Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561744_139561747dup | CA2461412156 | F9 | c.1059_1062dup (p.Gly355LysfsTer20) n.1723+3_1723+6dup c.945_948dup (p.Gly317LysfsTer20) c.930_933dup (p.Gly312LysfsTer20) | dbSNP |
X | g.139561744_139561753del | CA2695236328 | F9 | c.1059_1068del (p.Ser354GlufsTer11) n.1723+3_1723+12del c.945_954del (p.Ser316GlufsTer11) c.930_939del (p.Ser311GlufsTer11) | |
X | g.139561746G>A | CA414445634 | F9 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1723+5G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) | |
X | g.139561746G>C | CA414445639 | F9 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1723+5G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) | |
X | g.139561746G>T | CA414445637 | F9 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1723+5G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) | |
X | g.139561747T>A | CA414445642 | F9 | c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1723+6T>A c.948T>A (p.Ser316Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561747T>C | CA518917026 | F9 | c.1062T>C (p.Ser354=) n.1723+6T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.933T>C (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561747T>G | CA414445645 | F9 | c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1723+6T>G c.948T>G (p.Ser316Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) | |
X | g.139561748G>A | CA414445648 | F9 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1723+7G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
X | g.139561748G>C | CA414445653 | F9 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1723+7G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
X | g.139561748G>T | CA414445655 | F9 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1723+7G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
X | g.139561749G>A | CA414445661 | F9 | c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1723+8G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | dbSNP |
X | g.139561749G>C | CA414445658 | F9 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1723+8G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
X | g.139561749G= | CA2461412158 | F9 | c.1064G= (p.Gly355=) n.1723+8G= c.950G= (p.Gly317=) c.935G= (p.Gly312=) | |
X | g.139561749G>T | CA255386 | F9 | c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1723+8G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561750C>A | CA518917027 | F9 | c.1065C>A (p.Gly355=) n.1723+9C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.936C>A (p.Gly312=) | |
X | g.139561750C>G | CA518917028 | F9 | c.1065C>G (p.Gly355=) n.1723+9C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.936C>G (p.Gly312=) | |
X | g.139561750C>T | CA518917029 | F9 | c.1065C>T (p.Gly355=) n.1723+9C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.936C>T (p.Gly312=) | |
X | g.139561751T>A | CA414445665 | F9 | c.1066T>A (p.Trp356Arg) n.1723+10T>A c.952T>A (p.Trp318Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) | |
X | g.139561751T>C | CA414445667 | F9 | c.1066T>C (p.Trp356Arg) n.1723+10T>C c.952T>C (p.Trp318Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) | |
X | g.139561751T>G | CA414445670 | F9 | c.1066T>G (p.Trp356Gly) n.1723+10T>G c.952T>G (p.Trp318Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) | |
X | g.139561751_139561752delinsTG | CA2461412159 | F9 | c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=) n.1723+10_1723+11delinsTG c.952_953delinsTG (p.Trp318=) c.937_938delinsTG (p.Trp313=) | |
X | g.139561752G>A | CA414445672 | F9 | c.1067G>A (p.Trp356Ter) n.1723+11G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561752G>C | CA414445676 | F9 | c.1067G>C (p.Trp356Ser) n.1723+11G>C c.953G>C (p.Trp318Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) | |
X | g.139561752G= | CA2461412160 | F9 | c.1067G= (p.Trp356=) n.1723+11G= c.953G= (p.Trp318=) c.938G= (p.Trp313=) | |
X | g.139561752G>T | CA414445678 | F9 | c.1067G>T (p.Trp356Leu) n.1723+11G>T c.953G>T (p.Trp318Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561755del | CA872127975 | F9 | c.1070del (p.Gly357GlufsTer11) n.1723+14del c.956del (p.Gly319GlufsTer11) c.941del (p.Gly314GlufsTer11) | dbSNP |
X | g.139561753G>A | CA414445681 | F9 | c.1068G>A (p.Trp356Ter) n.1723+12G>A c.954G>A (p.Trp318Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561753G>C | CA414445686 | F9 | c.1068G>C (p.Trp356Cys) n.1723+12G>C c.954G>C (p.Trp318Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) | |
X | g.139561753G= | CA2461412161 | F9 | c.1068G= (p.Trp356=) n.1723+12G= c.954G= (p.Trp318=) c.939G= (p.Trp313=) | |
X | g.139561753G>T | CA414445683 | F9 | c.1068G>T (p.Trp356Cys) n.1723+12G>T c.954G>T (p.Trp318Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) | |
X | g.139561753_139561754delinsAA | CA2695236333 | F9 | c.1068_1069delinsAA (p.Trp356Ter) n.1723+12_1723+13delinsAA c.954_955delinsAA (p.Trp318Ter) c.939_940delinsAA (p.Trp313Ter) | |
X | g.139561754G>A | CA255389 | F9 | c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1723+13G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561754G>C | CA414445690 | F9 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1723+13G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) | |
X | g.139561754G= | CA2461412162 | F9 | c.1069G= (p.Gly357=) n.1723+13G= c.955G= (p.Gly319=) c.940G= (p.Gly314=) | |
X | g.139561754G>T | CA414445692 | F9 | c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1723+13G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) | COSMIC |
X | g.139561755G>A | CA255437 | F9 | c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1723+14G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561755G>C | CA414445702 | F9 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1723+14G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) | |
X | g.139561755G= | CA2461412163 | F9 | c.1070G= (p.Gly357=) n.1723+14G= c.956G= (p.Gly319=) c.941G= (p.Gly314=) | |
X | g.139561755G>T | CA414445703 | F9 | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1723+14G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.941G>T (p.Gly314Val) | COSMIC |
X | g.139561756A>C | CA518917030 | F9 | c.1071A>C (p.Gly357=) n.1723+15A>C c.957A>C (p.Gly319=) c.942A>C (p.Gly314=) | |
X | g.139561756A>G | CA518917032 | F9 | c.1071A>G (p.Gly357=) n.1723+15A>G c.957A>G (p.Gly319=) c.942A>G (p.Gly314=) | |
X | g.139561756A>T | CA518917031 | F9 | c.1071A>T (p.Gly357=) n.1723+15A>T c.957A>T (p.Gly319=) c.942A>T (p.Gly314=) | |
X | g.139561756_139561758delinsAAG | CA2461412164 | F9 | c.1071_1073delinsAAG (p.Gly357=) n.1723+15_1723+17delinsAAG c.957_959delinsAAG (p.Gly319=) c.942_944delinsAAG (p.Gly314=) | |
X | g.139561757A>C | CA518917033 | F9 | c.1072A>C (p.Arg358=) n.1723+16A>C c.958A>C (p.Arg320=) c.943A>C (p.Arg315=) | |
X | g.139561757A>G | CA414445714 | F9 | c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1723+16A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561757A>T | CA414445719 | F9 | c.1072A>T (p.Arg358Ter) n.1723+16A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) c.943A>T (p.Arg315Ter) | |
X | g.139561759_139561760del | CA2461412165 | F9 | c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer15) n.1723+18_1723+19del c.960_961del (p.Arg320SerfsTer15) c.945_946del (p.Arg315SerfsTer15) | dbSNP |
X | g.139561758G>A | CA414445725 | F9 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1723+17G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) | |
X | g.139561758G>C | CA414445727 | F9 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1723+17G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) | ClinVar |
X | g.139561758G>T | CA414445728 | F9 | c.1073G>T (p.Arg358Ile) n.1723+17G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) c.944G>T (p.Arg315Ile) | |
X | g.139561759A= | CA2461412166 | F9 | c.1074A= (p.Arg358=) n.1723+18A= c.960A= (p.Arg320=) c.945A= (p.Arg315=) | |
X | g.139561759A>C | CA414445730 | F9 | c.1074A>C (p.Arg358Ser) n.1723+18A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) c.945A>C (p.Arg315Ser) | |
X | g.139561759A>G | CA10529868 | F9 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.1723+18A>G c.960A>G (p.Arg320=) c.945A>G (p.Arg315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561759A>T | CA414445732 | F9 | c.1074A>T (p.Arg358Ser) n.1723+18A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) c.945A>T (p.Arg315Ser) | |
X | g.139561760G>A | CA414445735 | F9 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1723+19G>A c.961G>A (p.Val321Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) | |
X | g.139561760G>C | CA414445738 | F9 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1723+19G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) | |
X | g.139561760G>T | CA414445741 | F9 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1723+19G>T c.961G>T (p.Val321Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) | |
X | g.139561761T>A | CA414445742 | F9 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1723+20T>A c.962T>A (p.Val321Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) | |
X | g.139561761T>C | CA414445744 | F9 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1723+20T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
X | g.139561761T>G | CA414445747 | F9 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1723+20T>G c.962T>G (p.Val321Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) | |
X | g.139561762_139561763del | CA2694839891 | F9 | c.1077_1078del (p.Phe360ProfsTer13) n.1723+21_1723+22del c.963_964del (p.Phe322ProfsTer13) c.948_949del (p.Phe317ProfsTer13) | gnomAD v4 |
X | g.139561762C>A | CA518917034 | F9 | c.1077C>A (p.Val359=) n.1723+21C>A c.963C>A (p.Val321=) c.948C>A (p.Val316=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561762C>G | CA518917035 | F9 | c.1077C>G (p.Val359=) n.1723+21C>G c.963C>G (p.Val321=) c.948C>G (p.Val316=) | |
X | g.139561762C>T | CA518917036 | F9 | c.1077C>T (p.Val359=) n.1723+21C>T c.963C>T (p.Val321=) c.948C>T (p.Val316=) | |
X | g.139561763T>A | CA414445756 | F9 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1723+22T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561763T>C | CA414445751 | F9 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1723+22T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) | |
X | g.139561763T>G | CA414445754 | F9 | c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1723+22T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.949T>G (p.Phe317Val) | |
X | g.139561763T= | CA2461412167 | F9 | c.1078T= (p.Phe360=) n.1723+22T= c.964T= (p.Phe322=) c.949T= (p.Phe317=) | |
X | g.139561764T>A | CA414445764 | F9 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1723+23T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) | |
X | g.139561764T>C | CA414445766 | F9 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1723+23T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) | ClinVar |
X | g.139561764T>G | CA414445767 | F9 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1723+23T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) | |
X | g.139561765C>A | CA414445770 | F9 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.1723+24C>A c.966C>A (p.Phe322Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) | |
X | g.139561765C>G | CA414445773 | F9 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.1723+24C>G c.966C>G (p.Phe322Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) | |
X | g.139561765C>T | CA518917037 | F9 | c.1080C>T (p.Phe360=) n.1723+24C>T c.966C>T (p.Phe322=) c.951C>T (p.Phe317=) | |
X | g.139561766C>A | CA414445780 | F9 | c.1081C>A (p.His361Asn) n.1723+25C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.952C>A (p.His318Asn) | |
X | g.139561766C>G | CA414445775 | F9 | c.1081C>G (p.His361Asp) n.1723+25C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.952C>G (p.His318Asp) | |
X | g.139561766C>T | CA414445777 | F9 | c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1723+25C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) | |
X | g.139561767A>C | CA414445784 | F9 | c.1082A>C (p.His361Pro) n.1723+26A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.953A>C (p.His318Pro) | |
X | g.139561767A>G | CA414445786 | F9 | c.1082A>G (p.His361Arg) n.1723+26A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.953A>G (p.His318Arg) | |
X | g.139561767A>T | CA414445788 | F9 | c.1082A>T (p.His361Leu) n.1723+26A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.953A>T (p.His318Leu) | |
X | g.139561768C>A | CA414445792 | F9 | c.1083C>A (p.His361Gln) n.1723+27C>A c.969C>A (p.His323Gln) c.954C>A (p.His318Gln) | |
X | g.139561768C= | CA2461412168 | F9 | c.1083C= (p.His361=) n.1723+27C= c.969C= (p.His323=) c.954C= (p.His318=) | |
X | g.139561768C>G | CA414445794 | F9 | c.1083C>G (p.His361Gln) n.1723+27C>G c.969C>G (p.His323Gln) c.954C>G (p.His318Gln) | |
X | g.139561768C>T | CA518917038 | F9 | c.1083C>T (p.His361=) n.1723+27C>T c.969C>T (p.His323=) c.954C>T (p.His318=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561769A>C | CA414445798 | F9 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1723+28A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) | |
X | g.139561769A>G | CA414445804 | F9 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1723+28A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) | ClinVar |
X | g.139561769A>T | CA414445805 | F9 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1723+28A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) | |
X | g.139561771del | CA2582342933 | F9 | c.1086del (p.Arg364AspfsTer4) n.1723+30del c.972del (p.Arg326AspfsTer4) c.957del (p.Arg321AspfsTer4) | ClinVar |
X | g.139561770A>C | CA414445806 | F9 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1723+29A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) | |
X | g.139561770A>G | CA414445808 | F9 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1723+29A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) | |
X | g.139561770A>T | CA414445810 | F9 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.1723+29A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) | |
X | g.139561771A>C | CA414445812 | F9 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.1723+30A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) | |
X | g.139561771A>G | CA518917039 | F9 | c.1086A>G (p.Lys362=) n.1723+30A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.957A>G (p.Lys319=) | |
X | g.139561771A>T | CA414445815 | F9 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1723+30A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) | |
X | g.139561772G>A | CA414445817 | F9 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1723+31G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) | |
X | g.139561772G>C | CA414445821 | F9 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1723+31G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) | COSMIC |
X | g.139561772G>T | CA414445819 | F9 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1723+31G>T c.973G>T (p.Gly325Trp) c.958G>T (p.Gly320Trp) | |
X | g.139561772_139561790dup | CA2695236338 | F9 | c.1087_1105dup (p.Leu369ArgfsTer11) n.1723+31_1723+49dup c.973_991dup (p.Leu331ArgfsTer11) c.958_976dup (p.Leu326ArgfsTer11) | |
X | g.139561773G>A | CA414445824 | F9 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1723+32G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) | |
X | g.139561773G>C | CA414445826 | F9 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1723+32G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
X | g.139561773G= | CA2461412169 | F9 | c.1088G= (p.Gly363=) n.1723+32G= c.974G= (p.Gly325=) c.959G= (p.Gly320=) | |
X | g.139561773G>T | CA255408 | F9 | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1723+32G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.959G>T (p.Gly320Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561773_139561781delinsA | CA2695236339 | F9 | c.1088_1096delinsA (p.Gly363AspfsTer8) n.1723+32_1723+40delinsA c.974_982delinsA (p.Gly325AspfsTer8) c.959_967delinsA (p.Gly320AspfsTer8) | |
X | g.139561774G>A | CA518917040 | F9 | c.1089G>A (p.Gly363=) n.1723+33G>A c.975G>A (p.Gly325=) c.960G>A (p.Gly320=) | gnomAD v4 |
X | g.139561774G>C | CA518917041 | F9 | c.1089G>C (p.Gly363=) n.1723+33G>C c.975G>C (p.Gly325=) c.960G>C (p.Gly320=) | |
X | g.139561774G>T | CA518917042 | F9 | c.1089G>T (p.Gly363=) n.1723+33G>T c.975G>T (p.Gly325=) c.960G>T (p.Gly320=) | |
X | g.139561774_139561775insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT | CA2562922654 | F9 | c.1089_1090insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg364GlnfsTer8) n.1723+33_1723+34insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT c.975_976insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg326GlnfsTer8) c.960_961insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg321GlnfsTer8) | |
X | g.139561775A>C | CA518917043 | F9 | c.1090A>C (p.Arg364=) n.1723+34A>C c.976A>C (p.Arg326=) c.961A>C (p.Arg321=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561775A>G | CA414445831 | F9 | c.1090A>G (p.Arg364Gly) n.1723+34A>G c.976A>G (p.Arg326Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) | |
X | g.139561775A>T | CA414445834 | F9 | c.1090A>T (p.Arg364Ter) n.1723+34A>T c.976A>T (p.Arg326Ter) c.961A>T (p.Arg321Ter) | |
X | g.139561776G>A | CA414445837 | F9 | c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.1723+35G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) | |
X | g.139561776G>C | CA414445839 | F9 | c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.1723+35G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) | |
X | g.139561776G>T | CA414445842 | F9 | c.1091G>T (p.Arg364Ile) n.1723+35G>T c.977G>T (p.Arg326Ile) c.962G>T (p.Arg321Ile) | |
X | g.139561777A= | CA2461412170 | F9 | c.1092A= (p.Arg364=) n.1723+36A= c.978A= (p.Arg326=) c.963A= (p.Arg321=) | |
X | g.139561777A>C | CA414445844 | F9 | c.1092A>C (p.Arg364Ser) n.1723+36A>C c.978A>C (p.Arg326Ser) c.963A>C (p.Arg321Ser) | |
X | g.139561777A>G | CA10529869 | F9 | c.1092A>G (p.Arg364=) n.1723+36A>G c.978A>G (p.Arg326=) c.963A>G (p.Arg321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561777A>T | CA414445849 | F9 | c.1092A>T (p.Arg364Ser) n.1723+36A>T c.978A>T (p.Arg326Ser) c.963A>T (p.Arg321Ser) | |
X | g.139561778T>A | CA414445858 | F9 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1723+37T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) | |
X | g.139561778T>C | CA414445855 | F9 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1723+37T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) | |
X | g.139561778T>G | CA414445853 | F9 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1723+37T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) | |
X | g.139561779C>A | CA414445861 | F9 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.1723+38C>A c.980C>A (p.Ser327Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) | |
X | g.139561779C>G | CA414445862 | F9 | c.1094C>G (p.Ser365Ter) n.1723+38C>G c.980C>G (p.Ser327Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) | ClinVar |
X | g.139561779C>T | CA414445863 | F9 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.1723+38C>T c.980C>T (p.Ser327Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) | |
X | g.139561780del | CA2695236343 | F9 | c.1095del (p.Ala366LeufsTer2) n.1723+39del c.981del (p.Ala328LeufsTer2) c.966del (p.Ala323LeufsTer2) | |
X | g.139561780A= | CA2461412171 | F9 | c.1095A= (p.Ser365=) n.1723+39A= c.981A= (p.Ser327=) c.966A= (p.Ser322=) | |
X | g.139561780A>C | CA518917044 | F9 | c.1095A>C (p.Ser365=) n.1723+39A>C c.981A>C (p.Ser327=) c.966A>C (p.Ser322=) | |
X | g.139561780A>G | CA10529870 | F9 | c.1095A>G (p.Ser365=) n.1723+39A>G c.981A>G (p.Ser327=) c.966A>G (p.Ser322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561780A>T | CA518917045 | F9 | c.1095A>T (p.Ser365=) n.1723+39A>T c.981A>T (p.Ser327=) c.966A>T (p.Ser322=) | |
X | g.139561781G>A | CA414445864 | F9 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1723+40G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) | |
X | g.139561781G>C | CA414445867 | F9 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1723+40G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
X | g.139561781G>T | CA414445868 | F9 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1723+40G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
X | g.139561782C>A | CA414445871 | F9 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1723+41C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) | dbSNP |
X | g.139561782C= | CA2461412172 | F9 | c.1097C= (p.Ala366=) n.1723+41C= c.983C= (p.Ala328=) c.968C= (p.Ala323=) | |
X | g.139561782C>G | CA414445877 | F9 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1723+41C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
X | g.139561782C>T | CA414445879 | F9 | c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1723+41C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.968C>T (p.Ala323Val) | gnomAD v4 |
X | g.139561785_139561792del | CA2695236345 | F9 | c.1100_1107del (p.Leu367SerfsTer4) n.1723+44_1723+51del c.986_993del (p.Leu329SerfsTer4) c.971_978del (p.Leu324SerfsTer4) | |
X | g.139561783T>A | CA518917046 | F9 | c.1098T>A (p.Ala366=) n.1723+42T>A c.984T>A (p.Ala328=) c.969T>A (p.Ala323=) | |
X | g.139561783T>C | CA518917047 | F9 | c.1098T>C (p.Ala366=) n.1723+42T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.969T>C (p.Ala323=) | |
X | g.139561783T>G | CA518917048 | F9 | c.1098T>G (p.Ala366=) n.1723+42T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.969T>G (p.Ala323=) | |
X | g.139561785del | CA2695236346 | F9 | c.1100del (p.Leu367Ter) n.1723+44del c.986del (p.Leu329Ter) c.971del (p.Leu324Ter) | |
X | g.139561784T>A | CA414445881 | F9 | c.1099T>A (p.Leu367Ile) n.1723+43T>A c.985T>A (p.Leu329Ile) c.970T>A (p.Leu324Ile) | |
X | g.139561784T>C | CA518917049 | F9 | c.1099T>C (p.Leu367=) n.1723+43T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.970T>C (p.Leu324=) | |
X | g.139561784T>G | CA414445885 | F9 | c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1723+43T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.970T>G (p.Leu324Val) | |
X | g.139561786_139561792del | CA2695236347 | F9 | c.1101_1107del (p.Leu367PhefsTer?) n.1723+45_1723+51del c.987_993del (p.Leu329PhefsTer?) c.972_978del (p.Leu324PhefsTer?) | |
X | g.139561785T>A | CA414445893 | F9 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1723+44T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) | |
X | g.139561785T>C | CA414445888 | F9 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1723+44T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) | |
X | g.139561785T>G | CA414445890 | F9 | c.1100T>G (p.Leu367Ter) n.1723+44T>G c.986T>G (p.Leu329Ter) c.971T>G (p.Leu324Ter) | |
X | g.139561786A= | CA2461412173 | F9 | c.1101A= (p.Leu367=) n.1723+45A= c.987A= (p.Leu329=) c.972A= (p.Leu324=) | |
X | g.139561786A>C | CA414445895 | F9 | c.1101A>C (p.Leu367Phe) n.1723+45A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) c.972A>C (p.Leu324Phe) | |
X | g.139561786A>G | CA518917050 | F9 | c.1101A>G (p.Leu367=) n.1723+45A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.972A>G (p.Leu324=) | |
X | g.139561786A>T | CA414445898 | F9 | c.1101A>T (p.Leu367Phe) n.1723+45A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) c.972A>T (p.Leu324Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561787G>A | CA414445899 | F9 | c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1723+46G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139561787G>C | CA414445900 | F9 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1723+46G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) | |
X | g.139561787G>T | CA414445901 | F9 | c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1723+46G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) | |
X | g.139561788T>A | CA414445902 | F9 | c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1723+47T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) | |
X | g.139561788T>C | CA414445904 | F9 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1723+47T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) | |
X | g.139561788T>G | CA414445905 | F9 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1723+47T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) | |
X | g.139561789T>A | CA518917051 | F9 | c.1104T>A (p.Val368=) n.1723+48T>A c.990T>A (p.Val330=) c.975T>A (p.Val325=) | |
X | g.139561789T>C | CA518917052 | F9 | c.1104T>C (p.Val368=) n.1723+48T>C c.990T>C (p.Val330=) c.975T>C (p.Val325=) | |
X | g.139561789T>G | CA518917053 | F9 | c.1104T>G (p.Val368=) n.1723+48T>G c.990T>G (p.Val330=) c.975T>G (p.Val325=) | |
X | g.139561789_139561797delinsTCTTCAGTA | CA2461412174 | F9 | c.1104_1112delinsTCTTCAGTA (p.Val368=) n.1723+48_1723+56delinsTCTTCAGTA c.990_998delinsTCTTCAGTA (p.Val330=) c.975_983delinsTCTTCAGTA (p.Val325=) | |
X | g.139561790C>A | CA414445912 | F9 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.1723+49C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) | |
X | g.139561790C>G | CA414445916 | F9 | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1723+49C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | |
X | g.139561790C>T | CA414445918 | F9 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.1723+49C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561791_139561798del | CA915951979 | F9 | c.1106_1113del (p.Leu369ProfsTer2) n.1723+50_1723+57del c.992_999del (p.Leu331ProfsTer2) c.977_984del (p.Leu326ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561791T>A | CA414445920 | F9 | c.1106T>A (p.Leu369His) n.1723+50T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.977T>A (p.Leu326His) | |
X | g.139561791T>C | CA414445922 | F9 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1723+50T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561791T>G | CA414445925 | F9 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1723+50T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
X | g.139561791T= | CA2461412175 | F9 | c.1106T= (p.Leu369=) n.1723+50T= c.992T= (p.Leu331=) c.977T= (p.Leu326=) | |
X | g.139561792T>A | CA518917054 | F9 | c.1107T>A (p.Leu369=) n.1723+51T>A c.993T>A (p.Leu331=) c.978T>A (p.Leu326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561792T>C | CA10529871 | F9 | c.1107T>C (p.Leu369=) n.1723+51T>C c.993T>C (p.Leu331=) c.978T>C (p.Leu326=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561792T>G | CA518917055 | F9 | c.1107T>G (p.Leu369=) n.1723+51T>G c.993T>G (p.Leu331=) c.978T>G (p.Leu326=) | |
X | g.139561792T= | CA2461412176 | F9 | c.1107T= (p.Leu369=) n.1723+51T= c.993T= (p.Leu331=) c.978T= (p.Leu326=) | |
X | g.139561793C>A | CA414445935 | F9 | c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1723+52C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
X | g.139561793C= | CA2461412177 | F9 | c.1108C= (p.Gln370=) n.1723+52C= c.994C= (p.Gln332=) c.979C= (p.Gln327=) | |
X | g.139561793C>G | CA414445933 | F9 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1723+52C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
X | g.139561793C>T | CA414445930 | F9 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1723+52C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561794A= | CA2461412178 | F9 | c.1109A= (p.Gln370=) n.1723+53A= c.995A= (p.Gln332=) c.980A= (p.Gln327=) | |
X | g.139561794A>C | CA414445941 | F9 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1723+53A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
X | g.139561794A>G | CA414445943 | F9 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1723+53A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) | |
X | g.139561794A>T | CA414445945 | F9 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1723+53A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) | dbSNP |
X | g.139561795G>A | CA10529872 | F9 | c.1110G>A (p.Gln370=) n.1723+54G>A c.996G>A (p.Gln332=) c.981G>A (p.Gln327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561795G>C | CA414445948 | F9 | c.1110G>C (p.Gln370His) n.1723+54G>C c.996G>C (p.Gln332His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
X | g.139561795G= | CA2461412179 | F9 | c.1110G= (p.Gln370=) n.1723+54G= c.996G= (p.Gln332=) c.981G= (p.Gln327=) | |
X | g.139561795G>T | CA414445950 | F9 | c.1110G>T (p.Gln370His) n.1723+54G>T c.996G>T (p.Gln332His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
X | g.139561796T>A | CA414445953 | F9 | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1723+55T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) | |
X | g.139561796T>C | CA414445956 | F9 | c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1723+55T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.982T>C (p.Tyr328His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561796T>G | CA414445964 | F9 | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1723+55T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) | |
X | g.139561796T= | CA2461412180 | F9 | c.1111T= (p.Tyr371=) n.1723+55T= c.997T= (p.Tyr333=) c.982T= (p.Tyr328=) | |
X | g.139561797A>C | CA414445966 | F9 | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1723+56A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) | |
X | g.139561797A>G | CA414445968 | F9 | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1723+56A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) | |
X | g.139561797A>T | CA414445971 | F9 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1723+56A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) | |
X | g.139561798C>A | CA414445973 | F9 | c.1113C>A (p.Tyr371Ter) n.1723+57C>A c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561798C= | CA2461412181 | F9 | c.1113C= (p.Tyr371=) n.1723+57C= c.999C= (p.Tyr333=) c.984C= (p.Tyr328=) | |
X | g.139561798C>G | CA414445975 | F9 | c.1113C>G (p.Tyr371Ter) n.1723+57C>G c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) | |
X | g.139561798C>T | CA518917056 | F9 | c.1113C>T (p.Tyr371=) n.1723+57C>T c.999C>T (p.Tyr333=) c.984C>T (p.Tyr328=) | gnomAD v4 |
X | g.139561799dup | CA2695236349 | F9 | c.1114dup (p.Leu372ProfsTer2) n.1723+58dup c.1000dup (p.Leu334ProfsTer2) c.985dup (p.Leu329ProfsTer2) | |
X | g.139561799C>A | CA414445988 | F9 | c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1723+58C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) | COSMIC |
X | g.139561799C>G | CA414445985 | F9 | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1723+58C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
X | g.139561799C>T | CA414445983 | F9 | c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1723+58C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) | |
X | g.139561800T>A | CA414445994 | F9 | c.1115T>A (p.Leu372His) n.1723+59T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.986T>A (p.Leu329His) | |
X | g.139561800T>C | CA414445997 | F9 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1723+59T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561800T>G | CA414446000 | F9 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1723+59T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
X | g.139561800T= | CA2461412182 | F9 | c.1115T= (p.Leu372=) n.1723+59T= c.1001T= (p.Leu334=) c.986T= (p.Leu329=) | |
X | g.139561801T>A | CA518917057 | F9 | c.1116T>A (p.Leu372=) n.1723+60T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.987T>A (p.Leu329=) | |
X | g.139561801T>C | CA518917058 | F9 | c.1116T>C (p.Leu372=) n.1723+60T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.987T>C (p.Leu329=) | |
X | g.139561801T>G | CA518917059 | F9 | c.1116T>G (p.Leu372=) n.1723+60T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.987T>G (p.Leu329=) | |
X | g.139561801_139561802del | CA2541757107 | F9 | c.1116_1117del (p.Arg373SerfsTer5) n.1723+60_1723+61del c.1002_1003del (p.Arg335SerfsTer5) c.987_988del (p.Arg330SerfsTer5) | |
X | g.139561802A>C | CA518917060 | F9 | c.1117A>C (p.Arg373=) n.1723+61A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.988A>C (p.Arg330=) | |
X | g.139561802A>G | CA414446003 | F9 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1723+61A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) | |
X | g.139561802A>T | CA414446006 | F9 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1723+61A>T c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) | |
X | g.139561803G>A | CA414446010 | F9 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1723+62G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139561803G>C | CA414446012 | F9 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1723+62G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) | gnomAD v4 |
X | g.139561803G>T | CA414446015 | F9 | c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1723+62G>T c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) | |
X | g.139561804A>C | CA414446018 | F9 | c.1119A>C (p.Arg373Ser) n.1723+63A>C c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) | |
X | g.139561804A>G | CA518917061 | F9 | c.1119A>G (p.Arg373=) n.1723+63A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.990A>G (p.Arg330=) | ClinVar |
X | g.139561804A>T | CA414446021 | F9 | c.1119A>T (p.Arg373Ser) n.1723+63A>T c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) | |
X | g.139561804_139561805insAG | CA2499740608 | F9 | c.1119_1120insAG (p.Val374ArgfsTer?) n.1723+63_1723+64insAG c.1005_1006insAG (p.Val336ArgfsTer?) c.990_991insAG (p.Val331ArgfsTer?) | |
X | g.139561805G>A | CA414446027 | F9 | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1723+64G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561805G>C | CA414446030 | F9 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1723+64G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
X | g.139561805G= | CA2461412183 | F9 | c.1120G= (p.Val374=) n.1723+64G= c.1006G= (p.Val336=) c.991G= (p.Val331=) | |
X | g.139561805G>T | CA255427 | F9 | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1723+64G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561806T>A | CA414446038 | F9 | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1723+65T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
X | g.139561806T>C | CA414446034 | F9 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1723+65T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) | gnomAD v4 |
X | g.139561806T>G | CA414446036 | F9 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1723+65T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
X | g.139561807T>A | CA518917062 | F9 | c.1122T>A (p.Val374=) n.1723+66T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.993T>A (p.Val331=) | |
X | g.139561807T>C | CA518917063 | F9 | c.1122T>C (p.Val374=) n.1723+66T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.993T>C (p.Val331=) | |
X | g.139561807T>G | CA518917064 | F9 | c.1122T>G (p.Val374=) n.1723+66T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.993T>G (p.Val331=) | |
X | g.139561808C>A | CA414446041 | F9 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1723+67C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
X | g.139561808C= | CA2461412184 | F9 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1723+67C= c.1009C= (p.Pro337=) c.994C= (p.Pro332=) | |
X | g.139561808C>G | CA414446044 | F9 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1723+67C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
X | g.139561808C>T | CA414446046 | F9 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1723+67C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | dbSNP |
X | g.139561809C>A | CA414446053 | F9 | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1723+68C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) | |
X | g.139561809C= | CA2461412185 | F9 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1723+68C= c.1010C= (p.Pro337=) c.995C= (p.Pro332=) | |
X | g.139561809C>G | CA414446056 | F9 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1723+68C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
X | g.139561809C>T | CA414446057 | F9 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1723+68C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561810A>C | CA518917065 | F9 | c.1125A>C (p.Pro375=) n.1723+69A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.996A>C (p.Pro332=) | |
X | g.139561810A>G | CA518917066 | F9 | c.1125A>G (p.Pro375=) n.1723+69A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.996A>G (p.Pro332=) | |
X | g.139561810A>T | CA518917067 | F9 | c.1125A>T (p.Pro375=) n.1723+69A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.996A>T (p.Pro332=) | |
X | g.139561811C>A | CA414446058 | F9 | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1723+70C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) | |
X | g.139561811C= | CA2461412186 | F9 | c.1126C= (p.Leu376=) n.1723+70C= c.1012C= (p.Leu338=) c.997C= (p.Leu333=) | |
X | g.139561811C>G | CA414446059 | F9 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1723+70C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
X | g.139561811C>T | CA414446060 | F9 | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1723+70C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561812T>A | CA414446062 | F9 | c.1127T>A (p.Leu376His) n.1723+71T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.998T>A (p.Leu333His) | |
X | g.139561812T>C | CA414446064 | F9 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1723+71T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
X | g.139561812T>G | CA414446065 | F9 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1723+71T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
X | g.139561815_139561817del | CA2695236351 | F9 | c.1130_1132del (p.Val377del) n.1723+74_1723+76del c.1016_1018del (p.Val339del) c.1001_1003del (p.Val334del) | |
X | g.139561813T>A | CA518917068 | F9 | c.1128T>A (p.Leu376=) n.1723+72T>A c.1014T>A (p.Leu338=) c.999T>A (p.Leu333=) | |
X | g.139561813T>C | CA518917069 | F9 | c.1128T>C (p.Leu376=) n.1723+72T>C c.1014T>C (p.Leu338=) c.999T>C (p.Leu333=) | |
X | g.139561813T>G | CA518917070 | F9 | c.1128T>G (p.Leu376=) n.1723+72T>G c.1014T>G (p.Leu338=) c.999T>G (p.Leu333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561813T= | CA2461412187 | F9 | c.1128T= (p.Leu376=) n.1723+72T= c.1014T= (p.Leu338=) c.999T= (p.Leu333=) | |
X | g.139561814G>A | CA414446068 | F9 | c.1129G>A (p.Val377Ile) n.1723+73G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) | |
X | g.139561814G>C | CA414446073 | F9 | c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1723+73G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
X | g.139561814G>T | CA414446072 | F9 | c.1129G>T (p.Val377Phe) n.1723+73G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) | |
X | g.139561815T>A | CA414446077 | F9 | c.1130T>A (p.Val377Asp) n.1723+74T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) | |
X | g.139561815T>C | CA414446079 | F9 | c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1723+74T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
X | g.139561815T>G | CA414446082 | F9 | c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1723+74T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
X | g.139561816T>A | CA518917071 | F9 | c.1131T>A (p.Val377=) n.1723+75T>A c.1017T>A (p.Val339=) c.1002T>A (p.Val334=) | |
X | g.139561816T>C | CA518917072 | F9 | c.1131T>C (p.Val377=) n.1723+75T>C c.1017T>C (p.Val339=) c.1002T>C (p.Val334=) | |
X | g.139561816T>G | CA518917073 | F9 | c.1131T>G (p.Val377=) n.1723+75T>G c.1017T>G (p.Val339=) c.1002T>G (p.Val334=) | |
X | g.139561817G>A | CA414446085 | F9 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1723+76G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139561817G>C | CA414446087 | F9 | c.1132G>C (p.Asp378His) n.1723+76G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1003G>C (p.Asp335His) | |
X | g.139561817G>T | CA414446089 | F9 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1723+76G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | |
X | g.139561818A>C | CA414446093 | F9 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1723+77A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
X | g.139561818A>G | CA414446094 | F9 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1723+77A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
X | g.139561818A>T | CA414446095 | F9 | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1723+77A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | |
X | g.139561819C>A | CA414446098 | F9 | c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1723+78C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139561819C= | CA2461412188 | F9 | c.1134C= (p.Asp378=) n.1723+78C= c.1020C= (p.Asp340=) c.1005C= (p.Asp335=) | |
X | g.139561819C>G | CA414446100 | F9 | c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1723+78C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | |
X | g.139561819C>T | CA518917074 | F9 | c.1134C>T (p.Asp378=) n.1723+78C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.1005C>T (p.Asp335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561819_139561820delinsAACTCTAA | CA2695236353 | F9 | c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu) n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu) c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu) | |
X | g.139561820C>A | CA518917075 | F9 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.1723+79C>A c.1021C>A (p.Arg341=) c.1006C>A (p.Arg336=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561820C= | CA2461412189 | F9 | c.1135C= (p.Arg379=) n.1723+79C= c.1021C= (p.Arg341=) c.1006C= (p.Arg336=) | |
X | g.139561820C>G | CA414446108 | F9 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1723+79C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139561820C>T | CA255391 | F9 | c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.1723+79C>T c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561821G>A | CA255394 | F9 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.1723+80G>A c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561821G>C | CA414446114 | F9 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1723+80G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) | |
X | g.139561821G= | CA2461412190 | F9 | c.1136G= (p.Arg379=) n.1723+80G= c.1022G= (p.Arg341=) c.1007G= (p.Arg336=) | |
X | g.139561821G>T | CA414446112 | F9 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1723+80G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) | dbSNP |
X | g.139561822A>C | CA518917078 | F9 | c.1137A>C (p.Arg379=) n.1723+81A>C c.1023A>C (p.Arg341=) c.1008A>C (p.Arg336=) | |
X | g.139561822A>G | CA518917077 | F9 | c.1137A>G (p.Arg379=) n.1723+81A>G c.1023A>G (p.Arg341=) c.1008A>G (p.Arg336=) | |
X | g.139561822A>T | CA518917076 | F9 | c.1137A>T (p.Arg379=) n.1723+81A>T c.1023A>T (p.Arg341=) c.1008A>T (p.Arg336=) | |
X | g.139561823G>A | CA414446119 | F9 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1723+82G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561823G>C | CA414446121 | F9 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1723+82G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
X | g.139561823G>T | CA414446124 | F9 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1723+82G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
X | g.139561824C>A | CA414446127 | F9 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1723+83C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
X | g.139561824C>G | CA414446130 | F9 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1723+83C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
X | g.139561824C>T | CA414446133 | F9 | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1723+83C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
X | g.139561825C>A | CA518917079 | F9 | c.1140C>A (p.Ala380=) n.1723+84C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
X | g.139561825C>G | CA518917081 | F9 | c.1140C>G (p.Ala380=) n.1723+84C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
X | g.139561825C>T | CA518917080 | F9 | c.1140C>T (p.Ala380=) n.1723+84C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.1011C>T (p.Ala337=) | |
X | g.139561826A>C | CA414446134 | F9 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1723+85A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
X | g.139561826A>G | CA414446135 | F9 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1723+85A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | |
X | g.139561826A>T | CA414446138 | F9 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1723+85A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
X | g.139561827C>A | CA414446141 | F9 | c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1723+86C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) | |
X | g.139561827C= | CA2461412191 | F9 | c.1142C= (p.Thr381=) n.1723+86C= c.1028C= (p.Thr343=) c.1013C= (p.Thr338=) | |
X | g.139561827C>G | CA414446143 | F9 | c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1723+86C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) | |
X | g.139561827C>T | CA414446145 | F9 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1723+86C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561828A= | CA2461412192 | F9 | c.1143A= (p.Thr381=) n.1723+87A= c.1029A= (p.Thr343=) c.1014A= (p.Thr338=) | |
X | g.139561828A>C | CA518917082 | F9 | c.1143A>C (p.Thr381=) n.1723+87A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.1014A>C (p.Thr338=) | |
X | g.139561828A>G | CA10529873 | F9 | c.1143A>G (p.Thr381=) n.1723+87A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.1014A>G (p.Thr338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561828A>T | CA518917083 | F9 | c.1143A>T (p.Thr381=) n.1723+87A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.1014A>T (p.Thr338=) | |
X | g.139561828_139561829del | CA2695236355 | F9 | c.1143_1144del (p.Cys382SerfsTer10) n.1723+87_1723+88del c.1029_1030del (p.Cys344SerfsTer10) c.1014_1015del (p.Cys339SerfsTer10) | |
X | g.139561829T>A | CA336143348 | F9 | c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.1723+88T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561829T>C | CA255396 | F9 | c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.1723+88T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561829T>G | CA414446150 | F9 | c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.1723+88T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) | |
X | g.139561829T= | CA2461412193 | F9 | c.1144T= (p.Cys382=) n.1723+88T= c.1030T= (p.Cys344=) c.1015T= (p.Cys339=) | |
X | g.139561830_139561831del | CA2695236356 | F9 | c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer10) n.1723+89_1723+90del c.1031_1032del (p.Cys344SerfsTer10) c.1016_1017del (p.Cys339SerfsTer10) | |
X | g.139561830G>A | CA414446163 | F9 | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.1723+89G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) | dbSNP |
X | g.139561830G>C | CA414446165 | F9 | c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.1723+89G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) | |
X | g.139561830G= | CA2461412194 | F9 | c.1145G= (p.Cys382=) n.1723+89G= c.1031G= (p.Cys344=) c.1016G= (p.Cys339=) | |
X | g.139561830G>T | CA414446168 | F9 | c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.1723+89G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) | |
X | g.139561831T>A | CA414446171 | F9 | c.1146T>A (p.Cys382Ter) n.1723+90T>A c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) | |
X | g.139561831T>C | CA518917084 | F9 | c.1146T>C (p.Cys382=) n.1723+90T>C c.1032T>C (p.Cys344=) c.1017T>C (p.Cys339=) | |
X | g.139561831T>G | CA414446173 | F9 | c.1146T>G (p.Cys382Trp) n.1723+90T>G c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) | |
X | g.139561832C>A | CA414446175 | F9 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.1723+91C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
X | g.139561832C= | CA2461412195 | F9 | c.1147C= (p.Leu383=) n.1723+91C= c.1033C= (p.Leu345=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
X | g.139561832C>G | CA414446177 | F9 | c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1723+91C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561832C>T | CA414446180 | F9 | c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.1723+91C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | dbSNP |
X | g.139561833T>A | CA414446182 | F9 | c.1148T>A (p.Leu383His) n.1723+92T>A c.1034T>A (p.Leu345His) c.1019T>A (p.Leu340His) | ClinVar |
X | g.139561833T>C | CA414446185 | F9 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1723+92T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561833T>G | CA414446188 | F9 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1723+92T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
X | g.139561833T= | CA2461412196 | F9 | c.1148T= (p.Leu383=) n.1723+92T= c.1034T= (p.Leu345=) c.1019T= (p.Leu340=) | |
X | g.139561834dup | CA2695236359 | F9 | c.1149dup (p.Arg384SerfsTer9) n.1723+93dup c.1035dup (p.Arg346SerfsTer9) c.1020dup (p.Arg341SerfsTer9) | |
X | g.139561834T>A | CA518917085 | F9 | c.1149T>A (p.Leu383=) n.1723+93T>A c.1035T>A (p.Leu345=) c.1020T>A (p.Leu340=) | |
X | g.139561834T>C | CA518917086 | F9 | c.1149T>C (p.Leu383=) n.1723+93T>C c.1035T>C (p.Leu345=) c.1020T>C (p.Leu340=) | |
X | g.139561834T>G | CA518917087 | F9 | c.1149T>G (p.Leu383=) n.1723+93T>G c.1035T>G (p.Leu345=) c.1020T>G (p.Leu340=) | |
X | g.139561836_139561839del | CA2695236360 | F9 | c.1151_1154del (p.Arg384LeufsTer?) n.1723+95_1723+98del c.1037_1040del (p.Arg346LeufsTer?) c.1022_1025del (p.Arg341LeufsTer?) | |
X | g.139561835C>A | CA10529874 | F9 | c.1150C>A (p.Arg384=) n.1723+94C>A c.1036C>A (p.Arg346=) c.1021C>A (p.Arg341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561835C= | CA2461412197 | F9 | c.1150C= (p.Arg384=) n.1723+94C= c.1036C= (p.Arg346=) c.1021C= (p.Arg341=) | |
X | g.139561835C>G | CA414446192 | F9 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1723+94C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) | |
X | g.139561835C>T | CA255399 | F9 | c.1150C>T (p.Arg384Ter) n.1723+94C>T c.1036C>T (p.Arg346Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561835_139561836insT | CA2694839892 | F9 | c.1150_1151insT (p.Arg384LeufsTer9) n.1723+94_1723+95insT c.1036_1037insT (p.Arg346LeufsTer9) c.1021_1022insT (p.Arg341LeufsTer9) | gnomAD v4 |
X | g.139561836G>A | CA414446196 | F9 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.1723+95G>A c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561836G>C | CA255463 | F9 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1723+95G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561836G= | CA2461412198 | F9 | c.1151G= (p.Arg384=) n.1723+95G= c.1037G= (p.Arg346=) c.1022G= (p.Arg341=) | |
X | g.139561836G>T | CA121138 | F9 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1723+95G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561837A>C | CA518917088 | F9 | c.1152A>C (p.Arg384=) n.1723+96A>C c.1038A>C (p.Arg346=) c.1023A>C (p.Arg341=) | |
X | g.139561837A>G | CA518917089 | F9 | c.1152A>G (p.Arg384=) n.1723+96A>G c.1038A>G (p.Arg346=) c.1023A>G (p.Arg341=) | |
X | g.139561837A>T | CA518917090 | F9 | c.1152A>T (p.Arg384=) n.1723+96A>T c.1038A>T (p.Arg346=) c.1023A>T (p.Arg341=) | |
X | g.139561838T>A | CA414446197 | F9 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1723+97T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) | |
X | g.139561838T>C | CA414446199 | F9 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1723+97T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561838T>G | CA414446201 | F9 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1723+97T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561838T= | CA2461412199 | F9 | c.1153T= (p.Ser385=) n.1723+97T= c.1039T= (p.Ser347=) c.1024T= (p.Ser342=) | |
X | g.139561839C>A | CA414446207 | F9 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1723+98C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561839C= | CA2461412200 | F9 | c.1154C= (p.Ser385=) n.1723+98C= c.1040C= (p.Ser347=) c.1025C= (p.Ser342=) | |
X | g.139561839C>G | CA10529875 | F9 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1723+98C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561839C>T | CA414446209 | F9 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1723+98C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) | |
X | g.139561840T>A | CA518917093 | F9 | c.1155T>A (p.Ser385=) n.1723+99T>A c.1041T>A (p.Ser347=) c.1026T>A (p.Ser342=) | |
X | g.139561840T>C | CA518917092 | F9 | c.1155T>C (p.Ser385=) n.1723+99T>C c.1041T>C (p.Ser347=) c.1026T>C (p.Ser342=) | |
X | g.139561840T>G | CA518917091 | F9 | c.1155T>G (p.Ser385=) n.1723+99T>G c.1041T>G (p.Ser347=) c.1026T>G (p.Ser342=) | |
X | g.139561841A>C | CA414446211 | F9 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1723+100A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
X | g.139561841A>G | CA414446212 | F9 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1723+100A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
X | g.139561841A>T | CA414446214 | F9 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1723+100A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
X | g.139561842C>A | CA414446224 | F9 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1723+101C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) | |
X | g.139561842C= | CA2461412201 | F9 | c.1157C= (p.Thr386=) n.1723+101C= c.1043C= (p.Thr348=) c.1028C= (p.Thr343=) | |
X | g.139561842C>G | CA414446220 | F9 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1723+101C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) | |
X | g.139561842C>T | CA414446217 | F9 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1723+101C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) | dbSNP COSMIC |
X | g.139561843A>C | CA518917094 | F9 | c.1158A>C (p.Thr386=) n.1723+102A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.1029A>C (p.Thr343=) | |
X | g.139561843A>G | CA518917096 | F9 | c.1158A>G (p.Thr386=) n.1723+102A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.1029A>G (p.Thr343=) | |
X | g.139561843A>T | CA518917095 | F9 | c.1158A>T (p.Thr386=) n.1723+102A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.1029A>T (p.Thr343=) | |
X | g.139561844_139561845dup | CA2695236361 | F9 | c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?) n.1723+103_1723+104dup c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?) c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?) | |
X | g.139561844A>C | CA414446234 | F9 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1723+103A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) | |
X | g.139561844A>G | CA414446230 | F9 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1723+103A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) | |
X | g.139561844A>T | CA414446233 | F9 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1723+103A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) | |
X | g.139561845A>C | CA414446239 | F9 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1723+104A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) | |
X | g.139561845A>G | CA414446241 | F9 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1723+104A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) | COSMIC |
X | g.139561845A>T | CA414446244 | F9 | c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1723+104A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) | |
X | g.139561846del | CA2695236362 | F9 | c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?) n.1723+105del c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?) c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?) | ClinVar |
X | g.139561846G>A | CA518917097 | F9 | c.1161G>A (p.Lys387=) n.1723+105G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.1032G>A (p.Lys344=) | |
X | g.139561846G>C | CA414446248 | F9 | c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1723+105G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) | |
X | g.139561846G>T | CA414446250 | F9 | c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1723+105G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) |