP |
X | g.139561864C= | CA2461412212 | F9 | c.1179C= (p.Asn393=) n.1723+123C= c.1065C= (p.Asn355=) c.1050C= (p.Asn350=) | |
X | g.139561864C>G | CA414446339 | F9 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.1723+123C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) | |
X | g.139561864C>T | CA518917106 | F9 | c.1179C>T (p.Asn393=) n.1723+123C>T c.1065C>T (p.Asn355=) c.1050C>T (p.Asn350=) | |
X | g.139561865del | CA2695236375 | F9 | c.1180del (p.Met394CysfsTer?) n.1723+124del c.1066del (p.Met356CysfsTer?) c.1051del (p.Met351CysfsTer?) | |
X | g.139561865A= | CA2461412213 | F9 | c.1180A= (p.Met394=) n.1723+124A= c.1066A= (p.Met356=) c.1051A= (p.Met351=) | |
X | g.139561865A>C | CA414446340 | F9 | c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1723+124A>C c.1066A>C (p.Met356Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) | COSMIC |
X | g.139561865A>G | CA255402 | F9 | c.1180A>G (p.Met394Val) n.1723+124A>G c.1066A>G (p.Met356Val) c.1051A>G (p.Met351Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561865A>T | CA414446342 | F9 | c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1723+124A>T c.1066A>T (p.Met356Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) | |
X | g.139561866T>A | CA414446344 | F9 | c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1723+125T>A c.1067T>A (p.Met356Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) | |
X | g.139561866T>C | CA414446345 | F9 | c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1723+125T>C c.1067T>C (p.Met356Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) | |
X | g.139561866T>G | CA414446346 | F9 | c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1723+125T>G c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) | |
X | g.139561867G>A | CA414446348 | F9 | c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1723+126G>A c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561867G>C | CA414446350 | F9 | c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1723+126G>C c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) | |
X | g.139561867G= | CA2461412214 | F9 | c.1182G= (p.Met394=) n.1723+126G= c.1068G= (p.Met356=) c.1053G= (p.Met351=) | |
X | g.139561867G>T | CA414446353 | F9 | c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1723+126G>T c.1068G>T (p.Met356Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) | |
X | g.139561868T>A | CA414446355 | F9 | c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1723+127T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561868T>C | CA414446358 | F9 | c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1723+127T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) | dbSNP |
X | g.139561868T>G | CA414446356 | F9 | c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1723+127T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) | |
X | g.139561868T= | CA2461412215 | F9 | c.1183T= (p.Phe395=) n.1723+127T= c.1069T= (p.Phe357=) c.1054T= (p.Phe352=) | |
X | g.139561869del | CA2695236379 | F9 | c.1184del (p.Phe395SerfsTer?) n.1723+128del c.1070del (p.Phe357SerfsTer?) c.1055del (p.Phe352SerfsTer?) | |
X | g.139561869T>A | CA414446359 | F9 | c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1723+128T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) | |
X | g.139561869T>C | CA414446360 | F9 | c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1723+128T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) | |
X | g.139561869T>G | CA414446361 | F9 | c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1723+128T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) | |
X | g.139561870C>A | CA414446362 | F9 | c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1723+129C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) | COSMIC |
X | g.139561870C= | CA2461412216 | F9 | c.1185C= (p.Phe395=) n.1723+129C= c.1071C= (p.Phe357=) c.1056C= (p.Phe352=) | |
X | g.139561870C>G | CA414446363 | F9 | c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1723+129C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) | |
X | g.139561870C>T | CA518917108 | F9 | c.1185C>T (p.Phe395=) n.1723+129C>T c.1071C>T (p.Phe357=) c.1056C>T (p.Phe352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561871T>A | CA414446364 | F9 | c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.1723+130T>A c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561871T>C | CA414446365 | F9 | c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.1723+130T>C c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) | |
X | g.139561871T>G | CA414446366 | F9 | c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.1723+130T>G c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) | |
X | g.139561871T= | CA2461412217 | F9 | c.1186T= (p.Cys396=) n.1723+130T= c.1072T= (p.Cys358=) c.1057T= (p.Cys353=) | |
X | g.139561872G>A | CA414446367 | F9 | c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.1723+131G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561872G>C | CA255433 | F9 | c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.1723+131G>C c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561872G= | CA2461412218 | F9 | c.1187G= (p.Cys396=) n.1723+131G= c.1073G= (p.Cys358=) c.1058G= (p.Cys353=) | |
X | g.139561872G>T | CA414446368 | F9 | c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.1723+131G>T c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) | |
X | g.139561873T>A | CA414446369 | F9 | c.1188T>A (p.Cys396Ter) n.1723+132T>A c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.1059T>A (p.Cys353Ter) | |
X | g.139561873T>C | CA518917109 | F9 | c.1188T>C (p.Cys396=) n.1723+132T>C c.1074T>C (p.Cys358=) c.1059T>C (p.Cys353=) | |
X | g.139561873T>G | CA414446371 | F9 | c.1188T>G (p.Cys396Trp) n.1723+132T>G c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.1059T>G (p.Cys353Trp) | |
X | g.139561874G>A | CA414446374 | F9 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1723+133G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) | dbSNP |
X | g.139561874G>C | CA255454 | F9 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1723+133G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561874G= | CA2461412219 | F9 | c.1189G= (p.Ala397=) n.1723+133G= c.1075G= (p.Ala359=) c.1060G= (p.Ala354=) | |
X | g.139561874G>T | CA414446373 | F9 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1723+133G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) | |
X | g.139561875C>A | CA414446375 | F9 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1723+134C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) | |
X | g.139561875C= | CA2461412220 | F9 | c.1190C= (p.Ala397=) n.1723+134C= c.1076C= (p.Ala359=) c.1061C= (p.Ala354=) | |
X | g.139561875C>G | CA414446376 | F9 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1723+134C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) | |
X | g.139561875C>T | CA10529878 | F9 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1723+134C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561876T>A | CA518917110 | F9 | c.1191T>A (p.Ala397=) n.1723+135T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.1062T>A (p.Ala354=) | |
X | g.139561876T>C | CA10529879 | F9 | c.1191T>C (p.Ala397=) n.1723+135T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.1062T>C (p.Ala354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561876T>G | CA518917111 | F9 | c.1191T>G (p.Ala397=) n.1723+135T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.1062T>G (p.Ala354=) | |
X | g.139561876T= | CA2461412221 | F9 | c.1191T= (p.Ala397=) n.1723+135T= c.1077T= (p.Ala359=) c.1062T= (p.Ala354=) | |
X | g.139561876dup | CA2695236383 | F9 | c.1191dup (p.Gly398TrpfsTer4) n.1723+135dup c.1077dup (p.Gly360TrpfsTer4) c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer4) | |
X | g.139561877G>A | CA414446379 | F9 | c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1723+136G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) | dbSNP |
X | g.139561877G>C | CA414446380 | F9 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1723+136G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) | |
X | g.139561877G= | CA2461412222 | F9 | c.1192G= (p.Gly398=) n.1723+136G= c.1078G= (p.Gly360=) c.1063G= (p.Gly355=) | |
X | g.139561877G>T | CA414446381 | F9 | c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1723+136G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) | |
X | g.139561878G>A | CA414446384 | F9 | c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1723+137G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) | |
X | g.139561878G>C | CA414446385 | F9 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1723+137G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) | |
X | g.139561878G>T | CA414446386 | F9 | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1723+137G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) | ClinVar |
X | g.139561879C>A | CA518917112 | F9 | c.1194C>A (p.Gly398=) n.1723+138C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.1065C>A (p.Gly355=) | |
X | g.139561879C>G | CA518917113 | F9 | c.1194C>G (p.Gly398=) n.1723+138C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.1065C>G (p.Gly355=) | |
X | g.139561879C>T | CA518917114 | F9 | c.1194C>T (p.Gly398=) n.1723+138C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.1065C>T (p.Gly355=) | |
X | g.139561880T>A | CA414446388 | F9 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1723+139T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) | |
X | g.139561880T>C | CA414446389 | F9 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1723+139T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) | |
X | g.139561880T>G | CA414446390 | F9 | c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1723+139T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) | |
X | g.139561881T>A | CA414446392 | F9 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1723+140T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) | |
X | g.139561881T>C | CA414446394 | F9 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1723+140T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561881T>G | CA414446391 | F9 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1723+140T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) | |
X | g.139561882C>A | CA414446396 | F9 | c.1197C>A (p.Phe399Leu) n.1723+141C>A c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) | |
X | g.139561882C>G | CA414446398 | F9 | c.1197C>G (p.Phe399Leu) n.1723+141C>G c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) | |
X | g.139561882C>T | CA518917115 | F9 | c.1197C>T (p.Phe399=) n.1723+141C>T c.1083C>T (p.Phe361=) c.1068C>T (p.Phe356=) | |
X | g.139561883C>A | CA414446401 | F9 | c.1198C>A (p.His400Asn) n.1723+142C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) | |
X | g.139561883C>G | CA414446402 | F9 | c.1198C>G (p.His400Asp) n.1723+142C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) | |
X | g.139561883C>T | CA414446403 | F9 | c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1723+142C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) | |
X | g.139561884A>C | CA414446405 | F9 | c.1199A>C (p.His400Pro) n.1723+143A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) | gnomAD v4 |
X | g.139561884A>G | CA414446406 | F9 | c.1199A>G (p.His400Arg) n.1723+143A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) | |
X | g.139561884A>T | CA414446410 | F9 | c.1199A>T (p.His400Leu) n.1723+143A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) | |
X | g.139561885T>A | CA414446415 | F9 | c.1200T>A (p.His400Gln) n.1723+144T>A c.1086T>A (p.His362Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) | gnomAD v4 |
X | g.139561885T>C | CA518917116 | F9 | c.1200T>C (p.His400=) n.1723+144T>C c.1086T>C (p.His362=) c.1071T>C (p.His357=) | |
X | g.139561885T>G | CA414446422 | F9 | c.1200T>G (p.His400Gln) n.1723+144T>G c.1086T>G (p.His362Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) | |
X | g.139561886G>A | CA414446425 | F9 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1723+145G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) | |
X | g.139561886G>C | CA414446426 | F9 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1723+145G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) | |
X | g.139561886G>T | CA414446428 | F9 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1723+145G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) | |
X | g.139561887A>C | CA414446429 | F9 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1723+146A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) | |
X | g.139561887A>G | CA414446434 | F9 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1723+146A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) | |
X | g.139561887A>T | CA414446431 | F9 | c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1723+146A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) | |
X | g.139561888A= | CA2461412223 | F9 | c.1203A= (p.Glu401=) n.1723+147A= c.1089A= (p.Glu363=) c.1074A= (p.Glu358=) | |
X | g.139561888A>C | CA414446438 | F9 | c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.1723+147A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561888A>G | CA518917117 | F9 | c.1203A>G (p.Glu401=) n.1723+147A>G c.1089A>G (p.Glu363=) c.1074A>G (p.Glu358=) | |
X | g.139561888A>T | CA414446442 | F9 | c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.1723+147A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) | |
X | g.139561889G>A | CA414446446 | F9 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1723+148G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) | |
X | g.139561889G>C | CA414446447 | F9 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1723+148G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
X | g.139561889G= | CA2461412224 | F9 | c.1204G= (p.Gly402=) n.1723+148G= c.1090G= (p.Gly364=) c.1075G= (p.Gly359=) | |
X | g.139561889G>T | CA414446450 | F9 | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1723+148G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) | dbSNP |
X | g.139561890G>A | CA414446454 | F9 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1723+149G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) | |
X | g.139561890G>C | CA414446456 | F9 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1723+149G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) | COSMIC |
X | g.139561890G>T | CA414446457 | F9 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1723+149G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
X | g.139561892_139561899dup | CA2695236384 | F9 | c.1207_1214dup (p.Asp405GlufsTer24) n.1723+151_1723+158dup c.1093_1100dup (p.Asp367GlufsTer24) c.1078_1085dup (p.Asp362GlufsTer24) | |
X | g.139561891A>C | CA518917118 | F9 | c.1206A>C (p.Gly402=) n.1723+150A>C c.1092A>C (p.Gly364=) c.1077A>C (p.Gly359=) | |
X | g.139561891A>G | CA518917120 | F9 | c.1206A>G (p.Gly402=) n.1723+150A>G c.1092A>G (p.Gly364=) c.1077A>G (p.Gly359=) | |
X | g.139561891A>T | CA518917119 | F9 | c.1206A>T (p.Gly402=) n.1723+150A>T c.1092A>T (p.Gly364=) c.1077A>T (p.Gly359=) | ClinVar |
X | g.139561892G>A | CA414446460 | F9 | c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1723+151G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) | |
X | g.139561892G>C | CA414446463 | F9 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1723+151G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
X | g.139561892G>T | CA414446464 | F9 | c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1723+151G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) | |
X | g.139561893G>A | CA414446491 | F9 | c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1723+152G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) | gnomAD v4 |
X | g.139561893G>C | CA414446492 | F9 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1723+152G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) | |
X | g.139561893G>T | CA414446468 | F9 | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1723+152G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) | |
X | g.139561894T>A | CA518917121 | F9 | c.1209T>A (p.Gly403=) n.1723+153T>A c.1095T>A (p.Gly365=) c.1080T>A (p.Gly360=) | |
X | g.139561894T>C | CA336143399 | F9 | c.1209T>C (p.Gly403=) n.1723+153T>C c.1095T>C (p.Gly365=) c.1080T>C (p.Gly360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561894T>G | CA518917122 | F9 | c.1209T>G (p.Gly403=) n.1723+153T>G c.1095T>G (p.Gly365=) c.1080T>G (p.Gly360=) | |
X | g.139561894T= | CA2461412225 | F9 | c.1209T= (p.Gly403=) n.1723+153T= c.1095T= (p.Gly365=) c.1080T= (p.Gly360=) | |
X | g.139561895A= | CA2461412226 | F9 | c.1210A= (p.Arg404=) n.1723+154A= c.1096A= (p.Arg366=) c.1081A= (p.Arg361=) | |
X | g.139561895A>C | CA518917123 | F9 | c.1210A>C (p.Arg404=) n.1723+154A>C c.1096A>C (p.Arg366=) c.1081A>C (p.Arg361=) | gnomAD v4 |
X | g.139561895A>G | CA414446496 | F9 | c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.1723+154A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561895A>T | CA414446499 | F9 | c.1210A>T (p.Arg404Ter) n.1723+154A>T c.1096A>T (p.Arg366Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) | |
X | g.139561898_139561899del | CA2695236385 | F9 | c.1213_1214del (p.Asp405PhefsTer6) n.1723+157_1723+158del c.1099_1100del (p.Asp367PhefsTer6) c.1084_1085del (p.Asp362PhefsTer6) |