| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561709_139561710dup | CA2695236318 | F9 | c.1024_1025dup (p.Asn343ArgfsTer12) n.1691_1692dup c.910_911dup (p.Asn305ArgfsTer12) c.895_896dup (p.Asn300ArgfsTer12) | |
| X | g.139561711_139561714del | CA2695236321 | F9 | c.1026_1029del (p.Asn343SerfsTer10) n.1693_1696del c.912_915del (p.Asn305SerfsTer10) c.897_900del (p.Asn300SerfsTer10) | |
| X | g.139561710C>A | CA414445446 | F9 | c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1692C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) | dbSNP |
| X | g.139561710C= | CA2461412138 | F9 | c.1025C= (p.Thr342=) n.1692C= c.911C= (p.Thr304=) c.896C= (p.Thr299=) | |
| X | g.139561710C>G | CA414445449 | F9 | c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1692C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) | dbSNP |
| X | g.139561710C>T | CA255381 | F9 | c.1025C>T (p.Thr342Met) n.1692C>T c.911C>T (p.Thr304Met) c.896C>T (p.Thr299Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561711G>A | CA336143220 | F9 | c.1026G>A (p.Thr342=) n.1693G>A c.912G>A (p.Thr304=) c.897G>A (p.Thr299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561711G>C | CA518917004 | F9 | c.1026G>C (p.Thr342=) n.1693G>C c.912G>C (p.Thr304=) c.897G>C (p.Thr299=) | dbSNP |
| X | g.139561711G= | CA2461412139 | F9 | c.1026G= (p.Thr342=) n.1693G= c.912G= (p.Thr304=) c.897G= (p.Thr299=) | |
| X | g.139561711G>T | CA518917005 | F9 | c.1026G>T (p.Thr342=) n.1693G>T c.912G>T (p.Thr304=) c.897G>T (p.Thr299=) | |
| X | g.139561712A>C | CA414445457 | F9 | c.1027A>C (p.Asn343His) n.1694A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.898A>C (p.Asn300His) | |
| X | g.139561712A>G | CA414445456 | F9 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.1694A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
| X | g.139561712A>T | CA414445455 | F9 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.1694A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) | |
| X | g.139561713A= | CA2461412140 | F9 | c.1028A= (p.Asn343=) n.1695A= c.914A= (p.Asn305=) c.899A= (p.Asn300=) | |
| X | g.139561713A>C | CA414445459 | F9 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.1695A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) | |
| X | g.139561713A>G | CA414445462 | F9 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.1695A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) | dbSNP |
| X | g.139561713A>T | CA414445465 | F9 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.1695A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) | |
| X | g.139561714C>A | CA414445468 | F9 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.1696C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) | |
| X | g.139561714C= | CA2461412141 | F9 | c.1029C= (p.Asn343=) n.1696C= c.915C= (p.Asn305=) c.900C= (p.Asn300=) | |
| X | g.139561714C>G | CA414445471 | F9 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.1696C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) | |
| X | g.139561714C>T | CA10529863 | F9 | c.1029C>T (p.Asn343=) n.1696C>T c.915C>T (p.Asn305=) c.900C>T (p.Asn300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561715A>C | CA414445476 | F9 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1697A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) | |
| X | g.139561715A>G | CA414445478 | F9 | c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1697A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.901A>G (p.Ile301Val) | gnomAD v4 |
| X | g.139561715A>T | CA414445479 | F9 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1697A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) | |
| X | g.139561716T>A | CA414445482 | F9 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1698T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) | |
| X | g.139561716T>C | CA255457 | F9 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1698T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561716T>G | CA414445486 | F9 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1698T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) | |
| X | g.139561716T= | CA2461412142 | F9 | c.1031T= (p.Ile344=) n.1698T= c.917T= (p.Ile306=) c.902T= (p.Ile301=) | |
| X | g.139561717C>A | CA518917006 | F9 | c.1032C>A (p.Ile344=) n.1699C>A c.918C>A (p.Ile306=) c.903C>A (p.Ile301=) | dbSNP |
| X | g.139561717C= | CA2461412143 | F9 | c.1032C= (p.Ile344=) n.1699C= c.918C= (p.Ile306=) c.903C= (p.Ile301=) | |
| X | g.139561717C>G | CA414445488 | F9 | c.1032C>G (p.Ile344Met) n.1699C>G c.918C>G (p.Ile306Met) c.903C>G (p.Ile301Met) | |
| X | g.139561717C>T | CA10587386 | F9 | c.1032C>T (p.Ile344=) n.1699C>T c.918C>T (p.Ile306=) c.903C>T (p.Ile301=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139561718T>A | CA414445497 | F9 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1700T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | |
| X | g.139561718T>C | CA414445500 | F9 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1700T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | |
| X | g.139561718T>G | CA414445493 | F9 | c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1700T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | |
| X | g.139561719T>A | CA414445503 | F9 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1701T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | |
| X | g.139561719T>C | CA414445505 | F9 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1701T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
| X | g.139561719T>G | CA414445507 | F9 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1701T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
| X | g.139561720C>A | CA414445511 | F9 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1702C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
| X | g.139561720C>G | CA414445514 | F9 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1702C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
| X | g.139561720C>T | CA518917007 | F9 | c.1035C>T (p.Phe345=) n.1702C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.906C>T (p.Phe302=) | |
| X | g.139561721C>A | CA414445517 | F9 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1703C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) | |
| X | g.139561721C>G | CA414445519 | F9 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1703C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.907C>G (p.Leu303Val) | |
| X | g.139561721C>T | CA414445521 | F9 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1703C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) | |
| X | g.139561722T>A | CA414445525 | F9 | c.1037T>A (p.Leu346His) n.1704T>A c.923T>A (p.Leu308His) c.908T>A (p.Leu303His) | |
| X | g.139561722T>C | CA414445527 | F9 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1704T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) | |
| X | g.139561722T>G | CA414445529 | F9 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1704T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
| X | g.139561723del | CA2695236322 | F9 | c.1038del (p.Lys347AsnfsTer7) n.1705del c.924del (p.Lys309AsnfsTer7) c.909del (p.Lys304AsnfsTer7) | |
| X | g.139561723C>A | CA518917008 | F9 | c.1038C>A (p.Leu346=) n.1705C>A c.924C>A (p.Leu308=) c.909C>A (p.Leu303=) | |
| X | g.139561723C= | CA2461412144 | F9 | c.1038C= (p.Leu346=) n.1705C= c.924C= (p.Leu308=) c.909C= (p.Leu303=) | |
| X | g.139561723C>G | CA518917009 | F9 | c.1038C>G (p.Leu346=) n.1705C>G c.924C>G (p.Leu308=) c.909C>G (p.Leu303=) | COSMIC |
| X | g.139561723C>T | CA10529864 | F9 | c.1038C>T (p.Leu346=) n.1705C>T c.924C>T (p.Leu308=) c.909C>T (p.Leu303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561724A= | CA2461412145 | F9 | c.1039A= (p.Lys347=) n.1706A= c.925A= (p.Lys309=) c.910A= (p.Lys304=) | |
| X | g.139561724A>C | CA414445531 | F9 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.1706A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
| X | g.139561724A>G | CA10529865 | F9 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.1706A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.139561724A>T | CA414445530 | F9 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.1706A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
| X | g.139561725A= | CA2461412146 | F9 | c.1040A= (p.Lys347=) n.1707A= c.926A= (p.Lys309=) c.911A= (p.Lys304=) | |
| X | g.139561725A>C | CA414445533 | F9 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.1707A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) | |
| X | g.139561725A>G | CA414445535 | F9 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.1707A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561725A>T | CA414445537 | F9 | c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.1707A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) | |
| X | g.139561726A= | CA2461412147 | F9 | c.1041A= (p.Lys347=) n.1708A= c.927A= (p.Lys309=) c.912A= (p.Lys304=) | |
| X | g.139561726A>C | CA336143256 | F9 | c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.1708A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) | dbSNP |
| X | g.139561726A>G | CA518917010 | F9 | c.1041A>G (p.Lys347=) n.1708A>G c.927A>G (p.Lys309=) c.912A>G (p.Lys304=) | |
| X | g.139561726A>T | CA414445541 | F9 | c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.1708A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) | |
| X | g.139561727T>A | CA414445548 | F9 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.1709T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
| X | g.139561727T>C | CA414445544 | F9 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.1709T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
| X | g.139561727T>G | CA414445546 | F9 | c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1709T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
| X | g.139561728T>A | CA414445552 | F9 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.1710T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
| X | g.139561728T>C | CA414445555 | F9 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.1710T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
| X | g.139561728T>G | CA414445556 | F9 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.1710T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | dbSNP |
| X | g.139561728T= | CA2461412148 | F9 | c.1043T= (p.Phe348=) n.1710T= c.929T= (p.Phe310=) c.914T= (p.Phe305=) | |
| X | g.139561729T>A | CA414445558 | F9 | c.1044T>A (p.Phe348Leu) n.1711T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) | |
| X | g.139561729T>C | CA518917011 | F9 | c.1044T>C (p.Phe348=) n.1711T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.915T>C (p.Phe305=) | |
| X | g.139561729T>G | CA414445561 | F9 | c.1044T>G (p.Phe348Leu) n.1711T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) | |
| X | g.139561730G>A | CA414445567 | F9 | c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1712G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) | COSMIC |
| X | g.139561730G>C | CA414445564 | F9 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1712G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
| X | g.139561730G>T | CA414445565 | F9 | c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1712G>T c.931G>T (p.Gly311Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) | COSMIC |
| X | g.139561731G>A | CA414445569 | F9 | c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1713G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561731G>C | CA414445571 | F9 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1713G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
| X | g.139561731G= | CA2461412149 | F9 | c.1046G= (p.Gly349=) n.1713G= c.932G= (p.Gly311=) c.917G= (p.Gly306=) | |
| X | g.139561731G>T | CA414445574 | F9 | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1713G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.917G>T (p.Gly306Val) | dbSNP |
| X | g.139561732A>C | CA518917012 | F9 | c.1047A>C (p.Gly349=) n.1714A>C c.933A>C (p.Gly311=) c.918A>C (p.Gly306=) | |
| X | g.139561732A>G | CA518917013 | F9 | c.1047A>G (p.Gly349=) n.1714A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.918A>G (p.Gly306=) | |
| X | g.139561732A>T | CA518917014 | F9 | c.1047A>T (p.Gly349=) n.1714A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.918A>T (p.Gly306=) | |
| X | g.139561733T>A | CA414445577 | F9 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1715T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) | |
| X | g.139561733T>C | CA414445579 | F9 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1715T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) | |
| X | g.139561733T>G | CA10529866 | F9 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1715T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561733T= | CA2461412150 | F9 | c.1048T= (p.Ser350=) n.1715T= c.934T= (p.Ser312=) c.919T= (p.Ser307=) | |
| X | g.139561734C>A | CA414445586 | F9 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1716C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) | |
| X | g.139561734C>G | CA414445584 | F9 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1716C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) | |
| X | g.139561734C>T | CA414445582 | F9 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1716C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) | |
| X | g.139561735T>A | CA518917017 | F9 | c.1050T>A (p.Ser350=) n.1717T>A c.936T>A (p.Ser312=) c.921T>A (p.Ser307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561735T>C | CA518917018 | F9 | c.1050T>C (p.Ser350=) n.1717T>C c.936T>C (p.Ser312=) c.921T>C (p.Ser307=) | |
| X | g.139561735T>G | CA518917016 | F9 | c.1050T>G (p.Ser350=) n.1717T>G c.936T>G (p.Ser312=) c.921T>G (p.Ser307=) | |
| X | g.139561735T= | CA2461412151 | F9 | c.1050T= (p.Ser350=) n.1717T= c.936T= (p.Ser312=) c.921T= (p.Ser307=) | |
| X | g.139561736G>A | CA414445589 | F9 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1718G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) | |
| X | g.139561736G>C | CA414445591 | F9 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1718G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) | |
| X | g.139561736G>T | CA414445593 | F9 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1718G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) | dbSNP |
| X | g.139561737G>A | CA414445595 | F9 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1719G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) | |
| X | g.139561737G>C | CA414445598 | F9 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1719G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) | |
| X | g.139561737G>T | CA414445601 | F9 | c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1719G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.923G>T (p.Gly308Val) | |
| X | g.139561737_139561738insT | CA2695236326 | F9 | c.1052_1053insT (p.Tyr352LeufsTer22) n.1719_1720insT c.938_939insT (p.Tyr314LeufsTer22) c.923_924insT (p.Tyr309LeufsTer22) | |
| X | g.139561738C>A | CA518917021 | F9 | c.1053C>A (p.Gly351=) n.1720C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.924C>A (p.Gly308=) | |
| X | g.139561738C>G | CA518917019 | F9 | c.1053C>G (p.Gly351=) n.1720C>G c.939C>G (p.Gly313=) c.924C>G (p.Gly308=) | |
| X | g.139561738C>T | CA518917020 | F9 | c.1053C>T (p.Gly351=) n.1720C>T c.939C>T (p.Gly313=) c.924C>T (p.Gly308=) | |
| X | g.139561739T>A | CA10529867 | F9 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.1721T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561739T>C | CA414445602 | F9 | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.1721T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.925T>C (p.Tyr309His) | |
| X | g.139561739T>G | CA414445604 | F9 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.1721T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
| X | g.139561739T= | CA2461412152 | F9 | c.1054T= (p.Tyr352=) n.1721T= c.940T= (p.Tyr314=) c.925T= (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561739dup | CA2695236327 | F9 | c.1054dup (p.Tyr352LeufsTer22) n.1721dup c.940dup (p.Tyr314LeufsTer22) c.925dup (p.Tyr309LeufsTer22) | |
| X | g.139561740A>C | CA414445610 | F9 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.1722A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) | |
| X | g.139561740A>G | CA414445612 | F9 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.1722A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.139561740A>T | CA414445613 | F9 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.1722A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
| X | g.139561740_139561742delinsATG | CA2461412153 | F9 | c.1055_1057delinsATG (p.Tyr352=) n.1722_1723+1delinsATG c.941_943delinsATG (p.Tyr314=) c.926_928delinsATG (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561741T>A | CA414445614 | F9 | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.1723T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) | |
| X | g.139561741T>C | CA518917022 | F9 | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.1723T>C c.942T>C (p.Tyr314=) c.927T>C (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561741T>G | CA414445615 | F9 | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.1723T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) | |
| X | g.139561741T= | CA2461412154 | F9 | c.1056T= (p.Tyr352=) n.1723T= c.942T= (p.Tyr314=) c.927T= (p.Tyr309=) | |
| X | g.139561742_139561743del | CA2461412155 | F9 | c.1057_1058del (p.Val353LysfsTer20) n.1723+1_1723+2del c.943_944del (p.Val315LysfsTer20) c.928_929del (p.Val310LysfsTer20) | dbSNP |
| X | g.139561742G>A | CA414445619 | F9 | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1723+1G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) | |
| X | g.139561742G>C | CA414445617 | F9 | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1723+1G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) | |
| X | g.139561742G>T | CA414445616 | F9 | c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1723+1G>T c.943G>T (p.Val315Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) | |
| X | g.139561744_139561747dup | CA2461412156 | F9 | c.1059_1062dup (p.Gly355LysfsTer20) n.1723+3_1723+6dup c.945_948dup (p.Gly317LysfsTer20) c.930_933dup (p.Gly312LysfsTer20) | dbSNP |
| X | g.139561743T>A | CA414445622 | F9 | c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1723+2T>A c.944T>A (p.Val315Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) | |
| X | g.139561743T>C | CA255383 | F9 | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1723+2T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561743T>G | CA414445626 | F9 | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1723+2T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) | |
| X | g.139561743T= | CA2461412157 | F9 | c.1058T= (p.Val353=) n.1723+2T= c.944T= (p.Val315=) c.929T= (p.Val310=) | |
| X | g.139561744A>C | CA518917023 | F9 | c.1059A>C (p.Val353=) n.1723+3A>C c.945A>C (p.Val315=) c.930A>C (p.Val310=) | |
| X | g.139561744A>G | CA518917024 | F9 | c.1059A>G (p.Val353=) n.1723+3A>G c.945A>G (p.Val315=) c.930A>G (p.Val310=) | |
| X | g.139561744A>T | CA518917025 | F9 | c.1059A>T (p.Val353=) n.1723+3A>T c.945A>T (p.Val315=) c.930A>T (p.Val310=) | |
| X | g.139561744_139561753del | CA2695236328 | F9 | c.1059_1068del (p.Ser354GlufsTer11) n.1723+3_1723+12del c.945_954del (p.Ser316GlufsTer11) c.930_939del (p.Ser311GlufsTer11) | |
| X | g.139561745A>C | CA414445627 | F9 | c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1723+4A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) | |
| X | g.139561745A>G | CA414445629 | F9 | c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1723+4A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) | |
| X | g.139561745A>T | CA414445631 | F9 | c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1723+4A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) | |
| X | g.139561746G>A | CA414445634 | F9 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1723+5G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) | |
| X | g.139561746G>C | CA414445639 | F9 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1723+5G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) | |
| X | g.139561746G>T | CA414445637 | F9 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1723+5G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) | |
| X | g.139561747T>A | CA414445642 | F9 | c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1723+6T>A c.948T>A (p.Ser316Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561747T>C | CA518917026 | F9 | c.1062T>C (p.Ser354=) n.1723+6T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.933T>C (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561747T>G | CA414445645 | F9 | c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1723+6T>G c.948T>G (p.Ser316Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) | |
| X | g.139561748G>A | CA414445648 | F9 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1723+7G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) | |
| X | g.139561748G>C | CA414445653 | F9 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1723+7G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
| X | g.139561748G>T | CA414445655 | F9 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1723+7G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
| X | g.139561749G>A | CA414445661 | F9 | c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1723+8G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | dbSNP |
| X | g.139561749G>C | CA414445658 | F9 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1723+8G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
| X | g.139561749G= | CA2461412158 | F9 | c.1064G= (p.Gly355=) n.1723+8G= c.950G= (p.Gly317=) c.935G= (p.Gly312=) | |
| X | g.139561749G>T | CA255386 | F9 | c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1723+8G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561750C>A | CA518917027 | F9 | c.1065C>A (p.Gly355=) n.1723+9C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.936C>A (p.Gly312=) | |
| X | g.139561750C>G | CA518917028 | F9 | c.1065C>G (p.Gly355=) n.1723+9C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.936C>G (p.Gly312=) | |
| X | g.139561750C>T | CA518917029 | F9 | c.1065C>T (p.Gly355=) n.1723+9C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.936C>T (p.Gly312=) | |
| X | g.139561751T>A | CA414445665 | F9 | c.1066T>A (p.Trp356Arg) n.1723+10T>A c.952T>A (p.Trp318Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) | |
| X | g.139561751T>C | CA414445667 | F9 | c.1066T>C (p.Trp356Arg) n.1723+10T>C c.952T>C (p.Trp318Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) | |
| X | g.139561751T>G | CA414445670 | F9 | c.1066T>G (p.Trp356Gly) n.1723+10T>G c.952T>G (p.Trp318Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) | |
| X | g.139561751_139561752delinsTG | CA2461412159 | F9 | c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=) n.1723+10_1723+11delinsTG c.952_953delinsTG (p.Trp318=) c.937_938delinsTG (p.Trp313=) | |
| X | g.139561752G>A | CA414445672 | F9 | c.1067G>A (p.Trp356Ter) n.1723+11G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561752G>C | CA414445676 | F9 | c.1067G>C (p.Trp356Ser) n.1723+11G>C c.953G>C (p.Trp318Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) | |
| X | g.139561752G= | CA2461412160 | F9 | c.1067G= (p.Trp356=) n.1723+11G= c.953G= (p.Trp318=) c.938G= (p.Trp313=) | |
| X | g.139561752G>T | CA414445678 | F9 | c.1067G>T (p.Trp356Leu) n.1723+11G>T c.953G>T (p.Trp318Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561755del | CA872127975 | F9 | c.1070del (p.Gly357GlufsTer11) n.1723+14del c.956del (p.Gly319GlufsTer11) c.941del (p.Gly314GlufsTer11) | dbSNP |
| X | g.139561753G>A | CA414445681 | F9 | c.1068G>A (p.Trp356Ter) n.1723+12G>A c.954G>A (p.Trp318Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561753G>C | CA414445686 | F9 | c.1068G>C (p.Trp356Cys) n.1723+12G>C c.954G>C (p.Trp318Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) | |
| X | g.139561753G= | CA2461412161 | F9 | c.1068G= (p.Trp356=) n.1723+12G= c.954G= (p.Trp318=) c.939G= (p.Trp313=) | |
| X | g.139561753G>T | CA414445683 | F9 | c.1068G>T (p.Trp356Cys) n.1723+12G>T c.954G>T (p.Trp318Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) | |
| X | g.139561753_139561754delinsAA | CA2695236333 | F9 | c.1068_1069delinsAA (p.Trp356Ter) n.1723+12_1723+13delinsAA c.954_955delinsAA (p.Trp318Ter) c.939_940delinsAA (p.Trp313Ter) | |
| X | g.139561754G>A | CA255389 | F9 | c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1723+13G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561754G>C | CA414445690 | F9 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1723+13G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) | |
| X | g.139561754G= | CA2461412162 | F9 | c.1069G= (p.Gly357=) n.1723+13G= c.955G= (p.Gly319=) c.940G= (p.Gly314=) | |
| X | g.139561754G>T | CA414445692 | F9 | c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1723+13G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) | COSMIC |
| X | g.139561755G>A | CA255437 | F9 | c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1723+14G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561755G>C | CA414445702 | F9 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1723+14G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) | |
| X | g.139561755G= | CA2461412163 | F9 | c.1070G= (p.Gly357=) n.1723+14G= c.956G= (p.Gly319=) c.941G= (p.Gly314=) | |
| X | g.139561755G>T | CA414445703 | F9 | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1723+14G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.941G>T (p.Gly314Val) | COSMIC |
| X | g.139561756A>C | CA518917030 | F9 | c.1071A>C (p.Gly357=) n.1723+15A>C c.957A>C (p.Gly319=) c.942A>C (p.Gly314=) | |
| X | g.139561756A>G | CA518917032 | F9 | c.1071A>G (p.Gly357=) n.1723+15A>G c.957A>G (p.Gly319=) c.942A>G (p.Gly314=) | |
| X | g.139561756A>T | CA518917031 | F9 | c.1071A>T (p.Gly357=) n.1723+15A>T c.957A>T (p.Gly319=) c.942A>T (p.Gly314=) | |
| X | g.139561756_139561758delinsAAG | CA2461412164 | F9 | c.1071_1073delinsAAG (p.Gly357=) n.1723+15_1723+17delinsAAG c.957_959delinsAAG (p.Gly319=) c.942_944delinsAAG (p.Gly314=) | |
| X | g.139561757A>C | CA518917033 | F9 | c.1072A>C (p.Arg358=) n.1723+16A>C c.958A>C (p.Arg320=) c.943A>C (p.Arg315=) | |
| X | g.139561757A>G | CA414445714 | F9 | c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1723+16A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561757A>T | CA414445719 | F9 | c.1072A>T (p.Arg358Ter) n.1723+16A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) c.943A>T (p.Arg315Ter) | |
| X | g.139561759_139561760del | CA2461412165 | F9 | c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer15) n.1723+18_1723+19del c.960_961del (p.Arg320SerfsTer15) c.945_946del (p.Arg315SerfsTer15) | dbSNP |
| X | g.139561758G>A | CA414445725 | F9 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1723+17G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) | |
| X | g.139561758G>C | CA414445727 | F9 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1723+17G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) | ClinVar |
| X | g.139561758G>T | CA414445728 | F9 | c.1073G>T (p.Arg358Ile) n.1723+17G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) c.944G>T (p.Arg315Ile) | |
| X | g.139561759A= | CA2461412166 | F9 | c.1074A= (p.Arg358=) n.1723+18A= c.960A= (p.Arg320=) c.945A= (p.Arg315=) | |
| X | g.139561759A>C | CA414445730 | F9 | c.1074A>C (p.Arg358Ser) n.1723+18A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) c.945A>C (p.Arg315Ser) | |
| X | g.139561759A>G | CA10529868 | F9 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.1723+18A>G c.960A>G (p.Arg320=) c.945A>G (p.Arg315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561759A>T | CA414445732 | F9 | c.1074A>T (p.Arg358Ser) n.1723+18A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) c.945A>T (p.Arg315Ser) | |
| X | g.139561760G>A | CA414445735 | F9 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1723+19G>A c.961G>A (p.Val321Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) | |
| X | g.139561760G>C | CA414445738 | F9 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1723+19G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) | |
| X | g.139561760G>T | CA414445741 | F9 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1723+19G>T c.961G>T (p.Val321Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) | |
| X | g.139561761T>A | CA414445742 | F9 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1723+20T>A c.962T>A (p.Val321Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) | |
| X | g.139561761T>C | CA414445744 | F9 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1723+20T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
| X | g.139561761T>G | CA414445747 | F9 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1723+20T>G c.962T>G (p.Val321Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) | |
| X | g.139561762_139561763del | CA2694839891 | F9 | c.1077_1078del (p.Phe360ProfsTer13) n.1723+21_1723+22del c.963_964del (p.Phe322ProfsTer13) c.948_949del (p.Phe317ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| X | g.139561762C>A | CA518917034 | F9 | c.1077C>A (p.Val359=) n.1723+21C>A c.963C>A (p.Val321=) c.948C>A (p.Val316=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139561762C>G | CA518917035 | F9 | c.1077C>G (p.Val359=) n.1723+21C>G c.963C>G (p.Val321=) c.948C>G (p.Val316=) | |
| X | g.139561762C>T | CA518917036 | F9 | c.1077C>T (p.Val359=) n.1723+21C>T c.963C>T (p.Val321=) c.948C>T (p.Val316=) | |
| X | g.139561763T>A | CA414445756 | F9 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1723+22T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561763T>C | CA414445751 | F9 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1723+22T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) | |
| X | g.139561763T>G | CA414445754 | F9 | c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1723+22T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.949T>G (p.Phe317Val) | |
| X | g.139561763T= | CA2461412167 | F9 | c.1078T= (p.Phe360=) n.1723+22T= c.964T= (p.Phe322=) c.949T= (p.Phe317=) | |
| X | g.139561764T>A | CA414445764 | F9 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1723+23T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) | |
| X | g.139561764T>C | CA414445766 | F9 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1723+23T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) | ClinVar |
| X | g.139561764T>G | CA414445767 | F9 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1723+23T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) | |
| X | g.139561765C>A | CA414445770 | F9 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.1723+24C>A c.966C>A (p.Phe322Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) | |
| X | g.139561765C>G | CA414445773 | F9 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.1723+24C>G c.966C>G (p.Phe322Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) | |
| X | g.139561765C>T | CA518917037 | F9 | c.1080C>T (p.Phe360=) n.1723+24C>T c.966C>T (p.Phe322=) c.951C>T (p.Phe317=) | |
| X | g.139561766C>A | CA414445780 | F9 | c.1081C>A (p.His361Asn) n.1723+25C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.952C>A (p.His318Asn) | |
| X | g.139561766C>G | CA414445775 | F9 | c.1081C>G (p.His361Asp) n.1723+25C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.952C>G (p.His318Asp) | |
| X | g.139561766C>T | CA414445777 | F9 | c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1723+25C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) | |
| X | g.139561767A>C | CA414445784 | F9 | c.1082A>C (p.His361Pro) n.1723+26A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.953A>C (p.His318Pro) | |
| X | g.139561767A>G | CA414445786 | F9 | c.1082A>G (p.His361Arg) n.1723+26A>G c.968A>G (p.His323Arg) c.953A>G (p.His318Arg) | |
| X | g.139561767A>T | CA414445788 | F9 | c.1082A>T (p.His361Leu) n.1723+26A>T c.968A>T (p.His323Leu) c.953A>T (p.His318Leu) | |
| X | g.139561768C>A | CA414445792 | F9 | c.1083C>A (p.His361Gln) n.1723+27C>A c.969C>A (p.His323Gln) c.954C>A (p.His318Gln) | |
| X | g.139561768C= | CA2461412168 | F9 | c.1083C= (p.His361=) n.1723+27C= c.969C= (p.His323=) c.954C= (p.His318=) | |
| X | g.139561768C>G | CA414445794 | F9 | c.1083C>G (p.His361Gln) n.1723+27C>G c.969C>G (p.His323Gln) c.954C>G (p.His318Gln) | |
| X | g.139561768C>T | CA518917038 | F9 | c.1083C>T (p.His361=) n.1723+27C>T c.969C>T (p.His323=) c.954C>T (p.His318=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561769A>C | CA414445798 | F9 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1723+28A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) | |
| X | g.139561769A>G | CA414445804 | F9 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1723+28A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) | ClinVar |
| X | g.139561769A>T | CA414445805 | F9 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1723+28A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) | |
| X | g.139561771del | CA2582342933 | F9 | c.1086del (p.Arg364AspfsTer4) n.1723+30del c.972del (p.Arg326AspfsTer4) c.957del (p.Arg321AspfsTer4) | ClinVar |
| X | g.139561770A>C | CA414445806 | F9 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1723+29A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) | |
| X | g.139561770A>G | CA414445808 | F9 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1723+29A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) | |
| X | g.139561770A>T | CA414445810 | F9 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.1723+29A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) | |
| X | g.139561771A>C | CA414445812 | F9 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.1723+30A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) | |
| X | g.139561771A>G | CA518917039 | F9 | c.1086A>G (p.Lys362=) n.1723+30A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.957A>G (p.Lys319=) | |
| X | g.139561771A>T | CA414445815 | F9 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1723+30A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) | |
| X | g.139561772G>A | CA414445817 | F9 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1723+31G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) | |
| X | g.139561772G>C | CA414445821 | F9 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1723+31G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) | COSMIC |
| X | g.139561772G>T | CA414445819 | F9 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1723+31G>T c.973G>T (p.Gly325Trp) c.958G>T (p.Gly320Trp) | |
| X | g.139561772_139561790dup | CA2695236338 | F9 | c.1087_1105dup (p.Leu369ArgfsTer11) n.1723+31_1723+49dup c.973_991dup (p.Leu331ArgfsTer11) c.958_976dup (p.Leu326ArgfsTer11) | |
| X | g.139561773G>A | CA414445824 | F9 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1723+32G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) | |
| X | g.139561773G>C | CA414445826 | F9 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1723+32G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
| X | g.139561773G= | CA2461412169 | F9 | c.1088G= (p.Gly363=) n.1723+32G= c.974G= (p.Gly325=) c.959G= (p.Gly320=) | |
| X | g.139561773G>T | CA255408 | F9 | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1723+32G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.959G>T (p.Gly320Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561773_139561781delinsA | CA2695236339 | F9 | c.1088_1096delinsA (p.Gly363AspfsTer8) n.1723+32_1723+40delinsA c.974_982delinsA (p.Gly325AspfsTer8) c.959_967delinsA (p.Gly320AspfsTer8) | |
| X | g.139561774G>A | CA518917040 | F9 | c.1089G>A (p.Gly363=) n.1723+33G>A c.975G>A (p.Gly325=) c.960G>A (p.Gly320=) | gnomAD v4 |
| X | g.139561774G>C | CA518917041 | F9 | c.1089G>C (p.Gly363=) n.1723+33G>C c.975G>C (p.Gly325=) c.960G>C (p.Gly320=) | |
| X | g.139561774G>T | CA518917042 | F9 | c.1089G>T (p.Gly363=) n.1723+33G>T c.975G>T (p.Gly325=) c.960G>T (p.Gly320=) | |
| X | g.139561774_139561775insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT | CA2562922654 | F9 | c.1089_1090insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg364GlnfsTer8) n.1723+33_1723+34insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT c.975_976insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg326GlnfsTer8) c.960_961insCAATGTCATGGTTGTACTTATTAAT (p.Arg321GlnfsTer8) | |
| X | g.139561775A>C | CA518917043 | F9 | c.1090A>C (p.Arg364=) n.1723+34A>C c.976A>C (p.Arg326=) c.961A>C (p.Arg321=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561775A>G | CA414445831 | F9 | c.1090A>G (p.Arg364Gly) n.1723+34A>G c.976A>G (p.Arg326Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) | |
| X | g.139561775A>T | CA414445834 | F9 | c.1090A>T (p.Arg364Ter) n.1723+34A>T c.976A>T (p.Arg326Ter) c.961A>T (p.Arg321Ter) | |
| X | g.139561776G>A | CA414445837 | F9 | c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.1723+35G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) | |
| X | g.139561776G>C | CA414445839 | F9 | c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.1723+35G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) | |
| X | g.139561776G>T | CA414445842 | F9 | c.1091G>T (p.Arg364Ile) n.1723+35G>T c.977G>T (p.Arg326Ile) c.962G>T (p.Arg321Ile) | |
| X | g.139561777A= | CA2461412170 | F9 | c.1092A= (p.Arg364=) n.1723+36A= c.978A= (p.Arg326=) c.963A= (p.Arg321=) | |
| X | g.139561777A>C | CA414445844 | F9 | c.1092A>C (p.Arg364Ser) n.1723+36A>C c.978A>C (p.Arg326Ser) c.963A>C (p.Arg321Ser) | |
| X | g.139561777A>G | CA10529869 | F9 | c.1092A>G (p.Arg364=) n.1723+36A>G c.978A>G (p.Arg326=) c.963A>G (p.Arg321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561777A>T | CA414445849 | F9 | c.1092A>T (p.Arg364Ser) n.1723+36A>T c.978A>T (p.Arg326Ser) c.963A>T (p.Arg321Ser) | |
| X | g.139561778T>A | CA414445858 | F9 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1723+37T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) | |
| X | g.139561778T>C | CA414445855 | F9 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1723+37T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) | |
| X | g.139561778T>G | CA414445853 | F9 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1723+37T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) | |
| X | g.139561779C>A | CA414445861 | F9 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.1723+38C>A c.980C>A (p.Ser327Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) | |
| X | g.139561779C>G | CA414445862 | F9 | c.1094C>G (p.Ser365Ter) n.1723+38C>G c.980C>G (p.Ser327Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) | ClinVar |
| X | g.139561779C>T | CA414445863 | F9 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.1723+38C>T c.980C>T (p.Ser327Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) | |
| X | g.139561780del | CA2695236343 | F9 | c.1095del (p.Ala366LeufsTer2) n.1723+39del c.981del (p.Ala328LeufsTer2) c.966del (p.Ala323LeufsTer2) | |
| X | g.139561780A= | CA2461412171 | F9 | c.1095A= (p.Ser365=) n.1723+39A= c.981A= (p.Ser327=) c.966A= (p.Ser322=) | |
| X | g.139561780A>C | CA518917044 | F9 | c.1095A>C (p.Ser365=) n.1723+39A>C c.981A>C (p.Ser327=) c.966A>C (p.Ser322=) | |
| X | g.139561780A>G | CA10529870 | F9 | c.1095A>G (p.Ser365=) n.1723+39A>G c.981A>G (p.Ser327=) c.966A>G (p.Ser322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561780A>T | CA518917045 | F9 | c.1095A>T (p.Ser365=) n.1723+39A>T c.981A>T (p.Ser327=) c.966A>T (p.Ser322=) | |
| X | g.139561781G>A | CA414445864 | F9 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1723+40G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) | |
| X | g.139561781G>C | CA414445867 | F9 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1723+40G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
| X | g.139561781G>T | CA414445868 | F9 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1723+40G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
| X | g.139561782C>A | CA414445871 | F9 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1723+41C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) | dbSNP |
| X | g.139561782C= | CA2461412172 | F9 | c.1097C= (p.Ala366=) n.1723+41C= c.983C= (p.Ala328=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| X | g.139561782C>G | CA414445877 | F9 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1723+41C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| X | g.139561782C>T | CA414445879 | F9 | c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1723+41C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.968C>T (p.Ala323Val) | gnomAD v4 |
| X | g.139561785_139561792del | CA2695236345 | F9 | c.1100_1107del (p.Leu367SerfsTer4) n.1723+44_1723+51del c.986_993del (p.Leu329SerfsTer4) c.971_978del (p.Leu324SerfsTer4) | |
| X | g.139561783T>A | CA518917046 | F9 | c.1098T>A (p.Ala366=) n.1723+42T>A c.984T>A (p.Ala328=) c.969T>A (p.Ala323=) | |
| X | g.139561783T>C | CA518917047 | F9 | c.1098T>C (p.Ala366=) n.1723+42T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.969T>C (p.Ala323=) | |
| X | g.139561783T>G | CA518917048 | F9 | c.1098T>G (p.Ala366=) n.1723+42T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.969T>G (p.Ala323=) | |
| X | g.139561785del | CA2695236346 | F9 | c.1100del (p.Leu367Ter) n.1723+44del c.986del (p.Leu329Ter) c.971del (p.Leu324Ter) | |
| X | g.139561784T>A | CA414445881 | F9 | c.1099T>A (p.Leu367Ile) n.1723+43T>A c.985T>A (p.Leu329Ile) c.970T>A (p.Leu324Ile) | |
| X | g.139561784T>C | CA518917049 | F9 | c.1099T>C (p.Leu367=) n.1723+43T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.970T>C (p.Leu324=) | |
| X | g.139561784T>G | CA414445885 | F9 | c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1723+43T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.970T>G (p.Leu324Val) | |
| X | g.139561786_139561792del | CA2695236347 | F9 | c.1101_1107del (p.Leu367PhefsTer?) n.1723+45_1723+51del c.987_993del (p.Leu329PhefsTer?) c.972_978del (p.Leu324PhefsTer?) | |
| X | g.139561785T>A | CA414445893 | F9 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1723+44T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) | |
| X | g.139561785T>C | CA414445888 | F9 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1723+44T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) | |
| X | g.139561785T>G | CA414445890 | F9 | c.1100T>G (p.Leu367Ter) n.1723+44T>G c.986T>G (p.Leu329Ter) c.971T>G (p.Leu324Ter) | |
| X | g.139561786A= | CA2461412173 | F9 | c.1101A= (p.Leu367=) n.1723+45A= c.987A= (p.Leu329=) c.972A= (p.Leu324=) | |
| X | g.139561786A>C | CA414445895 | F9 | c.1101A>C (p.Leu367Phe) n.1723+45A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) c.972A>C (p.Leu324Phe) | |
| X | g.139561786A>G | CA518917050 | F9 | c.1101A>G (p.Leu367=) n.1723+45A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.972A>G (p.Leu324=) | |
| X | g.139561786A>T | CA414445898 | F9 | c.1101A>T (p.Leu367Phe) n.1723+45A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) c.972A>T (p.Leu324Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561787G>A | CA414445899 | F9 | c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1723+46G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.139561787G>C | CA414445900 | F9 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1723+46G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) | |
| X | g.139561787G>T | CA414445901 | F9 | c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1723+46G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) | |
| X | g.139561788T>A | CA414445902 | F9 | c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1723+47T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) | |
| X | g.139561788T>C | CA414445904 | F9 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1723+47T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) | |
| X | g.139561788T>G | CA414445905 | F9 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1723+47T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) | |
| X | g.139561789T>A | CA518917051 | F9 | c.1104T>A (p.Val368=) n.1723+48T>A c.990T>A (p.Val330=) c.975T>A (p.Val325=) | |
| X | g.139561789T>C | CA518917052 | F9 | c.1104T>C (p.Val368=) n.1723+48T>C c.990T>C (p.Val330=) c.975T>C (p.Val325=) | |
| X | g.139561789T>G | CA518917053 | F9 | c.1104T>G (p.Val368=) n.1723+48T>G c.990T>G (p.Val330=) c.975T>G (p.Val325=) | |
| X | g.139561789_139561797delinsTCTTCAGTA | CA2461412174 | F9 | c.1104_1112delinsTCTTCAGTA (p.Val368=) n.1723+48_1723+56delinsTCTTCAGTA c.990_998delinsTCTTCAGTA (p.Val330=) c.975_983delinsTCTTCAGTA (p.Val325=) | |
| X | g.139561790C>A | CA414445912 | F9 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.1723+49C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) | |
| X | g.139561790C>G | CA414445916 | F9 | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1723+49C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | |
| X | g.139561790C>T | CA414445918 | F9 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.1723+49C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561791_139561798del | CA915951979 | F9 | c.1106_1113del (p.Leu369ProfsTer2) n.1723+50_1723+57del c.992_999del (p.Leu331ProfsTer2) c.977_984del (p.Leu326ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561791T>A | CA414445920 | F9 | c.1106T>A (p.Leu369His) n.1723+50T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.977T>A (p.Leu326His) | |
| X | g.139561791T>C | CA414445922 | F9 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1723+50T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561791T>G | CA414445925 | F9 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1723+50T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
| X | g.139561791T= | CA2461412175 | F9 | c.1106T= (p.Leu369=) n.1723+50T= c.992T= (p.Leu331=) c.977T= (p.Leu326=) | |
| X | g.139561792T>A | CA518917054 | F9 | c.1107T>A (p.Leu369=) n.1723+51T>A c.993T>A (p.Leu331=) c.978T>A (p.Leu326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561792T>C | CA10529871 | F9 | c.1107T>C (p.Leu369=) n.1723+51T>C c.993T>C (p.Leu331=) c.978T>C (p.Leu326=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.139561792T>G | CA518917055 | F9 | c.1107T>G (p.Leu369=) n.1723+51T>G c.993T>G (p.Leu331=) c.978T>G (p.Leu326=) | |
| X | g.139561792T= | CA2461412176 | F9 | c.1107T= (p.Leu369=) n.1723+51T= c.993T= (p.Leu331=) c.978T= (p.Leu326=) | |
| X | g.139561793C>A | CA414445935 | F9 | c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1723+52C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
| X | g.139561793C= | CA2461412177 | F9 | c.1108C= (p.Gln370=) n.1723+52C= c.994C= (p.Gln332=) c.979C= (p.Gln327=) | |
| X | g.139561793C>G | CA414445933 | F9 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1723+52C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
| X | g.139561793C>T | CA414445930 | F9 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1723+52C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139561794A= | CA2461412178 | F9 | c.1109A= (p.Gln370=) n.1723+53A= c.995A= (p.Gln332=) c.980A= (p.Gln327=) | |
| X | g.139561794A>C | CA414445941 | F9 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1723+53A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
| X | g.139561794A>G | CA414445943 | F9 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1723+53A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) | |
| X | g.139561794A>T | CA414445945 | F9 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1723+53A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) | dbSNP |
| X | g.139561795G>A | CA10529872 | F9 | c.1110G>A (p.Gln370=) n.1723+54G>A c.996G>A (p.Gln332=) c.981G>A (p.Gln327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561795G>C | CA414445948 | F9 | c.1110G>C (p.Gln370His) n.1723+54G>C c.996G>C (p.Gln332His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
| X | g.139561795G= | CA2461412179 | F9 | c.1110G= (p.Gln370=) n.1723+54G= c.996G= (p.Gln332=) c.981G= (p.Gln327=) | |
| X | g.139561795G>T | CA414445950 | F9 | c.1110G>T (p.Gln370His) n.1723+54G>T c.996G>T (p.Gln332His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
| X | g.139561796T>A | CA414445953 | F9 | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1723+55T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) | |
| X | g.139561796T>C | CA414445956 | F9 | c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1723+55T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.982T>C (p.Tyr328His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561796T>G | CA414445964 | F9 | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1723+55T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) | |
| X | g.139561796T= | CA2461412180 | F9 | c.1111T= (p.Tyr371=) n.1723+55T= c.997T= (p.Tyr333=) c.982T= (p.Tyr328=) | |
| X | g.139561797A>C | CA414445966 | F9 | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1723+56A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) | |
| X | g.139561797A>G | CA414445968 | F9 | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1723+56A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) | |
| X | g.139561797A>T | CA414445971 | F9 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1723+56A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) | |
| X | g.139561798C>A | CA414445973 | F9 | c.1113C>A (p.Tyr371Ter) n.1723+57C>A c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561798C= | CA2461412181 | F9 | c.1113C= (p.Tyr371=) n.1723+57C= c.999C= (p.Tyr333=) c.984C= (p.Tyr328=) | |
| X | g.139561798C>G | CA414445975 | F9 | c.1113C>G (p.Tyr371Ter) n.1723+57C>G c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) | |
| X | g.139561798C>T | CA518917056 | F9 | c.1113C>T (p.Tyr371=) n.1723+57C>T c.999C>T (p.Tyr333=) c.984C>T (p.Tyr328=) | gnomAD v4 |
| X | g.139561799dup | CA2695236349 | F9 | c.1114dup (p.Leu372ProfsTer2) n.1723+58dup c.1000dup (p.Leu334ProfsTer2) c.985dup (p.Leu329ProfsTer2) | |
| X | g.139561799C>A | CA414445988 | F9 | c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1723+58C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) | COSMIC |
| X | g.139561799C>G | CA414445985 | F9 | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1723+58C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| X | g.139561799C>T | CA414445983 | F9 | c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1723+58C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) | |
| X | g.139561800T>A | CA414445994 | F9 | c.1115T>A (p.Leu372His) n.1723+59T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.986T>A (p.Leu329His) | |
| X | g.139561800T>C | CA414445997 | F9 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1723+59T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561800T>G | CA414446000 | F9 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1723+59T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| X | g.139561800T= | CA2461412182 | F9 | c.1115T= (p.Leu372=) n.1723+59T= c.1001T= (p.Leu334=) c.986T= (p.Leu329=) | |
| X | g.139561801T>A | CA518917057 | F9 | c.1116T>A (p.Leu372=) n.1723+60T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.987T>A (p.Leu329=) | |
| X | g.139561801T>C | CA518917058 | F9 | c.1116T>C (p.Leu372=) n.1723+60T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.987T>C (p.Leu329=) | |
| X | g.139561801T>G | CA518917059 | F9 | c.1116T>G (p.Leu372=) n.1723+60T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.987T>G (p.Leu329=) | |
| X | g.139561801_139561802del | CA2541757107 | F9 | c.1116_1117del (p.Arg373SerfsTer5) n.1723+60_1723+61del c.1002_1003del (p.Arg335SerfsTer5) c.987_988del (p.Arg330SerfsTer5) | |
| X | g.139561802A>C | CA518917060 | F9 | c.1117A>C (p.Arg373=) n.1723+61A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.988A>C (p.Arg330=) | |
| X | g.139561802A>G | CA414446003 | F9 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1723+61A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) | |
| X | g.139561802A>T | CA414446006 | F9 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1723+61A>T c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) | |
| X | g.139561803G>A | CA414446010 | F9 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1723+62G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.139561803G>C | CA414446012 | F9 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1723+62G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.139561803G>T | CA414446015 | F9 | c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1723+62G>T c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) | |
| X | g.139561804A>C | CA414446018 | F9 | c.1119A>C (p.Arg373Ser) n.1723+63A>C c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) | |
| X | g.139561804A>G | CA518917061 | F9 | c.1119A>G (p.Arg373=) n.1723+63A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.990A>G (p.Arg330=) | ClinVar |
| X | g.139561804A>T | CA414446021 | F9 | c.1119A>T (p.Arg373Ser) n.1723+63A>T c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) | |
| X | g.139561804_139561805insAG | CA2499740608 | F9 | c.1119_1120insAG (p.Val374ArgfsTer?) n.1723+63_1723+64insAG c.1005_1006insAG (p.Val336ArgfsTer?) c.990_991insAG (p.Val331ArgfsTer?) | |
| X | g.139561805G>A | CA414446027 | F9 | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1723+64G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561805G>C | CA414446030 | F9 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1723+64G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
| X | g.139561805G= | CA2461412183 | F9 | c.1120G= (p.Val374=) n.1723+64G= c.1006G= (p.Val336=) c.991G= (p.Val331=) | |
| X | g.139561805G>T | CA255427 | F9 | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1723+64G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561806T>A | CA414446038 | F9 | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1723+65T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
| X | g.139561806T>C | CA414446034 | F9 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1723+65T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.139561806T>G | CA414446036 | F9 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1723+65T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
| X | g.139561807T>A | CA518917062 | F9 | c.1122T>A (p.Val374=) n.1723+66T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.993T>A (p.Val331=) | |
| X | g.139561807T>C | CA518917063 | F9 | c.1122T>C (p.Val374=) n.1723+66T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.993T>C (p.Val331=) | |
| X | g.139561807T>G | CA518917064 | F9 | c.1122T>G (p.Val374=) n.1723+66T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.993T>G (p.Val331=) | |
| X | g.139561808C>A | CA414446041 | F9 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1723+67C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
| X | g.139561808C= | CA2461412184 | F9 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1723+67C= c.1009C= (p.Pro337=) c.994C= (p.Pro332=) | |
| X | g.139561808C>G | CA414446044 | F9 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1723+67C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
| X | g.139561808C>T | CA414446046 | F9 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1723+67C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | dbSNP |
| X | g.139561809C>A | CA414446053 | F9 | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1723+68C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) | |
| X | g.139561809C= | CA2461412185 | F9 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1723+68C= c.1010C= (p.Pro337=) c.995C= (p.Pro332=) | |
| X | g.139561809C>G | CA414446056 | F9 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1723+68C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
| X | g.139561809C>T | CA414446057 | F9 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1723+68C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561810A>C | CA518917065 | F9 | c.1125A>C (p.Pro375=) n.1723+69A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.996A>C (p.Pro332=) | |
| X | g.139561810A>G | CA518917066 | F9 | c.1125A>G (p.Pro375=) n.1723+69A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.996A>G (p.Pro332=) | |
| X | g.139561810A>T | CA518917067 | F9 | c.1125A>T (p.Pro375=) n.1723+69A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.996A>T (p.Pro332=) |