Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561756_139561758delinsAAGCA2461412164F9c.1071_1073delinsAAG (p.Gly357=)
n.1723+15_1723+17delinsAAG
c.957_959delinsAAG (p.Gly319=)
c.942_944delinsAAG (p.Gly314=)
Xg.139561759_139561760delCA2461412165F9c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer15)
n.1723+18_1723+19del
c.960_961del (p.Arg320SerfsTer15)
c.945_946del (p.Arg315SerfsTer15)
 dbSNP
Xg.139561758G>ACA414445725F9c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1723+17G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
Xg.139561758G>CCA414445727F9c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1723+17G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
 ClinVar
Xg.139561758G>TCA414445728F9c.1073G>T (p.Arg358Ile)
n.1723+17G>T
c.959G>T (p.Arg320Ile)
c.944G>T (p.Arg315Ile)
Xg.139561759A=CA2461412166F9c.1074A= (p.Arg358=)
n.1723+18A=
c.960A= (p.Arg320=)
c.945A= (p.Arg315=)
Xg.139561759A>CCA414445730F9c.1074A>C (p.Arg358Ser)
n.1723+18A>C
c.960A>C (p.Arg320Ser)
c.945A>C (p.Arg315Ser)
Xg.139561759A>GCA10529868F9c.1074A>G (p.Arg358=)
n.1723+18A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
c.945A>G (p.Arg315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561759A>TCA414445732F9c.1074A>T (p.Arg358Ser)
n.1723+18A>T
c.960A>T (p.Arg320Ser)
c.945A>T (p.Arg315Ser)
Xg.139561760G>ACA414445735F9c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1723+19G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
Xg.139561760G>CCA414445738F9c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1723+19G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
Xg.139561760G>TCA414445741F9c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1723+19G>T
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
Xg.139561761T>ACA414445742F9c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1723+20T>A
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
Xg.139561761T>CCA414445744F9c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1723+20T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
Xg.139561761T>GCA414445747F9c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1723+20T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
Xg.139561762_139561763delCA2694839891F9c.1077_1078del (p.Phe360ProfsTer13)
n.1723+21_1723+22del
c.963_964del (p.Phe322ProfsTer13)
c.948_949del (p.Phe317ProfsTer13)
 gnomAD v4
Xg.139561762C>ACA518917034F9c.1077C>A (p.Val359=)
n.1723+21C>A
c.963C>A (p.Val321=)
c.948C>A (p.Val316=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561762C>GCA518917035F9c.1077C>G (p.Val359=)
n.1723+21C>G
c.963C>G (p.Val321=)
c.948C>G (p.Val316=)
Xg.139561762C>TCA518917036F9c.1077C>T (p.Val359=)
n.1723+21C>T
c.963C>T (p.Val321=)
c.948C>T (p.Val316=)
Xg.139561763T>ACA414445756F9c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.1723+22T>A
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561763T>CCA414445751F9c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.1723+22T>C
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
Xg.139561763T>GCA414445754F9c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.1723+22T>G
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
Xg.139561763T=CA2461412167F9c.1078T= (p.Phe360=)
n.1723+22T=
c.964T= (p.Phe322=)
c.949T= (p.Phe317=)
Xg.139561764T>ACA414445764F9c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.1723+23T>A
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
Xg.139561764T>CCA414445766F9c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.1723+23T>C
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
 ClinVar
Xg.139561764T>GCA414445767F9c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.1723+23T>G
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
Xg.139561765C>ACA414445770F9c.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.1723+24C>A
c.966C>A (p.Phe322Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
Xg.139561765C>GCA414445773F9c.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.1723+24C>G
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
Xg.139561765C>TCA518917037F9c.1080C>T (p.Phe360=)
n.1723+24C>T
c.966C>T (p.Phe322=)
c.951C>T (p.Phe317=)
Xg.139561766C>ACA414445780F9c.1081C>A (p.His361Asn)
n.1723+25C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
Xg.139561766C>GCA414445775F9c.1081C>G (p.His361Asp)
n.1723+25C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
Xg.139561766C>TCA414445777F9c.1081C>T (p.His361Tyr)
n.1723+25C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
Xg.139561767A>CCA414445784F9c.1082A>C (p.His361Pro)
n.1723+26A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
Xg.139561767A>GCA414445786F9c.1082A>G (p.His361Arg)
n.1723+26A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
Xg.139561767A>TCA414445788F9c.1082A>T (p.His361Leu)
n.1723+26A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
Xg.139561768C>ACA414445792F9c.1083C>A (p.His361Gln)
n.1723+27C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
c.954C>A (p.His318Gln)
Xg.139561768C=CA2461412168F9c.1083C= (p.His361=)
n.1723+27C=
c.969C= (p.His323=)
c.954C= (p.His318=)
Xg.139561768C>GCA414445794F9c.1083C>G (p.His361Gln)
n.1723+27C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
c.954C>G (p.His318Gln)
Xg.139561768C>TCA518917038F9c.1083C>T (p.His361=)
n.1723+27C>T
c.969C>T (p.His323=)
c.954C>T (p.His318=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561769A>CCA414445798F9c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1723+28A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
Xg.139561769A>GCA414445804F9c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1723+28A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
 ClinVar
Xg.139561769A>TCA414445805F9c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1723+28A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
Xg.139561771delCA2582342933F9c.1086del (p.Arg364AspfsTer4)
n.1723+30del
c.972del (p.Arg326AspfsTer4)
c.957del (p.Arg321AspfsTer4)
 ClinVar
Xg.139561770A>CCA414445806F9c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1723+29A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
Xg.139561770A>GCA414445808F9c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1723+29A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
Xg.139561770A>TCA414445810F9c.1085A>T (p.Lys362Ile)
n.1723+29A>T
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
Xg.139561771A>CCA414445812F9c.1086A>C (p.Lys362Asn)
n.1723+30A>C
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
Xg.139561771A>GCA518917039F9c.1086A>G (p.Lys362=)
n.1723+30A>G
c.972A>G (p.Lys324=)
c.957A>G (p.Lys319=)
Xg.139561771A>TCA414445815F9c.1086A>T (p.Lys362Asn)
n.1723+30A>T
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
Xg.139561772G>ACA414445817F9c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.1723+31G>A
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
Xg.139561772G>CCA414445821F9c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1723+31G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
 COSMIC
Xg.139561772G>TCA414445819F9c.1087G>T (p.Gly363Trp)
n.1723+31G>T
c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
Xg.139561772_139561790dupCA2695236338F9c.1087_1105dup (p.Leu369ArgfsTer11)
n.1723+31_1723+49dup
c.973_991dup (p.Leu331ArgfsTer11)
c.958_976dup (p.Leu326ArgfsTer11)
Xg.139561773G>ACA414445824F9c.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.1723+32G>A
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
Xg.139561773G>CCA414445826F9c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.1723+32G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
Xg.139561773G=CA2461412169F9c.1088G= (p.Gly363=)
n.1723+32G=
c.974G= (p.Gly325=)
c.959G= (p.Gly320=)
Xg.139561773G>TCA255408F9c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.1723+32G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561773_139561781delinsACA2695236339F9c.1088_1096delinsA (p.Gly363AspfsTer8)
n.1723+32_1723+40delinsA
c.974_982delinsA (p.Gly325AspfsTer8)
c.959_967delinsA (p.Gly320AspfsTer8)
Xg.139561774G>ACA518917040F9c.1089G>A (p.Gly363=)
n.1723+33G>A
c.975G>A (p.Gly325=)
c.960G>A (p.Gly320=)
 gnomAD v4
Xg.139561774G>CCA518917041F9c.1089G>C (p.Gly363=)
n.1723+33G>C
c.975G>C (p.Gly325=)
c.960G>C (p.Gly320=)
Xg.139561774G>TCA518917042F9c.1089G>T (p.Gly363=)
n.1723+33G>T
c.975G>T (p.Gly325=)
c.960G>T (p.Gly320=)
Xg.139561774_139561775insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAATCA2562922654F9c.1089_1090insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg364GlnfsTer8)
n.1723+33_1723+34insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT
c.975_976insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg326GlnfsTer8)
c.960_961insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg321GlnfsTer8)
Xg.139561775A>CCA518917043F9c.1090A>C (p.Arg364=)
n.1723+34A>C
c.976A>C (p.Arg326=)
c.961A>C (p.Arg321=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561775A>GCA414445831F9c.1090A>G (p.Arg364Gly)
n.1723+34A>G
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
Xg.139561775A>TCA414445834F9c.1090A>T (p.Arg364Ter)
n.1723+34A>T
c.976A>T (p.Arg326Ter)
c.961A>T (p.Arg321Ter)
Xg.139561776G>ACA414445837F9c.1091G>A (p.Arg364Lys)
n.1723+35G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
Xg.139561776G>CCA414445839F9c.1091G>C (p.Arg364Thr)
n.1723+35G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
Xg.139561776G>TCA414445842F9c.1091G>T (p.Arg364Ile)
n.1723+35G>T
c.977G>T (p.Arg326Ile)
c.962G>T (p.Arg321Ile)
Xg.139561777A=CA2461412170F9c.1092A= (p.Arg364=)
n.1723+36A=
c.978A= (p.Arg326=)
c.963A= (p.Arg321=)
Xg.139561777A>CCA414445844F9c.1092A>C (p.Arg364Ser)
n.1723+36A>C
c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.963A>C (p.Arg321Ser)
Xg.139561777A>GCA10529869F9c.1092A>G (p.Arg364=)
n.1723+36A>G
c.978A>G (p.Arg326=)
c.963A>G (p.Arg321=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561777A>TCA414445849F9c.1092A>T (p.Arg364Ser)
n.1723+36A>T
c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.963A>T (p.Arg321Ser)
Xg.139561778T>ACA414445858F9c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1723+37T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
Xg.139561778T>CCA414445855F9c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1723+37T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
Xg.139561778T>GCA414445853F9c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1723+37T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
Xg.139561779C>ACA414445861F9c.1094C>A (p.Ser365Ter)
n.1723+38C>A
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
Xg.139561779C>GCA414445862F9c.1094C>G (p.Ser365Ter)
n.1723+38C>G
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
 ClinVar
Xg.139561779C>TCA414445863F9c.1094C>T (p.Ser365Leu)
n.1723+38C>T
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
Xg.139561780delCA2695236343F9c.1095del (p.Ala366LeufsTer2)
n.1723+39del
c.981del (p.Ala328LeufsTer2)
c.966del (p.Ala323LeufsTer2)
Xg.139561780A=CA2461412171F9c.1095A= (p.Ser365=)
n.1723+39A=
c.981A= (p.Ser327=)
c.966A= (p.Ser322=)
Xg.139561780A>CCA518917044F9c.1095A>C (p.Ser365=)
n.1723+39A>C
c.981A>C (p.Ser327=)
c.966A>C (p.Ser322=)
Xg.139561780A>GCA10529870F9c.1095A>G (p.Ser365=)
n.1723+39A>G
c.981A>G (p.Ser327=)
c.966A>G (p.Ser322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561780A>TCA518917045F9c.1095A>T (p.Ser365=)
n.1723+39A>T
c.981A>T (p.Ser327=)
c.966A>T (p.Ser322=)
Xg.139561781G>ACA414445864F9c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1723+40G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
Xg.139561781G>CCA414445867F9c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1723+40G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
Xg.139561781G>TCA414445868F9c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1723+40G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
Xg.139561782C>ACA414445871F9c.1097C>A (p.Ala366Asp)
n.1723+41C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
 dbSNP
Xg.139561782C=CA2461412172F9c.1097C= (p.Ala366=)
n.1723+41C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.968C= (p.Ala323=)
Xg.139561782C>GCA414445877F9c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1723+41C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
Xg.139561782C>TCA414445879F9c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1723+41C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
 gnomAD v4
Xg.139561785_139561792delCA2695236345F9c.1100_1107del (p.Leu367SerfsTer4)
n.1723+44_1723+51del
c.986_993del (p.Leu329SerfsTer4)
c.971_978del (p.Leu324SerfsTer4)
Xg.139561783T>ACA518917046F9c.1098T>A (p.Ala366=)
n.1723+42T>A
c.984T>A (p.Ala328=)
c.969T>A (p.Ala323=)
Xg.139561783T>CCA518917047F9c.1098T>C (p.Ala366=)
n.1723+42T>C
c.984T>C (p.Ala328=)
c.969T>C (p.Ala323=)
Xg.139561783T>GCA518917048F9c.1098T>G (p.Ala366=)
n.1723+42T>G
c.984T>G (p.Ala328=)
c.969T>G (p.Ala323=)
Xg.139561785delCA2695236346F9c.1100del (p.Leu367Ter)
n.1723+44del
c.986del (p.Leu329Ter)
c.971del (p.Leu324Ter)
Xg.139561784T>ACA414445881F9c.1099T>A (p.Leu367Ile)
n.1723+43T>A
c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.970T>A (p.Leu324Ile)
Xg.139561784T>CCA518917049F9c.1099T>C (p.Leu367=)
n.1723+43T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
c.970T>C (p.Leu324=)
Xg.139561784T>GCA414445885F9c.1099T>G (p.Leu367Val)
n.1723+43T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
Xg.139561786_139561792delCA2695236347F9c.1101_1107del (p.Leu367PhefsTer?)
n.1723+45_1723+51del
c.987_993del (p.Leu329PhefsTer?)
c.972_978del (p.Leu324PhefsTer?)
Xg.139561785T>ACA414445893F9c.1100T>A (p.Leu367Ter)
n.1723+44T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
Xg.139561785T>CCA414445888F9c.1100T>C (p.Leu367Ser)
n.1723+44T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
Xg.139561785T>GCA414445890F9c.1100T>G (p.Leu367Ter)
n.1723+44T>G
c.986T>G (p.Leu329Ter)
c.971T>G (p.Leu324Ter)
Xg.139561786A=CA2461412173F9c.1101A= (p.Leu367=)
n.1723+45A=
c.987A= (p.Leu329=)
c.972A= (p.Leu324=)
Xg.139561786A>CCA414445895F9c.1101A>C (p.Leu367Phe)
n.1723+45A>C
c.987A>C (p.Leu329Phe)
c.972A>C (p.Leu324Phe)
Xg.139561786A>GCA518917050F9c.1101A>G (p.Leu367=)
n.1723+45A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
c.972A>G (p.Leu324=)
Xg.139561786A>TCA414445898F9c.1101A>T (p.Leu367Phe)
n.1723+45A>T
c.987A>T (p.Leu329Phe)
c.972A>T (p.Leu324Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561787G>ACA414445899F9c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.1723+46G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
 gnomAD v4
Xg.139561787G>CCA414445900F9c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1723+46G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
Xg.139561787G>TCA414445901F9c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.1723+46G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
Xg.139561788T>ACA414445902F9c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1723+47T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
Xg.139561788T>CCA414445904F9c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1723+47T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
Xg.139561788T>GCA414445905F9c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1723+47T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
Xg.139561789T>ACA518917051F9c.1104T>A (p.Val368=)
n.1723+48T>A
c.990T>A (p.Val330=)
c.975T>A (p.Val325=)
Xg.139561789T>CCA518917052F9c.1104T>C (p.Val368=)
n.1723+48T>C
c.990T>C (p.Val330=)
c.975T>C (p.Val325=)
Xg.139561789T>GCA518917053F9c.1104T>G (p.Val368=)
n.1723+48T>G
c.990T>G (p.Val330=)
c.975T>G (p.Val325=)
Xg.139561789_139561797delinsTCTTCAGTACA2461412174F9c.1104_1112delinsTCTTCAGTA (p.Val368=)
n.1723+48_1723+56delinsTCTTCAGTA
c.990_998delinsTCTTCAGTA (p.Val330=)
c.975_983delinsTCTTCAGTA (p.Val325=)
Xg.139561790C>ACA414445912F9c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.1723+49C>A
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
Xg.139561790C>GCA414445916F9c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1723+49C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
Xg.139561790C>TCA414445918F9c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.1723+49C>T
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561791_139561798delCA915951979F9c.1106_1113del (p.Leu369ProfsTer2)
n.1723+50_1723+57del
c.992_999del (p.Leu331ProfsTer2)
c.977_984del (p.Leu326ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561791T>ACA414445920F9c.1106T>A (p.Leu369His)
n.1723+50T>A
c.992T>A (p.Leu331His)
c.977T>A (p.Leu326His)
Xg.139561791T>CCA414445922F9c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1723+50T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561791T>GCA414445925F9c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1723+50T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
Xg.139561791T=CA2461412175F9c.1106T= (p.Leu369=)
n.1723+50T=
c.992T= (p.Leu331=)
c.977T= (p.Leu326=)
Xg.139561792T>ACA518917054F9c.1107T>A (p.Leu369=)
n.1723+51T>A
c.993T>A (p.Leu331=)
c.978T>A (p.Leu326=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561792T>CCA10529871F9c.1107T>C (p.Leu369=)
n.1723+51T>C
c.993T>C (p.Leu331=)
c.978T>C (p.Leu326=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561792T>GCA518917055F9c.1107T>G (p.Leu369=)
n.1723+51T>G
c.993T>G (p.Leu331=)
c.978T>G (p.Leu326=)
Xg.139561792T=CA2461412176F9c.1107T= (p.Leu369=)
n.1723+51T=
c.993T= (p.Leu331=)
c.978T= (p.Leu326=)
Xg.139561793C>ACA414445935F9c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.1723+52C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
Xg.139561793C=CA2461412177F9c.1108C= (p.Gln370=)
n.1723+52C=
c.994C= (p.Gln332=)
c.979C= (p.Gln327=)
Xg.139561793C>GCA414445933F9c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.1723+52C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
Xg.139561793C>TCA414445930F9c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.1723+52C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561794A=CA2461412178F9c.1109A= (p.Gln370=)
n.1723+53A=
c.995A= (p.Gln332=)
c.980A= (p.Gln327=)
Xg.139561794A>CCA414445941F9c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.1723+53A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
Xg.139561794A>GCA414445943F9c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.1723+53A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
Xg.139561794A>TCA414445945F9c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.1723+53A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
 dbSNP
Xg.139561795G>ACA10529872F9c.1110G>A (p.Gln370=)
n.1723+54G>A
c.996G>A (p.Gln332=)
c.981G>A (p.Gln327=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561795G>CCA414445948F9c.1110G>C (p.Gln370His)
n.1723+54G>C
c.996G>C (p.Gln332His)
c.981G>C (p.Gln327His)
Xg.139561795G=CA2461412179F9c.1110G= (p.Gln370=)
n.1723+54G=
c.996G= (p.Gln332=)
c.981G= (p.Gln327=)
Xg.139561795G>TCA414445950F9c.1110G>T (p.Gln370His)
n.1723+54G>T
c.996G>T (p.Gln332His)
c.981G>T (p.Gln327His)
Xg.139561796T>ACA414445953F9c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1723+55T>A
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
Xg.139561796T>CCA414445956F9c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.1723+55T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561796T>GCA414445964F9c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
n.1723+55T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
Xg.139561796T=CA2461412180F9c.1111T= (p.Tyr371=)
n.1723+55T=
c.997T= (p.Tyr333=)
c.982T= (p.Tyr328=)
Xg.139561797A>CCA414445966F9c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1723+56A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
Xg.139561797A>GCA414445968F9c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1723+56A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
Xg.139561797A>TCA414445971F9c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1723+56A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
Xg.139561798C>ACA414445973F9c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
n.1723+57C>A
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561798C=CA2461412181F9c.1113C= (p.Tyr371=)
n.1723+57C=
c.999C= (p.Tyr333=)
c.984C= (p.Tyr328=)
Xg.139561798C>GCA414445975F9c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
n.1723+57C>G
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
Xg.139561798C>TCA518917056F9c.1113C>T (p.Tyr371=)
n.1723+57C>T
c.999C>T (p.Tyr333=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
 gnomAD v4
Xg.139561799dupCA2695236349F9c.1114dup (p.Leu372ProfsTer2)
n.1723+58dup
c.1000dup (p.Leu334ProfsTer2)
c.985dup (p.Leu329ProfsTer2)
Xg.139561799C>ACA414445988F9c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.1723+58C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
 COSMIC
Xg.139561799C>GCA414445985F9c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1723+58C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
Xg.139561799C>TCA414445983F9c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.1723+58C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
Xg.139561800T>ACA414445994F9c.1115T>A (p.Leu372His)
n.1723+59T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.986T>A (p.Leu329His)
Xg.139561800T>CCA414445997F9c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1723+59T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561800T>GCA414446000F9c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1723+59T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
Xg.139561800T=CA2461412182F9c.1115T= (p.Leu372=)
n.1723+59T=
c.1001T= (p.Leu334=)
c.986T= (p.Leu329=)
Xg.139561801T>ACA518917057F9c.1116T>A (p.Leu372=)
n.1723+60T>A
c.1002T>A (p.Leu334=)
c.987T>A (p.Leu329=)
Xg.139561801T>CCA518917058F9c.1116T>C (p.Leu372=)
n.1723+60T>C
c.1002T>C (p.Leu334=)
c.987T>C (p.Leu329=)
Xg.139561801T>GCA518917059F9c.1116T>G (p.Leu372=)
n.1723+60T>G
c.1002T>G (p.Leu334=)
c.987T>G (p.Leu329=)
Xg.139561801_139561802delCA2541757107F9c.1116_1117del (p.Arg373SerfsTer5)
n.1723+60_1723+61del
c.1002_1003del (p.Arg335SerfsTer5)
c.987_988del (p.Arg330SerfsTer5)
Xg.139561802A>CCA518917060F9c.1117A>C (p.Arg373=)
n.1723+61A>C
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.988A>C (p.Arg330=)
Xg.139561802A>GCA414446003F9c.1117A>G (p.Arg373Gly)
n.1723+61A>G
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
Xg.139561802A>TCA414446006F9c.1117A>T (p.Arg373Ter)
n.1723+61A>T
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
Xg.139561803G>ACA414446010F9c.1118G>A (p.Arg373Lys)
n.1723+62G>A
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
 gnomAD v4
Xg.139561803G>CCA414446012F9c.1118G>C (p.Arg373Thr)
n.1723+62G>C
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
 gnomAD v4
Xg.139561803G>TCA414446015F9c.1118G>T (p.Arg373Ile)
n.1723+62G>T
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
Xg.139561804A>CCA414446018F9c.1119A>C (p.Arg373Ser)
n.1723+63A>C
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
Xg.139561804A>GCA518917061F9c.1119A>G (p.Arg373=)
n.1723+63A>G
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.990A>G (p.Arg330=)
 ClinVar
Xg.139561804A>TCA414446021F9c.1119A>T (p.Arg373Ser)
n.1723+63A>T
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
Xg.139561804_139561805insAGCA2499740608F9c.1119_1120insAG (p.Val374ArgfsTer?)
n.1723+63_1723+64insAG
c.1005_1006insAG (p.Val336ArgfsTer?)
c.990_991insAG (p.Val331ArgfsTer?)
Xg.139561805G>ACA414446027F9c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.1723+64G>A
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561805G>CCA414446030F9c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1723+64G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
Xg.139561805G=CA2461412183F9c.1120G= (p.Val374=)
n.1723+64G=
c.1006G= (p.Val336=)
c.991G= (p.Val331=)
Xg.139561805G>TCA255427F9c.1120G>T (p.Val374Phe)
n.1723+64G>T
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561806T>ACA414446038F9c.1121T>A (p.Val374Asp)
n.1723+65T>A
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
Xg.139561806T>CCA414446034F9c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1723+65T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
 gnomAD v4
Xg.139561806T>GCA414446036F9c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1723+65T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
Xg.139561807T>ACA518917062F9c.1122T>A (p.Val374=)
n.1723+66T>A
c.1008T>A (p.Val336=)
c.993T>A (p.Val331=)
Xg.139561807T>CCA518917063F9c.1122T>C (p.Val374=)
n.1723+66T>C
c.1008T>C (p.Val336=)
c.993T>C (p.Val331=)
Xg.139561807T>GCA518917064F9c.1122T>G (p.Val374=)
n.1723+66T>G
c.1008T>G (p.Val336=)
c.993T>G (p.Val331=)
Xg.139561808C>ACA414446041F9c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1723+67C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
Xg.139561808C=CA2461412184F9c.1123C= (p.Pro375=)
n.1723+67C=
c.1009C= (p.Pro337=)
c.994C= (p.Pro332=)
Xg.139561808C>GCA414446044F9c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1723+67C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
Xg.139561808C>TCA414446046F9c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1723+67C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
 dbSNP
Xg.139561809C>ACA414446053F9c.1124C>A (p.Pro375Gln)
n.1723+68C>A
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
Xg.139561809C=CA2461412185F9c.1124C= (p.Pro375=)
n.1723+68C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.995C= (p.Pro332=)
Xg.139561809C>GCA414446056F9c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1723+68C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
Xg.139561809C>TCA414446057F9c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1723+68C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561810A>CCA518917065F9c.1125A>C (p.Pro375=)
n.1723+69A>C
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.996A>C (p.Pro332=)
Xg.139561810A>GCA518917066F9c.1125A>G (p.Pro375=)
n.1723+69A>G
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.996A>G (p.Pro332=)
Xg.139561810A>TCA518917067F9c.1125A>T (p.Pro375=)
n.1723+69A>T
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.996A>T (p.Pro332=)
Xg.139561811C>ACA414446058F9c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.1723+70C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
Xg.139561811C=CA2461412186F9c.1126C= (p.Leu376=)
n.1723+70C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.997C= (p.Leu333=)
Xg.139561811C>GCA414446059F9c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1723+70C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
Xg.139561811C>TCA414446060F9c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.1723+70C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561812T>ACA414446062F9c.1127T>A (p.Leu376His)
n.1723+71T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.998T>A (p.Leu333His)
Xg.139561812T>CCA414446064F9c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1723+71T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
Xg.139561812T>GCA414446065F9c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1723+71T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
Xg.139561815_139561817delCA2695236351F9c.1130_1132del (p.Val377del)
n.1723+74_1723+76del
c.1016_1018del (p.Val339del)
c.1001_1003del (p.Val334del)
Xg.139561813T>ACA518917068F9c.1128T>A (p.Leu376=)
n.1723+72T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.999T>A (p.Leu333=)
Xg.139561813T>CCA518917069F9c.1128T>C (p.Leu376=)
n.1723+72T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.999T>C (p.Leu333=)
Xg.139561813T>GCA518917070F9c.1128T>G (p.Leu376=)
n.1723+72T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.999T>G (p.Leu333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561813T=CA2461412187F9c.1128T= (p.Leu376=)
n.1723+72T=
c.1014T= (p.Leu338=)
c.999T= (p.Leu333=)
Xg.139561814G>ACA414446068F9c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.1723+73G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
Xg.139561814G>CCA414446073F9c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1723+73G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
Xg.139561814G>TCA414446072F9c.1129G>T (p.Val377Phe)
n.1723+73G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
Xg.139561815T>ACA414446077F9c.1130T>A (p.Val377Asp)
n.1723+74T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
Xg.139561815T>CCA414446079F9c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.1723+74T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
Xg.139561815T>GCA414446082F9c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.1723+74T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
Xg.139561816T>ACA518917071F9c.1131T>A (p.Val377=)
n.1723+75T>A
c.1017T>A (p.Val339=)
c.1002T>A (p.Val334=)
Xg.139561816T>CCA518917072F9c.1131T>C (p.Val377=)
n.1723+75T>C
c.1017T>C (p.Val339=)
c.1002T>C (p.Val334=)
Xg.139561816T>GCA518917073F9c.1131T>G (p.Val377=)
n.1723+75T>G
c.1017T>G (p.Val339=)
c.1002T>G (p.Val334=)
Xg.139561817G>ACA414446085F9c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1723+76G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561817G>CCA414446087F9c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1723+76G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
Xg.139561817G>TCA414446089F9c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1723+76G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
Xg.139561818A>CCA414446093F9c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1723+77A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
Xg.139561818A>GCA414446094F9c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1723+77A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
Xg.139561818A>TCA414446095F9c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1723+77A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
Xg.139561819C>ACA414446098F9c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561819C=CA2461412188F9c.1134C= (p.Asp378=)
n.1723+78C=
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1005C= (p.Asp335=)
Xg.139561819C>GCA414446100F9c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
Xg.139561819C>TCA518917074F9c.1134C>T (p.Asp378=)
n.1723+78C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561819_139561820delinsAACTCTAACA2695236353F9c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu)
n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA
c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu)
c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu)
Xg.139561820C>ACA518917075F9c.1135C>A (p.Arg379=)
n.1723+79C>A
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561820C=CA2461412189F9c.1135C= (p.Arg379=)
n.1723+79C=
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1006C= (p.Arg336=)
Xg.139561820C>GCA414446108F9c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1723+79C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139561820C>TCA255391F9c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.1723+79C>T
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561821G>ACA255394F9c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.1723+80G>A
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561821G>CCA414446114F9c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1723+80G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
Xg.139561821G=CA2461412190F9c.1136G= (p.Arg379=)
n.1723+80G=
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1007G= (p.Arg336=)
Xg.139561821G>TCA414446112F9c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1723+80G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
 dbSNP
Xg.139561822A>CCA518917078F9c.1137A>C (p.Arg379=)
n.1723+81A>C
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
Xg.139561822A>GCA518917077F9c.1137A>G (p.Arg379=)
n.1723+81A>G
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
Xg.139561822A>TCA518917076F9c.1137A>T (p.Arg379=)
n.1723+81A>T
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
Xg.139561823G>ACA414446119F9c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1723+82G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561823G>CCA414446121F9c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1723+82G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
Xg.139561823G>TCA414446124F9c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1723+82G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
Xg.139561824C>ACA414446127F9c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1723+83C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
Xg.139561824C>GCA414446130F9c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1723+83C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
Xg.139561824C>TCA414446133F9c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1723+83C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
Xg.139561825C>ACA518917079F9c.1140C>A (p.Ala380=)
n.1723+84C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
Xg.139561825C>GCA518917081F9c.1140C>G (p.Ala380=)
n.1723+84C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
Xg.139561825C>TCA518917080F9c.1140C>T (p.Ala380=)
n.1723+84C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
Xg.139561826A>CCA414446134F9c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1723+85A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
Xg.139561826A>GCA414446135F9c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1723+85A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
Xg.139561826A>TCA414446138F9c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1723+85A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
Xg.139561827C>ACA414446141F9c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.1723+86C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
Xg.139561827C=CA2461412191F9c.1142C= (p.Thr381=)
n.1723+86C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1013C= (p.Thr338=)
Xg.139561827C>GCA414446143F9c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.1723+86C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
Xg.139561827C>TCA414446145F9c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1723+86C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561828A=CA2461412192F9c.1143A= (p.Thr381=)
n.1723+87A=
c.1029A= (p.Thr343=)
c.1014A= (p.Thr338=)
Xg.139561828A>CCA518917082F9c.1143A>C (p.Thr381=)
n.1723+87A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
Xg.139561828A>GCA10529873F9c.1143A>G (p.Thr381=)
n.1723+87A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561828A>TCA518917083F9c.1143A>T (p.Thr381=)
n.1723+87A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
Xg.139561828_139561829delCA2695236355F9c.1143_1144del (p.Cys382SerfsTer10)
n.1723+87_1723+88del
c.1029_1030del (p.Cys344SerfsTer10)
c.1014_1015del (p.Cys339SerfsTer10)
Xg.139561829T>ACA336143348F9c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.1723+88T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561829T>CCA255396F9c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.1723+88T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561829T>GCA414446150F9c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.1723+88T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
Xg.139561829T=CA2461412193F9c.1144T= (p.Cys382=)
n.1723+88T=
c.1030T= (p.Cys344=)
c.1015T= (p.Cys339=)
Xg.139561830_139561831delCA2695236356F9c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer10)
n.1723+89_1723+90del
c.1031_1032del (p.Cys344SerfsTer10)
c.1016_1017del (p.Cys339SerfsTer10)
Xg.139561830G>ACA414446163F9c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.1723+89G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
 dbSNP
Xg.139561830G>CCA414446165F9c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.1723+89G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
Xg.139561830G=CA2461412194F9c.1145G= (p.Cys382=)
n.1723+89G=
c.1031G= (p.Cys344=)
c.1016G= (p.Cys339=)
Xg.139561830G>TCA414446168F9c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.1723+89G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
Xg.139561831T>ACA414446171F9c.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.1723+90T>A
c.1032T>A (p.Cys344Ter)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
Xg.139561831T>CCA518917084F9c.1146T>C (p.Cys382=)
n.1723+90T>C
c.1032T>C (p.Cys344=)
c.1017T>C (p.Cys339=)
Xg.139561831T>GCA414446173F9c.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.1723+90T>G
c.1032T>G (p.Cys344Trp)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
Xg.139561832C>ACA414446175F9c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.1723+91C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
Xg.139561832C=CA2461412195F9c.1147C= (p.Leu383=)
n.1723+91C=
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1018C= (p.Leu340=)
Xg.139561832C>GCA414446177F9c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1723+91C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561832C>TCA414446180F9c.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.1723+91C>T
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
 dbSNP
Xg.139561833T>ACA414446182F9c.1148T>A (p.Leu383His)
n.1723+92T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
 ClinVar
Xg.139561833T>CCA414446185F9c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1723+92T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561833T>GCA414446188F9c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1723+92T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
Xg.139561833T=CA2461412196F9c.1148T= (p.Leu383=)
n.1723+92T=
c.1034T= (p.Leu345=)
c.1019T= (p.Leu340=)
Xg.139561834dupCA2695236359F9c.1149dup (p.Arg384SerfsTer9)
n.1723+93dup
c.1035dup (p.Arg346SerfsTer9)
c.1020dup (p.Arg341SerfsTer9)
Xg.139561834T>ACA518917085F9c.1149T>A (p.Leu383=)
n.1723+93T>A
c.1035T>A (p.Leu345=)
c.1020T>A (p.Leu340=)
Xg.139561834T>CCA518917086F9c.1149T>C (p.Leu383=)
n.1723+93T>C
c.1035T>C (p.Leu345=)
c.1020T>C (p.Leu340=)
Xg.139561834T>GCA518917087F9c.1149T>G (p.Leu383=)
n.1723+93T>G
c.1035T>G (p.Leu345=)
c.1020T>G (p.Leu340=)
Xg.139561836_139561839delCA2695236360F9c.1151_1154del (p.Arg384LeufsTer?)
n.1723+95_1723+98del
c.1037_1040del (p.Arg346LeufsTer?)
c.1022_1025del (p.Arg341LeufsTer?)
Xg.139561835C>ACA10529874F9c.1150C>A (p.Arg384=)
n.1723+94C>A
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561835C=CA2461412197F9c.1150C= (p.Arg384=)
n.1723+94C=
c.1036C= (p.Arg346=)
c.1021C= (p.Arg341=)
Xg.139561835C>GCA414446192F9c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.1723+94C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
Xg.139561835C>TCA255399F9c.1150C>T (p.Arg384Ter)
n.1723+94C>T
c.1036C>T (p.Arg346Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561835_139561836insTCA2694839892F9c.1150_1151insT (p.Arg384LeufsTer9)
n.1723+94_1723+95insT
c.1036_1037insT (p.Arg346LeufsTer9)
c.1021_1022insT (p.Arg341LeufsTer9)
 gnomAD v4
Xg.139561836G>ACA414446196F9c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1723+95G>A
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561836G>CCA255463F9c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1723+95G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561836G=CA2461412198F9c.1151G= (p.Arg384=)
n.1723+95G=
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1022G= (p.Arg341=)
Xg.139561836G>TCA121138F9c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1723+95G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561837A>CCA518917088F9c.1152A>C (p.Arg384=)
n.1723+96A>C
c.1038A>C (p.Arg346=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
Xg.139561837A>GCA518917089F9c.1152A>G (p.Arg384=)
n.1723+96A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
Xg.139561837A>TCA518917090F9c.1152A>T (p.Arg384=)
n.1723+96A>T
c.1038A>T (p.Arg346=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
Xg.139561838T>ACA414446197F9c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1723+97T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
Xg.139561838T>CCA414446199F9c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1723+97T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561838T>GCA414446201F9c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1723+97T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561838T=CA2461412199F9c.1153T= (p.Ser385=)
n.1723+97T=
c.1039T= (p.Ser347=)
c.1024T= (p.Ser342=)
Xg.139561839C>ACA414446207F9c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1723+98C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561839C=CA2461412200F9c.1154C= (p.Ser385=)
n.1723+98C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.1025C= (p.Ser342=)
Xg.139561839C>GCA10529875F9c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1723+98C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561839C>TCA414446209F9c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1723+98C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
Xg.139561840T>ACA518917093F9c.1155T>A (p.Ser385=)
n.1723+99T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
Xg.139561840T>CCA518917092F9c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1723+99T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
Xg.139561840T>GCA518917091F9c.1155T>G (p.Ser385=)
n.1723+99T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
Xg.139561841A>CCA414446211F9c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1723+100A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
Xg.139561841A>GCA414446212F9c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1723+100A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
Xg.139561841A>TCA414446214F9c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1723+100A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
Xg.139561842C>ACA414446224F9c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1723+101C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
Xg.139561842C=CA2461412201F9c.1157C= (p.Thr386=)
n.1723+101C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1028C= (p.Thr343=)
Xg.139561842C>GCA414446220F9c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1723+101C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
Xg.139561842C>TCA414446217F9c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1723+101C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 dbSNP COSMIC
Xg.139561843A>CCA518917094F9c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1723+102A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
Xg.139561843A>GCA518917096F9c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1723+102A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
Xg.139561843A>TCA518917095F9c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1723+102A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
Xg.139561844_139561845dupCA2695236361F9c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?)
n.1723+103_1723+104dup
c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?)
c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?)
Xg.139561844A>CCA414446234F9c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1723+103A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
Xg.139561844A>GCA414446230F9c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1723+103A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
Xg.139561844A>TCA414446233F9c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1723+103A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
Xg.139561845A>CCA414446239F9c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1723+104A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
Xg.139561845A>GCA414446241F9c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1723+104A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
 COSMIC
Xg.139561845A>TCA414446244F9c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1723+104A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
Xg.139561846delCA2695236362F9c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?)
n.1723+105del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?)
c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?)
 ClinVar
Xg.139561846G>ACA518917097F9c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1723+105G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
Xg.139561846G>CCA414446248F9c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
Xg.139561846G>TCA414446250F9c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
Xg.139561847T>ACA414446255F9c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1723+106T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
Xg.139561847T>CCA414446253F9c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1723+106T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
Xg.139561847T>GCA414446254F9c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1723+106T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
Xg.139561848T>ACA414446258F9c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1723+107T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
Xg.139561848T>CCA414446261F9c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1723+107T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
Xg.139561848T>GCA414446263F9c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1723+107T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
Xg.139561849C>ACA414446267F9c.1164C>A (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>GCA414446273F9c.1164C>G (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>TCA518917098F9c.1164C>T (p.Phe388=)
n.1723+108C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561851_139561853delCA2695236363F9c.1166_1168del (p.Thr389del)
n.1723+110_1723+112del
c.1052_1054del (p.Thr351del)
c.1037_1039del (p.Thr346del)
Xg.139561850A=CA2461412202F9c.1165A= (p.Thr389=)
n.1723+109A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1036A= (p.Thr346=)
Xg.139561850A>CCA414446284F9c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1723+109A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
Xg.139561850A>GCA414446280F9c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1723+109A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
Xg.139561850A>TCA10529876F9c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1723+109A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561851C>ACA414446286F9c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1723+110C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561851C>GCA414446288F9c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1723+110C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
Xg.139561851C>TCA414446289F9c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1723+110C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
Xg.139561852C>ACA518917099F9c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1723+111C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
Xg.139561852C>GCA518917100F9c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1723+111C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
Xg.139561852C>TCA518917101F9c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1723+111C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
Xg.139561853delCA2695236365F9c.1168del (p.Ile390SerfsTer?)
n.1723+112del
c.1054del (p.Ile352SerfsTer?)
c.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
Xg.139561853A=CA2461412203F9c.1168A= (p.Ile390=)
n.1723+112A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1039A= (p.Ile347=)
Xg.139561853A>CCA414446292F9c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1723+112A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
Xg.139561853A>GCA414446293F9c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1723+112A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561853A>TCA414446294F9c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1723+112A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561854T>ACA414446295F9c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1723+113T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
 dbSNP
Xg.139561854T>CCA336143368F9c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1723+113T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
 dbSNP
Xg.139561854T>GCA414446297F9c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1723+113T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
Xg.139561854T=CA2461412204F9c.1169T= (p.Ile390=)
n.1723+113T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1040T= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>ACA518917103F9c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1723+114C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
Xg.139561855C=CA2461412205F9c.1170C= (p.Ile390=)
n.1723+114C=
c.1056C= (p.Ile352=)
c.1041C= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>GCA414446300F9c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1723+114C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
Xg.139561855C>TCA518917104F9c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1723+114C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561856T>ACA414446303F9c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1723+115T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
Xg.139561856T>CCA414446306F9c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1723+115T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
Xg.139561856T>GCA414446309F9c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1723+115T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
Xg.139561857A>CCA414446312F9c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1723+116A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
Xg.139561857A>GCA414446315F9c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1723+116A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
Xg.139561857A>TCA414446313F9c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1723+116A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
Xg.139561858T>ACA414446316F9c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561858T>CCA518917105F9c.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1723+117T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
Xg.139561858T>GCA414446317F9c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
Xg.139561858T=CA2461412206F9c.1173T= (p.Tyr391=)
n.1723+117T=
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1044T= (p.Tyr348=)

Number of alleles fetched